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Neuromuscular and Mitochondrial Pathology

The group focuses on the study of pathogenic mechanisms of the mitochondrial diseases, either caused by mutations in nuclear DNA or mitochondrial DNA, associated to diverse neuromuscular syndromes. Specifically, our active research lines are devoted to the study of diseases caused by dysfunctional mitochondrial DNA replication and maintenance, and mitochondrial protein synthesis. We put special efforts on finding and testing potential therapy approaches through preclinical investigation using in vitro and in vivo models of these diseases. We are also working on developing new approaches for genetic diagnosis for these disorders, as well as on testing novel genetic variants for potential pathogenicity trough functional studies.

In addition, we are also working on the study of other metabolic neuromuscular disorders, such as the glycogenosis type V (McArdle Disease) and other muscle glycogenoses. This research line includes the coordination of the European patient registry EUROMAC. 

Team

Ramón Martí Seves

Ramón Martí Seves

Head of group
Neuromuscular and Mitochondrial Pathology
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Mónica Azucena Villarreal Salazar

Mónica Azucena Villarreal Salazar

Predoctoral researcher
Neuromuscular and Mitochondrial Pathology
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Andrea Férriz Gordillo

Andrea Férriz Gordillo

Research technician
Neuromuscular and Mitochondrial Pathology
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Antonio Alejandro Ruiz Vicaria

Antonio Alejandro Ruiz Vicaria

Research technician
Neuromuscular and Mitochondrial Pathology
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Antonio Luis Andreu Périz

Antonio Luis Andreu Périz

Predoctoral researcher
Neuromuscular and Mitochondrial Pathology
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Elena García Arumí

Elena García Arumí

Neuromuscular and Mitochondrial Pathology
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Ramón Martí Seves

Ramón Martí Seves

Head of group
Neuromuscular and Mitochondrial Pathology
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Mónica Azucena Villarreal Salazar

Mónica Azucena Villarreal Salazar

Predoctoral researcher
Neuromuscular and Mitochondrial Pathology
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Andrea Férriz Gordillo

Andrea Férriz Gordillo

Research technician
Neuromuscular and Mitochondrial Pathology
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Antonio Alejandro Ruiz Vicaria

Antonio Alejandro Ruiz Vicaria

Research technician
Neuromuscular and Mitochondrial Pathology
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Antonio Luis Andreu Périz

Antonio Luis Andreu Périz

Predoctoral researcher
Neuromuscular and Mitochondrial Pathology
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Elena García Arumí

Elena García Arumí

Neuromuscular and Mitochondrial Pathology
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Research lines

Characterization of genotype-phenotype association in McArdle’s disease

IP: -

Genetic and biochemical studies of mtDNA depletion and deletion syndromes; implications on the control of nucleotide pools

IP: -

Study of pathogenic mechanisms of mutations in mitochondrial DNA ( mtDNA) structural genes

IP: -

Study of possible therapy approaches for mtDNA depletion and deletion syndromes

IP: -

Projects

Investigación de la modulación de receptores adenosinérgicos como posibles nuevos tratamientos para la fibrosis quística

IP: Elena García Arumí
Collaborators: Paula Barranco Bartolomé, Miriam Izquierdo Sans
Funding agency: AGAUR
Funding: 33960
Reference: AGAUR/DI/2020_2/BARRANCO
Duration: 01/09/2020 - 31/08/2023

Validación funcional de variantes en el genoma mitocondrial y nuclear en pacientes con patologia mitocondrial

IP: Elena García Arumí
Collaborators: Mª Jesus Melia Grimal, Clara Carnicer Cáceres, Paula Fernández Álvarez
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 102850
Reference: PI19/01772
Duration: 01/01/2020 - 31/12/2023

Deoxyribonucleosides as a therapy for mitochondrial DNA replication disorders: understanding therapeutic mechanisms and broadening the treatment to mutations in POLG and other related genes.

IP: Ramon Martí Seves
Collaborators: -
Funding agency: Fundació La Marató de TV3
Funding: 163812.5
Reference: 97/C/2020
Duration: 01/06/2021 - 31/05/2024

Xarxa interhospitalària catalana de variants genètiques per millorar el diagnòstic genètic en malalties rares

IP: Elena García Arumí
Collaborators: -
Funding agency: Fundació La Marató de TV3
Funding: 142966.35
Reference: 590/C/2020
Duration: 08/07/2021 - 07/07/2024

Optimització de vectos adenoasociats per la terapia genica del MNGIE

IP: Ramon Martí Seves
Collaborators: -
Funding agency: AGAUR
Funding: 46200
Reference: 2018 FI_B 01115
Duration: 01/03/2018 - 19/01/2021

Investigación de la modulación de receptores adenosinérgicos como posibles nuevos tratamientos para la fibrosis quística

IP: Elena García Arumí
Collaborators: Paula Barranco Bartolomé, Miriam Izquierdo Sans
Funding agency: AGAUR
Funding: 33960
Reference: AGAUR/DI/2020_2/BARRANCO
Duration: 01/09/2020 - 31/08/2023

A precise approach for nucleoside-based therapy of neuromuscular disorders with defects in mitochondrial DNA.

IP: Ramon Martí Seves
Collaborators: Francina Munell Casadesus
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 424964.55
Reference: PMP15/00025
Duration: 01/01/2016 - 31/12/2021

Estudios de seguridad del tratamiento de síbndormes de depleción y deleciones del DNA mitocondrial medieante la administración de nucleósidos

IP: Ramon Martí Seves
Collaborators: Alberto Real Martinez
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 196020
Reference: PI18/01574
Duration: 01/01/2019 - 31/12/2021

Optimització de vectos adenoasociats per la terapia genica del MNGIE

IP: Ramon Martí Seves
Collaborators: -
Funding agency: AGAUR
Funding: 46200
Reference: 2018 FI_B 01115
Duration: 01/03/2018 - 19/01/2021

Investigación de la modulación de receptores adenosinérgicos como posibles nuevos tratamientos para la fibrosis quística

IP: Elena García Arumí
Collaborators: Paula Barranco Bartolomé, Miriam Izquierdo Sans
Funding agency: AGAUR
Funding: 33960
Reference: AGAUR/DI/2020_2/BARRANCO
Duration: 01/09/2020 - 31/08/2023

A precise approach for nucleoside-based therapy of neuromuscular disorders with defects in mitochondrial DNA.

IP: Ramon Martí Seves
Collaborators: Francina Munell Casadesus
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 424964.55
Reference: PMP15/00025
Duration: 01/01/2016 - 31/12/2021

MITOREPLICA2: Nuevos elementos reguladores de la disponibilidad de dNTPs mitocondriales: relevancia en patología humana y desarollo de herramientas terapéuticas

IP: Yolanda Cámara Navarro
Collaborators: -
Funding agency: Ministerio Economía, Industria y Competitividad
Funding: 121000
Reference: SAF2017-87506-R
Duration: 01/01/2018 - 31/12/2020

Aproximacions terapèutiques per les malalties mitocondrials: teràpia gènica i farmacològica per defectes en la replicació del DNA mitocondrial.

IP: Ramon Martí Seves
Collaborators: -
Funding agency: Generalitat de Catalunya - Departament de Salut
Funding: 104111.51
Reference: SLT002/16/00370
Duration: 01/04/2017 - 31/12/2019

Optimització de vectos adenoasociats per la terapia genica del MNGIE

IP: Ramon Martí Seves
Collaborators: -
Funding agency: AGAUR
Funding: 46200
Reference: 2018 FI_B 01115
Duration: 01/03/2018 - 19/01/2021

Optimización de vectores adenoasociados con el gen TYMP para la terapia génica del MNGIE

IP: Ramon Martí Seves
Collaborators: -
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 240185
Reference: PI15/00465
Duration: 01/01/2016 - 31/12/2019

Abordaje genético-molecular de enfermedades mitocondriales del sistema OXPHOS: identificación de factores condicionantes del fenotipo.

IP: Elena García Arumí
Collaborators: Albert Blanco Grau, Mª Jesus Melia Grimal, Paula Fernández Álvarez
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 212052.5
Reference: PI15/01428
Duration: 01/01/2016 - 30/06/2019

Aproximacions terapèutiques per les malalties mitocondrials: teràpia gènica i farmacològica per defectes en la replicació del DNA mitocondrial.

IP: Ramon Martí Seves
Collaborators: -
Funding agency: Generalitat de Catalunya - Departament de Salut
Funding: 104111.51
Reference: SLT002/16/00370
Duration: 01/04/2017 - 31/12/2019

Optimització de vectos adenoasociats per la terapia genica del MNGIE

IP: Ramon Martí Seves
Collaborators: -
Funding agency: AGAUR
Funding: 46200
Reference: 2018 FI_B 01115
Duration: 01/03/2018 - 19/01/2021

Optimización de vectores adenoasociados con el gen TYMP para la terapia génica del MNGIE

IP: Ramon Martí Seves
Collaborators: -
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 240185
Reference: PI15/00465
Duration: 01/01/2016 - 31/12/2019

Abordaje genético-molecular de enfermedades mitocondriales del sistema OXPHOS: identificación de factores condicionantes del fenotipo.

IP: Elena García Arumí
Collaborators: Albert Blanco Grau, Mª Jesus Melia Grimal, Paula Fernández Álvarez
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 212052.5
Reference: PI15/01428
Duration: 01/01/2016 - 30/06/2019

Estudis preclínics per a la teràpia gènica del MNGIE mitjançant l'ús de diferents vectors virals i dianes tissulars

IP: Ramon Martí Seves
Collaborators: Raquel Cabrera Perez, Laia Perez Lasarte, Miriam Izquierdo Sans
Funding agency: Fundació Institut de Recerca HUVH
Funding: 45135
Reference: PRED-VHIR-2013-02
Duration: 20/09/2014 - 19/09/2017

Aproximacions terapèutiques per les malalties mitocondrials: teràpia gènica i farmacològica per defectes en la replicació del DNA mitocondrial.

IP: Ramon Martí Seves
Collaborators: -
Funding agency: Generalitat de Catalunya - Departament de Salut
Funding: 104111.51
Reference: SLT002/16/00370
Duration: 01/04/2017 - 31/12/2019

Sol·licitud Miguel Servet I

IP: Yolanda Cámara Navarro
Collaborators: -
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 202500
Reference: CP17/00176
Duration: 12/05/2017 - 05/12/2017

Optimización de vectores adenoasociados con el gen TYMP para la terapia génica del MNGIE

IP: Ramon Martí Seves
Collaborators: -
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 240185
Reference: PI15/00465
Duration: 01/01/2016 - 31/12/2019

Nuevos avances en la enfermedad de McArdle: estudios preclinicos y clinicos para la implementación de una apllicación de mobil para mejorar la autonomía de los pacientes. (NAMAD)

IP: Ramon Martí Seves
Collaborators: -
Funding agency: Ministerio Economía, Industria y Competitividad
Funding: 24500
Reference: EUIN2015-62807
Duration: 01/12/2015 - 30/11/2016

Estudis preclínics per a la teràpia gènica del MNGIE mitjançant l'ús de diferents vectors virals i dianes tissulars

IP: Ramon Martí Seves
Collaborators: Raquel Cabrera Perez, Laia Perez Lasarte, Miriam Izquierdo Sans
Funding agency: Fundació Institut de Recerca HUVH
Funding: 45135
Reference: PRED-VHIR-2013-02
Duration: 20/09/2014 - 19/09/2017

Long-term biosafety and efficiency pre-clinical studies of an adeno-associated liver targeted vector as a gene therapy strategy for mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy.

IP: Ramon Martí Seves
Collaborators: Miriam Izquierdo Sans
Funding agency: Association Française contre les Myopathies (AFM)
Funding: 25500
Reference: POSTDOC_AFM2015
Duration: 01/07/2015 - 30/06/2016

Medicina mitocondrial: configuración de una estrategia para la identificación genético-molecular de pacientes Oxphos; parte 2 VHIR

IP: Elena García Arumí
Collaborators: -
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 260513
Reference: PI12/02149
Duration: 01/01/2013 - 31/03/2016

Nuevos avances en la enfermedad de McArdle: estudios preclinicos y clinicos para la implementación de una apllicación de mobil para mejorar la autonomía de los pacientes. (NAMAD)

IP: Ramon Martí Seves
Collaborators: -
Funding agency: Ministerio Economía, Industria y Competitividad
Funding: 24500
Reference: EUIN2015-62807
Duration: 01/12/2015 - 30/11/2016

Factores determinates de la expresión fenotípica de la enfermedad de McArdle: optimización del algoritmo diagnóstico de pacientes y caracterización de un modelo murino knock-in

IP: Ramon Martí Seves
Collaborators: Miriam Izquierdo Sans
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 54000
Reference: FI11/00709
Duration: 01/09/2011 - 31/08/2015

Estudis preclínics per a la teràpia gènica del MNGIE mitjançant l'ús de diferents vectors virals i dianes tissulars

IP: Ramon Martí Seves
Collaborators: Raquel Cabrera Perez, Laia Perez Lasarte, Miriam Izquierdo Sans
Funding agency: Fundació Institut de Recerca HUVH
Funding: 45135
Reference: PRED-VHIR-2013-02
Duration: 20/09/2014 - 19/09/2017

Long-term biosafety and efficiency pre-clinical studies of an adeno-associated liver targeted vector as a gene therapy strategy for mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy.

IP: Ramon Martí Seves
Collaborators: Miriam Izquierdo Sans
Funding agency: Association Française contre les Myopathies (AFM)
Funding: 25500
Reference: POSTDOC_AFM2015
Duration: 01/07/2015 - 30/06/2016

Factores determinates de la expresión fenotípica de la enfermedad de McArdle: optimización del algoritmo diagnóstico de pacientes y caracterización de un modelo murino knock-in

IP: Ramon Martí Seves
Collaborators: Miriam Izquierdo Sans
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 54000
Reference: FI11/00709
Duration: 01/09/2011 - 31/08/2015

Patologia neuromuscular i mitocondrial

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Collaborators: Miriam Izquierdo Sans
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 108000
Reference: CD11/00060
Duration: 01/01/2012 - 31/12/2014

Estudis preclínics per a la teràpia gènica del MNGIE mitjançant l'ús de diferents vectors virals i dianes tissulars

IP: Ramon Martí Seves
Collaborators: Raquel Cabrera Perez, Laia Perez Lasarte, Miriam Izquierdo Sans
Funding agency: Fundació Institut de Recerca HUVH
Funding: 45135
Reference: PRED-VHIR-2013-02
Duration: 20/09/2014 - 19/09/2017

Preclinical studies for the gene therapy of mitochondrial neurogastrointestinal encepahlomyopathy (MNGIE). Long-term follow-up and use of adenoassociated viral vectors

IP: -
Collaborators: -
Funding agency: The United Mitochondrial Disease Foundation
Funding: 69958.94
Reference: GTMNGIE_UMDF2011
Duration: 01/08/2012 - 31/07/2014

Factores determinates de la expresión fenotípica de la enfermedad de McArdle: optimización del algoritmo diagnóstico de pacientes y caracterización de un modelo murino knock-in

IP: Ramon Martí Seves
Collaborators: Miriam Izquierdo Sans
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 54000
Reference: FI11/00709
Duration: 01/09/2011 - 31/08/2015

Medicina molecular

IP: Ramon Martí Seves
Collaborators: Miriam Izquierdo Sans
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 72000
Reference: CM11/00257
Duration: 01/01/2012 - 31/12/2013

Patologia neuromuscular i mitocondrial

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Collaborators: Miriam Izquierdo Sans
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 108000
Reference: CD11/00060
Duration: 01/01/2012 - 31/12/2014

Estudio preclínico del tratamiento del MNGIE mediante terapia génica, usando un vector lentivírico en un modelo murino. Seguimiento a largo plazo y bajo sobrecarga de timdina.

IP: Ramon Martí Seves
Collaborators: Raquel Cabrera Perez, Miriam Izquierdo Sans
Funding agency: CIBER Enfermedades Raras
Funding: 12400
Reference: PCIBERER-2012-01
Duration: 01/09/2012 - 31/08/2013

Grupo de Investigació Malalties Neuromusculars

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Collaborators: Miriam Izquierdo Sans
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 109440
Reference: CD08/00094
Duration: 01/01/2009 - 31/12/2012

Factores determinates de la expresión fenotípica de la enfermedad de McArdle: optimización del algoritmo diagnóstico de pacientes y caracterización de un modelo murino knock-in

IP: Ramon Martí Seves
Collaborators: Miriam Izquierdo Sans
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 54000
Reference: FI11/00709
Duration: 01/09/2011 - 31/08/2015

Medicina molecular

IP: Ramon Martí Seves
Collaborators: Miriam Izquierdo Sans
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 72000
Reference: CM11/00257
Duration: 01/01/2012 - 31/12/2013

Patologia neuromuscular i mitocondrial

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Collaborators: Miriam Izquierdo Sans
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 108000
Reference: CD11/00060
Duration: 01/01/2012 - 31/12/2014

Efecto de la alteración del metabolismo de nucleósidos sobre la replicación del DNA mitocondrial en MNGIE. Participación de los transportadores de nucleósidos de membrana

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Collaborators: Ramon Martí Seves, Miriam Izquierdo Sans
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 146036.97
Reference: MS04/00242
Duration: 23/02/2005 - 22/02/2011

Obtención de las condiciones óptimas cultivo de cibridos mitocondriales con mutaciones del mtDNA que expresen su fenotipo; condiciones de cultivo que utilicen la cadena de transporte electrónico

IP: Ramon Martí Seves
Collaborators: -
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 54000
Reference: FI07/00232
Duration: 01/01/2008 - 31/12/2011

Grupo de Investigació Malalties Neuromusculars

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Collaborators: Miriam Izquierdo Sans
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 109440
Reference: CD08/00094
Duration: 01/01/2009 - 31/12/2012

Factores determinates de la expresión fenotípica de la enfermedad de McArdle: optimización del algoritmo diagnóstico de pacientes y caracterización de un modelo murino knock-in

IP: Ramon Martí Seves
Collaborators: Miriam Izquierdo Sans
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 54000
Reference: FI11/00709
Duration: 01/09/2011 - 31/08/2015

Efecto de la alteración del metabolismo de nucleósidos sobre la replicación del DNA mitocondrial en MNGIE. Participación de los transportadores de nucleósidos de membrana

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Collaborators: Ramon Martí Seves, Miriam Izquierdo Sans
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 146036.97
Reference: MS04/00242
Duration: 23/02/2005 - 22/02/2011

Obtención de las condiciones óptimas cultivo de cibridos mitocondriales con mutaciones del mtDNA que expresen su fenotipo; condiciones de cultivo que utilicen la cadena de transporte electrónico

IP: Ramon Martí Seves
Collaborators: -
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 54000
Reference: FI07/00232
Duration: 01/01/2008 - 31/12/2011

Grupo de Investigació Malalties Neuromusculars

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Collaborators: Miriam Izquierdo Sans
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 109440
Reference: CD08/00094
Duration: 01/01/2009 - 31/12/2012

Estada a l'Hospital 12 de Octubre. Madrid

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Collaborators: -
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 12000
Reference: BA10/00061
Duration: 01/06/2010 - 30/11/2010

Efecto de la alteración del metabolismo de nucleósidos sobre la replicación del DNA mitocondrial en MNGIE. Participación de los transportadores de nucleósidos de membrana

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Collaborators: Ramon Martí Seves, Miriam Izquierdo Sans
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 146036.97
Reference: MS04/00242
Duration: 23/02/2005 - 22/02/2011

Obtención de las condiciones óptimas cultivo de cibridos mitocondriales con mutaciones del mtDNA que expresen su fenotipo; condiciones de cultivo que utilicen la cadena de transporte electrónico

IP: Ramon Martí Seves
Collaborators: -
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 54000
Reference: FI07/00232
Duration: 01/01/2008 - 31/12/2011

Grupo de Investigació Malalties Neuromusculars

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Collaborators: Miriam Izquierdo Sans
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 109440
Reference: CD08/00094
Duration: 01/01/2009 - 31/12/2012

Terapia génica para el tratamiento del MNGIE (Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy). Introducción del gen timidina fosforilasa en líneas celulares humanas y en un doble knock-out murino como modelos experimentales

IP: Ramon Martí Seves
Collaborators: Jordi Barquinero Mañez, Marc Pellicer Sarasa
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 180895
Reference: PI060735
Duration: 01/01/2007 - 30/12/2009

Efecto de la alteración del metabolismo de nucleósidos sobre la replicación del DNA mitocondrial en MNGIE. Participación de los transportadores de nucleósidos de membrana

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Collaborators: Ramon Martí Seves, Miriam Izquierdo Sans
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 146036.97
Reference: MS04/00242
Duration: 23/02/2005 - 22/02/2011

Obtención de las condiciones óptimas cultivo de cibridos mitocondriales con mutaciones del mtDNA que expresen su fenotipo; condiciones de cultivo que utilicen la cadena de transporte electrónico

IP: Ramon Martí Seves
Collaborators: -
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 54000
Reference: FI07/00232
Duration: 01/01/2008 - 31/12/2011

Bases moleculares y fisiológicas moduladoras de la expresión fenotípica en el déficit de miofosforilasa (enf. De Mcardle). Parte 2: generación de un modelo murino para mutación R49X

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Collaborators: Elena García Arumí, Ramon Martí Seves, Gisela Nogales Gadea
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 109595
Reference: PI040362
Duration: 01/01/2005 - 31/03/2008

Terapia génica para el tratamiento del MNGIE (Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy). Introducción del gen timidina fosforilasa en líneas celulares humanas y en un doble knock-out murino como modelos experimentales

IP: Ramon Martí Seves
Collaborators: Jordi Barquinero Mañez, Marc Pellicer Sarasa
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 180895
Reference: PI060735
Duration: 01/01/2007 - 30/12/2009

Estudio bioquímico y molecular de los síndromes de depleción del DNA mitocondrial debidos a defectos en el metabolismo de nucleótidos

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Collaborators: -
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding:
Reference: BF03/00551
Duration: 01/01/2004 - 31/12/2007

Efecto de la alteración del metabolismo de nucleósidos sobre la replicación del DNA mitocondrial en MNGIE. Participación de los transportadores de nucleósidos de membrana

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Collaborators: Ramon Martí Seves, Miriam Izquierdo Sans
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 146036.97
Reference: MS04/00242
Duration: 23/02/2005 - 22/02/2011

Bases moleculares y fisiológicas moduladoras de la expresión fenotípica en el déficit de miofosforilasa (enf. De Mcardle). Parte 2: generación de un modelo murino para mutación R49X

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Collaborators: Elena García Arumí, Ramon Martí Seves, Gisela Nogales Gadea
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 109595
Reference: PI040362
Duration: 01/01/2005 - 31/03/2008

Terapia génica para el tratamiento del MNGIE (Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy). Introducción del gen timidina fosforilasa en líneas celulares humanas y en un doble knock-out murino como modelos experimentales

IP: Ramon Martí Seves
Collaborators: Jordi Barquinero Mañez, Marc Pellicer Sarasa
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 180895
Reference: PI060735
Duration: 01/01/2007 - 30/12/2009

Estudio bioquímico y molecular de los síndromes de depleción del DNA mitocondrial debidos a defectos en el metabolismo de nucleótidos

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Collaborators: -
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding:
Reference: BF03/00551
Duration: 01/01/2004 - 31/12/2007

Efecto de la alteración del metabolismo de nucleósidos sobre la replicación del DNA mitocondrial en MNGIE. Participación de los transportadores de nucleósidos de membrana

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Collaborators: Ramon Martí Seves, Miriam Izquierdo Sans
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 146036.97
Reference: MS04/00242
Duration: 23/02/2005 - 22/02/2011

Estudio de los mecanismos fisiopatológicos en los síndromes de depleción del DNA mitocondrial con alteración del metabolismo de nucleótidos

IP: Ramon Martí Seves
Collaborators: -
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 64860
Reference: PI030343
Duration: 01/01/2003 - 28/11/2006

Implicación del daño oxidativo en la fisiopatogenia de la ataxia de Friedreich y su relación con la progresión clínica de la enfermedad.

IP: Elena García Arumí
Collaborators: Jorge Hernández Vara, Maria Pilar Delgado Martínez
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 67390
Reference: PI030168
Duration: 01/01/2003 - 28/11/2006

Estudio bioquímico y molecular de los síndromes de depleción del DNA mitocondrial debidos a defectos en el metabolismo de nucleótidos

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Collaborators: -
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding:
Reference: BF03/00551
Duration: 01/01/2004 - 31/12/2007

Efecto de la alteración del metabolismo de nucleósidos sobre la replicación del DNA mitocondrial en MNGIE. Participación de los transportadores de nucleósidos de membrana

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Collaborators: Ramon Martí Seves, Miriam Izquierdo Sans
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 146036.97
Reference: MS04/00242
Duration: 23/02/2005 - 22/02/2011

Estudio de los mecanismos fisiopatológicos en los síndromes de depleción del DNA mitocondrial con alteración del metabolismo de nucleótidos

IP: Ramon Martí Seves
Collaborators: -
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 64860
Reference: PI030343
Duration: 01/01/2003 - 28/11/2006

Implicación del daño oxidativo en la fisiopatogenia de la ataxia de Friedreich y su relación con la progresión clínica de la enfermedad.

IP: Elena García Arumí
Collaborators: Jorge Hernández Vara, Maria Pilar Delgado Martínez
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 67390
Reference: PI030168
Duration: 01/01/2003 - 28/11/2006

Mecanismes de patogenicitat en mutacions de gens estructurals del DNA mitocondrial

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Collaborators: -
Funding agency: Fundació Institut de Recerca HUVH
Funding:
Reference: PRED_IR_HUVH_2001_01
Duration: 01/01/2002 - 31/12/2004

Estudio bioquímico y molecular de los síndromes de depleción del DNA mitocondrial debidos a defectos en el metabolismo de nucleótidos

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Collaborators: -
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding:
Reference: BF03/00551
Duration: 01/01/2004 - 31/12/2007

Análisis genético-molecular de una nueva forma de distrofia muscular de cintura (LGMD) autosómica dominante.

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Collaborators: -
Funding agency: Ministerio de Ciencia y Tecnología
Funding: 112383.26
Reference: SAF2001-1998
Duration: 01/11/2001 - 01/11/2004

Estudio de los mecanismos fisiopatológicos en los síndromes de depleción del DNA mitocondrial con alteración del metabolismo de nucleótidos

IP: Ramon Martí Seves
Collaborators: -
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 64860
Reference: PI030343
Duration: 01/01/2003 - 28/11/2006

Mecanismes de patogenicitat en mutacions de gens estructurals del DNA mitocondrial

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Collaborators: -
Funding agency: Fundació Institut de Recerca HUVH
Funding:
Reference: PRED_IR_HUVH_2001_01
Duration: 01/01/2002 - 31/12/2004

Análisis genético-molecular de una nueva forma de distrofia muscular de cintura (LGMD) autosómica dominante.

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Collaborators: -
Funding agency: Ministerio de Ciencia y Tecnología
Funding: 112383.26
Reference: SAF2001-1998
Duration: 01/11/2001 - 01/11/2004

Estudio de los mecanismos fisiopatológicos en los síndromes de depleción del DNA mitocondrial con alteración del metabolismo de nucleótidos

IP: Ramon Martí Seves
Collaborators: -
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 64860
Reference: PI030343
Duration: 01/01/2003 - 28/11/2006

Implicación del daño oxidativo en la fisiopatogenia de la ataxia de Friedreich y su relación con la progresión clínica de la enfermedad.

IP: Elena García Arumí
Collaborators: Jorge Hernández Vara, Maria Pilar Delgado Martínez
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 67390
Reference: PI030168
Duration: 01/01/2003 - 28/11/2006

Mecanismes de patogenicitat en mutacions de gens estructurals del DNA mitocondrial

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Collaborators: -
Funding agency: Fundació Institut de Recerca HUVH
Funding:
Reference: PRED_IR_HUVH_2001_01
Duration: 01/01/2002 - 31/12/2004

Análisis genético-molecular de una nueva forma de distrofia muscular de cintura (LGMD) autosómica dominante.

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Collaborators: -
Funding agency: Ministerio de Ciencia y Tecnología
Funding: 112383.26
Reference: SAF2001-1998
Duration: 01/11/2001 - 01/11/2004

Concerted Action on Mitochondrial Biogenesis and Disease.

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Collaborators: -
Funding agency: EUROPEAN COMMISSION
Funding: 8000
Reference: QLG1-CT-2001-00966
Duration: 01/01/2002 - 31/12/2004

Estudio de los mecanismos de patogenicidad en las mutaciones de genes estructurales del DNA mitocondrial en pacientes con enfermedad mitocondrial.

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Collaborators: -
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 116596.35
Reference: 00/0797
Duration: 01/11/2000 - 01/11/2001

Análisis genético-molecular de una nueva forma de distrofia muscular de cintura (LGMD) autosómica dominante.

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Collaborators: -
Funding agency: Ministerio de Ciencia y Tecnología
Funding: 112383.26
Reference: SAF2001-1998
Duration: 01/11/2001 - 01/11/2004

Expresión diferencial de proteínas en el estrés quirúrgico.

IP: Elena García Arumí
Collaborators: -
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 61303.23
Reference: 99/1041
Duration: 01/11/1999 - 01/11/2000

Estudio de los mecanismos de patogenicidad en las mutaciones de genes estructurales del DNA mitocondrial en pacientes con enfermedad mitocondrial.

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Collaborators: -
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 116596.35
Reference: 00/0797
Duration: 01/11/2000 - 01/11/2001

Expresión diferencial de proteínas en el estrés quirúrgico.

IP: Elena García Arumí
Collaborators: -
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 61303.23
Reference: 99/1041
Duration: 01/11/1999 - 01/11/2000

Publications

Dysfunctional mitochondrial translation and combined oxidative phosphorylation deficiency in a mouse model of hepatoencephalopathy due to Gfm1 mutations.

PMID: 34919756
Journal: FASEB JOURNAL
Year: 2022
Reference: FASEB J. 2022 Jan;36(1):e22091. doi: 10.1096/fj.202100819RRR.
Impact factor: 5.192
Publication type: Paper in international publication
Authors: Molina-Berenguer, Miguel; Vila-Julia, Ferran; Perez-Ramos, Sandra; Salcedo-Allende, Maria Teresa; Camara, Yolanda; Torres-Torronteras, Javier; Marti, Ramon et al.
DOI: 10.1096/fj.202100819RRR

Genetic diagnosis of basal ganglia disease in childhood.

PMID: 34988976
Journal: DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY
Year: 2022
Reference: Dev Med Child Neurol. 2022 Jun;64(6):743-752. doi: 10.1111/dmcn.15125. Epub 2022 Jan 5.
Impact factor: 5.449
Publication type: Paper in international publication
Authors: Baide-Mairena, Heidy; Marti-Sanchez, Laura; Marce-Grau, Anna; Cazurro-Gutierrez, Ana; Sanchez-Montanez, Angel; Delgado, Ignacio; Moreno-Galdo, Antonio; Macaya-Ruiz, Alfons; Garcia-Arumi, Elena; Perez-Duenas, Belen et al.
DOI: 10.1111/dmcn.15125

Epileptic seizures in the emergency room: clinical and electroencephalographic findings associated with brain perfusion patterns on computed tomography.

PMID: 35152335
Journal: JOURNAL OF NEUROLOGY
Year: 2022
Reference: J Neurol. 2022 Jul;269(7):3761-3769. doi: 10.1007/s00415-022-11005-1. Epub 2022 Feb 13.
Impact factor: 4.849
Publication type: Paper in international publication
Authors: Coscojuela, P; Fonseca, E; Quintana, M; Sarria-Estrada, S; Santamarina, E; Abraira, L; Sueiras, M; Thonon, V; Alvarez-Sabin, J; Toledo, M et al.
DOI: 10.1007/s00415-022-11005-1

Most mitochondrial dGTP is tightly bound to respiratory complex I through the NDUFA10 subunit.

PMID: 35739187
Journal: Communications Biology
Year: 2022
Reference: Commun Biol. 2022 Jun 23;5(1):620. doi: 10.1038/s42003-022-03568-6.
Impact factor: 6.268
Publication type: Paper in international publication
Authors: Molina-Granada, David; Gonzalez-Vioque, Emiliano; Dibley, Marris G; Cabrera-Perez, Raquel; Vallbona-Garcia, Antoni; Torres-Torronteras, Javier; Sazanov, Leonid A; Ryan, Michael T; Camara, Yolanda; Marti, Ramon et al.
DOI: 10.1038/s42003-022-03568-6

Preclinical Research in McArdle Disease: A Review of Research Models and Therapeutic Strategies.

PMID: 35052414
Journal: Genes
Year: 2021
Reference: Genes (Basel). 2021 Dec 28;13(1). pii: genes13010074. doi: 10.3390/genes13010074.
Impact factor: 4.096
Publication type: Review in international publication
Authors: Pinos, Tomas, Villarreal-Salazar, Monica, Brull, Astrid, Nogales-Gadea, Gisela, Andreu, Antoni L, Martin, Miguel A, Arenas, Joaquin, Santalla, Alfredo, Lucia, Alejandro, Vissing, John et al.
DOI: 10.3390/genes13010074

Neuromodulation Induced by Sitagliptin: A New Strategy for Treating Diabetic Retinopathy.

PMID: 34944588
Journal: Biomedicines
Year: 2021
Reference: Biomedicines. 2021 Nov 26;9(12). pii: biomedicines9121772. doi: 10.3390/biomedicines9121772.
Impact factor: 6.081
Publication type: Paper in international publication
Authors: Ramos, Hugo, Bogdanov, Patricia, Sabater, David, Huerta, Jordi, Valeri, Marta, Hernandez, Cristina, Simo, Rafael et al.
DOI: 10.3390/biomedicines9121772

Effects of the Topical Administration of Semaglutide on Retinal Neuroinflammation and Vascular Leakage in Experimental Diabetes.

PMID: 34440130
Journal: Biomedicines
Year: 2021
Reference: Biomedicines. 2021 Jul 31;9(8). pii: biomedicines9080926. doi: 10.3390/biomedicines9080926.
Impact factor: 6.081
Publication type: Paper in international publication
Authors: Simo, Rafael, Bogdanov, Patricia, Ramos, Hugo, Huerta, Jordi, Simo-Servat, Olga, Hernandez, Cristina et al.
DOI: 10.3390/biomedicines9080926

Therapy Prospects for Mitochondrial DNA Maintenance Disorders.

PMID: 34208592
Journal: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
Year: 2021
Reference: Int J Mol Sci. 2021 Jun 16;22(12). pii: ijms22126447. doi: 10.3390/ijms22126447.
Impact factor: 5.924
Publication type: Review in international publication
Authors: Camara, Yolanda, Ramon, Javier, Vila-Julia, Ferran, Molina-Granada, David, Molina-Berenguer, Miguel, Melia, Maria Jesus, Garcia-Arumi, Elena, Torres-Torronteras, Javier, Marti, Ramon et al.
DOI: 10.3390/ijms22126447

Beneficial Effects of Glucagon-Like Peptide-1 (GLP-1) in Diabetes-Induced Retinal Abnormalities: Involvement of Oxidative Stress.

PMID: 32927585
Journal: Antioxidants
Year: 2020
Reference: Antioxidants (Basel). 2020 Sep 10;9(9). pii: antiox9090846. doi: 10.3390/antiox9090846.
Impact factor: 5.014
Publication type: Paper in international publication
Authors: Ramos, Hugo, Bogdanov, Patricia, Sampedro, Joel, Huerta, Jordi, Simo, Rafael, Hernandez, Cristina et al.
DOI: 10.3390/antiox9090846

Absence of p.R50X Pygm read-through in McArdle disease cellular models.

PMID: 31848135
Journal: Disease Models & Mechanisms
Year: 2020
Reference: Dis Model Mech. 2020 Jan 13;13(1). pii: dmm.043281. doi: 10.1242/dmm.043281.
Impact factor: 4.651
Publication type: Paper in international publication
Authors: Tarraso, Guillermo, Real-Martinez, Alberto, Pares, Marta, Romero-Cortadellas, Lidia, Puigros, Laura, de Luna, Noemi, Brull, Astrid, Martin, Miguel Angel, Arenas, Joaquin, Lucia, Alejandro et al.
DOI: 10.1242/dmm.043281

Significant Improvement in Diagnosis of Hepatitis C Virus Infection by One Step Strategy in a Central Laboratory: An Optimal Tool for Hepatitis C Elimination?

PMID: 31694971
Journal: JOURNAL OF CLINICAL MICROBIOLOGY
Year: 2019
Reference: J Clin Microbiol. 2019 Dec 23;58(1). pii: JCM.01815-19. doi: 10.1128/JCM.01815-19. Print 2019 Dec 23.
Impact factor: 4.959
Publication type: Paper in international publication
Authors: Quer, Josep, Casis-Saez, Ernesto, Rodriguez-Frias, Francisco, Esteban-Mur, Rafael, Buti-Ferret, Maria, Ferrer-Costa, Roser, Lopez-Martinez, Rosa, Arias-Garcia, Andrea, Rodriguez-Algarra, Francisco, Castellote-Belles, Laura et al.
DOI: 10.1128/JCM.01815-19

Age-related metabolic changes limit efficacy of deoxynucleoside-based therapy in thymidine kinase 2-deficient mice.

PMID: 31351931
Journal: EBioMedicine
Year: 2019
Reference: EBioMedicine. 2019 Aug;46:342-355. doi: 10.1016/j.ebiom.2019.07.042. Epub 2019 Jul 24.
Impact factor: 6.68
Publication type: Paper in international publication
Authors: Molina-Granada, David, Vila-Julia, Ferran, Jimenez-Heis, Daniel, Zhou, Xiaoshan, Torres-Torronteras, Javier, Karlsson, Anna, Marti, Ramon, Camara, Yolanda, Blazquez-Bermejo, Cora et al.
DOI: 10.1016/j.ebiom.2019.07.042

Low survival rate and muscle fiber-dependent aging effects in the McArdle disease mouse model.

PMID: 30914683
Journal: Scientific Reports
Year: 2019
Reference: Sci Rep. 2019 Mar 26;9(1):5116. doi: 10.1038/s41598-019-41414-8.
Impact factor: 4.011
Publication type: Paper in international publication
Authors: Real-Martinez, Alberto, Brull, Astrid, Huerta, Jordi, Tarraso, Guillermo, Lucia, Alejandro, Martin, Miguel Angel, Arenas, Joaquin, Andreu, Antoni L, Nogales-Gadea, Gisela, Vissing, John et al.
DOI: 10.1038/s41598-019-41414-8

Increased dNTP pools rescue mtDNA depletion in human POLG-deficient fibroblasts.

PMID: 30848931
Journal: FASEB JOURNAL
Year: 2019
Reference: FASEB J. 2019 Jun;33(6):7168-7179. doi: 10.1096/fj.201801591R. Epub 2019 Mar 8.
Impact factor: 5.391
Publication type: Paper in international publication
Authors: Blazquez-Bermejo, Cora, Carreno-Gago, Lidia, Molina-Granada, David, Aguirre, Josu, Ramon, Javier, Torres-Torronteras, Javier, Cabrera-Perez, Raquel, Martin, Miguel Angel, Dominguez-Gonzalez, Cristina, de la Cruz, Xavier et al.
DOI: 10.1096/fj.201801591R

Admission troponin-I predicts subsequent cardiac complications and mortality in acute stroke patients.

PMID: 31008281
Journal: European stroke journal
Year: 2016
Reference: Eur Stroke J. 2016 Sep;1(3):205-212. doi: 10.1177/2396987316654337. Epub 2016 Jun 21.
Impact factor: 0
Publication type: Paper in international publication
Authors: Bustamante, Alejandro, Diaz-Fernandez, Belen, Pagola, Jorge, Blanco-Grau, Albert, Rubiera, Marta, Penalba, Anna, Garcia-Berrocoso, Teresa, Montaner, Joan et al.
DOI: 10.1177/2396987316654337

Thesis

Avenços en la teràpia gènica per al MNGIE amb vectors adenoassociats: Validació en un model millorat de la malaltia i optimització de seqüència del gen terapèutic.

PhD student: Ferran Vila Julià
Director/s: Ramon Martí Seves, Javier Torres Torronteras
University: Universitat Autònoma de Barcelona
Year: 2021

Nous mecanismes de control en l’homeòstasi dels dNTPs mitocondrials: Paper de la proteïna NDUFA10 en la disponibilitat del dGTP.

PhD student: David Molina Granada
Director/s: Ramon Martí Seves, Yolanda Cámara Navarro
University: Universitat Autònoma de Barcelona
Year: 2021

Modelos celulares de la enfermedad de McArdle; evaluacion de la terapia farmacológica con agentes read-through, características del metabolismo energético y de la vía de la autofagia

PhD student: Guillermo Tarrasó Urios
Director/s: Tomàs Pinós Figueras
University: Universitat Autònoma de Barcelona
Year: 2020

Caracterización histológica, molecular y metabólica de la progresión fenotípica de la enfermedad de McArdle en el modelo murino

PhD student: Alberto Real Martinez
Director/s: Tomàs Pinós Figueras
University: Universitat Autònoma de Barcelona
Year: 2020

Estimulación de la síntesis de nucleótidos como tratamiento de los defectos en la replicación del ADN mitocondrial

PhD student: Cora Blazquez Bermejo
Director/s: Yolanda Cámara Navarro, Ramon Martí Seves
University: Universitat Autònoma de Barcelona
Year: 2019

Terapia génica para el MNGIE: Estudio comparativo de diferentes vectores adeno-asociados en el modelo preclínico de la enfermedad.

PhD student: Raquel Cabrera Perez
Director/s: Ramon Martí Seves
University: Universitat Autònoma de Barcelona
Year: 2017

Configuración de una estrategia para identificación genético-molecular de pacientes OXPHOS

PhD student: Lidia Carreño Gago
Director/s: Elena García Arumí
University: Universitat Autònoma de Barcelona
Year: 2017

New insights into McArdle disease: Characterization of the murine model and development of new diagnosis and therapeutic approaches

PhD student: Astrid Brull Cañagueral
Director/s: Tomàs Pinós Figueras, Antonio Luis Andreu Périz
University: Universitat Autònoma de Barcelona
Year: 2015

Efecto de las mutaciones en el ADN mitocondrial sobre la expresión de genes implicados en la función mitocondrial

PhD student: Marc Cuadros Arasa
Director/s: Elena García Arumí
University: Universitat Autònoma de Barcelona
Year: 2013

Estudios preclínicos de la terapia génica basada en células madre hematopoyéticas para el MNGIE

PhD student:
Director/s: Ramón Martí Seves, Jordi Barquinero Mañez
University: Universitat Autònoma de Barcelona
Year: 2011

Alteración del metabolismo de los nucleótidos en enfermedades mitocondriales causadas por defectos en la comunicación intergenómica

PhD student: Maria del Carmen Lara Castillo
Director/s: Ramon Martí Seves
University: Universitat de Barcelona
Year: 2008

Estudio de la fisiopatologia de la enfermedad de McArdle: análisis trancriptómicos en pacientes y caracterización de modelos experimentales

PhD student: Gisela Nogales Gadea
Director/s: Antonio Luis Andreu Périz, Ramon Martí Seves
University: Universitat de Barcelona
Year: 2008

Papel de las mutaciones del ADNmt en la producción de daño oxidativo mediado por ROS en un modelo de cíbridos transmitocondriales.

PhD student: Ricardo Gonzalo Sanz
Director/s:
University: Universitat Autònoma de Barcelona
Year: 2005

Paper de les mutacions del mtDNA en la modulació del sistema antioxidant. Estudi en un model de cíbrids transmitocondrials.

PhD student: Cristòfol Vives Bauzà
Director/s: Antonio Luis Andreu Périz, Elena García Arumí
University: Universitat de Barcelona
Year: 2004

Contribución a la caracterización clínica y genética de la enfermedad de mcardle

PhD student: Josep Gamez Carbonell
Director/s:
University: Universitat Autònoma de Barcelona
Year: 2002

Analisi genetico-molecular d'una nova forma de distrofia muscular de maluc autosomica dominant en un extens pedigri.

PhD student: Lluís Palenzuela Díaz
Director/s:
University: Universitat Autònoma de Barcelona
Year: 2002

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The newly developed analytical workflow could in the future be introduced as a comprehensive diagnostic test for patients with mitochondrial diseases.

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07/02/2022
End date:
21/02/2022
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Research technician. Mitochondrial and Neuromuscular Pathology Research Group.
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10/03/2021
End date:
24/03/2021
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Research Technician-FPII
Start date:
18/02/2021
End date:
07/05/2021
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