Vés al contingut

Patologia Neuromuscular i Mitocondrial

El grup centra el seu interès en l’estudi dels mecanismes fisiopatològics involucrats en les malalties mitocondrials, causades tant per mutacions en l’ADN nuclear com mitocondrial, associades a diverses síndromes neuromusculars. Les nostres línies de recerca actives consisteixen en l’estudi de malalties degudes a disfuncions en la replicació i manteniment de l’ADN mitocondrial i la síntesi mitocondrial de proteïnes. 

Dediquem els nostres esforços a trobar potencials aproximacions terapèutiques a través de recerca preclínica en models in vitro i in vivo d’aquestes malalties. També treballem en el desenvolupament de noves estratègies per al diagnòstic genètic d’aquestes malalties, així com a investigar la potencial patogenicitat de noves variants genètiques mitjançant estudis funcionals.

A més, treballem en l’estudi d’altres malalties metabòliques neuromusculars, com ara la glicogenosi tipus V (malaltia de McArdle) i altres glicogenosis musculars. Aquesta línia de recerca inclou la coordinació del registre europeu de pacients EUROMAC.

Equip

Bernat García Adán

Bernat García Adán

Investigador/a predoctoral
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Izaskun Izagirre Urizar

Izaskun Izagirre Urizar

Investigador/a predoctoral
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Mónica Azucena Villarreal Salazar

Mónica Azucena Villarreal Salazar

Investigador/a predoctoral
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Pau Mollá Zaragozá

Pau Mollá Zaragozá

Investigador/a predoctoral
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Ramon Martí Seves

Ramon Martí Seves

Cap de grup
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Andrea Férriz Gordillo

Andrea Férriz Gordillo

Tècnic de recerca
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Bernat García Adán

Bernat García Adán

Investigador/a predoctoral
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Izaskun Izagirre Urizar

Izaskun Izagirre Urizar

Investigador/a predoctoral
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Mónica Azucena Villarreal Salazar

Mónica Azucena Villarreal Salazar

Investigador/a predoctoral
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Pau Mollá Zaragozá

Pau Mollá Zaragozá

Investigador/a predoctoral
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Ramon Martí Seves

Ramon Martí Seves

Cap de grup
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Andrea Férriz Gordillo

Andrea Férriz Gordillo

Tècnic de recerca
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més

Línies de recerca

Characterization of genotype-phenotype association in McArdle’s disease

IP: -

Genetic and biochemical studies of mtDNA depletion and deletion syndromes; implications on the control of nucleotide pools

IP: -

Study of pathogenic mechanisms of mutations in mitochondrial DNA ( mtDNA) structural genes

IP: -

Study of possible therapy approaches for mtDNA depletion and deletion syndromes

IP: -

Projectes

Study of the in vivo role of NDUFA10 beyond respiratory complex I assembly: a possible link between oxidative metabolism and nucleotide homeostasis

IP: Yolanda Cámara Navarro
Col·laboradors: Izaskun Izagirre Urizar
Entitat finançadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Finançament: 102820.06
Referència: VHIR-PHD-2023-011
Durada: 05/02/2024 - 04/02/2028

Células progenitoras residentes derivadas de músculo esquelético: modelo celular in vitro preferente en el proceso diagnóstico y de investigación traslacional de las enfermedades mitocondriales primarias

IP: Ramon Martí Seves
Col·laboradors: Juan Luis Restrepo Vera, Laia Perez Lasarte
Entitat finançadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Finançament: 35000
Referència: CARLESM/RAMON_MS
Durada: 30/06/2023 - 29/06/2024

HUB D'INNOVACIÓ PEDIÀTRICA - I4KIDS

IP: Ramon Martí Seves
Col·laboradors: Alfons Macaya Ruíz, Lucas Moreno Martín-Retortillo
Entitat finançadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Finançament: 0.01
Referència: 2022 XARDI 00006
Durada: 01/01/2023 - 31/12/2025

Generation of therapies and biomarkers for the treatment of mitochondrial dysfunction driven neurodegenerative diseases (DRUG4- COXPD1)

IP: Ramon Martí Seves
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Fundació Institut Bioenginyeria de Catalunya
Finançament: 0.01
Referència: T7243
Durada: 02/01/2023 - 31/12/2024

Publicacions

Identification of two novel RRM2B variants associated with autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia in a family with pseudodominant inheritance pattern.

PMID: 36959467
Revista: JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Any: 2023
Referència: J Hum Genet. 2023 Aug;68(8):527-532. doi: 10.1038/s10038-023-01144-2. Epub 2023 Mar 23.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Codina-Sola, Marta; Garcia-Arumi, Elena; Juntas-Morales, Raul; Llaurado, Arnau; Marti, Ramon; Martinez-Saez, Elena; Ramon, Javier; Restrepo-Vera, Juan Luis; Rovira-Moreno, Eulalia; Salvado, Maria et al.
DOI: 10.1038/s10038-023-01144-2

An integral approach to the molecular diagnosis of tuberous sclerosis complex: the role of mosaicism and splicing variants.

PMID: 37356622
Revista: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS
Any: 2023
Referència: J Mol Diagn. 2023 Jun 23:S1525-1578(23)00134-4. doi: 10.1016/j.jmoldx.2023.06.006.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Antolin, Maria; Blasco-Perez, Laura; Camprodon-Gomez, Maria; Garcia-Arumi, Elena; Iranzo-Nuez, Leticia; Lopez-Ortega, Ricard; Martinez-Cruz, Desiree; Tenes, Anna; Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.1016/j.jmoldx.2023.06.006

Assessment of dyspneic sensation in patients with type 2 diabetes.

PMID: 37635958
Revista: Frontiers in Endocrinology
Any: 2023
Referència: Front Endocrinol (Lausanne). 2023 Aug 10;14:1208020. doi: 10.3389/fendo.2023.1208020. eCollection 2023.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Arque, Anais; Balsells, Nuria; Garcia-Aguilera, Esther; Gutierrez-Carrasquilla, Liliana; Hernandez, Cristina; Lecube, Albert; Manzanares, Jose Maria; Marti, Raquel; Mateu, Magda; Mizab, Chadia et al.
DOI: 10.3389/fendo.2023.1208020

Genetics and natural history of non-pancreatectomised patients with congenital hyperinsulinism due to variants in ABCC8.

PMID: 37216904
Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Any: 2023
Referència: J Clin Endocrinol Metab. 2023 May 22:dgad280. doi: 10.1210/clinem/dgad280.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Antolin, Maria; Baz-Redon, Noelia; Caimari, Maria; Camats-Tarruella, Nuria; Campos, Ariadna; Clemente, Maria; Cobo, Patricia; Fernandez-Cancio, Monica; Garcia-Arumi, Elena; Masas, Miriam et al.
DOI: 10.1210/clinem/dgad280

Dysfunctional mitochondrial translation and combined oxidative phosphorylation deficiency in a mouse model of hepatoencephalopathy due to Gfm1 mutations.

PMID: 34919756
Revista: FASEB JOURNAL
Any: 2022
Referència: FASEB J. 2022 Jan;36(1):e22091. doi: 10.1096/fj.202100819RRR.
Factor d'impacte: 5.192
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Molina-Berenguer, Miguel; Vila-Julia, Ferran; Perez-Ramos, Sandra; Salcedo-Allende, Maria Teresa; Camara, Yolanda; Torres-Torronteras, Javier; Marti, Ramon et al.
DOI: 10.1096/fj.202100819RRR

Genetic diagnosis of basal ganglia disease in childhood.

PMID: 34988976
Revista: DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY
Any: 2022
Referència: Dev Med Child Neurol. 2022 Jun;64(6):743-752. doi: 10.1111/dmcn.15125. Epub 2022 Jan 5.
Factor d'impacte: 5.449
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Baide-Mairena, Heidy; Marti-Sanchez, Laura; Marce-Grau, Anna; Cazurro-Gutierrez, Ana; Sanchez-Montanez, Angel; Delgado, Ignacio; Moreno-Galdo, Antonio; Macaya-Ruiz, Alfons; Garcia-Arumi, Elena; Perez-Duenas, Belen et al.
DOI: 10.1111/dmcn.15125

Epileptic seizures in the emergency room: clinical and electroencephalographic findings associated with brain perfusion patterns on computed tomography.

PMID: 35152335
Revista: JOURNAL OF NEUROLOGY
Any: 2022
Referència: J Neurol. 2022 Jul;269(7):3761-3769. doi: 10.1007/s00415-022-11005-1. Epub 2022 Feb 13.
Factor d'impacte: 4.849
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Coscojuela, P; Fonseca, E; Quintana, M; Sarria-Estrada, S; Santamarina, E; Abraira, L; Sueiras, M; Thonon, V; Alvarez-Sabin, J; Toledo, M et al.
DOI: 10.1007/s00415-022-11005-1

Most mitochondrial dGTP is tightly bound to respiratory complex I through the NDUFA10 subunit.

PMID: 35739187
Revista: Communications Biology
Any: 2022
Referència: Commun Biol. 2022 Jun 23;5(1):620. doi: 10.1038/s42003-022-03568-6.
Factor d'impacte: 6.268
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Molina-Granada, David; Gonzalez-Vioque, Emiliano; Dibley, Marris G; Cabrera-Perez, Raquel; Vallbona-Garcia, Antoni; Torres-Torronteras, Javier; Sazanov, Leonid A; Ryan, Michael T; Camara, Yolanda; Marti, Ramon et al.
DOI: 10.1038/s42003-022-03568-6

Preclinical Research in McArdle Disease: A Review of Research Models and Therapeutic Strategies.

PMID: 35052414
Revista: Genes
Any: 2021
Referència: Genes (Basel). 2021 Dec 28;13(1). pii: genes13010074. doi: 10.3390/genes13010074.
Factor d'impacte: 4.096
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Pinos, Tomas, Villarreal-Salazar, Monica, Brull, Astrid, Nogales-Gadea, Gisela, Andreu, Antoni L, Martin, Miguel A, Arenas, Joaquin, Santalla, Alfredo, Lucia, Alejandro, Vissing, John et al.
DOI: 10.3390/genes13010074

Neuromodulation Induced by Sitagliptin: A New Strategy for Treating Diabetic Retinopathy.

PMID: 34944588
Revista: Biomedicines
Any: 2021
Referència: Biomedicines. 2021 Nov 26;9(12). pii: biomedicines9121772. doi: 10.3390/biomedicines9121772.
Factor d'impacte: 6.081
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ramos, Hugo, Bogdanov, Patricia, Sabater, David, Huerta, Jordi, Valeri, Marta, Hernandez, Cristina, Simo, Rafael et al.
DOI: 10.3390/biomedicines9121772

Effects of the Topical Administration of Semaglutide on Retinal Neuroinflammation and Vascular Leakage in Experimental Diabetes.

PMID: 34440130
Revista: Biomedicines
Any: 2021
Referència: Biomedicines. 2021 Jul 31;9(8). pii: biomedicines9080926. doi: 10.3390/biomedicines9080926.
Factor d'impacte: 6.081
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Simo, Rafael, Bogdanov, Patricia, Ramos, Hugo, Huerta, Jordi, Simo-Servat, Olga, Hernandez, Cristina et al.
DOI: 10.3390/biomedicines9080926

Therapy Prospects for Mitochondrial DNA Maintenance Disorders.

PMID: 34208592
Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
Any: 2021
Referència: Int J Mol Sci. 2021 Jun 16;22(12). pii: ijms22126447. doi: 10.3390/ijms22126447.
Factor d'impacte: 5.924
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Camara, Yolanda, Ramon, Javier, Vila-Julia, Ferran, Molina-Granada, David, Molina-Berenguer, Miguel, Melia, Maria Jesus, Garcia-Arumi, Elena, Torres-Torronteras, Javier, Marti, Ramon et al.
DOI: 10.3390/ijms22126447

Beneficial Effects of Glucagon-Like Peptide-1 (GLP-1) in Diabetes-Induced Retinal Abnormalities: Involvement of Oxidative Stress.

PMID: 32927585
Revista: Antioxidants
Any: 2020
Referència: Antioxidants (Basel). 2020 Sep 10;9(9). pii: antiox9090846. doi: 10.3390/antiox9090846.
Factor d'impacte: 5.014
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ramos, Hugo, Bogdanov, Patricia, Sampedro, Joel, Huerta, Jordi, Simo, Rafael, Hernandez, Cristina et al.
DOI: 10.3390/antiox9090846

Absence of p.R50X Pygm read-through in McArdle disease cellular models.

PMID: 31848135
Revista: Disease Models & Mechanisms
Any: 2020
Referència: Dis Model Mech. 2020 Jan 13;13(1). pii: dmm.043281. doi: 10.1242/dmm.043281.
Factor d'impacte: 4.651
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Tarraso, Guillermo, Real-Martinez, Alberto, Pares, Marta, Romero-Cortadellas, Lidia, Puigros, Laura, de Luna, Noemi, Brull, Astrid, Martin, Miguel Angel, Arenas, Joaquin, Lucia, Alejandro et al.
DOI: 10.1242/dmm.043281

Significant Improvement in Diagnosis of Hepatitis C Virus Infection by One Step Strategy in a Central Laboratory: An Optimal Tool for Hepatitis C Elimination?

PMID: 31694971
Revista: JOURNAL OF CLINICAL MICROBIOLOGY
Any: 2019
Referència: J Clin Microbiol. 2019 Dec 23;58(1). pii: JCM.01815-19. doi: 10.1128/JCM.01815-19. Print 2019 Dec 23.
Factor d'impacte: 4.959
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Quer, Josep, Casis-Saez, Ernesto, Rodriguez-Frias, Francisco, Esteban-Mur, Rafael, Buti-Ferret, Maria, Ferrer-Costa, Roser, Lopez-Martinez, Rosa, Arias-Garcia, Andrea, Rodriguez-Algarra, Francisco, Castellote-Belles, Laura et al.
DOI: 10.1128/JCM.01815-19

Age-related metabolic changes limit efficacy of deoxynucleoside-based therapy in thymidine kinase 2-deficient mice.

PMID: 31351931
Revista: EBioMedicine
Any: 2019
Referència: EBioMedicine. 2019 Aug;46:342-355. doi: 10.1016/j.ebiom.2019.07.042. Epub 2019 Jul 24.
Factor d'impacte: 6.68
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Molina-Granada, David, Vila-Julia, Ferran, Jimenez-Heis, Daniel, Zhou, Xiaoshan, Torres-Torronteras, Javier, Karlsson, Anna, Marti, Ramon, Camara, Yolanda, Blazquez-Bermejo, Cora et al.
DOI: 10.1016/j.ebiom.2019.07.042

Low survival rate and muscle fiber-dependent aging effects in the McArdle disease mouse model.

PMID: 30914683
Revista: Scientific Reports
Any: 2019
Referència: Sci Rep. 2019 Mar 26;9(1):5116. doi: 10.1038/s41598-019-41414-8.
Factor d'impacte: 4.011
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Real-Martinez, Alberto, Brull, Astrid, Huerta, Jordi, Tarraso, Guillermo, Lucia, Alejandro, Martin, Miguel Angel, Arenas, Joaquin, Andreu, Antoni L, Nogales-Gadea, Gisela, Vissing, John et al.
DOI: 10.1038/s41598-019-41414-8

Increased dNTP pools rescue mtDNA depletion in human POLG-deficient fibroblasts.

PMID: 30848931
Revista: FASEB JOURNAL
Any: 2019
Referència: FASEB J. 2019 Jun;33(6):7168-7179. doi: 10.1096/fj.201801591R. Epub 2019 Mar 8.
Factor d'impacte: 5.391
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Blazquez-Bermejo, Cora, Carreno-Gago, Lidia, Molina-Granada, David, Aguirre, Josu, Ramon, Javier, Torres-Torronteras, Javier, Cabrera-Perez, Raquel, Martin, Miguel Angel, Dominguez-Gonzalez, Cristina, de la Cruz, Xavier et al.
DOI: 10.1096/fj.201801591R

Admission troponin-I predicts subsequent cardiac complications and mortality in acute stroke patients.

PMID: 31008281
Revista: European stroke journal
Any: 2016
Referència: Eur Stroke J. 2016 Sep;1(3):205-212. doi: 10.1177/2396987316654337. Epub 2016 Jun 21.
Factor d'impacte: 0
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Bustamante, Alejandro, Diaz-Fernandez, Belen, Pagola, Jorge, Blanco-Grau, Albert, Rubiera, Marta, Penalba, Anna, Garcia-Berrocoso, Teresa, Montaner, Joan et al.
DOI: 10.1177/2396987316654337

Tesis

Hepatoencefalopatia deguda a mutacions en GFM1: obtenció d’un model de ratolí modificat genèticament i estudi preclínic de teràpia gènica amb vectors adenoassociats

Doctorand: Miguel Molina Berenguer
Director/s: Javier Torres Torronteras, Ramon Martí Seves
Universitat: Universitat Autònoma de Barcelona
Any: 2023

Avenços en la teràpia gènica per al MNGIE amb vectors adenoassociats: Validació en un model millorat de la malaltia i optimització de seqüència del gen terapèutic.

Doctorand: Ferran Vila Julià
Director/s: Ramon Martí Seves, Javier Torres Torronteras
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2021

Nous mecanismes de control en l’homeòstasi dels dNTPs mitocondrials: Paper de la proteïna NDUFA10 en la disponibilitat del dGTP.

Doctorand: David Molina Granada
Director/s: Ramon Martí Seves, Yolanda Cámara Navarro
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2021

Modelos celulares de la enfermedad de McArdle; evaluacion de la terapia farmacológica con agentes read-through, características del metabolismo energético y de la vía de la autofagia

Doctorand: Guillermo Tarrasó Urios, Guillermo Tarrasó Urios, Guillermo Tarrasó Urios
Director/s: Tomàs Pinós Figueras
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2020

Caracterización histológica, molecular y metabólica de la progresión fenotípica de la enfermedad de McArdle en el modelo murino

Doctorand: Alberto Real Martinez, Alberto Real Martinez
Director/s: Tomàs Pinós Figueras
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2020

Estimulación de la síntesis de nucleótidos como tratamiento de los defectos en la replicación del ADN mitocondrial

Doctorand: Cora Blazquez Bermejo
Director/s: Yolanda Cámara Navarro, Ramon Martí Seves
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2019

Terapia génica para el MNGIE: Estudio comparativo de diferentes vectores adeno-asociados en el modelo preclínico de la enfermedad.

Doctorand: Raquel Cabrera Perez
Director/s: Ramon Martí Seves
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2017

Configuración de una estrategia para identificación genético-molecular de pacientes OXPHOS

Doctorand: Lidia Carreño Gago, Lidia Carreño Gago
Director/s: Elena García Arumí
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2017

New insights into McArdle disease: Characterization of the murine model and development of new diagnosis and therapeutic approaches

Doctorand: Astrid Brull Cañagueral
Director/s: Tomàs Pinós Figueras, Antonio Luis Andreu Périz
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2015

Efecto de las mutaciones en el ADN mitocondrial sobre la expresión de genes implicados en la función mitocondrial

Doctorand: Marc Cuadros Arasa, Marc Cuadros Arasa
Director/s: Elena García Arumí
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2013

Estudios preclínicos de la terapia génica basada en células madre hematopoyéticas para el MNGIE

Doctorand:
Director/s: Ramón Martí Seves, Jordi Barquinero Mañez
Universitat: Universitat Autònoma de Barcelona
Any: 2011

Alteración del metabolismo de los nucleótidos en enfermedades mitocondriales causadas por defectos en la comunicación intergenómica

Doctorand: Maria del Carmen Lara Castillo
Director/s: Ramon Martí Seves
Universitat: Universitat de Barcelona
Any: 2008

Estudio de la fisiopatologia de la enfermedad de McArdle: análisis trancriptómicos en pacientes y caracterización de modelos experimentales

Doctorand: Gisela Nogales Gadea
Director/s: Antonio Luis Andreu Périz, Ramon Martí Seves
Universitat: Universitat de Barcelona
Any: 2008

Papel de las mutaciones del ADNmt en la producción de daño oxidativo mediado por ROS en un modelo de cíbridos transmitocondriales.

Doctorand: Ricardo Gonzalo Sanz
Director/s:
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2005

Paper de les mutacions del mtDNA en la modulació del sistema antioxidant. Estudi en un model de cíbrids transmitocondrials.

Doctorand: Cristòfol Vives Bauzà
Director/s: Antonio Luis Andreu Périz, Elena García Arumí
Universitat: Universitat de Barcelona
Any: 2004

Contribución a la caracterización clínica y genética de la enfermedad de mcardle

Doctorand: Josep Gamez Carbonell
Director/s:
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2002

Analisi genetico-molecular d'una nova forma de distrofia muscular de maluc autosomica dominant en un extens pedigri.

Doctorand: Lluís Palenzuela Díaz
Director/s:
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2002

Actualitat

Notícies

El nou sistema podria introduir-se al futur com una prova de diagnòstic integral per a pacients amb malalties mitocondrials.

Ofertes de treball

Research Technician 2024_MITO_001_20240229
Data d'inici:
03/07/2024
Data de fi:
17/07/2024
Document: Descarrega
Research Technician_20240048
Data d'inici:
05/02/2024
Data de fi:
19/02/2024
Document: Descarrega
Bioinformatic Project Manager Medicine Genetics Group
Data d'inici:
18/09/2023
Data de fi:
03/10/2023
Document: Descarrega

Tarifes

Consulta les tarifes vigents del grup de recerca en Patologia Neuromuscular i Mitocondrial