Vés al contingut

Patologia Neuromuscular i Mitocondrial

El grup centra el seu interès en l’estudi dels mecanismes fisiopatològics involucrats en les malalties mitocondrials, causades tant per mutacions en l’ADN nuclear com mitocondrial, associades a diverses síndromes neuromusculars. Les nostres línies de recerca actives consisteixen en l’estudi de malalties degudes a disfuncions en la replicació i manteniment de l’ADN mitocondrial i la síntesi mitocondrial de proteïnes. 

Dediquem els nostres esforços a trobar potencials aproximacions terapèutiques a través de recerca preclínica en models in vitro i in vivo d’aquestes malalties. També treballem en el desenvolupament de noves estratègies per al diagnòstic genètic d’aquestes malalties, així com a investigar la potencial patogenicitat de noves variants genètiques mitjançant estudis funcionals.

A més, treballem en l’estudi d’altres malalties metabòliques neuromusculars, com ara la glicogenosi tipus V (malaltia de McArdle) i altres glicogenosis musculars. Aquesta línia de recerca inclou la coordinació del registre europeu de pacients EUROMAC.

Equip

Pau Mollá Zaragozá

Pau Mollá Zaragozá

Investigador/a predoctoral
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Ramon Martí Seves

Ramon Martí Seves

Cap de grup
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Andrea Férriz Gordillo

Andrea Férriz Gordillo

Tècnic de recerca
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Antonio Luis Andreu Périz

Antonio Luis Andreu Périz

Investigador/a principal
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Elena García Arumí

Elena García Arumí

Investigador/a principal
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Javier Francisco Ramón Pasías

Javier Francisco Ramón Pasías

Tècnic de recerca
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Pau Mollá Zaragozá

Pau Mollá Zaragozá

Investigador/a predoctoral
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Ramon Martí Seves

Ramon Martí Seves

Cap de grup
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Andrea Férriz Gordillo

Andrea Férriz Gordillo

Tècnic de recerca
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Antonio Luis Andreu Périz

Antonio Luis Andreu Périz

Investigador/a principal
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Elena García Arumí

Elena García Arumí

Investigador/a principal
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Javier Francisco Ramón Pasías

Javier Francisco Ramón Pasías

Tècnic de recerca
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més

Línies de recerca

Characterization of genotype-phenotype association in McArdle’s disease

IP: -

Genetic and biochemical studies of mtDNA depletion and deletion syndromes; implications on the control of nucleotide pools

IP: -

Study of pathogenic mechanisms of mutations in mitochondrial DNA ( mtDNA) structural genes

IP: -

Study of possible therapy approaches for mtDNA depletion and deletion syndromes

IP: -

Projectes

Generation of therapies and biomarkers for the treatment of mitochondrial dysfunction driven neurodegenerative diseases (DRUG4- COXPD1)

IP: Ramon Martí Seves
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: FUNDACIO PRIVADA INSTITUT BIOENGINYERIA CATALUNYA
Finançament: 0.01
Referència: T7243
Durada: 02/01/2023 - 18/11/2024

Estudi de malalties neuromusculars i mitocondrials

IP: Ramon Martí Seves
Col·laboradors: Miguel Molina Berenguer, Elena García Arumí, Yolanda Cámara Navarro, Mª Jesus Melia Grimal, Tomàs Pinós Figueras, Javier Francisco Ramón Pasías, Andrea Férriz Gordillo, Antonio Alejandro Ruiz Vicaria, Mónica Azucena Villarreal Salazar
Entitat finançadora: AGAUR
Finançament: 0.01
Referència: 2021 SGR 00894
Durada: 01/01/2022 - 31/12/2024

Ayudas para la formación de profesorado universitario (FPU) 2021

IP: Ramon Martí Seves
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Ministerio de Universidades
Finançament: 73389.26
Referència: FPU21/03074
Durada: 01/01/2023 - 31/12/2026

x

IP: Laia Perez Lasarte
Col·laboradors: Pau Mollá Zaragozá, Ramon Martí Seves
Entitat finançadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Finançament: 55264.37
Referència: VHIR/PHDPROGRAMME/2022/MOLLA
Durada: 01/06/2022 - 30/09/2025

Publicacions

Dysfunctional mitochondrial translation and combined oxidative phosphorylation deficiency in a mouse model of hepatoencephalopathy due to Gfm1 mutations.

PMID: 34919756
Revista: FASEB JOURNAL
Any: 2022
Referència: FASEB J. 2022 Jan;36(1):e22091. doi: 10.1096/fj.202100819RRR.
Factor d'impacte: 5.192
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Molina-Berenguer, Miguel; Vila-Julia, Ferran; Perez-Ramos, Sandra; Salcedo-Allende, Maria Teresa; Camara, Yolanda; Torres-Torronteras, Javier; Marti, Ramon et al.
DOI: 10.1096/fj.202100819RRR

Genetic diagnosis of basal ganglia disease in childhood.

PMID: 34988976
Revista: DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY
Any: 2022
Referència: Dev Med Child Neurol. 2022 Jun;64(6):743-752. doi: 10.1111/dmcn.15125. Epub 2022 Jan 5.
Factor d'impacte: 5.449
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Baide-Mairena, Heidy; Marti-Sanchez, Laura; Marce-Grau, Anna; Cazurro-Gutierrez, Ana; Sanchez-Montanez, Angel; Delgado, Ignacio; Moreno-Galdo, Antonio; Macaya-Ruiz, Alfons; Garcia-Arumi, Elena; Perez-Duenas, Belen et al.
DOI: 10.1111/dmcn.15125

Epileptic seizures in the emergency room: clinical and electroencephalographic findings associated with brain perfusion patterns on computed tomography.

PMID: 35152335
Revista: JOURNAL OF NEUROLOGY
Any: 2022
Referència: J Neurol. 2022 Jul;269(7):3761-3769. doi: 10.1007/s00415-022-11005-1. Epub 2022 Feb 13.
Factor d'impacte: 4.849
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Coscojuela, P; Fonseca, E; Quintana, M; Sarria-Estrada, S; Santamarina, E; Abraira, L; Sueiras, M; Thonon, V; Alvarez-Sabin, J; Toledo, M et al.
DOI: 10.1007/s00415-022-11005-1

Most mitochondrial dGTP is tightly bound to respiratory complex I through the NDUFA10 subunit.

PMID: 35739187
Revista: Communications Biology
Any: 2022
Referència: Commun Biol. 2022 Jun 23;5(1):620. doi: 10.1038/s42003-022-03568-6.
Factor d'impacte: 6.268
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Molina-Granada, David; Gonzalez-Vioque, Emiliano; Dibley, Marris G; Cabrera-Perez, Raquel; Vallbona-Garcia, Antoni; Torres-Torronteras, Javier; Sazanov, Leonid A; Ryan, Michael T; Camara, Yolanda; Marti, Ramon et al.
DOI: 10.1038/s42003-022-03568-6

Preclinical Research in McArdle Disease: A Review of Research Models and Therapeutic Strategies.

PMID: 35052414
Revista: Genes
Any: 2021
Referència: Genes (Basel). 2021 Dec 28;13(1). pii: genes13010074. doi: 10.3390/genes13010074.
Factor d'impacte: 4.096
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Pinos, Tomas, Villarreal-Salazar, Monica, Brull, Astrid, Nogales-Gadea, Gisela, Andreu, Antoni L, Martin, Miguel A, Arenas, Joaquin, Santalla, Alfredo, Lucia, Alejandro, Vissing, John et al.
DOI: 10.3390/genes13010074

Neuromodulation Induced by Sitagliptin: A New Strategy for Treating Diabetic Retinopathy.

PMID: 34944588
Revista: Biomedicines
Any: 2021
Referència: Biomedicines. 2021 Nov 26;9(12). pii: biomedicines9121772. doi: 10.3390/biomedicines9121772.
Factor d'impacte: 6.081
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ramos, Hugo, Bogdanov, Patricia, Sabater, David, Huerta, Jordi, Valeri, Marta, Hernandez, Cristina, Simo, Rafael et al.
DOI: 10.3390/biomedicines9121772

Effects of the Topical Administration of Semaglutide on Retinal Neuroinflammation and Vascular Leakage in Experimental Diabetes.

PMID: 34440130
Revista: Biomedicines
Any: 2021
Referència: Biomedicines. 2021 Jul 31;9(8). pii: biomedicines9080926. doi: 10.3390/biomedicines9080926.
Factor d'impacte: 6.081
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Simo, Rafael, Bogdanov, Patricia, Ramos, Hugo, Huerta, Jordi, Simo-Servat, Olga, Hernandez, Cristina et al.
DOI: 10.3390/biomedicines9080926

Therapy Prospects for Mitochondrial DNA Maintenance Disorders.

PMID: 34208592
Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
Any: 2021
Referència: Int J Mol Sci. 2021 Jun 16;22(12). pii: ijms22126447. doi: 10.3390/ijms22126447.
Factor d'impacte: 5.924
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Camara, Yolanda, Ramon, Javier, Vila-Julia, Ferran, Molina-Granada, David, Molina-Berenguer, Miguel, Melia, Maria Jesus, Garcia-Arumi, Elena, Torres-Torronteras, Javier, Marti, Ramon et al.
DOI: 10.3390/ijms22126447

Beneficial Effects of Glucagon-Like Peptide-1 (GLP-1) in Diabetes-Induced Retinal Abnormalities: Involvement of Oxidative Stress.

PMID: 32927585
Revista: Antioxidants
Any: 2020
Referència: Antioxidants (Basel). 2020 Sep 10;9(9). pii: antiox9090846. doi: 10.3390/antiox9090846.
Factor d'impacte: 5.014
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ramos, Hugo, Bogdanov, Patricia, Sampedro, Joel, Huerta, Jordi, Simo, Rafael, Hernandez, Cristina et al.
DOI: 10.3390/antiox9090846

Absence of p.R50X Pygm read-through in McArdle disease cellular models.

PMID: 31848135
Revista: Disease Models & Mechanisms
Any: 2020
Referència: Dis Model Mech. 2020 Jan 13;13(1). pii: dmm.043281. doi: 10.1242/dmm.043281.
Factor d'impacte: 4.651
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Tarraso, Guillermo, Real-Martinez, Alberto, Pares, Marta, Romero-Cortadellas, Lidia, Puigros, Laura, de Luna, Noemi, Brull, Astrid, Martin, Miguel Angel, Arenas, Joaquin, Lucia, Alejandro et al.
DOI: 10.1242/dmm.043281

Significant Improvement in Diagnosis of Hepatitis C Virus Infection by One Step Strategy in a Central Laboratory: An Optimal Tool for Hepatitis C Elimination?

PMID: 31694971
Revista: JOURNAL OF CLINICAL MICROBIOLOGY
Any: 2019
Referència: J Clin Microbiol. 2019 Dec 23;58(1). pii: JCM.01815-19. doi: 10.1128/JCM.01815-19. Print 2019 Dec 23.
Factor d'impacte: 4.959
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Quer, Josep, Casis-Saez, Ernesto, Rodriguez-Frias, Francisco, Esteban-Mur, Rafael, Buti-Ferret, Maria, Ferrer-Costa, Roser, Lopez-Martinez, Rosa, Arias-Garcia, Andrea, Rodriguez-Algarra, Francisco, Castellote-Belles, Laura et al.
DOI: 10.1128/JCM.01815-19

Age-related metabolic changes limit efficacy of deoxynucleoside-based therapy in thymidine kinase 2-deficient mice.

PMID: 31351931
Revista: EBioMedicine
Any: 2019
Referència: EBioMedicine. 2019 Aug;46:342-355. doi: 10.1016/j.ebiom.2019.07.042. Epub 2019 Jul 24.
Factor d'impacte: 6.68
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Molina-Granada, David, Vila-Julia, Ferran, Jimenez-Heis, Daniel, Zhou, Xiaoshan, Torres-Torronteras, Javier, Karlsson, Anna, Marti, Ramon, Camara, Yolanda, Blazquez-Bermejo, Cora et al.
DOI: 10.1016/j.ebiom.2019.07.042

Low survival rate and muscle fiber-dependent aging effects in the McArdle disease mouse model.

PMID: 30914683
Revista: Scientific Reports
Any: 2019
Referència: Sci Rep. 2019 Mar 26;9(1):5116. doi: 10.1038/s41598-019-41414-8.
Factor d'impacte: 4.011
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Real-Martinez, Alberto, Brull, Astrid, Huerta, Jordi, Tarraso, Guillermo, Lucia, Alejandro, Martin, Miguel Angel, Arenas, Joaquin, Andreu, Antoni L, Nogales-Gadea, Gisela, Vissing, John et al.
DOI: 10.1038/s41598-019-41414-8

Increased dNTP pools rescue mtDNA depletion in human POLG-deficient fibroblasts.

PMID: 30848931
Revista: FASEB JOURNAL
Any: 2019
Referència: FASEB J. 2019 Jun;33(6):7168-7179. doi: 10.1096/fj.201801591R. Epub 2019 Mar 8.
Factor d'impacte: 5.391
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Blazquez-Bermejo, Cora, Carreno-Gago, Lidia, Molina-Granada, David, Aguirre, Josu, Ramon, Javier, Torres-Torronteras, Javier, Cabrera-Perez, Raquel, Martin, Miguel Angel, Dominguez-Gonzalez, Cristina, de la Cruz, Xavier et al.
DOI: 10.1096/fj.201801591R

Admission troponin-I predicts subsequent cardiac complications and mortality in acute stroke patients.

PMID: 31008281
Revista: European stroke journal
Any: 2016
Referència: Eur Stroke J. 2016 Sep;1(3):205-212. doi: 10.1177/2396987316654337. Epub 2016 Jun 21.
Factor d'impacte: 0
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Bustamante, Alejandro, Diaz-Fernandez, Belen, Pagola, Jorge, Blanco-Grau, Albert, Rubiera, Marta, Penalba, Anna, Garcia-Berrocoso, Teresa, Montaner, Joan et al.
DOI: 10.1177/2396987316654337

Tesis

Avenços en la teràpia gènica per al MNGIE amb vectors adenoassociats: Validació en un model millorat de la malaltia i optimització de seqüència del gen terapèutic.

Doctorand: Ferran Vila Julià
Director/s: Ramon Martí Seves, Javier Torres Torronteras
Universitat: Universitat Autònoma de Barcelona
Any: 2021

Nous mecanismes de control en l’homeòstasi dels dNTPs mitocondrials: Paper de la proteïna NDUFA10 en la disponibilitat del dGTP.

Doctorand: David Molina Granada
Director/s: Ramon Martí Seves, Yolanda Cámara Navarro
Universitat: Universitat Autònoma de Barcelona
Any: 2021

Caracterización histológica, molecular y metabólica de la progresión fenotípica de la enfermedad de McArdle en el modelo murino

Doctorand: Alberto Real Martinez
Director/s: Tomàs Pinós Figueras
Universitat: Universitat Autònoma de Barcelona
Any: 2020

Modelos celulares de la enfermedad de McArdle; evaluacion de la terapia farmacológica con agentes read-through, características del metabolismo energético y de la vía de la autofagia

Doctorand: Guillermo Tarrasó Urios, Guillermo Tarrasó Urios
Director/s: Tomàs Pinós Figueras
Universitat: Universitat Autònoma de Barcelona
Any: 2020

Estimulación de la síntesis de nucleótidos como tratamiento de los defectos en la replicación del ADN mitocondrial

Doctorand: Cora Blazquez Bermejo
Director/s: Yolanda Cámara Navarro, Ramon Martí Seves
Universitat: Universitat Autònoma de Barcelona
Any: 2019

Terapia génica para el MNGIE: Estudio comparativo de diferentes vectores adeno-asociados en el modelo preclínico de la enfermedad.

Doctorand: Raquel Cabrera Perez
Director/s: Ramon Martí Seves
Universitat: Universitat Autònoma de Barcelona
Any: 2017

Configuración de una estrategia para identificación genético-molecular de pacientes OXPHOS

Doctorand: Lidia Carreño Gago
Director/s: Elena García Arumí
Universitat: Universitat Autònoma de Barcelona
Any: 2017

New insights into McArdle disease: Characterization of the murine model and development of new diagnosis and therapeutic approaches

Doctorand: Astrid Brull Cañagueral
Director/s: Tomàs Pinós Figueras, Antonio Luis Andreu Périz
Universitat: Universitat Autònoma de Barcelona
Any: 2015

Efecto de las mutaciones en el ADN mitocondrial sobre la expresión de genes implicados en la función mitocondrial

Doctorand: Marc Cuadros Arasa
Director/s: Elena García Arumí
Universitat: Universitat Autònoma de Barcelona
Any: 2013

Estudios preclínicos de la terapia génica basada en células madre hematopoyéticas para el MNGIE

Doctorand:
Director/s: Ramón Martí Seves, Jordi Barquinero Mañez
Universitat: Universitat Autònoma de Barcelona
Any: 2011

Estudio de la fisiopatologia de la enfermedad de McArdle: análisis trancriptómicos en pacientes y caracterización de modelos experimentales

Doctorand: Gisela Nogales Gadea
Director/s: Antonio Luis Andreu Périz, Ramon Martí Seves
Universitat: Universitat de Barcelona
Any: 2008

Alteración del metabolismo de los nucleótidos en enfermedades mitocondriales causadas por defectos en la comunicación intergenómica

Doctorand: Maria del Carmen Lara Castillo
Director/s: Ramon Martí Seves
Universitat: Universitat de Barcelona
Any: 2008

Papel de las mutaciones del ADNmt en la producción de daño oxidativo mediado por ROS en un modelo de cíbridos transmitocondriales.

Doctorand: Ricardo Gonzalo Sanz
Director/s:
Universitat: Universitat Autònoma de Barcelona
Any: 2005

Paper de les mutacions del mtDNA en la modulació del sistema antioxidant. Estudi en un model de cíbrids transmitocondrials.

Doctorand: Cristòfol Vives Bauzà
Director/s: Antonio Luis Andreu Périz, Elena García Arumí
Universitat: Universitat de Barcelona
Any: 2004

Contribución a la caracterización clínica y genética de la enfermedad de mcardle

Doctorand: Josep Gamez Carbonell
Director/s:
Universitat: Universitat Autònoma de Barcelona
Any: 2002

Analisi genetico-molecular d'una nova forma de distrofia muscular de maluc autosomica dominant en un extens pedigri.

Doctorand: Lluís Palenzuela Díaz
Director/s:
Universitat: Universitat Autònoma de Barcelona
Any: 2002

Actualitat

Notícies

El nou sistema podria introduir-se al futur com una prova de diagnòstic integral per a pacients amb malalties mitocondrials.

Ofertes de treball

Bioinformatic Project Manager - Medicine Genetics Group
Data d'inici:
10/03/2023
Data de finalització:
30/04/2023
Document: Descarrega
Research Technician..
Data d'inici:
07/02/2022
Data de finalització:
21/02/2022
Document: Descarrega
Research technician. Mitochondrial and Neuromuscular Pathology Research Group.
Data d'inici:
10/03/2021
Data de finalització:
24/03/2021
Document: Descarrega

Tarifes

Consulta les tarifes vigents del grup de recerca en Patologia Neuromuscular i Mitocondrial