Patologia Neuromuscular i Mitocondrial
El grup centra el seu interès en l’estudi dels mecanismes fisiopatològics involucrats en les malalties mitocondrials, causades tant per mutacions en l’ADN nuclear com mitocondrial, associades a diverses síndromes neuromusculars. Les nostres línies de recerca actives consisteixen en l’estudi de malalties degudes a disfuncions en la replicació i manteniment de l’ADN mitocondrial i la síntesi mitocondrial de proteïnes.
Dediquem els nostres esforços a trobar potencials aproximacions terapèutiques a través de recerca preclínica en models in vitro i in vivo d’aquestes malalties. També treballem en el desenvolupament de noves estratègies per al diagnòstic genètic d’aquestes malalties, així com a investigar la potencial patogenicitat de noves variants genètiques mitjançant estudis funcionals.
A més, treballem en l’estudi d’altres malalties metabòliques neuromusculars, com ara la glicogenosi tipus V (malaltia de McArdle) i altres glicogenosis musculars. Aquesta línia de recerca inclou la coordinació del registre europeu de pacients EUROMAC.
Línies de recerca
Characterization of genotype-phenotype association in McArdle’s disease
IP: -
Genetic and biochemical studies of mtDNA depletion and deletion syndromes; implications on the control of nucleotide pools
IP: -
Study of pathogenic mechanisms of mutations in mitochondrial DNA ( mtDNA) structural genes
IP: -
Study of possible therapy approaches for mtDNA depletion and deletion syndromes
IP: -
Publicacions
Usefulness of serum neurofilament light chain in chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy.
PMID: 39874744
Revista: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES
Any: 2025
Referència: J Neurol Sci. 2025 Jan 18;470:123397. doi: 10.1016/j.jns.2025.123397.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aleman, J; Comabella, M; Fissolo, N; Garcia-Carmona, C; Gratacos-Vinola, M; Juntas-Morales, R; Lainez, E; Llaurado, A; Raguer, N; Restrepo-Vera, J L et al.
DOI: 10.1016/j.jns.2025.123397
Acute ketone supplementation in the absence of muscle glycogen utilization: Insights from McArdle disease.
PMID: 38320460
Revista: CLINICAL NUTRITION
Any: 2024
Referència: Clin Nutr. 2024 Jan 26;43(3):692-700. doi: 10.1016/j.clnu.2024.01.026.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alejo, Lidia B; Barranco-Gil, David; Bustos, Asuncion; Castellote-Belles, Laura; Ferrer-Costa, Roser; Lucia, Alejandro; Moran, Maria; Ozcoidi, Laureano M; Pinos, Tomas; Santalla, Alfredo et al.
DOI: 10.1016/j.clnu.2024.01.026
Usefulness of somatosensory evoked potentials for monitoring the clinical course of patients with chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy.
PMID: 39132869
Revista: MUSCLE & NERVE
Any: 2024
Referència: Muscle Nerve. 2024 Aug 12. doi: 10.1002/mus.28234.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aleman, J; Gratacos-Vinola, M; Juntas-Morales, R; Lainez, E; Llaurado, A; Lopez-Diego, V; Raguer, N; Restrepo-Vera, J L; Salvado, M; Sanchez-Tejerina, D et al.
DOI: 10.1002/mus.28234
Guanylate Kinase 1 Deficiency: A Novel and Potentially Treatable Mitochondrial DNA Depletion/Deletions Disease.
PMID: 39230499
Revista: ANNALS OF NEUROLOGY
Any: 2024
Referència: Ann Neurol. 2024 Sep 4. doi: 10.1002/ana.27071.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Barriocanal-Casado, Eliana; Comi, Giacomo Pietro; Dorschner, Michael O; Garrabou, Gloria; Gort, Laura; Gu, Yue; Hidalgo-Gutierrez, Agustin; Hirano, Michio; Horwitz, Marshall S; Koganti, Lahari et al.
DOI: 10.1002/ana.27071
Can exercise kill tumors?
PMID: 39447748
Revista:
Any: 2024
Referència: J Sport Health Sci. 2024 Oct 22:101001. doi: 10.1016/j.jshs.2024.101001.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Fiuza-Luces, Carmen; Lucia, Alejandro; Pinos, Tomas; Plaza-Florido, Abel; Santos-Lozano, Alejandro; Yanguas-Casas, Natalia et al.
DOI: 10.1016/j.jshs.2024.101001
Chronic progressive external ophthalmoplegia plus syndrome due to Homozygous Missense Variant in TOP3A gene.
PMID: 36544354
Revista: CLINICAL GENETICS
Any: 2023
Referència: Clin Genet. 2023 Apr;103(4):492-494. doi: 10.1111/cge.14287. Epub 2022 Dec 28.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta amb FI
Autors: Codina-Sola, Marta; Garcia-Arumi, Elena; Juntas-Morales, Raul; Llaurado, Arnau; Lopez-Diego, Veronica; Martinez-Saez, Elena; Restrepo-Vera, Juan Luis; Rovira-Moreno, Eulalia; Salvado, Maria; Sanchez-Tejerina, Daniel et al.
DOI: 10.1111/cge.14287
An spanish study of secondary findings in families affected with mendelian disorders: choices, prevalence and family history.
PMID: 36446894
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Any: 2023
Referència: Eur J Hum Genet. 2023 Feb;31(2):223-230. doi: 10.1038/s41431-022-01240-5. Epub 2022 Nov 29.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Abuli, Anna; Balmana, Judith; Campos, Berta; Campos, Berta; Carrasco, Estela; Codina-Sola, Marta; Costa-Roger, Mar; Cueto-Gonzalez, Anna Maria; Cusco, Ivon; Diez, Orland et al.
DOI: 10.1038/s41431-022-01240-5
Muscle glycogen unavailability and fat oxidation rate during exercise: Insights from McArdle disease.
PMID: 36370371
Revista: JOURNAL OF PHYSIOLOGY-LONDON
Any: 2023
Referència: J Physiol. 2023 Feb;601(3):551-566. doi: 10.1113/JP283743. Epub 2022 Nov 29.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ara, Ignacio; Lucia, Alejandro; Pinos, Tomas; Real-Martinez, Alberto; Rodriguez-Gomez, Irene; Rodriguez-Lopez, Carlos; Santalla, Alfredo; Valenzuela, Pedro L; Villarreal-Salazar, Monica et al.
DOI: 10.1113/JP283743
Distal hereditary motor neuropathy due to a novel YARS1 gene pathogenic variant.
PMID: 36631979
Revista: MUSCLE & NERVE
Any: 2023
Referència: Muscle Nerve. 2023 Jun;67(6):E22-E24. doi: 10.1002/mus.27788. Epub 2023 Mar 27.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta amb FI
Autors: Codina-Sola, Marta; Garcia-Arumi, Elena; Gratacos-Vinola, Margarida; Juntas-Morales, Raul; Llaurado, Arnau; Raguer, Nuria; Rovira-Moreno, Eulalia; Salvado, Maria; Sanchez-Tejerina, Daniel; Sotoca, Javier et al.
DOI: 10.1002/mus.27788
Low aerobic capacity in McArdle disease: a role for mitochondrial network impairment?
PMID: 36455789
Revista: Molecular Metabolism
Any: 2022
Referència: Mol Metab. 2022 Dec;66:101648. doi: 10.1016/j.molmet.2022.101648. Epub 2022 Nov 28.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Andreu, A L; Arenas, J; Fiuza-Luces, C; Krag, T O; Lucia, A; Martin, M A; Nogales-Gadea, G; Pinos, T; Real-Martinez, A; Rodriguez-Aguilera, J C et al.
DOI: 10.1016/j.molmet.2022.101648
Long-Term Exercise Intervention in Patients with McArdle Disease: Clinical and Aerobic Fitness Benefits.
PMID: 35320153
Revista: MEDICINE & SCIENCE IN SPORTS & EXERCISE
Any: 2022
Referència: Med Sci Sports Exerc. 2022 Aug 1;54(8):1231-1241. doi: 10.1249/MSS.0000000000002915. Epub 2022 Mar 22.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ara, Ignacio; Arenas, Joaquin; Fiuza-Luces, Carmen; Lucia, Alejandro; Martin, Miguel A; Moran, Maria; Nogales-Gadea, Gisela; Pinos, Tomas; Rodriguez-Gomez, Irene; Rodriguez-Lopez, Carlos et al.
DOI: 10.1249/MSS.0000000000002915
A method for multiplexed full-length single-molecule sequencing of the human mitochondrial genome.
PMID: 36202811
Revista: Nature Communications
Any: 2022
Referència: Nat Commun. 2022 Oct 6;13(1):5902. doi: 10.1038/s41467-022-33530-3.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Abuli, Anna; Becker, Philipp; Brun-Heath, Isabelle; Canevazzi, Davide; Dabad, Marc; Frias-Lopez, Cristina; Garcia-Arumi, Elena; Gut, Ivo Glynne; Gut, Marta; Heath, Simon Charles et al.
DOI: 10.1038/s41467-022-33530-3
Pathological Features in Paediatric Patients with TK2 Deficiency.
PMID: 36232299
Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
Any: 2022
Referència: Int J Mol Sci. 2022 Sep 20;23(19). pii: ijms231911002. doi: 10.3390/ijms231911002.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Artuch, Rafael; Badosa, Carmen; Camara, Yolanda; Carrera-Garcia, Laura; Codina, Anna; Emperador, Sonia; Exposito-Escudero, Jesica; Ferrer, Isidre; Gutierrez-Mata, Alfonso; Jimenez-Mallebrera, Cecilia et al.
DOI: 10.3390/ijms231911002
Long-term Follow-up in Adult Patients with Cystic Fibrosis and Deep Intronic Splicing Variants.
PMID: 35698963
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Any: 2021
Referència: Arch Bronconeumol. 2021 Jul;57(7):501-503. doi: 10.1016/j.arbr.2020.11.017.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta amb FI
Autors: Álvarez, Antonio; Clofent, David; Culebras, Mario; de Gracia, Javier; Fernández-Alvarez, Paula; García Arumí, Elena; Gartner, Silvia; Loor, Karina; Loor, Karina; Polverino, Eva et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2020.11.002
Preclinical Research in McArdle Disease: A Review of Research Models and Therapeutic Strategies.
PMID: 35052414
Revista: Genes
Any: 2021
Referència: Genes (Basel). 2021 Dec 28;13(1). pii: genes13010074. doi: 10.3390/genes13010074.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Andreu, Antoni L; Arenas, Joaquin; Brull, Astrid; Krag, Thomas O; Lucia, Alejandro; Martin, Miguel A; Nogales-Gadea, Gisela; Pinos, Tomas; Santalla, Alfredo; Villarreal-Salazar, Monica et al.
DOI: 10.3390/genes13010074
The Second Wind in McArdle Patients: Fitness Matters.
PMID: 34721068
Revista: Frontiers in Physiology
Any: 2021
Referència: Front Physiol. 2021 Oct 15;12:744632. doi: 10.3389/fphys.2021.744632. eCollection 2021.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Fiuza-Luces, Carmen; Lucia, Alejandro; Moran, Maria; Nogales-Gadea, Gisela; Pinos, Tomas; Salazar-Martinez, Eduardo; Santalla, Alfredo; Santos-Lozano, Alejandro; Valenzuela, Pedro L et al.
DOI: 10.3389/fphys.2021.744632
Collaborative model for diagnosis and treatment of very rare diseases: experience in Spain with thymidine kinase 2 deficiency.
PMID: 34600563
Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases
Any: 2021
Referència: Orphanet J Rare Dis. 2021 Oct 2;16(1):407. doi: 10.1186/s13023-021-02030-w.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Dominguez-Gonzalez, Cristina; Hirano, Michio; Madruga-Garrido, Marcos; Marti, Itxaso; Marti, Ramon; Martin, Miguel A; Munell, Francina; Nascimento, Andres; Olive, Montse; Paradas, Carmen et al.
DOI: 10.1186/s13023-021-02030-w
Unusual context of CENPJ variants and primary microcephaly: compound heterozygosity and nonconsanguinity in an Argentinian patient.
PMID: 33420009
Revista: Human genome variation
Any: 2020
Referència: Hum Genome Var. 2020 Jun 8;7(1):20. doi: 10.1038/s41439-020-0105-3.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Cueto-Gonzalez, Anna M; Fernandez-Alvarez, Paula; Fernandez-Cancio, Monica; Garcia-Arumi, Elena; Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.1038/s41439-020-0105-3
Preclinical Research in Glycogen Storage Diseases: A Comprehensive Review of Current Animal Models.
PMID: 33348688
Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
Any: 2020
Referència: Int J Mol Sci. 2020 Dec 17;21(24). pii: ijms21249621. doi: 10.3390/ijms21249621.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Almodovar-Paya, Aitana; Andreu, Antoni L; Arenas, Joaquin; de Luna, Noemi; Krag, Thomas; Lucia, Alejandro; Martin, Miguel Angel; Nogales-Gadea, Gisela; Pinos, Tomas; Real-Martinez, Alberto et al.
DOI: 10.3390/ijms21249621
Data from the European registry for patients with McArdle disease and other muscle glycogenoses (EUROMAC).
PMID: 33234167
Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases
Any: 2020
Referència: Orphanet J Rare Dis. 2020 Nov 24;15(1):330. doi: 10.1186/s13023-020-01562-x.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Andreu, Antoni L; Andreu, Antoni L; Baruch, Noemi; Bruno, Claudio; Castelli, Monica; Durmus, Hacer; Durmus, Hacer; Hadjgeorgiou, Georgios; Haller, Ronald; Kierdaszuk, Biruta et al.
DOI: 10.1186/s13023-020-01562-x
Efficacy of adeno-associated virus gene therapy in a MNGIE murine model enhanced by chronic exposure to nucleosides.
PMID: 33232869
Revista: EBioMedicine
Any: 2020
Referència: EBioMedicine. 2020 Dec;62:103133. doi: 10.1016/j.ebiom.2020.103133. Epub 2020 Nov 21.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Cabrera-Perez, Raquel; Camara, Yolanda; Hirano, Michio; Lope-Piedrafita, Silvia; Marti, Ramon; Mingozzi, Federico; Molina-Berenguer, Miguel; Torres-Torronteras, Javier; Vila-Julia, Ferran et al.
DOI: 10.1016/j.ebiom.2020.103133
Mitochondrial m.13513G>A Point Mutation in ND5 in a 16-Year-Old Man with Leber Hereditary Optic Neuropathy Detected by Next-Generation Sequencing.
PMID: 31687263
Revista: Journal of pediatric genetics
Any: 2019
Referència: J Pediatr Genet. 2019 Dec;8(4):231-234. doi: 10.1055/s-0039-1691812. Epub 2019 May 28.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Brieva, Luis; Carreno-Gago, Lidia; Garcia-Arumi, Elena; Lopez, Ricard; Montoya, Julio; Ruiz-Pesini, Eduardo; Traveset, Alicia; Vazquez-Justes, Daniel et al.
DOI: 10.1055/s-0039-1691812
Significant Improvement in Diagnosis of Hepatitis C Virus Infection by One Step Strategy in a Central Laboratory: An Optimal Tool for Hepatitis C Elimination?
PMID: 31694971
Revista: JOURNAL OF CLINICAL MICROBIOLOGY
Any: 2019
Referència: J Clin Microbiol. 2019 Dec 23;58(1). pii: JCM.01815-19. doi: 10.1128/JCM.01815-19. Print 2019 Dec 23.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Arias-Garcia, Andrea; Blanco-Grau, Albert; Buti-Ferret, Maria; Caballero-Garralda, Andrea; Casis-Saez, Ernesto; Castellote-Belles, Laura; Esteban-Mur, Rafael; Ferrer-Costa, Roser; Lopez-Martinez, Rosa; Montserrat-Lloan, Isabel et al.
DOI: 10.1128/JCM.01815-19
Age-related metabolic changes limit efficacy of deoxynucleoside-based therapy in thymidine kinase 2-deficient mice.
PMID: 31351931
Revista: EBioMedicine
Any: 2019
Referència: EBioMedicine. 2019 Aug;46:342-355. doi: 10.1016/j.ebiom.2019.07.042. Epub 2019 Jul 24.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Blazquez-Bermejo, Cora; Camara, Yolanda; Jimenez-Heis, Daniel; Karlsson, Anna; Marti, Ramon; Molina-Granada, David; Torres-Torronteras, Javier; Vila-Julia, Ferran; Zhou, Xiaoshan et al.
DOI: 10.1016/j.ebiom.2019.07.042
Identification and Characterization of New RNASEH1 Mutations Associated With PEO Syndrome and Multiple Mitochondrial DNA Deletions.
PMID: 31258551
Revista: Frontiers in Genetics
Any: 2019
Referència: Front Genet. 2019 Jun 14;10:576. doi: 10.3389/fgene.2019.00576. eCollection 2019.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Blazquez-Bermejo, Cora; Camara, Yolanda; Carreno-Gago, Lidia; Diaz-Manera, Jordi; Gallardo, Eduard; Garcia-Arumi, Elena; Marti, Ramon; Torres-Torronteras, Javier et al.
DOI: 10.3389/fgene.2019.00576
Different mitochondrial genetic defects exhibit the same protein signature of metabolism in skeletal muscle of PEO and MELAS patients: A role for oxidative stress.
PMID: 30138712
Revista: FREE RADICAL BIOLOGY AND MEDICINE
Any: 2018
Referència: Free Radic Biol Med. 2018 Oct;126:235-248. doi: 10.1016/j.freeradbiomed.2018.08.020. Epub 2018 Aug 20.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Blazquez, Alberto; Cuezva, Jose M; Esparza-Molto, Pau B; Gallardo, Eduard; Garcia-Arumi, Elena; Gonzalez-Quintana, Adrian; Martin, Miguel A; Nunez-Salgado, Alfonso; Olive, Montserrat; Santacatterina, Fulvio et al.
DOI: 10.1016/j.freeradbiomed.2018.08.020
Missense mutations have unexpected consequences: The McArdle disease paradigm.
PMID: 30011114
Revista: HUMAN MUTATION
Any: 2018
Referència: Hum Mutat. 2018 Oct;39(10):1338-1343. doi: 10.1002/humu.23591. Epub 2018 Jul 26.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Andreu, Antoni L; Arenas, Joaquin; Asensio-Pena, Sara; Ballester-Lopez, Alfonsina; Coll-Canti, Jaume; Francisco-Velilla, Rosario; Garcia-Consuegra, Ines; Gonzalez-Quintana, Adrian; Lucia, Alejandro; Martin, Miguel A et al.
DOI: 10.1002/humu.23591
Preclinical Efficacy and Safety Evaluation of Hematopoietic Stem Cell Gene Therapy in a Mouse Model of MNGIE.
PMID: 29687034
Revista: Molecular Therapy-Methods & Clinical Development
Any: 2018
Referència: Mol Ther Methods Clin Dev. 2018 Jan 8;8:152-165. doi: 10.1016/j.omtm.2018.01.001. eCollection 2018 Mar 16.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Bernsen, Monique R; Biasco, Luca; Bogaerts, Elly; Bugiani, Marianna; Cabrera-Perez, Raquel; de Coo, Irenaeus F M; Goffart, Steffi; Haeck, Joost C; Huston, Marshall W; Jacobs, Edwin H et al.
DOI: 10.1016/j.omtm.2018.01.001
[Isolated girdle weakness: expansion of the phenotypic spectrum of the MERRF 8344A>G mutation of mitochondrial DNA].
PMID: 29645070
Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA
Any: 2018
Referència: Rev Neurol. 2018 Apr 16;66(8):268-270.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Alonso-Jimenez, A; Casquero, P; Diaz-Manera, J; Erdocia-Goni, A; Gallardo, E; Garcia-Arumi, E; Ramon-Carbajo, C et al.
DOI: 10.33588/rn.6608.2017503
Mitochondrial dysfunction in a family with psychosis and chronic fatigue syndrome.
PMID: 27989882
Revista: MITOCHONDRION
Any: 2017
Referència: Mitochondrion. 2017 May;34:1-8. doi: 10.1016/j.mito.2016.10.007. Epub 2016 Oct 28.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alonso, Yolanda; Carreno-Gago, Lidia; Catalan, Marc; Garcia-Arumi, Elena; Garrabou, Gloria; Martorell, Lourdes; Montana, Elena; Mulet, David; Torrell, Helena; Valiente-Palleja, Alba et al.
DOI: 10.1016/j.mito.2016.10.007
Genotypic and phenotypic features of all Spanish patients with McArdle disease: a 2016 update.
PMID: 29143597
Revista: BMC GENOMICS
Any: 2017
Referència: BMC Genomics. 2017 Nov 14;18(Suppl 8):819. doi: 10.1186/s12864-017-4188-2.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Andreu, Antoni L; Arenas, Joaquin; Asensio, Sara; Ballester-Lopez, Alfonsina; Coll-Canti, Jaume; Consuegra, Ines Garcia; Diez-Bermejo, Jorge; Encinar, Alberto Blazquez; Gonzalez-Quintana, Adrian; Lucia, Alejandro et al.
DOI: 10.1186/s12864-017-4188-2
211th ENMC International Workshop:: Development of diagnostic criteria and management strategies for McArdle Disease and related rare glycogenolytic disorders to improve standards of care 17-19th April 2015 Naarden, Netherlands.
PMID: 29079393
Revista: NEUROMUSCULAR DISORDERS
Any: 2017
Referència: Neuromuscul Disord. 2017 Dec;27(12):1143-1151. doi: 10.1016/j.nmd.2017.09.002. Epub 2017 Sep 14.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Andreu, A; Andreu, Antoni L; Godfrey, R; Haller, R; Laforet, P; Lucia, A; Marti, R; Marti, Ramon; Martin, M; Martinuzzi, A et al.
DOI: 10.1016/j.nmd.2017.09.002
Resveratrol Increases Hepatic SHBG Expression through Human Constitutive Androstane Receptor: a new Contribution to the French Paradox.
PMID: 28947831
Revista: Scientific Reports
Any: 2017
Referència: Sci Rep. 2017 Sep 25;7(1):12284. doi: 10.1038/s41598-017-12509-x.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Brianso-Llort, Laura; Hammond, Geoffrey L; Saez-Lopez, Cristina; Selva, David M; Simo, Rafael; Torres-Torrenteras, Javier et al.
DOI: 10.1038/s41598-017-12509-x
Admission troponin-I predicts subsequent cardiac complications and mortality in acute stroke patients.
PMID: 31008281
Revista: European stroke journal
Any: 2016
Referència: Eur Stroke J. 2016 Sep;1(3):205-212. doi: 10.1177/2396987316654337. Epub 2016 Jun 21.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Blanco-Grau, Albert; Bustamante, Alejandro; Diaz-Fernandez, Belen; Garcia-Berrocoso, Teresa; Montaner, Joan; Pagola, Jorge; Penalba, Anna; Rubiera, Marta et al.
DOI: 10.1177/2396987316654337
Taking advantage of an old concept, "illegitimate transcription", for a proposed novel method of genetic diagnosis of McArdle disease.
PMID: 26913921
Revista: GENETICS IN MEDICINE
Any: 2016
Referència: Genet Med. 2016 Nov;18(11):1128-1135. doi: 10.1038/gim.2015.219. Epub 2016 Feb 25.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Andreu, Antoni L; Arenas, Joaquin; Ballester-Lopez, Alfonsina; Blazquez, Alberto; Coll-Canti, Jaume; Garcia-Consuegra, Ines; Gonzalez-Quintana, Adrian; Lucia, Alejandro; Martin, Miguel A; Nogales-Gadea, Gisela et al.
DOI: 10.1038/gim.2015.219
Inhibition of herpes simplex virus type 1 by the CDK6 inhibitor PD-0332991 (palbociclib) through the control of SAMHD1.
PMID: 26542306
Revista: JOURNAL OF ANTIMICROBIAL CHEMOTHERAPY
Any: 2016
Referència: J Antimicrob Chemother. 2016 Feb;71(2):387-94. doi: 10.1093/jac/dkv363. Epub 2015 Nov 4.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Angulo, Guillem; Badia, Roger; Ballana, Ester; Clotet, Bonaventura; Este, Jose A; Marti, Ramon; Pauls, Eduardo; Puig, Teresa; Pujantell, Maria; Ramirez, Cristina et al.
DOI: 10.1093/jac/dkv363
Exercise and Preexercise Nutrition as Treatment for McArdle Disease.
PMID: 26559449
Revista: MEDICINE AND SCIENCE IN SPORTS AND EXERCISE
Any: 2016
Referència: Med Sci Sports Exerc. 2016 Apr;48(4):673-9. doi: 10.1249/MSS.0000000000000812.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista nacional
Autors: Arenas, Joaquin; Ballester-Lopez, Alfonsina; Coll-Canti, Jaume; Godfrey, Richard; Lucia, Alejandro; Martin, Miguel Angel; Nogales-Gadea, Gisela; Pinos, Tomas; Pintos-Morell, Guillem; Santalla, Alfredo et al.
DOI: 10.1249/MSS.0000000000000812
Next-generation sequencing to estimate the prevalence of a great unknown: McArdle disease.
PMID: 26240973
Revista: GENET MED
Any: 2015
Referència: Genet Med. 2015 Aug;17(8):679-80. doi: 10.1038/gim.2015.76.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Andreu, Antoni L; Arenas, Joaquin; Lucia, Alejandro; Martin, Miguel A; Nogales-Gadea, Gisela; Pinos, Tomas et al.
DOI: 10.1038/gim.2015.76
Comparison between conventional culture and NAATs for the microbiological diagnosis in gonococcal infection.
PMID: 26323884
Revista: DIAGN MICR INFEC DIS
Any: 2015
Referència: Diagn Microbiol Infect Dis. 2015 Dec;83(4):341-3. doi: 10.1016/j.diagmicrobio.2015.08.005. Epub 2015 Aug 8.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Andreu, A; Barbera, M J; Caballero, E; Juve, R; Roig, G; Serra-Pladevall, J et al.
DOI: 10.1016/j.diagmicrobio.2015.08.005
Report on the EUROMAC McArdle Exercise Testing Workshop, Madrid, Spain, 11-12 July 2014.
PMID: 26159598
Revista: NEUROMUSCULAR DISORD
Any: 2015
Referència: Neuromuscul Disord. 2015 Sep;25(9):739-45. doi: 10.1016/j.nmd.2015.05.009. Epub 2015 May 27.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Godfrey, Richard; Lucia, Alejandro; Marti, Ramon; Pattni, Jatin; Quinlivan, Ros; Santalla, Alfredo; Scalco, Renata S et al.
DOI: 10.1016/j.nmd.2015.05.009
Cyclin D3-dependent control of the dNTP pool and HIV-1 replication in human macrophages.
PMID: 25927932
Revista: CELL CYCLE
Any: 2015
Referència: Cell Cycle. 2015;14(11):1657-65. doi: 10.1080/15384101.2015.1030558.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Badia, Roger; Ballana, Ester; Clotet, Bonaventura; Este, Jose A; Marti, Ramon; Pauls, Eduardo; Riveira-Munoz, Eva; Ruiz, Alba; Torres-Torronteras, Javier et al.
DOI: 10.1080/15384101.2015.1030558
McArdle disease does not affect skeletal muscle fibre type profiles in humans.
PMID: 25432515
Revista: BIOL OPEN
Any: 2014
Referència: Biol Open. 2014 Nov 28;3(12):1224-7. doi: 10.1242/bio.20149548.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Arenas, Joaquin; Kohn, Tertius Abraham; Lucia, Alejandro; Martin, Miguel A; Noakes, Timothy David; Nogales-Gadea, Gisela; Pinos, Tomas; Rae, Dale Elizabeth; Rubio, Juan Carlos; Santalla, Alfredo et al.
DOI: 10.1242/bio.20149548
Administration of deoxyribonucleosides or inhibition of their catabolism as a pharmacological approach for mitochondrial DNA depletion syndrome.
PMID: 24362886
Revista: HUMAN MOLECULAR GENETICS
Any: 2014
Referència: Hum Mol Genet. 2014 May 1;23(9):2459-67. doi: 10.1093/hmg/ddt641. Epub 2013 Dec 20.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Caballero, Andrea; Camara, Yolanda; Gonzalez-Vioque, Emiliano; Hirano, Michio; Marti, Ramon; Scarpelli, Mauro; Torres-Torronteras, Javier et al.
DOI: 10.1093/hmg/ddt641
McArdle Disease: A Unique Study Model in Sports Medicine.
PMID: 25028051
Revista: SPORTS MEDICINE
Any: 2014
Referència: Sports Med. 2014 Nov;44(11):1531-44. doi: 10.1007/s40279-014-0223-5.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Brull, Astrid; de Luna, Noemi; Lucia, Alejandro; Nogales-Gadea, Gisela; Ortenblad, Niels; Pinos, Tomas; Santalla, Alfredo et al.
DOI: 10.1007/s40279-014-0223-5
Thymidine phosphorylase is both a therapeutic and a suicide gene in a murine model of mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy.
PMID: 24807807
Revista: GENE THERAPY
Any: 2014
Referència: Gene Ther. 2014 Jul;21(7):673-81. doi: 10.1038/gt.2014.41. Epub 2014 May 8.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Barquinero, J; Casacuberta-Serra, S; Ferrer, G; Hirano, M; Lopez-Estevez, S; Mansilla, M J; Marti, R; Martorell, L; Torres-Torronteras, J et al.
DOI: 10.1038/gt.2014.41
Leigh Syndrome and the Mitochondrial m.13513G>A Mutation: Expanding the Clinical Spectrum.
PMID: 23034978
Revista: JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY
Any: 2013
Referència: J Child Neurol. 2013 Nov;28(11):1531-1534. doi: 10.1177/0883073812460580. Epub 2012 Oct 3.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Bornstein, Belen; Del Toro, Mireia; Garcia-Arumi, Elena; Monlleo-Neila, Laura; Munell, Francina; Roig-Quilis, Manuel; Sarrias, Axel et al.
DOI: 10.1177/0883073812460580
Feeding the deoxyribonucleoside salvage pathway to rescue mitochondrial DNA.
PMID: 23817075
Revista: DRUG DISCOVERY TODAY
Any: 2013
Referència: Drug Discov Today. 2013 Oct;18(19-20):950-7. doi: 10.1016/j.drudis.2013.06.009. Epub 2013 Jun 28.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Camara, Yolanda; Gonzalez-Vioque, Emiliano; Marti, Ramon; Scarpelli, Mauro; Torres-Torronteras, Javier et al.
DOI: 10.1016/j.drudis.2013.06.009
The 'McArdle paradox': exercise is a good advice for the exercise intolerant.
PMID: 22753862
Revista: BRITISH JOURNAL OF SPORTS MEDICINE
Any: 2013
Referència: Br J Sports Med. 2013 Aug;47(12):728-9. doi: 10.1136/bjsports-2012-091130. Epub 2012 Jun 29.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Editorial en revista internacional
Autors: ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1136/bjsports-2012-091130
Identification and biochemical characterization of the novel mutation m.8839G>C in the mitochondrial ATP6 gene associated with NARP syndrome.
PMID: 24118886
Revista: GENES BRAIN AND BEHAVIOR
Any: 2013
Referència: Genes Brain Behav. 2013 Nov;12(8):812-20. doi: 10.1111/gbb.12089. Epub 2013 Oct 25.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Andreu, Antoni L; Blanco-Grau, Albert; Bonaventura-Ibars, Inmaculada; Coll-Canti, Jaume; Garcia-Arumi, Elena; Martinez, Ramiro; Martinez-Gallo, Monica; Melia, Maria Jesus; Pinos, Tomas et al.
DOI: 10.1111/gbb.12089
LRPPRC is necessary for polyadenylation and coordination of translation of mitochondrial mRNAs.
PMID: 22045337
Revista: EMBO JOURNAL
Any: 2012
Referència: EMBO J. 2012 Jan 18;31(2):443-56. doi: 10.1038/emboj.2011.392. Epub 2011 Nov 1.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Brandt, Ulrich; Bratic, Ana; Camara, Yolanda; Erdjument-Bromage, Hediye; Gustafsson, Claes M; Hultenby, Kjell; Larsson, Nils-Goran; Metodiev, Metodi D; Milenkovic, Dusanka; Park, Chan Bae et al.
DOI: 10.1038/emboj.2011.392
Oxidative stress modulates mitochondrial failure and cyclophilin D function in X-linked adrenoleukodystrophy.
PMID: 23250880
Revista: BRAIN
Any: 2012
Referència: Brain. 2012 Dec;135(Pt 12):3584-98. doi: 10.1093/brain/aws292.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Andreu, Antoni L; Bianchi, Patrizia; Ferrer, Isidre; Fourcade, Stephane; Galino, Jorge; Lopez-Erauskin, Jone; Munoz-Pinedo, Cristina; Pujol, Aurora et al.
DOI: 10.1093/brain/aws292
Functional outcome of a novel SLC29A3 mutation identified in a patient with H syndrome.
PMID: 23058913
Revista: BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS
Any: 2012
Referència: Biochem Biophys Res Commun. 2012 Nov 30;428(4):532-7. doi: 10.1016/j.bbrc.2012.09.143. Epub 2012 Oct 8.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Andreu, Antoni L; Errasti-Murugarren, Ekaitz; Garcia-Arumi, Elena; Godoy, Valeria; Huber-Ruano, Isabel; Marti, Ramon; Pastor-Anglada, Marcal; Vera, Angel et al.
DOI: 10.1016/j.bbrc.2012.09.143
The Eutherian Armcx genes regulate mitochondrial trafficking in neurons and interact with Miro and Trak2.
PMID: 22569362
Revista: Nature Communications
Any: 2012
Referència: Nat Commun. 2012 May 8;3:814. doi: 10.1038/ncomms1829.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Abad, Alba; Alonso, Maria Teresa; Andreu, Antoni L; Burgaya, Ferran; D'Aniello, Salvatore; Garcia-Arumi, Elena; Garcia-Fernandez, Jordi; Garcia-Sancho, Javier; Lopez-Domenech, Guillermo; Mirra, Serena et al.
DOI: 10.1038/ncomms1829
MTERF4 regulates translation by targeting the methyltransferase NSUN4 to the mammalian mitochondrial ribosome.
PMID: 21531335
Revista: Cell Metabolism
Any: 2011
Referència: Cell Metab. 2011 May 4;13(5):527-39. doi: 10.1016/j.cmet.2011.04.002.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Asin-Cayuela, Jorge; Camara, Yolanda; Erdjument-Bromage, Hediye; Franz, Thomas; Gustafsson, Claes M; Habermann, Bianca; Hallberg, B Martin; Hultenby, Kjell; Kukat, Christian; Larsson, Nils-Goran et al.
DOI: 10.1016/j.cmet.2011.04.002
Thymidine kinase 2 deficiency-induced mitochondrial DNA depletion causes abnormal development of adipose tissues and adipokine levels in mice.
PMID: 22216345
Revista: PLoS One
Any: 2011
Referència: PLoS One. 2011;6(12):e29691. Epub 2011 Dec 27.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Domingo, Pere; Dorado, Beatriz; Garcia-Arumi, Elena; Giralt, Marta; Hirano, Michio; Vila, Maya R; Villarroya, Francesc; Villarroya, Joan et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0029691
Endonuclease G is a novel determinant of cardiac hypertrophy and mitochondrial function.
PMID: 21979051
Revista: NATURE
Any: 2011
Referència: Nature. 2011 Oct 5;478(7367):114-8. doi: 10.1038/nature10490.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ahmed, Rizwan; Arany, Zoltan; Barton, Paul J R; Bottolo, Leonardo; Braithwaite, Adam; Buchan, Rachel; Canas, Xavier; Cardona, Maria; Comella, Joan X; Cook, Stuart A et al.
DOI: 10.1038/nature10490
Are mitochondrial haplogroups associated with elite athletic status? A study on a Spanish cohort.
PMID: 21856449
Revista: MITOCHONDRION
Any: 2011
Referència: Mitochondrion. 2011 Nov;11(6):905-8. Epub 2011 Aug 11.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1016/j.mito.2011.08.002
Uridine Metabolism in HIV-1-Infected Patients: Effect of Infection, of Antiretroviral Therapy and of HIV-1/ART-Associated Lipodystrophy Syndrome.
PMID: 21085568
Revista: PLoS One
Any: 2010
Referència: PLoS One. 2010 Nov 15;5(11):e13896.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0013896
Human SHBG mRNA Translation Is Modulated by Alternative 5'-Non-Coding Exons 1A and 1B.
PMID: 21079794
Revista: PLoS One
Any: 2010
Referència: PLoS One. 2010 Nov 4;5(11):e13844.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0013844
Excessive skeletal muscle recruitment during strenuous exercise in McArdle patients.
PMID: 20683610
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF APPLIED PHYSIOLOGY
Any: 2010
Referència: Eur J Appl Physiol. 2010 Nov;110(5):1047-55. Epub 2010 Aug 4.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1007/s00421-010-1585-5
Expression of Glycogen Phosphorylase Isoforms in Cultured Muscle from Patients with McArdle's Disease Carrying the p.R771PfsX33 PYGM Mutation.
PMID: 20957198
Revista: PLoS One
Any: 2010
Referència: PLoS One. 2010 Oct 5;5(10). pii: e13164.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Andreu, Antoni L; Arenas, Joaquin; Garcia-Consuegra, Ines; Gomez-Foix, Anna M; Lucia, Alejandro; Marti, Ramon; Martin, Miguel A; Mormeneo, Emma; Nogales-Gadea, Gisela; Orozco, Anna et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0013164
Unbalanced deoxynucleotide pools cause mitochondrial DNA instability in thymidine phosphorylase-deficient mice.
PMID: 19028666
Revista: HUMAN MOLECULAR GENETICS
Any: 2009
Referència: Hum Mol Genet. 2009 Feb 15;18(4):714-22. Epub 2008 Nov 21.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Akman, Hasan O; Bonilla, Eduardo; Dorado, Beatriz; Garcia-Cazorla, Angeles; Hirano, Michio; Lopez, Luis C; Marti, Ramon; Nishino, Ichizo; Pizzorno, Giuseppe; Shungu, Dikoma et al.
DOI: 10.1093/hmg/ddn401
Glycogen Storage Disease Type V
PMID: 20301518
Revista:
Any: 2009
Referència:
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Andreu, Antonio L; Arenas, Joaquin; Martin, Miguel A et al.
DOI:
Identification, characterization and expression of novel Sex Hormone Binding Globulin alternative first exons in the human prostate.
PMID: 19534810
Revista: BMC MOLECULAR BIOLOGY
Any: 2009
Referència: BMC Mol Biol. 2009 Jun 17;10:59.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Barbosa-Desongles, Anna; de Torres, Ines; Hurtado, Antoni; Morote, Joan; Munell, Francina; Pinos, Tomas; Reventos, Jaume; Santamaria-Martinez, Albert et al.
DOI: 10.1186/1471-2199-10-59
The second wind phenomenon in very young McArdle's patients.
PMID: 19477644
Revista: NEUROMUSCULAR DISORDERS
Any: 2009
Referència: Neuromuscul Disord. 2009 Jun;19(6):403-5.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Andreu, Antoni L; Arenas, Joaquin; Fernandez Del Valle, Maria; Lucia, Alejandro; Nogales-Gadea, Gisela; Perez, Margarita; Ruiz, Jonatan R et al.
DOI: 10.1016/j.nmd.2009.04.010
Estrogen receptor beta displays cell cycle-dependent expression and regulates the G1 phase through a non-genomic mechanism in prostate carcinoma cells.
PMID: 18607069
Revista: CELLULAR ONCOLOGY
Any: 2008
Referència: Cell Oncol. 2008;30(4):349-65.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Barbosa-Desongles, Anna; Barquinero, Jordi; Bellmunt, Joaquim; de Torres, Ines; Hurtado, Antoni; Lopez-Aviles, Sandra; Morote, Joan; Munell, Francina; Petriz, Jordi; Pinos, Tomas et al.
DOI:
Tesis
Hepatoencefalopatia deguda a mutacions en GFM1: obtenció d’un model de ratolí modificat genèticament i estudi preclínic de teràpia gènica amb vectors adenoassociats
Doctorand:
Miguel Molina Berenguer
Director/s:
Javier Torres Torronteras, Ramon Martí Seves
Universitat: Universitat Autònoma de Barcelona
Any: 2023
Avenços en la teràpia gènica per al MNGIE amb vectors adenoassociats: Validació en un model millorat de la malaltia i optimització de seqüència del gen terapèutic.
Doctorand:
Ferran Vila Julià
Director/s:
Ramon Martí Seves, Javier Torres Torronteras
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2021
Nous mecanismes de control en l’homeòstasi dels dNTPs mitocondrials: Paper de la proteïna NDUFA10 en la disponibilitat del dGTP.
Doctorand:
David Molina Granada
Director/s:
Ramon Martí Seves, Yolanda Cámara Navarro
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2021
Modelos celulares de la enfermedad de McArdle; evaluacion de la terapia farmacológica con agentes read-through, características del metabolismo energético y de la vía de la autofagia
Doctorand:
Guillermo Tarrasó Urios, Guillermo Tarrasó Urios, Guillermo Tarrasó Urios
Director/s:
Tomàs Pinós Figueras
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2020
Caracterización histológica, molecular y metabólica de la progresión fenotípica de la enfermedad de McArdle en el modelo murino
Doctorand:
Alberto Real Martinez, Alberto Real Martinez
Director/s:
Tomàs Pinós Figueras
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2020
Estimulación de la síntesis de nucleótidos como tratamiento de los defectos en la replicación del ADN mitocondrial
Doctorand:
Cora Blazquez Bermejo
Director/s:
Yolanda Cámara Navarro, Ramon Martí Seves
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2019
Terapia génica para el MNGIE: Estudio comparativo de diferentes vectores adeno-asociados en el modelo preclínico de la enfermedad.
Doctorand:
Raquel Cabrera Perez
Director/s:
Ramon Martí Seves
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2017
Configuración de una estrategia para identificación genético-molecular de pacientes OXPHOS
Doctorand:
Lidia Carreño Gago, Lidia Carreño Gago
Director/s:
Elena García Arumí
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2017
New insights into McArdle disease: Characterization of the murine model and development of new diagnosis and therapeutic approaches
Doctorand:
Astrid Brull Cañagueral
Director/s:
Tomàs Pinós Figueras, Antonio Luis Andreu Périz
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2015
Efecto de las mutaciones en el ADN mitocondrial sobre la expresión de genes implicados en la función mitocondrial
Doctorand:
Marc Cuadros Arasa, Marc Cuadros Arasa
Director/s:
Elena García Arumí
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2013
Estudios preclínicos de la terapia génica basada en células madre hematopoyéticas para el MNGIE
Doctorand:
Javier Torres Torronteras
Director/s:
Ramón Martí Seves, Jordi Barquinero Mañez
Universitat: Universitat Autònoma de Barcelona
Any: 2011
Alteración del metabolismo de los nucleótidos en enfermedades mitocondriales causadas por defectos en la comunicación intergenómica
Doctorand:
Maria del Carmen Lara Castillo
Director/s:
Ramon Martí Seves
Universitat: Universitat de Barcelona
Any: 2008
Estudio de la fisiopatologia de la enfermedad de McArdle: análisis trancriptómicos en pacientes y caracterización de modelos experimentales
Doctorand:
Gisela Nogales Gadea
Director/s:
Antonio Luis Andreu Périz, Ramon Martí Seves
Universitat: Universitat de Barcelona
Any: 2008
Papel de las mutaciones del ADNmt en la producción de daño oxidativo mediado por ROS en un modelo de cíbridos transmitocondriales.
Doctorand:
Ricardo Gonzalo Sanz
Director/s:
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2005
Paper de les mutacions del mtDNA en la modulació del sistema antioxidant. Estudi en un model de cíbrids transmitocondrials.
Doctorand:
Cristòfol Vives Bauzà
Director/s:
Antonio Luis Andreu Périz, Elena García Arumí
Universitat: Universitat de Barcelona
Any: 2004
Contribución a la caracterización clínica y genética de la enfermedad de mcardle
Doctorand:
Josep Gamez Carbonell
Director/s:
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2002
Analisi genetico-molecular d'una nova forma de distrofia muscular de maluc autosomica dominant en un extens pedigri.
Doctorand:
Lluís Palenzuela Díaz
Director/s:
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2002
Notícies
La trobada científica va commemorar els 10 anys del CIBER amb l’objectiu de fomentar la col·laboració i la posada en marxa de nous projectes.
La trobada ha estat una oportunitat per conèixer projectes d’ambdues institucions i promoure la interacció entre els professionals.
Inscriu-t’hi a les activitats de divulgació científica que tindran lloc entre el 12 i el 15 de novembre.