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Patología Neuromuscular y Mitocondrial

El grupo centra su interés en el estudio de los mecanismos fisiopatológicos involucrados en las enfermedades mitocondriales, causadas tanto por mutaciones en el ADN nuclear como mitocondrial, asociadas a diversos síndromes neuromusculares. Nuestras líneas de investigación activas consisten en el estudio de enfermedades debidas a disfunciones en replicación y mantenimiento del ADN mitocondrial y la síntesis mitocondrial de proteínas. Dedicamos esfuerzos especiales a encontrar potenciales aproximaciones terapéuticas a través de investigación preclínica en modelos in vitro e in vivo de estas enfermedades. También trabajamos en el desarrollo de nuevas estrategias para el diagnóstico genético de estas enfermedades, así como a investigar la potencial patogenicidad de nuevas variantes genéticas mediante estudios funcionales.

Además, el grupo también trabaja en el estudio de otras enfermedades metabólicas neuromusculares, como la glucogenosis tipo V (enfermedad de McArdle) y otras glucogenosis musculares. Esta línea de investigación incluye la coordinación del registro europeo de pacientes EUROMAC.

Equipo

García Adán, Bernat

García Adán, Bernat

Investigador predoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Izaskun Izagirre Urizar

Izaskun Izagirre Urizar

Investigador predoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Mónica Azucena Villarreal Salazar

Mónica Azucena Villarreal Salazar

Investigador predoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Muñoz Vaño, Vicent

Muñoz Vaño, Vicent

Investigador predoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Pau Mollá Zaragozá

Pau Mollá Zaragozá

Investigador predoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Ramon Martí Seves

Ramon Martí Seves

Jefe de grupo
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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García Adán, Bernat

García Adán, Bernat

Investigador predoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Izaskun Izagirre Urizar

Izaskun Izagirre Urizar

Investigador predoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Mónica Azucena Villarreal Salazar

Mónica Azucena Villarreal Salazar

Investigador predoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Muñoz Vaño, Vicent

Muñoz Vaño, Vicent

Investigador predoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Pau Mollá Zaragozá

Pau Mollá Zaragozá

Investigador predoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Ramon Martí Seves

Ramon Martí Seves

Jefe de grupo
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Líneas de investigación

Characterization of genotype-phenotype association in McArdle’s disease

IP: -

Genetic and biochemical studies of mtDNA depletion and deletion syndromes; implications on the control of nucleotide pools

IP: -

Study of pathogenic mechanisms of mutations in mitochondrial DNA ( mtDNA) structural genes

IP: -

Study of possible therapy approaches for mtDNA depletion and deletion syndromes

IP: -

Proyectos

ROL DE LA APELINA EN LA ENFERMEDAD RENAL DIABÉTICA: DEL RATÓN AL HUMANO

IP: Maria Jose Soler Romeo
Colaboradores: Marina Lopez Martinez, Jordi Vilardell Vilà, Irene Martinez Diaz, Sheila Bermejo Garcia, Vicent Muñoz Vaño, Carmen Llorens Cebriá, M Antonieta Azancot Rivero, Enzamaría Fidilio Meli, Juan Carlos León Román
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 190000
Referencia: PI24/01510
Duración: 01/01/2025 - 31/12/2027

Models d'estudi de malalties degudes a manteniment defectuós del DNA mitocondrial

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: Mª Jesus Melia Grimal, Pau Mollá Zaragozá, Bernat García Adán, Javier Francisco Ramón Pasías, Juan Luis Restrepo Vera
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 208750
Referencia: PI24/00838
Duración: 01/01/2025 - 31/12/2027

NUCLEOSIDES4MITO: Deoxynucleosides as a potential therapy for mitochondrial DNA maintenance disorders

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Association Française contre les Myopathies (AFM)
Financiación: 171100
Referencia: AFM-TÉLÉTHON/MITOCHONDRIAL-MEDICINECALL/2023/MARTÍ
Duración: 01/01/2025 - 31/12/2026

Células progenitoras residentes derivadas de músculo esquelético: modelo celular in vitro preferente en el proceso diagnóstico y de investigación traslacional de las enfermedades mitocondriales primarias

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: Juan Luis Restrepo Vera
Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Financiación: 74452.89
Referencia: 2024 FI-1 00388
Duración: 01/07/2024 - 30/06/2025

Publicaciones

Usefulness of serum neurofilament light chain in chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy.

PMID: 39874744
Revista: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES
Año: 2025
Referencia: J Neurol Sci. 2025 Jan 18;470:123397. doi: 10.1016/j.jns.2025.123397.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aleman, J; Comabella, M; Fissolo, N; Garcia-Carmona, C; Gratacos-Vinola, M; Juntas-Morales, R; Lainez, E; Llaurado, A; Raguer, N; Restrepo-Vera, J L et al.
DOI: 10.1016/j.jns.2025.123397

Acute ketone supplementation in the absence of muscle glycogen utilization: Insights from McArdle disease.

PMID: 38320460
Revista: CLINICAL NUTRITION
Año: 2024
Referencia: Clin Nutr. 2024 Jan 26;43(3):692-700. doi: 10.1016/j.clnu.2024.01.026.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alejo, Lidia B; Barranco-Gil, David; Bustos, Asuncion; Castellote-Belles, Laura; Ferrer-Costa, Roser; Lucia, Alejandro; Moran, Maria; Ozcoidi, Laureano M; Pinos, Tomas; Santalla, Alfredo et al.
DOI: 10.1016/j.clnu.2024.01.026

Usefulness of somatosensory evoked potentials for monitoring the clinical course of patients with chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy.

PMID: 39132869
Revista: MUSCLE & NERVE
Año: 2024
Referencia: Muscle Nerve. 2024 Aug 12. doi: 10.1002/mus.28234.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aleman, J; Gratacos-Vinola, M; Juntas-Morales, R; Lainez, E; Llaurado, A; Lopez-Diego, V; Raguer, N; Restrepo-Vera, J L; Salvado, M; Sanchez-Tejerina, D et al.
DOI: 10.1002/mus.28234

Guanylate Kinase 1 Deficiency: A Novel and Potentially Treatable Mitochondrial DNA Depletion/Deletions Disease.

PMID: 39230499
Revista: ANNALS OF NEUROLOGY
Año: 2024
Referencia: Ann Neurol. 2024 Sep 4. doi: 10.1002/ana.27071.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Barriocanal-Casado, Eliana; Comi, Giacomo Pietro; Dorschner, Michael O; Garrabou, Gloria; Gort, Laura; Gu, Yue; Hidalgo-Gutierrez, Agustin; Hirano, Michio; Horwitz, Marshall S; Koganti, Lahari et al.
DOI: 10.1002/ana.27071

Can exercise kill tumors?

PMID: 39447748
Revista:
Año: 2024
Referencia: J Sport Health Sci. 2024 Oct 22:101001. doi: 10.1016/j.jshs.2024.101001.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Fiuza-Luces, Carmen; Lucia, Alejandro; Pinos, Tomas; Plaza-Florido, Abel; Santos-Lozano, Alejandro; Yanguas-Casas, Natalia et al.
DOI: 10.1016/j.jshs.2024.101001

Chronic progressive external ophthalmoplegia plus syndrome due to Homozygous Missense Variant in TOP3A gene.

PMID: 36544354
Revista: CLINICAL GENETICS
Año: 2023
Referencia: Clin Genet. 2023 Apr;103(4):492-494. doi: 10.1111/cge.14287. Epub 2022 Dec 28.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta con FI
Autores: Codina-Sola, Marta; Garcia-Arumi, Elena; Juntas-Morales, Raul; Llaurado, Arnau; Lopez-Diego, Veronica; Martinez-Saez, Elena; Restrepo-Vera, Juan Luis; Rovira-Moreno, Eulalia; Salvado, Maria; Sanchez-Tejerina, Daniel et al.
DOI: 10.1111/cge.14287

An spanish study of secondary findings in families affected with mendelian disorders: choices, prevalence and family history.

PMID: 36446894
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Año: 2023
Referencia: Eur J Hum Genet. 2023 Feb;31(2):223-230. doi: 10.1038/s41431-022-01240-5. Epub 2022 Nov 29.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Abuli, Anna; Balmana, Judith; Campos, Berta; Campos, Berta; Carrasco, Estela; Codina-Sola, Marta; Costa-Roger, Mar; Cueto-Gonzalez, Anna Maria; Cusco, Ivon; Diez, Orland et al.
DOI: 10.1038/s41431-022-01240-5

Muscle glycogen unavailability and fat oxidation rate during exercise: Insights from McArdle disease.

PMID: 36370371
Revista: JOURNAL OF PHYSIOLOGY-LONDON
Año: 2023
Referencia: J Physiol. 2023 Feb;601(3):551-566. doi: 10.1113/JP283743. Epub 2022 Nov 29.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Ara, Ignacio; Lucia, Alejandro; Pinos, Tomas; Real-Martinez, Alberto; Rodriguez-Gomez, Irene; Rodriguez-Lopez, Carlos; Santalla, Alfredo; Valenzuela, Pedro L; Villarreal-Salazar, Monica et al.
DOI: 10.1113/JP283743

Distal hereditary motor neuropathy due to a novel YARS1 gene pathogenic variant.

PMID: 36631979
Revista: MUSCLE & NERVE
Año: 2023
Referencia: Muscle Nerve. 2023 Jun;67(6):E22-E24. doi: 10.1002/mus.27788. Epub 2023 Mar 27.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta con FI
Autores: Codina-Sola, Marta; Garcia-Arumi, Elena; Gratacos-Vinola, Margarida; Juntas-Morales, Raul; Llaurado, Arnau; Raguer, Nuria; Rovira-Moreno, Eulalia; Salvado, Maria; Sanchez-Tejerina, Daniel; Sotoca, Javier et al.
DOI: 10.1002/mus.27788

Low aerobic capacity in McArdle disease: a role for mitochondrial network impairment?

PMID: 36455789
Revista: Molecular Metabolism
Año: 2022
Referencia: Mol Metab. 2022 Dec;66:101648. doi: 10.1016/j.molmet.2022.101648. Epub 2022 Nov 28.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andreu, A L; Arenas, J; Fiuza-Luces, C; Krag, T O; Lucia, A; Martin, M A; Nogales-Gadea, G; Pinos, T; Real-Martinez, A; Rodriguez-Aguilera, J C et al.
DOI: 10.1016/j.molmet.2022.101648

Long-Term Exercise Intervention in Patients with McArdle Disease: Clinical and Aerobic Fitness Benefits.

PMID: 35320153
Revista: MEDICINE & SCIENCE IN SPORTS & EXERCISE
Año: 2022
Referencia: Med Sci Sports Exerc. 2022 Aug 1;54(8):1231-1241. doi: 10.1249/MSS.0000000000002915. Epub 2022 Mar 22.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Ara, Ignacio; Arenas, Joaquin; Fiuza-Luces, Carmen; Lucia, Alejandro; Martin, Miguel A; Moran, Maria; Nogales-Gadea, Gisela; Pinos, Tomas; Rodriguez-Gomez, Irene; Rodriguez-Lopez, Carlos et al.
DOI: 10.1249/MSS.0000000000002915

A method for multiplexed full-length single-molecule sequencing of the human mitochondrial genome.

PMID: 36202811
Revista: Nature Communications
Año: 2022
Referencia: Nat Commun. 2022 Oct 6;13(1):5902. doi: 10.1038/s41467-022-33530-3.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Abuli, Anna; Becker, Philipp; Brun-Heath, Isabelle; Canevazzi, Davide; Dabad, Marc; Frias-Lopez, Cristina; Garcia-Arumi, Elena; Gut, Ivo Glynne; Gut, Marta; Heath, Simon Charles et al.
DOI: 10.1038/s41467-022-33530-3

Pathological Features in Paediatric Patients with TK2 Deficiency.

PMID: 36232299
Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
Año: 2022
Referencia: Int J Mol Sci. 2022 Sep 20;23(19). pii: ijms231911002. doi: 10.3390/ijms231911002.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Artuch, Rafael; Badosa, Carmen; Camara, Yolanda; Carrera-Garcia, Laura; Codina, Anna; Emperador, Sonia; Exposito-Escudero, Jesica; Ferrer, Isidre; Gutierrez-Mata, Alfonso; Jimenez-Mallebrera, Cecilia et al.
DOI: 10.3390/ijms231911002

Long-term Follow-up in Adult Patients with Cystic Fibrosis and Deep Intronic Splicing Variants.

PMID: 35698963
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Año: 2021
Referencia: Arch Bronconeumol. 2021 Jul;57(7):501-503. doi: 10.1016/j.arbr.2020.11.017.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta con FI
Autores: Álvarez, Antonio; Clofent, David; Culebras, Mario; de Gracia, Javier; Fernández-Alvarez, Paula; García Arumí, Elena; Gartner, Silvia; Loor, Karina; Loor, Karina; Polverino, Eva et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2020.11.002

Preclinical Research in McArdle Disease: A Review of Research Models and Therapeutic Strategies.

PMID: 35052414
Revista: Genes
Año: 2021
Referencia: Genes (Basel). 2021 Dec 28;13(1). pii: genes13010074. doi: 10.3390/genes13010074.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Andreu, Antoni L; Arenas, Joaquin; Brull, Astrid; Krag, Thomas O; Lucia, Alejandro; Martin, Miguel A; Nogales-Gadea, Gisela; Pinos, Tomas; Santalla, Alfredo; Villarreal-Salazar, Monica et al.
DOI: 10.3390/genes13010074

The Second Wind in McArdle Patients: Fitness Matters.

PMID: 34721068
Revista: Frontiers in Physiology
Año: 2021
Referencia: Front Physiol. 2021 Oct 15;12:744632. doi: 10.3389/fphys.2021.744632. eCollection 2021.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Fiuza-Luces, Carmen; Lucia, Alejandro; Moran, Maria; Nogales-Gadea, Gisela; Pinos, Tomas; Salazar-Martinez, Eduardo; Santalla, Alfredo; Santos-Lozano, Alejandro; Valenzuela, Pedro L et al.
DOI: 10.3389/fphys.2021.744632

Collaborative model for diagnosis and treatment of very rare diseases: experience in Spain with thymidine kinase 2 deficiency.

PMID: 34600563
Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases
Año: 2021
Referencia: Orphanet J Rare Dis. 2021 Oct 2;16(1):407. doi: 10.1186/s13023-021-02030-w.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Dominguez-Gonzalez, Cristina; Hirano, Michio; Madruga-Garrido, Marcos; Marti, Itxaso; Marti, Ramon; Martin, Miguel A; Munell, Francina; Nascimento, Andres; Olive, Montse; Paradas, Carmen et al.
DOI: 10.1186/s13023-021-02030-w

Unusual context of CENPJ variants and primary microcephaly: compound heterozygosity and nonconsanguinity in an Argentinian patient.

PMID: 33420009
Revista: Human genome variation
Año: 2020
Referencia: Hum Genome Var. 2020 Jun 8;7(1):20. doi: 10.1038/s41439-020-0105-3.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Cueto-Gonzalez, Anna M; Fernandez-Alvarez, Paula; Fernandez-Cancio, Monica; Garcia-Arumi, Elena; Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.1038/s41439-020-0105-3

Preclinical Research in Glycogen Storage Diseases: A Comprehensive Review of Current Animal Models.

PMID: 33348688
Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
Año: 2020
Referencia: Int J Mol Sci. 2020 Dec 17;21(24). pii: ijms21249621. doi: 10.3390/ijms21249621.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Almodovar-Paya, Aitana; Andreu, Antoni L; Arenas, Joaquin; de Luna, Noemi; Krag, Thomas; Lucia, Alejandro; Martin, Miguel Angel; Nogales-Gadea, Gisela; Pinos, Tomas; Real-Martinez, Alberto et al.
DOI: 10.3390/ijms21249621

Data from the European registry for patients with McArdle disease and other muscle glycogenoses (EUROMAC).

PMID: 33234167
Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases
Año: 2020
Referencia: Orphanet J Rare Dis. 2020 Nov 24;15(1):330. doi: 10.1186/s13023-020-01562-x.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andreu, Antoni L; Andreu, Antoni L; Baruch, Noemi; Bruno, Claudio; Castelli, Monica; Durmus, Hacer; Durmus, Hacer; Hadjgeorgiou, Georgios; Haller, Ronald; Kierdaszuk, Biruta et al.
DOI: 10.1186/s13023-020-01562-x

Efficacy of adeno-associated virus gene therapy in a MNGIE murine model enhanced by chronic exposure to nucleosides.

PMID: 33232869
Revista: EBioMedicine
Año: 2020
Referencia: EBioMedicine. 2020 Dec;62:103133. doi: 10.1016/j.ebiom.2020.103133. Epub 2020 Nov 21.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Cabrera-Perez, Raquel; Camara, Yolanda; Hirano, Michio; Lope-Piedrafita, Silvia; Marti, Ramon; Mingozzi, Federico; Molina-Berenguer, Miguel; Torres-Torronteras, Javier; Vila-Julia, Ferran et al.
DOI: 10.1016/j.ebiom.2020.103133

Mitochondrial m.13513G>A Point Mutation in ND5 in a 16-Year-Old Man with Leber Hereditary Optic Neuropathy Detected by Next-Generation Sequencing.

PMID: 31687263
Revista: Journal of pediatric genetics
Año: 2019
Referencia: J Pediatr Genet. 2019 Dec;8(4):231-234. doi: 10.1055/s-0039-1691812. Epub 2019 May 28.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Brieva, Luis; Carreno-Gago, Lidia; Garcia-Arumi, Elena; Lopez, Ricard; Montoya, Julio; Ruiz-Pesini, Eduardo; Traveset, Alicia; Vazquez-Justes, Daniel et al.
DOI: 10.1055/s-0039-1691812

Significant Improvement in Diagnosis of Hepatitis C Virus Infection by One Step Strategy in a Central Laboratory: An Optimal Tool for Hepatitis C Elimination?

PMID: 31694971
Revista: JOURNAL OF CLINICAL MICROBIOLOGY
Año: 2019
Referencia: J Clin Microbiol. 2019 Dec 23;58(1). pii: JCM.01815-19. doi: 10.1128/JCM.01815-19. Print 2019 Dec 23.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Arias-Garcia, Andrea; Blanco-Grau, Albert; Buti-Ferret, Maria; Caballero-Garralda, Andrea; Casis-Saez, Ernesto; Castellote-Belles, Laura; Esteban-Mur, Rafael; Ferrer-Costa, Roser; Lopez-Martinez, Rosa; Montserrat-Lloan, Isabel et al.
DOI: 10.1128/JCM.01815-19

Age-related metabolic changes limit efficacy of deoxynucleoside-based therapy in thymidine kinase 2-deficient mice.

PMID: 31351931
Revista: EBioMedicine
Año: 2019
Referencia: EBioMedicine. 2019 Aug;46:342-355. doi: 10.1016/j.ebiom.2019.07.042. Epub 2019 Jul 24.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Blazquez-Bermejo, Cora; Camara, Yolanda; Jimenez-Heis, Daniel; Karlsson, Anna; Marti, Ramon; Molina-Granada, David; Torres-Torronteras, Javier; Vila-Julia, Ferran; Zhou, Xiaoshan et al.
DOI: 10.1016/j.ebiom.2019.07.042

Identification and Characterization of New RNASEH1 Mutations Associated With PEO Syndrome and Multiple Mitochondrial DNA Deletions.

PMID: 31258551
Revista: Frontiers in Genetics
Año: 2019
Referencia: Front Genet. 2019 Jun 14;10:576. doi: 10.3389/fgene.2019.00576. eCollection 2019.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Blazquez-Bermejo, Cora; Camara, Yolanda; Carreno-Gago, Lidia; Diaz-Manera, Jordi; Gallardo, Eduard; Garcia-Arumi, Elena; Marti, Ramon; Torres-Torronteras, Javier et al.
DOI: 10.3389/fgene.2019.00576

Different mitochondrial genetic defects exhibit the same protein signature of metabolism in skeletal muscle of PEO and MELAS patients: A role for oxidative stress.

PMID: 30138712
Revista: FREE RADICAL BIOLOGY AND MEDICINE
Año: 2018
Referencia: Free Radic Biol Med. 2018 Oct;126:235-248. doi: 10.1016/j.freeradbiomed.2018.08.020. Epub 2018 Aug 20.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Blazquez, Alberto; Cuezva, Jose M; Esparza-Molto, Pau B; Gallardo, Eduard; Garcia-Arumi, Elena; Gonzalez-Quintana, Adrian; Martin, Miguel A; Nunez-Salgado, Alfonso; Olive, Montserrat; Santacatterina, Fulvio et al.
DOI: 10.1016/j.freeradbiomed.2018.08.020

Missense mutations have unexpected consequences: The McArdle disease paradigm.

PMID: 30011114
Revista: HUMAN MUTATION
Año: 2018
Referencia: Hum Mutat. 2018 Oct;39(10):1338-1343. doi: 10.1002/humu.23591. Epub 2018 Jul 26.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andreu, Antoni L; Arenas, Joaquin; Asensio-Pena, Sara; Ballester-Lopez, Alfonsina; Coll-Canti, Jaume; Francisco-Velilla, Rosario; Garcia-Consuegra, Ines; Gonzalez-Quintana, Adrian; Lucia, Alejandro; Martin, Miguel A et al.
DOI: 10.1002/humu.23591

Preclinical Efficacy and Safety Evaluation of Hematopoietic Stem Cell Gene Therapy in a Mouse Model of MNGIE.

PMID: 29687034
Revista: Molecular Therapy-Methods & Clinical Development
Año: 2018
Referencia: Mol Ther Methods Clin Dev. 2018 Jan 8;8:152-165. doi: 10.1016/j.omtm.2018.01.001. eCollection 2018 Mar 16.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Bernsen, Monique R; Biasco, Luca; Bogaerts, Elly; Bugiani, Marianna; Cabrera-Perez, Raquel; de Coo, Irenaeus F M; Goffart, Steffi; Haeck, Joost C; Huston, Marshall W; Jacobs, Edwin H et al.
DOI: 10.1016/j.omtm.2018.01.001

[Isolated girdle weakness: expansion of the phenotypic spectrum of the MERRF 8344A>G mutation of mitochondrial DNA].

PMID: 29645070
Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA
Año: 2018
Referencia: Rev Neurol. 2018 Apr 16;66(8):268-270.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Alonso-Jimenez, A; Casquero, P; Diaz-Manera, J; Erdocia-Goni, A; Gallardo, E; Garcia-Arumi, E; Ramon-Carbajo, C et al.
DOI: 10.33588/rn.6608.2017503

Mitochondrial dysfunction in a family with psychosis and chronic fatigue syndrome.

PMID: 27989882
Revista: MITOCHONDRION
Año: 2017
Referencia: Mitochondrion. 2017 May;34:1-8. doi: 10.1016/j.mito.2016.10.007. Epub 2016 Oct 28.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alonso, Yolanda; Carreno-Gago, Lidia; Catalan, Marc; Garcia-Arumi, Elena; Garrabou, Gloria; Martorell, Lourdes; Montana, Elena; Mulet, David; Torrell, Helena; Valiente-Palleja, Alba et al.
DOI: 10.1016/j.mito.2016.10.007

Genotypic and phenotypic features of all Spanish patients with McArdle disease: a 2016 update.

PMID: 29143597
Revista: BMC GENOMICS
Año: 2017
Referencia: BMC Genomics. 2017 Nov 14;18(Suppl 8):819. doi: 10.1186/s12864-017-4188-2.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andreu, Antoni L; Arenas, Joaquin; Asensio, Sara; Ballester-Lopez, Alfonsina; Coll-Canti, Jaume; Consuegra, Ines Garcia; Diez-Bermejo, Jorge; Encinar, Alberto Blazquez; Gonzalez-Quintana, Adrian; Lucia, Alejandro et al.
DOI: 10.1186/s12864-017-4188-2

211th ENMC International Workshop:: Development of diagnostic criteria and management strategies for McArdle Disease and related rare glycogenolytic disorders to improve standards of care 17-19th April 2015 Naarden, Netherlands.

PMID: 29079393
Revista: NEUROMUSCULAR DISORDERS
Año: 2017
Referencia: Neuromuscul Disord. 2017 Dec;27(12):1143-1151. doi: 10.1016/j.nmd.2017.09.002. Epub 2017 Sep 14.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Andreu, A; Andreu, Antoni L; Godfrey, R; Haller, R; Laforet, P; Lucia, A; Marti, R; Marti, Ramon; Martin, M; Martinuzzi, A et al.
DOI: 10.1016/j.nmd.2017.09.002

Resveratrol Increases Hepatic SHBG Expression through Human Constitutive Androstane Receptor: a new Contribution to the French Paradox.

PMID: 28947831
Revista: Scientific Reports
Año: 2017
Referencia: Sci Rep. 2017 Sep 25;7(1):12284. doi: 10.1038/s41598-017-12509-x.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Brianso-Llort, Laura; Hammond, Geoffrey L; Saez-Lopez, Cristina; Selva, David M; Simo, Rafael; Torres-Torrenteras, Javier et al.
DOI: 10.1038/s41598-017-12509-x

Admission troponin-I predicts subsequent cardiac complications and mortality in acute stroke patients.

PMID: 31008281
Revista: European stroke journal
Año: 2016
Referencia: Eur Stroke J. 2016 Sep;1(3):205-212. doi: 10.1177/2396987316654337. Epub 2016 Jun 21.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Blanco-Grau, Albert; Bustamante, Alejandro; Diaz-Fernandez, Belen; Garcia-Berrocoso, Teresa; Montaner, Joan; Pagola, Jorge; Penalba, Anna; Rubiera, Marta et al.
DOI: 10.1177/2396987316654337

Taking advantage of an old concept, "illegitimate transcription", for a proposed novel method of genetic diagnosis of McArdle disease.

PMID: 26913921
Revista: GENETICS IN MEDICINE
Año: 2016
Referencia: Genet Med. 2016 Nov;18(11):1128-1135. doi: 10.1038/gim.2015.219. Epub 2016 Feb 25.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andreu, Antoni L; Arenas, Joaquin; Ballester-Lopez, Alfonsina; Blazquez, Alberto; Coll-Canti, Jaume; Garcia-Consuegra, Ines; Gonzalez-Quintana, Adrian; Lucia, Alejandro; Martin, Miguel A; Nogales-Gadea, Gisela et al.
DOI: 10.1038/gim.2015.219

Inhibition of herpes simplex virus type 1 by the CDK6 inhibitor PD-0332991 (palbociclib) through the control of SAMHD1.

PMID: 26542306
Revista: JOURNAL OF ANTIMICROBIAL CHEMOTHERAPY
Año: 2016
Referencia: J Antimicrob Chemother. 2016 Feb;71(2):387-94. doi: 10.1093/jac/dkv363. Epub 2015 Nov 4.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Angulo, Guillem; Badia, Roger; Ballana, Ester; Clotet, Bonaventura; Este, Jose A; Marti, Ramon; Pauls, Eduardo; Puig, Teresa; Pujantell, Maria; Ramirez, Cristina et al.
DOI: 10.1093/jac/dkv363

Genes and exercise intolerance: insights from McArdle disease.

PMID: 26465709
Revista: PHYSIOLOGICAL GENOMICS
Año: 2016
Referencia: Physiol Genomics. 2016 Feb;48(2):93-100. doi: 10.1152/physiolgenomics.00076.2015. Epub 2015 Oct 13.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista nacional
Autores: Arenas, Joaquin; Coll-Canti, Jaume; Godfrey, Richard; Lucia, Alejandro; Martin, Miguel Angel; Nogales-Gadea, Gisela; Pinos, Tomas; Pintos-Morell, Guillem; Santalla, Alfredo et al.
DOI: 10.1152/physiolgenomics.00076.2015

Next-generation sequencing to estimate the prevalence of a great unknown: McArdle disease.

PMID: 26240973
Revista: GENET MED
Año: 2015
Referencia: Genet Med. 2015 Aug;17(8):679-80. doi: 10.1038/gim.2015.76.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Andreu, Antoni L; Arenas, Joaquin; Lucia, Alejandro; Martin, Miguel A; Nogales-Gadea, Gisela; Pinos, Tomas et al.
DOI: 10.1038/gim.2015.76

Comparison between conventional culture and NAATs for the microbiological diagnosis in gonococcal infection.

PMID: 26323884
Revista: DIAGN MICR INFEC DIS
Año: 2015
Referencia: Diagn Microbiol Infect Dis. 2015 Dec;83(4):341-3. doi: 10.1016/j.diagmicrobio.2015.08.005. Epub 2015 Aug 8.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andreu, A; Barbera, M J; Caballero, E; Juve, R; Roig, G; Serra-Pladevall, J et al.
DOI: 10.1016/j.diagmicrobio.2015.08.005

Darunavir and Ritonavir Total and Unbound Plasmatic Concentrations in HIV-HCV-Coinfected Patients with Hepatic Cirrhosis Compared to Those in HIV-Monoinfected Patients.

PMID: 26282411
Revista: ANTIMICROB AGENTS CH
Año: 2015
Referencia: Antimicrob Agents Chemother. 2015 Nov;59(11):6782-90. doi: 10.1128/AAC.01099-15. Epub 2015 Aug 17.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Burgos, Joaquin; Crespo, Manel; Curran, Adrian; Falco, Vicenc; Lopez, Rosa Maria; Marti, Ramon; Melia, Maria Jesus; Navarro, Jordi; Ocana, Inma; Perez, Merce et al.
DOI: 10.1128/AAC.01099-15

Report on the EUROMAC McArdle Exercise Testing Workshop, Madrid, Spain, 11-12 July 2014.

PMID: 26159598
Revista: NEUROMUSCULAR DISORD
Año: 2015
Referencia: Neuromuscul Disord. 2015 Sep;25(9):739-45. doi: 10.1016/j.nmd.2015.05.009. Epub 2015 May 27.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Godfrey, Richard; Lucia, Alejandro; Marti, Ramon; Pattni, Jatin; Quinlivan, Ros; Santalla, Alfredo; Scalco, Renata S et al.
DOI: 10.1016/j.nmd.2015.05.009

McArdle disease does not affect skeletal muscle fibre type profiles in humans.

PMID: 25432515
Revista: BIOL OPEN
Año: 2014
Referencia: Biol Open. 2014 Nov 28;3(12):1224-7. doi: 10.1242/bio.20149548.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Arenas, Joaquin; Kohn, Tertius Abraham; Lucia, Alejandro; Martin, Miguel A; Noakes, Timothy David; Nogales-Gadea, Gisela; Pinos, Tomas; Rae, Dale Elizabeth; Rubio, Juan Carlos; Santalla, Alfredo et al.
DOI: 10.1242/bio.20149548

Administration of deoxyribonucleosides or inhibition of their catabolism as a pharmacological approach for mitochondrial DNA depletion syndrome.

PMID: 24362886
Revista: HUMAN MOLECULAR GENETICS
Año: 2014
Referencia: Hum Mol Genet. 2014 May 1;23(9):2459-67. doi: 10.1093/hmg/ddt641. Epub 2013 Dec 20.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Caballero, Andrea; Camara, Yolanda; Gonzalez-Vioque, Emiliano; Hirano, Michio; Marti, Ramon; Scarpelli, Mauro; Torres-Torronteras, Javier et al.
DOI: 10.1093/hmg/ddt641

McArdle Disease: A Unique Study Model in Sports Medicine.

PMID: 25028051
Revista: SPORTS MEDICINE
Año: 2014
Referencia: Sports Med. 2014 Nov;44(11):1531-44. doi: 10.1007/s40279-014-0223-5.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Brull, Astrid; de Luna, Noemi; Lucia, Alejandro; Nogales-Gadea, Gisela; Ortenblad, Niels; Pinos, Tomas; Santalla, Alfredo et al.
DOI: 10.1007/s40279-014-0223-5

Palbociclib, a selective inhibitor of cyclin-dependent kinase4/6, blocks HIV-1 reverse transcription through the control of sterile alpha motif and HD domain-containing protein-1 (SAMHD1) activity.

PMID: 25036183
Revista: AIDS
Año: 2014
Referencia: AIDS. 2014 Sep 24;28(15):2213-22. doi: 10.1097/QAD.0000000000000399.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Badia, Roger; Ballana, Ester; Clotet, Bonaventura; Este, Jose A; Marti, Ramon; Pauls, Eduardo; Permanyer, Marc; Riveira-Munoz, Eva; Ruiz, Alba; Torres-Torronteras, Javier et al.
DOI: 10.1097/QAD.0000000000000399

Leigh Syndrome and the Mitochondrial m.13513G>A Mutation: Expanding the Clinical Spectrum.

PMID: 23034978
Revista: JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY
Año: 2013
Referencia: J Child Neurol. 2013 Nov;28(11):1531-1534. doi: 10.1177/0883073812460580. Epub 2012 Oct 3.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Bornstein, Belen; Del Toro, Mireia; Garcia-Arumi, Elena; Monlleo-Neila, Laura; Munell, Francina; Roig-Quilis, Manuel; Sarrias, Axel et al.
DOI: 10.1177/0883073812460580

Feeding the deoxyribonucleoside salvage pathway to rescue mitochondrial DNA.

PMID: 23817075
Revista: DRUG DISCOVERY TODAY
Año: 2013
Referencia: Drug Discov Today. 2013 Oct;18(19-20):950-7. doi: 10.1016/j.drudis.2013.06.009. Epub 2013 Jun 28.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Camara, Yolanda; Gonzalez-Vioque, Emiliano; Marti, Ramon; Scarpelli, Mauro; Torres-Torronteras, Javier et al.
DOI: 10.1016/j.drudis.2013.06.009

The 'McArdle paradox': exercise is a good advice for the exercise intolerant.

PMID: 22753862
Revista: BRITISH JOURNAL OF SPORTS MEDICINE
Año: 2013
Referencia: Br J Sports Med. 2013 Aug;47(12):728-9. doi: 10.1136/bjsports-2012-091130. Epub 2012 Jun 29.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Editorial en revista internacional
Autores: ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1136/bjsports-2012-091130

Identification and biochemical characterization of the novel mutation m.8839G>C in the mitochondrial ATP6 gene associated with NARP syndrome.

PMID: 24118886
Revista: GENES BRAIN AND BEHAVIOR
Año: 2013
Referencia: Genes Brain Behav. 2013 Nov;12(8):812-20. doi: 10.1111/gbb.12089. Epub 2013 Oct 25.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andreu, Antoni L; Blanco-Grau, Albert; Bonaventura-Ibars, Inmaculada; Coll-Canti, Jaume; Garcia-Arumi, Elena; Martinez, Ramiro; Martinez-Gallo, Monica; Melia, Maria Jesus; Pinos, Tomas et al.
DOI: 10.1111/gbb.12089

LRPPRC is necessary for polyadenylation and coordination of translation of mitochondrial mRNAs.

PMID: 22045337
Revista: EMBO JOURNAL
Año: 2012
Referencia: EMBO J. 2012 Jan 18;31(2):443-56. doi: 10.1038/emboj.2011.392. Epub 2011 Nov 1.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Brandt, Ulrich; Bratic, Ana; Camara, Yolanda; Erdjument-Bromage, Hediye; Gustafsson, Claes M; Hultenby, Kjell; Larsson, Nils-Goran; Metodiev, Metodi D; Milenkovic, Dusanka; Park, Chan Bae et al.
DOI: 10.1038/emboj.2011.392

Oxidative stress modulates mitochondrial failure and cyclophilin D function in X-linked adrenoleukodystrophy.

PMID: 23250880
Revista: BRAIN
Año: 2012
Referencia: Brain. 2012 Dec;135(Pt 12):3584-98. doi: 10.1093/brain/aws292.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andreu, Antoni L; Bianchi, Patrizia; Ferrer, Isidre; Fourcade, Stephane; Galino, Jorge; Lopez-Erauskin, Jone; Munoz-Pinedo, Cristina; Pujol, Aurora et al.
DOI: 10.1093/brain/aws292

Functional outcome of a novel SLC29A3 mutation identified in a patient with H syndrome.

PMID: 23058913
Revista: BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS
Año: 2012
Referencia: Biochem Biophys Res Commun. 2012 Nov 30;428(4):532-7. doi: 10.1016/j.bbrc.2012.09.143. Epub 2012 Oct 8.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andreu, Antoni L; Errasti-Murugarren, Ekaitz; Garcia-Arumi, Elena; Godoy, Valeria; Huber-Ruano, Isabel; Marti, Ramon; Pastor-Anglada, Marcal; Vera, Angel et al.
DOI: 10.1016/j.bbrc.2012.09.143

The Eutherian Armcx genes regulate mitochondrial trafficking in neurons and interact with Miro and Trak2.

PMID: 22569362
Revista: Nature Communications
Año: 2012
Referencia: Nat Commun. 2012 May 8;3:814. doi: 10.1038/ncomms1829.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Abad, Alba; Alonso, Maria Teresa; Andreu, Antoni L; Burgaya, Ferran; D'Aniello, Salvatore; Garcia-Arumi, Elena; Garcia-Fernandez, Jordi; Garcia-Sancho, Javier; Lopez-Domenech, Guillermo; Mirra, Serena et al.
DOI: 10.1038/ncomms1829

MTERF4 regulates translation by targeting the methyltransferase NSUN4 to the mammalian mitochondrial ribosome.

PMID: 21531335
Revista: Cell Metabolism
Año: 2011
Referencia: Cell Metab. 2011 May 4;13(5):527-39. doi: 10.1016/j.cmet.2011.04.002.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Asin-Cayuela, Jorge; Camara, Yolanda; Erdjument-Bromage, Hediye; Franz, Thomas; Gustafsson, Claes M; Habermann, Bianca; Hallberg, B Martin; Hultenby, Kjell; Kukat, Christian; Larsson, Nils-Goran et al.
DOI: 10.1016/j.cmet.2011.04.002

Thymidine kinase 2 deficiency-induced mitochondrial DNA depletion causes abnormal development of adipose tissues and adipokine levels in mice.

PMID: 22216345
Revista: PLoS One
Año: 2011
Referencia: PLoS One. 2011;6(12):e29691. Epub 2011 Dec 27.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Domingo, Pere; Dorado, Beatriz; Garcia-Arumi, Elena; Giralt, Marta; Hirano, Michio; Vila, Maya R; Villarroya, Francesc; Villarroya, Joan et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0029691

Endonuclease G is a novel determinant of cardiac hypertrophy and mitochondrial function.

PMID: 21979051
Revista: NATURE
Año: 2011
Referencia: Nature. 2011 Oct 5;478(7367):114-8. doi: 10.1038/nature10490.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Ahmed, Rizwan; Arany, Zoltan; Barton, Paul J R; Bottolo, Leonardo; Braithwaite, Adam; Buchan, Rachel; Canas, Xavier; Cardona, Maria; Comella, Joan X; Cook, Stuart A et al.
DOI: 10.1038/nature10490

Are mitochondrial haplogroups associated with elite athletic status? A study on a Spanish cohort.

PMID: 21856449
Revista: MITOCHONDRION
Año: 2011
Referencia: Mitochondrion. 2011 Nov;11(6):905-8. Epub 2011 Aug 11.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1016/j.mito.2011.08.002

Uridine Metabolism in HIV-1-Infected Patients: Effect of Infection, of Antiretroviral Therapy and of HIV-1/ART-Associated Lipodystrophy Syndrome.

PMID: 21085568
Revista: PLoS One
Año: 2010
Referencia: PLoS One. 2010 Nov 15;5(11):e13896.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0013896

Human SHBG mRNA Translation Is Modulated by Alternative 5'-Non-Coding Exons 1A and 1B.

PMID: 21079794
Revista: PLoS One
Año: 2010
Referencia: PLoS One. 2010 Nov 4;5(11):e13844.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0013844

Excessive skeletal muscle recruitment during strenuous exercise in McArdle patients.

PMID: 20683610
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF APPLIED PHYSIOLOGY
Año: 2010
Referencia: Eur J Appl Physiol. 2010 Nov;110(5):1047-55. Epub 2010 Aug 4.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1007/s00421-010-1585-5

Expression of Glycogen Phosphorylase Isoforms in Cultured Muscle from Patients with McArdle's Disease Carrying the p.R771PfsX33 PYGM Mutation.

PMID: 20957198
Revista: PLoS One
Año: 2010
Referencia: PLoS One. 2010 Oct 5;5(10). pii: e13164.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andreu, Antoni L; Arenas, Joaquin; Garcia-Consuegra, Ines; Gomez-Foix, Anna M; Lucia, Alejandro; Marti, Ramon; Martin, Miguel A; Mormeneo, Emma; Nogales-Gadea, Gisela; Orozco, Anna et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0013164

Unbalanced deoxynucleotide pools cause mitochondrial DNA instability in thymidine phosphorylase-deficient mice.

PMID: 19028666
Revista: HUMAN MOLECULAR GENETICS
Año: 2009
Referencia: Hum Mol Genet. 2009 Feb 15;18(4):714-22. Epub 2008 Nov 21.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Akman, Hasan O; Bonilla, Eduardo; Dorado, Beatriz; Garcia-Cazorla, Angeles; Hirano, Michio; Lopez, Luis C; Marti, Ramon; Nishino, Ichizo; Pizzorno, Giuseppe; Shungu, Dikoma et al.
DOI: 10.1093/hmg/ddn401

Glycogen Storage Disease Type V

PMID: 20301518
Revista:
Año: 2009
Referencia:
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Andreu, Antonio L; Arenas, Joaquin; Martin, Miguel A et al.
DOI:

Identification, characterization and expression of novel Sex Hormone Binding Globulin alternative first exons in the human prostate.

PMID: 19534810
Revista: BMC MOLECULAR BIOLOGY
Año: 2009
Referencia: BMC Mol Biol. 2009 Jun 17;10:59.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Barbosa-Desongles, Anna; de Torres, Ines; Hurtado, Antoni; Morote, Joan; Munell, Francina; Pinos, Tomas; Reventos, Jaume; Santamaria-Martinez, Albert et al.
DOI: 10.1186/1471-2199-10-59

The second wind phenomenon in very young McArdle's patients.

PMID: 19477644
Revista: NEUROMUSCULAR DISORDERS
Año: 2009
Referencia: Neuromuscul Disord. 2009 Jun;19(6):403-5.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andreu, Antoni L; Arenas, Joaquin; Fernandez Del Valle, Maria; Lucia, Alejandro; Nogales-Gadea, Gisela; Perez, Margarita; Ruiz, Jonatan R et al.
DOI: 10.1016/j.nmd.2009.04.010

Estrogen receptor beta displays cell cycle-dependent expression and regulates the G1 phase through a non-genomic mechanism in prostate carcinoma cells.

PMID: 18607069
Revista: CELLULAR ONCOLOGY
Año: 2008
Referencia: Cell Oncol. 2008;30(4):349-65.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Barbosa-Desongles, Anna; Barquinero, Jordi; Bellmunt, Joaquim; de Torres, Ines; Hurtado, Antoni; Lopez-Aviles, Sandra; Morote, Joan; Munell, Francina; Petriz, Jordi; Pinos, Tomas et al.
DOI:

Tesis

Hepatoencefalopatia deguda a mutacions en GFM1: obtenció d’un model de ratolí modificat genèticament i estudi preclínic de teràpia gènica amb vectors adenoassociats

Doctorando: Miguel Molina Berenguer
Director/es: Javier Torres Torronteras, Ramon Martí Seves
Universidad: Universitat Autònoma de Barcelona
Año: 2023

Avenços en la teràpia gènica per al MNGIE amb vectors adenoassociats: Validació en un model millorat de la malaltia i optimització de seqüència del gen terapèutic.

Doctorando: Ferran Vila Julià
Director/es: Ramon Martí Seves, Javier Torres Torronteras
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2021

Nous mecanismes de control en l’homeòstasi dels dNTPs mitocondrials: Paper de la proteïna NDUFA10 en la disponibilitat del dGTP.

Doctorando: David Molina Granada
Director/es: Ramon Martí Seves, Yolanda Cámara Navarro
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2021

Modelos celulares de la enfermedad de McArdle; evaluacion de la terapia farmacológica con agentes read-through, características del metabolismo energético y de la vía de la autofagia

Doctorando: Guillermo Tarrasó Urios, Guillermo Tarrasó Urios, Guillermo Tarrasó Urios
Director/es: Tomàs Pinós Figueras
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2020

Caracterización histológica, molecular y metabólica de la progresión fenotípica de la enfermedad de McArdle en el modelo murino

Doctorando: Alberto Real Martinez, Alberto Real Martinez
Director/es: Tomàs Pinós Figueras
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2020

Estimulación de la síntesis de nucleótidos como tratamiento de los defectos en la replicación del ADN mitocondrial

Doctorando: Cora Blazquez Bermejo
Director/es: Yolanda Cámara Navarro, Ramon Martí Seves
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2019

Terapia génica para el MNGIE: Estudio comparativo de diferentes vectores adeno-asociados en el modelo preclínico de la enfermedad.

Doctorando: Raquel Cabrera Perez
Director/es: Ramon Martí Seves
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2017

Configuración de una estrategia para identificación genético-molecular de pacientes OXPHOS

Doctorando: Lidia Carreño Gago, Lidia Carreño Gago
Director/es: Elena García Arumí
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2017

New insights into McArdle disease: Characterization of the murine model and development of new diagnosis and therapeutic approaches

Doctorando: Astrid Brull Cañagueral
Director/es: Tomàs Pinós Figueras, Antonio Luis Andreu Périz
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2015

Efecto de las mutaciones en el ADN mitocondrial sobre la expresión de genes implicados en la función mitocondrial

Doctorando: Marc Cuadros Arasa, Marc Cuadros Arasa
Director/es: Elena García Arumí
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2013

Estudios preclínicos de la terapia génica basada en células madre hematopoyéticas para el MNGIE

Doctorando: Javier Torres Torronteras
Director/es: Ramón Martí Seves, Jordi Barquinero Mañez
Universidad: Universitat Autònoma de Barcelona
Año: 2011

Alteración del metabolismo de los nucleótidos en enfermedades mitocondriales causadas por defectos en la comunicación intergenómica

Doctorando: Maria del Carmen Lara Castillo
Director/es: Ramon Martí Seves
Universidad: Universitat de Barcelona
Año: 2008

Estudio de la fisiopatologia de la enfermedad de McArdle: análisis trancriptómicos en pacientes y caracterización de modelos experimentales

Doctorando: Gisela Nogales Gadea
Director/es: Antonio Luis Andreu Périz, Ramon Martí Seves
Universidad: Universitat de Barcelona
Año: 2008

Papel de las mutaciones del ADNmt en la producción de daño oxidativo mediado por ROS en un modelo de cíbridos transmitocondriales.

Doctorando: Ricardo Gonzalo Sanz
Director/es:
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2005

Paper de les mutacions del mtDNA en la modulació del sistema antioxidant. Estudi en un model de cíbrids transmitocondrials.

Doctorando: Cristòfol Vives Bauzà
Director/es: Antonio Luis Andreu Périz, Elena García Arumí
Universidad: Universitat de Barcelona
Año: 2004

Contribución a la caracterización clínica y genética de la enfermedad de mcardle

Doctorando: Josep Gamez Carbonell
Director/es:
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2002

Analisi genetico-molecular d'una nova forma de distrofia muscular de maluc autosomica dominant en un extens pedigri.

Doctorando: Lluís Palenzuela Díaz
Director/es:
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2002

Actualidad

Noticias

El encuentro científico conmemoró los 10 años del CIBER con el objetivo de fomentar la colaboración y la puesta en marcha de nuevos proyectos.

El encuentro ha sido una oportunidad para conocer proyectos de ambas instituciones y promover la interacción entre los profesionales.

Inscríbete en las actividades de divulgación científica que tendrán lugar entre el 12 y 15 de noviembre.

Tarifas

Consulta las tarifas vigentes del grupo de investigación en Patología Neuromuscular y Mitocondrial