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Patología Neuromuscular y Mitocondrial

El grupo centra su interés en el estudio de los mecanismos fisiopatológicos involucrados en las enfermedades mitocondriales, causadas tanto por mutaciones en el ADN nuclear como mitocondrial, asociadas a diversos síndromes neuromusculares. Nuestras líneas de investigación activas consisten en el estudio de enfermedades debidas a disfunciones en replicación y mantenimiento del ADN mitocondrial y la síntesis mitocondrial de proteínas. Dedicamos esfuerzos especiales a encontrar potenciales aproximaciones terapéuticas a través de investigación preclínica en modelos in vitro e in vivo de estas enfermedades. También trabajamos en el desarrollo de nuevas estrategias para el diagnóstico genético de estas enfermedades, así como a investigar la potencial patogenicidad de nuevas variantes genéticas mediante estudios funcionales.

Además, el grupo también trabaja en el estudio de otras enfermedades metabólicas neuromusculares, como la glucogenosis tipo V (enfermedad de McArdle) y otras glucogenosis musculares. Esta línea de investigación incluye la coordinación del registro europeo de pacientes EUROMAC.

Equipo

Izaskun Izagirre Urizar

Izaskun Izagirre Urizar

Investigador predoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Muñoz Vaño, Vicent

Muñoz Vaño, Vicent

Investigador predoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Pau Mollá Zaragozá

Pau Mollá Zaragozá

Investigador predoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Ramon Martí Seves

Ramon Martí Seves

Jefe de grupo
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Silvia Sánchez Martín

Silvia Sánchez Martín

Investigador postdoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Andrea Férriz Gordillo

Andrea Férriz Gordillo

Técnico de investigación
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Izaskun Izagirre Urizar

Izaskun Izagirre Urizar

Investigador predoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Muñoz Vaño, Vicent

Muñoz Vaño, Vicent

Investigador predoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Pau Mollá Zaragozá

Pau Mollá Zaragozá

Investigador predoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Ramon Martí Seves

Ramon Martí Seves

Jefe de grupo
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Silvia Sánchez Martín

Silvia Sánchez Martín

Investigador postdoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Andrea Férriz Gordillo

Andrea Férriz Gordillo

Técnico de investigación
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Líneas de investigación

Characterization of genotype-phenotype association in McArdle’s disease

IP: -

Genetic and biochemical studies of mtDNA depletion and deletion syndromes; implications on the control of nucleotide pools

IP: -

Study of pathogenic mechanisms of mutations in mitochondrial DNA ( mtDNA) structural genes

IP: -

Study of possible therapy approaches for mtDNA depletion and deletion syndromes

IP: -

Proyectos

ROL DE LA APELINA EN LA ENFERMEDAD RENAL DIABÉTICA: DEL RATÓN AL HUMANO

IP: Maria Jose Soler Romeo
Colaboradores: Marina Lopez Martinez, Jordi Vilardell Vilà, Irene Martinez Diaz, Sheila Bermejo Garcia, Vicent Muñoz Vaño, Carmen Llorens Cebriá, M Antonieta Azancot Rivero, Enzamaría Fidilio Meli, Juan Carlos León Román, Sara Nuñez Delgado
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 190000
Referencia: PI24/01510
Duración: 01/01/2025 - 31/12/2027

Models d'estudi de malalties degudes a manteniment defectuós del DNA mitocondrial

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: Mª Jesus Melia Grimal, Pau Mollá Zaragozá, Javier Francisco Ramón Pasías, Juan Luis Restrepo Vera
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 208750
Referencia: PI24/00838
Duración: 01/01/2025 - 31/12/2027

NUCLEOSIDES4MITO: Deoxynucleosides as a potential therapy for mitochondrial DNA maintenance disorders

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Association Française contre les Myopathies (AFM)
Financiación: 171100
Referencia: AFM-TÉLÉTHON/MITOCHONDRIAL-MEDICINECALL/2023/MARTÍ
Duración: 01/01/2025 - 31/12/2026

Identificación de factores reguladores de la función y estabilidad del complejo respiratorio mitocondrial I: explorando nuevas oportunidades terapéuticas (TARGETCOMPLEX-I)

IP: Yolanda Cámara Navarro
Colaboradores: Elena García Arumí, Javier Francisco Ramón Pasías, Andrea Férriz Gordillo, Izaskun Izagirre Urizar
Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Financiación: 275000
Referencia: PID2023-147668OB-I00
Duración: 01/09/2024 - 31/12/2027

Ministerio de Ciencia

Tesis

Eficàcia i seguretat gènica dels desoxiribonucleòsids com a tractament dels tratorns del manteniment de l'ADN mitocndrial.

Doctorando: Javier Francisco Ramón Pasías, Javier Francisco Ramón Pasías
Director/es: Ramon Martí Seves, Yolanda Cámara Navarro
Universidad: Universitat Autònoma de Barcelona
Año: 2024

Aplicación adaptada de la NGS para mejorar la caracterización genética de los pacientes de complejo esclerosis tuberosa y atrofia muscular espinal

Doctorando: Laura Blasco Perez
Director/es: Elena García Arumí
Universidad: Universitat Autònoma de Barcelona
Año: 2023

Hepatoencefalopatia deguda a mutacions en GFM1: obtenció d’un model de ratolí modificat genèticament i estudi preclínic de teràpia gènica amb vectors adenoassociats

Doctorando: Miguel Molina Berenguer
Director/es: Javier Torres Torronteras, Ramon Martí Seves
Universidad: Universitat Autònoma de Barcelona
Año: 2023

Avenços en la teràpia gènica per al MNGIE amb vectors adenoassociats: Validació en un model millorat de la malaltia i optimització de seqüència del gen terapèutic.

Doctorando: Ferran Vila Julià
Director/es: Ramon Martí Seves, Javier Torres Torronteras
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2021

Nous mecanismes de control en l’homeòstasi dels dNTPs mitocondrials: Paper de la proteïna NDUFA10 en la disponibilitat del dGTP.

Doctorando: David Molina Granada
Director/es: Ramon Martí Seves, Yolanda Cámara Navarro
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2021

Caracterización histológica, molecular y metabólica de la progresión fenotípica de la enfermedad de McArdle en el modelo murino

Doctorando: Alberto Real Martinez, Alberto Real Martinez
Director/es: Tomàs Pinós Figueras
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2020

Modelos celulares de la enfermedad de McArdle; evaluacion de la terapia farmacológica con agentes read-through, características del metabolismo energético y de la vía de la autofagia

Doctorando: Guillermo Tarrasó Urios, Guillermo Tarrasó Urios, Guillermo Tarrasó Urios
Director/es: Tomàs Pinós Figueras
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2020

Estimulación de la síntesis de nucleótidos como tratamiento de los defectos en la replicación del ADN mitocondrial

Doctorando: Cora Blazquez Bermejo
Director/es: Yolanda Cámara Navarro, Ramon Martí Seves
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2019

Terapia génica para el MNGIE: Estudio comparativo de diferentes vectores adeno-asociados en el modelo preclínico de la enfermedad.

Doctorando: Raquel Cabrera Perez
Director/es: Ramon Martí Seves
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2017

Configuración de una estrategia para identificación genético-molecular de pacientes OXPHOS

Doctorando: Lidia Carreño Gago, Lidia Carreño Gago
Director/es: Elena García Arumí
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2017

New insights into McArdle disease: Characterization of the murine model and development of new diagnosis and therapeutic approaches

Doctorando: Astrid Brull Cañagueral
Director/es: Tomàs Pinós Figueras, Antonio Luis Andreu Périz
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2015

Efecto de las mutaciones en el ADN mitocondrial sobre la expresión de genes implicados en la función mitocondrial

Doctorando: Marc Cuadros Arasa, Marc Cuadros Arasa
Director/es: Elena García Arumí
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2013

Estudios preclínicos de la terapia génica basada en células madre hematopoyéticas para el MNGIE

Doctorando: Javier Torres Torronteras
Director/es: Ramón Martí Seves, Jordi Barquinero Mañez
Universidad: Universitat Autònoma de Barcelona
Año: 2011

Alteración del metabolismo de los nucleótidos en enfermedades mitocondriales causadas por defectos en la comunicación intergenómica

Doctorando: Maria del Carmen Lara Castillo
Director/es: Ramon Martí Seves
Universidad: Universitat de Barcelona
Año: 2008

Estudio de la fisiopatologia de la enfermedad de McArdle: análisis trancriptómicos en pacientes y caracterización de modelos experimentales

Doctorando: Gisela Nogales Gadea
Director/es: Antonio Luis Andreu Périz, Ramon Martí Seves, Antonio Luis Andreu Périz
Universidad: Universitat de Barcelona
Año: 2008

Papel de las mutaciones del ADNmt en la producción de daño oxidativo mediado por ROS en un modelo de cíbridos transmitocondriales.

Doctorando: Ricardo Gonzalo Sanz
Director/es:
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2005

Paper de les mutacions del mtDNA en la modulació del sistema antioxidant. Estudi en un model de cíbrids transmitocondrials.

Doctorando: Cristòfol Vives Bauzà
Director/es: Antonio Luis Andreu Périz, Elena García Arumí, Antonio Luis Andreu Périz
Universidad: Universitat de Barcelona
Año: 2004

Contribución a la caracterización clínica y genética de la enfermedad de mcardle

Doctorando: Josep Gamez Carbonell
Director/es:
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2002

Analisi genetico-molecular d'una nova forma de distrofia muscular de maluc autosomica dominant en un extens pedigri.

Doctorando: Lluís Palenzuela Díaz
Director/es:
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2002

Actualidad

Noticias

El nuevo sistema podría introducirse en el futuro como una prueba de diagnóstico integral para pacientes con enfermedades mitocondriales.

Inscríbete en las actividades de divulgación científica que tendrán lugar entre el 12 y 15 de noviembre.

El encuentro ha sido una oportunidad para conocer proyectos de ambas instituciones y promover la interacción entre los profesionales.

Tarifas

Consulta las tarifas vigentes del grupo de investigación en Patología Neuromuscular y Mitocondrial