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Patología Neuromuscular y Mitocondrial

El grupo centra su interés en el estudio de los mecanismos fisiopatológicos involucrados en las enfermedades mitocondriales, causadas tanto por mutaciones en el ADN nuclear como mitocondrial, asociadas a diversos síndromes neuromusculares. Nuestras líneas de investigación activas consisten en el estudio de enfermedades debidas a disfunciones en replicación y mantenimiento del ADN mitocondrial y la síntesis mitocondrial de proteínas. Dedicamos esfuerzos especiales a encontrar potenciales aproximaciones terapéuticas a través de investigación preclínica en modelos in vitro e in vivo de estas enfermedades. También trabajamos en el desarrollo de nuevas estrategias para el diagnóstico genético de estas enfermedades, así como a investigar la potencial patogenicidad de nuevas variantes genéticas mediante estudios funcionales.

Además, el grupo también trabaja en el estudio de otras enfermedades metabólicas neuromusculares, como la glucogenosis tipo V (enfermedad de McArdle) y otras glucogenosis musculares. Esta línea de investigación incluye la coordinación del registro europeo de pacientes EUROMAC.

Equipo

Izaskun Izagirre Urizar

Izaskun Izagirre Urizar

Investigador predoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Muñoz Vaño, Vicent

Muñoz Vaño, Vicent

Investigador predoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Pau Mollá Zaragozá

Pau Mollá Zaragozá

Investigador predoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Ramon Martí Seves

Ramon Martí Seves

Jefe de grupo
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Silvia Sánchez Martín

Silvia Sánchez Martín

Investigador postdoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Andrea Férriz Gordillo

Andrea Férriz Gordillo

Técnico de investigación
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Izaskun Izagirre Urizar

Izaskun Izagirre Urizar

Investigador predoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Muñoz Vaño, Vicent

Muñoz Vaño, Vicent

Investigador predoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Pau Mollá Zaragozá

Pau Mollá Zaragozá

Investigador predoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Ramon Martí Seves

Ramon Martí Seves

Jefe de grupo
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Silvia Sánchez Martín

Silvia Sánchez Martín

Investigador postdoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Andrea Férriz Gordillo

Andrea Férriz Gordillo

Técnico de investigación
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Líneas de investigación

Characterization of genotype-phenotype association in McArdle’s disease

IP: -

Genetic and biochemical studies of mtDNA depletion and deletion syndromes; implications on the control of nucleotide pools

IP: -

Study of pathogenic mechanisms of mutations in mitochondrial DNA ( mtDNA) structural genes

IP: -

Study of possible therapy approaches for mtDNA depletion and deletion syndromes

IP: -

Proyectos

ROL DE LA APELINA EN LA ENFERMEDAD RENAL DIABÉTICA: DEL RATÓN AL HUMANO

IP: Maria Jose Soler Romeo
Colaboradores: Marina Lopez Martinez, Jordi Vilardell Vilà, Irene Martinez Diaz, Sheila Bermejo Garcia, Vicent Muñoz Vaño, Carmen Llorens Cebriá, M Antonieta Azancot Rivero, Enzamaría Fidilio Meli, Juan Carlos León Román, Sara Nuñez Delgado
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 190000
Referencia: PI24/01510
Duración: 01/01/2025 - 31/12/2027

Models d'estudi de malalties degudes a manteniment defectuós del DNA mitocondrial

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: Mª Jesus Melia Grimal, Pau Mollá Zaragozá, Javier Francisco Ramón Pasías, Juan Luis Restrepo Vera
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 208750
Referencia: PI24/00838
Duración: 01/01/2025 - 31/12/2027

NUCLEOSIDES4MITO: Deoxynucleosides as a potential therapy for mitochondrial DNA maintenance disorders

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Association Française contre les Myopathies (AFM)
Financiación: 171100
Referencia: AFM-TÉLÉTHON/MITOCHONDRIAL-MEDICINECALL/2023/MARTÍ
Duración: 01/01/2025 - 31/12/2026

Identificación de factores reguladores de la función y estabilidad del complejo respiratorio mitocondrial I: explorando nuevas oportunidades terapéuticas (TARGETCOMPLEX-I)

IP: Yolanda Cámara Navarro
Colaboradores: Elena García Arumí, Javier Francisco Ramón Pasías, Andrea Férriz Gordillo, Izaskun Izagirre Urizar
Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Financiación: 275000
Referencia: PID2023-147668OB-I00
Duración: 01/09/2024 - 31/12/2027

Ministerio de Ciencia

Tesis

Eficàcia i seguretat gènica dels desoxiribonucleòsids com a tractament dels tratorns del manteniment de l'ADN mitocndrial.

Doctorando: Javier Francisco Ramón Pasías, Javier Francisco Ramón Pasías
Director/es: Ramon Martí Seves, Yolanda Cámara Navarro
Universidad: Universitat Autònoma de Barcelona
Año: 2024

Aplicación adaptada de la NGS para mejorar la caracterización genética de los pacientes de complejo esclerosis tuberosa y atrofia muscular espinal

Doctorando: Laura Blasco Perez
Director/es: Elena García Arumí
Universidad: Universitat Autònoma de Barcelona
Año: 2023

Hepatoencefalopatia deguda a mutacions en GFM1: obtenció d’un model de ratolí modificat genèticament i estudi preclínic de teràpia gènica amb vectors adenoassociats

Doctorando: Miguel Molina Berenguer
Director/es: Javier Torres Torronteras, Ramon Martí Seves
Universidad: Universitat Autònoma de Barcelona
Año: 2023

Avenços en la teràpia gènica per al MNGIE amb vectors adenoassociats: Validació en un model millorat de la malaltia i optimització de seqüència del gen terapèutic.

Doctorando: Ferran Vila Julià
Director/es: Ramon Martí Seves, Javier Torres Torronteras
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2021

Nous mecanismes de control en l’homeòstasi dels dNTPs mitocondrials: Paper de la proteïna NDUFA10 en la disponibilitat del dGTP.

Doctorando: David Molina Granada
Director/es: Ramon Martí Seves, Yolanda Cámara Navarro
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2021

Modelos celulares de la enfermedad de McArdle; evaluacion de la terapia farmacológica con agentes read-through, características del metabolismo energético y de la vía de la autofagia

Doctorando: Guillermo Tarrasó Urios, Guillermo Tarrasó Urios, Guillermo Tarrasó Urios
Director/es: Tomàs Pinós Figueras
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2020

Caracterización histológica, molecular y metabólica de la progresión fenotípica de la enfermedad de McArdle en el modelo murino

Doctorando: Alberto Real Martinez, Alberto Real Martinez
Director/es: Tomàs Pinós Figueras
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2020

Estimulación de la síntesis de nucleótidos como tratamiento de los defectos en la replicación del ADN mitocondrial

Doctorando: Cora Blazquez Bermejo
Director/es: Yolanda Cámara Navarro, Ramon Martí Seves
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2019

Terapia génica para el MNGIE: Estudio comparativo de diferentes vectores adeno-asociados en el modelo preclínico de la enfermedad.

Doctorando: Raquel Cabrera Perez
Director/es: Ramon Martí Seves
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2017

Configuración de una estrategia para identificación genético-molecular de pacientes OXPHOS

Doctorando: Lidia Carreño Gago, Lidia Carreño Gago
Director/es: Elena García Arumí
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2017

New insights into McArdle disease: Characterization of the murine model and development of new diagnosis and therapeutic approaches

Doctorando: Astrid Brull Cañagueral
Director/es: Tomàs Pinós Figueras, Antonio Luis Andreu Périz
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2015

Efecto de las mutaciones en el ADN mitocondrial sobre la expresión de genes implicados en la función mitocondrial

Doctorando: Marc Cuadros Arasa, Marc Cuadros Arasa
Director/es: Elena García Arumí
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2013

Estudios preclínicos de la terapia génica basada en células madre hematopoyéticas para el MNGIE

Doctorando: Javier Torres Torronteras
Director/es: Ramón Martí Seves, Jordi Barquinero Mañez
Universidad: Universitat Autònoma de Barcelona
Año: 2011

Alteración del metabolismo de los nucleótidos en enfermedades mitocondriales causadas por defectos en la comunicación intergenómica

Doctorando: Maria del Carmen Lara Castillo
Director/es: Ramon Martí Seves
Universidad: Universitat de Barcelona
Año: 2008

Estudio de la fisiopatologia de la enfermedad de McArdle: análisis trancriptómicos en pacientes y caracterización de modelos experimentales

Doctorando: Gisela Nogales Gadea
Director/es: Antonio Luis Andreu Périz, Ramon Martí Seves, Antonio Luis Andreu Périz
Universidad: Universitat de Barcelona
Año: 2008

Papel de las mutaciones del ADNmt en la producción de daño oxidativo mediado por ROS en un modelo de cíbridos transmitocondriales.

Doctorando: Ricardo Gonzalo Sanz
Director/es:
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2005

Paper de les mutacions del mtDNA en la modulació del sistema antioxidant. Estudi en un model de cíbrids transmitocondrials.

Doctorando: Cristòfol Vives Bauzà
Director/es: Antonio Luis Andreu Périz, Elena García Arumí, Antonio Luis Andreu Périz
Universidad: Universitat de Barcelona
Año: 2004

Contribución a la caracterización clínica y genética de la enfermedad de mcardle

Doctorando: Josep Gamez Carbonell
Director/es:
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2002

Analisi genetico-molecular d'una nova forma de distrofia muscular de maluc autosomica dominant en un extens pedigri.

Doctorando: Lluís Palenzuela Díaz
Director/es:
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2002

Actualidad

Noticias

El ensayo clínico, en el que también ha participado Vall d’Hebron, demuestra que la nueva terapia mejora en un 86% la supervivencia de los pacientes con deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d).

La Marató sobre enfermedades minoritarias impulsó seis trabajos del VHIR.

El encuentro científico conmemoró los 10 años del CIBER con el objetivo de fomentar la colaboración y la puesta en marcha de nuevos proyectos.

Tarifas

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