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Patología Neuromuscular y Mitocondrial

El grupo centra su interés en el estudio de los mecanismos fisiopatológicos involucrados en las enfermedades mitocondriales, causadas tanto por mutaciones en el ADN nuclear como mitocondrial, asociadas a diversos síndromes neuromusculares. Nuestras líneas de investigación activas consisten en el estudio de enfermedades debidas a disfunciones en replicación y mantenimiento del ADN mitocondrial y la síntesis mitocondrial de proteínas. Dedicamos esfuerzos especiales a encontrar potenciales aproximaciones terapéuticas a través de investigación preclínica en modelos in vitro e in vivo de estas enfermedades. También trabajamos en el desarrollo de nuevas estrategias para el diagnóstico genético de estas enfermedades, así como a investigar la potencial patogenicidad de nuevas variantes genéticas mediante estudios funcionales.

Además, el grupo también trabaja en el estudio de otras enfermedades metabólicas neuromusculares, como la glucogenosis tipo V (enfermedad de McArdle) y otras glucogenosis musculares. Esta línea de investigación incluye la coordinación del registro europeo de pacientes EUROMAC.

Equipo

Ramón Martí Seves

Ramón Martí Seves

Jefe de grupo
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Mónica Azucena Villarreal Salazar

Mónica Azucena Villarreal Salazar

Investigador predoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Andrea Férriz Gordillo

Andrea Férriz Gordillo

Técnico de investigación
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Antonio Alejandro Ruiz Vicaria

Antonio Alejandro Ruiz Vicaria

Técnico de investigación
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Antonio Luis Andreu Périz

Antonio Luis Andreu Périz

Investigador predoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Elena García Arumí

Elena García Arumí

Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Ramón Martí Seves

Ramón Martí Seves

Jefe de grupo
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Mónica Azucena Villarreal Salazar

Mónica Azucena Villarreal Salazar

Investigador predoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Andrea Férriz Gordillo

Andrea Férriz Gordillo

Técnico de investigación
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Antonio Alejandro Ruiz Vicaria

Antonio Alejandro Ruiz Vicaria

Técnico de investigación
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Antonio Luis Andreu Périz

Antonio Luis Andreu Périz

Investigador predoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Elena García Arumí

Elena García Arumí

Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Líneas de investigación

Characterization of genotype-phenotype association in McArdle’s disease

IP: -

Genetic and biochemical studies of mtDNA depletion and deletion syndromes; implications on the control of nucleotide pools

IP: -

Study of pathogenic mechanisms of mutations in mitochondrial DNA ( mtDNA) structural genes

IP: -

Study of possible therapy approaches for mtDNA depletion and deletion syndromes

IP: -

Proyectos

Investigación de la modulación de receptores adenosinérgicos como posibles nuevos tratamientos para la fibrosis quística

IP: Elena García Arumí
Colaboradores: Paula Barranco Bartolomé, Miriam Izquierdo Sans
Entidad financiadora: AGAUR
Financiación: 33960
Referencia: AGAUR/DI/2020_2/BARRANCO
Duración: 01/09/2020 - 31/08/2023

Validación funcional de variantes en el genoma mitocondrial y nuclear en pacientes con patologia mitocondrial

IP: Elena García Arumí
Colaboradores: Mª Jesus Melia Grimal, Clara Carnicer Cáceres, Paula Fernández Álvarez
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 102850
Referencia: PI19/01772
Duración: 01/01/2020 - 31/12/2023

Deoxyribonucleosides as a therapy for mitochondrial DNA replication disorders: understanding therapeutic mechanisms and broadening the treatment to mutations in POLG and other related genes.

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Fundació La Marató de TV3
Financiación: 163812.5
Referencia: 97/C/2020
Duración: 01/06/2021 - 31/05/2024

Xarxa interhospitalària catalana de variants genètiques per millorar el diagnòstic genètic en malalties rares

IP: Elena García Arumí
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Fundació La Marató de TV3
Financiación: 142966.35
Referencia: 590/C/2020
Duración: 08/07/2021 - 07/07/2024

Optimització de vectos adenoasociats per la terapia genica del MNGIE

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: -
Entidad financiadora: AGAUR
Financiación: 46200
Referencia: 2018 FI_B 01115
Duración: 01/03/2018 - 19/01/2021

Investigación de la modulación de receptores adenosinérgicos como posibles nuevos tratamientos para la fibrosis quística

IP: Elena García Arumí
Colaboradores: Paula Barranco Bartolomé, Miriam Izquierdo Sans
Entidad financiadora: AGAUR
Financiación: 33960
Referencia: AGAUR/DI/2020_2/BARRANCO
Duración: 01/09/2020 - 31/08/2023

A precise approach for nucleoside-based therapy of neuromuscular disorders with defects in mitochondrial DNA.

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: Francina Munell Casadesus
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 424964.55
Referencia: PMP15/00025
Duración: 01/01/2016 - 31/12/2021

Estudios de seguridad del tratamiento de síbndormes de depleción y deleciones del DNA mitocondrial medieante la administración de nucleósidos

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: Alberto Real Martinez
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 196020
Referencia: PI18/01574
Duración: 01/01/2019 - 31/12/2021

Optimització de vectos adenoasociats per la terapia genica del MNGIE

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: -
Entidad financiadora: AGAUR
Financiación: 46200
Referencia: 2018 FI_B 01115
Duración: 01/03/2018 - 19/01/2021

Investigación de la modulación de receptores adenosinérgicos como posibles nuevos tratamientos para la fibrosis quística

IP: Elena García Arumí
Colaboradores: Paula Barranco Bartolomé, Miriam Izquierdo Sans
Entidad financiadora: AGAUR
Financiación: 33960
Referencia: AGAUR/DI/2020_2/BARRANCO
Duración: 01/09/2020 - 31/08/2023

A precise approach for nucleoside-based therapy of neuromuscular disorders with defects in mitochondrial DNA.

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: Francina Munell Casadesus
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 424964.55
Referencia: PMP15/00025
Duración: 01/01/2016 - 31/12/2021

MITOREPLICA2: Nuevos elementos reguladores de la disponibilidad de dNTPs mitocondriales: relevancia en patología humana y desarollo de herramientas terapéuticas

IP: Yolanda Cámara Navarro
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Ministerio Economía, Industria y Competitividad
Financiación: 121000
Referencia: SAF2017-87506-R
Duración: 01/01/2018 - 31/12/2020

Aproximacions terapèutiques per les malalties mitocondrials: teràpia gènica i farmacològica per defectes en la replicació del DNA mitocondrial.

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Generalitat de Catalunya - Departament de Salut
Financiación: 104111.51
Referencia: SLT002/16/00370
Duración: 01/04/2017 - 31/12/2019

Optimització de vectos adenoasociats per la terapia genica del MNGIE

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: -
Entidad financiadora: AGAUR
Financiación: 46200
Referencia: 2018 FI_B 01115
Duración: 01/03/2018 - 19/01/2021

Optimización de vectores adenoasociados con el gen TYMP para la terapia génica del MNGIE

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 240185
Referencia: PI15/00465
Duración: 01/01/2016 - 31/12/2019

Abordaje genético-molecular de enfermedades mitocondriales del sistema OXPHOS: identificación de factores condicionantes del fenotipo.

IP: Elena García Arumí
Colaboradores: Albert Blanco Grau, Mª Jesus Melia Grimal, Paula Fernández Álvarez
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 212052.5
Referencia: PI15/01428
Duración: 01/01/2016 - 30/06/2019

Aproximacions terapèutiques per les malalties mitocondrials: teràpia gènica i farmacològica per defectes en la replicació del DNA mitocondrial.

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Generalitat de Catalunya - Departament de Salut
Financiación: 104111.51
Referencia: SLT002/16/00370
Duración: 01/04/2017 - 31/12/2019

Optimització de vectos adenoasociats per la terapia genica del MNGIE

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: -
Entidad financiadora: AGAUR
Financiación: 46200
Referencia: 2018 FI_B 01115
Duración: 01/03/2018 - 19/01/2021

Optimización de vectores adenoasociados con el gen TYMP para la terapia génica del MNGIE

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 240185
Referencia: PI15/00465
Duración: 01/01/2016 - 31/12/2019

Abordaje genético-molecular de enfermedades mitocondriales del sistema OXPHOS: identificación de factores condicionantes del fenotipo.

IP: Elena García Arumí
Colaboradores: Albert Blanco Grau, Mª Jesus Melia Grimal, Paula Fernández Álvarez
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 212052.5
Referencia: PI15/01428
Duración: 01/01/2016 - 30/06/2019

Estudis preclínics per a la teràpia gènica del MNGIE mitjançant l'ús de diferents vectors virals i dianes tissulars

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: Raquel Cabrera Perez, Laia Perez Lasarte, Miriam Izquierdo Sans
Entidad financiadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Financiación: 45135
Referencia: PRED-VHIR-2013-02
Duración: 20/09/2014 - 19/09/2017

Aproximacions terapèutiques per les malalties mitocondrials: teràpia gènica i farmacològica per defectes en la replicació del DNA mitocondrial.

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Generalitat de Catalunya - Departament de Salut
Financiación: 104111.51
Referencia: SLT002/16/00370
Duración: 01/04/2017 - 31/12/2019

Sol·licitud Miguel Servet I

IP: Yolanda Cámara Navarro
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 202500
Referencia: CP17/00176
Duración: 12/05/2017 - 05/12/2017

Optimización de vectores adenoasociados con el gen TYMP para la terapia génica del MNGIE

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 240185
Referencia: PI15/00465
Duración: 01/01/2016 - 31/12/2019

Nuevos avances en la enfermedad de McArdle: estudios preclinicos y clinicos para la implementación de una apllicación de mobil para mejorar la autonomía de los pacientes. (NAMAD)

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Ministerio Economía, Industria y Competitividad
Financiación: 24500
Referencia: EUIN2015-62807
Duración: 01/12/2015 - 30/11/2016

Estudis preclínics per a la teràpia gènica del MNGIE mitjançant l'ús de diferents vectors virals i dianes tissulars

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: Raquel Cabrera Perez, Laia Perez Lasarte, Miriam Izquierdo Sans
Entidad financiadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Financiación: 45135
Referencia: PRED-VHIR-2013-02
Duración: 20/09/2014 - 19/09/2017

Long-term biosafety and efficiency pre-clinical studies of an adeno-associated liver targeted vector as a gene therapy strategy for mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy.

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: Miriam Izquierdo Sans
Entidad financiadora: Association Française contre les Myopathies (AFM)
Financiación: 25500
Referencia: POSTDOC_AFM2015
Duración: 01/07/2015 - 30/06/2016

Medicina mitocondrial: configuración de una estrategia para la identificación genético-molecular de pacientes Oxphos; parte 2 VHIR

IP: Elena García Arumí
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 260513
Referencia: PI12/02149
Duración: 01/01/2013 - 31/03/2016

Nuevos avances en la enfermedad de McArdle: estudios preclinicos y clinicos para la implementación de una apllicación de mobil para mejorar la autonomía de los pacientes. (NAMAD)

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Ministerio Economía, Industria y Competitividad
Financiación: 24500
Referencia: EUIN2015-62807
Duración: 01/12/2015 - 30/11/2016

Factores determinates de la expresión fenotípica de la enfermedad de McArdle: optimización del algoritmo diagnóstico de pacientes y caracterización de un modelo murino knock-in

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: Miriam Izquierdo Sans
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 54000
Referencia: FI11/00709
Duración: 01/09/2011 - 31/08/2015

Estudis preclínics per a la teràpia gènica del MNGIE mitjançant l'ús de diferents vectors virals i dianes tissulars

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: Raquel Cabrera Perez, Laia Perez Lasarte, Miriam Izquierdo Sans
Entidad financiadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Financiación: 45135
Referencia: PRED-VHIR-2013-02
Duración: 20/09/2014 - 19/09/2017

Long-term biosafety and efficiency pre-clinical studies of an adeno-associated liver targeted vector as a gene therapy strategy for mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy.

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: Miriam Izquierdo Sans
Entidad financiadora: Association Française contre les Myopathies (AFM)
Financiación: 25500
Referencia: POSTDOC_AFM2015
Duración: 01/07/2015 - 30/06/2016

Factores determinates de la expresión fenotípica de la enfermedad de McArdle: optimización del algoritmo diagnóstico de pacientes y caracterización de un modelo murino knock-in

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: Miriam Izquierdo Sans
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 54000
Referencia: FI11/00709
Duración: 01/09/2011 - 31/08/2015

Patologia neuromuscular i mitocondrial

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Colaboradores: Miriam Izquierdo Sans
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 108000
Referencia: CD11/00060
Duración: 01/01/2012 - 31/12/2014

Estudis preclínics per a la teràpia gènica del MNGIE mitjançant l'ús de diferents vectors virals i dianes tissulars

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: Raquel Cabrera Perez, Laia Perez Lasarte, Miriam Izquierdo Sans
Entidad financiadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Financiación: 45135
Referencia: PRED-VHIR-2013-02
Duración: 20/09/2014 - 19/09/2017

Preclinical studies for the gene therapy of mitochondrial neurogastrointestinal encepahlomyopathy (MNGIE). Long-term follow-up and use of adenoassociated viral vectors

IP: -
Colaboradores: -
Entidad financiadora: The United Mitochondrial Disease Foundation
Financiación: 69958.94
Referencia: GTMNGIE_UMDF2011
Duración: 01/08/2012 - 31/07/2014

Factores determinates de la expresión fenotípica de la enfermedad de McArdle: optimización del algoritmo diagnóstico de pacientes y caracterización de un modelo murino knock-in

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: Miriam Izquierdo Sans
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 54000
Referencia: FI11/00709
Duración: 01/09/2011 - 31/08/2015

Medicina molecular

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: Miriam Izquierdo Sans
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 72000
Referencia: CM11/00257
Duración: 01/01/2012 - 31/12/2013

Patologia neuromuscular i mitocondrial

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Colaboradores: Miriam Izquierdo Sans
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 108000
Referencia: CD11/00060
Duración: 01/01/2012 - 31/12/2014

Estudio preclínico del tratamiento del MNGIE mediante terapia génica, usando un vector lentivírico en un modelo murino. Seguimiento a largo plazo y bajo sobrecarga de timdina.

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: Raquel Cabrera Perez, Miriam Izquierdo Sans
Entidad financiadora: CIBER Enfermedades Raras
Financiación: 12400
Referencia: PCIBERER-2012-01
Duración: 01/09/2012 - 31/08/2013

Grupo de Investigació Malalties Neuromusculars

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Colaboradores: Miriam Izquierdo Sans
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 109440
Referencia: CD08/00094
Duración: 01/01/2009 - 31/12/2012

Factores determinates de la expresión fenotípica de la enfermedad de McArdle: optimización del algoritmo diagnóstico de pacientes y caracterización de un modelo murino knock-in

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: Miriam Izquierdo Sans
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 54000
Referencia: FI11/00709
Duración: 01/09/2011 - 31/08/2015

Medicina molecular

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: Miriam Izquierdo Sans
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 72000
Referencia: CM11/00257
Duración: 01/01/2012 - 31/12/2013

Patologia neuromuscular i mitocondrial

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Colaboradores: Miriam Izquierdo Sans
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 108000
Referencia: CD11/00060
Duración: 01/01/2012 - 31/12/2014

Efecto de la alteración del metabolismo de nucleósidos sobre la replicación del DNA mitocondrial en MNGIE. Participación de los transportadores de nucleósidos de membrana

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Colaboradores: Ramon Martí Seves, Miriam Izquierdo Sans
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 146036.97
Referencia: MS04/00242
Duración: 23/02/2005 - 22/02/2011

Obtención de las condiciones óptimas cultivo de cibridos mitocondriales con mutaciones del mtDNA que expresen su fenotipo; condiciones de cultivo que utilicen la cadena de transporte electrónico

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 54000
Referencia: FI07/00232
Duración: 01/01/2008 - 31/12/2011

Grupo de Investigació Malalties Neuromusculars

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Colaboradores: Miriam Izquierdo Sans
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 109440
Referencia: CD08/00094
Duración: 01/01/2009 - 31/12/2012

Factores determinates de la expresión fenotípica de la enfermedad de McArdle: optimización del algoritmo diagnóstico de pacientes y caracterización de un modelo murino knock-in

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: Miriam Izquierdo Sans
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 54000
Referencia: FI11/00709
Duración: 01/09/2011 - 31/08/2015

Efecto de la alteración del metabolismo de nucleósidos sobre la replicación del DNA mitocondrial en MNGIE. Participación de los transportadores de nucleósidos de membrana

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Colaboradores: Ramon Martí Seves, Miriam Izquierdo Sans
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 146036.97
Referencia: MS04/00242
Duración: 23/02/2005 - 22/02/2011

Obtención de las condiciones óptimas cultivo de cibridos mitocondriales con mutaciones del mtDNA que expresen su fenotipo; condiciones de cultivo que utilicen la cadena de transporte electrónico

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 54000
Referencia: FI07/00232
Duración: 01/01/2008 - 31/12/2011

Grupo de Investigació Malalties Neuromusculars

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Colaboradores: Miriam Izquierdo Sans
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 109440
Referencia: CD08/00094
Duración: 01/01/2009 - 31/12/2012

Estada a l'Hospital 12 de Octubre. Madrid

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 12000
Referencia: BA10/00061
Duración: 01/06/2010 - 30/11/2010

Efecto de la alteración del metabolismo de nucleósidos sobre la replicación del DNA mitocondrial en MNGIE. Participación de los transportadores de nucleósidos de membrana

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Colaboradores: Ramon Martí Seves, Miriam Izquierdo Sans
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 146036.97
Referencia: MS04/00242
Duración: 23/02/2005 - 22/02/2011

Obtención de las condiciones óptimas cultivo de cibridos mitocondriales con mutaciones del mtDNA que expresen su fenotipo; condiciones de cultivo que utilicen la cadena de transporte electrónico

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 54000
Referencia: FI07/00232
Duración: 01/01/2008 - 31/12/2011

Grupo de Investigació Malalties Neuromusculars

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Colaboradores: Miriam Izquierdo Sans
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 109440
Referencia: CD08/00094
Duración: 01/01/2009 - 31/12/2012

Terapia génica para el tratamiento del MNGIE (Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy). Introducción del gen timidina fosforilasa en líneas celulares humanas y en un doble knock-out murino como modelos experimentales

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: Jordi Barquinero Mañez, Marc Pellicer Sarasa
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 180895
Referencia: PI060735
Duración: 01/01/2007 - 30/12/2009

Efecto de la alteración del metabolismo de nucleósidos sobre la replicación del DNA mitocondrial en MNGIE. Participación de los transportadores de nucleósidos de membrana

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Colaboradores: Ramon Martí Seves, Miriam Izquierdo Sans
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 146036.97
Referencia: MS04/00242
Duración: 23/02/2005 - 22/02/2011

Obtención de las condiciones óptimas cultivo de cibridos mitocondriales con mutaciones del mtDNA que expresen su fenotipo; condiciones de cultivo que utilicen la cadena de transporte electrónico

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 54000
Referencia: FI07/00232
Duración: 01/01/2008 - 31/12/2011

Bases moleculares y fisiológicas moduladoras de la expresión fenotípica en el déficit de miofosforilasa (enf. De Mcardle). Parte 2: generación de un modelo murino para mutación R49X

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Colaboradores: Elena García Arumí, Ramon Martí Seves, Gisela Nogales Gadea
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 109595
Referencia: PI040362
Duración: 01/01/2005 - 31/03/2008

Efecto de las mutaciones en el DNA mitocondrial sobre la expresión de genes involucrados en la función mitocondrial. Relación con su patogenicidad y fenotipo

IP: Elena García Arumí
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 70059
Referencia: PI060848
Duración: 01/01/2007 - 30/12/2009

Estudio bioquímico y molecular de los síndromes de depleción del DNA mitocondrial debidos a defectos en el metabolismo de nucleótidos

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación:
Referencia: BF03/00551
Duración: 01/01/2004 - 31/12/2007

Efecto de la alteración del metabolismo de nucleósidos sobre la replicación del DNA mitocondrial en MNGIE. Participación de los transportadores de nucleósidos de membrana

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Colaboradores: Ramon Martí Seves, Miriam Izquierdo Sans
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 146036.97
Referencia: MS04/00242
Duración: 23/02/2005 - 22/02/2011

Bases moleculares y fisiológicas moduladoras de la expresión fenotípica en el déficit de miofosforilasa (enf. De Mcardle). Parte 2: generación de un modelo murino para mutación R49X

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Colaboradores: Elena García Arumí, Ramon Martí Seves, Gisela Nogales Gadea
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 109595
Referencia: PI040362
Duración: 01/01/2005 - 31/03/2008

Terapia génica para el tratamiento del MNGIE (Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy). Introducción del gen timidina fosforilasa en líneas celulares humanas y en un doble knock-out murino como modelos experimentales

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: Jordi Barquinero Mañez, Marc Pellicer Sarasa
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 180895
Referencia: PI060735
Duración: 01/01/2007 - 30/12/2009

Estudio bioquímico y molecular de los síndromes de depleción del DNA mitocondrial debidos a defectos en el metabolismo de nucleótidos

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación:
Referencia: BF03/00551
Duración: 01/01/2004 - 31/12/2007

Efecto de la alteración del metabolismo de nucleósidos sobre la replicación del DNA mitocondrial en MNGIE. Participación de los transportadores de nucleósidos de membrana

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Colaboradores: Ramon Martí Seves, Miriam Izquierdo Sans
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 146036.97
Referencia: MS04/00242
Duración: 23/02/2005 - 22/02/2011

Estudio de los mecanismos fisiopatológicos en los síndromes de depleción del DNA mitocondrial con alteración del metabolismo de nucleótidos

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 64860
Referencia: PI030343
Duración: 01/01/2003 - 28/11/2006

Implicación del daño oxidativo en la fisiopatogenia de la ataxia de Friedreich y su relación con la progresión clínica de la enfermedad.

IP: Elena García Arumí
Colaboradores: Jorge Hernández Vara, Maria Pilar Delgado Martínez
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 67390
Referencia: PI030168
Duración: 01/01/2003 - 28/11/2006

Estudio bioquímico y molecular de los síndromes de depleción del DNA mitocondrial debidos a defectos en el metabolismo de nucleótidos

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación:
Referencia: BF03/00551
Duración: 01/01/2004 - 31/12/2007

Efecto de la alteración del metabolismo de nucleósidos sobre la replicación del DNA mitocondrial en MNGIE. Participación de los transportadores de nucleósidos de membrana

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Colaboradores: Ramon Martí Seves, Miriam Izquierdo Sans
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 146036.97
Referencia: MS04/00242
Duración: 23/02/2005 - 22/02/2011

Estudio de los mecanismos fisiopatológicos en los síndromes de depleción del DNA mitocondrial con alteración del metabolismo de nucleótidos

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 64860
Referencia: PI030343
Duración: 01/01/2003 - 28/11/2006

Implicación del daño oxidativo en la fisiopatogenia de la ataxia de Friedreich y su relación con la progresión clínica de la enfermedad.

IP: Elena García Arumí
Colaboradores: Jorge Hernández Vara, Maria Pilar Delgado Martínez
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 67390
Referencia: PI030168
Duración: 01/01/2003 - 28/11/2006

Mecanismes de patogenicitat en mutacions de gens estructurals del DNA mitocondrial

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Financiación:
Referencia: PRED_IR_HUVH_2001_01
Duración: 01/01/2002 - 31/12/2004

Estudio bioquímico y molecular de los síndromes de depleción del DNA mitocondrial debidos a defectos en el metabolismo de nucleótidos

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación:
Referencia: BF03/00551
Duración: 01/01/2004 - 31/12/2007

Análisis genético-molecular de una nueva forma de distrofia muscular de cintura (LGMD) autosómica dominante.

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia y Tecnología
Financiación: 112383.26
Referencia: SAF2001-1998
Duración: 01/11/2001 - 01/11/2004

Estudio de los mecanismos fisiopatológicos en los síndromes de depleción del DNA mitocondrial con alteración del metabolismo de nucleótidos

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 64860
Referencia: PI030343
Duración: 01/01/2003 - 28/11/2006

Mecanismes de patogenicitat en mutacions de gens estructurals del DNA mitocondrial

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Financiación:
Referencia: PRED_IR_HUVH_2001_01
Duración: 01/01/2002 - 31/12/2004

Análisis genético-molecular de una nueva forma de distrofia muscular de cintura (LGMD) autosómica dominante.

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia y Tecnología
Financiación: 112383.26
Referencia: SAF2001-1998
Duración: 01/11/2001 - 01/11/2004

Estudio de los mecanismos fisiopatológicos en los síndromes de depleción del DNA mitocondrial con alteración del metabolismo de nucleótidos

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 64860
Referencia: PI030343
Duración: 01/01/2003 - 28/11/2006

Implicación del daño oxidativo en la fisiopatogenia de la ataxia de Friedreich y su relación con la progresión clínica de la enfermedad.

IP: Elena García Arumí
Colaboradores: Jorge Hernández Vara, Maria Pilar Delgado Martínez
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 67390
Referencia: PI030168
Duración: 01/01/2003 - 28/11/2006

Mecanismes de patogenicitat en mutacions de gens estructurals del DNA mitocondrial

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Financiación:
Referencia: PRED_IR_HUVH_2001_01
Duración: 01/01/2002 - 31/12/2004

Análisis genético-molecular de una nueva forma de distrofia muscular de cintura (LGMD) autosómica dominante.

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia y Tecnología
Financiación: 112383.26
Referencia: SAF2001-1998
Duración: 01/11/2001 - 01/11/2004

Concerted Action on Mitochondrial Biogenesis and Disease.

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Colaboradores: -
Entidad financiadora: EUROPEAN COMMISSION
Financiación: 8000
Referencia: QLG1-CT-2001-00966
Duración: 01/01/2002 - 31/12/2004

Estudio de los mecanismos de patogenicidad en las mutaciones de genes estructurales del DNA mitocondrial en pacientes con enfermedad mitocondrial.

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 116596.35
Referencia: 00/0797
Duración: 01/11/2000 - 01/11/2001

Análisis genético-molecular de una nueva forma de distrofia muscular de cintura (LGMD) autosómica dominante.

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia y Tecnología
Financiación: 112383.26
Referencia: SAF2001-1998
Duración: 01/11/2001 - 01/11/2004

Expresión diferencial de proteínas en el estrés quirúrgico.

IP: Elena García Arumí
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 61303.23
Referencia: 99/1041
Duración: 01/11/1999 - 01/11/2000

Estudio de los mecanismos de patogenicidad en las mutaciones de genes estructurales del DNA mitocondrial en pacientes con enfermedad mitocondrial.

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 116596.35
Referencia: 00/0797
Duración: 01/11/2000 - 01/11/2001

Expresión diferencial de proteínas en el estrés quirúrgico.

IP: Elena García Arumí
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 61303.23
Referencia: 99/1041
Duración: 01/11/1999 - 01/11/2000

Publicaciones

Dysfunctional mitochondrial translation and combined oxidative phosphorylation deficiency in a mouse model of hepatoencephalopathy due to Gfm1 mutations.

PMID: 34919756
Revista: FASEB JOURNAL
Año: 2022
Referencia: FASEB J. 2022 Jan;36(1):e22091. doi: 10.1096/fj.202100819RRR.
Factor de impacto: 5.192
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Molina-Berenguer, Miguel; Vila-Julia, Ferran; Perez-Ramos, Sandra; Salcedo-Allende, Maria Teresa; Camara, Yolanda; Torres-Torronteras, Javier; Marti, Ramon et al.
DOI: 10.1096/fj.202100819RRR

Genetic diagnosis of basal ganglia disease in childhood.

PMID: 34988976
Revista: DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY
Año: 2022
Referencia: Dev Med Child Neurol. 2022 Jun;64(6):743-752. doi: 10.1111/dmcn.15125. Epub 2022 Jan 5.
Factor de impacto: 5.449
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Baide-Mairena, Heidy; Marti-Sanchez, Laura; Marce-Grau, Anna; Cazurro-Gutierrez, Ana; Sanchez-Montanez, Angel; Delgado, Ignacio; Moreno-Galdo, Antonio; Macaya-Ruiz, Alfons; Garcia-Arumi, Elena; Perez-Duenas, Belen et al.
DOI: 10.1111/dmcn.15125

Epileptic seizures in the emergency room: clinical and electroencephalographic findings associated with brain perfusion patterns on computed tomography.

PMID: 35152335
Revista: JOURNAL OF NEUROLOGY
Año: 2022
Referencia: J Neurol. 2022 Jul;269(7):3761-3769. doi: 10.1007/s00415-022-11005-1. Epub 2022 Feb 13.
Factor de impacto: 4.849
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Coscojuela, P; Fonseca, E; Quintana, M; Sarria-Estrada, S; Santamarina, E; Abraira, L; Sueiras, M; Thonon, V; Alvarez-Sabin, J; Toledo, M et al.
DOI: 10.1007/s00415-022-11005-1

Most mitochondrial dGTP is tightly bound to respiratory complex I through the NDUFA10 subunit.

PMID: 35739187
Revista: Communications Biology
Año: 2022
Referencia: Commun Biol. 2022 Jun 23;5(1):620. doi: 10.1038/s42003-022-03568-6.
Factor de impacto: 6.268
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Molina-Granada, David; Gonzalez-Vioque, Emiliano; Dibley, Marris G; Cabrera-Perez, Raquel; Vallbona-Garcia, Antoni; Torres-Torronteras, Javier; Sazanov, Leonid A; Ryan, Michael T; Camara, Yolanda; Marti, Ramon et al.
DOI: 10.1038/s42003-022-03568-6

Preclinical Research in McArdle Disease: A Review of Research Models and Therapeutic Strategies.

PMID: 35052414
Revista: Genes
Año: 2021
Referencia: Genes (Basel). 2021 Dec 28;13(1). pii: genes13010074. doi: 10.3390/genes13010074.
Factor de impacto: 4.096
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Pinos, Tomas, Villarreal-Salazar, Monica, Brull, Astrid, Nogales-Gadea, Gisela, Andreu, Antoni L, Martin, Miguel A, Arenas, Joaquin, Santalla, Alfredo, Lucia, Alejandro, Vissing, John et al.
DOI: 10.3390/genes13010074

Neuromodulation Induced by Sitagliptin: A New Strategy for Treating Diabetic Retinopathy.

PMID: 34944588
Revista: Biomedicines
Año: 2021
Referencia: Biomedicines. 2021 Nov 26;9(12). pii: biomedicines9121772. doi: 10.3390/biomedicines9121772.
Factor de impacto: 6.081
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Ramos, Hugo, Bogdanov, Patricia, Sabater, David, Huerta, Jordi, Valeri, Marta, Hernandez, Cristina, Simo, Rafael et al.
DOI: 10.3390/biomedicines9121772

Effects of the Topical Administration of Semaglutide on Retinal Neuroinflammation and Vascular Leakage in Experimental Diabetes.

PMID: 34440130
Revista: Biomedicines
Año: 2021
Referencia: Biomedicines. 2021 Jul 31;9(8). pii: biomedicines9080926. doi: 10.3390/biomedicines9080926.
Factor de impacto: 6.081
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Simo, Rafael, Bogdanov, Patricia, Ramos, Hugo, Huerta, Jordi, Simo-Servat, Olga, Hernandez, Cristina et al.
DOI: 10.3390/biomedicines9080926

Therapy Prospects for Mitochondrial DNA Maintenance Disorders.

PMID: 34208592
Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
Año: 2021
Referencia: Int J Mol Sci. 2021 Jun 16;22(12). pii: ijms22126447. doi: 10.3390/ijms22126447.
Factor de impacto: 5.924
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Camara, Yolanda, Ramon, Javier, Vila-Julia, Ferran, Molina-Granada, David, Molina-Berenguer, Miguel, Melia, Maria Jesus, Garcia-Arumi, Elena, Torres-Torronteras, Javier, Marti, Ramon et al.
DOI: 10.3390/ijms22126447

Beneficial Effects of Glucagon-Like Peptide-1 (GLP-1) in Diabetes-Induced Retinal Abnormalities: Involvement of Oxidative Stress.

PMID: 32927585
Revista: Antioxidants
Año: 2020
Referencia: Antioxidants (Basel). 2020 Sep 10;9(9). pii: antiox9090846. doi: 10.3390/antiox9090846.
Factor de impacto: 5.014
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Ramos, Hugo, Bogdanov, Patricia, Sampedro, Joel, Huerta, Jordi, Simo, Rafael, Hernandez, Cristina et al.
DOI: 10.3390/antiox9090846

Absence of p.R50X Pygm read-through in McArdle disease cellular models.

PMID: 31848135
Revista: Disease Models & Mechanisms
Año: 2020
Referencia: Dis Model Mech. 2020 Jan 13;13(1). pii: dmm.043281. doi: 10.1242/dmm.043281.
Factor de impacto: 4.651
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Tarraso, Guillermo, Real-Martinez, Alberto, Pares, Marta, Romero-Cortadellas, Lidia, Puigros, Laura, de Luna, Noemi, Brull, Astrid, Martin, Miguel Angel, Arenas, Joaquin, Lucia, Alejandro et al.
DOI: 10.1242/dmm.043281

Significant Improvement in Diagnosis of Hepatitis C Virus Infection by One Step Strategy in a Central Laboratory: An Optimal Tool for Hepatitis C Elimination?

PMID: 31694971
Revista: JOURNAL OF CLINICAL MICROBIOLOGY
Año: 2019
Referencia: J Clin Microbiol. 2019 Dec 23;58(1). pii: JCM.01815-19. doi: 10.1128/JCM.01815-19. Print 2019 Dec 23.
Factor de impacto: 4.959
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Quer, Josep, Casis-Saez, Ernesto, Rodriguez-Frias, Francisco, Esteban-Mur, Rafael, Buti-Ferret, Maria, Ferrer-Costa, Roser, Lopez-Martinez, Rosa, Arias-Garcia, Andrea, Rodriguez-Algarra, Francisco, Castellote-Belles, Laura et al.
DOI: 10.1128/JCM.01815-19

Age-related metabolic changes limit efficacy of deoxynucleoside-based therapy in thymidine kinase 2-deficient mice.

PMID: 31351931
Revista: EBioMedicine
Año: 2019
Referencia: EBioMedicine. 2019 Aug;46:342-355. doi: 10.1016/j.ebiom.2019.07.042. Epub 2019 Jul 24.
Factor de impacto: 6.68
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Molina-Granada, David, Vila-Julia, Ferran, Jimenez-Heis, Daniel, Zhou, Xiaoshan, Torres-Torronteras, Javier, Karlsson, Anna, Marti, Ramon, Camara, Yolanda, Blazquez-Bermejo, Cora et al.
DOI: 10.1016/j.ebiom.2019.07.042

Low survival rate and muscle fiber-dependent aging effects in the McArdle disease mouse model.

PMID: 30914683
Revista: Scientific Reports
Año: 2019
Referencia: Sci Rep. 2019 Mar 26;9(1):5116. doi: 10.1038/s41598-019-41414-8.
Factor de impacto: 4.011
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Real-Martinez, Alberto, Brull, Astrid, Huerta, Jordi, Tarraso, Guillermo, Lucia, Alejandro, Martin, Miguel Angel, Arenas, Joaquin, Andreu, Antoni L, Nogales-Gadea, Gisela, Vissing, John et al.
DOI: 10.1038/s41598-019-41414-8

Increased dNTP pools rescue mtDNA depletion in human POLG-deficient fibroblasts.

PMID: 30848931
Revista: FASEB JOURNAL
Año: 2019
Referencia: FASEB J. 2019 Jun;33(6):7168-7179. doi: 10.1096/fj.201801591R. Epub 2019 Mar 8.
Factor de impacto: 5.391
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Blazquez-Bermejo, Cora, Carreno-Gago, Lidia, Molina-Granada, David, Aguirre, Josu, Ramon, Javier, Torres-Torronteras, Javier, Cabrera-Perez, Raquel, Martin, Miguel Angel, Dominguez-Gonzalez, Cristina, de la Cruz, Xavier et al.
DOI: 10.1096/fj.201801591R

Admission troponin-I predicts subsequent cardiac complications and mortality in acute stroke patients.

PMID: 31008281
Revista: European stroke journal
Año: 2016
Referencia: Eur Stroke J. 2016 Sep;1(3):205-212. doi: 10.1177/2396987316654337. Epub 2016 Jun 21.
Factor de impacto: 0
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Bustamante, Alejandro, Diaz-Fernandez, Belen, Pagola, Jorge, Blanco-Grau, Albert, Rubiera, Marta, Penalba, Anna, Garcia-Berrocoso, Teresa, Montaner, Joan et al.
DOI: 10.1177/2396987316654337

Tesis

Avenços en la teràpia gènica per al MNGIE amb vectors adenoassociats: Validació en un model millorat de la malaltia i optimització de seqüència del gen terapèutic.

Doctorando: Ferran Vila Julià
Director/es: Ramon Martí Seves, Javier Torres Torronteras
Universidad: Universitat Autònoma de Barcelona
Año: 2021

Nous mecanismes de control en l’homeòstasi dels dNTPs mitocondrials: Paper de la proteïna NDUFA10 en la disponibilitat del dGTP.

Doctorando: David Molina Granada
Director/es: Ramon Martí Seves, Yolanda Cámara Navarro
Universidad: Universitat Autònoma de Barcelona
Año: 2021

Caracterización histológica, molecular y metabólica de la progresión fenotípica de la enfermedad de McArdle en el modelo murino

Doctorando: Alberto Real Martinez
Director/es: Tomàs Pinós Figueras
Universidad: Universitat Autònoma de Barcelona
Año: 2020

Modelos celulares de la enfermedad de McArdle; evaluacion de la terapia farmacológica con agentes read-through, características del metabolismo energético y de la vía de la autofagia

Doctorando: Guillermo Tarrasó Urios
Director/es: Tomàs Pinós Figueras
Universidad: Universitat Autònoma de Barcelona
Año: 2020

Estimulación de la síntesis de nucleótidos como tratamiento de los defectos en la replicación del ADN mitocondrial

Doctorando: Cora Blazquez Bermejo
Director/es: Yolanda Cámara Navarro, Ramon Martí Seves
Universidad: Universitat Autònoma de Barcelona
Año: 2019

Terapia génica para el MNGIE: Estudio comparativo de diferentes vectores adeno-asociados en el modelo preclínico de la enfermedad.

Doctorando: Raquel Cabrera Perez
Director/es: Ramon Martí Seves
Universidad: Universitat Autònoma de Barcelona
Año: 2017

Configuración de una estrategia para identificación genético-molecular de pacientes OXPHOS

Doctorando: Lidia Carreño Gago
Director/es: Elena García Arumí
Universidad: Universitat Autònoma de Barcelona
Año: 2017

New insights into McArdle disease: Characterization of the murine model and development of new diagnosis and therapeutic approaches

Doctorando: Astrid Brull Cañagueral
Director/es: Tomàs Pinós Figueras, Antonio Luis Andreu Périz
Universidad: Universitat Autònoma de Barcelona
Año: 2015

Efecto de las mutaciones en el ADN mitocondrial sobre la expresión de genes implicados en la función mitocondrial

Doctorando: Marc Cuadros Arasa
Director/es: Elena García Arumí
Universidad: Universitat Autònoma de Barcelona
Año: 2013

Estudios preclínicos de la terapia génica basada en células madre hematopoyéticas para el MNGIE

Doctorando:
Director/es: Ramón Martí Seves, Jordi Barquinero Mañez
Universidad: Universitat Autònoma de Barcelona
Año: 2011

Estudio de la fisiopatologia de la enfermedad de McArdle: análisis trancriptómicos en pacientes y caracterización de modelos experimentales

Doctorando: Gisela Nogales Gadea
Director/es: Antonio Luis Andreu Périz, Ramon Martí Seves
Universidad: Universitat de Barcelona
Año: 2008

Alteración del metabolismo de los nucleótidos en enfermedades mitocondriales causadas por defectos en la comunicación intergenómica

Doctorando: Maria del Carmen Lara Castillo
Director/es: Ramon Martí Seves
Universidad: Universitat de Barcelona
Año: 2008

Papel de las mutaciones del ADNmt en la producción de daño oxidativo mediado por ROS en un modelo de cíbridos transmitocondriales.

Doctorando: Ricardo Gonzalo Sanz
Director/es:
Universidad: Universitat Autònoma de Barcelona
Año: 2005

Paper de les mutacions del mtDNA en la modulació del sistema antioxidant. Estudi en un model de cíbrids transmitocondrials.

Doctorando: Cristòfol Vives Bauzà
Director/es: Antonio Luis Andreu Périz, Elena García Arumí
Universidad: Universitat de Barcelona
Año: 2004

Contribución a la caracterización clínica y genética de la enfermedad de mcardle

Doctorando: Josep Gamez Carbonell
Director/es:
Universidad: Universitat Autònoma de Barcelona
Año: 2002

Analisi genetico-molecular d'una nova forma de distrofia muscular de maluc autosomica dominant en un extens pedigri.

Doctorando: Lluís Palenzuela Díaz
Director/es:
Universidad: Universitat Autònoma de Barcelona
Año: 2002

Actualidad

Noticias

El nuevo sistema podría introducirse en el futuro como una prueba de diagnóstico integral para pacientes con enfermedades mitocondriales.

Ofertas de trabajo

Research Technician..
Fecha de inicio:
07/02/2022
Fecha final:
21/02/2022
Documento: Descargar
Research technician. Mitochondrial and Neuromuscular Pathology Research Group.
Fecha de inicio:
10/03/2021
Fecha final:
24/03/2021
Documento: Descargar
Research Technician-FPII
Fecha de inicio:
18/02/2021
Fecha final:
07/05/2021
Documento: Descargar