Vés al contingut

Sistema Nerviós Perifèric

El nostre laboratori, a la Unitat de Trastorns Neuromusculars del Servei de Neurologia, té una història de vint anys en l’atenció clínica i la recerca de l'esclerosi lateral amiotròfica (ELA) i altres malalties de les neurones motores (hereditaris paraplegia espàstica, síndrome postpòlio, malaltia de Hirayama, atròfia muscular espinal), miastènia gravis, miopaties determinades genèticament, i les neuropaties perifèriques. Les nostres principals línies de recerca se centren en els mecanismes moleculars de l'esclerosi lateral amiotròfica i com les mutacions genètiques en l'ELA familiar predisposen o modifiquen els factors genètics. També busquem biomarcadors eficaços en sang i en el líquid cefaloraquidi que permetin l'avaluació de nous fàrmacs.

Equip

Javier Joaquín Sotoca Fernández

Javier Joaquín Sotoca Fernández

Investigador/a predoctoral
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
José Manuel Vidal Taboada

José Manuel Vidal Taboada

Investigador/a principal
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
Raul Juntas Morales

Raul Juntas Morales

Cap de grup
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
Javier Joaquín Sotoca Fernández

Javier Joaquín Sotoca Fernández

Investigador/a predoctoral
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
José Manuel Vidal Taboada

José Manuel Vidal Taboada

Investigador/a principal
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
Raul Juntas Morales

Raul Juntas Morales

Cap de grup
Sistema nerviós perifèric
Llegir més

Publicacions

Reply to the Letter to the Editor in response to "Autoantibody levels as biomarkers of disease activity in management of myasthenia gravis: A systematic review and expert appraisal".

PMID: 36692238
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY
Any: 2023
Referència: Eur J Neurol. 2023 Apr;30(4):1162-1164. doi: 10.1111/ene.15690. Epub 2023 Feb 14.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Baggi, Fulvio; Behin, Anthony; Crathorne, Louise; Evoli, Amelia; Holmes, Kris; Kostera-Pruszczyk, Anna; Leite, Maria-Isabel; Mantegazza, Renato; Meisel, Andreas; Morales, Raul Juntas et al.
DOI: 10.1111/ene.15690

RFC1 repeat expansions and cerebellar ataxia, neuropathy and vestibular areflexia syndrome: Experience and perspectives from a neuromuscular disorders unit.

PMID: 36753892
Revista: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES
Any: 2023
Referència: J Neurol Sci. 2023 Mar 15;446:120565. doi: 10.1016/j.jns.2023.120565. Epub 2023 Jan 28.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alvarez, Paula Fernandez; Arumi, Elena Garcia; Gratacos, Margarida; Hernandez-Vara, Jorge; Juntas, Raul; Lainez, Elena; Llaurado, Arnau; Martinez, Victoria Gonzalez; Raguer, Nuria; Salvado, Maria et al.
DOI: 10.1016/j.jns.2023.120565

Identification of two novel RRM2B variants associated with autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia in a family with pseudodominant inheritance pattern.

PMID: 36959467
Revista: JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Any: 2023
Referència: J Hum Genet. 2023 Aug;68(8):527-532. doi: 10.1038/s10038-023-01144-2. Epub 2023 Mar 23.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Codina-Sola, Marta; Garcia-Arumi, Elena; Juntas-Morales, Raul; Llaurado, Arnau; Marti, Ramon; Martinez-Saez, Elena; Ramon, Javier; Restrepo-Vera, Juan Luis; Rovira-Moreno, Eulalia; Salvado, Maria et al.
DOI: 10.1038/s10038-023-01144-2

Clinical Reasoning: An 82-Year-Old Woman With Subacute Ophthalmoparesis and Ataxia.

PMID: 36990717
Revista: NEUROLOGY
Any: 2023
Referència: Neurology. 2023 Aug 1;101(5):e570-e575. doi: 10.1212/WNL.0000000000207246. Epub 2023 Mar 29.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Auger, Cristina; Baucells, Andres; Gonzalez, Victoria; Llaurado, Arnau; Rodrigo-Gisbert, Marc et al.
DOI: 10.1212/WNL.0000000000207246

Mesoporous silica particles are phagocytosed by microglia and induce a mild inflammatory response in vitro.

PMID: 35997151
Revista: Nanomedicine
Any: 2022
Referència: Nanomedicine (Lond). 2022 Jun;17(15):1077-1094. doi: 10.2217/nnm-2022-0026. Epub 2022 Aug 23.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Abrahamsson, Ninnie; Carreras-Dominguez, Paula; Feiler, Adam; Garcia-Lara, Elisa; M Vidal-Taboada, Jose; N Kozlova, Elena; Rabaneda-Lombarte, Neus; Sala-Jarque, Julia; Saura, Josep; Sola, Carme et al.
DOI: 10.2217/nnm-2022-0026

Deep Molecular Characterization of Milder Spinal Muscular Atrophy Patients Carrying the c.859G>C Variant in SMN2.

PMID: 35955418
Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
Any: 2022
Referència: Int J Mol Sci. 2022 Jul 27;23(15). pii: ijms23158289. doi: 10.3390/ijms23158289.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alias, Laura; Aller, Elena; Bernal, Sara; Bertini, Enrico; Blasco-Perez, Laura; Boronat, Susana; Castiglioni, Claudia; Codina-Sola, Marta; Costa-Comellas, Laura; Costa-Roger, Mar et al.
DOI: 10.3390/ijms23158289

Reponse of second-line treatment in focal status epilepticus: A tertiary hospital experience.

PMID: 35907324
Revista: EPILEPSY RESEARCH
Any: 2022
Referència: Epilepsy Res. 2022 Sep;185:106988. doi: 10.1016/j.eplepsyres.2022.106988. Epub 2022 Jul 19.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Abraira, Laura; Ballve, Alejandro; Campos, Daniel; Fonseca, Elena; Giffreu, Ariadna; Llaurado, Arnau; Quintana, Manuel; Santamarina, Estevo; Toledo, Manuel et al.
DOI: 10.1016/j.eplepsyres.2022.106988

HLA-DQB1*05:02, *05:03, and *03:01 alleles as risk factors for myasthenia gravis in a Spanish cohort.

PMID: 35524016
Revista: NEUROLOGICAL SCIENCES
Any: 2022
Referència: Neurol Sci. 2022 Aug;43(8):5057-5065. doi: 10.1007/s10072-022-06102-y. Epub 2022 May 6.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Caro, Jose Luis; Gamez, Josep; Garcia, Cecilia; Lopez, Eva; Rudilla, Francesc; Salvado, Maria; Sanjuan, Elia; Vidal-Taboada, Jose Manuel; Zalba-Jadraque, Laura et al.
DOI: 10.1007/s10072-022-06102-y

[Weakness as a complication of COVID-19 in critically ill patients: clinical features and prognostic factors in a case series].

PMID: 34170003
Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA
Any: 2021
Referència: Rev Neurol. 2021 Jul 1;73(1):10-16. doi: 10.33588/rn.7301.2021042.
Factor d'impacte: 0.87
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Ballve, A, Llaurado, A, Palasi, A, Quintana, M, Lainez, E, Raguer, N, Juntas-Morales, R, Martinez-Saez, E et al.
DOI: 10.33588/rn.7301.2021042

Implications of initiating antiseizure drugs prior to the performance of EEG in first epileptic seizures.

PMID: 33875301
Revista: NEUROLOGIA
Any: 2021
Referència: Neurologia (Engl Ed). 2021 Apr 16. pii: S0213-4853(21)00053-0. doi: 10.1016/j.nrl.2021.02.014.
Factor d'impacte: 3.109
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Llaurado, A, Quintana, M, Fonseca, E, Abraira, L, Toledo, M, Requena, M, Olive, M, Ballve, A, Campos, D, Sueiras, M et al.
DOI: 10.1016/j.nrl.2021.02.014

Increased worsening of amyotrophic lateral sclerosis patients during Covid-19-related lockdown in France.

PMID: 33576710
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration
Any: 2021
Referència: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2021 Nov;22(7-8):505-507. doi: 10.1080/21678421.2021.1883669. Epub 2021 Feb 12.
Factor d'impacte: 4.092
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Pageot, Nicolas, Juntas-Morales, Raul, Alphandery, Sebastien, Camu, William, De La Cruz, Elisa, Esselin, Florence et al.
DOI: 10.1080/21678421.2021.1883669

Two novel ligand-independent variants of the VEGFR-1 receptor are expressed in human testis and spermatozoa, one of them with the ability to activate SRC proto-oncogene tyrosine kinases.

PMID: 31645906
Revista: Oncotarget
Any: 2019
Referència: Oncotarget. 2019 Oct 8;10(56):5871-5887. doi: 10.18632/oncotarget.27232. eCollection 2019 Oct 8.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alvarez-Palomo, Belen; Ballesca, Josep-Lluis; Barrot-Feixat, Carme; Edel, Michael J; Mezquita-Pla, Jovita; Oliva, Rafael; Pau, Montserrat; Requena, Jordi; Sarret, Helena; Vidal-Taboada, Jose-Manuel et al.
DOI: 10.18632/oncotarget.27232

Consensus-based care recommendations for adults with myotonic dystrophy type 2.

PMID: 31583190
Revista: Neurology. Clinical practice
Any: 2019
Referència: Neurol Clin Pract. 2019 Aug;9(4):343-353. doi: 10.1212/CPJ.0000000000000645.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Bassez, Guillaume; Formaker, Paul; Fossati, Barbara; Gamez, Josep; Heatwole, Chad; Hilbert, James; Kornblum, Cornelia; Kostera-Pruszczyk, Anne; Krahe, Ralf; Lusakowska, Anna et al.
DOI: 10.1212/CPJ.0000000000000645

Parkinsonism and spastic paraplegia type 7: Expanding the spectrum of mitochondrial Parkinsonism.

PMID: 31433872
Revista: MOVEMENT DISORDERS
Any: 2019
Referència: Mov Disord. 2019 Oct;34(10):1547-1561. doi: 10.1002/mds.27812. Epub 2019 Aug 21.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alvarez, Victoria; Barahona-Hernando, Raul; Catalina, Irene; De la Casa-Fages, Beatriz; Fernandez-Eulate, Gorka; Fernandez-Pelayo, Uxoa; Gamez, Josep; Garcia-Barcina, Maria; Grandas, Francisco; Holt, Ian et al.
DOI: 10.1002/mds.27812

Intravenous immunoglobulin to prevent myasthenic crisis after thymectomy and other procedures can be omitted in patients with well-controlled myasthenia gravis.

PMID: 31360225
Revista: Therapeutic Advances in Neurological Disorders
Any: 2019
Referència: Ther Adv Neurol Disord. 2019 Jul 17;12:1756286419864497. doi: 10.1177/1756286419864497. eCollection 2019.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Carmona, Francesc; de Nadal, Miriam; Deu, Maria; Gamez, Josep; Jauregui, Alberto; Martinez, Olga; Perez, Javier; Romero, Laura; Ruiz, Daniel; Salvado, Maria et al.
DOI: 10.1177/1756286419864497

Inotersen Treatment for Patients with Hereditary Transthyretin Amyloidosis.

PMID: 29972757
Revista: NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE
Any: 2018
Referència: N Engl J Med. 2018 Jul 5;379(1):22-31. doi: 10.1056/NEJMoa1716793.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ackermann, Elizabeth J; Adams, David; Baker, Brenda F; Barroso, Fabio A; Benson, Merrill D; Berk, John L; Brannagan, Thomas H 3rd; Campistol, Josep M; Coelho, Teresa; Conceicao, Isabel et al.
DOI: 10.1056/NEJMoa1716793

Subcutaneous immunoglobulin for maintenance treatment in chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (PATH): a randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial.

PMID: 29122523
Revista: LANCET NEUROLOGY
Any: 2018
Referència: Lancet Neurol. 2018 Jan;17(1):35-46. doi: 10.1016/S1474-4422(17)30378-2. Epub 2017 Nov 6.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ajroud-Driss, S; Akutsu, T; Alberti Aguilo, M; Algom, A; Allen, J; Antonini, G; Attarian, S; Aufauvre, D; Auranen, M; Baba, M et al.
DOI: 10.1016/S1474-4422(17)30378-2

KATP Channel Expression and Genetic Polymorphisms Associated with Progression and Survival in Amyotrophic Lateral Sclerosis.

PMID: 29492846
Revista: MOLECULAR NEUROBIOLOGY
Any: 2018
Referència: Mol Neurobiol. 2018 Oct;55(10):7962-7972. doi: 10.1007/s12035-018-0970-7. Epub 2018 Feb 28.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Gamez, Josep; Mahy, Nicole; Pugliese, Marco; Rodriguez, Manuel J; Salvado, Maria; Vidal-Taboada, Jose M et al.
DOI: 10.1007/s12035-018-0970-7

RNA-Seq transcriptomic profiling of primary murine microglia treated with LPS or LPS + IFNgamma.

PMID: 30382133
Revista: Scientific Reports
Any: 2018
Referència: Sci Rep. 2018 Oct 31;8(1):16096. doi: 10.1038/s41598-018-34412-9.
Factor d'impacte: 4.122
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Pulido-Salgado, Marta, Vidal-Taboada, Jose M, Barriga, Gerardo Garcia-Diaz, Sola, Carme, Saura, Josep et al.
DOI: 10.1038/s41598-018-34412-9

ALSUntangled 38: L-serine.

PMID: 27894192
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration
Any: 2017
Referència: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2017 Feb;18(1-2):148-151. doi: 10.1080/21678421.2016.1250353. Epub 2016 Nov 29.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Gamez, Josep et al.
DOI: 10.1080/21678421.2016.1250353

ALSUntangled No. 37: Inosine.

PMID: 27575981
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration
Any: 2017
Referència: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2017 May;18(3-4):309-312. doi: 10.1080/21678421.2016.1223270. Epub 2016 Aug 30.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Gamez, Josep et al.
DOI: 10.1080/21678421.2016.1223270

Intravenous immunoglobulin as monotherapy for myasthenia gravis during pregnancy.

PMID: 29246598
Revista: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES
Any: 2017
Referència: J Neurol Sci. 2017 Dec 15;383:118-122. doi: 10.1016/j.jns.2017.10.037. Epub 2017 Nov 6.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Casellas, Manel; Castillo, Felix; Gamez, Josep; Manrique, Susana; Salvado, Maria et al.
DOI: 10.1016/j.jns.2017.10.037

Safety and efficacy of eculizumab in anti-acetylcholine receptor antibody-positive refractory generalised myasthenia gravis (REGAIN): a phase 3, randomised, double-blind, placebo-controlled, multicentre study.

PMID: 29066163
Revista: LANCET NEUROLOGY
Any: 2017
Referència: Lancet Neurol. 2017 Dec;16(12):976-986. doi: 10.1016/S1474-4422(17)30369-1. Epub 2017 Oct 20.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Abramov, Vladislav; Acar, Nazire Pinar; Agopian, Eliz; Agriesti, Julie; Akhter, Salma; Akiyama, Tetsuya; Alberti Aguilo, Maria; Alboini, Paolo Emilio; Alcon, Karan; Alsharabati, Mohammad et al.
DOI: 10.1016/S1474-4422(17)30369-1

ALSUntangled No. 32: Gluten-free diet.

PMID: 26473662
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration
Any: 2016
Referència: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2016;17(3-4):307-9. doi: 10.3109/21678421.2015.1096496. Epub 2015 Oct 16.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Gamez, Josep et al.
DOI: 10.3109/21678421.2015.1096496

ALS Untangled No.33 Endotherapia.

PMID: 26808361
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration
Any: 2016
Referència: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2016 Jul-Aug;17(5-6):461-5. doi: 10.3109/21678421.2015.1128668. Epub 2016 Jan 25.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Gamez, Josep et al.
DOI: 10.3109/21678421.2015.1128668

A coordinated transition model for patients with cystinosis: from pediatrics to adult care.

PMID: 27595514
Revista: NEFROLOGIA
Any: 2016
Referència: Nefrologia. 2016 Nov - Dec;36(6):616-630. doi: 10.1016/j.nefro.2016.05.012. Epub 2016 Aug 30.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Ariceta, Gema; Camacho, Juan Antonio; Fernandez-Obispo, Matilde; Fernandez-Polo, Aurora; Gamez, Josep; Garcia-Villoria, Judit; Guell, Ana; Lara, Enrique; Leyes, Pere; Martin-Begue, Nieves et al.
DOI: 10.1016/j.nefro.2016.05.012

Study of the prevalence of familial autoimmune myasthenia gravis in a Spanish cohort.

PMID: 26723985
Revista: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES
Any: 2016
Referència: J Neurol Sci. 2016 Jan 15;360:110-4. doi: 10.1016/j.jns.2015.11.049. Epub 2015 Nov 27.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Canela, Merce; Cazorla, Sonia; Gamez, Josep; Garcia, Cecilia; Gili, Gisela; Lorenzo, Laura; Ponseti, Jose Maria; Raguer, Nuria; Salvado, Maria et al.
DOI: 10.1016/j.jns.2015.11.049

Cystinosis in adult and adolescent patients: Recommendations for the comprehensive care of cystinosis.

PMID: 26523297
Revista: NEFROLOGIA
Any: 2015
Referència: Nefrologia. 2015;35(3):304-21.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Ariceta, Gema; Camacho, Juan Antonio; Fernandez-Obispo, Matilde; Fernandez-Polo, Aurora; Gamez, Josep; Garcia-Villoria, Judit; Guell, Ana; Lara Monteczuma, Enrique; Leyes, Pere; Martin-Begue, Nieves et al.
DOI: 10.1016/j.nefroe.2015.06.010

Autoimmune-like hepatitis during masitinib therapy in an amyotrophic lateral sclerosis patient.

PMID: 26420975
Revista: WORLD J GASTROENTERO
Any: 2015
Referència: World J Gastroenterol. 2015 Sep 28;21(36):10475-9. doi: 10.3748/wjg.v21.i36.10475.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Camacho, Jessica; Gamez, Josep; Salvado, Maria; Simon-Talero, Macarena; Vargas, Victor; Vidal, Marta et al.
DOI: 10.3748/wjg.v21.i36.10475

ALSUntangled No. 28: Acupuncture.

PMID: 25960084
Revista: AMYOTROPH LAT SCL FR
Any: 2015
Referència: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2015 Jun;16(3-4):286-9. doi: 10.3109/21678421.2015.1039240. Epub 2015 May 11.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Andersen, Peter; Armon, Carmel; Atassi, Nazem; Baker, Jon; Barkhaus, Paul; Bedlack, Richard; Benatar, Michael; Bertorini, Tulio; Bowser, Robert; Boylan, Kevin et al.
DOI: 10.3109/21678421.2015.1039240

Absence of HINT1 mutations in a UK and Spanish cohort of patients with inherited neuropathies.

PMID: 26194197
Revista: J NEUROL
Any: 2015
Referència: J Neurol. 2015 Aug;262(8):1984-6. doi: 10.1007/s00415-015-7851-z. Epub 2015 Jul 21.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Cottenie, Ellen; Gamez, Josep; Horga, Alejandro; Houlden, Henry; Marquez-Infante, Celedonio; Reilly, Mary M; Rojas-Garcia, Ricard; Salvado, Maria; Tomaselli, Pedro J; Villarreal-Perez, Liliana et al.
DOI: 10.1007/s00415-015-7851-z

CX3CR1 is a modifying gene of survival and progression in amyotrophic lateral sclerosis.

PMID: 24806473
Revista: PLoS One
Any: 2014
Referència: PLoS One. 2014 May 7;9(5):e96528. doi: 10.1371/journal.pone.0096528. eCollection 2014.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Gamez, Josep; Lopez-Lopez, Alan; Mahy, Nicole; Morales, Miguel; Rodriguez, Manuel J; Salvado, Maria; Syriani, Emilio; Vidal-Taboada, Jose M et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0096528

PFN1 mutations are also rare in the Catalan population with amyotrophic lateral sclerosis.

PMID: 25249294
Revista: JOURNAL OF NEUROLOGY
Any: 2014
Referència: J Neurol. 2014 Dec;261(12):2387-92. doi: 10.1007/s00415-014-7501-x. Epub 2014 Sep 24.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Cazorla, Sonia; Gamez, Josep; Lorenzo, Laura; Morales, Miguel; Salvado, Maria; Salvans, Candi; Syriani, Enrique et al.
DOI: 10.1007/s00415-014-7501-x

ALSUntangled no. 25: ursodiol.

PMID: 24972316
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration
Any: 2014
Referència: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2014 Sep;15(5-6):475-8. doi: 10.3109/21678421.2014.931010. Epub 2014 Jun 27.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Andersen, Peter; Armon, Carmel; Atassi, Nazem; Baker, Jon; Barkhaus, Paul; Bedlack, Richard; Benatar, Michael; Bertorini, Tulio; Bowser, Robert; Boylan, Kevin et al.
DOI: 10.3109/21678421.2014.931010

No need for more muscle biopsies in members of the Spanish LGMD1F family. The gene has been identified at last.

PMID: 23981253
Revista: NEUROPATHOLOGY
Any: 2014
Referència: Neuropathology. 2014 Apr;34(2):217-8. doi: 10.1111/neup.12059. Epub 2013 Aug 27.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta amb FI
Autors: Gamez, Josep et al.
DOI: 10.1111/neup.12059

ALSUntangled No. 22: Propofol.

PMID: 23971884
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis
Any: 2013
Referència: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2013 Dec;14(7-8):640-2. doi: 10.3109/21678421.2013.826469. Epub 2013 Aug 23.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Gamez, Josep et al.
DOI: 10.3109/21678421.2013.826469

[Chorea due to TITF1/NKX2-1 mutation: phenotypical description and therapeutic response in a family].

PMID: 23658034
Revista: Revista de neurologia
Any: 2013
Referència: Rev Neurol. 2013 May 16;56(10):515-20.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista nacional
Autors: Alvarez-Sabin, J; Boronat-Guerrero, S; Hernandez-Vara, J; Salvado, M et al.
DOI:

SPG7 mutational screening in spastic paraplegia patients supports a dominant effect for some mutations and a pathogenic role for p.A510V.

PMID: 22571692
Revista: CLINICAL GENETICS
Any: 2013
Referència: Clin Genet. 2013 Mar;83(3):257-62. doi: 10.1111/j.1399-0004.2012.01896.x. Epub 2012 May 21.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1111/j.1399-0004.2012.01896.x

Limb-girdle muscular dystrophy 1F is caused by a microdeletion in the transportin 3 gene.

PMID: 23543484
Revista: BRAIN
Any: 2013
Referència: Brain. 2013 May;136(Pt 5):1508-17. doi: 10.1093/brain/awt074. Epub 2013 Mar 29.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Andreu, Antoni L; Bonilla, Eduardo; Fernandez-Cadenas, Israel; Gamez, Josep; Garcia-Arumi, Elena; Hirano, Michio; Kubota, Akatsuki; Marti, Ramon; Melia, Maria J; Navarro, Carmen et al.
DOI: 10.1093/brain/awt074

Genotype and phenotype study of 34 Spanish patients diagnosed with oculopharyngeal muscular dystrophy.

PMID: 22231868
Revista: JOURNAL OF NEUROLOGY
Any: 2012
Referència: J Neurol. 2012 Aug;259(8):1546-52. Epub 2012 Jan 10.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Gamez, Josep; Gutierrez-Rivas, Eduardo; Martorell, Loreto; Medel-Jimenez, Ramon; Tondo, Mireia et al.
DOI: 10.1007/s00415-011-6374-5

Nigrostriatal pathway dysfunction in a methanol-induced delayed dystonia-parkinsonism.

PMID: 22976778
Revista: MOVEMENT DISORDERS
Any: 2012
Referència: Mov Disord. 2012 Sep 1;27(10):1220-1. doi: 10.1002/mds.25049.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Editorial en revista internacional
Autors: Castell-Conesa, Joan; Cuberas-Borros, Gemma; Franquet, Elisa; Hernandez-Vara, Jorge; Lorenzo-Bosquet, Carlos; Rovira, Alex; Salvado-Figueres, Maria et al.
DOI: 10.1002/mds.25049

ALSUntangled 15: coconut Oil.

PMID: 22471904
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis
Any: 2012
Referència: Amyotroph Lateral Scler. 2012 May;13(3):328-30. doi: 10.3109/17482968.2012.671629. Epub 2012 Apr 3.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Editorial en revista internacional
Autors: Andersen, Peter; Armon, Carmel; Atassi, Nazem; Baker, Jon; Bedlack, Richard; Benatar, Michael; Bertorini, Tulio; Bowser, Robert; Boylan, Kevin; Caress, James et al.
DOI: 10.3109/17482968.2012.671629

Screening for the presence of FMR1 premutation alleles in a Spanish population with fibromyalgia.

PMID: 22903700
Revista: CLINICAL RHEUMATOLOGY
Any: 2012
Referència: Clin Rheumatol. 2012 Nov;31(11):1611-5. doi: 10.1007/s10067-012-2052-y. Epub 2012 Aug 18.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alegre, Cayetano; Gamez, Josep; Garcia-Fructuoso, Ferran; Genoves, Jordi; Martorell, Loreto; Naudo, Montserrat; Poo, Pilar; Tondo, Mireia et al.
DOI: 10.1007/s10067-012-2052-y

Diagnosis of epileptic syndrome after a new onset seizure and its correlation at long-term follow-up: Longitudinal study of 131 patients from the emergency room.

PMID: 21783344
Revista: EPILEPSY RESEARCH
Any: 2011
Referència: Epilepsy Res. 2011 Nov;97(1-2):30-6. Epub 2011 Jul 23.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1016/j.eplepsyres.2011.06.013

Lipoprotein-associated phospholipase A(2) testing usefulness among patients with symptomatic intracranial atherosclerotic disease.

PMID: 21620406
Revista: ATHEROSCLEROSIS
Any: 2011
Referència: Atherosclerosis. 2011 Sep;218(1):181-7. Epub 2011 May 5.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1016/j.atherosclerosis.2011.04.031

ALSUntangled No. 9: Blue-green algae (Spirulina) as a treatment for ALS.

PMID: 21323493
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis
Any: 2011
Referència: Amyotroph Lateral Scler. 2011 Mar;12(2):153-5.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Armon, Carmel; Atassi, Nazem; Baker, Jon; Bedlack, Richard; Benatar, Michael; Bowser, Robert; Boylan, Kevin; Caress, James; Conwit, Robin; Cudkowicz, Merit et al.
DOI: 10.3109/17482968.2011.553796

[Hemichorea-hemiballism secondary to infarction in the primary motor area: an atypical form of presentation of Moya moya syndrome.]

PMID: 21484730
Revista: REVUE NEUROLOGIQUE
Any: 2011
Referència: Rev Neurol. 2011 May 1;52(9):575-576.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: ; ; ; ; et al.
DOI:

Paroxysmal exercise-induced dyskinesia, writer's cramp, migraine with aura and absence epilepsy in twin brothers with a novel SLC2A1 missense mutation.

PMID: 20621801
Revista: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES
Any: 2010
Referència: J Neurol Sci. 2010 Aug 15;295(1-2):110-3. Epub 2010 Jun 8.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Conill, Joan; Cuenca-Leon, Ester; Gratacos, Margarida; Macaya, Alfons; Raspall-Chaure, Miquel; Redecillas, Susana; Roig-Quilis, Manuel; Urbizu, Aintzane et al.
DOI: 10.1016/j.jns.2010.05.017

Cellular transplants in amyotrophic lateral sclerosis patients: an observational study.

PMID: 20586670
Revista: CYTOTHERAPY
Any: 2010
Referència: Cytotherapy. 2010 Sep;12(5):669-77.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Badia, Merce; Bori-Fortuny, Inmaculada; Burgos, Rosa; Carmona, Francesc; Ferrer-Sancho, Jaume; Gamez, Josep; Gratacos, Margarita; Marti-Beltran, Sergi; Martin-Henao, Gregorio A; Pallero-Castillo, Mercedes et al.
DOI: 10.3109/14653241003774037

Mutational spectrum of the SPG4 (SPAST) and SPG3A (ATL1) genes in Spanish patients with hereditary spastic paraplegia.

PMID: 20932283
Revista: BMC Neurology
Any: 2010
Referència: BMC Neurol. 2010 Oct 8;10:89. doi: 10.1186/1471-2377-10-89.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1186/1471-2377-10-89

Camptocormia associated with an expanded allele in the TATA box-binding protein gene.

PMID: 20310027
Revista: MOVEMENT DISORDERS
Any: 2010
Referència: Mov Disord. 2010 Jul 15;25(9):1293-5.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1002/mds.23057

A comparison of long-term post-thymectomy outcome of anti-AChR-positive, anti-AChR-negative and anti-MuSK-positive patients with non-thymomatous myasthenia gravis.

PMID: 19063688
Revista: EXPERT OPINION ON BIOLOGICAL THERAPY
Any: 2009
Referència: Expert Opin Biol Ther. 2009 Jan;9(1):1-8.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Armengol, Manuel; Caritg, Norma; Gamez, Josep; Lopez-Cano, Manuel; Ponseti, Jose M; Vilallonga, Ramon et al.
DOI: 10.1517/14712590802588831

Actualitat

Notícies

La donació de l’associació ELAdos va formalitzar-se amb l’entrega d’un xec per valor de 10.365 € al Dr. Raul Juntas, cap de la Unitat de Malalties Neuromusculars del Servei de Neurologia i cap del grup de recerca del Sistema Nerviós Perifèric del VHIR.

Les conferències s’han centrat en la situació actual de l’esclerosi lateral amiotròfica i els avenços científics, l’acceptació i vida amb la malaltia, i les decisions compartides entre professionals i pacients.