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Sistema Nervioso Periférico

Nuestro laboratorio, en la Unidad de Trastornos Neuromusculares del Servicio de Neurología, tiene una historia de veinte años en la atención clínica y la búsqueda de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y otras enfermedades de las neuronas motoras (hereditarios paraplejía espástica, síndrome postpolio, enfermedad de Hirayama, atrofia muscular espinal), miastenia gravis, miopatías determinadas genéticamente, y las neuropatías periféricas. Nuestras principales líneas de investigación se centran en los mecanismos moleculares de la esclerosis lateral amiotrófica y cómo las mutaciones genéticas en la ELA familiar predisponen o modifican los factores genéticos. También buscamos biomarcadores eficaces en sangre y en el líquido cefalorraquídeo que permitan la evaluación de nuevos fármacos.

Equipo

Daniel Sánchez-Tejerin San José

Daniel Sánchez-Tejerin San José

Investigador predoctoral
Sistema Nervioso Periférico
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David Ovelleiro Fraile

David Ovelleiro Fraile

Investigador postdoctoral
Sistema Nervioso Periférico
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Javier Joaquín Sotoca  Fernández

Javier Joaquín Sotoca Fernández

Investigador predoctoral
Sistema Nervioso Periférico
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José Manuel Vidal Taboada

José Manuel Vidal Taboada

Investigador/a principal
Sistema Nervioso Periférico
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Raul Juntas Morales

Raul Juntas Morales

Jefe de grupo
Sistema Nervioso Periférico
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Daniel Sánchez-Tejerin San José

Daniel Sánchez-Tejerin San José

Investigador predoctoral
Sistema Nervioso Periférico
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David Ovelleiro Fraile

David Ovelleiro Fraile

Investigador postdoctoral
Sistema Nervioso Periférico
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Javier Joaquín Sotoca  Fernández

Javier Joaquín Sotoca Fernández

Investigador predoctoral
Sistema Nervioso Periférico
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José Manuel Vidal Taboada

José Manuel Vidal Taboada

Investigador/a principal
Sistema Nervioso Periférico
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Raul Juntas Morales

Raul Juntas Morales

Jefe de grupo
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Proyectos

Genotipado de alta resolución de los genes HLA y análisis de su expresión en el SNC en Esclerosis Lateral Amiotrófica como factor de riesgo: Investigando la hipótesis neuroinflamatoria

IP: José Manuel Vidal Taboada
Colaboradores: Maria Jose Herrero Mata, Maria Salvadó Figueras, Josep Gamez Carbonell, Consuelo Garcia Carmona, Arnau Llauradó Gayete
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 117370
Referencia: PI19/00593
Duración: 01/01/2020 - 30/06/2024

Publicaciones

Implications of starting antiepileptic treatment prior to electroencephalography in first epileptic seizures.

PMID: 37858895
Revista: Neurologia
Año: 2023
Referencia: Neurologia (Engl Ed). 2023 Oct 17:S2173-5808(23)00054-8. doi: 10.1016/j.nrleng.2021.02.010.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Abraira, L; Ballve, A; Campos, D; Costa E Silva, Matheus; Dienstmann, Rodrigo; Fonseca, E; Gil Ferreira, Carlos; Llaurado, A; Lopes David, Bruna Bianca; Nazareth Aguiar Junior, Pedro et al.
DOI: 10.1016/j.nrleng.2021.02.010

Multi-ancestry meta-analysis of tobacco use disorder prioritizes novel candidate risk genes and reveals associations with numerous health outcomes.

PMID: 37034728
Revista:
Año: 2023
Referencia: medRxiv. 2023 Sep 18:2023.03.27.23287713. doi: 10.1101/2023.03.27.23287713. Preprint.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Otras (cartas al editor, abstracts, correcciones, etc.)
Autores: Abraira, L; Ballve, A; Batzler, Anthony; Bianchi, Sevim B; Biernacka, Joanna M; Campos, D; Coombes, Brandon J; Cox, Nancy J; Davis, Lea K; Ehinmowo, Michael et al.
DOI: 10.1101/2023.03.27.23287713

Titin copy number variations associated with dominant inherited phenotypes.

PMID: 37935568
Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Año: 2023
Referencia: J Med Genet. 2023 Nov 7:jmg-2023-109473. doi: 10.1136/jmg-2023-109473.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alonso Pacheco, M L; Baniandres Rodriguez, O; Beggs, Alan; Ben Yaou, Rabah; Bertini, Enrico Silvio; Bloch, Adrien; Boespflug-Tanguy, Odile; Bonne, Gisele; Chapon, Francoise; Cossee, Mireille et al.
DOI: 10.1136/jmg-2023-109473

Anticoagulation and Bleeding during Veno-Venous Extracorporeal Membrane Oxygenation: Insights from the PROTECMO Study.

PMID: 37943110
Revista: AMERICAN JOURNAL OF RESPIRATORY AND CRITICAL CARE MEDICINE
Año: 2023
Referencia: Am J Respir Crit Care Med. 2023 Nov 9. doi: 10.1164/rccm.202305-0896OC.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Agerstrand, Cara; Ait Hssain, Ali; Arcadipane, Antonio; Balik, Martin; Beggs, Alan; Ben Yaou, Rabah; Bertini, Enrico Silvio; Bloch, Adrien; Boespflug-Tanguy, Odile; Bonne, Gisele et al.
DOI: 10.1164/rccm.202305-0896OC

Actualidad

Noticias

Las conferencias se han centrado en la situación actual de la esclerosis lateral amiotrófica y los avances científicos, la aceptación y vida con la enfermedad, y las decisiones compartidas entre profesionales y pacientes.