Sistema Nervioso Periférico
Nuestro laboratorio, en la Unidad de Trastornos Neuromusculares del Servicio de Neurología, tiene una historia de veinte años en la atención clínica y la búsqueda de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y otras enfermedades de las neuronas motoras (hereditarios paraplejía espástica, síndrome postpolio, enfermedad de Hirayama, atrofia muscular espinal), miastenia gravis, miopatías determinadas genéticamente, y las neuropatías periféricas. Nuestras principales líneas de investigación se centran en los mecanismos moleculares de la esclerosis lateral amiotrófica y cómo las mutaciones genéticas en la ELA familiar predisponen o modifican los factores genéticos. También buscamos biomarcadores eficaces en sangre y en el líquido cefalorraquídeo que permitan la evaluación de nuevos fármacos.
Equipo
Publicaciones
Reply to the Letter to the Editor in response to "Autoantibody levels as biomarkers of disease activity in management of myasthenia gravis: A systematic review and expert appraisal".
PMID: 36692238
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY
Año: 2023
Referencia: Eur J Neurol. 2023 Apr;30(4):1162-1164. doi: 10.1111/ene.15690. Epub 2023 Feb 14.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Baggi, Fulvio; Behin, Anthony; Crathorne, Louise; Evoli, Amelia; Holmes, Kris; Kostera-Pruszczyk, Anna; Leite, Maria-Isabel; Mantegazza, Renato; Meisel, Andreas; Morales, Raul Juntas et al.
DOI: 10.1111/ene.15690
RFC1 repeat expansions and cerebellar ataxia, neuropathy and vestibular areflexia syndrome: Experience and perspectives from a neuromuscular disorders unit.
PMID: 36753892
Revista: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES
Año: 2023
Referencia: J Neurol Sci. 2023 Mar 15;446:120565. doi: 10.1016/j.jns.2023.120565. Epub 2023 Jan 28.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alvarez, Paula Fernandez; Arumi, Elena Garcia; Gratacos, Margarida; Hernandez-Vara, Jorge; Juntas, Raul; Lainez, Elena; Llaurado, Arnau; Martinez, Victoria Gonzalez; Raguer, Nuria; Salvado, Maria et al.
DOI: 10.1016/j.jns.2023.120565
Identification of two novel RRM2B variants associated with autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia in a family with pseudodominant inheritance pattern.
PMID: 36959467
Revista: JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Año: 2023
Referencia: J Hum Genet. 2023 Aug;68(8):527-532. doi: 10.1038/s10038-023-01144-2. Epub 2023 Mar 23.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Codina-Sola, Marta; Garcia-Arumi, Elena; Juntas-Morales, Raul; Llaurado, Arnau; Marti, Ramon; Martinez-Saez, Elena; Ramon, Javier; Restrepo-Vera, Juan Luis; Rovira-Moreno, Eulalia; Salvado, Maria et al.
DOI: 10.1038/s10038-023-01144-2
Clinical Reasoning: An 82-Year-Old Woman With Subacute Ophthalmoparesis and Ataxia.
PMID: 36990717
Revista: NEUROLOGY
Año: 2023
Referencia: Neurology. 2023 Aug 1;101(5):e570-e575. doi: 10.1212/WNL.0000000000207246. Epub 2023 Mar 29.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Auger, Cristina; Baucells, Andres; Gonzalez, Victoria; Llaurado, Arnau; Rodrigo-Gisbert, Marc et al.
DOI: 10.1212/WNL.0000000000207246
Mesoporous silica particles are phagocytosed by microglia and induce a mild inflammatory response in vitro.
PMID: 35997151
Revista: Nanomedicine
Año: 2022
Referencia: Nanomedicine (Lond). 2022 Jun;17(15):1077-1094. doi: 10.2217/nnm-2022-0026. Epub 2022 Aug 23.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Abrahamsson, Ninnie; Carreras-Dominguez, Paula; Feiler, Adam; Garcia-Lara, Elisa; M Vidal-Taboada, Jose; N Kozlova, Elena; Rabaneda-Lombarte, Neus; Sala-Jarque, Julia; Saura, Josep; Sola, Carme et al.
DOI: 10.2217/nnm-2022-0026
Deep Molecular Characterization of Milder Spinal Muscular Atrophy Patients Carrying the c.859G>C Variant in SMN2.
PMID: 35955418
Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
Año: 2022
Referencia: Int J Mol Sci. 2022 Jul 27;23(15). pii: ijms23158289. doi: 10.3390/ijms23158289.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alias, Laura; Aller, Elena; Bernal, Sara; Bertini, Enrico; Blasco-Perez, Laura; Boronat, Susana; Castiglioni, Claudia; Codina-Sola, Marta; Costa-Comellas, Laura; Costa-Roger, Mar et al.
DOI: 10.3390/ijms23158289
Reponse of second-line treatment in focal status epilepticus: A tertiary hospital experience.
PMID: 35907324
Revista: EPILEPSY RESEARCH
Año: 2022
Referencia: Epilepsy Res. 2022 Sep;185:106988. doi: 10.1016/j.eplepsyres.2022.106988. Epub 2022 Jul 19.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Abraira, Laura; Ballve, Alejandro; Campos, Daniel; Fonseca, Elena; Giffreu, Ariadna; Llaurado, Arnau; Quintana, Manuel; Santamarina, Estevo; Toledo, Manuel et al.
DOI: 10.1016/j.eplepsyres.2022.106988
HLA-DQB1*05:02, *05:03, and *03:01 alleles as risk factors for myasthenia gravis in a Spanish cohort.
PMID: 35524016
Revista: NEUROLOGICAL SCIENCES
Año: 2022
Referencia: Neurol Sci. 2022 Aug;43(8):5057-5065. doi: 10.1007/s10072-022-06102-y. Epub 2022 May 6.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Caro, Jose Luis; Gamez, Josep; Garcia, Cecilia; Lopez, Eva; Rudilla, Francesc; Salvado, Maria; Sanjuan, Elia; Vidal-Taboada, Jose Manuel; Zalba-Jadraque, Laura et al.
DOI: 10.1007/s10072-022-06102-y
[Weakness as a complication of COVID-19 in critically ill patients: clinical features and prognostic factors in a case series].
PMID: 34170003
Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA
Año: 2021
Referencia: Rev Neurol. 2021 Jul 1;73(1):10-16. doi: 10.33588/rn.7301.2021042.
Factor de impacto: 0.87
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Ballve, A, Llaurado, A, Palasi, A, Quintana, M, Lainez, E, Raguer, N, Juntas-Morales, R, Martinez-Saez, E et al.
DOI: 10.33588/rn.7301.2021042
Implications of initiating antiseizure drugs prior to the performance of EEG in first epileptic seizures.
PMID: 33875301
Revista: NEUROLOGIA
Año: 2021
Referencia: Neurologia (Engl Ed). 2021 Apr 16. pii: S0213-4853(21)00053-0. doi: 10.1016/j.nrl.2021.02.014.
Factor de impacto: 3.109
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Llaurado, A, Quintana, M, Fonseca, E, Abraira, L, Toledo, M, Requena, M, Olive, M, Ballve, A, Campos, D, Sueiras, M et al.
DOI: 10.1016/j.nrl.2021.02.014
Increased worsening of amyotrophic lateral sclerosis patients during Covid-19-related lockdown in France.
PMID: 33576710
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration
Año: 2021
Referencia: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2021 Nov;22(7-8):505-507. doi: 10.1080/21678421.2021.1883669. Epub 2021 Feb 12.
Factor de impacto: 4.092
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Pageot, Nicolas, Juntas-Morales, Raul, Alphandery, Sebastien, Camu, William, De La Cruz, Elisa, Esselin, Florence et al.
DOI: 10.1080/21678421.2021.1883669
Two novel ligand-independent variants of the VEGFR-1 receptor are expressed in human testis and spermatozoa, one of them with the ability to activate SRC proto-oncogene tyrosine kinases.
PMID: 31645906
Revista: Oncotarget
Año: 2019
Referencia: Oncotarget. 2019 Oct 8;10(56):5871-5887. doi: 10.18632/oncotarget.27232. eCollection 2019 Oct 8.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alvarez-Palomo, Belen; Ballesca, Josep-Lluis; Barrot-Feixat, Carme; Edel, Michael J; Mezquita-Pla, Jovita; Oliva, Rafael; Pau, Montserrat; Requena, Jordi; Sarret, Helena; Vidal-Taboada, Jose-Manuel et al.
DOI: 10.18632/oncotarget.27232
Consensus-based care recommendations for adults with myotonic dystrophy type 2.
PMID: 31583190
Revista: Neurology. Clinical practice
Año: 2019
Referencia: Neurol Clin Pract. 2019 Aug;9(4):343-353. doi: 10.1212/CPJ.0000000000000645.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Bassez, Guillaume; Formaker, Paul; Fossati, Barbara; Gamez, Josep; Heatwole, Chad; Hilbert, James; Kornblum, Cornelia; Kostera-Pruszczyk, Anne; Krahe, Ralf; Lusakowska, Anna et al.
DOI: 10.1212/CPJ.0000000000000645
Parkinsonism and spastic paraplegia type 7: Expanding the spectrum of mitochondrial Parkinsonism.
PMID: 31433872
Revista: MOVEMENT DISORDERS
Año: 2019
Referencia: Mov Disord. 2019 Oct;34(10):1547-1561. doi: 10.1002/mds.27812. Epub 2019 Aug 21.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alvarez, Victoria; Barahona-Hernando, Raul; Catalina, Irene; De la Casa-Fages, Beatriz; Fernandez-Eulate, Gorka; Fernandez-Pelayo, Uxoa; Gamez, Josep; Garcia-Barcina, Maria; Grandas, Francisco; Holt, Ian et al.
DOI: 10.1002/mds.27812
Intravenous immunoglobulin to prevent myasthenic crisis after thymectomy and other procedures can be omitted in patients with well-controlled myasthenia gravis.
PMID: 31360225
Revista: Therapeutic Advances in Neurological Disorders
Año: 2019
Referencia: Ther Adv Neurol Disord. 2019 Jul 17;12:1756286419864497. doi: 10.1177/1756286419864497. eCollection 2019.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Carmona, Francesc; de Nadal, Miriam; Deu, Maria; Gamez, Josep; Jauregui, Alberto; Martinez, Olga; Perez, Javier; Romero, Laura; Ruiz, Daniel; Salvado, Maria et al.
DOI: 10.1177/1756286419864497
Inotersen Treatment for Patients with Hereditary Transthyretin Amyloidosis.
PMID: 29972757
Revista: NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE
Año: 2018
Referencia: N Engl J Med. 2018 Jul 5;379(1):22-31. doi: 10.1056/NEJMoa1716793.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Ackermann, Elizabeth J; Adams, David; Baker, Brenda F; Barroso, Fabio A; Benson, Merrill D; Berk, John L; Brannagan, Thomas H 3rd; Campistol, Josep M; Coelho, Teresa; Conceicao, Isabel et al.
DOI: 10.1056/NEJMoa1716793
Subcutaneous immunoglobulin for maintenance treatment in chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (PATH): a randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial.
PMID: 29122523
Revista: LANCET NEUROLOGY
Año: 2018
Referencia: Lancet Neurol. 2018 Jan;17(1):35-46. doi: 10.1016/S1474-4422(17)30378-2. Epub 2017 Nov 6.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Ajroud-Driss, S; Akutsu, T; Alberti Aguilo, M; Algom, A; Allen, J; Antonini, G; Attarian, S; Aufauvre, D; Auranen, M; Baba, M et al.
DOI: 10.1016/S1474-4422(17)30378-2
KATP Channel Expression and Genetic Polymorphisms Associated with Progression and Survival in Amyotrophic Lateral Sclerosis.
PMID: 29492846
Revista: MOLECULAR NEUROBIOLOGY
Año: 2018
Referencia: Mol Neurobiol. 2018 Oct;55(10):7962-7972. doi: 10.1007/s12035-018-0970-7. Epub 2018 Feb 28.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Gamez, Josep; Mahy, Nicole; Pugliese, Marco; Rodriguez, Manuel J; Salvado, Maria; Vidal-Taboada, Jose M et al.
DOI: 10.1007/s12035-018-0970-7
RNA-Seq transcriptomic profiling of primary murine microglia treated with LPS or LPS + IFNgamma.
PMID: 30382133
Revista: Scientific Reports
Año: 2018
Referencia: Sci Rep. 2018 Oct 31;8(1):16096. doi: 10.1038/s41598-018-34412-9.
Factor de impacto: 4.122
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Pulido-Salgado, Marta, Vidal-Taboada, Jose M, Barriga, Gerardo Garcia-Diaz, Sola, Carme, Saura, Josep et al.
DOI: 10.1038/s41598-018-34412-9
ALSUntangled No. 36: Accilion.
PMID: 27685025
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration
Año: 2017
Referencia: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2017 Feb;18(1-2):142-147. doi: 10.1080/21678421.2016.1215400. Epub 2016 Aug 9.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Gamez, Josep et al.
DOI: 10.1080/21678421.2016.1215400
ALSUntangled 38: L-serine.
PMID: 27894192
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration
Año: 2017
Referencia: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2017 Feb;18(1-2):148-151. doi: 10.1080/21678421.2016.1250353. Epub 2016 Nov 29.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Gamez, Josep et al.
DOI: 10.1080/21678421.2016.1250353
Intravenous immunoglobulin as monotherapy for myasthenia gravis during pregnancy.
PMID: 29246598
Revista: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES
Año: 2017
Referencia: J Neurol Sci. 2017 Dec 15;383:118-122. doi: 10.1016/j.jns.2017.10.037. Epub 2017 Nov 6.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Casellas, Manel; Castillo, Felix; Gamez, Josep; Manrique, Susana; Salvado, Maria et al.
DOI: 10.1016/j.jns.2017.10.037
Safety and efficacy of eculizumab in anti-acetylcholine receptor antibody-positive refractory generalised myasthenia gravis (REGAIN): a phase 3, randomised, double-blind, placebo-controlled, multicentre study.
PMID: 29066163
Revista: LANCET NEUROLOGY
Año: 2017
Referencia: Lancet Neurol. 2017 Dec;16(12):976-986. doi: 10.1016/S1474-4422(17)30369-1. Epub 2017 Oct 20.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Abramov, Vladislav; Acar, Nazire Pinar; Agopian, Eliz; Agriesti, Julie; Akhter, Salma; Akiyama, Tetsuya; Alberti Aguilo, Maria; Alboini, Paolo Emilio; Alcon, Karan; Alsharabati, Mohammad et al.
DOI: 10.1016/S1474-4422(17)30369-1
ALSUntangled No. 32: Gluten-free diet.
PMID: 26473662
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration
Año: 2016
Referencia: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2016;17(3-4):307-9. doi: 10.3109/21678421.2015.1096496. Epub 2015 Oct 16.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Gamez, Josep et al.
DOI: 10.3109/21678421.2015.1096496
ALS Untangled No.33 Endotherapia.
PMID: 26808361
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration
Año: 2016
Referencia: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2016 Jul-Aug;17(5-6):461-5. doi: 10.3109/21678421.2015.1128668. Epub 2016 Jan 25.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Gamez, Josep et al.
DOI: 10.3109/21678421.2015.1128668
A coordinated transition model for patients with cystinosis: from pediatrics to adult care.
PMID: 27595514
Revista: NEFROLOGIA
Año: 2016
Referencia: Nefrologia. 2016 Nov - Dec;36(6):616-630. doi: 10.1016/j.nefro.2016.05.012. Epub 2016 Aug 30.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Ariceta, Gema; Camacho, Juan Antonio; Fernandez-Obispo, Matilde; Fernandez-Polo, Aurora; Gamez, Josep; Garcia-Villoria, Judit; Guell, Ana; Lara, Enrique; Leyes, Pere; Martin-Begue, Nieves et al.
DOI: 10.1016/j.nefro.2016.05.012
Study of the prevalence of familial autoimmune myasthenia gravis in a Spanish cohort.
PMID: 26723985
Revista: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES
Año: 2016
Referencia: J Neurol Sci. 2016 Jan 15;360:110-4. doi: 10.1016/j.jns.2015.11.049. Epub 2015 Nov 27.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Canela, Merce; Cazorla, Sonia; Gamez, Josep; Garcia, Cecilia; Gili, Gisela; Lorenzo, Laura; Ponseti, Jose Maria; Raguer, Nuria; Salvado, Maria et al.
DOI: 10.1016/j.jns.2015.11.049
Cystinosis in adult and adolescent patients: Recommendations for the comprehensive care of cystinosis.
PMID: 26523297
Revista: NEFROLOGIA
Año: 2015
Referencia: Nefrologia. 2015;35(3):304-21.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Ariceta, Gema; Camacho, Juan Antonio; Fernandez-Obispo, Matilde; Fernandez-Polo, Aurora; Gamez, Josep; Garcia-Villoria, Judit; Guell, Ana; Lara Monteczuma, Enrique; Leyes, Pere; Martin-Begue, Nieves et al.
DOI: 10.1016/j.nefroe.2015.06.010
Autoimmune-like hepatitis during masitinib therapy in an amyotrophic lateral sclerosis patient.
PMID: 26420975
Revista: WORLD J GASTROENTERO
Año: 2015
Referencia: World J Gastroenterol. 2015 Sep 28;21(36):10475-9. doi: 10.3748/wjg.v21.i36.10475.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Camacho, Jessica; Gamez, Josep; Salvado, Maria; Simon-Talero, Macarena; Vargas, Victor; Vidal, Marta et al.
DOI: 10.3748/wjg.v21.i36.10475
ALSUntangled No. 28: Acupuncture.
PMID: 25960084
Revista: AMYOTROPH LAT SCL FR
Año: 2015
Referencia: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2015 Jun;16(3-4):286-9. doi: 10.3109/21678421.2015.1039240. Epub 2015 May 11.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andersen, Peter; Armon, Carmel; Atassi, Nazem; Baker, Jon; Barkhaus, Paul; Bedlack, Richard; Benatar, Michael; Bertorini, Tulio; Bowser, Robert; Boylan, Kevin et al.
DOI: 10.3109/21678421.2015.1039240
Absence of HINT1 mutations in a UK and Spanish cohort of patients with inherited neuropathies.
PMID: 26194197
Revista: J NEUROL
Año: 2015
Referencia: J Neurol. 2015 Aug;262(8):1984-6. doi: 10.1007/s00415-015-7851-z. Epub 2015 Jul 21.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Cottenie, Ellen; Gamez, Josep; Horga, Alejandro; Houlden, Henry; Marquez-Infante, Celedonio; Reilly, Mary M; Rojas-Garcia, Ricard; Salvado, Maria; Tomaselli, Pedro J; Villarreal-Perez, Liliana et al.
DOI: 10.1007/s00415-015-7851-z
CX3CR1 is a modifying gene of survival and progression in amyotrophic lateral sclerosis.
PMID: 24806473
Revista: PLoS One
Año: 2014
Referencia: PLoS One. 2014 May 7;9(5):e96528. doi: 10.1371/journal.pone.0096528. eCollection 2014.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Gamez, Josep; Lopez-Lopez, Alan; Mahy, Nicole; Morales, Miguel; Rodriguez, Manuel J; Salvado, Maria; Syriani, Emilio; Vidal-Taboada, Jose M et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0096528
ALSUntangled no. 25: ursodiol.
PMID: 24972316
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration
Año: 2014
Referencia: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2014 Sep;15(5-6):475-8. doi: 10.3109/21678421.2014.931010. Epub 2014 Jun 27.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andersen, Peter; Armon, Carmel; Atassi, Nazem; Baker, Jon; Barkhaus, Paul; Bedlack, Richard; Benatar, Michael; Bertorini, Tulio; Bowser, Robert; Boylan, Kevin et al.
DOI: 10.3109/21678421.2014.931010
PFN1 mutations are also rare in the Catalan population with amyotrophic lateral sclerosis.
PMID: 25249294
Revista: JOURNAL OF NEUROLOGY
Año: 2014
Referencia: J Neurol. 2014 Dec;261(12):2387-92. doi: 10.1007/s00415-014-7501-x. Epub 2014 Sep 24.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Cazorla, Sonia; Gamez, Josep; Lorenzo, Laura; Morales, Miguel; Salvado, Maria; Salvans, Candi; Syriani, Enrique et al.
DOI: 10.1007/s00415-014-7501-x
No need for more muscle biopsies in members of the Spanish LGMD1F family. The gene has been identified at last.
PMID: 23981253
Revista: NEUROPATHOLOGY
Año: 2014
Referencia: Neuropathology. 2014 Apr;34(2):217-8. doi: 10.1111/neup.12059. Epub 2013 Aug 27.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta con FI
Autores: Gamez, Josep et al.
DOI: 10.1111/neup.12059
ALSUntangled No. 22: Propofol.
PMID: 23971884
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis
Año: 2013
Referencia: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2013 Dec;14(7-8):640-2. doi: 10.3109/21678421.2013.826469. Epub 2013 Aug 23.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Gamez, Josep et al.
DOI: 10.3109/21678421.2013.826469
Limb-girdle muscular dystrophy 1F is caused by a microdeletion in the transportin 3 gene.
PMID: 23543484
Revista: BRAIN
Año: 2013
Referencia: Brain. 2013 May;136(Pt 5):1508-17. doi: 10.1093/brain/awt074. Epub 2013 Mar 29.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andreu, Antoni L; Bonilla, Eduardo; Fernandez-Cadenas, Israel; Gamez, Josep; Garcia-Arumi, Elena; Hirano, Michio; Kubota, Akatsuki; Marti, Ramon; Melia, Maria J; Navarro, Carmen et al.
DOI: 10.1093/brain/awt074
ALSUntangled No. 19: Sodium chlorite.
PMID: 23421652
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis
Año: 2013
Referencia: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2013 Apr;14(3):236-8. doi: 10.3109/21678421.2013.769718. Epub 2013 Feb 19.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Andersen, Peter; Armon, Carmel; Atassi, Nazem; Baker, Jon; Barkhaus, Paul; Bedlack, Richard; Benatar, Michael; Bertorini, Tulio; Bowser, Robert; Boylan, Kevin et al.
DOI: 10.3109/21678421.2013.769718
ALSUntangled no. 18: apoaequorin (Prevagen).
PMID: 23030514
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis
Año: 2013
Referencia: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2013 Jan;14(1):78-9. doi: 10.3109/17482968.2012.727302. Epub 2012 Oct 3.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Andersen, Peter; Armon, Carmel; Atassi, Nazem; Baker, Jon; Bedlack, Richard; Benatar, Michael; Bertorini, Tulio; Bowser, Robert; Boylan, Kevin; Bromberg, Mark et al.
DOI: 10.3109/17482968.2012.727302
Genotype and phenotype study of 34 Spanish patients diagnosed with oculopharyngeal muscular dystrophy.
PMID: 22231868
Revista: JOURNAL OF NEUROLOGY
Año: 2012
Referencia: J Neurol. 2012 Aug;259(8):1546-52. Epub 2012 Jan 10.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Gamez, Josep; Gutierrez-Rivas, Eduardo; Martorell, Loreto; Medel-Jimenez, Ramon; Tondo, Mireia et al.
DOI: 10.1007/s00415-011-6374-5
Nigrostriatal pathway dysfunction in a methanol-induced delayed dystonia-parkinsonism.
PMID: 22976778
Revista: MOVEMENT DISORDERS
Año: 2012
Referencia: Mov Disord. 2012 Sep 1;27(10):1220-1. doi: 10.1002/mds.25049.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Editorial en revista internacional
Autores: Castell-Conesa, Joan; Cuberas-Borros, Gemma; Franquet, Elisa; Hernandez-Vara, Jorge; Lorenzo-Bosquet, Carlos; Rovira, Alex; Salvado-Figueres, Maria et al.
DOI: 10.1002/mds.25049
ALSUntangled 15: coconut Oil.
PMID: 22471904
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis
Año: 2012
Referencia: Amyotroph Lateral Scler. 2012 May;13(3):328-30. doi: 10.3109/17482968.2012.671629. Epub 2012 Apr 3.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Editorial en revista internacional
Autores: Andersen, Peter; Armon, Carmel; Atassi, Nazem; Baker, Jon; Bedlack, Richard; Benatar, Michael; Bertorini, Tulio; Bowser, Robert; Boylan, Kevin; Caress, James et al.
DOI: 10.3109/17482968.2012.671629
Screening for the presence of FMR1 premutation alleles in a Spanish population with fibromyalgia.
PMID: 22903700
Revista: CLINICAL RHEUMATOLOGY
Año: 2012
Referencia: Clin Rheumatol. 2012 Nov;31(11):1611-5. doi: 10.1007/s10067-012-2052-y. Epub 2012 Aug 18.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alegre, Cayetano; Gamez, Josep; Garcia-Fructuoso, Ferran; Genoves, Jordi; Martorell, Loreto; Naudo, Montserrat; Poo, Pilar; Tondo, Mireia et al.
DOI: 10.1007/s10067-012-2052-y
Diagnosis of epileptic syndrome after a new onset seizure and its correlation at long-term follow-up: Longitudinal study of 131 patients from the emergency room.
PMID: 21783344
Revista: EPILEPSY RESEARCH
Año: 2011
Referencia: Epilepsy Res. 2011 Nov;97(1-2):30-6. Epub 2011 Jul 23.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1016/j.eplepsyres.2011.06.013
Lipoprotein-associated phospholipase A(2) testing usefulness among patients with symptomatic intracranial atherosclerotic disease.
PMID: 21620406
Revista: ATHEROSCLEROSIS
Año: 2011
Referencia: Atherosclerosis. 2011 Sep;218(1):181-7. Epub 2011 May 5.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1016/j.atherosclerosis.2011.04.031
ALSUntangled No. 9: Blue-green algae (Spirulina) as a treatment for ALS.
PMID: 21323493
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis
Año: 2011
Referencia: Amyotroph Lateral Scler. 2011 Mar;12(2):153-5.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Armon, Carmel; Atassi, Nazem; Baker, Jon; Bedlack, Richard; Benatar, Michael; Bowser, Robert; Boylan, Kevin; Caress, James; Conwit, Robin; Cudkowicz, Merit et al.
DOI: 10.3109/17482968.2011.553796
[Hemichorea-hemiballism secondary to infarction in the primary motor area: an atypical form of presentation of Moya moya syndrome.]
PMID: 21484730
Revista: REVUE NEUROLOGIQUE
Año: 2011
Referencia: Rev Neurol. 2011 May 1;52(9):575-576.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: ; ; ; ; et al.
DOI:
Paroxysmal exercise-induced dyskinesia, writer's cramp, migraine with aura and absence epilepsy in twin brothers with a novel SLC2A1 missense mutation.
PMID: 20621801
Revista: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES
Año: 2010
Referencia: J Neurol Sci. 2010 Aug 15;295(1-2):110-3. Epub 2010 Jun 8.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Conill, Joan; Cuenca-Leon, Ester; Gratacos, Margarida; Macaya, Alfons; Raspall-Chaure, Miquel; Redecillas, Susana; Roig-Quilis, Manuel; Urbizu, Aintzane et al.
DOI: 10.1016/j.jns.2010.05.017
Cellular transplants in amyotrophic lateral sclerosis patients: an observational study.
PMID: 20586670
Revista: CYTOTHERAPY
Año: 2010
Referencia: Cytotherapy. 2010 Sep;12(5):669-77.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Badia, Merce; Bori-Fortuny, Inmaculada; Burgos, Rosa; Carmona, Francesc; Ferrer-Sancho, Jaume; Gamez, Josep; Gratacos, Margarita; Marti-Beltran, Sergi; Martin-Henao, Gregorio A; Pallero-Castillo, Mercedes et al.
DOI: 10.3109/14653241003774037
Mutational spectrum of the SPG4 (SPAST) and SPG3A (ATL1) genes in Spanish patients with hereditary spastic paraplegia.
PMID: 20932283
Revista: BMC Neurology
Año: 2010
Referencia: BMC Neurol. 2010 Oct 8;10:89. doi: 10.1186/1471-2377-10-89.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1186/1471-2377-10-89
Camptocormia associated with an expanded allele in the TATA box-binding protein gene.
PMID: 20310027
Revista: MOVEMENT DISORDERS
Año: 2010
Referencia: Mov Disord. 2010 Jul 15;25(9):1293-5.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1002/mds.23057
A comparison of long-term post-thymectomy outcome of anti-AChR-positive, anti-AChR-negative and anti-MuSK-positive patients with non-thymomatous myasthenia gravis.
PMID: 19063688
Revista: EXPERT OPINION ON BIOLOGICAL THERAPY
Año: 2009
Referencia: Expert Opin Biol Ther. 2009 Jan;9(1):1-8.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Armengol, Manuel; Caritg, Norma; Gamez, Josep; Lopez-Cano, Manuel; Ponseti, Jose M; Vilallonga, Ramon et al.
DOI: 10.1517/14712590802588831
Noticias
La donación de ELAdos se formalizó con la entrega de un cheque de 10.365 € al Dr. Raul Juntas, jefe de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Servicio de Neurología y jefe del grupo de investigación del Sistema Nervioso Periférico del VHIR.
Las conferencias se han centrado en la situación actual de la esclerosis lateral amiotrófica y los avances científicos, la aceptación y vida con la enfermedad, y las decisiones compartidas entre profesionales y pacientes.