El Grup de Recerca en Psiquiatria, Salut Mental i Addiccions del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) ha participat en el major estudi genètic realitzat fins ara en trastorns psiquiàtrics. El treball, que es publica avui a "http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/abs/ng.2711.html" Nature Genetics, ha analitzat les cinc patologies psiquiàtriques més freqüents i amb major impacte —personal i social— (esquizofrènia, trastorn bipolar, depressió major, trastorn per dèficit d’atenció i hiperactivitat —TDAH— i autisme) i ha determinat la càrrega genètica de cadascuna d’aquestes patologies gràcies a la gran mostra d’individus inclosos en el treball. A més, una de les grans troballes de l’estudi és el fet que també hi ha una base genètica compartida entre algunes d’aquestes patologies. Els investigadors del VHIR han liderat l’equip espanyol que participa en aquest estudi i que conforma un grup consolidat d’experts en TDAH integrat en un consorci internacional: l’International Multicentre persistent ADHD Genetics CollaboraTion (IMpACT). Aquest grup, en el qual també participa el Dr. Bru Cormand, del Departament de Genètica de la Universitat de Barcelona (UB) i del Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), i la Dra. Mònica Bayés, del Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG-PCB), ha contribuït a l’estudi amb dades genètiques de pacients amb aquest trastorn i individus control, recopilades gràcies a un altre treball específic de TDAH realitzat en el marc d’un projecte col·laboratiu de La Marató de TV3 de trastorns psiquiàtrics de l’any 2008.Aquest treball ha analitzat conjuntament, per primera vegada, dades de diferents estudis de tipus GWAS (de les sigles en anglès de Genome-Wide Association Study) en trastorns psiquiàtrics per determinar si hi ha factors genètics comuns entre aquestes patologies. Fins ara, els estudis previs en mostres de bessons o familiars havien determinat que hi havia una gran càrrega genètica en aquestes patologies en el context de parentiu, però aquest estudi ha permès quantificar directament l’heretabilitat associada a aquests trastorns, i ho ha fet en una mostra de més de 75.000 individus. Hi ha causes genètiques atribuïbles a alteracions cromosòmiques o altres variacions, però aquest treball ha estudiat l’heretabilitat associada només a polimorfismes d’un únic nucleòtid (SNP) de la cadena d’ADN, és a dir, petites variacions que consisteixen únicament en un recanvi fortuït d’una única peça del mapa genètic i que són el tipus d’alteració més freqüent. Gràcies a metodologies com el GWAS és possible estudiar milions d’SNP de cada individu i trobar evidències de similituds genètiques entre persones amb el mateix trastorn. “Els resultats han evidenciat que els pacients afectats per patologies psiquiàtriques comparteixen més SNP entre ells que amb el grup control. Per exemple, els pacients afectats d’esquizofrènia, com a grup, comparteixen més SNP entre ells que amb el grup control, de manera que en l’estudi s’ha identificat quina és la càrrega genètica associada a SNP en cadascun dels trastorns”, explica la Dra. Marta Ribasés, del Laboratori de Psiquiatria Genètica del VHIR i del Servei de Psiquiatria de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron (HUVH). En els pacients amb esquizofrènia l’heretabilitat associada a SNP és del 23%, en els pacients amb trastorn bipolar, del 25%, en el cas de la depressió major, del 21%, en el del TDAH, del 28%, i en l’autisme, del 17%.