El Grupo de Investigación en Psiquiatría, Salud Mental y Adicciones del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) ha participado en el mayor estudio genético realizado hasta ahora en trastornos psiquiátricos. El trabajo, que se publica hoy en "http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/abs/ng.2711.html" Nature Genetics, ha analizado las cinco patologías psiquiátricas más frecuentes y con mayor impacto —personal y social— (esquizofrenia, trastorno bipolar, depresión mayor, trastorno por déficit de atención e hiperactividad —TDAH— y autismo) y ha determinado la carga genética de cada una de ellas gracias a la gran muestra de individuos incluidos en el trabajo. Además, uno de los grandes hallazgos del estudio es que también hay una base genética compartida entre algunas de estas patologías.Los investigadores del VHIR han liderado el equipo español que participa en este estudio y que conforma un grupo consolidado de expertos en TDAH integrado en un consorcio internacional: el International Multicentre persistent ADHD Genetics CollaboraTion (IMpACT). Este grupo, en el que también participa el Dr. Bru Cormand, del Departamento de Genética de la Universidad de Barcelona (UB) y del Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), y la Dra. Mónica Bayés, del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-PCB), ha contribuido al estudio con datos genéticos de pacientes con este trastorno e individuos control, recopilados gracias a otro trabajo específico de TDAH realizado en el marco de un proyecto colaborativo de La Marató de TV3 de trastornos psiquiátricos del año 2008.Este trabajo ha analizado conjuntamente, por primera vez, datos de diferentes estudios de tipo GWAS (de las siglas en inglés de Genome-Wide Association Study) en trastornos psiquiátricos para determinar si hay factores genéticos comunes entre estas patologías. Hasta ahora, los estudios previos en muestras de gemelos o familiares habían determinado que había una gran carga genética en estas patologías en este contexto de parentesco, pero este estudio ha permitido cuantificar directamente la base genética asociada a estos trastornos, y lo ha hecho en una muestra de más de 75.000 individuos. Hay causas genéticas atribuibles a alteraciones cromosómicas u otras variaciones, pero este trabajo ha estudiado la heredabilidad asociada sólo a polimorfismos de un único nucleótido (SNP) de la cadena de ADN, es decir, pequeñas variaciones que consisten únicamente en un cambio fortuito de una única pieza del mapa genético y que son el tipo de alteración más frecuente.Gracias a metodologías como el GWAS es posible estudiar millones de SNP de cada individuo y encontrar evidencias de similitudes genéticas entre personas con el mismo trastorno. "Los resultados han evidenciado que los pacientes afectados por patologías psiquiátricas comparten más SNP entre ellos que con el grupo control. Por ejemplo, los pacientes afectados de esquizofrenia, como grupo, comparten más SNP entre ellos que con el grupo control, de forma que en el estudio se ha identificado cuál es la carga genética asociada a SNP en cada uno de los trastornos", explica la Dra. Marta Ribasés, del Laboratorio de Psiquiatría Genética del VHIR y del Servicio de Psiquiatría del Hospital Universitario Vall d'Hebron (HUVH). En los pacientes con esquizofrenia la heredabilidad asociada a SNP es del 23%, en los pacientes con trastorno bipolar, del 25%, en el caso de la depresión mayor, del 21%, en el del TDAH, del 28%, y en el autismo, del 17%.