Vés al contingut

Sistema Nerviós Perifèric

El nostre laboratori, a la Unitat de Trastorns Neuromusculars del Servei de Neurologia, té una història de vint anys en l’atenció clínica i la recerca de l'esclerosi lateral amiotròfica (ELA) i altres malalties de les neurones motores (hereditaris paraplegia espàstica, síndrome postpòlio, malaltia de Hirayama, atròfia muscular espinal), miastènia gravis, miopaties determinades genèticament, i les neuropaties perifèriques. Les nostres principals línies de recerca se centren en els mecanismes moleculars de l'esclerosi lateral amiotròfica i com les mutacions genètiques en l'ELA familiar predisposen o modifiquen els factors genètics. També busquem biomarcadors eficaços en sang i en el líquid cefaloraquidi que permetin l'avaluació de nous fàrmacs.

Publicacions

Global disparities in availability of epinephrine auto-injectors.

PMID: 37915955
Revista: World Allergy Organization Journal
Any: 2023
Referència: World Allergy Organ J. 2023 Oct 20;16(10):100821. doi: 10.1016/j.waojou.2023.100821. eCollection 2023 Oct.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aixut, Sandra; Ansotegui, Ignacio J; Caminati, Marco; Campbell, Dianne E; Cardona, Victoria; Chiarella, Sergio E; Crego-Vicente, Beatriz; Cuervo-Pardo, Lyda; Darlenski, Razvigor; Ebisawa, Motohiro et al.
DOI: 10.1016/j.waojou.2023.100821

Titin copy number variations associated with dominant inherited phenotypes.

PMID: 37935568
Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Any: 2023
Referència: J Med Genet. 2023 Nov 7:jmg-2023-109473. doi: 10.1136/jmg-2023-109473.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alonso Pacheco, M L; Baniandres Rodriguez, O; Beggs, Alan; Ben Yaou, Rabah; Bertini, Enrico Silvio; Bloch, Adrien; Boespflug-Tanguy, Odile; Bonne, Gisele; Chapon, Francoise; Cossee, Mireille et al.
DOI: 10.1136/jmg-2023-109473

Anticoagulation and Bleeding during Veno-Venous Extracorporeal Membrane Oxygenation: Insights from the PROTECMO Study.

PMID: 37943110
Revista: AMERICAN JOURNAL OF RESPIRATORY AND CRITICAL CARE MEDICINE
Any: 2023
Referència: Am J Respir Crit Care Med. 2023 Nov 9. doi: 10.1164/rccm.202305-0896OC.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Agerstrand, Cara; Ait Hssain, Ali; Arcadipane, Antonio; Balik, Martin; Beggs, Alan; Ben Yaou, Rabah; Bertini, Enrico Silvio; Bloch, Adrien; Boespflug-Tanguy, Odile; Bonne, Gisele et al.
DOI: 10.1164/rccm.202305-0896OC

Clinical and genetic features of patients suffering from CMT4J.

PMID: 37950760
Revista: JOURNAL OF NEUROLOGY
Any: 2023
Referència: J Neurol. 2023 Nov 11. doi: 10.1007/s00415-023-12076-4.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aggarwal, Rohit; Amato, Anthony A; Andersson, Helena; Andrade-Ortega, Lilia; Ascherman, Dana; Attarian, Shahram; Beloribi-Djefaflia, Sadia; Benveniste, Olivier; Bonello-Palot, Nathalie; Callen, Jeffrey P et al.
DOI: 10.1007/s00415-023-12076-4

HLA-DQB1*05:02, *05:03, and *03:01 alleles as risk factors for myasthenia gravis in a Spanish cohort.

PMID: 35524016
Revista: NEUROLOGICAL SCIENCES
Any: 2022
Referència: Neurol Sci. 2022 May 6. pii: 10.1007/s10072-022-06102-y. doi: 10.1007/s10072-022-06102-y.
Factor d'impacte: 3.307
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Salvado, Maria, Caro, Jose Luis, Rudilla, Francesc, Zalba-Jadraque, Laura, Lopez, Eva, Sanjuan, Elia, Gamez, Josep, Vidal-Taboada, Jose Manuel, Garcia, Cecilia et al.
DOI: 10.1007/s10072-022-06102-y

[Prognostic and monitoring biomarkers in chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy].

PMID: 35332927
Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA
Any: 2022
Referència: Rev Neurol. 2022 Apr 1;74(7):232-241. doi: 10.33588/rn.7407.2021495.
Factor d'impacte: 0.87
Tipus de publicació: Revisió en revista nacional
Autors: Llaurado, A, Sanchez-Tejerina, D, Vidal-Taboada, J M, Salvado, M, Sotoca, J, Juntas-Morales, R et al.
DOI: 10.33588/rn.7407.2021495

Altered expression of the immunoregulatory ligand-receptor pair CD200-CD200R1 in the brain of Parkinson's disease patients.

PMID: 35296683
Revista: npj Parkinsons Disease
Any: 2022
Referència: NPJ Parkinsons Dis. 2022 Mar 16;8(1):27. doi: 10.1038/s41531-022-00290-2.
Factor d'impacte: 8.651
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Rabaneda-Lombarte, Neus, Vidal-Taboada, Jose Manuel, Valente, Tony, Ezquerra, Mario, Fernandez-Santiago, Ruben, Marti, Maria Jose, Compta, Yaroslau, Saura, Josep, Sola, Carme et al.
DOI: 10.1038/s41531-022-00290-2

Efficacy and safety of IVIG in CIDP: Combined data of the PRIMA and PATH studies.

PMID: 30672091
Revista: JOURNAL OF THE PERIPHERAL NERVOUS SYSTEM
Any: 2019
Referència: J Peripher Nerv Syst. 2019 Mar;24(1):48-55. doi: 10.1111/jns.12302. Epub 2019 Feb 15.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ajroud-Driss, S; Akutsu, T; Algom, A; Allen, J; Antonia, M; Antonini, G; Attarian, S; Aufauvre, D; Auranen, M; Baba, M et al.
DOI: 10.1111/jns.12302

Eculizumab improves fatigue in refractory generalized myasthenia gravis.

PMID: 30905021
Revista: QUALITY OF LIFE RESEARCH
Any: 2019
Referència: Qual Life Res. 2019 Aug;28(8):2247-2254. doi: 10.1007/s11136-019-02148-2. Epub 2019 Mar 23.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Acar, Nazire Pinar; Agrawal, Brajesh; Agriesti, Julie; Ahn, So-Hyun; Akhter, Salma; Akiyama, Tetsuya; Alam, Sharmeen; Alberti Aguilo, Maria Antonia; Alboini, Paolo Emilio; Alcon, Karan et al.
DOI: 10.1007/s11136-019-02148-2

Congenital myasthenic syndrome caused by novel COL13A1 mutations.

PMID: 30767057
Revista: JOURNAL OF NEUROLOGY
Any: 2019
Referència: J Neurol. 2019 May;266(5):1107-1112. doi: 10.1007/s00415-019-09239-7. Epub 2019 Feb 14.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Abicht, Angela; Dusl, Marina; Gratacos, Margarida; Lochmuller, Hanns; Macaya, Alfons; Moreno, Teresa; Munell, Francina; Senderek, Jan; Strom, Tim M et al.
DOI: 10.1007/s00415-019-09239-7

Haplotype Analysis of the First A4V-SOD1 Spanish Family: Two Separate Founders or a Single Common Founder?

PMID: 31781168
Revista: Frontiers in Genetics
Any: 2019
Referència: Front Genet. 2019 Nov 8;10:1109. doi: 10.3389/fgene.2019.01109. eCollection 2019.
Factor d'impacte: 3.517
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Gamez, Josep, Morales, Miguel, Salvado, Maria, Vidal-Taboada, Jose Manuel, Garcia, Cecilia, Syriani, Enrique et al.
DOI: 10.3389/fgene.2019.01109

Association study of 37 genes related to serotonin and dopamine neurotransmission and neurotrophic factors in cocaine dependence.

PMID: 23241418
Revista: GENES BRAIN AND BEHAVIOR
Any: 2013
Referència: Genes Brain Behav. 2013 Feb;12(1):39-46. doi: 10.1111/gbb.12013. Epub 2013 Jan 10.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Barral, C; Casas, M; Cormand, B; Fernandez-Castillo, N; Gratacos, M; Grau-Lopez, L; Prat, G; Ramos-Quiroga, J A; Ribases, M; Rodriguez-Cintas, L et al.
DOI: 10.1111/gbb.12013

Exome sequencing identifies KIAA1377 and C5orf42 as susceptibility genes for monomelic amyotrophy.

PMID: 22264561
Revista: NEUROMUSCULAR DISORDERS
Any: 2012
Referència: Neuromuscul Disord. 2012 May;22(5):394-400. doi: 10.1016/j.nmd.2011.11.006. Epub 2012 Jan 20.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1016/j.nmd.2011.11.006

Actualitat

Notícies

La donació de l’associació ELAdos va formalitzar-se amb l’entrega d’un xec per valor de 10.365 € al Dr. Raul Juntas, cap de la Unitat de Malalties Neuromusculars del Servei de Neurologia i cap del grup de recerca del Sistema Nerviós Perifèric del VHIR.

Les conferències s’han centrat en la situació actual de l’esclerosi lateral amiotròfica i els avenços científics, l’acceptació i vida amb la malaltia, i les decisions compartides entre professionals i pacients.