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Sistema Nervioso Periférico

Nuestro laboratorio, en la Unidad de Trastornos Neuromusculares del Servicio de Neurología, tiene una historia de veinte años en la atención clínica y la búsqueda de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y otras enfermedades de las neuronas motoras (hereditarios paraplejía espástica, síndrome postpolio, enfermedad de Hirayama, atrofia muscular espinal), miastenia gravis, miopatías determinadas genéticamente, y las neuropatías periféricas. Nuestras principales líneas de investigación se centran en los mecanismos moleculares de la esclerosis lateral amiotrófica y cómo las mutaciones genéticas en la ELA familiar predisponen o modifican los factores genéticos. También buscamos biomarcadores eficaces en sangre y en el líquido cefalorraquídeo que permitan la evaluación de nuevos fármacos.

Publicaciones

Global disparities in availability of epinephrine auto-injectors.

PMID: 37915955
Revista: World Allergy Organization Journal
Año: 2023
Referencia: World Allergy Organ J. 2023 Oct 20;16(10):100821. doi: 10.1016/j.waojou.2023.100821. eCollection 2023 Oct.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aixut, Sandra; Ansotegui, Ignacio J; Caminati, Marco; Campbell, Dianne E; Cardona, Victoria; Chiarella, Sergio E; Crego-Vicente, Beatriz; Cuervo-Pardo, Lyda; Darlenski, Razvigor; Ebisawa, Motohiro et al.
DOI: 10.1016/j.waojou.2023.100821

Titin copy number variations associated with dominant inherited phenotypes.

PMID: 37935568
Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Año: 2023
Referencia: J Med Genet. 2023 Nov 7:jmg-2023-109473. doi: 10.1136/jmg-2023-109473.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alonso Pacheco, M L; Baniandres Rodriguez, O; Beggs, Alan; Ben Yaou, Rabah; Bertini, Enrico Silvio; Bloch, Adrien; Boespflug-Tanguy, Odile; Bonne, Gisele; Chapon, Francoise; Cossee, Mireille et al.
DOI: 10.1136/jmg-2023-109473

Anticoagulation and Bleeding during Veno-Venous Extracorporeal Membrane Oxygenation: Insights from the PROTECMO Study.

PMID: 37943110
Revista: AMERICAN JOURNAL OF RESPIRATORY AND CRITICAL CARE MEDICINE
Año: 2023
Referencia: Am J Respir Crit Care Med. 2023 Nov 9. doi: 10.1164/rccm.202305-0896OC.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Agerstrand, Cara; Ait Hssain, Ali; Arcadipane, Antonio; Balik, Martin; Beggs, Alan; Ben Yaou, Rabah; Bertini, Enrico Silvio; Bloch, Adrien; Boespflug-Tanguy, Odile; Bonne, Gisele et al.
DOI: 10.1164/rccm.202305-0896OC

Clinical and genetic features of patients suffering from CMT4J.

PMID: 37950760
Revista: JOURNAL OF NEUROLOGY
Año: 2023
Referencia: J Neurol. 2023 Nov 11. doi: 10.1007/s00415-023-12076-4.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aggarwal, Rohit; Amato, Anthony A; Andersson, Helena; Andrade-Ortega, Lilia; Ascherman, Dana; Attarian, Shahram; Beloribi-Djefaflia, Sadia; Benveniste, Olivier; Bonello-Palot, Nathalie; Callen, Jeffrey P et al.
DOI: 10.1007/s00415-023-12076-4

HLA-DQB1*05:02, *05:03, and *03:01 alleles as risk factors for myasthenia gravis in a Spanish cohort.

PMID: 35524016
Revista: NEUROLOGICAL SCIENCES
Año: 2022
Referencia: Neurol Sci. 2022 May 6. pii: 10.1007/s10072-022-06102-y. doi: 10.1007/s10072-022-06102-y.
Factor de impacto: 3.307
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Salvado, Maria, Caro, Jose Luis, Rudilla, Francesc, Zalba-Jadraque, Laura, Lopez, Eva, Sanjuan, Elia, Gamez, Josep, Vidal-Taboada, Jose Manuel, Garcia, Cecilia et al.
DOI: 10.1007/s10072-022-06102-y

[Prognostic and monitoring biomarkers in chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy].

PMID: 35332927
Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA
Año: 2022
Referencia: Rev Neurol. 2022 Apr 1;74(7):232-241. doi: 10.33588/rn.7407.2021495.
Factor de impacto: 0.87
Tipo de publicación: Revisión en revista nacional
Autores: Llaurado, A, Sanchez-Tejerina, D, Vidal-Taboada, J M, Salvado, M, Sotoca, J, Juntas-Morales, R et al.
DOI: 10.33588/rn.7407.2021495

Altered expression of the immunoregulatory ligand-receptor pair CD200-CD200R1 in the brain of Parkinson's disease patients.

PMID: 35296683
Revista: npj Parkinsons Disease
Año: 2022
Referencia: NPJ Parkinsons Dis. 2022 Mar 16;8(1):27. doi: 10.1038/s41531-022-00290-2.
Factor de impacto: 8.651
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Rabaneda-Lombarte, Neus, Vidal-Taboada, Jose Manuel, Valente, Tony, Ezquerra, Mario, Fernandez-Santiago, Ruben, Marti, Maria Jose, Compta, Yaroslau, Saura, Josep, Sola, Carme et al.
DOI: 10.1038/s41531-022-00290-2

Restabilization treatment after intravenous immunoglobulin withdrawal in chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy: Results from the pre-randomization phase of the Polyneuropathy And Treatment with Hizentra study.

PMID: 30672067
Revista: JOURNAL OF THE PERIPHERAL NERVOUS SYSTEM
Año: 2019
Referencia: J Peripher Nerv Syst. 2019 Mar;24(1):72-79. doi: 10.1111/jns.12303. Epub 2019 Mar 1.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Ajroud-Driss, S; Akutsu, T; Algom, A; Allen, J; Antonia, M; Antonini, G; Attarian, S; Aufauvre, D; Auranen, M; Baba, M et al.
DOI: 10.1111/jns.12303

Efficacy and safety of IVIG in CIDP: Combined data of the PRIMA and PATH studies.

PMID: 30672091
Revista: JOURNAL OF THE PERIPHERAL NERVOUS SYSTEM
Año: 2019
Referencia: J Peripher Nerv Syst. 2019 Mar;24(1):48-55. doi: 10.1111/jns.12302. Epub 2019 Feb 15.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Ajroud-Driss, S; Akutsu, T; Algom, A; Allen, J; Antonia, M; Antonini, G; Attarian, S; Aufauvre, D; Auranen, M; Baba, M et al.
DOI: 10.1111/jns.12302

Congenital myasthenic syndrome caused by novel COL13A1 mutations.

PMID: 30767057
Revista: JOURNAL OF NEUROLOGY
Año: 2019
Referencia: J Neurol. 2019 May;266(5):1107-1112. doi: 10.1007/s00415-019-09239-7. Epub 2019 Feb 14.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Abicht, Angela; Dusl, Marina; Gratacos, Margarida; Lochmuller, Hanns; Macaya, Alfons; Moreno, Teresa; Munell, Francina; Senderek, Jan; Strom, Tim M et al.
DOI: 10.1007/s00415-019-09239-7

Haplotype Analysis of the First A4V-SOD1 Spanish Family: Two Separate Founders or a Single Common Founder?

PMID: 31781168
Revista: Frontiers in Genetics
Año: 2019
Referencia: Front Genet. 2019 Nov 8;10:1109. doi: 10.3389/fgene.2019.01109. eCollection 2019.
Factor de impacto: 3.517
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Gamez, Josep, Morales, Miguel, Salvado, Maria, Vidal-Taboada, Jose Manuel, Garcia, Cecilia, Syriani, Enrique et al.
DOI: 10.3389/fgene.2019.01109

Association study of 37 genes related to serotonin and dopamine neurotransmission and neurotrophic factors in cocaine dependence.

PMID: 23241418
Revista: GENES BRAIN AND BEHAVIOR
Año: 2013
Referencia: Genes Brain Behav. 2013 Feb;12(1):39-46. doi: 10.1111/gbb.12013. Epub 2013 Jan 10.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Barral, C; Casas, M; Cormand, B; Fernandez-Castillo, N; Gratacos, M; Grau-Lopez, L; Prat, G; Ramos-Quiroga, J A; Ribases, M; Rodriguez-Cintas, L et al.
DOI: 10.1111/gbb.12013

Exome sequencing identifies KIAA1377 and C5orf42 as susceptibility genes for monomelic amyotrophy.

PMID: 22264561
Revista: NEUROMUSCULAR DISORDERS
Año: 2012
Referencia: Neuromuscul Disord. 2012 May;22(5):394-400. doi: 10.1016/j.nmd.2011.11.006. Epub 2012 Jan 20.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1016/j.nmd.2011.11.006

Actualidad

Noticias

La donación de ELAdos se formalizó con la entrega de un cheque de 10.365 € al Dr. Raul Juntas, jefe de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Servicio de Neurología y jefe del grupo de investigación del Sistema Nervioso Periférico del VHIR.

Las conferencias se han centrado en la situación actual de la esclerosis lateral amiotrófica y los avances científicos, la aceptación y vida con la enfermedad, y las decisiones compartidas entre profesionales y pacientes.