Vés al contingut

Què estàs buscant?

Escriu el nom, el títol o qualsevol paraula clau que estigui relacionada amb el que estàs buscant i selecciona a quina categoria de contingut pertany.

Year
2014
Referencia
Hum Mutat. 2014 Dec;35(12):1436-41. doi: 10.1002/humu.22689.
Tipus publicació
Article en revista internacional
DOI
http://dx.doi.org/10.1002/humu.22689
Revista
HUMAN MUTATION
Títol Complet
A new overgrowth syndrome is due to mutations in RNF125.
Grup de recerca
Codi
55484
PMID
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25196541
Nom Autors
Acosta, Angelina; Alija Merillas, M Jesus; Alonso, Almudena; Antolin, Eugenia; Aragon Fernandez, Carmen; Arberas, Claudia; Arcas, Javier; Arias, Pedro; Armengod, Carmen Gonzalez; Armenta, Daniel et al.
DOI número
10.1002/humu.22689
Year
2014
Referencia
Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2014 Oct;67(10):861-3. doi: 10.1016/j.rec.2014.06.003. Epub 2014 Sep 8.
Tipus publicació
Carta o abstract
DOI
http://dx.doi.org/10.1016/j.rec.2014.06.003
Revista
REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA
Títol Complet
Nonsyndromic familial aortic disease: an underdiagnosed entity.
Codi
55483
PMID
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25200617
Nom Autors
Borregan, Mar; del Campo, Miguel; Evangelista, Artur; Gutierrez, Laura; Teixido-Tura, Gisela; Valenzuela, Irene et al.
DOI número
10.1016/j.rec.2014.06.003
Year
2014
Referencia
Pediatr Nephrol. 2014 Feb;29(2):223-34. doi: 10.1007/s00467-013-2657-7. Epub 2013 Oct 27.
Tipus publicació
Article en revista internacional
DOI
http://dx.doi.org/10.1007/s00467-013-2657-7
Revista
PEDIATRIC NEPHROLOGY
Títol Complet
Cost-effective PKHD1 genetic testing for autosomal recessive polycystic kidney disease.
Grup de recerca
Codi
55482
PMID
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24162162
Nom Autors
Ars, Elisabet; Ballarin, Jose; Camacho, Juan Antonio; Ejarque, Laia; Krall, Paola; Mendizabal, Santiago; Oliver, Artur; Pineda, Cristina; Ruiz, Patricia; Torra, Roser et al.
DOI número
10.1007/s00467-013-2657-7
Year
2014
Referencia
J Clin Immunol. 2014 Jul;34(5):521-3. doi: 10.1007/s10875-014-0042-3. Epub 2014 Apr 24.
Tipus publicació
Article en revista internacional
DOI
http://dx.doi.org/10.1007/s10875-014-0042-3
Revista
JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY
Títol Complet
A novel splice site mutation in the SERPING1 gene leads to haploinsufficiency by complete degradation of the mutant allele mRNA in a case of familial hereditary angioedema.
Codi
55481
PMID
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24760113
Nom Autors
Colobran, Roger; Guilarte, Mar; Hernandez-Gonzalez, Manuel; Pujol-Borrell, Ricardo et al.
DOI número
10.1007/s10875-014-0042-3
Year
2014
Referencia
J Immunol. 2014 Oct 15;193(8):3872-9. doi: 10.4049/jimmunol.1400223. Epub 2014 Sep 12.
Tipus publicació
Article en revista internacional
DOI
http://dx.doi.org/10.4049/jimmunol.1400223
Revista
JOURNAL OF IMMUNOLOGY
Títol Complet
Autoimmune predisposition in Down syndrome may result from a partial central tolerance failure due to insufficient intrathymic expression of AIRE and peripheral antigens.
Grup de recerca
Codi
55480
PMID
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25217160
Nom Autors
Armengol, Maria del Pilar; Casteras, Anna; Colobran, Roger; Correa, Paula A; Gimenez-Barcons, Mireia; Marin, Ana; Porta, Eduard; Pujol-Borrell, Ricardo et al.
DOI número
10.4049/jimmunol.1400223
Year
2014
Referencia
Multidiscip Respir Med. 2014 Nov 4;9(1):54. doi: 10.1186/2049-6958-9-54. eCollection 2014.
Tipus publicació
Carta o abstract
DOI
http://dx.doi.org/10.1186/2049-6958-9-54
Revista
Multidisciplinary Respiratory Medicine
Títol Complet
Metabolomic profile of amniotic fluid to evaluate lung maturity: the diaphragmatic hernia lamb model.
Codi
55479
PMID
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25419460
Nom Autors
Andreatta, Erika; Ballico, Maurizio; Calcaterra, Valeria; Federico, Costanzo; Marotta, Mario; Mimmi, Maria Chiara; Nakib, Ghassan; Peiro, Jose Louis; Pelizzo, Gloria; Sampaolesi, Maurilio et al.
DOI número
10.1186/2049-6958-9-54
Year
2014
Referencia
Pediatr Surg Int. 2014 Dec;30(12):1207-15. doi: 10.1007/s00383-014-3610-y. Epub 2014 Oct 15.
Tipus publicació
Article en revista internacional
DOI
http://dx.doi.org/10.1007/s00383-014-3610-y
Revista
PEDIATRIC SURGERY INTERNATIONAL
Títol Complet
Effect of corticosteroids and lung ventilation in the VEGF and NO pathways in congenital diaphragmatic hernia in rats.
Codi
55478
PMID
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25316436
Nom Autors
Coleman, Allan; Figueira, Rebeca Lopes; Gallindo, Rodrigo Melo; Goncalves, Frances Lilian Lanhellas; Peiro, Jose Luis; Sbragia, Lourenco; Simoes, Ana Leda Bertoncini et al.
DOI número
10.1007/s00383-014-3610-y
Year
2014
Referencia
Actas Urol Esp. 2014 Jan-Feb;38(1):55-61. doi: 10.1016/j.acuro.2013.02.016. Epub 2013 Oct 12.
Tipus publicació
Article en revista nacional
DOI
http://dx.doi.org/10.1016/j.acuro.2013.02.016
Revista
Actas Urologicas Espanolas
Títol Complet
Bladder changes after several coverage modalities in the surgically induced model of myelomeningocele in lambs.
Codi
55477
PMID
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24126194
Nom Autors
Burgos, L; Encinas, J L; Garcia-Cabezas, M A; Jaureguizar, E; Lopez-Santamaria, M; Peiro, J L et al.
DOI número
10.1016/j.acuro.2013.02.016
Year
2014
Referencia
Liver Transpl. 2014 May;20(5):552-6. doi: 10.1002/lt.23817. Epub 2014 Jan 27.
Tipus publicació
Article en revista internacional
DOI
http://dx.doi.org/10.1002/lt.23817
Revista
LIVER TRANSPLANTATION
Títol Complet
Liver biopsy-related infection in liver transplant recipients: A current matter of concern?
Codi
55476
PMID
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24395813
Nom Autors
Allende, Helena; Bilbao, Itxarone; Castells, Lluis; Gavalda, Joan; Gelabert, Maria Arantzazu; Len, Oscar; Pahissa, Albert; Sanchez, Cristina Lopez et al.
DOI número
10.1002/lt.23817
Year
2014
Referencia
Respir Med. 2014 May;108(5):745-51. doi: 10.1016/j.rmed.2014.02.004. Epub 2014 Feb 12.
Tipus publicació
Article en revista internacional
DOI
http://dx.doi.org/10.1016/j.rmed.2014.02.004
Revista
RESPIRATORY MEDICINE
Títol Complet
Determinants of exercise capacity in obese and non-obese COPD patients.
Codi
55475
PMID
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24565602
Nom Autors
Anto, Josep M; Barbera, Joan Albert; Ferrer, Antoni; Galdiz, Juan B; Garcia-Aymerich, Judith; Gea, Joaquim; Gomez, Federico P; Orozco-Levi, Mauricio; Roca, Josep; Rodriguez, Diego A et al.
DOI número
10.1016/j.rmed.2014.02.004
Year
2014
Referencia
Arch Bronconeumol. 2014 Sep;50(9):397-403. doi: 10.1016/j.arbres.2014.02.007. Epub 2014 Apr 1.
Tipus publicació
Article en revista nacional
DOI
http://dx.doi.org/10.1016/j.arbres.2014.02.007
Revista
ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Títol Complet
Respiratory diseases registries in the national registry of rare diseases.
Grup de recerca
Codi
55474
PMID
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24703816
Nom Autors
Abaitua Borda, Ignacio; Cano Jimenez, Esteban; Casanova Espinosa, Alvaro; Castillo Villegas, Diego; Galan Gil, Genaro; Lara Gallego, Beatriz; Ojanguren Arranz, Inigo; Posada de la Paz, Manuel et al.
DOI número
10.1016/j.arbres.2014.02.007
Year
2014
Referencia
Eur Respir Rev. 2014 Jun;23(132):266-70. doi: 10.1183/09059180.00000414.
Tipus publicació
Carta o abstract
DOI
http://dx.doi.org/10.1183/09059180.00000414
Revista
European Respiratory Review
Títol Complet
Specific inhalation challenge tests for occupational asthma in Europe: a survey.
Grup de recerca
Codi
55473
PMID
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24881084
Nom Autors
Cullinan, Paul; Muñoz, X; Suojalehto, Hille et al.
DOI número
10.1183/09059180.00000414
Year
2014
Referencia
Dev Med Child Neurol. 2014 Dec;56(12):1207-11. doi: 10.1111/dmcn.12523. Epub 2014 Jun 21.
Tipus publicació
Article en revista internacional
DOI
http://dx.doi.org/10.1111/dmcn.12523
Revista
DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY
Títol Complet
Absence of subependymal nodules in patients with tubers suggests possible neuroectodermal mosaicism in tuberous sclerosis complex.
Grup de recerca
Codi
55472
PMID
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24954233
Nom Autors
Boronat, Susana; Caruso, Paul; Thiele, Elizabeth A et al.
DOI número
10.1111/dmcn.12523
Year
2014
Referencia
Brain Dev. 2014 Oct;36(9):801-6. doi: 10.1016/j.braindev.2013.11.003. Epub 2013 Dec 8.
Tipus publicació
Article en revista internacional
DOI
http://dx.doi.org/10.1016/j.braindev.2013.11.003
Revista
BRAIN & DEVELOPMENT
Títol Complet
Arachnoid cysts in tuberous sclerosis complex.
Grup de recerca
Codi
55471
PMID
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24325802
Nom Autors
Auladell, Maria; Boronat, Susana; Caruso, Paul; Thiele, Elizabeth Anne; Van Eeghen, Agnies et al.
DOI número
10.1016/j.braindev.2013.11.003
Year
2014
Referencia
Am J Exp Clin Res 2014;1(1):6-10
Tipus publicació
Carta o abstract
DOI
http://dx.doi.org/
Revista
Journal of Clinical & Experimental Research
Títol Complet
The unresolved issue of oxygen therpay in lung fibrosis: Some clues from a Spanish cohort
Grup de recerca
Codi
55470
PMID
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/91000008
Nom Autors
Balcells, E; Cano, E; Castillo, D; Marín, A; Martí, I; Martí, S; Molina, M; Moreno, A; Robles, A; Vicens-Zygmunt, V et al.
Year
2014
Referencia
Rev. am. med. respir. vol.14 no.1 CABA mar. 2014
Tipus publicació
Article en revista internacional
DOI
http://dx.doi.org/
Revista
Revista Americana de Medicina Respiratoria
Títol Complet
Normativas de diagnóstico y tratamiento del déficit de alfa-1-antitripsina
Grup de recerca
Codi
55469
PMID
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/91000009
Nom Autors
Blanco, I; Echazarreta, AL; Fernández Acquier M; Fernández ME; Figueroa Casas JC; Menga, G ; Miravitlles, M; Rossi SE; Sáez Scherbovsky P; Sorroche PB et al.
Year
2014
Referencia
doi:10.4155/cli.14.89
Tipus publicació
Article en revista internacional
DOI
http://dx.doi.org/
Revista
Clinical and Investigative Medicine
Títol Complet
Glycopyrronium for chronic obstructive pulmonary disease: evidence and rationale for use from the GLOW trials
Grup de recerca
Codi
55468
PMID
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/91000010
Nom Autors
Altman P; Beeh KM; Miravitlles M et al.
Year
2014
Referencia
Revista Rol de Enfermería 2014;37(10): 650-656
Tipus publicació
Carta o abstract
DOI
http://dx.doi.org/
Revista
Revista Rol de Enfermería
Títol Complet
Opinión de los profesionales sanitarios sobre la adherencia y manejo de tratamientos de larga duración en adolescentes
Codi
55467
PMID
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/91000011
Nom Autors
Cámara E; Cebrián ML; Conde C; Fernández V; Gil P; Milán R et al.
Year
2014
Referencia
J Nanomed Nanotechnol 2014;5:243. doi:10.4172/2157-7439.1000243
Tipus publicació
Article en revista internacional
DOI
http://dx.doi.org/10.4172/2157-7439.1000243
Revista
Journal of Nanomedicine and Nanotechnology
Títol Complet
Interdigitated Microelectrode Arrays Integrated in Microfluidic Cell for Biosensor Applications
Grup de recerca
Codi
55466
PMID
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/91000012
Nom Autors
Abdelghani A; Baccar H; Baldrich E; del Campo FJ; Mandeville R; Mejri MB; Prehn R et al.
DOI número
10.4172/2157-7439.1000243
Year
2014
Referencia
Int J Gynaecol Obstet. 2014 May;125(2):175-80. doi: 10.1016/j.ijgo.2014.02.002. Epub 2014 Feb 18.
Tipus publicació
Article en revista internacional
DOI
http://dx.doi.org/10.1016/j.ijgo.2014.02.002
Revista
INTERNATIONAL JOURNAL OF GYNECOLOGY & OBSTETRICS
Títol Complet
An update on maternal mortality in low-resource countries.
Grup de recerca
Codi
55465
PMID
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24642275
Nom Autors
Cabero-Roura, Luis; Rushwan, Hamid et al.
DOI número
10.1016/j.ijgo.2014.02.002