El Dr. Javier de la Torre, investigador del grup de Recerca Biomèdica en Ginecologia de la Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) ha estat un dels ponents de la sessió 'Best Paper International Journal Gynaecology and Obstetrics' del Congrés Mundial de Ginecologia i Obstetrícia (FIGO2018) celebrat a Rio de Janeiro i al qual van assistir 11.500 especialistes de tot el món. Vall d'Hebron ha estat l'únic centre europeu participant en aquesta sessió.En un primer moment, el treball, que es va dur a terme a la Unitat de Ginecologia Oncològica i la Unitat de Patologia Mamària de la Vall d'Hebron i al VHIR, es va presentar com a comunicació oral però l'organització ho va triar entre les cinc millors comunicacions a nivell internacional per ser presentat en una sessió.Les pacients portadores de la mutació BRCA1/2 tenen un major risc de desenvolupar un carcinoma d'ovari pel que entre els 35 i els 40 anys es recomana que se sotmetin a cirurgia profilàctica per a l'extirpació de les trompes de Falopi i els ovaris. L'estudi del Dr. Javier de la Torre, investigador del grup de Recerca Biomèdica en Ginecologia de la Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) es va proposar identificar lesions precursores de càncer d'ovari en les pacients amb mutacions BRCA1 i BRCA2.Els investigadors van analitzar la presència de lesions preinvasives i els predictors clínics associat en 152 dones portadores de la mutació BRCA1/2 sotmeses a RRSO (salpingo-ooforectomia reductora de risc) a l'Hospital Vall d'Hebron durant un període de nou anys. Es van obtenir dades clínic-patològics: edat al moment de la RRSO, paritat, antecedents personals de càncer de mama, nivells de CA125, resultats d'ultrasò, tipus de mutació i histologia final. Totes les trompes/ovaris es van avaluar, al Servei d'Anatomia Patològica (Dr. García) utilitzant el protocol SEE-FIM amb IHQ per p53 i Ki67. L'estudi anatomopatològic i immunohistoquímic va confirmar lesions de signatura p53 i STIC (Carcinoma serós tubàric intraepitelial) a 14 dones (9,2%) i 2 pacients van ser diagnosticades de carcinoma invasiu el qque recolza l'origen tubàric en la carcinogènesi ovàrica. Les anàlisis multivariades van mostrar una correlació positiva entre l'edat superior a 45 anys amb la presència de lesions invasives i preinvasives. Per tant, al voltant del 9% de les portadores de la mutació BRCA1/2 tindran una lesió preinvasiva en el moment de la RRSO i, en el cas de dones majors de 45 anys, aquest risc està significativament augmentat. Això suggereix que la identificació de nous marcadors predictors en el desenvolupament de lesions precursores pot ajudar-nos en el futur a diferir l'salpingo-ooforectomia reductora del risc quan sigui possible. Per tant, els esforços i la investigació futura haurien encaminar-se en aquesta direcció. La recerca del VHIR per a identificar lesions precursores de càncer d'ovari en pacients portadores de mutacions BRCA1/2El càncer d'ovari és la principal causa de mort per malignitat ginecològica a la dona, a causa del diagnòstic en estadis avançats en més d'un 75% dels casos. Les pacients amb mutació en els gens BRCA1 i BRCA2 tenen un major risc de patir-sent d'un 40% i 20%, respectivament. Aquest risc augmenta progressivament amb l'edat, sent major a partir dels 50-60 anys.A causa de la manca d'estratègies de detecció precoç, es recomana a les pacients amb mutació BRCA la realització d'una cirurgia profilàctica amb extracció de les dues trompes i ovaris a partir dels 35-40 anys d'edat. No obstant això, el desenvolupament de menopausa precoç s'ha associat a una major morbimortalitat a llarg termini. Es pretén estudiar i caracteritzar mitjançant tècniques d'immunohistoquímica i proteòmica perfils moleculars associats al desenvolupament de lesions precursores tubàriques i de càncer d'ovari en pacients amb mutació BRCA1 / 2, amb el subseqüent objectiu d'identificar biomarcadors que permetin estratificar aquelles pacients amb més o menys risc de desenvolupar aquest càncer. Això permetria poder retardar la cirurgia profilàctica i així evitar els efectes adversos associats a una menopausa precoç i, per tant, millorar la supervivència i qualitat de vida d'aquestes dones.El Dr. Javier de la Torre, pertany des de l'any 2012 a l'equip de Ginecologia Oncològica ia la Unitat de Patologia Mamària de l'Hospital Vall d'Hebron dirigit per la Dra. Ma Assumpció Pérez Benavente, el Dr. Martín Espinosa i pel Dr. Antonio Gil-Moreno com a Cap de Servei de Ginecologia i Obstetrícia. és el responsable de la consulta monogràfica sobre seguiment ginecològic pre i postquirúrgic en pacients portadores de mutacions en gens BRCA. A més és investigador al grup de Recerca Biomèdica en Ginecologia de VHIR i en concret en la línia de càncer d'ovari que coordina la Dra. Anna Santamaría.