El Dr. Javier de la Torre, del grupo de Investigación Biomédica en Ginecología de Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) ha sido uno de los ponentes de la sesión 'Best Paper International Journal Gynaecology and Obstetrics' del Congreso Mundial de Ginecología y Obstetricia (FIGO2018) celebrado en Rio de Janeiro y al que asistieron 11.500 especialistas de todo el mundo. Vall d'Hebron ha sido el único centro europeo participante en esa sesión.En un primer momento el trabajo, que se llevó a cabo en la Unidad de Ginecología Oncológica y la Unidad de Patología Mamaria de Vall d'Hebron y en el VHIR, se presentó como comunicación oral pero la organización lo eligió entre las cinco mejores comunicaciones a nivel internacional para ser presentado en una sesión.Las pacientes portadoras de la mutación BRCA1/2 tienen un mayor riesgo de desarrollar un carcinoma de ovario por lo que entre los 35 y los 40 años se recomienda que se sometan a cirugía profiláctica para la extirpación de las trompas de Falopio y los ovarios. El estudio del Dr. Javier de la Torre, investigador del grupo de Investigación Biomédica en Ginecología del VHIR se propuso identificar lesiones precursoras de cáncer de ovario en las pacientes con mutaciones BRCA1 y BRCA2.Los investigadores analizaron la presencia de lesiones preinvasivas y los predictores clínicos asociado en 152 mujeres portadoras de la mutación BRCA1 / 2 sometidas a RRSO en el Hospital Vall d'Hebron durante un período de nueve años. Se obtuvieron datos clínico-patológicos: edad al momento de la RRSO (salpingo-ooforectomía reductora de riesgo), paridad, antecedentes personales de cáncer de mama, niveles de CA125, resultados de ultrasonido, tipo de mutación e histología final. Todas las trompas/ ovarios se evaluaron, en el Servicio de Anatomía Patológica (Dr. García) utilizando el protocolo SEE-FIM con IHQ para p53 y Ki67. El estudio anatomopatológico e inmunohistoquímico confirmó lesiones de firma p53 y STIC (Carcinoma Seroso Tubárico intraepitelial) en 14 mujeres (9,2%) y 2 pacientes fueron diagnosticadas de carcinoma invasivo lo que apoya el origen tubárico en la carcinogénesis ovárica. Los análisis multivariados mostraron una correlación positiva entre la edad superior a 45 años con la presencia de lesiones invasivas y preinvasivas.Por tanto, alrededor del 9% de las portadoras de la mutación BRCA1/2 tendrán una lesión preinvasiva en el momento de la RRSO y, en el caso de mujeres mayores de 45 años este riesgo está significativamente aumentado. Esto sugiere que la identificación de nuevos marcadores predictores en el desarrollo de lesiones precursoras puede ayudarnos en el futuro a diferir la salpingo-ooforectomía reductora del riesgo cuando sea posible. Por lo tanto, los esfuerzos y la investigación futura deberían encaminarse en esta dirección.La investigación del VHIR en identificar lesiones precursoras de cáncer de ovario en pacientes portadoras de mutaciones BRCA1/2El cáncer de ovario es la principal causa de muerte por malignidad ginecológica en la mujer, debido al diagnóstico en estadios avanzados en más de un 75% de los casos. Las pacientes con mutación en los genes BRCA1 y BRCA2 tienen un mayor riesgo de padecerlo siendo de un 40% y 20%, respectivamente. Este riesgo aumenta progresivamente con la edad, siendo mayor a partir de los 50-60 años.Debido a la falta de estrategias de detección precoz, se recomienda a las pacientes con mutación BRCA la realización de una cirugía profiláctica con extracción de ambas trompas y ovarios a partir de los 35-40 años de edad. No obstante, el desarrollo de menopausia precoz se ha asociado a una mayor morbimortalidad a largo plazo. Se pretende estudiar y caracterizar mediante técnicas de inmunohistoquímica y proteómica perfiles moleculares asociados al desarrollo de lesiones precursoras tubáricas y de cáncer de ovario en pacientes con mutación BRCA1/2, con el subsecuente objetivo de identificar biomarcadores que permitan estratificar aquellas pacientes con mayor o menor riesgo de desarrollar este cáncer. Esto permitiría poder retrasar la cirugía profiláctica y así evitar los efectos adversos asociados a una menopausia precoz y, por tanto, mejorar la supervivencia y calidad de vida de estas mujeres.El Dr. Javier de la Torre, pertenece desde el año 2012 al equipo de Ginecología Oncológica y a la Unidad de Patología Mamaria del Hospital Vall d'Hebron dirigido por la Dra. Ma Asunción Pérez Benavente, el Dr. Martín Espinosa y por el Dr. Antonio Gil-Moreno como Jefe de Servicio de Ginecología y Obstetricia. Es el responsable de la consulta monográfica sobre seguimiento ginecológico pre y postquirúrgico en pacientes portadoras de mutaciones en genes BRCA. Además es investigador en el grupo de Investigación Biomédica en Ginecología de VHIR y en concreto en la línea de cáncer de ovario que coordina la Dra. Anna Santamaría.