Ara fa mig any, en Marc León, director general d'EPS Container Line, va llençar una iniciativa solidària a internet, juntament amb familiars d'altres pacients espanyols, per tal d'ajudar a recaptar fons per a l'estudi de l'encefalopatia GNB1 al grup de recerca de Teràpia Gènica al Sistema Nerviós del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) liderat pel Dr. Miguel Chillón. Aquesta patologia no té cura i ni tan sols disposa de medicaments testats de manera exhaustiva per tractar simptomatologies greus com l'epilèpsia. Tampoc es coneix el pronòstic clínic a llarg termini, en haver-se començat a estudiar fa només uns anys.Fins ara, s'han recaptat més de 53.000 euros en total, entre l'aportació inicial de l'empresa EPS Container Line, i les aportacions individuals assolides mitjançant un repte al web MiGranoDeArena. Gràcies a aquestes primeres donacions es podrà conèixer millor la malaltia, encara una gran desconeguda, degut al número tan petit de pacients que pateixen aquesta mutació genètica ultrarara (poc més de 100 casos diagnosticats al món).El repte ara és aconseguir més fons per poder començar la segona etapa de la investigació, en què es generaran vectors AAV-GNB1 terapèutics, validar l'expressió del gen terapèutic, i també es generaran iPSCs (cèl.lules mare pluripotents induïdes) de dos pacients GNB1 i els seus progenitors, i la seva derivació a neurones.Les persones interessades a ajudar a aquest objectiu poden col.laborar en la següent https://www.migranodearena.org/reto/encefalopat-a-gnb1-en-busca-de-una-cura" adreça web, així com en les activitats solidàries que es realitzaran en els pròxims mesos, quan la COVID-19 ho permeti. Està prevista l'organització de concerts benèfics i la venda de productes solidaris, al mateix cop que s'informa la ciutadania sobre la patologia.A més, està en marxa la creació d'una fundació internacional amb seu a Barcelona, GNB1 Foundation International, i una marca a escala nacional, Gen Rebelde, per continuar sumant esforços amb la mateixa finalitat: trobar una cura per tots aquests nens. "Intentarem recaptar el màxim possible per arribar el més lluny que puguem amb la investigació", segons Marc León. Una investigació que espera que també beneficiï el seu fill, diagnosticat el maig del 2019. "Costa molt pair que el teu fill té una malaltia de caire genètic amb tan pocs pacients al món, tan poca informació i pocs estudis. Per sort, el passat estiu vàrem trobar que el Dr. Chillón estava iniciant un projecte similar per la paraplegia espàstica de tipus 52 (SPG52) i vam posar-nos en marxa per començar el nostre propi estudi"."Vall d'Hebron és un centre de referència mundial, amb uns professionals que garanteixen unes investigacions de qualitat. El Dr. Miguel Chillón, juntament amb la Dra. Assumpció Bosch, catedràtica de Bioquímica i Biologia Molecular de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), tenen molta experiència en el camp de la teràpia gènica, especialment en l'estudi de malalties rares que afecten el sistema nerviós (com l'esclerosi múltiple, esclerosis lateral amiotròfica (ELA), leucodistròfia megalencefàlica o l'alzheimer)", continua Marc León. "No podíem caure en millors mans per aquest projecte".La malaltiaL'encefalopatia GNB1 és un trastorn greu del neurodesenvolupament, caracteritzat per un endarreriment global del desenvolupament, dèficit de la parla, problemes greus de mobilitat o visió, discapacitat intel.lectual, epilèpsia, convulsions i altres símptomes menys freqüents. és causada per mutacions al gen GNB1, que codifiquen la subunitat GBeta1 de les proteïnes G. Els receptors acoblats a proteïnes G (GPCRs) constitueixen la família més gran de receptors transmembrana i participen en nombrosos processos i vies bioquímiques, la qual cosa dificulta l'estudi dels mecanismes cel.lulars afectats per la malaltia.En tractar-se d'un trastorn neurològic, el desenvolupament d'un tractament terapèutic contra la GNB1 és essencial, especialment en etapes primerenques, abans que la malaltia avanci significativament."Agraïm aquesta iniciativa, que ens permetrà engegar una investigació pionera en la malaltia. En els darrers anys s'han reportat diversos casos d'èxit amb estratègies de teràpia gènica utilitzant vectors AAV, alguns dels quals ja es troben al mercat, en malalties com l'atrofia muscular espinal, la distròfia retinal o, en breu, l'epidermòlisis ampul.lar distròfica recessiva, i l'hemofília B", explica el Dr. Miguel Chillón.