Hace medio año, Marc León, director general de EPS Container Line, lanzó una iniciativa solidaria en internet, junto con familiares de otros pacientes españoles, para ayudar a recaudar fondos para el estudio de la encefalopatía GNB1 en el grupo de investigación de Terapia Genética en el Sistema Nervioso del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), liderado por el Dr. Miguel Chillón. Esta patología no tiene cura y ni siquiera dispone de medicamentos testados de manera exhaustiva para tratar simptomatologías graves como la epilepsia. Tampoco se conoce el pronóstico clínico a largo plazo, al haberse comenzado a estudiar hace sólo unos años.Hasta ahora se han recaudado más de 53.000 euros en total, entre la aportación inicial de la empresa EPS Container Line, y las aportaciones individuales conseguidas mediante el reto en la web de MiGranoDeArena. Gracias a estas primeras donaciones se podrá conocer mejor la enfermedad, aún una gran desconocida, debido al número tan pequeño de pacientes que sufren esta mutación genética ultrarara (poco más de 100 casos diagnosticados en el mundo).El reto ahora es conseguir más fondos para poder empezar la segunda etapa de la investigación, en la que se generarán vectores AAV-GNB1 terapéuticos, validar la expresión del gen terapéutico, y también se generarán iPSCs (células madre pluripotentes inducidas) de dos pacientes GNB1 y sus progenitores, y su derivación a neuronas.Las personas interesadas en ayudar a este objetivo pueden colaborar en la siguiente https://www.migranodearena.org/reto/encefalopat-a-gnb1-en-busca-de-una-cura" dirección web, así como en las actividades solidarias que se realizarán en los próximos meses, cuando la COVID-19 lo permita. Está prevista la organización de conciertos benéficos y la venta de productos solidarios, a la vez que se informa a la ciudadanía sobre la patología.Además, está en marcha la creación de una fundación internacional con sede en Barcelona, GNB1 Foundation International, y una marca a escala nacional, Gen Rebelde, para continuar sumando esfuerzos con la misma finalidad: encontrar una cura para todos estos niños. "Intentaremos recaudar el máximo posible para llegar lo más lejos que podamos con la investigación", según Marc León. Una investigación que espera que también beneficie a su hijo, diagnosticado en mayo de 2019. "Cuesta mucho asimilar que tu hijo tiene una enfermedad de tipo genético con tan pocos pacientes en el mundo, tan poca información y pocos estudios. Por suerte, el pasado verano encontramos que el Dr. Chillón estaba iniciando un proyecto similar para la paraplejia espástica de tipo 52 (SPG52) y nos pusimos en marcha para comenzar nuestro propio estudio"."Vall d'Hebron es un centro de referencia mundial, con unos profesionales que garantizan unas investigaciones de calidad. El Dr. Miguel Chillón, junto con la Dra. Assumpció Bosch, catedrática de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), tienen mucha experiencia en el campo de la terapia génica, especialmente en el estudio de enfermedades raras que afectan al sistema nervioso (como la esclerosis múltiple, esclerosis lateral amiotrófica (ELA), leucodistrofia megalencefálica o el alzhéimer)", continúa Marc León. "No podíamos caer en mejores manos para este proyecto".La enfermedadLa encefalopatía GNB1 es un trastorno grave del neurodesarrollo, caracterizado por un retraso global del desarrollo, déficit del habla, problemas graves de movilidad o visión, discapacidad intelectual, epilepsia, convulsiones y otros síntomas menos frecuentes. Es causada por mutaciones en el gen GNB1, que codifican la subunidad GBeta1 de las proteínas G. Los receptores acoplados a proteínas G (GPCRs) constituyen la familia más grande de receptores transmembrana y participan en numerosos procesos y vías bioquímicas, lo que dificulta el estudio de los mecanismos celulares afectados por la enfermedad.Al tratarse de un trastorno neurológico, el desarrollo de un tratamiento terapéutico contra la GNB1 es esencial, especialmente en etapas tempranas, antes de que la enfermedad avance significativamente."Agradecemos esta iniciativa, que nos permitirá poner en marcha una investigación pionera en la enfermedad. En los últimos años se han reportado varios casos de éxito con estrategias de terapia génica con vectores AAV, algunos de los cuales ya se encuentran en el mercado, en enfermedades como la atrofia muscular espinal, la distrofia retinal o, en breve, la epidermólisis ampollosa distrófica recesiva, y la hemofilia B", explica el Dr. Miguel Chillón.