La immunodeficiència combinada greu (IDCG) és la forma més greu d’immunodeficiències primàries, un grup de malalties caracteritzades per una alteració del sistema immunitari. El projecte RECOMB, en què participa Vall d’Hebron, ha posat en marxa recentment un assaig clínic per desenvolupar una teràpia gènica per curar els pacients amb IDCG, popularment coneguda com a “síndrome de l’infant bombolla” que tenen alteracions en el gen RAG1 (IDCG-RAG1), i actualment té obert el reclutament de persones voluntàries.

Les IDCG afecten 1 de cada 35.000 infants arreu del món, i la causada per alteracions al gen RAG1 és un dels tipus més freqüents. En els pacients amb aquesta malaltia, l’organisme no és capaç de desenvolupar una resposta immunitària adequada davant de microorganismes, la qual cosa pot posar en perill la vida dels pacients abans de l’any de vida si no reben tractament.

L'any 2017, el sistema de salut públic català es va convertir en el primer d'Europa en incorporar de forma universal al seu Programa de Cribratge Neonatal la detecció de la IDCG. A hores d'ara, els tractaments se centren en el trasplantament de precursors hematopoètics (de moll de l'os, sang perifèrica, cordó umbilical), però comporten molts riscos associats, com ara la malaltia d’empelt contra hoste o la toxicitat associada a la quimioteràpia prèvia al trasplantament. A més, cal destacar que no sempre és possible trobar un donant compatible.

Assaig clínic amb teràpia gènica per a pacients sense donants compatibles

En aquest context, RECOMB treballa en el desenvolupament d’una teràpia gènica per als pacients amb IDCG-RAG1 que no tenen un donant compatible. En aquests casos, els pacients són tractats amb les seves pròpies cèl·lules mare de la sang modificades genèticament per corregir l’alteració en el gen RAG1. “El nostre objectiu és tenir noves opcions terapèutiques, basades en teràpia gènica, per millorar la supervivència dels pacients i disminuir els riscos que comporta dur a terme un trasplantament”, afirma el Dr. Pere Soler Palacín, cap de la Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria de l’Hospital Universitari Vall d'Hebron i del grup d’Infecció i Immunitat en el Pacient Pediàtric del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR).

Recentment, l’equip ha posat en marxa un assaig clínic de fase I/II per provar aquesta teràpia en infants amb IDCG-RAG1 de menys de dos anys que no tenen donant per fer un trasplantament. 

Per a més informació i inscriure’s a l’assaig, contacta l’equip investigador del projecte:

• miriam.gonzalezamores@vallhebron.cat
• 667 93 56 77

Projecte RECOMB

El projecte RECOMB és un consorci de recerca nascut el 2018 que reuneix a professionals clínics i de recerca de 17 centres d’Europa i Israel amb experiència en el maneig de les immunodeficiències primàries o els errors congènits de la immunitat, com la IDCG. L’estudi, liderat pel Centre Mèdic de la Universitat de Leiden (LUMC), compta amb la participació de Vall d’Hebron.

El projecte rep finançament de la Unió Europea en el marc del programa de recerca i innovació Horizon 2020 (No 755170).