La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) es la forma más grave de inmunodeficiencias primarias, un grupo de enfermedades caracterizadas por una alteración del sistema inmunitario. El proyecto RECOMB, en el que participa Vall d’Hebron, ha puesto en marcha recientemente un ensayo clínico para desarrollar una terapia génica para curar a los pacientes con IDCG, popularmente conocida como “síndrome del niño o niña burbuja” que tienen alteraciones en el gen RAG1 (IDCG-RAG1), y actualmente tiene abierto el reclutamiento de personas voluntarias.

Las IDCG afectan a 1 de cada 35.000 menores alrededor del mundo, y la causada por alteraciones en el gen RAG1 es uno de los tipos más frecuentes. En los pacientes con esta enfermedad, el organismo no es capaz de desarrollar una respuesta inmunitaria adecuada ante microorganismos, lo cual puede poner en peligro la vida de los pacientes antes del año de vida si no reciben tratamiento.

En 2017, el sistema de salud público catalán se convirtió en el primero de Europa en incorporar de forma universal en su Programa de Cribado Neonatal la detección de la IDCG. Actualmente, los tratamientos se centran en el trasplante de precursores hematopoyéticos (de médula ósea, sangre periférica, cordón umbilical), pero comportan muchos riesgos asociados, como enfermedad de injerto contra huésped o la toxicidad asociada a la quimioterapia previa al trasplante. Además, cabe destacar que no siempre es posible encontrar un donante compatible.

Ensayo clínico con terapia génica para pacientes sin donantes compatibles

En este contexto, RECOMB trabaja en el desarrollo de una terapia génica para los pacientes con IDCG-RAG1 que no tienen un donante compatible. En estos casos, los pacientes se tratan con sus propias células madre de la sangre modificadas genéticamente para corregir la alteración en el gen RAG1. “Nuestro objetivo es tener nuevas opciones terapéuticas, basadas en terapia génica, para mejorar la supervivencia de los pacientes y disminuir los riesgos que conlleva llevar a cabo un trasplante”, afirma el Dr. Pere Soler Palacín, jefe de la Unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias de Pediatría del Hospital Universitario Vall d’Hebron y del grupo de Infección e Inmunidad en el Paciente Pediátrico del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR).

Recientemente, el equipo ha puesto en marcha un ensayo clínico de fase I/II para probar esta terapia en menores de dos años con IDCG-RAG1 que no tienen donante para hacer un trasplante.

Para más información e inscribirse en el ensayo, contacta con el equipo investigador del proyecto:

• miriam.gonzalezamores@vallhebron.cat
• 667 93 56 77

Proyecto RECOMB

El proyecto RECOMB es un consorcio de investigación nacido en 2018 que reúne a profesionales clínicos y de investigación de 17 centros de Europa e Israel con experiencia en el manejo de las inmunodeficiencias primarias o los errores congénitos de la inmunidad, como la IDCG. El estudio, liderado por el Centro Médico de la Universidad de Leiden (LUMC), cuenta con la participación de Vall d’Hebron.

El proyecto recibe financiación de la Unión Europea en el marco del programa de investigación e innovación Horizon 2020 (No 755170).