Atàxia-telangièctasi, malaltia granulomatosa crònica o agammaglobulinèmia. Són noms tan complicats com les malalties a les quals fan referència. Les tres formen part del grup de les prop de 500 immunodeficiències primàries descrites fins ara. Per separat, afecten poca gent, per això estan catalogades com a malalties minoritàries. Però juntes arriben a afectar fins a 1 de cada 2.000 nounats. “Les immunodeficiències primàries es deuen a una sèrie de trastorns genètics que afecten la capacitat del sistema immunitari de funcionar correctament”, explica el Dr. Pere Soler, cap de la Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron. En els darrers anys, la recerca ha permès abordar de manera més efectiva el seu diagnòstic i tractament, i s’ha obert un ventall de possibilitats per als pacients. Coincidint amb la setmana mundial de les Immunodeficiències Primàries, que se celebra del 22 al 29 d’abril per crear consciència i comprendre-les, l’Hospital Universitari Vall d’Hebron, la BCN PID Foundation i el Banc de Sang i Teixits han celebrat una jornada per compartir i divulgar alguns dels darrers avenços en un dels potencials tractaments curatius d’aquestes malalties: el trasplantament de progenitors hematopoètics.

La jornada ha donat veu, a través d’una gravació, a pacients amb immunodeficiències primàries que han passat per un trasplantament, com el Marc, que amb el seu relat convida a un exercici d’empatia. “Vaig tenir la sort que em van diagnosticar de petit”, explica. Concretament d’una granulomatosa crònica. Va tenir sort, perquè la seva mare va tenir un germà que va morir als 4 anys d’una infecció comuna. “Eren els anys 70 i van saber el diagnòstic després, quan ja no podien fer-hi res”, relata. El testimoni del Marc tenia d’especial que tal dia com avui rebia un trasplantament que canviaria la seva vida.

Nou ventall de tractaments

El tractament de les immunodeficiències primàries és molt divers i no totes tenen un tractament curatiu. En molts casos són malalties cròniques que requereixen tractaments que pretenen substituir la funció d’un sistema immunitari que no funciona com els antibiòtics profilàctics, les immunoglobulines o medicaments immunomoduladors. Durant la seva infància i adolescència, el Marc va rebre un tractament per prevenir les infeccions “Vaig tenir el privilegi de tenir un pare i una mare que s’han dedicat en cor i ànima a tenir cura de mi i m’ho han posat molt fàcil, tot i passar mesos ingressat i adaptar la vida a una malaltia”, recorda. Però als 20 anys li van oferir l’opció de passar per un trasplantament de progenitors hematopoètics: un tractament curatiu que consisteix a canviar les cèl·lules del sistema immunitari. “Havien trobat un donant anònim compatible”, assenyala.

Les estratègies per optimitzar el trasplantament en les immunodeficiències primàries han centrat la jornada. “Havíem detectat que les famílies compartíem un neguit vital sobre el tractament en les formes més greus i de la mà dels professionals vam decidir abordar la formació en avenços i reptes per optimitzar el trasplantament de progenitors hematopoètics en les immunodeficiències primàries dels errors congènits de l’immunologia”, explica la Sra. Carlota Villar, mare d’un infant amb una immunodeficiència primària i vicepresidenta de la BCN-PID-Foundation, entitat que agrupa professionals i familiars de pacients d’immunodeficiències primàries. Ella, la Dra. Anna Millan, directora general del Banc de Sang i Teixits de Cataluña, i el Dr. Pere Soler han estat els responsables d’obrir la jornada.

Més opcions de trasplantament

La tecnologia i la col·laboració entre especialistes en immunologia, hematologia i trasplantament ha situat el trasplantament de progenitors hematopoètics com una eina crucial en el maneig dels casos més greus.  “El progrés ens ha permès obrir el ventall de donants i la possibilitat de trasplantar a pacients adults i no només a infants”, apunta la Dra. Cristina Díaz de Heredia,  cap de Secció del Servei d’Oncologia i Hematologia Pediàtriques i directora del Programa de Trasplantament de Progenitors Hematopoètics de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron. En un trasplantament hematopoètic, els progenitors poden venir de la medul·la, la sang perifèrica o la sang del cordó umbilical. Entre les immunodeficiències primàries que es poden trasplantar, el millor exemple són les immunodeficiències combinades greus, els anomenats “nens bombolla” que a Catalunya es poden diagnosticar a través del cribratge neonatal, el que es coneix com a prova del taló, i que es poden curar amb un trasplantament precoç.

En aquest sentit, el Govern de l’Estat va anunciar fa una setmana que la cartera bàsica de serveis del sistema de salut ampliarà d’aquí a un any les malalties perceptibles amb la prova del taló que es fa als nounats de set a 23, per tal d’homogeneïtzar la detecció de malalties en totes les Comunitats Autònomes. Catalunya és pionera a l’Estat i ja detecta 25 patologies. L’any 2017 es va convertir en la primera regió d’Europa en incorporar de forma universal al seu Programa de Cribratge Neonatal la detecció de les immunodeficiències combinades greus . “El diagnòstic precoç, a través de la prova del taló que es fa entre les primeres 24 i 72 hores de vida, esdevé clau per oferir un trasplantament precoç als infants i augmentar la supervivència fins al 95%”, apunta el Dr Pere Soler.

El trasplantament en nens amb immunodeficiències greus  durant els primers mesos de vida,  abans que pateixin infeccions, té excel·lents resultats. També, en els darrers anys s’ha demostrat que els resultats del trasplantament en nens més grans, adolescents o fins i tot adults amb d’altres immunodeficiències primàries poden ser molt satisfactoris. És el cas del Marc. “Actualment, podem utilitzar donants totalment compatibles i també parcialment compatibles, gràcies a tècniques que ens permeten manipular la sang abans del trasplantament. També tenim teràpies cel·lulars posttrasplantament que ens ajuden a millorar l’empelt hematològic i immunològic i  reduir problemes com són la malaltia de l’empelt contra l’hoste i les infeccions”, descriu la Dra. Cristina Díaz de Heredia.

Les fases d’un trasplantament

Un trasplantament ha funcionat quan després de substituir el sistema immunitari defectuós del pacient per un de sa, aconseguim l’empelt hematològic i el sistema immunitari del pacient funciona. Tot trasplantament té el seu procés. Primer es prepara el pacient amb un tractament de quimioteràpia. A continuació, es fa el trasplantament pròpiament dit, la infusió dels progenitors hematopoètics. El primer mes després del trasplantament és el més crític. “Hi ha un període d’aplàsia en el qual el pacient es queda sense glòbuls vermells, plaquetes, neutròfils... hi ha risc d’infecció i pot requerir transfusions. Durant aquest procés el pacient està ingressat a l’hospital. Quan es recuperen els neutròfils, donem l’alta. A poc a poc les cèl·lules empelten i es recupera la immunitat”, explica resumidament la Dra. Cristina Díaz de Heredia.

El trasplantament del Marc va anar bé i ara amb 27 anys està curat. “Clínicament, estic molt bé i em visito cada sis mesos a Vall d’Hebron”, explica. Durant aquest procés ha tingut l’acompanyament psicoemocional de la BCN PID Foundation. “Desaprendre a tenir una malaltia i creure que estàs curat és més difícil del que sembla”, diu. El Marc és un dels pacients que han compartit el seu testimoni en les gravacions que la BCN PID Foundation ha projectat com a cloenda de la jornada. Sònia Rodríguez, psicòloga de la BCN PID Foundation, ha agraït la seva col·laboració, perquè la seva experiència encoratja pacients i famílies que han rebut un diagnòstic recentment i encaren un trasplantament.