Granada va acollir entre el 15 i 17 d’abril el V Congrés Interdisciplinari en Genètica Humana. En la trobada va haver-hi una alta participació de professionals de Vall d’Hebron, tant en comunicacions orals, tallers i pòsters que van permetre donar a conèixer projectes del Campus en genètica, medicina fetal i oncologia. A més, les Dres. Irene Valenzuela i Anna Cueto, membres de l’àrea de Genètica Clínica i Molecular de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron i investigadores del grup de Medicina Genètica del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), van formar part dels comitès científics i organitzadors.

Pel que fa a estudis liderats per professionals del grup de Medicina Genètica del VHIR, el Dr. Miguel del Campo, cap del grup i també de Genètica Clínica de Vall d’Hebron, va guanyar un premi a la millor comunicació oral per un projecte desenvolupat a l’Hospital Rady Children’s de San Diego sobre la identificació del fentanil com a teratogen. El treball presenta la caracterització de 56 individus d’una nova síndrome fetal associada a l’exposició prenatal a fentanil d’origen il·lícit consumit per les mares durant la gestació.

A més, la Dra. Irene Valenzuela va fer una presentació sobre la seqüenciació d’exoma prenatal i lliçons apreses del seguiment postnatal d’infants amb estudis prenatals no concloents. Per la seva part, les Dres. Mar Costa i Laura Trujillano, investigadores del mateix grup, van formar part d’un taller sobre noves tecnologies en individus no diagnosticats, en el qual van presentar un cas clínic resolt a través de genoma i la seva validació funcional.

Des del grup de Medicina Materna i Fetal del VHIR, la Dra. Elena Moreno va presentar una comunicació oral sobre el polihidramnios, un augment patològic del líquid amniòtic durant la gestació. A la Unitat de Medicina Fetal es van revisar els casos de patologia del sistema nerviós central associada a polihidramnios dels darrers sis anys. En el 87,5% dels casos es va identificar una etiologia genètica, mitjançant seqüenciació d’exoma.

La genètica té un paper molt rellevant també en el desenvolupament del càncer. En aquest sentit, Andrea Vilaplana, del grup de Càncer i Malalties Hematològiques Infantils del VHIR, va fer una presentació oral sobre els resultats preliminars del projecte SEHOP-PENCIL, el qual té com a objectiu implementar la medicina personalitzada per a tots els infants i adolescents amb càncer a Espanya. Fins ara s’han reclutat més de 720 pacients i realitzat més de 970 tècniques i actualment s’estan analitzant en profunditat les alteracions trobades i la utilitat d’aquestes tècniques per al diagnòstic, l’estratificació del risc i per oferir noves opcions terapèutiques als pacients.

Per altra banda, també hi ha hagut àmplia representació al congrés per part del grup de Genètica del Càncer del Vall d’Hebron Institut d’Oncologia (VHIO), els quals reflecteixen la transformació de l’abordatge del càncer hereditari. La seva cap, la Dra. Judith Balmaña, va formar part d’un taller sobre oncogenètica i maneig de les variants de significat incert (canvis en la seqüència d’ADN detectat que, amb el coneixement actual, no es poden classificar benignes o patogènics).

Del mateix equip, també van haver-hi presentacions de projectes diversos. Júlia Reig va explicar la plataforma XHECAT per unificar informació de més de 61.000 famílies i 1,5 milions de persones a Catalunya per millorar el diagnòstic, l’atenció i recerca en càncer hereditari. Víctor González va presentar el registre nacional CRESCE-SEOM, actualment amb més de 6.000 registres d’individus amb una variant patogènica en un gen de càncer hereditari.

En el camp de la medicina de precisió, Anna Moreno va parlar sobre l’ús d’scores de risc poligènic per estimar el risc de càncer de mama i adaptar les estratègies de cribratge. Adrià López va destacar que fins un 20% dels diagnòstics recents de càncer es realitzen a través de noves vies, com la seqüenciació tumoral o troballes incidentals.

Laura Duran va explicar els resultats del treball dut a terme al consorci europeu PREVENTABLE, els quals evidencien l’impacte clínic i econòmic del diagnòstic genètic en síndromes minoritaris. Per la seva part, Eduard Pérez va mostrar com les innovacions en l’atenció centrada en el pacient millora l’experiència dels pacients sense augmentar la càrrega assistencial.

A més, es van presentar dues recerques del laboratori del grup de Genètica del Càncer Hereditari, liderat per la Dra. Sara Gutiérrez-Enríquez, amb l’objectiu de millorar el diagnòstic genètic del càncer de mama i ovari hereditari. Un d’ells, liderat per Laia Peralba, se centra en la caracterització de la resposta cel·lular en mostres de pacients, per aplicar-la a la classificació de variants de significat incert. El segon, per Setareh Kompanian, aborda el repte d’avaluar el rendiment diagnòstic de la seqüenciació del genoma complert en el context clínic.

Finalment, el Dr. Xavier de la Cruz, cap del grup de Bioinformàtica Clínica i Translacional del VHIR, va liderar una comunicació sobre QAFI, una aplicació innovadora de la intel·ligència artificial a la comprensió de la base molecular de les malalties hereditàries per tal d’oferir una estimació més precisa de l’impacte funcional de les variants genètiques que afecten les proteïnes.

Presentació de pòsters científics amb projectes en genètica

A més de les comunicacions orals o tallers, des de Vall d’Hebron es van presentar més de deu pòsters científics per donar visibilitat a projectes en marxa o resultats en diferents camps de la genètica.

Entre ells destaca el de la Dra. Estela Carrasco, del grup de Genètica del Càncer del VHIO, qui va ser premiada al millor pòster. El seu treball es centrava en el projecte CANGUR, el qual proposta incorporar gens de predisposició al càncer pediàtric en els programes de cribratge neonatal. Estableix un marc de consens nacional per avançar cap a una detecció precoç des del naixement en casos on existeix una clara possibilitat d’intervenció clínica.

A més, també es van presentar projectes sobre la genètica de malalties minoritàries, malformacions congènites, estudis genètics, i l’impacte en diferents tipus de càncer.