Granada acogió entre el 15 y el 17 de abril el V Congreso Interdisciplinar en Genética Humana. En el encuentro hubo una alta participación de profesionales de Vall d’Hebron, tanto en comunicaciones orales, talleres y pósteres que permitieron dar a conocer proyectos del Campus en genética, medicina fetal y oncología. Además, las Dras. Irene Valenzuela y Anna Cueto, miembros del área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Universitario Vall d’Hebron e investigadoras del grupo de Medicina Genética del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR), formaron parte de los comités científicos y organizadores.

En cuanto a estudios liderados por profesionales del grupo de Medicina Genética del VHIR, el Dr. Miguel del Campo, jefe del grupo y también de Genética Clínica de Vall d’Hebron, ganó un premio a la mejor comunicación oral por un proyecto desarrollado en el Hospital Rady Children’s de San Diego sobre la identificación del fentanilo como teratógeno. El trabajo presenta la caracterización de 56 individuos de un nuevo síndrome fetal asociado a la exposición prenatal a fentanilo de origen ilícito consumido por las madres durante la gestación.

Además, la Dra. Irene Valenzuela realizó una presentación sobre la secuenciación de exoma prenatal y las lecciones aprendidas del seguimiento posnatal de niños con estudios prenatales no concluyentes. Por su parte, las Dras. Mar Costa y Laura Trujillano, investigadoras del mismo grupo, formaron parte de un taller sobre nuevas tecnologías en individuos no diagnosticados, en el cual presentaron un caso clínico resuelto a través de genoma y su validación funcional.

Desde el grupo de Medicina Materna y Fetal del VHIR, la Dra. Elena Moreno presentó una comunicación oral sobre el polihidramnios, un aumento patológico del líquido amniótico durante el embarazo. En la Unidad de Medicina Fetal se revisaron los casos de patología del sistema nervioso central asociada a polihidramnios de los últimos seis años. En el 87,5% de los casos se identificó una etiología genética, mediante secuenciación de exoma.

La genética tiene un papel muy relevante también en el desarrollo del cáncer. En este sentido, Andrea Vilaplana, del grupo de Cáncer y Enfermedades Hematológicas Infantiles del VHIR, realizó una presentación oral sobre los resultados preliminares del proyecto SEHOP-PENCIL, cuyo objetivo es implementar la medicina personalizada para todos los niños y adolescentes con cáncer en España. Hasta ahora se han reclutado más de 720 pacientes y realizado más de 970 técnicas, y actualmente se están analizando en profundidad las alteraciones encontradas y la utilidad de estas técnicas para el diagnóstico, la estratificación del riesgo y para ofrecer nuevas opciones terapéuticas a los pacientes.

Por otra parte, también hubo una amplia representación en el congreso por parte del grupo de Genética del Cáncer del Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO), que refleja la transformación del abordaje del cáncer hereditario. Su jefa, la Dra. Judith Balmaña, formó parte de un taller sobre oncogenética y manejo de las variantes de significado incierto (cambios en la secuencia de ADN detectados que, con el conocimiento actual, no se pueden clasificar como benignos o patogénicos).

Del mismo equipo también hubo presentaciones de diversos proyectos. Júlia Reig explicó la plataforma XHECAT para unificar información de más de 61.000 familias y 1,5 millones de personas en Cataluña para mejorar el diagnóstico, la atención y la investigación en cáncer hereditario. Víctor González presentó el registro nacional CRESCE-SEOM, actualmente con más de 6.000 registros de individuos con una variante patogénica en un gen de cáncer hereditario.

En el campo de la medicina de precisión, Anna Moreno habló sobre el uso de scores de riesgo poligénico para estimar el riesgo de cáncer de mama y adaptar las estrategias de cribado. Adrià López destacó que hasta un 20 % de los diagnósticos recientes de cáncer se realizan a través de nuevas vías, como la secuenciación tumoral o hallazgos incidentales.

Laura Duran explicó los resultados del trabajo realizado en el consorcio europeo PREVENTABLE, que evidencian el impacto clínico y económico del diagnóstico genético en síndromes minoritarios. Por su parte, Eduard Pérez mostró cómo las innovaciones en la atención centrada en el paciente mejoran la experiencia de los pacientes sin aumentar la carga asistencial.

Además, se presentaron dos investigaciones del laboratorio del grupo de Genética del Cáncer Hereditario, liderado por la Dra. Sara Gutiérrez-Enríquez, con el objetivo de mejorar el diagnóstico genético del cáncer de mama y ovario hereditario. Una de ellas, liderada por Laia Peralba, se centra en la caracterización de la respuesta celular en muestras de pacientes, para aplicarla a la clasificación de variantes de significado incierto. La segunda, por Setareh Kompanian, aborda el reto de evaluar el rendimiento diagnóstico de la secuenciación del genoma completo en el contexto clínico.

Finalmente, el Dr. Xavier de la Cruz, jefe del grupo de Bioinformática Clínica y Traslacional del VHIR, lideró una comunicación sobre QAFI, una aplicación innovadora de la inteligencia artificial para la comprensión de la base molecular de las enfermedades hereditarias con el fin de ofrecer una estimación más precisa del impacto funcional de las variantes genéticas que afectan a las proteínas.

Presentación de pósteres científicos con proyectos en genética

Además de las comunicaciones orales o talleres, desde Vall d’Hebron se presentaron más de diez pósteres científicos para dar visibilidad a proyectos en marcha o resultados en diferentes campos de la genética.

Entre ellos destaca el de la Dra. Estela Carrasco, del grupo de Genética del Cáncer del VHIO, quien fue premiada al mejor póster. Su trabajo se centraba en el proyecto CANGUR, que propone incorporar genes de predisposición al cáncer pediátrico en los programas de cribado neonatal. Establece un marco de consenso nacional para avanzar hacia una detección precoz desde el nacimiento en casos en los que existe una clara posibilidad de intervención clínica.