Objetivo

Hoy en día, la enfermedad de Parkinson afecta a unas 120.000-15.000 personas en España y se calcula que el número de enfermos se duplicará en los próximos 20 años a causa del incremento de la esperanza de vida y el envejecimiento progresivo de la población.

El diagnóstico de la enfermedad de Parkinson es fundamentalmente clínico, con base en la exploración neurológica del paciente, ya que, hoy por hoy, no hay ningún marcador bioquímico de la enfermedad. En el Hospital Universitario Vall d'Hebron se visitan anualmente 850 enfermos de Parkinson y más de 100 personas con un riesgo elevado de desarrollar la enfermedad. El descubrimiento de marcadores de detección precoz de la enfermedad nos podría permitir aplicarlos en la población general a medida que van envejeciendo. Este es uno de los objetivos del grupo de investigación en Enfermedades Neurodegenerativas del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR).

Actividades

• Seguimiento clínico de los participantes, mediante escalas clínicas y pruebas funcionales, incluidas evaluaciones oftalmológicas y de disautonomía.
• Obtención de muestras biológicas de los pacientes/individuos participantes.
• Análisis genético mediante secuenciación por panel de genes y modificadores genéticos.
• Análisis de biomarcadores en sangre y otras muestras biológicas.
• Análisis metabolómico en sangre y metagenómico del microbioma intestinal.
• Jornadas de divulgación para pacientes y familiares sobre la enfermedad y los proyectos de investigación.