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Terapias e Innovación en Neuropediatría y otras enfermedades raras pediátricas

Muchas enfermedades minoritarias de origen genético afectan el desarrollo neurológico en niños y adolescentes, causando problemas motores graves y difíciles de tratar.

Nuestro equipo utiliza un enfoque multidisciplinar para desarrollar tratamientos personalizados basados en una medicina de precisión según los siguientes objetivos:

  • Diagnóstico precoz y de precisión aplicando avances tecnológicos en genética e imagen del sistema nervioso.
  • Desarrollo clínico y preclínico de terapias avanzadas (terapias génicas, oligonucleótidos antisentido, neuromodulación...) y facilitación del acceso a las ya disponibles.
  • Programa de estimulación cerebral profunda para el tratamiento sintomático de trastornos del movimiento refractarios.
  • Innovación tecnológica y trasformación digital de las enfermedades raras.

Nuestro equipo promueve la investigación clínica y translacional en programas de atención hospitalaria que son referencia del sistema de salud nacional y tienen la acreditación de CSUR. Estos incluyen unidades especializadas en Distonía y otros Trastornos de Movimiento, Ataxias y Paraparesias, la Unidad de Medicina Fetal para el Diagnóstico Prenatal de Enfermedades Neurológicas y el grupo de Terápia Génica para patología Neuromuscular. Además, nuestros investigadores lideran proyectos en el marco de la Red Europea de Enfermedades Neurológicoas Raras (ERN-RND).

Equipo

Belen Perez Dueñas

Belen Perez Dueñas

Jefe de grupo
Terapias e Innovación en Neuropediatria y otras enfermedades raras pediátricas
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David Gómez  Andrés

David Gómez Andrés

Jefe de grupo
Terapias e Innovación en Neuropediatria y otras enfermedades raras pediátricas
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Anna Marcé Grau

Anna Marcé Grau

Investigador/a principal
Terapias e Innovación en Neuropediatria y otras enfermedades raras pediátricas
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Milagros Carusillo Surballe

Milagros Carusillo Surballe

Investigador predoctoral
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Ana Laura Cazurro Gutierrez

Ana Laura Cazurro Gutierrez

Investigador predoctoral
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Belen Perez Dueñas

Belen Perez Dueñas

Jefe de grupo
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David Gómez  Andrés

David Gómez Andrés

Jefe de grupo
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Anna Marcé Grau

Anna Marcé Grau

Investigador/a principal
Terapias e Innovación en Neuropediatria y otras enfermedades raras pediátricas
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Milagros Carusillo Surballe

Milagros Carusillo Surballe

Investigador predoctoral
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Ana Laura Cazurro Gutierrez

Ana Laura Cazurro Gutierrez

Investigador predoctoral
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Proyectos

Trio Study in Fetuses with Central Nervous System Malformations (CNS-TRIO Project)

IP: Nerea Maiz Elizaran
Colaboradores: Josefa Élida Vázquez Méndez, Marta Codina Solà, Ma Irene Valenzuela Palafoll, Silvia Arévalo Martínez, Carlota Rodó Rodríguez, Eulàlia Rovira Moreno, David Gómez Andrés, Amaia Lasa Aranzasti, Elena Moreno Perez
Entidad financiadora: Fundació La Marató de TV3
Financiación: 197000
Referencia: 202420-10
Duración: 20/02/2025 - 19/02/2028

PReDICT: Pediatric Stroke Rare Disorders: Integrative Diagnosis and Treatment using Multi-Omics and Deep Learning

IP: Belen Perez Dueñas
Colaboradores: Marta Codina Solà, Maria Mar Hernandez Guillamon, Anna Rosell Novel, David Gómez Andrés
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 185165.07
Referencia: PMPER24/00021
Duración: 01/01/2025 - 31/12/2026

Predictores de eficacia clínica, genética y radiológica en niños y adolescentes con distonía tratados mediante estimulación cerebral profunda

IP: Belen Perez Dueñas
Colaboradores: Anna Marcé Grau, Manel Alberich Jordà, Ana Laura Cazurro Gutierrez, Lucy Dougherty de Miguel
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 140000
Referencia: PI24/01083
Duración: 01/01/2025 - 31/12/2027

TACTIC: Explorando soluciones a los retos de salud mediante ciencia disruptiva, terapias avanzadas y medicina de sistemas

IP: Begoña Benito Villabriga
Colaboradores: Carmen Escudero Iriarte, Laia Ventura i Expósito, Susana Otero Romero, Ibane Abasolo Olaortua, Ignacio Ferreira González, José Antonio Barrabés Riu, Carlos Nos Llopis, Pablo Velasco Puyó, Jose Fernando Rodríguez Palomares, María Rosario Pérez- Torres Lobato, Sunny Malhotra Sareen, Belen Perez Dueñas, Jaume Sastre Garriga, Joan López Hellin, Antonia Sambola Ayala, Jordi Rio Izquierdo, Nuria Rivas Gandara, Jordi Perez Rodon, Aroa Soriano Fernández, Manuel Comabella Lopez, Antonio Rodríguez Sinovas, Gisela Teixido Tura, Antonia Pijuan Domenech, Roser Ferrer Costa, Joaquin Seras Franzoso, Carmen Tur Gomez, Maria Cristina Díaz de Heredia Rubio, Laia Yañez Bisbe, Julia German Cortes, Maria Jose Pérez García, Miguel Segura Ginard, Diego Baranda Martínez-Abasca, Cristina Auger Acosta, Neus Bellera Gotarda, Herena Eixarch Ahufinger, M Mar Mañu Pereira, Deborah Pareto Onghena, Lorena Valero Arrese, Aitor Uribarri Gonzalez, Jordi Bañeras Rius, Alex Rovira Cañellas, Mar Tintore Subirana, Bruno García del Blanco, Maria Teresa Salcedo Allende, Marisol Ruiz Meana, Ana Belén Méndez Fernández, Xavier Montalban Gairín, Simon Schwartz Navarro, Anna Llort Sales, Carmen Espejo Ruiz, Raquel Hladun Alvaro, Angels Alcina Mila, Sandra Mancilla Zamora, Zamira Vanessa Diaz Riascos, Ana Zabalza de Torres, Marc Miquel Moltó Abad, Javier Inserte Igual, Luciana Midaglia Fernandez, Elizabeth Pando Rau, Gabriela Guillén Burrieza, Ana Laura Cazurro Gutierrez, David Gómez Andrés, Alvaro Cobo Calvo, Alvaro Calabuig Goena, Joaquin Castillo Justribo, Lydia Dux-Santoy Hurtado, Lucas Moreno Martín-Retortillo, Andres Miguez Gonzalez, Josep Roma Castanyer, Laura Dos Subirá, Nicolás Miguel Fissolo, Maria Nazarena Pizzi, Tian Tian, Fernanda Raquel Da Silva Andrade, Diana Fernandes de Rafael, Andrea Guala
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 2494527.53
Referencia: FORT23/00034
Duración: 01/01/2024 - 31/12/2027