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Terapias e Innovación en Neuropediatría y otras enfermedades raras pediátricas

Muchas enfermedades minoritarias de origen genético afectan el desarrollo neurológico en niños y adolescentes, causando problemas motores graves y difíciles de tratar.

Nuestro equipo utiliza un enfoque multidisciplinar para desarrollar tratamientos personalizados basados en una medicina de precisión según los siguientes objetivos:

  • Diagnóstico precoz y de precisión aplicando avances tecnológicos en genética e imagen del sistema nervioso.
  • Desarrollo clínico y preclínico de terapias avanzadas (terapias génicas, oligonucleótidos antisentido, neuromodulación...) y facilitación del acceso a las ya disponibles.
  • Programa de estimulación cerebral profunda para el tratamiento sintomático de trastornos del movimiento refractarios.
  • Innovación tecnológica y trasformación digital de las enfermedades raras.

Nuestro equipo promueve la investigación clínica y translacional en programas de atención hospitalaria que son referencia del sistema de salud nacional y tienen la acreditación de CSUR. Estos incluyen unidades especializadas en Distonía y otros Trastornos de Movimiento, Ataxias y Paraparesias, la Unidad de Medicina Fetal para el Diagnóstico Prenatal de Enfermedades Neurológicas y el grupo de Terápia Génica para patología Neuromuscular. Además, nuestros investigadores lideran proyectos en el marco de la Red Europea de Enfermedades Neurológicoas Raras (ERN-RND).

Proyectos

Análisis genético y molecular de la distonía mioclónica

IP: Belen Perez Dueñas
Colaboradores: Análisis genético y molecular de la distonía mioclónica, Análisis genético y molecular de la distonía mioclónica
Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Financiación: 67425.41
Referencia: AGAUR/BEQUESFIPREDOC/2022/CAZURRO
Duración: 01/04/2022 - 31/03/2025

Trastornos del movimiento en la edad pediátrica

IP: Belen Perez Dueñas
Colaboradores: Maria Victoria Gonzalez Martinez, Anna Marcé Grau, Trastornos del movimiento en la edad pediátrica, Amaia Lasa Aranzasti
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 125840
Referencia: PI21/00248
Duración: 01/01/2022 - 30/06/2026

The brain-body axis in Parkinson’s disease patients: from pathophysiology to biomarkers and therapeutic approaches

IP: Ariadna Laguna Tuset
Colaboradores: Maria Victoria Gonzalez Martinez, Miquel Vila Bover, Daniela Samaniego Toro, The brain-body axis in Parkinson’s disease patients: from pathophysiology to biomarkers and therapeutic approaches , Sara Belmonte Calderon
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 171820
Referencia: PI21/01603
Duración: 01/01/2022 - 30/06/2026

Actualidad

Noticias

Durante una semana, acogerá las evaluaciones presenciales de 35 familias con el objetivo de comprender mejor la evolución de la enfermedad y contribuir al desarrollo de nuevas terapias.

La jornada puso el foco en los avances en terapias modificadoras de la enfermedad y en el valor de las alianzas entre pacientes y profesionales para impulsar una atención y una investigación más participativas.

La donación permite profundizar en la caracterización de los pacientes con esta enfermedad minoritaria, identificar nuevos biomarcadores y explorar terapias innovadoras.