Sobre el VHIR
Al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) promovem la recerca biomèdica, la innovació i la docència. Més de 1.800 persones busquen comprendre les malalties avui per millorar-ne el tractament demà.
Recerca
Treballem per entendre les malalties, saber com funcionen i crear millors tractaments per als pacients. Coneix els nostres grups i les seves línies de recerca.
Persones
Les persones són el centre del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR). Per això ens vinculem amb els principis de llibertat de recerca, igualtat de gènere i actitud professional que promou l’HRS4R.
Assaigs clínics
La nostra tasca no és només bàsica o translacional; som líders en recerca clínica. Entra per saber quins assaigs clínics estem duent a terme i perquè som referent mundial en aquest camp.
Progrés
Volem que la recerca que es fa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) sigui un motor de transformació. Com? Identificant noves vies i solucions per fomentar la salut i el benestar de les persones.
Core facilities
Oferim un suport especialitzat als investigadors tant interns com externs, des d’un servei concret fins a l’elaboració d’un projecte complet. Tot, amb una perspectiva de qualitat i agilitat de resposta.
Actualitat
Et donem una porta d’entrada per estar al dia de tot el que passa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), des de les últimes notícies fins a les activitats i iniciatives solidàries futures que estem organitzant.
El grup de recerca en Neurologia Pediàtrica participa principalment en l’estudi de malalties genètiques del sistema nerviós durant el desenvolupament. L’èmfasi principal es posa en els trastorns neurològics paroxístics i els trastorns neuromusculars. Un tema comú entre els diferents projectes, a més de la identificació de les bases moleculars d’alguns d’aquests trastorns rars, és la investigació de molècules implicades en els seus mecanismes fisiopatològics i la traducció efectiva d’aquestes troballes als camps del diagnòstic molecular, l’assessorament genètic i els desenvolupar teràpies gèniques o farmacèutiques.
PMID: 34087982 Revista: Stem Cell Research Any: 2021 Referència: Stem Cell Res. 2021 May;53:102338. doi: 10.1016/j.scr.2021.102338. Epub 2021 Apr 15. Factor d'impacte: 2.02 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Erceg, Slaven, Espinos, Carmen, Perez-Duenas, Belen, Sanchez-Alcazar, Jose Antonio, Villalon-Garcia, Irene, Darling, Alejandra, Machuca, Candela, Correa-Vela, Marta, Garcia-Navas, Deyanira et al. DOI: 10.1016/j.scr.2021.102338
PMID: 33886091 Revista: MOLECULAR NEUROBIOLOGY Any: 2021 Referència: Mol Neurobiol. 2021 Aug;58(8):3938-3952. doi: 10.1007/s12035-021-02391-0. Epub 2021 Apr 22. Factor d'impacte: 5.59 Tipus de publicació: Revisió en revista internacional Autors: Cazurro-Gutierrez, Ana, Marce-Grau, Anna, Correa-Vela, Marta, Salazar, Ainara, Vanegas, Maria I, Macaya, Alfons, Bayes, Alex, Perez-Duenas, Belen et al. DOI: 10.1007/s12035-021-02391-0
PMID: 33801522 Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES Any: 2021 Referència: Int J Mol Sci. 2021 Mar 2;22(5). pii: ijms22052505. doi: 10.3390/ijms22052505. Factor d'impacte: 5.924 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Sancho, Paula, Andres-Borderia, Amparo, Gorria-Redondo, Nerea, Llano, Katia, Martinez-Rubio, Dolores, Yoldi-Petri, Maria Eugenia, Blumkin, Luba, Rodriguez de la Fuente, Pablo, Gil-Ortiz, Fernando, Fernandez-Murga, Leonor et al. DOI: 10.3390/ijms22052505
PMID: 33349592 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY Any: 2021 Referència: Eur J Paediatr Neurol. 2021 Jan;30:144-154. doi: 10.1016/j.ejpn.2020.10.004. Epub 2020 Oct 20. Factor d'impacte: 3.14 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Riant, Florence, Gur-Hartman, Tamar, Berkowitz, Oren, Yosovich, Keren, Roubertie, Agathe, Zanni, Ginevra, Macaya, Alfons, Heimer, Gali, Duenas, Belen Perez, Sival, Deborah A et al. DOI: 10.1016/j.ejpn.2020.10.004
PMID: 30799092 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY Any: 2019 Referència: Eur J Paediatr Neurol. 2019 May;23(3):427-437. doi: 10.1016/j.ejpn.2019.02.001. Epub 2019 Feb 14. Factor d'impacte: 2.496 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Fryssira, Helen, Zouvelou, Vasiliki, Yubero, Delia, Apostolakopoulou, Loukia, Kokkinou, Eleftheria, Bilanakis, Manolis, Dalivigka, Zoi, Nikas, Ioannis, Kollia, Elissavet, Perez-Duenas, Belen et al. DOI: 10.1016/j.ejpn.2019.02.001
PMID: 30349988 Revista: JIMD reports Any: 2019 Referència: JIMD Rep. 2019;45:65-69. doi: 10.1007/8904_2018_138. Epub 2018 Oct 23. Factor d'impacte: 0 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: van Kuilenburg, Andre B P, Meijer, Judith, Meinsma, Rutger, Perez-Duenas, Belen, Alders, Marielle, Bhuiyan, Zahurul A, Artuch, Rafael, Hennekam, Raoul C M et al. DOI: 10.1007/8904_2018_138
PMID: 30642748 Revista: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM Any: 2019 Referència: Mol Genet Metab. 2019 Mar;126(3):250-258. doi: 10.1016/j.ymgme.2019.01.001. Epub 2019 Jan 5. Factor d'impacte: 3.61 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Baide-Mairena, Heidy, Gaudo, Paula, Marti-Sanchez, Laura, Emperador, Sonia, Sanchez-Montanez, Angel, Alonso-Luengo, Olga, Correa, Marta, Grau, Anna Marce, Artuch, Rafael, Vazquez, Elida et al. DOI: 10.1016/j.ymgme.2019.01.001
PMID: 30642807 Revista: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS Any: 2019 Referència: Parkinsonism Relat Disord. 2019 Apr;61:7-9. doi: 10.1016/j.parkreldis.2019.01.004. Epub 2019 Jan 8. Factor d'impacte: 4.36 Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Marce-Grau, Anna, Correa, Marta, Vanegas, Maria Isabel, Munoz-Ruiz, Teresa, Ferrer-Aparicio, Silvia, Perez-Duenas, Belen, Macaya, Alfons, Baide, Heidy et al. DOI: 10.1016/j.parkreldis.2019.01.004
La jornada anual aplega experts i pacients per abordar els reptes d’aquestes patologies, amb especial atenció al paper de la cirurgia i la importància de les unitats multidisciplinàries
La mitjana per arribar al diagnòstic d’una malaltia minoritària és de 5 anys, Vall d’Hebron, el centre de l’Estat amb més assaig clínics autoritzats, se suma a la nova aliança europea ERDERA per coordinar i agilitzar la recerca
L’algoritme ClinPrior va aconseguir una taxa de diagnòstic positiu del 70% en dues malalties minoritàries d’origen neurodegeneratiu, la qual cosa representa el doble dels casos que es diagnostiquen amb les eines actuals.
