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Neurología Pediátrica

El grupo de investigación en Neurología Pediátrica participa principalmente en el estudio de enfermedades genéticas del sistema nervioso durante su desarrollo. El énfasis principal se pone en los trastornos neurológicos paroxísticos y los trastornos neuromusculares. Un tema común entre los distintos proyectos, además de la identificación de las bases moleculares de algunos de estos trastornos raros, es la investigación de moléculas implicadas en sus mecanismos fisiopatológicos y la traducción efectiva de estos hallazgos en los campos del diagnóstico molecular, el asesoramiento genético y desarrollarlos terapias génicas o farmacéuticas.

Publicaciones

Generation of three human iPSC lines from PLAN (PLA2G6-associated neurodegeneration) patients.

PMID: 34087982
Revista: Stem Cell Research
Año: 2021
Referencia: Stem Cell Res. 2021 May;53:102338. doi: 10.1016/j.scr.2021.102338. Epub 2021 Apr 15.
Factor de impacto: 2.02
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Erceg, Slaven, Espinos, Carmen, Perez-Duenas, Belen, Sanchez-Alcazar, Jose Antonio, Villalon-Garcia, Irene, Darling, Alejandra, Machuca, Candela, Correa-Vela, Marta, Garcia-Navas, Deyanira et al.
DOI: 10.1016/j.scr.2021.102338

epsilon-Sarcoglycan: Unraveling the Myoclonus-Dystonia Gene.

PMID: 33886091
Revista: MOLECULAR NEUROBIOLOGY
Año: 2021
Referencia: Mol Neurobiol. 2021 Aug;58(8):3938-3952. doi: 10.1007/s12035-021-02391-0. Epub 2021 Apr 22.
Factor de impacto: 5.59
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Cazurro-Gutierrez, Ana, Marce-Grau, Anna, Correa-Vela, Marta, Salazar, Ainara, Vanegas, Maria I, Macaya, Alfons, Bayes, Alex, Perez-Duenas, Belen et al.
DOI: 10.1007/s12035-021-02391-0

Expanding the beta-III Spectrin-Associated Phenotypes toward Non-Progressive Congenital Ataxias with Neurodegeneration.

PMID: 33801522
Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
Año: 2021
Referencia: Int J Mol Sci. 2021 Mar 2;22(5). pii: ijms22052505. doi: 10.3390/ijms22052505.
Factor de impacto: 5.924
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Sancho, Paula, Andres-Borderia, Amparo, Gorria-Redondo, Nerea, Llano, Katia, Martinez-Rubio, Dolores, Yoldi-Petri, Maria Eugenia, Blumkin, Luba, Rodriguez de la Fuente, Pablo, Gil-Ortiz, Fernando, Fernandez-Murga, Leonor et al.
DOI: 10.3390/ijms22052505

Clinical phenotypes of infantile onset CACNA1A-related disorder.

PMID: 33349592
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY
Año: 2021
Referencia: Eur J Paediatr Neurol. 2021 Jan;30:144-154. doi: 10.1016/j.ejpn.2020.10.004. Epub 2020 Oct 20.
Factor de impacto: 3.14
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Riant, Florence, Gur-Hartman, Tamar, Berkowitz, Oren, Yosovich, Keren, Roubertie, Agathe, Zanni, Ginevra, Macaya, Alfons, Heimer, Gali, Duenas, Belen Perez, Sival, Deborah A et al.
DOI: 10.1016/j.ejpn.2020.10.004

The genetic etiology in cerebral palsy mimics: The results from a Greek tertiary care center.

PMID: 30799092
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY
Año: 2019
Referencia: Eur J Paediatr Neurol. 2019 May;23(3):427-437. doi: 10.1016/j.ejpn.2019.02.001. Epub 2019 Feb 14.
Factor de impacto: 2.496
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Fryssira, Helen, Zouvelou, Vasiliki, Yubero, Delia, Apostolakopoulou, Loukia, Kokkinou, Eleftheria, Bilanakis, Manolis, Dalivigka, Zoi, Nikas, Ioannis, Kollia, Elissavet, Perez-Duenas, Belen et al.
DOI: 10.1016/j.ejpn.2019.02.001

Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency: Homozygosity for an Extremely Rare Variant in DPYD due to Uniparental Isodisomy of Chromosome 1.

PMID: 30349988
Revista: JIMD reports
Año: 2019
Referencia: JIMD Rep. 2019;45:65-69. doi: 10.1007/8904_2018_138. Epub 2018 Oct 23.
Factor de impacto: 0
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: van Kuilenburg, Andre B P, Meijer, Judith, Meinsma, Rutger, Perez-Duenas, Belen, Alders, Marielle, Bhuiyan, Zahurul A, Artuch, Rafael, Hennekam, Raoul C M et al.
DOI: 10.1007/8904_2018_138

Mutations in the mitochondrial complex I assembly factor NDUFAF6 cause isolated bilateral striatal necrosis and progressive dystonia in childhood.

PMID: 30642748
Revista: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
Año: 2019
Referencia: Mol Genet Metab. 2019 Mar;126(3):250-258. doi: 10.1016/j.ymgme.2019.01.001. Epub 2019 Jan 5.
Factor de impacto: 3.61
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Baide-Mairena, Heidy, Gaudo, Paula, Marti-Sanchez, Laura, Emperador, Sonia, Sanchez-Montanez, Angel, Alonso-Luengo, Olga, Correa, Marta, Grau, Anna Marce, Artuch, Rafael, Vazquez, Elida et al.
DOI: 10.1016/j.ymgme.2019.01.001

Childhood onset progressive myoclonic dystonia due to a de novo KCTD17 splicing mutation.

PMID: 30642807
Revista: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS
Año: 2019
Referencia: Parkinsonism Relat Disord. 2019 Apr;61:7-9. doi: 10.1016/j.parkreldis.2019.01.004. Epub 2019 Jan 8.
Factor de impacto: 4.36
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Marce-Grau, Anna, Correa, Marta, Vanegas, Maria Isabel, Munoz-Ruiz, Teresa, Ferrer-Aparicio, Silvia, Perez-Duenas, Belen, Macaya, Alfons, Baide, Heidy et al.
DOI: 10.1016/j.parkreldis.2019.01.004

Actualidad

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