Sobre el VHIR
Al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) promovem la recerca biomèdica, la innovació i la docència. Més de 1.800 persones busquen comprendre les malalties avui per millorar-ne el tractament demà.
Recerca
Treballem per entendre les malalties, saber com funcionen i crear millors tractaments per als pacients. Coneix els nostres grups i les seves línies de recerca.
Persones
Les persones són el centre del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR). Per això ens vinculem amb els principis de llibertat de recerca, igualtat de gènere i actitud professional que promou l’HRS4R.
Assaigs clínics
La nostra tasca no és només bàsica o translacional; som líders en recerca clínica. Entra per saber quins assaigs clínics estem duent a terme i perquè som referent mundial en aquest camp.
Progrés
Volem que la recerca que es fa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) sigui un motor de transformació. Com? Identificant noves vies i solucions per fomentar la salut i el benestar de les persones.
Core facilities
Oferim un suport especialitzat als investigadors tant interns com externs, des d’un servei concret fins a l’elaboració d’un projecte complet. Tot, amb una perspectiva de qualitat i agilitat de resposta.
Actualitat
Et donem una porta d’entrada per estar al dia de tot el que passa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), des de les últimes notícies fins a les activitats i iniciatives solidàries futures que estem organitzant.
El grup de recerca en Neurologia Pediàtrica participa principalment en l’estudi de malalties genètiques del sistema nerviós durant el desenvolupament. L’èmfasi principal es posa en els trastorns neurològics paroxístics i els trastorns neuromusculars. Un tema comú entre els diferents projectes, a més de la identificació de les bases moleculars d’alguns d’aquests trastorns rars, és la investigació de molècules implicades en els seus mecanismes fisiopatològics i la traducció efectiva d’aquestes troballes als camps del diagnòstic molecular, l’assessorament genètic i els desenvolupar teràpies gèniques o farmacèutiques.
PMID: 35766882 Revista: HUMAN MOLECULAR GENETICS Any: 2022 Referència: Hum Mol Genet. 2022 Jun 29. pii: 6619440. doi: 10.1093/hmg/ddac146. Factor d'impacte: 6.15 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Espinos, Carmen; AIguilera-Albesa, Sergio; Fazzari, Pietro; Perez-Duenas, Belen; Hernandez, Alberto; Soriano-Navarro, Mario; Jenkins, Alison; Marco-Marin, Clara; Miquel-Leal, Javier; Gorria-Redondo, Nerea et al. DOI: 10.1093/hmg/ddac146
PMID: 35782747 Revista: Computational and Structural Biotechnology Journal Any: 2022 Referència: Comput Struct Biotechnol J. 2022 Jun 18;20:3257-3267. doi: 10.1016/j.csbj.2022.06.022. eCollection 2022. Factor d'impacte: 7.271 Tipus de publicació: Revisió en revista internacional Autors: Gomez-Andres, David; Rausell, Estrella; Pulido-Valdeolivas, Irene; Olivares, Felipe; Zanin, Massimiliano et al. DOI: 10.1016/j.csbj.2022.06.022
PMID: 35820636 Revista: Neurologia (Barcelona, Spain) Any: 2022 Referència: Neurologia (Engl Ed). 2022 Jul 9. pii: S2173-5808(22)00071-2. doi: 10.1016/j.nrleng.2020.09.005. Factor d'impacte: 0 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Ibanez, Laura, Mir, Pablo, Forcadell, Eduard, Garcia-Delgar, Blanca, Nicolau, Rosa, Perez-Vigil, Ana, Cordovilla, Carlos, Lazaro, Luisa, Correa-Vela, Marta, Madruga-Garrido, Marcos et al. DOI: 10.1016/j.nrleng.2020.09.005
PMID: 35723607 Revista: DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY Any: 2022 Referència: Dev Med Child Neurol. 2022 Jun 20. doi: 10.1111/dmcn.15298. Factor d'impacte: 5.449 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Correa-Vela, Marta, Carvalho, Joao, Ferrero-Turrion, Julia, Cazurro-Gutierrez, Ana, Vanegas, Maria, Gonzalez, Victoria, Marce-Grau, Anna, Moreno, Antonio, Macaya-Ruiz, Alfons, Perez-Duenas, Belen et al. DOI: 10.1111/dmcn.15298
PMID: 33738294 Revista: Frontiers in Medicine Any: 2021 Referència: Front Med (Lausanne). 2021 Feb 25;8:652358. doi: 10.3389/fmed.2021.652358. eCollection 2021. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Bellettato, Cinzia M; Belmatoug, Nadia; Cefalo, Graziella; Del Toro, Mireia; Francisco, Rita; Hahn, Andreas; Kiec-Wilk, Beata; Lampe, Christina; Lauridsen, Anne-Grethe; Montanari, Chiara et al. DOI: 10.3389/fmed.2021.652358
PMID: 33606314 Revista: MOVEMENT DISORDERS Any: 2021 Referència: Mov Disord. 2021 Apr;36(4):1038-1040. doi: 10.1002/mds.28492. Epub 2021 Feb 19. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta amb FI Autors: Agolini, Emanuele; Baide-Mairena, Heidy; Correa-Vela, Marta; Marce-Grau, Anna; Martinelli, Diego; Masnada, Silvia; Parazzini, Cecilia; Perez-Duenas, Belen; Tonduti, Davide; Veggiotti, Pierangelo et al. DOI: 10.1002/mds.28492
PMID: 33538188 Revista: Expert Review of Neurotherapeutics Any: 2021 Referència: Expert Rev Neurother. 2021 Nov;21(11):1275-1282. doi: 10.1080/14737175.2021.1885374. Epub 2021 Mar 4. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Andersen, Brian Nauheimer; Auvin, Stephane; Del Toro, Mireia; Haliloglu, Goknur; Huidekoper, Hidde H; Kravljanac, Ruzica; Mazurkiewicz-Beldzinska, Maria; Muhlhausen, Chris; Prpic, Igor; Striano, Pasquale et al. DOI: 10.1080/14737175.2021.1885374
PMID: 33510243 Revista: Scientific Reports Any: 2021 Referència: Sci Rep. 2021 Jan 28;11(1):2420. doi: 10.1038/s41598-021-81802-7. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Delgado, Ignacio; Fernandez de Gamarra-Oca, Lexuri; Junque, Carme; Macaya, Alfons; Ojeda, Natalia; Poca, Maria A; Solana, Elisabeth; Soria-Pastor, Sara; Vazquez, Elida; Zubiaurre-Elorza, Leire et al. DOI: 10.1038/s41598-021-81802-7
PMID: 33022436 Revista: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS Any: 2020 Referència: Parkinsonism Relat Disord. 2020 Nov;80:165-174. doi: 10.1016/j.parkreldis.2020.09.023. Epub 2020 Sep 21. Factor d'impacte: 3.926 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Rodriguez, Carla, Toledo, Laura, Fernandez-Ramos, Joaquin Alejandro, Pons, Roser, Aguilera-Albesa, Sergio, Marti, Maria Jose, Eiris, Jesus, Iglesias, Gema, De Fabregues, Oriol, Maqueda, Elena et al. DOI: 10.1016/j.parkreldis.2020.09.023
PMID: 32875335 Revista: BRAIN Any: 2020 Referència: Brain. 2020 Sep 1;143(9):2696-2708. doi: 10.1093/brain/awaa228. Factor d'impacte: 11.337 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Politano, Luisa, Nigro, Vincenzo, Bruno, Claudio, Panicucci, Chiara, Sarkozy, Anna, Abdel-Mannan, Omar, Alonso-Jimenez, Alicia, Claeys, Kristl G, Gomez-Andres, David, Munell, Francina et al. DOI: 10.1093/brain/awaa228
PMID: 32767480 Revista: Annals of Clinical and Translational Neurology Any: 2020 Referència: Ann Clin Transl Neurol. 2020 Aug;7(8):1436-1442. doi: 10.1002/acn3.51095. Epub 2020 Aug 6. Factor d'impacte: 3.66 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Marce-Grau, Anna, Hernandez-Vara, Jorge, Darling, Alejandra, Jenkins, Alison, Fernandez-Rodriguez, Sandra, Tello, Cristina, Ramirez-Jimenez, Laura, Perez, Belen, Sanchez-Montanez, Angel, Macaya, Alfons et al. DOI: 10.1002/acn3.51095
PMID: 32472658 Revista: MOVEMENT DISORDERS Any: 2020 Referència: Mov Disord. 2020 Aug;35(8):1357-1368. doi: 10.1002/mds.28063. Epub 2020 May 30. Factor d'impacte: 8.679 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Ng, Joanne, Cortes-Saladelafont, Elisenda, Abela, Lucia, Termsarasab, Pichet, Mankad, Kshitij, Sudhakar, Sniya, Gorman, Kathleen M, Heales, Simon J R, Pope, Simon, Biassoni, Lorenzo et al. DOI: 10.1002/mds.28063
PMID: 30767057 Revista: JOURNAL OF NEUROLOGY Any: 2019 Referència: J Neurol. 2019 May;266(5):1107-1112. doi: 10.1007/s00415-019-09239-7. Epub 2019 Feb 14. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Abicht, Angela; Dusl, Marina; Gratacos, Margarida; Lochmuller, Hanns; Macaya, Alfons; Moreno, Teresa; Munell, Francina; Senderek, Jan; Strom, Tim M et al. DOI: 10.1007/s00415-019-09239-7
PMID: 30739181 Revista: JOURNAL OF NEUROLOGY Any: 2019 Referència: J Neurol. 2019 Apr;266(4):990-997. doi: 10.1007/s00415-019-09226-y. Epub 2019 Feb 9. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Blanco, Igor; Busch, David R; Camps-Renom, Pol; Cotta, Gianluca; Delgado-Mederos, Raquel; Durduran, Turgut; Giacalone, Giacomo; Gregori-Pla, Clara; Marti-Fabregas, Joan; Martinez-Domeno, Alejandro et al. DOI: 10.1007/s00415-019-09226-y
PMID: 30528227 Revista: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM Any: 2019 Referència: Mol Genet Metab. 2019 Feb;126(2):121-130. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.10.006. Epub 2018 Oct 24. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Alexanderian, David; Bhargava, Parul; Cleary, Maureen; Del Toro, Mireia; Gasperini, Serena; Kerr, Douglas; Muenzer, Joseph; Muschol, Nicole; Sevin, Caroline; Shapiro, Elsa et al. DOI: 10.1016/j.ymgme.2018.10.006
PMID: 30642807 Revista: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS Any: 2019 Referència: Parkinsonism Relat Disord. 2019 Apr;61:7-9. doi: 10.1016/j.parkreldis.2019.01.004. Epub 2019 Jan 8. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Baide, Heidy; Correa, Marta; Ferrer-Aparicio, Silvia; Macaya, Alfons; Marce-Grau, Anna; Munoz-Ruiz, Teresa; Perez-Duenas, Belen; Vanegas, Maria Isabel et al. DOI: 10.1016/j.parkreldis.2019.01.004
PMID: 28889091 Revista: JOURNAL OF NEUROLOGY NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY Any: 2018 Referència: J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018 Jan;89(1):72-77. doi: 10.1136/jnnp-2017-316736. Epub 2017 Sep 9. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Alshaikh, Nahla; Berardinelli, Angela; Bertini, Enrico; Bonnemann, Carsten G; Brisca, Giacomo; Bruno, Claudio; Carlier, Robert-Yves; D'Amico, Adele; Dastgir, Jahannaz; Diaz-Manera, Jordi et al. DOI: 10.1136/jnnp-2017-316736
PMID: 30304743 Revista: NEUROPEDIATRICS Any: 2018 Referència: Neuropediatrics. 2018 Dec;49(6):408-413. doi: 10.1055/s-0038-1673332. Epub 2018 Oct 10. Factor d'impacte: 1.605 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Itzep, Debora, Martinez-Monseny, Antonio F, Bolasell, Merce, Cuadras, Daniel, Velazquez-Fragua, Ramon, Gutierrez-Solana, Luis G, Macaya, Alfons, Perez-Duenas, Belen, Serrano, Mercedes, Aguilera-Albesa, Sergio et al. DOI: 10.1055/s-0038-1673332
PMID: 30176098 Revista: HUMAN MUTATION Any: 2018 Referència: Hum Mutat. 2018 Dec;39(12):1752-1763. doi: 10.1002/humu.23638. Epub 2018 Sep 17. Factor d'impacte: 5.359 Tipus de publicació: Revisió en revista nacional Autors: Navarro-Vilarrubi, Sergi, Casas-Alba, Didac, Martinez-Monseny, Antonio, Pino-Ramirez, Rosa M, Alsina, Laia, Castejon, Esperanza, Palau, Francesc, Garcia-Alix, Alfredo, Serrano, Mercedes, Perez-Duenas, Belen et al. DOI: 10.1002/humu.23638
PMID: 30028274 Revista: Journal of Neurosurgery-Pediatrics Any: 2018 Referència: J Neurosurg Pediatr. 2018 Oct;22(4):416-425. doi: 10.3171/2018.5.PEDS1814. Epub 2018 Jul 20. Factor d'impacte: 2.162 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Muchart, Jordi, Climent, Alejandra, Ferrer, Enrique, Rumia, Jordi, Perez-Duenas, Belen, Alamar, Mariana, Ortigoza-Escobar, Juan Dario, Vanegas, Maria Isabel, Candela, Santiago, Darling, Alejandra et al. DOI: 10.3171/2018.5.PEDS1814
La jornada anual aplega experts i pacients per abordar els reptes d’aquestes patologies, amb especial atenció al paper de la cirurgia i la importància de les unitats multidisciplinàries
La mitjana per arribar al diagnòstic d’una malaltia minoritària és de 5 anys, Vall d’Hebron, el centre de l’Estat amb més assaig clínics autoritzats, se suma a la nova aliança europea ERDERA per coordinar i agilitzar la recerca
L’algoritme ClinPrior va aconseguir una taxa de diagnòstic positiu del 70% en dues malalties minoritàries d’origen neurodegeneratiu, la qual cosa representa el doble dels casos que es diagnostiquen amb les eines actuals.
