Vés al contingut

Neurologia Pediàtrica

El grup de recerca en Neurologia Pediàtrica participa principalment en l’estudi de malalties genètiques del sistema nerviós durant el desenvolupament. L’èmfasi principal es posa en els trastorns neurològics paroxístics i els trastorns neuromusculars. Un tema comú entre els diferents projectes, a més de la identificació de les bases moleculars d’alguns d’aquests trastorns rars, és la investigació de molècules implicades en els seus mecanismes fisiopatològics i la traducció efectiva d’aquestes troballes als camps del diagnòstic molecular, l’assessorament genètic i els desenvolupar teràpies gèniques o farmacèutiques.

Publicacions

Delineating the neurological phenotype in children with defects in the ECHS1 or HIBCH gene.

PMID: 32677093
Revista: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
Any: 2021
Referència: J Inherit Metab Dis. 2021 Mar;44(2):401-414. doi: 10.1002/jimd.12288. Epub 2020 Aug 16.
Factor d'impacte: 4.982
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Artuch, R, Dionisi-Vici, C, Gonzalez-Gutierrez-Solana, L, Correa-Vela, M, Ortigoza-Escobar, J D, Sanchez-Montanez, A, Vazquez, E, Delgado, I, Aguilera-Albesa, S, Yoldi, M E et al.
DOI: 10.1002/jimd.12288

PRKRA-Related Disorders: Bilateral Striatal Degeneration in Addition to DYT16 Spectrum.

PMID: 33606314
Revista: MOVEMENT DISORDERS
Any: 2021
Referència: Mov Disord. 2021 Apr;36(4):1038-1040. doi: 10.1002/mds.28492. Epub 2021 Feb 19.
Factor d'impacte: 10.338
Tipus de publicació: Carta amb FI
Autors: Agolini, Emanuele, Masnada, Silvia, Martinelli, Diego, Correa-Vela, Marta, Parazzini, Cecilia, Veggiotti, Pierangelo, Perez-Duenas, Belen, Tonduti, Davide, Marce-Grau, Anna, Baide-Mairena, Heidy et al.
DOI: 10.1002/mds.28492

NR4A2 Mutations Can Cause Intellectual Disability and Language Impairment With Persistent Dystonia-Parkinsonism.

PMID: 33585677
Revista: Neurology-Genetics
Any: 2021
Referència: Neurol Genet. 2021 Jan 21;7(1):e543. doi: 10.1212/NXG.0000000000000543. eCollection 2021 Feb.
Factor d'impacte: 3.485
Tipus de publicació: Carta amb FI
Autors: Jesus, Silvia, Hinarejos, Isabel, Carrillo, Fatima, Martinez-Rubio, Dolores, Macias-Garcia, Daniel, Sanchez-Monteagudo, Ana, Adarmes, Astrid, Lupo, Vincenzo, Perez-Duenas, Belen, Mir, Pablo et al.
DOI: 10.1212/NXG.0000000000000543

COVID-19 in children with neuromuscular disorders.

PMID: 33387010
Revista: JOURNAL OF NEUROLOGY
Any: 2021
Referència: J Neurol. 2021 Sep;268(9):3081-3085. doi: 10.1007/s00415-020-10339-y. Epub 2021 Jan 2.
Factor d'impacte: 4.849
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Grimalt, Maria Antonia, Nogales, Gisela, Alvarez Molinero, Mireia, Ghandour, Diana, Gomez Garcia-de la Banda, Marta, Fernandez Ramos, Joaquin, Iglesias Escalera, Gema, Natera-de Benito, Daniel, Aguilera-Albesa, Sergio, Costa-Comellas, Laura et al.
DOI: 10.1007/s00415-020-10339-y

Muscle Involvement in a Large Cohort of Pediatric Patients with Genetic Diagnosis of Mitochondrial Disease.

PMID: 30634555
Revista: Journal of Clinical Medicine
Any: 2019
Referència: J Clin Med. 2019 Jan 10;8(1). pii: jcm8010068. doi: 10.3390/jcm8010068.
Factor d'impacte: 5.688
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Jou, Cristina, Ortigoza-Escobar, Juan D, O'Callaghan, Maria M, Nascimento, Andres, Darling, Alejandra, Pias-Peleteiro, Leticia, Perez-Duenas, Belen, Pineda, Mercedes, Codina, Anna, Arjona, Cesar et al.
DOI: 10.3390/jcm8010068

Actualitat

Notícies

La jornada anual aplega experts i pacients per abordar els reptes d’aquestes patologies, amb especial atenció al paper de la cirurgia i la importància de les unitats multidisciplinàries

La mitjana per arribar al diagnòstic d’una malaltia minoritària és de 5 anys, Vall d’Hebron, el centre de l’Estat amb més assaig clínics autoritzats, se suma a la nova aliança europea ERDERA per coordinar i agilitzar la recerca

L’algoritme ClinPrior va aconseguir una taxa de diagnòstic positiu del 70% en dues malalties minoritàries d’origen neurodegeneratiu, la qual cosa representa el doble dels casos que es diagnostiquen amb les eines actuals.