Sobre el VHIR
Al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) promovem la recerca biomèdica, la innovació i la docència. Més de 1.800 persones busquen comprendre les malalties avui per millorar-ne el tractament demà.
Recerca
Treballem per entendre les malalties, saber com funcionen i crear millors tractaments per als pacients. Coneix els nostres grups i les seves línies de recerca.
Persones
Les persones són el centre del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR). Per això ens vinculem amb els principis de llibertat de recerca, igualtat de gènere i actitud professional que promou l’HRS4R.
Assaigs clínics
La nostra tasca no és només bàsica o translacional; som líders en recerca clínica. Entra per saber quins assaigs clínics estem duent a terme i perquè som referent mundial en aquest camp.
Progrés
Volem que la recerca que es fa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) sigui un motor de transformació. Com? Identificant noves vies i solucions per fomentar la salut i el benestar de les persones.
Core facilities
Oferim un suport especialitzat als investigadors tant interns com externs, des d’un servei concret fins a l’elaboració d’un projecte complet. Tot, amb una perspectiva de qualitat i agilitat de resposta.
Actualitat
Et donem una porta d’entrada per estar al dia de tot el que passa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), des de les últimes notícies fins a les activitats i iniciatives solidàries futures que estem organitzant.
El grup de recerca en Neurologia Pediàtrica participa principalment en l’estudi de malalties genètiques del sistema nerviós durant el desenvolupament. L’èmfasi principal es posa en els trastorns neurològics paroxístics i els trastorns neuromusculars. Un tema comú entre els diferents projectes, a més de la identificació de les bases moleculars d’alguns d’aquests trastorns rars, és la investigació de molècules implicades en els seus mecanismes fisiopatològics i la traducció efectiva d’aquestes troballes als camps del diagnòstic molecular, l’assessorament genètic i els desenvolupar teràpies gèniques o farmacèutiques.
PMID: 33452703 Revista: ACTA NEUROLOGICA SCANDINAVICA Any: 2021 Referència: Acta Neurol Scand. 2021 Apr;143(4):407-412. doi: 10.1111/ane.13389. Epub 2021 Jan 15. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Abraira, Laura; Ballve, Alejandro; Campos, Daniel; Fonseca, Elena; Llaurado, Arnau; Quintana, Manuel; Raspall, Miquel; Salas-Puig, Javier; Santamarina, Estevo; Toledo, Manuel et al. DOI: 10.1111/ane.13389
PMID: 33352116 Revista: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Any: 2021 Referència: Am J Hum Genet. 2021 Jan 7;108(1):100-114. doi: 10.1016/j.ajhg.2020.12.001. Epub 2020 Dec 21. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Antunes, Lilian; Ashley-Koch, Allison; Brockmeyer, Douglas; Burnetti-Pierri, Nicola; Cappuccio, Gerarda; Conrad, Donald; Cruchaga, Carlos; Dobbs, Matthew B; Gannon, Stephen R; Garrett, Melanie E et al. DOI: 10.1016/j.ajhg.2020.12.001
PMID: 33387010 Revista: JOURNAL OF NEUROLOGY Any: 2021 Referència: J Neurol. 2021 Sep;268(9):3081-3085. doi: 10.1007/s00415-020-10339-y. Epub 2021 Jan 2. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Aguilera-Albesa, Sergio; Alvarez Molinero, Mireia; Camacho, Ana; Cancho-Candela, Ramon; Costa-Comellas, Laura; Domingo Jimenez, Maria Rosario; Fernandez Ramos, Joaquin; Fernandez-Garcia, Miguel A; Garcia-Campos, Oscar; Garcia-Romero, Mar et al. DOI: 10.1007/s00415-020-10339-y
PMID: 33365252 Revista: Molecular Genetics and Metabolism Reports Any: 2021 Referència: Mol Genet Metab Rep. 2020 Dec 15;26:100690. doi: 10.1016/j.ymgmr.2020.100690. eCollection 2021 Mar. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Arranz, Jose Antonio; Carnicer, Clara; Carreno, Lidia; de Las Heras, Javier; Del Toro, Mireia; Garcia-Arumi, Elena; Gort, Laura; Lasa-Aranzasti, Amaia; Miguel, Lucia Dougherty-de; Sala-Coromina, Julia et al. DOI: 10.1016/j.ymgmr.2020.100690
PMID: 32302941 Revista: EPILEPSY & BEHAVIOR Any: 2020 Referència: Epilepsy Behav. 2020 Jun;107:107067. doi: 10.1016/j.yebeh.2020.107067. Epub 2020 Apr 14. Factor d'impacte: 2.508 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Visa-Rene, Nuria, Raspall-Chaure, Miquel, Paredes-Carmona, Fernando, Coromina, Julia Sala, Macaya-Ruiz, Alfons et al. DOI: 10.1016/j.yebeh.2020.107067
PMID: 31898846 Revista: HUMAN MUTATION Any: 2020 Referència: Hum Mutat. 2020 Apr;41(4):837-849. doi: 10.1002/humu.23975. Epub 2020 Jan 14. Factor d'impacte: 4.124 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Billette de Villemeur, Thierry, Rice, Gillian I, Park, Sehoon, Gavazzi, Francesco, Adang, Laura A, Ayuk, Loveline A, Van Eyck, Lien, Seabra, Luis, Barrea, Christophe, Battini, Roberta et al. DOI: 10.1002/humu.23975
PMID: 30642807 Revista: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS Any: 2019 Referència: Parkinsonism Relat Disord. 2019 Apr;61:7-9. doi: 10.1016/j.parkreldis.2019.01.004. Epub 2019 Jan 8. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Baide, Heidy; Correa, Marta; Ferrer-Aparicio, Silvia; Macaya, Alfons; Marce-Grau, Anna; Munoz-Ruiz, Teresa; Perez-Duenas, Belen; Vanegas, Maria Isabel et al. DOI: 10.1016/j.parkreldis.2019.01.004
PMID: 30478917 Revista: EPILEPSIA Any: 2019 Referència: Epilepsia. 2019 Jan;60(1):139-148. doi: 10.1111/epi.14609. Epub 2018 Nov 26. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Felipe-Rucian, Ana; Gomis-Perez, Carolina; Lopez-Laso, Eduardo; Macaya, Alfons; Malo, Covadonga; Marce-Grau, Anna; Raspall-Chaure, Miquel; Urrutia, Janire; Villarroel, Alvaro et al. DOI: 10.1111/epi.14609
PMID: 30472769 Revista: LIVER TRANSPLANTATION Any: 2019 Referència: Liver Transpl. 2019 Jan;25(1):178-179. doi: 10.1002/lt.25389. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Bilbao, Itxarone; Charco, Ramon; Del Toro, Mireia; Garcia, Angels; Garcia, Camila; Juamperez, Javier; Martin de Carpi, Javier; Meavilla, Silvia; Molera, Cristina; Nunez, Raquel et al. DOI: 10.1002/lt.25389
PMID: 31745482 Revista: Movement disorders clinical practice Any: 2019 Referència: Mov Disord Clin Pract. 2019 Oct 25;6(8):704-707. doi: 10.1002/mdc3.12842. eCollection 2019 Nov. Factor d'impacte: 0 Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Martins, Joana, Darling, Alejandra, Espinos, Carmen, Marti, Maria Jose, Duenas, Belen Perez, Temudo, Teresa, Garrido, Cristina et al. DOI: 10.1002/mdc3.12842
PMID: 29558773 Revista: NEUROPEDIATRICS Any: 2018 Referència: Neuropediatrics. 2018 Jun;49(3):193-199. doi: 10.1055/s-0038-1637738. Epub 2018 Mar 20. Factor d'impacte: 1.605 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Flotats-Bastardas, Marina, Ebrahimi-Fakhari, Daniel, Gortner, Ludwig, Zemlin, Michael, Macaya-Ruiz, Alfons, Meyer, Sascha, Poryo, Martin et al. DOI: 10.1055/s-0038-1637738
PMID: 29471552 Revista: NEUROPEDIATRICS Any: 2018 Referència: Neuropediatrics. 2018 Aug;49(4):296-297. doi: 10.1055/s-0038-1626709. Epub 2018 Feb 22. Factor d'impacte: 1.605 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Lohmann, Katja, Macaya, Alfons, Munell, Francina, Hebert, Eva, Flotats-Bastardas, Marina, Raspall-Chaure, Miquel et al. DOI: 10.1055/s-0038-1626709
PMID: 29382362 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Any: 2018 Referència: Orphanet J Rare Dis. 2018 Jan 30;13(1):28. doi: 10.1186/s13023-018-0758-x. Factor d'impacte: 3.607 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Marti-Sanchez, L, Ortigoza-Escobar, J D, Darling, A, Villaronga, M, Baide, H, Molero-Luis, M, Batllori, M, Vanegas, M I, Muchart, J, Aquino, L et al. DOI: 10.1186/s13023-018-0758-x
La jornada anual aplega experts i pacients per abordar els reptes d’aquestes patologies, amb especial atenció al paper de la cirurgia i la importància de les unitats multidisciplinàries
La mitjana per arribar al diagnòstic d’una malaltia minoritària és de 5 anys, Vall d’Hebron, el centre de l’Estat amb més assaig clínics autoritzats, se suma a la nova aliança europea ERDERA per coordinar i agilitzar la recerca
L’algoritme ClinPrior va aconseguir una taxa de diagnòstic positiu del 70% en dues malalties minoritàries d’origen neurodegeneratiu, la qual cosa representa el doble dels casos que es diagnostiquen amb les eines actuals.
