Vés al contingut

Neurologia Pediàtrica

El grup de recerca en Neurologia Pediàtrica participa principalment en l’estudi de malalties genètiques del sistema nerviós durant el desenvolupament. L’èmfasi principal es posa en els trastorns neurològics paroxístics i els trastorns neuromusculars. Un tema comú entre els diferents projectes, a més de la identificació de les bases moleculars d’alguns d’aquests trastorns rars, és la investigació de molècules implicades en els seus mecanismes fisiopatològics i la traducció efectiva d’aquestes troballes als camps del diagnòstic molecular, l’assessorament genètic i els desenvolupar teràpies gèniques o farmacèutiques.

Actualitat

Notícies

La mitjana per arribar al diagnòstic d’una malaltia minoritària és de 5 anys, Vall d’Hebron, el centre de l’Estat amb més assaig clínics autoritzats, se suma a la nova aliança europea ERDERA per coordinar i agilitzar la recerca

L’algoritme ClinPrior va aconseguir una taxa de diagnòstic positiu del 70% en dues malalties minoritàries d’origen neurodegeneratiu, la qual cosa representa el doble dels casos que es diagnostiquen amb les eines actuals.

Durant dos dies experts han presentat els últims avanços en vectors, les diferents tècniques de modificació de gens i la transferència a la pràctica clínica.

Ofertes de treball

Data Manager Pediatric Neurology research group
Data d'inici:
27/03/2017
Data de fi:
03/04/2017
Document: Descarrega
Data Manager Psychiatry Mental Health and Addictions Research Group
Data d'inici:
17/01/2017
Data de fi:
24/01/2017
Document: Descarrega
Clinical Researcher
Data d'inici:
15/07/2016
Data de fi:
21/07/2016
Document: Descarrega