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Neurología Pediátrica

El grupo de investigación en Neurología Pediátrica participa principalmente en el estudio de enfermedades genéticas del sistema nervioso durante su desarrollo. El énfasis principal se pone en los trastornos neurológicos paroxísticos y los trastornos neuromusculares. Un tema común entre los distintos proyectos, además de la identificación de las bases moleculares de algunos de estos trastornos raros, es la investigación de moléculas implicadas en sus mecanismos fisiopatológicos y la traducción efectiva de estos hallazgos en los campos del diagnóstico molecular, el asesoramiento genético y desarrollarlos terapias génicas o farmacéuticas.

Publicaciones

Delineating the neurological phenotype in children with defects in the ECHS1 or HIBCH gene.

PMID: 32677093
Revista: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
Año: 2021
Referencia: J Inherit Metab Dis. 2021 Mar;44(2):401-414. doi: 10.1002/jimd.12288. Epub 2020 Aug 16.
Factor de impacto: 4.982
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Artuch, R, Dionisi-Vici, C, Gonzalez-Gutierrez-Solana, L, Correa-Vela, M, Ortigoza-Escobar, J D, Sanchez-Montanez, A, Vazquez, E, Delgado, I, Aguilera-Albesa, S, Yoldi, M E et al.
DOI: 10.1002/jimd.12288

PRKRA-Related Disorders: Bilateral Striatal Degeneration in Addition to DYT16 Spectrum.

PMID: 33606314
Revista: MOVEMENT DISORDERS
Año: 2021
Referencia: Mov Disord. 2021 Apr;36(4):1038-1040. doi: 10.1002/mds.28492. Epub 2021 Feb 19.
Factor de impacto: 10.338
Tipo de publicación: Carta con FI
Autores: Agolini, Emanuele, Masnada, Silvia, Martinelli, Diego, Correa-Vela, Marta, Parazzini, Cecilia, Veggiotti, Pierangelo, Perez-Duenas, Belen, Tonduti, Davide, Marce-Grau, Anna, Baide-Mairena, Heidy et al.
DOI: 10.1002/mds.28492

NR4A2 Mutations Can Cause Intellectual Disability and Language Impairment With Persistent Dystonia-Parkinsonism.

PMID: 33585677
Revista: Neurology-Genetics
Año: 2021
Referencia: Neurol Genet. 2021 Jan 21;7(1):e543. doi: 10.1212/NXG.0000000000000543. eCollection 2021 Feb.
Factor de impacto: 3.485
Tipo de publicación: Carta con FI
Autores: Jesus, Silvia, Hinarejos, Isabel, Carrillo, Fatima, Martinez-Rubio, Dolores, Macias-Garcia, Daniel, Sanchez-Monteagudo, Ana, Adarmes, Astrid, Lupo, Vincenzo, Perez-Duenas, Belen, Mir, Pablo et al.
DOI: 10.1212/NXG.0000000000000543

COVID-19 in children with neuromuscular disorders.

PMID: 33387010
Revista: JOURNAL OF NEUROLOGY
Año: 2021
Referencia: J Neurol. 2021 Sep;268(9):3081-3085. doi: 10.1007/s00415-020-10339-y. Epub 2021 Jan 2.
Factor de impacto: 4.849
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Grimalt, Maria Antonia, Nogales, Gisela, Alvarez Molinero, Mireia, Ghandour, Diana, Gomez Garcia-de la Banda, Marta, Fernandez Ramos, Joaquin, Iglesias Escalera, Gema, Natera-de Benito, Daniel, Aguilera-Albesa, Sergio, Costa-Comellas, Laura et al.
DOI: 10.1007/s00415-020-10339-y

Muscle Involvement in a Large Cohort of Pediatric Patients with Genetic Diagnosis of Mitochondrial Disease.

PMID: 30634555
Revista: Journal of Clinical Medicine
Año: 2019
Referencia: J Clin Med. 2019 Jan 10;8(1). pii: jcm8010068. doi: 10.3390/jcm8010068.
Factor de impacto: 5.688
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Jou, Cristina, Ortigoza-Escobar, Juan D, O'Callaghan, Maria M, Nascimento, Andres, Darling, Alejandra, Pias-Peleteiro, Leticia, Perez-Duenas, Belen, Pineda, Mercedes, Codina, Anna, Arjona, Cesar et al.
DOI: 10.3390/jcm8010068

Actualidad

Noticias

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