Acerca del VHIR
El Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) promueve la investigación biomédica, la innovación y la docencia. Más de 1.800 personas buscan comprender las enfermedades hoy con el objetivo de mejorar su tratamiento mañana.
Investigación
Trabajamos para entender las enfermedades, saber cómo funcionan y crear mejores tratamientos para los pacientes. Conoce nuestros grupos y sus líneas de investigación.
Personas
Las personas son el centro del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR). Por eso nos vinculamos con los principios de libertad de investigación, igualdad de género y actitud profesional que promueve la HRS4R.
Ensayos clínicos
Nuestra tarea no es solo básica o traslacional; somos líderes en investigación clínica. Entra para saber qué ensayos clínicos estamos llevando a cabo y por qué somos referente mundial en este campo.
Progreso
Queremos que la investigación que se efectúa en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) sea un motor de transformación. ¿Cómo? Identificando nuevas vías y soluciones para fomentar la salud y el bienestar de las personas.
Core facilities
Ofrecemos un apoyo especializado a los investigadores tanto internos como externos, desde un servicio concreto hasta la elaboración de un proyecto en su totalidad. Todo ello, con una perspectiva de calidad y agilidad de respuesta.
Actualidad
Te damos una puerta de entrada para estar al día de todo lo que sucede en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), desde las últimas noticias hasta las actividades e iniciativas solidarias futuras que estamos organizando.
El objetivo principal de nuestra investigación es la comprensión de la base molecular de la enfermedad hereditaria, integrando dos aspectos complementarios: el impacto molecular de las variantes genéticas y el efecto regulador del entorno genético. A nivel técnico, para alcanzar nuestro objetivo, integramos los resultados de los experimentos genómicos más avanzados (single-cell RNAsq, NGS sequencing, etc.) mediante herramientas de machine learning.
El fruto de nuestros esfuerzos ha dado lugar a unos avances substanciales en la comprensión del efecto funcional de las variantes genéticas en las proteínas BRCA1/2, asociadas a los cánceres hereditarios de mama y ovario. Todo ello ha cristalizado en nuestra segunda posición en la clasificación de grupos en la competición internacional CAGI 5, celebrada en 2019.
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En los últimos años hemos dedicado parte de nuestra investigación al desarrollo de herramientas bioinformáticas aplicadas a la predicción de mutaciones patológicas en proteínas (PMID: 11812146, 15390262, 15879453, 16208716, 17059831). Para ello hemos seguido un protocolo de dos pasos. En primer lugar, hemos caracterizado las mutaciones patológicas en términos de propiedades de secuencia, de estructura y evolutivas. En segundo lugar, hemos utilizado los resultados de este trabajo descriptivo para identificar aquellos parámetros con un mayor poder predictivo. Posteriormente, con estos parámetros hemos "entrenado" una red neuronal que nos ha proporcionado un modelo empírico que permite la identificación de mutaciones patológicas, con una tasa de acierto moderadamente elevada (cerca del 70%; PMID: 15390262, 15879453, 16208716).
En estos momentos, estamos aplicando esta aproximación al caso de patologías específicas. Creemos que este es un paso natural hacia el desarrollo de una medicina personalizada. Dentro de este contexto, estamos caracterizando el impacto de las mutaciones causantes de la enfermedad de Fabry sobre la estructura y función de la alfa-galactosidasa. Seguimos en este caso la aproximación antes descrita, aunque aquí nos beneficiamos de la colaboración estrecha con el grupo del Dr. Joan Montaner.
IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat Colaboradores: Miriam Izquierdo Sans, Javier Guerrero Flores Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN Financiación: 111758 Referencia: PREP2022-000566 Duración: 01/02/2024 - 31/01/2028
IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat Colaboradores: Advancing towards precision diagnostics using a mechanistic understanding of disease processes: from variant interpretation to s, Advancing towards precision diagnostics using a mechanistic understanding of disease processes: from variant interpretation to s Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN Financiación: 262500 Referencia: PID2022-142753OB-I00 Duración: 01/09/2023 - 31/08/2026
Doctorando: Luz Marina Porras Monroy Director/es: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat Universidad: Universitat de Barcelona Año: 2023
Doctorando: Selen Ozkan , Selen Ozkan , Selen Ozkan Director/es: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat Universidad: Universitat de Barcelona Año: 2023
Doctorando: Natalia Padilla Sirera, Natalia Padilla Sirera, Natalia Padilla Sirera Director/es: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona Año: 2020
Doctorando: Elena Álvarez de la C Crespo Director/es: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat Universidad: Universitat de Barcelona Año: 2019
Doctorando: Francisco Martín Bandera Director/es: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat Universidad: Universitat de Barcelona Año: 2018
Doctorando: Oscar Marín Sala Director/es: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona Año: 2017
Doctorando: Maria Casandra Riera Ribas Director/es: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona Año: 2016
El Grupo de Bioinformática Clínica y Translacional del VHIR se ha encargado del análisis computacional de dos estudios genéticos internacionales lideratos por el Children’s Hospital of Philadelphia.
El grupo de Bioinformática Clínica y Traslacional pone en marcha el proyecto para utilizar la inteligencia artificial más puntera en la identificación de variantes patogénicas.
