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Bioinformática Clínica y Translacional

El objetivo principal de nuestra investigación es la comprensión de la base molecular de la enfermedad hereditaria, integrando dos aspectos complementarios: el impacto molecular de las variantes genéticas y el efecto regulador del entorno genético. A nivel técnico, para alcanzar nuestro objetivo, integramos los resultados de los experimentos genómicos más avanzados (single-cell RNAsq, NGS sequencing, etc.) mediante herramientas de machine learning.

El fruto de nuestros esfuerzos ha dado lugar a unos avances substanciales en la comprensión del efecto funcional de las variantes genéticas en las proteínas BRCA1/2, asociadas a los cánceres hereditarios de mama y ovario. Todo ello ha cristalizado en nuestra segunda posición en la clasificación de grupos en la competición internacional CAGI 5, celebrada en 2019.

Equipo

Fco. Xavier De la Cruz Montserrat

Fco. Xavier De la Cruz Montserrat

Jefe de grupo
Bioinformática Clínica y Translacional
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Aitana Diaz Vazquez

Aitana Diaz Vazquez

Técnico de investigación
Bioinformática Clínica y Translacional
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Guerrero Flores, Javier

Guerrero Flores, Javier

Investigador predoctoral
Bioinformática Clínica y Translacional
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Natalia Padilla Sirera

Natalia Padilla Sirera

Investigador postdoctoral
Bioinformática Clínica y Translacional
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Selen Ozkan

Selen Ozkan

Investigador predoctoral
Bioinformática Clínica y Translacional
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Fco. Xavier De la Cruz Montserrat

Fco. Xavier De la Cruz Montserrat

Jefe de grupo
Bioinformática Clínica y Translacional
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Aitana Diaz Vazquez

Aitana Diaz Vazquez

Técnico de investigación
Bioinformática Clínica y Translacional
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Guerrero Flores, Javier

Guerrero Flores, Javier

Investigador predoctoral
Bioinformática Clínica y Translacional
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Natalia Padilla Sirera

Natalia Padilla Sirera

Investigador postdoctoral
Bioinformática Clínica y Translacional
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Selen Ozkan

Selen Ozkan

Investigador predoctoral
Bioinformática Clínica y Translacional
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Líneas de investigación

Biomarker development

IP: -

Predicción de mutaciones patológicas

En los últimos años hemos dedicado parte de nuestra investigación al desarrollo de herramientas bioinformáticas aplicadas a la predicción de mutaciones patológicas en proteínas (PMID: 11812146, 15390262, 15879453, 16208716, 17059831). Para ello hemos seguido un protocolo de dos pasos. En primer lugar, hemos caracterizado las mutaciones patológicas en términos de propiedades de secuencia, de estructura y evolutivas. En segundo lugar, hemos utilizado los resultados de este trabajo descriptivo para identificar aquellos parámetros con un mayor poder predictivo. Posteriormente, con estos parámetros hemos "entrenado" una red neuronal que nos ha proporcionado un modelo empírico que permite la identificación de mutaciones patológicas, con una tasa de acierto moderadamente elevada (cerca del 70%; PMID: 15390262, 15879453, 16208716).

En estos momentos, estamos aplicando esta aproximación al caso de patologías específicas. Creemos que este es un paso natural hacia el desarrollo de una medicina personalizada. Dentro de este contexto, estamos caracterizando el impacto de las mutaciones causantes de la enfermedad de Fabry sobre la estructura y función de la alfa-galactosidasa. Seguimos en este caso la aproximación antes descrita, aunque aquí nos beneficiamos de la colaboración estrecha con el grupo del Dr. Joan Montaner.

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat

Proyectos

Avanzando hacia el diagnóstico de precisión a través de la comprensión mecanística de las patologias: de la interpretación de variantes a la identificación del perfil celular.

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Colaboradores: Miriam Izquierdo Sans, Javier Guerrero Flores
Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Financiación: 111758
Referencia: PREP2022-000566
Duración: 01/02/2024 - 31/01/2028

Ministerio de Ciencia

Advancing towards precision diagnostics using a mechanistic understanding of disease processes: from variant interpretation to single-cell profiling

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Colaboradores: Natalia Padilla Sirera, Selen Ozkan
Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Financiación: 262500
Referencia: PID2022-142753OB-I00
Duración: 01/09/2023 - 31/08/2026

Ministerio de Ciencia

Therapeutical approaches against chemoresistant cancers

IP: Matilde Lleonart Pajarin
Colaboradores: Yoelsis Garcia Mayea, Fco. Xavier De la Cruz Montserrat, Juan Lorente Guerrero, Natalia Padilla Sirera, Marina Bataller Fernández, Almudena Sanchez Garcia, Selen Ozkan
Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Financiación: 0.01
Referencia: 2021 SGR 01205
Duración: 01/01/2022 - 30/06/2025

Hacia una mejor aplicabilidad de la Inteligencia Artificial en Medicina Genómica: Integrando capacidad predictiva e interpretabilidad en una nueva generación de herramientas para la anotación de variantes de proteínas

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Colaboradores: Natalia Padilla Sirera, Selen Ozkan
Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Financiación: 219650
Referencia: TED2021-130342B-I00
Duración: 01/12/2022 - 30/09/2025

Ministerio de Ciencia

Publicaciones

Evaluation of enzyme activity predictions for variants of unknown significance in Arylsulfatase A.

PMID: 40055237
Revista: HUMAN GENETICS
Año: 2025
Referencia: Hum Genet. 2025 Mar 8. doi: 10.1007/s00439-025-02731-3.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Acuna-Hidalgo, Rocio; Astore, Courtney; Babbi, Giulia; Bakolitsa, Constantina; Barron, Laura T Jimenez; Berardelli, Silvia; Brenner, Steven E; Calici, Sumeyra Zeynep; Casadio, Rita; Cedillo, Luis R et al.
DOI: 10.1007/s00439-025-02731-3

Evaluation of enzyme activity predictions for variants of unknown significance in Arylsulfatase A.

PMID: 38798479
Revista:
Año: 2024
Referencia: bioRxiv [Preprint]. 2024 May 19:2024.05.16.594558. doi: 10.1101/2024.05.16.594558.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Acuna-Hidalgo, Rocio; Astore, Courtnery; Babbi, Giulia; Bakolitsa, Constantina; Barron, Laura T Jimenez; Berardelli, Silvia; Brenner, Steven E; Calici, Sumeyra Zeynep; Casadio, Rita; Cedillo, Luis R et al.
DOI: 10.1101/2024.05.16.594558

PHF2-mediated H3K9me balance orchestrates heterochromatin stability and neural progenitor proliferation.

PMID: 38890452
Revista: EMBO REPORTS
Año: 2024
Referencia: EMBO Rep. 2024 Jun 18. doi: 10.1038/s44319-024-00178-7.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aguirre, Samuel; de la Cruz, Xavier; Iacobucci, Simona; Jordan, Albert; Martinez-Balbas, Marian A; Nacht, A Silvina; Padilla, Natalia; Pappa, Stella; Serna-Pujol, Nuria; Vicent, Guillermo P et al.
DOI: 10.1038/s44319-024-00178-7

QAFI: a novel method for quantitative estimation of missense variant impact using protein-specific predictors and ensemble learning.

PMID: 39048855
Revista: HUMAN GENETICS
Año: 2024
Referencia: Hum Genet. 2024 Jul 24. doi: 10.1007/s00439-024-02692-z.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: de la Cruz, Xavier; Ozkan, Selen; Padilla, Natalia et al.
DOI: 10.1007/s00439-024-02692-z

Mechanism of KMT5B haploinsufficiency in neurodevelopment in humans and mice.

PMID: 36897941
Revista: Science Advances
Año: 2023
Referencia: Sci Adv. 2023 Mar 10;9(10):eade1463. doi: 10.1126/sciadv.ade1463. Epub 2023 Mar 10.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Afenjar, Alexandra; Akizu, Naiara; Akman, Cigdem; Andrews, Marisa; Arn, Pamela; Au, Margaret; Baldridge, Dustin; Banka, Siddharth; Bhoj, Elizabeth J; Brewer, Carole et al.
DOI: 10.1126/sciadv.ade1463

A new set of in silico tools to support the interpretation of ATM missense variants using graphical analysis.

PMID: 37865290
Revista: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS
Año: 2023
Referencia: J Mol Diagn. 2023 Oct 19:S1525-1578(23)00243-X. doi: 10.1016/j.jmoldx.2023.09.009.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Blanco, Ana; Brandsma, D; Cruz, Xavier de la; Curigliano, G; Diez, Orland; Feliubadalo, Lidia; Furtner, J; Gutierrez-Enriquez, Sara; Hoya, Miguel de la; Lazaro, Conxi et al.
DOI: 10.1016/j.jmoldx.2023.09.009

Amivantamab plus Chemotherapy in NSCLC with EGFR Exon 20 Insertions.

PMID: 37870976
Revista: NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE
Año: 2023
Referencia: N Engl J Med. 2023 Oct 21. doi: 10.1056/NEJMoa2306441.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Agrawal, Trishala; Bhattacharya, Archan; Blanco, Ana; Boyer, Michael; Cheng, Susanna; Cho, Byoung Chul; Cruz, Xavier de la; Diez, Orland; Felip, Enriqueta; Feliubadalo, Lidia et al.
DOI: 10.1056/NEJMoa2306441

PirePred: An Accurate Online Consensus Tool to Interpret Newborn Screening Related Genetic Variants in Structural Context.

PMID: 35143952
Revista: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS
Año: 2022
Referencia: J Mol Diagn. 2022 Apr;24(4):406-425. doi: 10.1016/j.jmoldx.2022.01.005. Epub 2022 Feb 7.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Cruz, Xavier de la; Fernandez-Recio, Juan; Galano-Frutos, Juan Jose; Garcia-Cebollada, Helena; Lopez, Alfonso; Rosell, Mireia; Sancho, Javier et al.
DOI: 10.1016/j.jmoldx.2022.01.005

PirePred: An Accurate Online Consensus Tool to Interpret Newborn Screening Related Genetic Variants in Structural Context.

PMID: 35143952
Revista: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS
Año: 2022
Referencia: J Mol Diagn. 2022 Apr;24(4):406-425. doi: 10.1016/j.jmoldx.2022.01.005. Epub 2022 Feb 7.
Factor de impacto: 5.568
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Galano-Frutos, Juan Jose; Garcia-Cebollada, Helena; Lopez, Alfonso; Rosell, Mireia; Cruz, Xavier de la; Fernandez-Recio, Juan; Sancho, Javier et al.
DOI: 10.1016/j.jmoldx.2022.01.005

Loss of microRNA-135b Enhances Bone Metastasis in Prostate Cancer and Predicts Aggressiveness in Human Prostate Samples.

PMID: 34944822
Revista: Cancers
Año: 2021
Referencia: Cancers (Basel). 2021 Dec 9;13(24). pii: cancers13246202. doi: 10.3390/cancers13246202.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: de la Cruz, Xavier; de Torres, Ines; Garcia, Marta; Gomis, Roger R; Gros, Laura; Guiu, Marc; Mendez, Olga; Morote, Juan; Olivan, Mireia; Planas, Jacques et al.
DOI: 10.3390/cancers13246202

New genes involved in Angelman syndrome-like: Expanding the genetic spectrum.

PMID: 34653234
Revista: PLoS One
Año: 2021
Referencia: PLoS One. 2021 Oct 15;16(10):e0258766. doi: 10.1371/journal.pone.0258766. eCollection 2021.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aguilera, Cinthia; Baena, Neus; Brun-Gasca, Carme; Capdevila, Nuria; de la Cruz, Xavier; Delgadillo, Veronica; Derdak, Sophia; Dominguez-Carral, Jana; Gabau, Elisabeth; Guitart, Miriam et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0258766

Towards a New, Endophenotype-Based Strategy for Pathogenicity Prediction in BRCA1 and BRCA2: In Silico Modeling of the Outcome of HDR/SGE Assays for Missense Variants.

PMID: 34207612
Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
Año: 2021
Referencia: Int J Mol Sci. 2021 Jun 9;22(12). pii: ijms22126226. doi: 10.3390/ijms22126226.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: de la Cruz, Xavier; Ozkan, Selen; Padilla, Natalia et al.
DOI: 10.3390/ijms22126226

PHF8 histone demethylase regulates astrocyte differentiation and function.

PMID: 34081130
Revista: DEVELOPMENT
Año: 2021
Referencia: Development. 2021 Jun 15;148(12). pii: 268981. doi: 10.1242/dev.194951. Epub 2021 Jun 28.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Cruz, Xavier de la; Gabrielli, Martina; Iacobucci, Simona; Lombardi, Marta; Martinez-Balbas, Marian A; Navarro, Claudia; Padilla, Natalia; Verderio, Claudia; Vicioso-Mantis, Marta et al.
DOI: 10.1242/dev.194951

Histone H3.3 beyond cancer: Germline mutations in Histone 3 Family 3A and 3B cause a previously unidentified neurodegenerative disorder in 46 patients.

PMID: 33268356
Revista: Science Advances
Año: 2020
Referencia: Sci Adv. 2020 Dec 2;6(49). pii: 6/49/eabc9207. doi: 10.1126/sciadv.abc9207. Print 2020 Dec.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Afenjar, Alexandra; Barresi, Sabina; Bend, Renee; Besnard, Thomas; Bezieau, Stephane; Bhoj, Elizabeth J; Brimble, Elise; Brokamp, Elly; Brusco, Alfredo; Bryant, Laura et al.
DOI: 10.1126/sciadv.abc9207

FHLdb: A Comprehensive Database on the Molecular Basis of Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis.

PMID: 32076423
Revista: Frontiers in Immunology
Año: 2020
Referencia: Front Immunol. 2020 Jan 31;11:107. doi: 10.3389/fimmu.2020.00107. eCollection 2020.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Batlle-Maso, Laura; Casals, Ferran; Colobran, Roger; de la Cruz, Xavier; Martinez-Gallo, Monica; Padilla, Natalia; Riviere, Jacques G; Vinas-Gimenez, Laura et al.
DOI: 10.3389/fimmu.2020.00107

Molecular analysis of the novel L243R mutation in STXBP2 reveals impairment of degranulation activity.

PMID: 31865540
Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF HEMATOLOGY
Año: 2020
Referencia: Int J Hematol. 2020 Mar;111(3):440-450. doi: 10.1007/s12185-019-02796-7. Epub 2019 Dec 21.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alsina, Laia; Catala, Albert; Colobran, Roger; de la Campa, Elena Alvarez; de la Cruz, Xavier; Donadeu, Laura; Esteve-Sole, Ana; Martinez-Gallo, Monica; Rincon, Rafael; Sayos, Joan et al.
DOI: 10.1007/s12185-019-02796-7

PHF2 histone demethylase prevents DNA damage and genome instability by controlling cell cycle progression of neural progenitors.

PMID: 31488723
Revista: PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA
Año: 2019
Referencia: Proc Natl Acad Sci U S A. 2019 Sep 24;116(39):19464-19473. doi: 10.1073/pnas.1903188116. Epub 2019 Sep 5.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alvarez de la Campa, Elena; de la Cruz, Xavier; Iacobucci, Simona; Marcos, Elia; Martinez-Balbas, Marian A; Navarro, Claudia; Padilla, Natalia; Pappa, Stella; Vicioso, Marta et al.
DOI: 10.1073/pnas.1903188116

Assessment of blind predictions of the clinical significance of BRCA1 and BRCA2 variants.

PMID: 31294896
Revista: HUMAN MUTATION
Año: 2019
Referencia: Hum Mutat. 2019 Sep;40(9):1546-1556. doi: 10.1002/humu.23861. Epub 2019 Aug 23.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Babbi, Giulia; Bonache, Sandra; Cao, Yue; Casadio, Rita; Cline, Melissa S; de la Cruz, Xavier; Diez, Orland; Goldgar, David E; Gutierrez-Enriquez, Sara; Katsonis, Panagiotis et al.
DOI: 10.1002/humu.23861

Compensated pathogenic variants in coagulation factors VIII and IX present complex mapping between molecular impact and hemophilia severity.

PMID: 31267011
Revista: Scientific Reports
Año: 2019
Referencia: Sci Rep. 2019 Jul 2;9(1):9538. doi: 10.1038/s41598-019-45916-3.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aguirre, Josu; de la Cruz, Xavier; Marin, Oscar et al.
DOI: 10.1038/s41598-019-45916-3

BRCA1- and BRCA2-specific in silico tools for variant interpretation in the CAGI 5 ENIGMA challenge.

PMID: 31112341
Revista: HUMAN MUTATION
Año: 2019
Referencia: Hum Mutat. 2019 Sep;40(9):1593-1611. doi: 10.1002/humu.23802. Epub 2019 Jul 3.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Bonache, Sandra; de la Cruz, Xavier; Diez, Orland; Gutierrez-Enriquez, Sara; Moles-Fernandez, Alejandro; Montalban, Gemma; Ootes, Lars; Ozkan, Selen; Padilla, Natalia; Riera, Casandra et al.
DOI: 10.1002/humu.23802

Improving the diagnosis of cobalamin and related defects by genomic analysis, plus functional and structural assessment of novel variants.

PMID: 30041674
Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases
Año: 2018
Referencia: Orphanet J Rare Dis. 2018 Jul 24;13(1):125. doi: 10.1186/s13023-018-0862-y.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Brasil, Sandra; Couce, Mari Luz; de Almeida, Isabel Tavares; de la Cruz, Xavier; Desviat, Lourdes R; Ecay, Maria Jesus; Leal, Fatima; Martin-Hernandez, Elena; Merinero, Begona; Morais, Ana et al.
DOI: 10.1186/s13023-018-0862-y

Lineage specific transcription factors and epigenetic regulators mediate TGFbeta-dependent enhancer activation.

PMID: 29438503
Revista: NUCLEIC ACIDS RESEARCH
Año: 2018
Referencia: Nucleic Acids Res. 2018 Apr 20;46(7):3351-3365. doi: 10.1093/nar/gky093.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Cruz-Molina, Sara; de la Cruz, Xavier; Estaras, Conchi; Fueyo, Raquel; Iacobucci, Simona; Lois, Sergio; Martinez-Balbas, Marian A; Navarro, Claudia; Pappa, Stella; Rada-Iglesias, Alvaro et al.
DOI: 10.1093/nar/gky093

Early Versus Late Diagnosis of Complement Factor I Deficiency: Clinical Consequences Illustrated in Two Families with Novel Homozygous CFI Mutations.

PMID: 28942469
Revista: JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY
Año: 2017
Referencia: J Clin Immunol. 2017 Nov;37(8):781-789. doi: 10.1007/s10875-017-0447-x. Epub 2017 Sep 23.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alvarez de la Campa, Elena; Colobran, Roger; de la Cruz, Xavier; Franco-Jarava, Clara; Garcia-Prat, Marina; Hernandez-Gonzalez, Manuel; Martin-Nalda, Andrea; Mas-Bosch, Virginia; Morandeira-Rego, Francisco; Solanich, Xavier et al.
DOI: 10.1007/s10875-017-0447-x

Development of pathogenicity predictors specific for variants that do not comply with clinical guidelines for the use of computational evidence.

PMID: 28812538
Revista: BMC GENOMICS
Año: 2017
Referencia: BMC Genomics. 2017 Aug 11;18(Suppl 5):569. doi: 10.1186/s12864-017-3914-0.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: de la Campa, Elena Alvarez; de la Cruz, Xavier; Padilla, Natalia et al.
DOI: 10.1186/s12864-017-3914-0

Identification and characterization of the novel point mutation m.3634A>G in the mitochondrial MT-ND1 gene associated with LHON syndrome.

PMID: 27613247
Revista: BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR BASIS OF DISEASE
Año: 2017
Referencia: Biochim Biophys Acta. 2017 Jan;1863(1):182-187. doi: 10.1016/j.bbadis.2016.09.002. Epub 2016 Sep 7.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aller-Alvarez, Juan Sebastian; Alvarez de la Campa, Elena; Camara, Yolanda; Carreno-Gago, Lidia; de la Cruz, Xavier; Galan, Alicia; Gamez, Josep; Garcia-Arumi, Elena; Moncho, Dulce; Pinos, Tomas et al.
DOI: 10.1016/j.bbadis.2016.09.002

Elucidating the molecular basis of msh2-deficient tumors by combined germline and somatic analysis.

PMID: 28577310
Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF CANCER
Año: 2017
Referencia: Int J Cancer. 2017 Oct 1;141(7):1365-1380. doi: 10.1002/ijc.30820. Epub 2017 Jul 3.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Brunet, Joan; Capella, Gabriel; Damaso, Estela; de la Cruz, Xavier; Del Valle, Jesus; Feliubadalo, Lidia; Fernandez, Anna; Gomez, Carolina; Gonzalez-Acosta, Maribel; Holinki-Feder, Elke et al.
DOI: 10.1002/ijc.30820

The Complementarity Between Protein-Specific and General Pathogenicity Predictors for Amino Acid Substitutions.

PMID: 27397615
Revista: HUMAN MUTATION
Año: 2016
Referencia: Hum Mutat. 2016 Oct;37(10):1013-24. doi: 10.1002/humu.23048. Epub 2016 Aug 8.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: de la Cruz, Xavier; Padilla, Natalia; Riera, Casandra et al.
DOI: 10.1002/humu.23048

EZH2 regulates neuroepithelium structure and neuroblast proliferation by repressing p21.

PMID: 27248655
Revista: Open Biology
Año: 2016
Referencia: Open Biol. 2016 Apr;6(4). pii: 150227. doi: 10.1098/rsob.150227. Epub 2016 Apr 20.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Akizu, Naiara; Badosa, Carmen; de la Cruz, Xavier; Estaras, Conchi; Fueyo, Raquel; Garcia, Maria Alejandra; Martinez-Balbas, Marian A et al.
DOI: 10.1098/rsob.150227

Novel Mutations Causing C5 Deficiency in Three North-African Families.

PMID: 27026170
Revista: JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY
Año: 2016
Referencia: J Clin Immunol. 2016 May;36(4):388-96. doi: 10.1007/s10875-016-0275-4. Epub 2016 Mar 30.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Baena, Neus; Colobran, Roger; Comas, David; de la Cruz, Xavier; Franco-Jarava, Clara; Gabau, Elisabeth; Hernandez-Gonzalez, Manuel; Martin-Nalda, Andrea; Padilla, Natalia; Pujol-Borrell, Ricardo et al.
DOI: 10.1007/s10875-016-0275-4

Clinical and structural impact of mutations affecting the residue Phe367 of FOXP3 in patients with IPEX syndrome.

PMID: 26748374
Revista: CLINICAL IMMUNOLOGY
Año: 2016
Referencia: Clin Immunol. 2016 Feb;163:60-5. doi: 10.1016/j.clim.2015.12.014. Epub 2015 Dec 31.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alvarez de la Campa, Elena; Colobran, Roger; de la Cruz, Xavier; Martin-Nalda, Andrea; Martinez-Gallo, Monica; Pujol-Borrell, Ricardo; Soler-Palacin, Pere et al.
DOI: 10.1016/j.clim.2015.12.014

Cerebrospinal fluid-derived circulating tumour DNA better represents the genomic alterations of brain tumours than plasma.

PMID: 26554728
Revista: NAT COMMUN
Año: 2015
Referencia: Nat Commun. 2015 Nov 10;6:8839. doi: 10.1038/ncomms9839.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Arias, Alexandra; Berger, Michael F; Cajal, Santiago Ramon Y; Carles, Joan; Cortes, Javier; de la Cruz, Xavier; De Mattos-Arruda, Leticia; Felip, Enriqueta; Gonzalez-Cao, Maria; Guerini-Rocco, Elena et al.
DOI: 10.1038/ncomms9839

Molecular dynamics study of naturally existing cavity couplings in proteins.

PMID: 25816327
Revista: PLOS ONE
Año: 2015
Referencia: PLoS One. 2015 Mar 27;10(3):e0119978. doi: 10.1371/journal.pone.0119978. eCollection 2015.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Barbany, Montserrat; D'Abramo, Marco; de la Cruz, Xavier; Faustino, Ignacio; Hospital, Adam; Meyer, Tim; Morata, Jordi; Orozco, Modesto et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0119978

Functional consequences of transferrin receptor-2 mutations causing hereditary hemochromatosis type 3.

PMID: 26029709
Revista: MOL GENET GENOMICS
Año: 2015
Referencia: Mol Genet Genomic Med. 2015 May;3(3):221-32. doi: 10.1002/mgg3.136. Epub 2015 Mar 6.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: ; Barque, Anna; Bruguera, Miquel; de la Cruz, Xavier; Gervasini, Guillermo; Joshi, Ricky; Lois, Sergi; Moran, Erica; Sanchez, Mayka; Sanz, Cristina et al.
DOI: 10.1002/mgg3.136

Molecular damage in Fabry disease: Characterization and prediction of alpha-galactosidase A pathological mutations.

PMID: 25382311
Revista: PROTEINS
Año: 2015
Referencia: Proteins. 2015 Jan;83(1):91-104. doi: 10.1002/prot.24708. Epub 2014 Nov 18.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: de la Cruz, Xavier; Dominguez, Carmen; Fernandez-Cadenas, Israel; Lois, Sergio; Montaner, Joan; Riera, Casandra; Rodriguez-Sureda, Victor et al.
DOI: 10.1002/prot.24708

Identification and characterization of a novel splice site mutation in the SERPING1 gene in a family with hereditary angioedema.

PMID: 24412907
Revista: CLINICAL IMMUNOLOGY
Año: 2014
Referencia: Clin Immunol. 2014 Feb;150(2):143-8. doi: 10.1016/j.clim.2013.11.013. Epub 2013 Dec 4.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Colobran, Roger; de la Cruz, Xavier; Guilarte, Mar; Hernandez-Gonzalez, Manuel; Lois, Sergio; Pujol-Borrell, Ricardo et al.
DOI: 10.1016/j.clim.2013.11.013

The relationship between gene isoform multiplicity, number of exons and protein divergence.

PMID: 24023641
Revista: PLoS One
Año: 2013
Referencia: PLoS One. 2013 Aug 30;8(8):e72742. doi: 10.1371/journal.pone.0072742.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Bejar, Santi; de la Cruz, Xavier; de Xaxars, Gemma Mas; Lois, Sergio; Morata, Jordi; Riera, Casandra; Talavera, David et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0072742

Prediction of pathological mutations in proteins: the challenge of integrating sequence conservation and structure stability principles

PMID: 90000006
Revista: Wiley Interdisciplinary Reviews-Computational Molecular Science
Año: 2013
Referencia: WIREs 27 AUG 2013
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: de la Cruz, Xavier; Lois, Sergio; Riera, Casandra et al.
DOI: 10.1002/WCMS.1170

Characterization of the impact of alternative splicing on protein dynamics: The cases of glutathione S-transferase and ectodysplasin-A isoforms.

PMID: 22576332
Revista: PROTEINS-STRUCTURE FUNCTION AND BIOINFORMATICS
Año: 2012
Referencia: Proteins. 2012 Aug;80(9):2235-49. doi: 10.1002/prot.24112. Epub 2012 Jun 18.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Barbany, Montserrat; de la Cruz, Xavier; Lois, Sergi; Meyer, Tim; Morata, Jordi; Orozco, Modesto et al.
DOI: 10.1002/prot.24112

Tesis

Desarrollo de herramientas para el análisis y predicción patogénica de las variantes missense de ATM en el entorno clínico.

Doctorando: Luz Marina Porras Monroy
Director/es: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Universidad: Universitat de Barcelona
Año: 2023

Binary pathogenicity classification missense variants through development of quantitative protein-specific predictors

Doctorando: Selen Ozkan
Director/es: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Universidad: Universitat de Barcelona
Año: 2023

Novel approaches for in silico identification of pathogenic variants in BRCA1 and BRCA2 hereditary breast and ovarian cancer predisposition genes

Doctorando: Natalia Padilla Sirera, Natalia Padilla Sirera
Director/es: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2020

A MACHINE LEARNING MODEL FOR IMPROVING THE ANNOTATION OF PROTEIN SEQUENCE VARIANTS IN SEQUENCING PROJECTS

Doctorando: Elena Álvarez de la C Crespo
Director/es: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Universidad: Universitat de Barcelona
Año: 2019

ESTUDIO DE LAS PROPIEDADES CONFORMACIONALES DE LAS PROTEÍNAS MEDIANTE EL USO DE MODELOS DE BAJA RESOLUCIÓN BASADOS EN LA DISCRETIZACIÓN DE LAS COORDENADAS INTERNAS

Doctorando: Francisco Martín Bandera
Director/es: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Universidad: Universitat de Barcelona
Año: 2018

Caracterització bioinformàtica de la relació entre l'impacte molecular de les variants patogèniques i el fenotip clínic

Doctorando: Oscar Marín Sala
Director/es: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2017

Novel approaches in the identification of pathogenic variants in the clinical diagnosis

Doctorando: Maria Casandra Riera Ribas
Director/es: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2016

Actualidad

Noticias

El Grupo de Bioinformática Clínica y Translacional del VHIR se ha encargado del análisis computacional de dos estudios genéticos internacionales lideratos por el Children’s Hospital of Philadelphia.

El grupo de Bioinformática Clínica y Traslacional pone en marcha el proyecto para utilizar la inteligencia artificial más puntera en la identificación de variantes patogénicas.