Apoyada en su capacidad de sintetizar grandes cantidades de datos, transformándolos en herramientas rápidas y eficientes, la Inteligencia Artificial (IA) está impregnando muchas áreas de la medicina moderna. Estas herramientas nacen con la finalidad de apoyar a los profesionales de la salud en sus tareas cotidianas y de contribuir a la equidad del sistema sanitario. Esto es patente en las contribuciones de la IA a la medicina de precisión, donde nos está acercando al sueño de los tratamientos personalizados basados en el perfil genético del paciente.

Sin embargo, entre los diferentes problemas que limitan estos beneficios, destaca por encima de todos el problema de la interpretabilidad de los resultados de la IA. Este problema es muy sencillo de explicar, pero no tan fácil de resolver. Por interpretabilidad entendemos la facilidad con la que un profesional puede comprender y valorar los resultados de un programa de IA, es decir, los 'motivos' de su decisión/predicción. Generalmente, las predicciones de los programas de IA son muy difíciles de comprender ('interpretar'), lo que impide el uso rutinario de estos programas en el entorno médico, debido a la posibilidad de que se produzcan errores no detectables, pero de consecuencias médicas graves. Para evitar tal posibilidad, la comunidad internacional está promoviendo el desarrollo de nuevas metodologías de IA que permitan una mejor valoración y comprensión de sus resultados.

En este contexto se enmarca el proyecto recientemente concedido al grupo de Bioinformática Clínica y Traslacional del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR), liderado por el Dr. Xavier de la Cruz, en la convocatoria “Proyectos de Transición Ecológica y Transición Digital” del Ministerio de Ciencia e Innovación con fondos europeos del Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia. La cantidad concedida, 219.650€ a lo largo de dos años, permitirá al grupo del Dr. Xavier de la Cruz desarrollar una nueva tecnología, basada en los avances más recientes de la IA, que permita reformular las herramientas actuales para la identificación de variantes patogénicas.

El ámbito general de este proyecto es el diagnóstico precoz de enfermedades hereditarias o con un componente genético, como el cáncer de mama, basado en la secuenciación del genoma de los y las pacientes. Dicha secuenciación permite identificar variantes genéticas cuyo riesgo de patogenicidad puede establecerse mediante aplicaciones IA. En este contexto, el objetivo del proyecto es diseñar un nuevo sistema de predicción de riesgo que se acompañe de representaciones gráficas que faciliten la interpretación de los resultados por parte de los profesionales de la salud. “Es importante poder tener información para poder juzgar los resultados y valorar cuán fiables son las predicciones que nos da la inteligencia artificial. En la actualidad, esto no puede hacerse, ya que los modelos disponibles se consideran “cajas negras””, explica el Dr. Xavier de la Cruz.

Como se menciona anteriormente, este proyecto se integra en el movimiento surgido en los últimos cuatro años a favor de la interpretabilidad de las herramientas de IA para que los usuarios tengan la capacidad de juzgar sus resultados. “De esta forma, los profesionales clínicos pueden valorar de forma sencilla y rápida las predicciones y, a partir de aquí, tomar las decisiones médicas más adecuadas para los pacientes”, concluye el Dr. Xavier de la Cruz.

Una primera muestra de sus resultados (generada por las Dras. Luz Marina Porras y Natàlia Padilla) disponibles aquí, en la que el usuario puede acceder a los prototipos de las nuevas representaciones gráficas. Estos resultados, desarrollados dentro del consorcio español para la interpretación de variantes del gen ATM asociadas al cáncer de mama, próstata, pancreático, etc., ha sido recientemente presentado a la comunidad científico-clínica para su evaluación.