Sobre el VHIR
Al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) promovem la recerca biomèdica, la innovació i la docència. Més de 1.800 persones busquen comprendre les malalties avui per millorar-ne el tractament demà.
Recerca
Treballem per entendre les malalties, saber com funcionen i crear millors tractaments per als pacients. Coneix els nostres grups i les seves línies de recerca.
Persones
Les persones són el centre del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR). Per això ens vinculem amb els principis de llibertat de recerca, igualtat de gènere i actitud professional que promou l’HRS4R.
Assaigs clínics
La nostra tasca no és només bàsica o translacional; som líders en recerca clínica. Entra per saber quins assaigs clínics estem duent a terme i perquè som referent mundial en aquest camp.
Progrés
Volem que la recerca que es fa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) sigui un motor de transformació. Com? Identificant noves vies i solucions per fomentar la salut i el benestar de les persones.
Core facilities
Oferim un suport especialitzat als investigadors tant interns com externs, des d’un servei concret fins a l’elaboració d’un projecte complet. Tot, amb una perspectiva de qualitat i agilitat de resposta.
Actualitat
Et donem una porta d’entrada per estar al dia de tot el que passa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), des de les últimes notícies fins a les activitats i iniciatives solidàries futures que estem organitzant.
L'objectiu principal de la nostra recerca és la comprensió de la base molecular de les malalties hereditàries, integrant dos aspectes complementaris: l'impacte molecular de les variants genètiques i l'efecte regulador de l'entorn genètic. A nivell tècnic, per aconseguir el nostre objectiu, integrem els resultats dels experiments genòmics més avançats —single-cell RNA sequencing (scRNA-seq), next-generation sequencing (NGS), etc.— mitjançant eines d’aprenentatge automàtic.
El fruit dels nostres esforços ha donat lloc a uns avenços substancials en la comprensió de l'efecte funcional de les variants genètiques en les proteïnes BRCA1/2, associades als càncers hereditaris de mama i ovari. Tot això ha cristal·litzat en la nostra segona posició en la classificació de grups en la competició internacional CAGI 5, celebrada el 2019.
IP: -
En els darrers anys hem orientat la nostra recerca al desenvolupament d'eïnes bioinformàtiques aplicades a la predicció de mutacions patològiques en proteïnes (PMID: 11812146, 15390262, 15879453, 16208716, 17059831). Per assolir aquest objectiu hem seguit un protocol de dues passes. En primer lloc, hem caracteritzat les mutaciones patològiques en termes de propietats de seqüència, estructura i evolució. En segon lloc, hem fet servir aquests resultats per identificar aquells paràmetres amb un poder predictiu més gran. Posteriorment, hem utilitzat aquests paràmetres per "entrenar" una xarxa neuronal que ens ha proporcionat un model empíric que permet l'identificació de mutacions patològiques, amb una tasa d'encert moderadament elevada (prop del 70%; PMID: 15390262, 15879453, 16208716).
En aquests moments estem aplicant aquesta aproximació al cas de patologies concretes. Pensem que aquest és un pas natural vers el desenvolupament d'una medicina personalitzada. Dins d'aquest context, estem caracteritzant l'impacte de les mutacions causants de la malaltia de Fabry sobre l'estructura i la funció de l'alfa-galactosidasa. Seguim l'aproximació descrita més amunt, però en aquest cas ens beneficiem de la col.laboració estreta amb el grup del Dr. Joan Montaner.
IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat Col·laboradors: Miriam Izquierdo Sans, Javier Guerrero Flores Entitat finançadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN Finançament: 111758 Referència: PREP2022-000566 Durada: 01/02/2024 - 31/01/2028
IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat Col·laboradors: Advancing towards precision diagnostics using a mechanistic understanding of disease processes: from variant interpretation to s, Advancing towards precision diagnostics using a mechanistic understanding of disease processes: from variant interpretation to s Entitat finançadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN Finançament: 262500 Referència: PID2022-142753OB-I00 Durada: 01/09/2023 - 31/08/2026
Doctorand: Luz Marina Porras Monroy Director/s: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat Universitat: Universitat de Barcelona Any: 2023
Doctorand: Selen Ozkan , Selen Ozkan , Selen Ozkan Director/s: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat Universitat: Universitat de Barcelona Any: 2023
Doctorand: Natalia Padilla Sirera, Natalia Padilla Sirera, Natalia Padilla Sirera Director/s: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona Any: 2020
Doctorand: Elena Álvarez de la C Crespo Director/s: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat Universitat: Universitat de Barcelona Any: 2019
Doctorand: Francisco Martín Bandera Director/s: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat Universitat: Universitat de Barcelona Any: 2018
Doctorand: Oscar Marín Sala Director/s: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona Any: 2017
Doctorand: Maria Casandra Riera Ribas Director/s: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona Any: 2016
El Grup de Bioinformàtica Clínica i Translacional del VHIR s'ha encarregat de l’anàlisi computacional de dos estudis genètics internacionals liderats pel Children’s Hospital of Philadelphia.
El grup de Bioinformàtica Clínica i Translacional posa en marxa el projecte per utilitzar la intel·ligència artificial més puntera en la identificació de variants patogèniques.
