Normal1 El Vall d'Hebron Barcelona Campus Hospitalario es uno de los centros destacados en la http://bit.ly/2mflM6E" jornada con motivo del Dia Mundial de les Enfermedades Minoritarias, organizada por la http://bit.ly/2m2GgPq" Plataforma Malalties Minoritàries y que este año se celebra en el Hospital de Sant Joan de Déu, presidida por el conseller de Salut, Antoni Comín. El Dr. Eduardo Tizzano, director del área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Universitario Vall d'Hebron, jefe del http://bit.ly/1oHo4c6" grupo de Medicina Genética del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) y miembro de la Comisión Asesora de Enfermedades Minoritarias (CAMM) del CatSalut, y el Dr. Ramón Martí, responsable del http://bit.ly/2lfPFyF" grupo de Patología Neuromuscular y Mitocondrial del VHIR y miembro de CIBERER, serán dos de los ponentes destacados. También se hará un reconocimiento al Dr. Miquel Vilardell, antiguo jefe del Servicio de Medicina Interna, por su trayectoria laboral a favor de estas patologías. Normal1 El Campus Vall d'Hebron también se ha sumado al documento Recomendaciones de Enfermedades Raras, publicado hoy y que impulsa la http://bit.ly/1jwDKH7" Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que firman unas 60 entidades, que pide el impulso de un plan de desarrollo e implementación de una estrategia para tratar estas patologías en el ámbito estatal. A la vez, apuesta por promover y favorecer la integración laboral y la inclusión educativa de los pacientes y fortalecer los servicios sociales. Normal1 Normal1 Apostar por la investigación Normal1 El lema de la jornada es Amb la recerca, les possibilitats són il.limitades. Con él, los organizadores quieren destacar el papel fundamental que tiene la investigación básica y clínica para un mejor conocimiento y tratamiento de estas enfermedades. Y en este campo, el Campus Vall d'Hebron es una de las entidades líderes, ya que es el hospital del Estado con más http://bit.ly/2hPXQ78" redes de referencia europeas en enfermedades minoritarias (ERN). De hecho, participa en 10 de las 24 redes existentes, una iniciativa de la Comisión Europea para unir centros sanitarios con una alta especialización en determinadas patologías. Su objetivo es mejorar el acceso al diagnóstico y al tratamiento, y ofrecer la máxima calidad asistencial a los pacientes de cualquier parte de Europa. Las redes europeas surgen de las peticiones de las asociaciones de pacientes con enfermedades raras para ser tratados en centros de referencia y avanzar en la investigación de sus patologías. Normal1 En total, los profesionales de Vall d'Hebron participarán en las redes europeas de oncología infantil (PO-ERN), enfermedades endocrinas raras (ENDO-ERN), inmunodeficiencias primarias (ERN RITA), enfermedades neuromusculares raras (Neuromuscular-ERN), enfermedades pediátricas renales y hepáticas raras (ERK-Net), enfermedades metabólicas raras hereditarias (METAB-ERN), enfermedades pulmonares raras (Rare Lung Diseases), anemias raras (EURO BLOOD NET), enfermedades cardíacas congénitas infantiles (ERN Rare Cardiac Diseases: Congenital Heart Diseases), y anomalías craneofaciales raras y otorrinolaringología (ERN Rare Craniofacial anomalies and ENT). Normal1 Normal1 Red de Unidades de Experiencia Clínica Normal1 Por otra parte, el Servei Català de la Salut (CatSalut) ha impulsado la formación de un grupo de trabajo específico para la convocatoria y reconocimiento de diferentes http://bit.ly/2lLQJ0B" xarxes d'unitats d'expertesa clínica (XUEC) en el entorno sanitario catalán. Normal1 Estas XUECs se forman siguiendo la aproximación de las redes europeas con la finalidad de establecer colaboraciones, grupos de trabajo, de elaboración de protocolos de seguimiento y de tratamiento con la finalidad de llegar a una transversalidad territorial para la atención en el ámbito sanitario catalán de estas patologías. La primera en ser designada es la red de atención a les enfermedades cognitivo-conductuales de base genética pediátrica (MCCBGEP). Tres unidades de experiencia clínica configurarán la red de atención en este grupo de patologías, adscritas al Hospital Parc Taulí de Sabadell, al Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y al Hospital Universitario Vall d'Hebron. En el transcurso de este año y los siguientes está planificado formar diferentes grupos de trabajo de expertos para convocar y designar otras redes de experiencia. Normal1 Además, el Institut Català de la Salut ha creado el Programa Assistencial d'Expertesa (PADEICS) de Enfermedades Minoritarias y Genética Clínica para mejorar la colaboración en el diagnóstico, el tratamiento y la investigación en enfermedades minoritarias en sus centros. El programa está coordinado por el Dr. Eduardo Tizzano. Normal1 Normal1 Taller-escuela para pacientes Normal1 A la vez, cada miércoles se continúa llevando a cabo en Vall d'Hebron la primera edición del taller-escuela para pacientes con enfermedades minoritarias que cuenta con la presencia de representantes de 20 asociaciones de pacientes. Esta iniciativa está patrocinada por http://bit.ly/1jwDKH7" FEDER y organizada por el http://bit.ly/1QsSlU8" área de Genética Clínica y la Unidad de Enfermedades Minoritarias del centr. Normal1 Normal1 Las enfermedades minoritarias Normal1 Las enfermedades minoritarias son enfermedades graves, poco frecuentes y que afectan a un número reducido de personas. Hay más de 7.000 de estas patologías, que afectan a 5 de cada 10.000 personas y pueden afectar el 3-4% de los recién nacidos. Se calcula que entre el 6 y 8% de la población general puede sufrir una de estas enfermedades, es decir, entre 30 i 35 millones de afectados en la Unión Europea. En el Estado, son más de 3 millones de personas y en Catalunya 400.000. Normal1 El 80% de estas patologías son de origen genético. Afectan diversos órganos y tanto les capacidades físicas como las mentales del enfermo, sus cualidades sensoriales y de comportamiento. Son enfermedades crónicas y, generalmente, degenerativas.