Normal1" style="text-align: justify, El Vall d'Hebron Barcelona Campus Hospitalari és un dels centres destacats a la http://bit.ly/2mflM6E" jornada amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, organitzada per la http://bit.ly/2m2GgPq" Plataforma Malalties Minoritàries i que aquest any se celebra a l'Hospital de Sant Joan de Déu, presidida pel conseller de Salut, Antoni Comín. El Dr. Eduardo Tizzano, director de l'àrea de Genètica Clínica i Molecular de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron, cap del http://bit.ly/1oHo4c6" grup de Medicina Genètica del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) i membre de la Comissió Assessora de Malalties Minoritàries (CAMM) del CatSalut, i el Dr. Ramón Martí, responsable del http://bit.ly/2lfPFyF" grup de Patologia Neuromuscular i Mitocondrial del VHIR i membre de CIBERER, seran dos dels ponents destacats. També es farà un reconeixement al Dr. Miquel Vilardell, antic cap del Servei de Medicina Interna, per la seva trajectòria laboral a favor d'aquestes patologies. Normal1" style="text-align: justify, El Campus Vall d'Hebron també s'ha sumat al document Recomendaciones de Enfermedades Raras, publicat avui i que impulsa la http://bit.ly/1jwDKH7" Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER), que signen una seixantena d'entitats, que demana l'impuls d'un pla de desenvolupament i implementació d'una estratègia per tractar aquestes patologies a l'àmbit estatal. A la vegada, aposta per promoure i afavorir la integració laboral i la inclusió educativa dels pacients i enfortir els serveis socials. Normal1" style="text-align: justify, Normal1" style="text-align: justify, Apostar per la recerca Normal1" style="text-align: justify, El lema de la jornada és Amb la recerca, les possibilitats són il.limitades. Amb ell, els organitzadors volen destacar el paper fonamental que té la recerca bàsica i clínica per un millor coneixement i tractament d'aquestes malalties. I en aquest camp, el Campus Vall d'Hebron és una de les entitats líders, ja que és l'hospital de l'Estat amb més http://bit.ly/2hPXQ78" xarxes de referència europees en malalties minoritàries (ERN). De fet, participa a 10 de les 24 xarxes existents, una iniciativa de la Comissió Europea per unir centres sanitaris amb una alta especialització en determinades patologies. El seu objectiu és millorar l'accés al diagnòstic i al tractament, i oferir la màxima qualitat assistencial als pacients de qualsevol part d'Europa. Les xarxes europees sorgeixen de les peticions de les associacions de pacients amb malalties rares per ser tractats a centres de referència i avançar en la investigació de les seves patologies. Normal1" style="text-align: justify, En total, els professionals de Vall d'Hebron participaran en les xarxes europees d'oncologia infantil (PO-ERN), malalties endocrines rares (ENDO-ERN), immunodeficiències primàries (ERN RITA), malalties neuromusculars rares (Neuromuscular-ERN), malalties pediàtriques renals i hepàtiques rares (ERK-Net), malalties metabòliques rares hereditàries (METAB-ERN), malalties pulmonars rares (Rare Lung Diseases), anèmies rares (EURO BLOOD NET), malalties cardíaques congènites infantils (ERN Rare Cardiac Diseases: Congenital Heart Diseases), i anomalies craniofacials rares i otorrinolaringologia (ERN Rare Craniofacial anomalies and ENT). Normal1" style="text-align: justify, Normal1" style="text-align: justify, Xarxa d'Unitats d'Expertesa Clínica Normal1" style="text-align: justify, D'altra banda el Servei Català de la Salut (CatSalut) ha impulsat la formació d'un grup de treball específic per a la convocatòria i reconeixement de diferents http://bit.ly/2lLQJ0B" xarxes d'unitats d'expertesa clínica (XUEC) en l'àmbit sanitari català. Aquestes XUECs es formen seguint l'aproximació de les xarxes europees amb la finalitat d'establir col.laboracions, grups de treball, d'elaboració de protocols de seguiment i de tractament amb la finalitat d'arribar a una transversalitat territorial per a l'atenció en l'àmbit sanitari català d'aquestes patologies. La primera a ser designada és la xarxa d'atenció a les malalties cognitiu-conductuals de base genètica pediàtrica (MCCBGEP). Normal1" style="text-align: justify, Tres unitats d'expertesa clínica configuraran la xarxa d'atenció en aquest grup de patologies, adscrites a l'Hospital Parc Taulí de Sabadell, a l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona i a l'Hospital Universitari Vall d'Hebron. En el transcurs d'aquest any i els següents està planificat formar diferents grups de treball d'experts per convocar i designar altres xarxes d'expertesa. Normal1" style="text-align: justify, A més, l'Institut Català de la Salut ha creat el Programa Assistencial d'Expertesa (PADEICS) de Malalties Minoritàries i Genètica Clínica per millorar la col.laboració en el diagnòstic, el tractament i la recerca en malalties minoritàries als seus centres. El programa està coordinat pel Dr. Eduardo Tizzano. Normal1" style="text-align: justify, Normal1" style="text-align: justify, Taller-escola per a pacients Normal1" style="text-align: justify, Així mateix, cada dimecres es continua duent a terme a Vall d'Hebron la primera edició del taller-escola per a pacients amb malalties minoritàries que compta amb la presència de representants de 20 associacions de pacients. Aquesta iniciativa està patrocinada per http://bit.ly/1jwDKH7" FEDER i organitzada per l'http://bit.ly/1QsSlU8" àrea de Genètica Clínica i la Unitat de Malalties Minoritàries del centre. Normal1" style="text-align: justify, Normal1" style="text-align: justify, Les malalties minoritàries Normal1" style="text-align: justify, Les malalties minoritàries són malalties greus, poc freqüents i que afecten un nombre reduït de persones. Hi ha més de 7.000 d'aquestes patologies, que afecten 5 de cada 10.000 persones i poden afectar el 3-4% dels nounats. Es calcula que entre el 6 i 8% de la població general pot patir una d'aquestes malalties, és a dir, entre 30 i 35 milions d'afectats a la Unió Europea. A l'Estat, són més de 3 milions de persones i a Catalunya 400.000. Normal1" style="text-align: justify, El 80% d'aquestes patologies són d'origen genètic. Afecten diversos òrgans i tant les capacitats físiques com les mentals del malalt, les seves qualitats sensorials i de comportament. Són malalties cròniques i, generalment, degeneratives.