El compromiso de la asociación de pacientes Hipofam se ha hecho patente una vez más con la donación de 15.000 euros que han entregado al grupo de http://es.vhir.org/portal1/grup-equip.asp?s=recerca&contentid=186829 Fisiopatología Renal CIBBIM - Nanomedicina del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) que lidera la Dra. Anna Meseguer, para el proyecto de investigación en la hipomagnesemia Familiar que dirige la Dra. Gema Ariceta, investigadora principal de este mismo grupo y jefe del servicio de Nefrología Pediátrica Vall d'Hebron. La Asociación de pacientes http://hipofam.org/ Hipofam colabora activamente con el VHIR en la financiación de la investigación de esta enfermedad genética minoritaria desde el año 2015 a través de un convenio que ha permitido la contratación de la investigadora Mónica Vall, quien realiza su tesis doctoral en esta línea de investigación.El síndrome de Hipomagnesemia FamiliarEl síndrome de Hipomagnesemia Familiar con Hipercalciúria y Nefrocalcinosis es una enfermedad rara de herencia autosómica recesiva caracterizada por la pérdida de calcio y magnesio en la orina.El síndrome se da por mutaciones génicas los genes CLDN16 o CLDN19, que codifican para las Claudina-16 o Claudina-19, proteínas localizadas en el riñón e involucradas en la permeabilidad del flujo iónico en determinados segmentos de la nefrona. Mutaciones en los genes de las Claudina-16 y -19 provocan la alteración del flujo de entrada y salida de los iones magnesio y calcio comportando, entre otras alteraciones, la calcificación del riñón. La inexorable progresión hacia la enfermedad renal crónica terminal hace necesario el trasplante renal en edad pediátrica. Además, algunos pacientes manifiestan una importante afectación ocular que puede derivar en ceguera en algunos casos. Es relevante destacar que, a pesar de presentar la misma alteración genética, las manifestaciones clínicas de la enfermedad pueden variar de manera importante entre pacientes. A día de hoy, tal y como explican la Dra. Meseguer y la investigadora predoctoral Mónica Vall, el grupo de investigación está enfocado en el estudio de los mecanismos de progresión de la enfermedad. Actualmente, hay 42 casos descritos en España con una alta frecuencia de la mutación p.G20D el gen CLDN19, conocida como mutación hispánica. Para entender por qué los fenotipos varían entre pacientes, el grupo está buscando variantes en otros genes que puedan contribuir en las diferentes manifestaciones de la enfermedad. Asimismo, se está estudiando el contenido de los exosomas urinarios, unas vesículas presentes en la orina que contienen información de los procesos biológicos que se producen en el riñón, a fin de identificar nuevos mecanismos de progresión de la enfermedad. Paralelamente, el laboratorio también se están generando modelos celulares de la enfermedad que permitan profundizar en la caracterización de los procesos moleculares identificados en los pacientes.La Asociación HipofamLa Asociación para la Información y la Investigación de la Hipomagnesemia Familiar es una asociación sin ánimo de lucro que pretende recaudar fondos y organiza campañas para la información e investigación de esta enfermedad. Desde de 2015 hasta la actualidad, Hipofam ha dado más de 75.000 euros en el laboratorio de Fisiopatología Renal. Para recaudar estos fondos, Hipofam organiza todo tipo de actividades desde actos deportivos o infantiles en rifas o espectáculos. Además, recibe aportaciones del Ayuntamiento de Castellbisbal que este año ha dado la cifra de 8.000 euros al proyecto de Hipofam. El Concejal de Cooperación de este municipio, el Sr. Joaquim Sardà, está muy interesado en la evolución de la investigación y ha visitado el VHIR junto con Antonio y Susana de la Asociación para conocer de primera mano los avances en la investigación de la enfermedad.