El compromís de l'associació de pacients Hipofam s'ha fet palès una vegada més amb la donació de 15.000 euros que han entregat al grup de http://www.vhir.org/portal1/grup-equip.asp?s=recerca&contentid=186829 Fisiopatologia Renal CIBBIM - Nanomedicina del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) que lidera la Dra. Anna Meseguer, per al projecte de recerca en la Hipomagnesèmia Familiar que dirigeix la Dra. Gema Ariceta, investigadora principal d'aquest mateix grup i cap del servei de Nefrologia Pediàtrica Vall d'Hebron.L'Associació de pacients http://hipofam.org/" Hipofam col.labora activament amb el VHIR en el finançament de la recerca d'aquesta malaltia genètica minoritària des de l'any 2015 a través d'un conveni que ha permès la contractació de la investigadora Mònica Vall, qui realitza la seva tesi doctoral en aquesta línia de recerca.La síndrome d'Hipomagnesèmia FamiliarLa síndrome d'Hipomagnesèmia Familiar amb Hipercalciúria i Nefrocalcinosi és una malaltia rara d'herència autosòmica recessiva caracteritzada per la pèrdua de calci i magnesi per l'orina.La síndrome esdevé per mutacions gèniques als gens CLDN16 o CLDN19, que codifiquen per les Claudina-16 o Claudina-19, proteïnes localitzades al ronyó i involucrades en la permeabilitat del flux iònic en determinats segments de la nefrona.Mutacions als gens de les Claudines-16 i -19 provoquen l'alteració del flux d'entrada i sortida dels ions magnesi i calci comportant, entre d'altres alteracions, la calcificació del ronyó. La inexorable progressió cap a la malaltia renal crònica terminal fa necessari el trasplantament renal en edat pediàtrica. A més, alguns pacients manifesten una important afectació ocular que pot derivar en ceguera en alguns casos. és rellevant destacar que, malgrat presentar la mateixa alteració genètica, les manifestacions clíniques de la malaltia poden variar de manera important entre pacients.A dia d'avui, tal i com expliquen la Dra. Meseguer i la investigadora pre-doctoral Mònica Vall, el grup de recerca està enfocat en l'estudi dels mecanismes de progressió de la malaltia. Actualment, hi ha 42 casos descrits a Espanya amb una alta freqüència de la mutació p.G20D al gen CLDN19, coneguda com mutació hispànica. Per tal d'entendre per què els fenotips varien entre pacients, el grup està cercant variants en altres gens que puguin contribuir en les diferents manifestacions de la malaltia. Així mateix, s'està estudiant el contingut dels exosomes urinaris, unes vesícules presents a la orina que contenen informació dels processos biològics que es produeixen al ronyó, per tal d'identificar nous mecanismes de progressió de la malaltia.Paral.lelament, al laboratori també s'estan generant models cel.lulars de la malaltia que permetin aprofundir en la caracterització dels processos moleculars identificats en els pacients.L'Associació HipofamL'Associació per a la Informació i la Investigació de la Hipomagnesèmia Familiar és una associació sense ànim de lucre que pretén recaptar fons i organitza campanyes per a la informació i investigació d'aquesta malaltia. Des del 2015 fins l'actualitat, Hipofam ha donat més de 75.000 euros al laboratori de Fisiopatologia Renal. Per recaptar aquests fons, Hipofam organitza tota mena d'activitats des d'actes esportius o infantils a rifes o espectacles. A més, rep aportacions de l'Ajuntament de Castellbisbal que aquest any ha donat la xifra de 8.000 euros al projecte d'Hipofam. El Regidor de Cooperació d'aquest municipi, el Sr. Joaquim Sardà, està molt interessat en l'evolució de la recerca i ha visitat el VHIR juntament amb l'Antonio i la Susana de l'Associació per conèixer de primera mà els avenços en la recerca de la malaltia.