29/02/2012

El Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona es un centro de referencia nacional e internacional para el estudio de las enfermedades raras, que este 29 de febrero celebran su Día Mundial. Muchos de nuestros grupos clínicos son expertos reconocidos en este tipo de enfermedades. Fruto de esta actividad clínica, el Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) ha desarrollado un entorno muy activo de trabajo en el área de la fisiopatología y el tratamiento de las enfermedades raras.  Existen una decena de grupos de investigación que estudian aspectos relacionados con la genética y las nuevas aproximaciones terapéuticas en enfermedades raras en las áreas de neurología, pediatría, inmunología, cardiología y hematología. En este contexto, algunas de las líneas de mayor actividad científica con clara vocación traslacional son:Enfermedades raras del neurodesarrolloDr. Alfons MacayaLa investigación se centra en la aplicación de 1) Tecnología NGS para la optimización del proceso diagnóstico y búsqueda de nuevos genes causantes de enfermedad y 2) Nuevas terapias, en: enfermedades neuromusculares, neurometabólicas y epilepsias graves pediátricas.Enfermedades raras del Cibbim-NanomedicinaDra. Carmen DomínguezInvestigamos el diagnóstico de enfermedades raras lisosomales (es el grupo referente como hospital y el que consta en el Mapa de Laboratorios Clínicos para el diagnóstico de Enfermedades Minoritarias de Catalunya, organizado por CatSalut), haciendo el diagnóstico de 44 enfermedades diferentes. Trabajamos en los proyectos relacionados con la obtención de nanomedicinas para terapia enzimática sustitutiva en la enfermedad de Fabry (proyecto financiado por la Marató de TV3 y que recibió la máxima cuantía de subvención dada en la convocatoria de las ayudas para enfermedades minoritarias). Estudio de la Patología Aórtica en las fibrilinopatias. De la genética al tratamiento.Dr. Arturo EvangelistaLa Unidad Multidisciplinar del Síndrome de Marfan y otras fibrilinopatías plantea un proyecto de investigación que incluya el estudio genético, la valoración de biomarcadores como el TGF-B, el análisis de la biomecánica de la pared de la aorta por resonancia magnética y las implicaciones pronósticas y terapéuticas. La diferente expresión genotípica-fenotípica y la mayor virulencia de la enfermedad, incluso dentro de los miembros de una misma familia, obligan a investigar que factores condicionan la expresión más agresiva de la enfermedad, lo que facilitaría un control y tratamiento más adecuado.Mecanismos fisiopatológicos y aproximaciones terapéuticas para las enfermedades mitocondrialesDr. Ramon MartíEstudios genético-moleculares de las enfermedades mitocondriales, tanto las debidas a mutaciones en genes estructurales del DNA mitocondrial, como las debidas a mutaciones en DNA nuclear. Aproximaciones experimentales para profundizar en el conocimiento de su fisiopatología a nivel bioquímico y molecular. Estudios preclínicos para la terapia génica y farmacológica de los síndromes de depleción del DNA mitocondrial, como subgrupo de estas enfermedades.Estudio de las variantes moleculares relacionadas con el Síndrome de deleción 22q11Dra. Ana CuetoDe un grupo de pacientes con deleción 22q11 con manifestaciones clínicas muy variables, delimitar la extensión de la deleción y estudiar otras variantes (próximas a la región o en el alelo preservado) que pueden influir en la variabilidad del fenotipo, tanto psíquico como físico.Protocolo de diagnóstico rápido de las inmunodeficiencias primarias Dr. Ricard PujolEl área de inmunología tiene proyectos en curso con el objetivo de identificar biomarcadores de respuesta terapéutica en enfermedades autoinmunes. Dentro de este proyecto se están usando sobre todo perfiles transcriptómicos que se podrían complementar con estudio de perfil proteómico e interpretación bioinformática avanzada. Algunos biomarcadores ya identificados son polimorfismos genéticos para cuya implementación pueden resultar útiles en herramientas de biología de sistemas.Enfermedades endocrinológicas pediátricas de origen genéticoDr. Antonio CarrascosaEntre nuestras principales líneas están los estudios moleculares del área del crecimiento humano incluido en los cuatro grandes genes involucrados en la secreción y acción de la hormona de crecimiento. También estudiamos el raquitismo y los factores genéticos y ambientales que lo provocan. Somos una referencia en los desórdenes del desarrollo sexual del diagnóstico molecular de varios genes en pacientes con cariotipo 46,XY. Participamos en un gran proyecto de investigación europea que establece un registro e identifica mutaciones en otros genes potenciales. Por último, investigamos la deficiencia de glucocorticoides familiar aislada.