29/02/2012

L'Hospital Universitari Vall d'Hebron de Barcelona és un centre de referència nacional i internacional per a l'estudi de les malalties rares, que celebren el seu dia mundial el 29 de febrer. Molts dels nostres grups clínics són experts reconeguts en aquest tipus de malalties. Fruit d'aquesta activitat clínica, el Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) ha desenvolupat un entorn molt actiu de treball en l'àrea de la fisiopatologia i el tractament de les malalties rares. Existeixen una desena de grups de recerca que estudien aspectes relacionats amb la genètica i les noves aproximacions terapèutiques en malalties rares en les àrees de neurologia, pediatria, immunologia, cardiologia i hematologia. En aquest context, alguna de les línies de major activitat científica amb clara vocació translacional són: Malalties rares del neurodesenvolupament Dr. Alfons Macaya La investigació se centra en l'aplicació de 1) Tecnologia NGS per a l'optimització del procés diagnòstic i recerca de nous gens causants de malaltia i 2) Noves teràpies, en: malalties neuromusculars, neurometabòliques i epilèpsies greus pediàtriques. Malalties rares del Cibbim-NanomedicinaDra. Carmen DomínguezInvestiguem el diagnòstic de malalties rares lisosomals (és el grup referent com a hospital i el que consta en el Mapa de Laboratoris Clínics pel diagnòstic de Malalties Minoritàries de Catalunya, organitzat per CatSalut), fent el diagnòstic de 44 malalties diferents. Treballem en els projectes relacionats amb l’obtenció de nanomedicines per teràpia enzimàtica substitutiva a la malatia de Fabry (projecte finançat per la Marato de TV3 i que va rebre la màxima quantia de subvenció donada en la convocatòria dels ajuts per malalties minoritàries). Estudi de la Patologia Aòrtica en les fibrilinopaties. De la genètica al tractament. Dr. Arturo Evangelista La Unitat Multidisciplinar de la Síndrome de Marfan i altres fibrilinopaties planteja un projecte de recerca que inclogui l'estudi genètic, la valoració de biomarcadors com el TGF-beta, l'anàlisi de la biomecànica de la paret de l’aorta per ressonància magnètica i les implicacions pronòstiques i terapèutiques. La diferent expressió genotípica-fenotípica i la major virulència de la malaltia, dintre dels membres d'una mateixa família. obliguen a investigar quins factors condicionen l'expressió més agressiva de la malaltia, el que facilitaria un control i tractament més adequat. Mecanismes fisiopatològics i aproximacions terapèutiques per a les malalties mitocondrials Dr. Ramon Martí Estudis genèticomoleculars de les malalties mitocondrials, tant les degudes a mutacions en gens estructurals del DNA mitocondrial, com les degudes a mutacions en el DNA nuclear. Aproximacions experimentals per a aprofundir en el coneixement de la seva fisiopatologia a nivell bioquímic i molecular. Estudis preclínics per a la teràpia gènica i farmacològica de les síndromes de depleció del DNA mitocondrial, com subgrup d'aquestes malalties. Estudi de les variants moleculars relacionades amb la Síndrome de deleció 22q11 Dra. Ana Cueto D'un grup de pacients amb deleció 22q11 amb manifestacions clíniques molt variables, delimitar l'extensió de la deleció i estudiar altres variants (pròximes a la regió o en l’al·lel preservat) que poden influir en la variabilitat del fenotip, tant psíquic com físic. Protocol de diagnòstic ràpid de les immunodeficiències primàries Dr. Ricard Pujol L'àrea d'immunologia té projectes en curs amb l'objectiu d'identificar biomarcadors de resposta terapèutica en malalties autoimmunes. Dintre d'aquest projecte s'estan usant sobretot perfils transcriptòmics que es podrien complementar amb estudi de perfil proteòmic i interpretació bioinformàtica avançada. Alguns biomarcadors ja identificats són polimorfismes genétics la implementació dels quals poden resultar útil en eines de biologia de sistemes. Malalties endocrinològiques pediàtriques d'origen genètic Dr. Antonio Carrascosa Entre les nostres principals línies estan els estudis moleculars de l'àrea del creixement humà inclòs en els quatre grans gens involucrats en la secreció i acció de l'hormona de creixement. També estudiem el raquitisme i els factors genètics i ambientals que ho provoquen. Som una referència en els desordres del desenvolupament sexual del diagnòstic molecular de diversos gens en pacients amb cariotip 46,XY. Participem en un gran projecte de recerca europeu que estableix un registre i identifica mutacions en altres gens potencials. Finalment, investiguem la deficiència de glucocorticoides familiar aïllada.