La Dra. Francina Munell, investigadora principal de la línea de investigación en Desórdenes Neuromusculares Pediátricos del grupo de investigación de Neurología Pediátrica del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) ha recibido el premio BigMat 2016 por el proyecto de investigación "Optimización diagnóstica de las miopatías hereditarias mediante el uso de nuevas tecnologías de secuenciación masiva ". Entre las más de 140 entidades inscritas en esta edición del concurso, es la primera vez que el premio recae en un proyecto de investigación científica. La entrega del galardón tuvo lugar en un acto celebrado en Madrid, presentado por el actor, director, guionista y humorista José Corbacho, y al que asistieron cerca de doscientas personas. El objetivo principal del proyecto, explica la Dra. Munell, consiste en conseguir que ningún niño con estas enfermedades se quede sin diagnóstico específico y destaca que "conseguir el diagnóstico específico nos permitirá conocer mejor el pronóstico y predecir las posibles complicaciones". En este sentido, el proyecto también debe permitir aplicar terapias específicas en los casos que existan, reducir la angustia de la familia asociada a la ausencia de diagnóstico específico así como ponerlos en contacto con otros afectados de la misma enfermedad, poder realizar consejo genético precoz y diagnóstico prenatal, reducir el tiempo y costo del diagnóstico así como disminuir pruebas innecesarias y necesidad de segundas y terceras opiniones. Finalmente, los investigadores también pretenden aumentar su conocimiento en estas patologías e investigar la posibilidad de nuevas terapias. Las miopatías hereditarias de inicio precoz representan un grupo amplio y heterogéneo de enfermedades genéticas, entre las que destacan las distrofias musculares congénitas y las miopatías congénitas. Son enfermedades minoritarias de difícil diagnóstico debido, sobre todo, a la amplia variabilidad fenotípica-genotípica y al número y tamaño de los genes causantes.