La Dra. Francina Munell, investigadora principal de la línia de recerca en Desordres Neuromusculars Pediàtrics del grup de recerca de http://www.vhir.org/portal1/grup-equip.asp?s=recerca&contentid=186880 Neurologia Pediàtrica del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) http://www.bigmat.es/noticia/BIGMAT%20ENTREGA%20SUS%20PREMIOS%20SOLIDARIOS%202016 ha rebut el premi BigMat 2016 pel projecte de recerca "Optimització diagnòstica de les miopaties hereditàries mitjançant l'ús de noves tecnologies de seqüenciació massiva".Entre les més de 140 entitats inscrites a aquesta edició del concurs, és la primera vegada que el guanyador del premi és un projecte de recerca científica. El premi es va lliurar en un acte celebrat a Madrid, presentat per l'actor, director, guionista i humorista José Corbacho, i al qual van assistir prop de dues-centes persones.L'objectiu principal del projecte, explica la Dra. Munell, consisteix a aconseguir que cap nen amb aquestes malalties es quedi sense diagnòstic específic i destaca que "aconseguir el diagnòstic específic ens permetrà conèixer millor el pronòstic i predir les possibles complicacions". En aquest sentit, el projecte també ha de permetre aplicar teràpies específiques en els casos que n'hi hagi, reduir l'angoixa de la família associada a l'absència de diagnòstic específic així com posar-los en contacte amb altres afectats de la mateixa malaltia, poder realitzar consell genètic precoç i diagnòstic prenatal, reduir el temps i cost del diagnòstic així com disminuir proves innecessàries i necessitat de segones i terceres opinions. Finalment, els investigadors també pretenen augmentar el seu coneixement en aquestes patologies i investigar la possibilitat de noves teràpies. Les miopaties hereditàries d'inici precoç representen un grup ampli i heterogeni de malalties genètiques, entre les que destaquen les distròfies musculars congènites i les miopaties congènites. Són malalties minoritàries de difícil diagnòstic degut sobretot a l'amplia variabilitat fenotípica-genotípica i al nombre i mida dels gens causants.