Los investigadores del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) cuentan desde hace unas semanas con lo más nuevo en técnicas de secuenciación masiva. Se trata de una nueva plataforma de cuarta generación en secuenciación masiva del ADN (también conocida como NNGS: Next Next Generation Sequencing), que Roche Diagnostics ha decidido probar por primera vez en el Vall d'Hebron Barcelona Campus Hospitalari. El objetivo de la nueva tecnología es dar un paso adelante en el campo de la medicina personalizada de alta precisión en virología, cáncer y bacterología, para acortar el tiempo de diagnóstico y obtener la información más pertinente para optimizar los tratamientos.La nueva tecnología permite analizar el genoma completo de los virus de una sola tirada, con mayor velocidad y longitud de lectura. El Dr. Rafael Esteban Mur, jefe del grupo de investigación y del Servicio de Enfermedades Hepáticas del Vall d'Hebron, destaca que "podremos analizar sistemas genómicos de alta variabilidad, que incluyen virus, bacterias y células tumorales". Esto, asegura, "nos permitirá estratificar bien a los pacientes y escoger el tratamiento más preciso para cada caso".El equipo del Dr. Esteban Mur liderará la validación de la primera máquina que sale de las instalaciones de Roche, por su experiencia en el desarrollo de una http://es.vhir.org/portal1/news-detail.asp?contentid=171406&contenttypeid=295 aplicación que permite clasificar los tipos y subtipos de los virus de las hepatitis, detectar las infecciones mixtas, e identificar las mutaciones de estos virus que son resistentes a los tratamientos antivirales.Una vez sea validada en el VHIR, a principios del 2017, la tecnología será aplicada a otros campos de la microbiología y la virología en el mismo Instituto, y también será transferida a otros grupos de investigación del Vall d'Hebron Institut d'Oncologia (VHIO), el Hospital del Mar, el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), el Instituto Catalán de Oncología y el Instituto de Investigación del Sida IrsiCaixa. El director general de Roche en España, Jaime Vives, explica que "las experiencias tan positivas con estos centros de investigación biomédica, y en especial con el Vall d'Hebron, han hecho que Roche haya traído a Barcelona la primera de sus plataformas de nueva generación que se instala en el mundo". Estos centros han constituido un consorcio que se dividirá en dos grandes áreas de trabajo: el desarrollo de aplicaciones NNGS para el diagnóstico de agentes infecciosos (virus y bacterias), y el desarrollo de aplicaciones NNGS para el diagnóstico oncológico. El director del VHIR, el Dr. Joan Comella, afirma que "la potencialidad de cada uno de los institutos y hospitales que forman parte del consorcio, así como la excepcionalidad de la bioregión catalana, garantizará el éxito del proyecto". Cos Aplicaciones para el diagnóstico en virologíaEn el área de virología trabajarán el VHIR e IrsiCaixa con el objetivo de determinar por secuenciación el subtipo concreto de los virus de las hepatitis B, C, Delta y E, así como del virus de la sida (VIH), el de la gripe, y otros de interés sanitario, como podría ser el enterovirus o el zika.También identificarán factores predictivos de respuesta a los tratamientos antivirales y analizarán en pacientes los perfiles de mutaciones de los virus de las hepatitis B y C que provocan resistencias, con el fin de facilitar la personalización de las terapias.Finalmente, el proyecto pretende validar la tecnología para detectar resistencias bacterianas. En este sentido, quieren desarrollar una nueva metodología para identificar cepos multiresistentes del agente causal de la tuberculosis. Cos Aplicaciones para el diagnóstico oncológicoEl área oncológica está dividida en la investigación en cáncer no hereditario, que llevan a cabo el VHIO y el Hospital del Mar, y en cáncer hereditario, que conduce el IDIBELL.En cuanto al cáncer no hereditario, los investigadores validarán determinadas mutaciones somáticas en diferentes tipos de cáncer (colorrectal, ovario, mama, próstata, etc.) mediante un test genético que determine por secuenciación las alteraciones genéticas presentes en la muestra tumoral del paciente.Por otro lado, en cuanto al cáncer hereditario, el proyecto propone desarrollar un test genético económicamente viable que determine por secuenciación todos los tipos de mutaciones en cerca de un centenar de genes con riesgo medio o alto de cáncer hereditario. Los datos obtenidos serán incorporados en una base de datos que permita a los responsables clínicos clasificar la mayoría de las mutaciones identificadas y actuar en consecuencia. Cos Características técnicas de la nueva plataformaLa nueva plataforma utiliza la tecnología de molécula única SMRT (Single Molecule Real Time Sequencing), que aprovecha el proceso natural de la replicación del ADN y permite analizar miles de secuencias a la vez.Mientras que las tecnologías actuales solo pueden analizar cerca de 600 nucleótidos, la nueva tecnología permite secuenciar hasta 20.000. Según el Dr. Esteban Mur, "la plataforma puede cambiar el paradigma de la secuenciación, ya que podremos secuenciar, al mismo tiempo, miles de genomas enteros de un virus como puede ser el de la hepatitis B". Así pues, los investigadores podrán estudiar sinergias entre diferentes mutaciones que están en el mismo genoma (combinadas), y abordar la secuenciación de fragmentos de ADN altamente repetitivos, o grandes fragmentos de genoma insertados o deleccionados que pueden estar relacionados con la enfermedad.El proyecto tendrá una duración de tres años y cuenta con una inversión superior a los 8 millones de euros con el apoyo financiero del CDTI.