Els investigadors del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) compten des de fa unes setmanes amb el més nou en tècniques de seqüenciació massiva. Es tracta d'una nova plataforma de quarta generació en seqüenciació massiva de l'ADN (també coneguda com a NNGS: Next Next Generation Sequencing), que Roche Diagnostics ha decidit provar per primera vegada al Vall d'Hebron Barcelona Campus Hospitalari. L'objectiu de la nova tecnologia és fer un pas endavant en el camp de la medicina personalitzada d'alta precisió en virologia, càncer i bacterologia, per escurçar el temps de diagnòstic i obtenir la informació més adient per optimitzar els tractaments.La nova tecnologia permet analitzar el genoma complet dels virus d'una sola tirada, amb una major velocitat i longitud de lectura. El Dr. Rafael Esteban Mur, cap del grup de recerca i del Servei de Malalties Hepàtiques del Vall d'Hebron, destaca que "podrem analitzar sistemes genòmics d'alta variabilitat, que inclouen virus, bacteris i cèl.lules tumorals". Això, assegura, "ens permetrà estratificar bé els pacients i escollir el tractament més precís per a cada cas".L'equip del Dr. Esteban Mur liderarà la validació de la primera màquina que surt de les instal.lacions de Roche, per la seva experiència en el desenvolupament d'una http://www.vhir.org/portal1/news-detail.asp?contentid=171406&contenttypeid=295 aplicació que permet classificar els tipus i subtipus dels virus de les hepatitis, detectar les infeccions mixtes, i identificar les mutacions d'aquests virus que són resistents als tractaments antivirals. Una vegada sigui validada al VHIR, a principis del 2017, la tecnologia serà aplicada a altres camps de la microbiologia i la virologia al mateix Institut, i també serà transferida a altres grups de recerca del Vall d'Hebron Institut d'Oncologia (VHIO), l'Hospital del Mar, l'Institut de Rercerca Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), l'Institut Català d'Oncologia (ICO) i l'Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa. El director general de Roche a Espanya, Jaime Vives, explica que "les experiències tan positives amb aquests centres de recerca biomèdica, i en especial amb Vall d'Hebron, han fet que Roche hagi portat a la Barcelona la primera de les seves plataformes de nova generació que s'instal.la al món".Aquests centres han constituït un consorci que es dividirà en dues grans àrees de treball: el desenvolupament d'aplicacions NNGS per al diagnòstic d'agents infecciosos (virus i bacteris), i el desenvolupament d'aplicacions NNGS per al diagnòstic oncològic. El director del VHIR, el Dr. Joan Comella, afirma que "la potencialitat de cadascun dels instituts i hospitals que formen part del consorci, així com l'excepcionalitat de la bioregió catalana, garantirà l'èxit del projecte". Cos Aplicacions per al diagnòstic en virologiaA l'àrea de virologia hi treballaran el VHIR i l'IrsiCaixa amb l'objectiu de determinar per seqüenciació el subtipus concret dels virus de les hepatitis B, C, Delta i E, així com del virus de la sida (VIH), el de la grip, i d'altres d'interès sanitari, com podria ser l'enterovirus o el zika.També identificaran factors predictius de resposta als tractaments antivirals, i analitzaran en pacients els perfils de mutacions dels virus de les hepatitis B i C que provoquen resistències, per tal de facilitar la personalització de les teràpies.Finalment, el projecte pretén validar la tecnologia per detectar resistències bacterianes. En aquest sentit, volen desenvolupar una nova metodologia per identificar soques multiresistents de l'agent causant de la tuberculosi. Cos Aplicacions per al diagnòstic oncològicL'àrea oncològica està dividida en la recerca en càncer no hereditari, que porten a terme el VHIO i l'Hospital del Mar, i en càncer hereditari, que condueix l'IDIBELL.Pel que fa al càncer no hereditari, els investigadors validaran determinades mutacions somàtiques en diferents tipus de càncer (colorectal, ovari, mama, pròstata, etc.) mitjançant un test genètic que determini per seqüenciació les alteracions genètiques presents en la mostra tumoral del pacient.D'altra banda, en quant al càncer hereditari, el projecte proposa desenvolupar un test genètic econòmicament viable que determini per seqüenciació tots els tipus de mutacions en prop d'un centenar de gens amb un risc mig o alt de càncer hereditari. Les dades obtingudes seran incorporades en una base de dades que permeti als responsables clínics classificar la majoria de les mutacions identificades i actuar en conseqüència. Cos Característiques tècniques de la nova plataformaLa nova plataforma utilitza la tecnologia de molècula única SMRT (Single Molecule Real Time Sequencing), que aprofita el procés natural de la replicació de l'ADN i permet analitzar milers de seqüències a la vegada.Mentre que les tecnologies actuals només permeten analitzar prop de 600 nucleòtids, la nova tecnologia permet seqüenciar-ne fins a 20.000. Segons el Dr. Esteban Mur, "la plataforma pot canviar el paradigma de la seqüenciació, ja que podrem seqüenciar, al mateix temps, milers de genomes sencers d'un virus com pot ser el de l'hepatitis B". Així doncs, els investigadors podran estudiar sinergies entre diferents mutacions que estan al mateix genoma (combinades), i abordar la seqüenciació de fragments d'ADN altament repetitius, o grans fragments de genoma inserits o deleccionats que poden estar relacionats amb malaltia.El projecte tindrà una durada de tres anys i compta amb una inversió superior als 8 milions d'euros amb el suport financer del Centre per al Desenvolupament Tecnològic Industrial (CDTI).