El hecho de ser un referente en un amplio abanico de enfermedades minoritarias permite mejorar el conocimiento de las patologías, la asistencia a los pacientes y favorecer la investigación que se lleva a cabo desde Vall d'Hebron. En las enfermedades minoritarias, la investigación se centra en mejorar la capacidad diagnóstica de unas patologías que en muchos casos son difíciles de diagnosticar, y en el desarrollo de nuevas terapias. Dentro del ámbito de la investigación, el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) cuenta con 14 grupos dedicados al estudio de las enfermedades minoritarias, como por ejemplo Medicina Genética, Neurología Pediátrica, Patología Neuromuscular y Mitocondrial, Enfermedades Neurodegenerativas, entre otros. La actividad en investigación del VHIR en el campo de las minoritarias es muy amplía y son muchos los investigadores que trabajan.Para poner solo algún ejemplo de toda la tarea que se lleva a cabo en este sentido, hay que recordar que, a finales del año pasado, Vall d'Hebron se convertía en el primer centro a nivel mundial en incluir a un paciente (un niño de 5 años) en el ensayo clínico de terapia génica en fase 3 para http://www.vhir.org/portal1/news-detail.asp?t=vall-d%92hebron-inclou-el-primer-pacient-a-nivell-mundial-en-l%92assaig-clinic-de-terapia-genica-en-fase-3-de-pfizer-per-a-la-distrofia-muscular-de-duchenne&contentid=219364&s=actualitat" la distrofia muscular de Duchenne. El 2020, Vall d'Hebron obtuvo más de un millón de euros de beneficio para la explotación de la licencia de una patente. Se trata de una terapia para una enfermedad mitocondrial producida por la deficiencia de TK2 (TK2d). Y justo este año ha arrancado http://www.proyectoimperas.com/" el proyecto IMPERAS, donde está involucrado Vall d'Hebron como centro de referencia en sarcomas que visita a una media de más de 200 pacientes al año y atiende a más de un centenar de nuevos. IMPERAS quiere conseguir establecer las bases para mejorar el diagnóstico de los sarcomas de partes blandas y viscerales en todo el Estado, mediante la creación de una red de colaboración hospitalaria. Participan más de 200 profesionales y hay ciento centros adscritos. Por parte del VHIR, participa el grupo de investigación en Patología Molecular Translacional. Los sarcomas de partes blandas son un grupo de tumores relativamente poco frecuentes pero afectan además de 2.000 pacientes el año en todo el Estado. Son tumores muy agresivos y difíciles de diagnosticar, puesto que existen más de 70 tipos diferentes. Con el proyecto IMPERAS se quiere llevar a cabo un estudio del impacto en supervivencia y calidad de vida de la revisión centralizada del diagnóstico en sarcomas de partes blandas para minimizar los errores de diagnóstico, hecho que se traducirá en un aumento de la supervivencia y la calidad de vida de los enfermos.El VHIR también lleva años dedicado a la investigación biomédica de la enfermedad de Dent, una patología que afecta varias funciones renales. Lideramos la investigación de la enfermedad con la participación del grupo de investigación en Fisiopatología renal -CIBBIM- Nanomedicina del VHIR. Por otro lado, en colaboración con EATRIS (European Infrastructure for Translational Medicine), el VHIR participa en el European Join Programme on Rare Diseases (EJPRD), principalmente coordinando el Mentoring Programme donde se da apoyo a medida a proyectos translacionales de enfermedades minoritarias, con el objetivo de acelerar el desarrollo de tratamientos efectivos. También colabora en el desarrollo de herramientas y recursos digitales para empoderar los investigadores e investigadoras en la conducción de la investigación y en la implementación de mecanismos de apoyo que ayuden a cubrir las necesidades de financiación de proyectos en fase de explotación. Centro de referencia a nivel europeoEl Campus Vall d'Hebron es referente en enfermedades minoritarias, tanto a nivel asistencial como de investigación, donde trabajan más de 100 profesionales especialistas dedicados a la atención de más de 2.000 enfermedades minoritarias. Hay que destacar que a pesar del impacto que supuso la pandemia durante todo el año pasado, ahora mismo la actividad asistencial en minoritarias se ha recuperado en prácticamente todas las unidades y servicios, en cuanto a las consultas, pruebas e intervenciones. Además, Vall d'Hebron está especializado en la atención al paciente de enfermedades minoritarias en todas las etapas, desde el nacimiento hasta la edad adulta, con especial atención a los cambios en la adolescencia y la preparación para el traspaso a las unidades de adultos. Por otro lado, es el hospital del Estado que trata a más pacientes con enfermedades minoritarias. Y el Campus Vall d'Hebron es la sede de ICORD (Conferencia Internacional de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos), una organización que engloba actores de diferentes sectores vinculados a las enfermedades raras, desde profesionales clínicos, personal de investigación, representantes de la industria farmacéutica hasta las asociaciones de pacientes, y https://hospital.vallhebron.com/ca/malalties/malalties-minoritaries" participa en diez ERN (Redes Europeas de Referencia), hecho que lo sitúa como el hospital del Estado que está presente en más redes europeas. Así mismo, forma parte de las cinco Xarxes d'Unitats d'Expertesa Clínica (XUEC) aprobadas por el CatSalut en el marco del despliegue del modelo de atención a las enfermedades minoritarias en Catalunya y es el único centro aprobado para la atención de niños y adultos. En todo el Estado, alrededor de 3 millones de personas sufren alguna enfermedad minoritariaSe calcula que en el mundo hay entre siete y ocho mil enfermedades minoritarias. Entre un 5% y un 7% de la población las sufren y son enfermedades graves. Se calcula que en Catalunya las sufren entre 300.000 y 400.000 personas, unos 3 millones en todo el Estado. La mayoría tienen una base genética, afectan a varios órganos y sistemas de nuestro cuerpo y provocan una discapacidad intelectual o física. El hecho de que exista un conjunto tan amplio de enfermedades de este tipo y que afecte a pocos pacientes hace que sean poco conocidas también para los profesionales de la medicina, por lo cual a menudo el paciente tiene que pasar por numerosas pruebas y visitar varios especialistas hasta tener un diagnóstico definitivo.