El fet de ser un referent en un ampli ventall de malalties minoritàries permet millorar el coneixement de les patologies, l'assistència als pacients i afavorir la recerca que es duu a terme des de Vall d'Hebron. En les malalties minoritàries, la investigació se centra en millorar la capacitat diagnòstica d'unes patologies que en molts casos són difícils de diagnosticar, i en el desenvolupament de noves teràpies. Dins l'àmbit de la investigació, el Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) compta amb 14 grups dedicats a l'estudi de les malalties minoritàries, com ara Medicina Genètica, Neurologia Pediàtrica, Patologia Neuromuscular i Mitocondrial, Malalties Neurodegeneratives, entre d'altres. L'activitat en recerca del VHIR en el camp de les minoritàries és molt amplia i són molts els investigadors que hi treballen.Per posar només algun exemple de tota la tasca que es du a terme en aquest sentit, cal recordar que, a finals de l'any passat, Vall d'Hebron es convertia en el primer centre a nivell mundial en incloure un pacient (un nen de 5 anys) en l'assaig clínic de teràpia gènica en fase 3 per a la distròfia muscular de Duchenne.També el 2020, però a l'inici Vall d'Hebron va obtenir més d'un milió d'euros de benefici per l'explotació de la llicència d'una patent. Es tracta d'una teràpia per a una malaltia mitocondrial produïda per la deficiència de TK2 (TK2d) en què el Dr. Ramón Martí, cap del grup de recerca en Patologia Neuromuscular i Mitocondrial del VHIR i el seu equip porten treballant des de 2013. Aquesta operació constitueix el benefici econòmic més alt generat per un institut de recerca de l'Estat per una patent.I tot just aquest mes ha arrencat el projecte IMPERAS, on hi està involucrat Vall d'Hebron com a centre de referència en sarcomes que visita una mitjana de més de 200 pacients l'any i n'atén més de cent nous. IMPERAS vol aconseguir establir les bases per millorar el diagnòstic dels sarcomes de parts toves i viscerals en tot l'Estat, mitjançant la creació d'una xarxa de col.laboració hospitalària. Hi participen més de 200 professionals i hi ha cent centres adscrits. Per part del VHIR, hi participa el grup de recerca en Patologia Molecular Translacional. Els sarcomes de parts toves són un grup de tumors relativament poc freqüents però afecten a més de 2.000 pacients l'any a tot l'Estat. Son tumors molt agressius i difícils de diagnosticar, ja que existeixen més de 70 tipus diferents. Amb el projecte IMPERAS es vol dur a terme un estudi de l'impacte en supervivència i qualitat de vida de la revisió centralitzada del diagnòstic en sarcomes de parts toves per minimitzar els errors de diagnòstic, fet que es traduirà en un augment de la supervivència i la qualitat de vida dels malalts.El VHIR també porta anys dedicat a la recerca biomèdica de la malaltia de Dent, una patologia que afecta diverses funcions renals. Liderem la investigació de la malaltia amb la participació del grup de recerca en Fisiopatologia renal -CIBBIM- Nanomedicina del VHIR.D'altra banda, en col.laboració amb EATRIS (European infrastructure for translational medicine), el VHIR participa en el European Join Programme on Rare Diseases (EJPRD), principalment coordinant el Mentoring Programme on es dóna suport a mida a projectes translacionals de malalties minoritàries, amb l'objectiu d'accelerar el desenvolupament de tractaments efectius. També col.labora en el desenvolupament d'eines i recursos digitals per empoderar els investigadors i investigadores en la conducció de la recerca i en la implementació de mecanismes de suport que ajudin a cobrir les necessitats de finançament de projectes en fase d'explotació.Centre de referència a nivell europeuEl Campus Vall d'Hebron és referent en malalties minoritàries, tant a nivell assistencial com de recerca, on hi treballen més de 100 professionals especialistes dedicats a l'atenció de més de 2.000 malalties minoritàries. Cal destacar que malgrat l'impacte que va suposar la pandèmia durant tot l'any passat, ara mateix la activitat assistencial en minoritàries s'ha recuperat en pràcticament totes les unitats i serveis, pel que fa a les consultes, proves i intervencions. A més, Vall d'Hebron està especialitzat en l'atenció al pacient de malalties minoritàries en totes les etapes, des del naixement fins a l'edat adulta, amb especial atenció als canvis a la adolescència i la preparació pel traspàs a les unitats de adults. D'altra banda, és l'hospital de l'Estat que tracta més pacients amb malalties minoritàries. I el Campus Vall d'Hebron és la seu d'ICORD (Conferència Internacional de Malalties Rares i Medicaments Orfes), una organització que engloba actors de diferents sectors vinculats a les malalties rares, des de professionals clínics, personal d'investigació, representants de la indústria farmacèutica fins a les associacions de pacients, i participa en deu ERN (Xarxes Europees de Referència), fet que el situa com a l'hospital de l'Estat que està present a més xarxes europees. Així mateix, forma part de les cinc Xarxes d'Unitats d'Expertesa Clínica (XUEC) aprovades pel CatSalut en el marc del desplegament del model d'atenció a les malalties minoritàries a Catalunya i és l'únic centre aprovat per a l'atenció de nens i adults.A tot l'Estat, uns 3 milions de persones pateixen alguna malaltia minoritàriaEs calcula que en el món hi ha entre set i vuit mil malalties minoritàries. Entre un 5% i un 7% de la població les pateixen i són malalties greus. Es calcula que a Catalunya les pateixen entre 300.000 i 400.000 persones, uns 3 milions a tot l'Estat. La majoria tenen una base genètica, afecten a diversos òrgans i sistemes del nostre cos i provoquen una discapacitat intel.lectual o física. El fet d'haver un conjunt tan ampli de malalties d'aquest tipus i afectar a pocs pacients fa que siguin poc conegudes també per als professionals de la medicina, per la qual cosa sovint el pacient ha de passar per nombroses proves i visitar diversos especialistes fins a tenir un diagnòstic definitiu.