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28/02/2023

Vall d’Hebron se suma al Día de les Enfermedades Minoritarias con actos para dar visibilidad a los pacientes e impulsar la investigación

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28/02/2023

Los actos con motivo del Día de las Enfermedades Minoritarias hacen posible que pacientes con enfermedades diversas se encuentren y se respalden

El Hospital Universitario Vall d’Hebron, que cada día recibe a 3.074 personas de media en sus consultas externas, a unos 500 pacientes en Urgencias y dónde trabajan cerca de 9.100 profesionales, es el punto donde se cruzan circunstancias personales, paisajes, emociones, dolores e ilusiones. También, el escenario donde hoy, Día de las Enfermedades Minoritarias, se han encontrado profesionales, familiares y pacientes diagnosticados con algunas de las más de 7.000 enfermedades raras que hasta ahora la ciencia ha detectado. Las enfermedades raras afectan a cerca de un 7% de la población. Se calcula que en el Estado hay 3 millones de personas diagnosticadas con una. Es un número elevado, pero el problema está cuando se mira cada enfermedad de manera individual. Una enfermedad minoritaria es una enfermedad grave y tan poco frecuente que afecta a un número reducido de personas, 5 de cada 10.000 personas. Hay tan pocos pacientes que resultan complicadas de diagnosticar y estudiar. Para hacerse una idea, el Hospital Universitario Vall d’Hebron, por ejemplo, solo tiene un paciente con síndrome de Ondine, una enfermedad que afecta a 1 de cada 200.000 niños nacidos y que provoca que cuando el bebé se duerme se olvida de respirar. Formar parte de las European Reference Networks (ERN), las redes de referencia europeas, ayuda a los y las profesionales y centros especializados de diferentes países a compartir conocimiento.

Para visibilizar la realidad de las enfermedades minoritarias, agilizar los diagnósticos y dar un empujón en su investigación, el Hospital Universitario Vall d’Hebron ha organizado hoy varias acciones. La Dra. Mireia del Toro, adjunta de Neurología Pediátrica, coordinadora de la Unidad de Enfermedades Metabólicas y de la Comisión de Enfermedades Minoritarias, e investigadora del grupo de investigación de Neurología Pediátrica del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR), ha inaugurado con un deseo el plafón que se ha instaurado en el vestíbulo de las nuevas consultas externas del Hospital Infantil para dejar mensajes con motivo del Día de las Enfermedades Minoritarias. Todas las personas que han querido han podido dejar su deseo firmado en  unas manos de cartulina. La palma de la mano es el símbolo de las enfermedades minoritarias. El Dr. Pere Soler, jefe de la Unidad de Patología Infecciosa e inmunodeficiencias de Pediatría, y jefe del grupo de investigación en Infección e inmunidad en el paciente pediátrico del VHIR, también ha dejado su mensaje: “investigación y asistencia, de la mano”. Un “juntos sumamos”. Estos plafones se trasladarán el día 2 de marzo al salón de actos del Hospital General, donde se celebrará la Jornada de las Enfermedades Minoritarias. Allá, pacientes, expertos en la investigación y la asistencia ofrecerán conferencias y participarán en mesas redondas.

Durante toda la semana, una exposición en el vestíbulo del Hospital Infantil también descubrirá cómo es convivir con un puñado de enfermedades minoritarias. Esta exposición trae un bocado del II Certamen Internacional de Fotografía y Cortometrajes sobre enfermedades raras, organizado por UVEME con el patrocinio de CHIESI España y la colaboración de MPS Lisosomiales. La enfermedad de Niemann-PICK, la distrofia muscular, la Artogriposi múltiple congénita o el Síndrome de Pierre Robien son algunas de las enfermedades que nos descubren las imágenes, detrás las cual hay nombres como el de Carlos o la María de los Ángeles. Personas que ponen nombre y rostro a las cifras que se esconden detrás las enfermedades minoritarias. Como Milagros, una de las protagonistas de una de las otras actuaciones que se han vivido hoy en el Hospital Infantil de Vall d’Hebron.

Vall d’Hebron, punto de encuentro de pacientes e historias

Milagros es el alma de la campaña “Pequeños sonrisas, Grandes emociones”, donde la colaboración entre la Barcelona PID Foundation, presidida por el Dr. Pere Soler, y la Fundación ITLimit, que vela por el bienestar de personas con trastorno de la personalidad, ha hecho posible que pacientes con enfermedades minoritarias que no tienen nada a ver la una con la otra se encuentren y se ayuden. Coincidiendo con del Día de las Enfermedades Minoritarias, Milagros, paciente adulta con trastorno de personalidad, ha entregado a pacientes pediátricos con inmunodeficiencias primarias cerca de un centenar de muñecos hechos a mano por ella. Laura López, psicóloga de la Unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias de Pediatría, ha hecho de nexo entre estas dos realidades.

La historia de cómo se han encontrado hoy estas dos patologías en Vall d’Hebron empieza antes de la pandemia de la COVID-19. Entonces, Laura López trabajaba a la Fundación ItLimit. Y en el marco de una terapia con un grupo de pacientes con trastorno de personalidad, que afecta a la salud mental, entre las cuales, estaba Milagros, surgió la idea de trabajar una manualidad para recuperar la concentración y la socialización. En las redes sociales, encontraron a una señora brasileña que hacía unos muñecos de trapo mofletudos y cogieron la idea para hacer terapia. Llegó la pandemia de la COVID-19, pero Milagros continuó haciendo muñecos. “Me ayudaba a no engancharme a emociones negativas”, dice. Cuando tuvo un centenar, contactó Laura López, que ahora coordina un proyecto de acompañamiento psicoemocional a niños y familiares con una IDP en Vall d’Hebron. Quería entregar los muñecos que había hecho para que acompañen a los niños en el hospital. Cada muñeco es único, como cada niño y niña. Con esta entrega, todos han vivido dentro del hospital una experiencia con emociones positivas que los empodera. “Regalar ilusión y recibirla reconforta mucho”, ha reconocido Milagros.

 

 

La campaña “un nino, un somriure”, facilita a una paciente adulta con trastorno de la personalidad la entrega de unos muñecos hechos por ella a paciente pediátricos con inmunodeficiencias primarias

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Coincidiendo con la semana mundial de las Inmunodeficiencias Primarias, Vall d'Hebron, el Banco de Sangre y Tejidos, y la BCN PID Foundation celebran una jornada para compartir avances en el tratamiento de este grupo de patologías

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