Vés al contingut

Creixement i Desenvolupament

El nostre grup està dedicat a la investigació pediàtrica. Estem interessats en les malalties respiratòries i endocrinològiques rares, però també en problemes pediàtrics comuns com el creixement normal, l'asma, la patologia neonatal i el diagnòstic per imatge, però també les malalties minoritàries. El nostre objectiu és transferir les troballes dels estudis clínics i genètics a l'entorn de la pràctica clínica habitual i a la població general, amb l'objectiu a llarg termini d'obtenir millors diagnòstics, implementar millors pràctiques terapèutiques i millorar la salut dels nens.

Formem part del CIBERER (Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares) (CIBERER U712) i de les Xarxes de Referència Europees (ERN) per a malalties rares ERN LUNG i Endo-ERN.

Equip

Maria Teresa Garriga Baraut

Maria Teresa Garriga Baraut

Investigador/a predoctoral
Creixement i desenvolupament
Llegir més
Jose Miguel Escudero Fernandez

Jose Miguel Escudero Fernandez

Investigador/a predoctoral
Creixement i desenvolupament
Llegir més
Ana Creus Molins

Ana Creus Molins

Investigador/a predoctoral
Creixement i desenvolupament
Llegir més
Cristina Aguilar Riera

Cristina Aguilar Riera

Creixement i desenvolupament
Llegir més
Elida Teresa Mercado Santis

Elida Teresa Mercado Santis

Llegir més
Karina Alicia Gonzalez

Karina Alicia Gonzalez

Tècnic de recerca
Creixement i desenvolupament
Llegir més
Maria Teresa Garriga Baraut

Maria Teresa Garriga Baraut

Investigador/a predoctoral
Creixement i desenvolupament
Llegir més
Jose Miguel Escudero Fernandez

Jose Miguel Escudero Fernandez

Investigador/a predoctoral
Creixement i desenvolupament
Llegir més
Ana Creus Molins

Ana Creus Molins

Investigador/a predoctoral
Creixement i desenvolupament
Llegir més
Cristina Aguilar Riera

Cristina Aguilar Riera

Creixement i desenvolupament
Llegir més
Elida Teresa Mercado Santis

Elida Teresa Mercado Santis

Llegir més
Karina Alicia Gonzalez

Karina Alicia Gonzalez

Tècnic de recerca
Creixement i desenvolupament
Llegir més

Línies de recerca

Malalties respiratòries del prematur i la influència de la nutrició.

Displàsia broncopulmonar. La nostra línia actual en aquest tema es centra en l'estudi del paper de les tècniques d'imatge en la predicció de l'evolució dels nadons prematurs amb aquesta malaltia respiratòria crònica.

Suplements d'àcids grassos omega-3 i estrès oxidatiu en lactants prematurs. L'objectiu d'aquest estudi és comprovar si la suplementació amb àcids grassos omega-3 pot disminuir la incidència i la gravetat de la displàsia broncopulmonar i la retinopatia del prematur.

IP: Félix Castillo Salinas

Malalties respiratòries minoritàries: discinèsia ciliar primària, malalties pulmonars intersticials pediàtriques i hipertensió pulmonar pediàtrica.

1.1 Discinèsia ciliar primària (DCP): som centre de referència per al diagnòstic de DCP i hem establert una xarxa de col·laboració clínica i de recerca amb altres centres de diagnòstic de DCP nacionals i internacionals (ERN-LUNG).

1.2 Malalties pulmonars intersticials pediàtriques. Estem liderant el registre espanyol de l'ISCIII per a malalties pulmonars intersticials pediàtriques i hem iniciat un projecte per caracteritzar la incidència i la base molecular d'aquestes malalties minotàries a Espanya. Tenim importants col·laboracions internacionals en aquest camp (ERN-LUNG, registre chILD de la UE i un assaig clínic finançat amb E-rare 3).

1.3 Hipertensió pulmonar pediàtrica. Tenim una col·laboració activa amb el Registre Espanyol de l'Hipertensió Pulmonar Pediàtrica (REHIPED) i estem desenvolupant una intensa investigació epidemiològica en aquesta àrea.


IP: Antonio Moreno Galdó

Neurorradiologia pediàtrica i ressonància magnètica prenatal: correlació amb el desenvolupament postnatal.

Estem explorant el paper de les noves tècniques d'imatge en nens amb malformacions congènites i altres malalties rares amb l'objectiu de millorar el seu diagnòstic i evitar l'exposició a la radiació.

IP: Josefa Élida Vázquez Méndez

Obesitat infantil: complicacions metabòliques i abordatges terapèutics

Hem creat i estem implementant i avaluant els resultats d’un programa educatiu per tractar l’obesitat pediàtrica (Niñ@s en Movimiento®).

IP: Diego Yeste Fernandez

Projectes

PROGRAMA DE CRIBATJE UNIVERSAL DE CMV AL PRIMER TRIMESTRE DE L'EMBARÀS: ESTUDI PILOT MULTICENTRIC A L'AREA DE BARCELONA (ESTUDI CITEMB)

IP: Maria Ángeles Sánchez Durán
Col·laboradors: Josefa Élida Vázquez Méndez, Nerea Maiz Elizaran, Ma Teresa Higueras Sanz, Juliana Esperalba Esquerra, Carlota Rodó Rodríguez, Maite Avilés García, Marie Antoinette Frick
Entitat finançadora: Generalitat de Catalunya - Departament de Salut
Finançament: 78897.17
Referència: SLT021/21/000051
Durada: 01/04/2022 - 31/12/2024

Primary ciliary dyskinesia in adult bronchiectasis. Diagnostic strategy based on next generation sequencing gene panel analysis.

IP: Antonio Moreno Galdó
Col·laboradors: Antonio Álvarez Fernandez, David Clofent Alarcón, Sandra Rovira Amigo, Alba Torrent Vernetta, Noelia Baz Redón
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 134915
Referència: PI20/01419
Durada: 01/01/2021 - 30/06/2025

Plataforma ISCIII de soporte para la Investigación Clínica

IP: Inmaculada Fuentes Camps
Col·laboradors: Gemma Vona Giralt, Antonio Moreno Galdó, Rafael Simó Canonge, Núria Pérez Picazo, Tamara Del Rio Higueras, Ariadna Martín Balcells, Olga Sánchez- Maroto Carrizo, Angelica Valderrama Rodríguez, Joan Genescà Ferrer, Paula Isabel Roldan Caballero
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 315150
Referència: PT20/00078
Durada: 01/01/2021 - 31/12/2024

Continued Research Capacity (CRC)

IP: SILVIA GARTNER TIZZANO
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: European Cystic Fibrosis Society
Finançament: 25500
Referència: ECFS-CTN_CRC2021
Durada: 01/01/2021 - 30/09/2024

Publicacions

Universal screening programme for cytomegalovirus infection in the first trimester of pregnancy: study protocol for an observational multicentre study in the area of Barcelona (CITEMB study).

PMID: 37474185
Revista: BMJ Open
Any: 2023
Referència: BMJ Open. 2023 Jul 19;13(7):e071997. doi: 10.1136/bmjopen-2023-071997.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Andreu, Meritxell Fors; Arijon, Mercedes Rey; Ariza, Margarita Mendoza; Bedos, Laia Alcoverro; Bielsa-Pascual, Jofre; Calahorro, Asun Teva; Campi, Astrid Francesch; Carcana, Marina Raja; Carrasco, Julia Mitjans; Carreno, Rocio Garrido et al.
DOI: 10.1136/bmjopen-2023-071997

A risk assessment tool for predicting fragility fractures in people with HIV: derivation and internal validation of the FRESIA model.

PMID: 37545089
Revista: JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH
Any: 2023
Referència: J Bone Miner Res. 2023 Aug 6. doi: 10.1002/jbmr.4894.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Abellan, Javier Garcia; Abellan, Javier Garcia; Adsuar, Araceli; Adsuar, Araceli; Agea, Ivan; Agea, Ivan; Agullo, Vanessa; Agullo, Vanessa; Al-Hayani, Aws; Al-Hayani, Aws et al.
DOI: 10.1002/jbmr.4894

Feasibility and outcomes after dose reduction of immunochemotherapy in young adults with Burkitt lymphoma and leukemia: results of the BURKIMAB14 trial.

PMID: 37560813
Revista: HAEMATOLOGICA
Any: 2023
Referència: Haematologica. 2023 Aug 10. doi: 10.3324/haematol.2023.283342.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Abrisqueta, Pau; Barrenetxea, Cristina; Bastos-Oreiro, Mariana; Bergua, Juan-Miguel; Bravo, Pilar; Buendia, Buenaventura; Cervera, Marta; Cladera, Antonia; De Llano, Maria-Paz Queipo; Garcia-Belmonte, Daniel et al.
DOI: 10.3324/haematol.2023.283342

ASO Visual Abstract: Accuracy and Survival Outcomes After National Implementation of Sentinel Lymph Node Biopsy in Early-Stage Endometrial Cancer.

PMID: 37599299
Revista: ANNALS OF SURGICAL ONCOLOGY
Any: 2023
Referència: Ann Surg Oncol. 2023 Aug 21. doi: 10.1245/s10434-023-14167-y.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aghababyan, Cristina; Aller de Pace, Laura; Alonso, Paula; Arencibia, Octavio; Bebia, Vicente; Cabrera, Silvia; Calvo, Ana; Chacon, Enrique; Escayola, Cecilia; Fargas, Francesc et al.
DOI: 10.1245/s10434-023-14167-y

Analysis of therapy monitoring in the International Congenital Adrenal Hyperplasia Registry.

PMID: 35781728
Revista: CLINICAL ENDOCRINOLOGY
Any: 2022
Referència: Clin Endocrinol (Oxf). 2022 Jul 3. doi: 10.1111/cen.14796.
Factor d'impacte: 3.478
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Bonfig, Walter; Birkebaek, Niels Holtum; Baronio, Federico; Bachega, Tania Aparecida Sartori Sanchez; van den Akker, Erica Lt; Ali, Salma Rashid; Bryce, Jillian; Dawson, Jeremy; Bacila, Irina; Lawrence, Neil et al.
DOI: 10.1111/cen.14796

Analysis of perceived risk and satisfaction with telematic follow-up in patients and families of congenital diaphragmatic hernia patients during SARS-CoV-2 pandemia.

PMID: 35835633
Revista: Journal of healthcare quality research
Any: 2022
Referència: J Healthc Qual Res. 2022 Jun 23. pii: S2603-6479(22)00054-9. doi: 10.1016/j.jhqr.2022.05.009.
Factor d'impacte: 0
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: de Mir, I, Khan, H A, Lopez Fernandez, S, Oliver, B, Rocha, O, Guillen, G, Molino, J A, Iglesias, I, Lopez, M et al.
DOI: 10.1016/j.jhqr.2022.05.009

A New MAMLD1 Variant in an Infant With Microphallus and Hypospadias With Hormonal Pattern Suggesting Partial Hypogonadotropic Hypogonadism-Case Report.

PMID: 35837313
Revista: Frontiers in Endocrinology
Any: 2022
Referència: Front Endocrinol (Lausanne). 2022 Jun 28;13:884107. doi: 10.3389/fendo.2022.884107. eCollection 2022.
Factor d'impacte: 5.555
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Camats-Tarruella, Nuria, Clemente, Maria, Fernandez-Alvarez, Paula, Canestrino, Gennaro, Aguilar-Riera, Cristina, Yeste, Diego et al.
DOI: 10.3389/fendo.2022.884107

Efficacy and Safety of Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor in Children 6 Through 11 Years of Age with Cystic Fibrosis Heterozygous for F508del and a Minimal Function Mutation: A Phase 3B, Randomized, Placebo-Controlled Study.

PMID: 35816621
Revista: AMERICAN JOURNAL OF RESPIRATORY AND CRITICAL CARE MEDICINE
Any: 2022
Referència: Am J Respir Crit Care Med. 2022 Jul 11. doi: 10.1164/rccm.202202-0392OC.
Factor d'impacte: 21.405
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Mall, Marcus A, Brugha, Rossa, Gartner, Silvia, Legg, Julian, Mondejar-Lopez, Pedro, Prais, Dario, Ratjen, Felix, Davies, Jane C, Wainwright, Claire E, Wu, Pan et al.
DOI: 10.1164/rccm.202202-0392OC

Seventy eight children born small for gestational age without catch-up growth treated with growth hormone from the prepubertal stage until adult height age. An evaluation of puberty and changes in the metabolic profile.

PMID: 34127440
Revista: Endocrinologia Diabetes y Nutricion
Any: 2021
Referència: Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed). 2021 Jun 11. pii: S2530-0164(21)00111-7. doi: 10.1016/j.endinu.2021.01.009.
Factor d'impacte: 1.417
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Campos-Martorell, Ariadna, Fernandez-Cancio, Monica, Clemente Leon, Maria, Mogas Vinals, Eduard, Fabregas Martori, Anna, Carrascosa Lezcano, Antonio, Yeste Fernandez, Diego et al.
DOI: 10.1016/j.endinu.2021.01.009

Ultrasound criteria (EU-TIRADS) to identify thyroid nodule malignancy risk in adolescents. Correlation with cyto-histological findings.

PMID: 34924161
Revista: Endocrinologia Diabetes y Nutricion
Any: 2021
Referència: Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed). 2021 Dec;68(10):728-734. doi: 10.1016/j.endien.2020.11.006. Epub 2021 Dec 8.
Factor d'impacte: 1.417
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Yeste Fernandez, Diego, Vega Amenabar, Elizabeth, Coma Munoz, Ana, Arciniegas Vallejo, Larry, Clemente Leon, Maria, Planes-Conangla, Marina, Iglesias Felip, Carmela, Sabado Alvarez, Constantino, Guillen Burrieza, Gabriela, Campos-Martorell, Ariadna et al.
DOI: 10.1016/j.endien.2020.11.006

Seventy eight children born small for gestational age without catch-up growth treated with growth hormone from the prepubertal stage until adult height age. An evaluation of puberty and changes in the metabolic profile.

PMID: 34906341
Revista: Endocrinologia Diabetes y Nutricion
Any: 2021
Referència: Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed). 2021 Nov;68(9):612-620. doi: 10.1016/j.endien.2021.11.024.
Factor d'impacte: 1.417
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Campos-Martorell, Ariadna, Fernandez-Cancio, Monica, Clemente Leon, Maria, Mogas Vinals, Eduard, Fabregas Martori, Anna, Carrascosa Lezcano, Antonio, Yeste Fernandez, Diego et al.
DOI: 10.1016/j.endien.2021.11.024

[Non-invasive mechanical ventilation in Spanish neonatal units<].

PMID: 34556440
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2021
Referència: An Pediatr (Engl Ed). 2021 Sep 20. pii: S1695-4033(21)00256-3. doi: 10.1016/j.anpedi.2021.08.007.
Factor d'impacte: 1.5
Tipus de publicació: Carta amb FI
Autors: Fernandez Garcia, Cristina, Comunas Gomez, Juan Jose, Montaner Ramon, Alicia, Camba Longueira, Fatima, Castillo Salinas, Felix et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2021.08.007

Perinatal outcomes and central nervous system abnormalities following intrauterine fetal transfusion: 17 years' experience in a tertiary center.

PMID: 32955746
Revista: TRANSFUSION
Any: 2020
Referència: Transfusion. 2020 Nov;60(11):2557-2564. doi: 10.1111/trf.16087. Epub 2020 Sep 21.
Factor d'impacte: 2.8
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Sanchez-Duran, Maria Angeles, Higueras, Maria Teresa, Aviles-Garcia, Mayte, Maiz, Nerea, Rodriguez-Aliberas, Marta, Arevalo, Silvia, Vazquez, Elida, Ruiz Campillo, Cesar W, Carreras, Elena et al.
DOI: 10.1111/trf.16087

Brain paraneoplastic syndromes in a patient with mediastinal ganglioneuroma.

PMID: 32944100
Revista: Radiology case reports
Any: 2020
Referència: Radiol Case Rep. 2020 Sep 2;15(11):2059-2062. doi: 10.1016/j.radcr.2020.08.010. eCollection 2020 Nov.
Factor d'impacte: 0
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Escudero-Fernandez, Jose Migue, Garcia-Carpintero, Angel Sanchez-Montanez, Delgado-Alvarez, Ignacio, Castellote-Alonso, Amparo, Vazquez-Mendez, Elida Josefa et al.
DOI: 10.1016/j.radcr.2020.08.010

Reply to "Diagnostic criteria sets sensitivity".

PMID: 32888538
Revista: Journal of Allergy and Clinical Immunology-In Practice
Any: 2020
Referència: J Allergy Clin Immunol Pract. 2020 Sep;8(8):2840-2841.e1. doi: 10.1016/j.jaip.2020.05.038.
Factor d'impacte: 7.574
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Vazquez-Ortiz, Marta, Argiz, Laura, Machinena, Adrianna, Echeverria, Luis, Blasco, Cristina, Prieto, Ana, Infante, Sonsoles, Vila, Leticia, Garcia, Emilio, Gonzalez-Delgado, Purificacion et al.
DOI: 10.1016/j.jaip.2020.05.038

Impact of SARS-CoV-2 infection in patients with cystic fibrosis in Spain: Incidence and results of the national CF-COVID19-Spain survey.

PMID: 32843180
Revista: RESPIRATORY MEDICINE
Any: 2020
Referència: Respir Med. 2020 Aug - Sep;170:106062. doi: 10.1016/j.rmed.2020.106062. Epub 2020 Jun 8.
Factor d'impacte: 3.095
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Gomez-Bonilla, Ainhoa, Diab-Caceres, Layla, Prados-Sanchez, Concepcion, Alvarez-Fernandez, Antonio, Garcia-Marcos, Patricia W, Penalver-Mellado, Carlos, Pastor-Vivero, M Dolores, Olveira, Casilda, Lopez-Neyra, Alejandro, Castillo-Corullon, Silvia et al.
DOI: 10.1016/j.rmed.2020.106062

Broad Phenotypes of Disorders/Differences of Sex Development in MAMLD1 Patients Through Oligogenic Disease.

PMID: 31555317
Revista: Frontiers in Genetics
Any: 2019
Referència: Front Genet. 2019 Aug 29;10:746. doi: 10.3389/fgene.2019.00746. eCollection 2019.
Factor d'impacte: 3.517
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Fluck, Christa E, Audi, Laura, Fernandez-Cancio, Monica, Sauter, Kay-Sara, Martinez de LaPiscina, Idoia, Castano, Luis, Esteva, Isabel, Camats, Nuria et al.
DOI: 10.3389/fgene.2019.00746

Multicenter prospective clinical study to evaluate children short-term neurodevelopmental outcome in congenital heart disease (children NEURO-HEART): study protocol.

PMID: 31506079
Revista: BMC Pediatrics
Any: 2019
Referència: BMC Pediatr. 2019 Sep 10;19(1):326. doi: 10.1186/s12887-019-1689-y.
Factor d'impacte: 1.983
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Bartha, J M, Galindo, A, Martinez, J M, Gomez-Roig, L, Crispi, F, Gomez, O, Carreras, E, Cabero, L, Gratacos, E, Llurba, E et al.
DOI: 10.1186/s12887-019-1689-y

Adherence and long-term outcomes of growth hormone therapy with easypod in pediatric subjects: Spanish ECOS study.

PMID: 31484160
Revista: Endocrine Connections
Any: 2019
Referència: Endocr Connect. 2019 Sep 1;8(9):1240-1249. doi: 10.1530/EC-19-0325.
Factor d'impacte: 2.474
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Rodriguez Arnao, Maria Dolores, Rodriguez Sanchez, Amparo, Diez Lopez, Ignacio, Ramirez Fernandez, Joaquin, Bermudez de la Vega, Jose Antonio, Yeste Fernandez, Diego, Chueca Guindulain, Maria, Corripio Collado, Raquel, Perez Sanchez, Jacobo, Fernandez Gonzalez, Ana et al.
DOI: 10.1530/EC-19-0325

Atrial Septostomy in Children With Pulmonary Hypertension.

PMID: 30573215
Revista: REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA
Any: 2019
Referència: Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2019 Aug;72(8):688-691. doi: 10.1016/j.rec.2018.09.014. Epub 2018 Dec 17.
Factor d'impacte: 5.078
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Albert Brotons, Dimpna Calila, Torrent Vernetta, Alba, Degano Iglesias, Lucas Alberto, Sabate Rotes, Anna, Betrian Blasco, Pedro, Moreno-Galdo, Antonio et al.
DOI: 10.1016/j.rec.2018.09.014

[Management guidelines for disorders / different sex development (SDS)].

PMID: 30033107
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2018
Referència: An Pediatr (Barc). 2018 Nov;89(5):315.e1-315.e19. doi: 10.1016/j.anpedi.2018.06.009. Epub 2018 Jul 20.
Factor d'impacte: 1.318
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Guerrero-Fernandez, Julio, Azcona San Julian, Cristina, Barreiro Conde, Jesus, Bermudez de la Vega, Jose Antonio, Carcavilla Urqui, Atilano, Castano Gonzalez, Luis Antonio, Martos Tello, Jose Maria, Rodriguez Estevez, Amaya, Yeste Fernandez, Diego, Martinez Martinez, Leopoldo et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2018.06.009

Brain lesion scores obtained using a simple semi-quantitative scale from MR imaging are associated with motor function, communication and cognition in dyskinetic cerebral palsy.

PMID: 30013928
Revista: NeuroImage-Clinical
Any: 2018
Referència: Neuroimage Clin. 2018 Jun 14;19:892-900. doi: 10.1016/j.nicl.2018.06.015. eCollection 2018.
Factor d'impacte: 3.869
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Pueyo, Roser, Laporta-Hoyos, Olga, Fiori, Simona, Pannek, Kerstin, Ballester-Plane, Julia, Leiva, David, Reid, Lee B, Pagnozzi, Alex M, Vazquez, Elida, Delgado, Ignacio et al.
DOI: 10.1016/j.nicl.2018.06.015

Authors' response to correspondence for EPI-STREP-064 publication.

PMID: 29948258
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
Any: 2018
Referència: Eur J Pediatr. 2018 Sep;177(9):1411-1412. doi: 10.1007/s00431-018-3180-4. Epub 2018 Jun 14.
Factor d'impacte: 2.242
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: de Lomas, Juan Garcia, Montaner, Amparo Escribano, de la Serna Blazquez, Olga, Burruchaga, Mikel Santiago, Lopez, Pedro Mondejar, Vernetta, Alba Torrent, Feng, Yang, Van Dyke, Melissa K, Reyes, Janet, Garcia-Corbeira, Pilar et al.
DOI: 10.1007/s00431-018-3180-4

Successful use of cinacalcet to treat parathyroid-related hypercalcemia in two pediatric patients.

PMID: 29899992
Revista: Endocrinology, diabetes &amp; metabolism case repo
Any: 2018
Referència: Endocrinol Diabetes Metab Case Rep. 2018 Jun 6;2018. pii: EDM180009. doi: 10.1530/EDM-18-0009. eCollection 2018.
Factor d'impacte: 0
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Mogas, E, Clemente, M, Castano, L, Moreno-Galdo, A, Yeste, D, Carrascosa, A, Campos-Martorell, A et al.
DOI: 10.1530/EDM-18-0009

Sphingosine-1-phosphate lyase mutations cause primary adrenal insufficiency and steroid-resistant nephrotic syndrome.

PMID: 28165343
Revista: JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION
Any: 2017
Referència: J Clin Invest. 2017 Mar 1;127(3):942-953. doi: 10.1172/JCI90171. Epub 2017 Feb 6.
Factor d'impacte: 12.784
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Storr, Helen L, Clemente, Maria, Fernandez-Cancio, Monica, Camats, Nuria, Ram, Nanik, Achermann, John C, Van Veldhoven, Paul P, Guasti, Leonardo, Braslavsky, Debora, Yesilkaya, Ediz et al.
DOI: 10.1172/JCI90171

Adiponectin, Leptin and Inflammatory Markers in HIV-Associated Metabolic Syndrome in Children and Adolescents.

PMID: 27832021
Revista: PEDIATRIC INFECTIOUS DISEASE JOURNAL
Any: 2017
Referència: Pediatr Infect Dis J. 2017 Feb;36(2):e31-e37. doi: 10.1097/INF.0000000000001394.
Factor d'impacte: 2.587
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Noguera-Julian, Antoni, Soler-Palacin, Pere, Fortunyc, Claudi, Ferrer, Roser, Comas, Immaculada, Martin-Nalda, Andrea, Deya-Martinez, Angela, Figueras, Concepcio, Carrascosa, Antonio, Yeste, Diego et al.
DOI: 10.1097/INF.0000000000001394

Intravenous immunoglobulin as monotherapy for myasthenia gravis during pregnancy.

PMID: 29246598
Revista: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES
Any: 2017
Referència: J Neurol Sci. 2017 Dec 15;383:118-122. doi: 10.1016/j.jns.2017.10.037. Epub 2017 Nov 6.
Factor d'impacte: 2.295
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Gamez, Josep, Salvado, Maria, Casellas, Manel, Manrique, Susana, Castillo, Felix et al.
DOI: 10.1016/j.jns.2017.10.037

The economic impact of prematurity and bronchopulmonary dysplasia.

PMID: 28889192
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
Any: 2017
Referència: Eur J Pediatr. 2017 Dec;176(12):1587-1593. doi: 10.1007/s00431-017-3009-6. Epub 2017 Sep 9.
Factor d'impacte: 1.921
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Del Cerro, Maria Jesus, Gavilan, Jose Luis, Torrent, Alba, Lopez-Ortego, Paloma, Alvarez-Fuente, Maria, Arruza, Luis, Muro, Marta, Zozaya, Carlos, Avila, Alejandro, Gonzalez-Armengod, Carmen et al.
DOI: 10.1007/s00431-017-3009-6

[Corrected QT interval during therapeutic hypothermia in hypoxic ischaemic encephalopathy].

PMID: 26896912
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2016
Referència: An Pediatr (Barc). 2016 Dec;85(6):312-317. doi: 10.1016/j.anpedi.2016.01.006. Epub 2016 Feb 17.
Factor d'impacte: 0.773
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Vega, Laia, Boix, Hector, Albert, Dimpna, Delgado, Ignacio, Castillo, Felix et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2016.01.006

[Surfactant doses: From words to action].

PMID: 26980470
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2016
Referència: An Pediatr (Barc). 2016 Jul;85(1):55-6. doi: 10.1016/j.anpedi.2016.02.001. Epub 2016 Mar 12.
Factor d'impacte: 0.773
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Boix, Hector, Fernandez, Cristina, Castillo, Felix et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2016.02.001

Neurodevelopment in preterm infants with and without placenta-related intrauterine growth restriction and its relation to perinatal and postnatal factors.

PMID: 26364996
Revista: Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine
Any: 2016
Referència: J Matern Fetal Neonatal Med. 2016;29(14):2268-74. doi: 10.3109/14767058.2015.1081893. Epub 2015 Sep 11.
Factor d'impacte: 1.674
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Pau, Julia Candel, Perapoch Lopez, Josep, Castillo Salinas, Felix, Sanchez Garcia, Olga, Perez Hoyos, Santiago, Llurba Olive, Elisa et al.
DOI: 10.3109/14767058.2015.1081893

[Perinatal outcome and cardiac dysfunction in preterm growth-restricted neonates in relation to placental impairment severity].

PMID: 25982472
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2016
Referència: An Pediatr (Barc). 2016 Oct;85(4):170-180. doi: 10.1016/j.anpedi.2015.03.014. Epub 2015 May 14.
Factor d'impacte: 0.773
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Castillo Salinas, Felix, Perapoch Lopez, Josep, Carrascosa Lezcano, Antonio, Sanchez Garcia, Olga, Llurba Olive, Elisa, Candel Pau, Julia et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2015.03.014

Feasibility and technical features of fetal brain magnetic resonance spectroscopy in 1.5 T scanners.

PMID: 26116100
Revista: AMERICAN JOURNAL OF OBSTETRICS AND GYNECOLOGY
Any: 2015
Referència: Am J Obstet Gynecol. 2015 Nov;213(5):741-2. doi: 10.1016/j.ajog.2015.06.033. Epub 2015 Jun 23.
Factor d'impacte: 4.704
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Simoes, Rui V, Sanz-Cortes, Magdalena, Munoz-Moreno, Emma, Gratacos, Eduard, Vazquez, Elida, Bargallo, Nuria, Fernandez-Zubillaga, Amelia et al.
DOI: 10.1016/j.ajog.2015.06.033

[Recommendations for respiratory support in the newborn (iii). Surfactant and nitric oxide].

PMID: 25840706
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2015
Referència: An Pediatr (Barc). 2015 Nov;83(5):354.e1-6. doi: 10.1016/j.anpedi.2015.02.012. Epub 2015 Apr 1.
Factor d'impacte: 0.833
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Elorza Fernandez, D, Castillo Salinas, F, Bustos Lozano, G, Gresa Munoz, M, Lopez de Heredia Goya, J, Aguar Carrascosa, M, Miracle Echegoyen, X, Fernandez Lorenzo, J R, Serrano, M M, Concheiro Guisan, A et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2015.02.012

Human MAMLD1 Gene Variations Seem Not Sufficient to Explain a 46,XY DSD Phenotype.

PMID: 26580071
Revista: PLoS One
Any: 2015
Referència: PLoS One. 2015 Nov 16;10(11):e0142831. doi: 10.1371/journal.pone.0142831. eCollection 2015.
Factor d'impacte: 3.234
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Camats, Nuria, Fernandez-Cancio, Monica, Audi, Laura, Mullis, Primus E, Moreno, Francisca, Gonzalez Casado, Isabel, Lopez-Siguero, Juan Pedro, Corripio, Raquel, Bermudez de la Vega, Jose Antonio, Blanco, Jose Antonio et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0142831

[Recurrent meningitis due to anatomical defects: The bacteria indicates its origin.]

PMID: 25446794
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2015
Referència: An Pediatr (Barc). 2015 Jun;82(6):388-96. doi: 10.1016/j.anpedi.2014.09.008. Epub 2014 Oct 29.
Factor d'impacte: 0.722
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Morgenstern Isaak, A, Bach Faig, A, Martinez, S, Martin-Nalda, A, Vazquez Mendez, E, Pumarola Segura, F, Soler-Palacin, P et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2014.09.008

Recommendations for the radiological diagnosis and follow-up of neuropathological abnormalities associated with tuberous sclerosis complex.

PMID: 24771286
Revista: J NEURO-ONCOL
Any: 2014
Referència: J Neurooncol. 2014 Jun;118(2):205-23. doi: 10.1007/s11060-014-1429-y. Epub 2014 Apr 27.
Factor d'impacte: 2.787
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Garcia-Esparza, Elena, Lopez-Laso, Eduardo, Macaya, Alfons, Malaga, Ignacio, Vazquez, Elida, Vicente, Josefina, Ruiz-Falco, Maria Luz, Rovira, Alex et al.
DOI: 10.1007/s11060-014-1429-y

Clinical challenges in the management of isolated GH deficiency type IA in adulthood.

PMID: 24683479
Revista: Endocrinology, diabetes &amp; metabolism case reports
Any: 2014
Referència: Endocrinol Diabetes Metab Case Rep. 2014;2014:130057. doi: 10.1530/EDM-13-0057. Epub 2014 Feb 1.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Casteras, Anna, Kratzsch, Jurgen, Ferrandez, Angel, Zafon, Carles, Carrascosa, Antonio, Mesa, Jordi et al.
DOI: 10.1530/EDM-13-0057

Extensive sequence analysis of CFTR, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G and SERPINA1 suggests an oligogenic basis for cystic fibrosis-like phenotypes.

PMID: 23837941
Revista: CLIN GENET
Any: 2014
Referència: Clin Genet. 2014 Jul;86(1):91-5. doi: 10.1111/cge.12234. Epub 2013 Jul 28.
Factor d'impacte: 3.652
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ramos, Md, Trujillano, D, Olivar, R, Sotillo, F, Ossowski, S, Manzanares, J, Costa, J, Gartner, S, Oliva, C, Quintana, E et al.
DOI: 10.1111/cge.12234

AR and SRD5A2 gene mutations in a series of 51 Turkish 46,XY DSD children with a clinical diagnosis of androgen insensitivity.

PMID: 24737579
Revista: J ANDROL
Any: 2014
Referència: Andrology. 2014 Jul;2(4):572-8. doi: 10.1111/j.2047-2927.2014.00215.x. Epub 2014 Apr 16.
Factor d'impacte: 1.694
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Akcay, T, Fernandez-Cancio, M, Turan, S, Guran, T, Audi, L, Bereket, A et al.
DOI: 10.1111/j.2047-2927.2014.00215.x

Personalized approach to growth hormone treatment: clinical use of growth prediction models.

PMID: 23735882
Revista: Hormone Research in Paediatrics
Any: 2013
Referència: Horm Res Paediatr. 2013;79(5):257-70. doi: 10.1159/000351025. Epub 2013 May 28.
Factor d'impacte: 1.553
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Roelants, M, Dahlgren, J, Wit, J M, Ranke, M B, Albertsson-Wikland, K, Carrascosa, A, Rosenfeld, R G, Van Buuren, S, Kristrom, B, Schoenau, E et al.
DOI: 10.1159/000351025

Endocrine profile and phenotype-(epi)genotype correlation in Spanish patients with pseudohypoparathyroidism.

PMID: 23533243
Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Any: 2013
Referència: J Clin Endocrinol Metab. 2013 May;98(5):E996-1006. doi: 10.1210/jc.2012-4164. Epub 2013 Mar 26.
Factor d'impacte: 6.43
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Oyarzabal, M, Lecumberri, Beatriz, Gaztambide, Sonia, Martinez-Indart, Lorea, Perez de Nanclares, Guiomar, Castano, Luis, Arroyo, J, Saez, F, Sanchez, A, Dominguez, A et al.
DOI: 10.1210/jc.2012-4164

Quantification of major urinary metabolites of PGE2 and PGD2 in cystic fibrosis: correlation with disease severity.

PMID: 23791427
Revista: PROSTAGLANDINS LEUKOTRIENES AND ESSENTIAL FATTY ACIDS
Any: 2013
Referència: Prostaglandins Leukot Essent Fatty Acids. 2013 Aug;89(2-3):121-6. doi: 10.1016/j.plefa.2013.06.001. Epub 2013 Jun 20.
Factor d'impacte: 2.732
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Jabr, Suha, Gartner, Silvia, Milne, Ginger L, Roca-Ferrer, Jordi, Casas, Josefina, Moreno, Antonio, Gelpi, Emilio, Picado, Cesar et al.
DOI: 10.1016/j.plefa.2013.06.001

Height Gain at Adult-Height Age in 184 Short Patients Treated with Growth Hormone from Prepubertal Age to Near Adult-Height Age is Not Related to GH Secretory Status at GH Therapy Onset.

PMID: 23548791
Revista: Hormone Research in Paediatrics
Any: 2013
Referència: Horm Res Paediatr. 2013;79:145-56. doi: 10.1159/000348540. Epub 2013 Mar 28.
Factor d'impacte: 1.553
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Carrascosa, A, Audi, L, Fernandez-Cancio, M, Yeste, D, Gussinye, M, Campos, A, Albisu, M A, Clemente, M, Bel, J, Nosas, R et al.
DOI: 10.1159/000348540

Growth hormone receptor polymorphism and growth hormone therapy response in children: a Bayesian meta-analysis.

PMID: 22494952
Revista: AMERICAN JOURNAL OF EPIDEMIOLOGY
Any: 2012
Referència: Am J Epidemiol. 2012 May 1;175(9):867-77. Epub 2012 Apr 10.
Factor d'impacte: 5.216
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Audi, Laura, Binder, Gerhard, Blum, Werner, Bougneres, Pierre, Santos, Christine Dos, Carrascosa, Antonio, Hokken-Koelega, Anita, Jorge, Alexander, Mullis, Primus E, Tauber, Maithe et al.
DOI: 10.1093/aje/kwr408

Management of obesity in childhood and adolescence: from diet to surgery.

PMID: 22695373
Revista: Endocrinología y nutrición
Any: 2012
Referència: Endocrinol Nutr. 2012 Aug-Sep;59(7):403-6. Epub 2012 Jun 12.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: , et al.
DOI: 10.1016/j.endonu.2012.03.013

[Management of obesity in childhood and adolescence: From diet to surgery.]

PMID: 22622281
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2012
Referència: An Pediatr (Barc). 2012 Aug;77(2):71-4. doi: 10.1016/j.anpedi.2012.03.010. Epub 2012 May 21.
Factor d'impacte: 0.77
Tipus de publicació: Editorial en revista nacional
Autors: , et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2012.03.010

Ten Novel Mutations in the NR5A1 Gene Cause Disordered Sex Development in 46,XY and Ovarian Insufficiency in 46,XX Individuals.

PMID: 22549935
Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Any: 2012
Referència: J Clin Endocrinol Metab. 2012 Jul;97(7):E1294-306. doi: 10.1210/jc.2011-3169. Epub 2012 May 1.
Factor d'impacte: 5.967
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: , , , , , , , , , et al.
DOI: 10.1210/jc.2011-3169

[Idiopathic short stature. A literature review and update.]

PMID: 21723798
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2011
Referència: An Pediatr (Barc). 2011 Sep;75(3):204.e1-11.
Factor d'impacte: 0.57
Tipus de publicació: Revisió en revista nacional
Autors: , , , , , et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2011.05.007

Absence of GH-Releasing Hormone (GHRH) Mutations in Selected Patients with Isolated GH Deficiency.

PMID: 21715545
Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Any: 2011
Referència: J Clin Endocrinol Metab. 2011 Sep;96(9):E1457-60. Epub 2011 Jun 29.
Factor d'impacte: 6.495
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: , , , , , Audi Perera, Laura, Carrascosa Lezcano, Antonio, , et al.
DOI: 10.1210/jc.2011-0170

Characterization of Novel StAR (Steroidogenic Acute Regulatory Protein) Mutations Causing Non-Classic Lipoid Adrenal Hyperplasia.

PMID: 21647419
Revista: PLoS One
Any: 2011
Referència: PLoS One. 2011;6(5):e20178. Epub 2011 May 27.
Factor d'impacte: 4.411
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Pandey, Amit V, Dick, Bernhard, Camats, Nuria, Fernandez-Cancio, Monica, Clemente, Maria, Gussinye, Miquel, Carrascosa, Antonio, Mullis, Primus E, Audi, Laura, Fluck, Christa E et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0020178

SRD5A2 gene mutations and polymorphisms in Spanish 46,XY patients with a disorder of sex differentiation.

PMID: 21631525
Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF ANDROLOGY
Any: 2011
Referència: Int J Androl. 2011 Dec;34(6 Pt 2):e526-35. doi: 10.1111/j.1365-2605.2010.01136.x. Epub 2011 Jun 2.
Factor d'impacte: 3.601
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: , , , , , , , , , et al.
DOI: 10.1111/j.1365-2605.2010.01136.x

[Sputum induction in children: Technical development].

PMID: 20138598
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2010
Referència: An Pediatr (Barc). 2010 Mar;72(3):199-204. Epub 2010 Feb 6.
Factor d'impacte: 0.363
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Vizmanos Lamotte, G, Moreno Galdo, A, Cruz Carmona, M J, Munoz Gall, X, Gomez Olles, S, de Mir Messa, I, Gartner, S, Martin de Vicente, C et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2009.10.020

Results of the oral egg-challenge test performed on two different groups of children. One group with a history, suggestive of allergic reaction with egg intake and the other group sensitised to hen's egg without previous egg intake.

PMID: 20619526
Revista: ALLERGOLOGIA ET IMMUNOPATHOLOGIA
Any: 2010
Referència: Allergol Immunopathol (Madr). 2010 Sep-Oct;38(5):233-40. Epub 2010 Jul 8.
Factor d'impacte: 0.63
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Valero, C Blasco, Molina, A M Marin, Hontoria, O Esteso, Conde, S L Romero, Baraut, T Garriga, Fadeeva, T, Asin, J L Eseverri, Horrillo, M Labrador, Vela, R F Ocana et al.
DOI: 10.1016/j.aller.2010.01.004

[Mycotic aneurysm of infrarenal abdominal aorta due to Coxiella burnetii].

PMID: 19573882
Revista: MEDICINA CLINICA
Any: 2010
Referència: Med Clin (Barc). 2010 Jul 3;135(4):187-8. Epub 2009 Jul 2.
Factor d'impacte: 1.231
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Santos, Carlos, Garriga, Teresa, Juste, Concepcion, Arderiu, Assumpta et al.
DOI: 10.1016/j.medcli.2009.05.005

Glycogen storage disease type III with hypoketosis.

PMID: 21073127
Revista: JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Any: 2010
Referència: J Pediatr Endocrinol Metab. 2010 Aug;23(8):833-6.
Factor d'impacte: 0.738
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Clemente, Maria, Gussinyer, Miquel, Arranz, Jose Antonio, Riudor, Encarnacio, Yeste, Diego, Albisu, Marian, Carrascosa, Antonio et al.
DOI:

Congenital tumours involving the head, neck and central nervous system.

PMID: 19774372
Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY
Any: 2009
Referència: Pediatr Radiol. 2009 Nov;39(11):1158-72. Epub 2009 Sep 23.
Factor d'impacte: 1.186
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Vazquez, Elida, Castellote, Amparo, Mayolas, Nuria, Carreras, Elena, Peiro, Jose Luis, Enriquez, Goya et al.
DOI: 10.1007/s00247-009-1369-4

[Sarcoidosis: a systemic form in a four year-old child]

PMID: 19604734
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2009
Referència: An Pediatr (Barc). 2009 Sep;71(3):268-70.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Carrascosa, A, Usandizaga, F Coll, Rue, M Tobena, Galdo, A Moreno et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2009.05.007

[Neonatal non-invasive ventilation protocol: care in recommending too low pressures]

PMID: 19246262
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2009
Referència: An Pediatr (Barc). 2009 Mar;70(3):302-4.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Franco, M L, Fernandez, J, Gresa, M, Gutierrez, A, Lopez de Heredia, I, Miracle, X, Moreno, J, Losada, A, Elorza, D, Castillo Salinas, F et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2008.11.021

ACTH-dependent precocious pseudopuberty in an infant with DAX1 gene mutation.

PMID: 18414894
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
Any: 2009
Referència: Eur J Pediatr. 2009 Jan;168(1):65-9.
Factor d'impacte: 1.416
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Gonzalez-Nino, Cristina, Perez de Nanclares, Guiomar, Perez-Nanclares, Gustavo, Audi, Laura, Castano, Luis, Carrascosa, Antonio, Yeste, Diego et al.
DOI: 10.1007/s00431-008-0710-5

Actualitat

Notícies

L'estudi, en què participa Vall d'Hebron, avança en entendre la variabilitat entre pacients amb retinosi pigmentària.

Vall d'Hebron és un referent tant en l'àmbit assistencial, amb més de 30.000 pacients de malalties minoritàries atesos, com en recerca: som el centre de l'Estat amb major nombre d'assajos clínics de malalties minoritàries autoritzats, amb 275 el 2022.

Es va reconèixer la tasca de més de 70 professionals dedicades a aquesta malaltia pulmonar, tant assistencial com de recerca.