Sobre el VHIR
Al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) promovem la recerca biomèdica, la innovació i la docència. Més de 1.800 persones busquen comprendre les malalties avui per millorar-ne el tractament demà.
Recerca
Treballem per entendre les malalties, saber com funcionen i crear millors tractaments per als pacients. Coneix els nostres grups i les seves línies de recerca.
Persones
Les persones són el centre del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR). Per això ens vinculem amb els principis de llibertat de recerca, igualtat de gènere i actitud professional que promou l’HRS4R.
Assaigs clínics
La nostra tasca no és només bàsica o translacional; som líders en recerca clínica. Entra per saber quins assaigs clínics estem duent a terme i perquè som referent mundial en aquest camp.
Progrés
Volem que la recerca que es fa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) sigui un motor de transformació. Com? Identificant noves vies i solucions per fomentar la salut i el benestar de les persones.
Core facilities
Oferim un suport especialitzat als investigadors tant interns com externs, des d’un servei concret fins a l’elaboració d’un projecte complet. Tot, amb una perspectiva de qualitat i agilitat de resposta.
Actualitat
Et donem una porta d’entrada per estar al dia de tot el que passa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), des de les últimes notícies fins a les activitats i iniciatives solidàries futures que estem organitzant.
El grup de recerca de Medicina Genètica pertany a l'Àrea de Genètica Clínica i Molecular de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron, i combina el diagnòstic genètic i la investigació translacional en malalties hereditàries amb l'estudi de patologies i malformacions durant el desenvolupament humà.
El grup participa activament en diferents consorcis i xarxes per a malalties rares, com els següents de la European Reference Network (ERN):
Les línies de recerca específiques i subgrups de recerca inclouen:
IP: -
IP: Nerea Maiz Elizaran Col·laboradors: Josefa Élida Vázquez Méndez, Marta Codina Solà, Ma Irene Valenzuela Palafoll, Silvia Arévalo Martínez, Carlota Rodó Rodríguez, Eulàlia Rovira Moreno, David Gómez Andrés, Amaia Lasa Aranzasti, Elena Moreno Perez Entitat finançadora: Fundació La Marató de TV3 Finançament: 197000 Referència: 202420-10 Durada: 20/02/2025 - 19/02/2028
IP: Belen Perez Dueñas Col·laboradors: Marta Codina Solà, Maria Mar Hernandez Guillamon, Anna Rosell Novel, David Gómez Andrés Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III Finançament: 185165.07 Referència: PMPER24/00021 Durada: 01/01/2025 - 31/12/2026
IP: Alberto Plaja Rustein Col·laboradors: Anna Maria Cueto Gonzalez Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III Finançament: Referència: PMP22/00088 Durada: 01/01/2023 - 31/12/2025
IP: Roger Colobran Oriol Col·laboradors: Romina Dieli Crimi, Aina Aguiló Cucurull, Laura Batlle Masó, Andrea Martín Nalda, Neus Castells Sarret Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III Finançament: 208750 Referència: PI23/00161 Durada: 01/01/2024 - 31/12/2026
PMID: 39815072 Revista: PRENATAL DIAGNOSIS Any: 2025 Referència: Prenat Diagn. 2025 Jan 15. doi: 10.1002/pd.6746. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Benavent-Bofill, Clara; Blanco, Ignacio; Castells-Sarret, Neus; Cisneros, Adela; Foj, Laura; Lopez-Ortega, Ricard; Mademont-Soler, Irene; Obon, Maria; Plaja, Alberto; Rey, Natalia et al. DOI: 10.1002/pd.6746
PMID: 39833101 Revista: CLINICAL GENETICS Any: 2025 Referència: Clin Genet. 2025 Jan 20. doi: 10.1111/cge.14701. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Abuli, Anna; Ballesta-Martinez, Maria Juliana; Brea-Fernandez, Alejandro J; Casas-Alba, Didac; Codina-Sola, Marta; Costa-Roger, Mar; Cueto-Gonzalez, Anna; Cusco, Ivon; Del Campo, Miguel; Fernandez-Alvarez, Paula et al. DOI: 10.1111/cge.14701
PMID: 39920987 Revista: Any: 2025 Referència: Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2025 Feb 5:S1885-5857(25)00044-1. doi: 10.1016/j.rec.2025.01.011. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Alcala-Lopez, Juan E; Badia-Molins, Clara; Barrabes, Jose A; Barriales-Villa, Roberto; Bayes-Genis, Antoni; Casas, Guillem; Fernandez-Alvarez, Paula; Ferreira-Gonzalez, Ignacio; Garcia-Pavia, Pablo; Gimeno-Blanes, Juan Ramon et al. DOI: 10.1016/j.rec.2025.01.011
PMID: 39976812 Revista: NEUROPSYCHOLOGY REVIEW Any: 2025 Referència: Neuropsychol Rev. 2025 Feb 20. doi: 10.1007/s11065-025-09660-y. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Amayra, Imanol; Garcia, Maitane; Lasa-Aranzasti, Amaia; Pallares-Sastre, Merce; Salgueiro, Monika; Villanueva-Viar, Elena et al. DOI: 10.1007/s11065-025-09660-y
PMID: 38505260 Revista: Frontiers in Cell and Developmental Biology Any: 2024 Referència: Front Cell Dev Biol. 2024 Mar 5;12:1321282. doi: 10.3389/fcell.2024.1321282. eCollection 2024. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Alonso, Xenia; Alonso-Colmenero, Itziar; Bayes, Alex; Camacho, Ana; Camino Leon, Rafael; Campistol Plana, Jaume; Cazorla, Maria Rosario; Cueto-Gonzalez, Anna Ma; Del Castillo-Berges, Diego; Fernandez-Jaen, Alberto et al. DOI: 10.3389/fcell.2024.1321282
PMID: 38678163 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Any: 2024 Referència: Eur J Hum Genet. 2024 Apr 27. doi: 10.1038/s41431-024-01610-1. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Angireddy, Rajesh; Au, Billie; Averdunk, Luisa; Balci, Tugce; Barwick, Katy; Baskin, Stephanie; Battault, Clarisse; Baxova, Alica; Bendova, Sarka; Bhoj, Elizabeth J K et al. DOI: 10.1038/s41431-024-01610-1
PMID: 38694681 Revista: Any: 2024 Referència: Cureus. 2024 Apr 1;16(4):e57378. doi: 10.7759/cureus.57378. eCollection 2024 Apr. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Arnedo, Maria; Ayerza-Casas, Ariadna; Gil-Salvador, Marta; Kaiser, Frank J; Latorre-Pellicer, Ana; Lucia-Campos, Cristina; Parenti, Ilaria; Pie, Juan; Puisac, Beatriz; Ramos, Feliciano J et al. DOI: 10.7759/cureus.57378
PMID: 38773883 Revista: CLINICAL GENETICS Any: 2024 Referència: Clin Genet. 2024 May 21. doi: 10.1111/cge.14545. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Abouyousef, Omar; Al Abdi, Lama; Aldowaish, Abdullah; Alkuraya, Fowzan S; Campeau, Philippe M; Codina-Sola, Marta; Cueto-Gonzalez, Anna M; Mehrjoo, Yosra; Wurtele, Hugo et al. DOI: 10.1111/cge.14545
PMID: 36271811 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Any: 2023 Referència: Am J Med Genet A. 2023 Jan;191(1):135-143. doi: 10.1002/ajmg.a.63004. Epub 2022 Oct 22. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Abu-Libde, Bassam; Bessenyei, Beata; Chhouk, Brian H; Csaszar, Andrea; Cueto-Gonzalez, Anna Maria; de Brouwer, Arjan P M; Elting, Mariet W; Gabau Vila, Elisabeth; Guitart, Miriam; Hickey, Scott et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.63004
PMID: 36565021 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Any: 2023 Referència: Am J Med Genet A. 2023 Apr;191(4):941-947. doi: 10.1002/ajmg.a.63099. Epub 2022 Dec 23. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Alvarez, Sara; Brunet, Joan; Camos, Maria; Casellas-Vidal, Dolors; Castells, Neus; Del Mar Garcia, Maria; Mademont-Soler, Irene; Nieto-Moragas, Javier; Obon, Maria; Perapoch, Josep et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.63099
PMID: 36560896 Revista: PROTEIN SCIENCE Any: 2023 Referència: Protein Sci. 2023 Apr;32(4):e4553. doi: 10.1002/pro.4553. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Anton, Rosa; Dorca-Arevalo, Jonatan; Estebanez-Perpina, Eva; Fuentes-Prior, Pablo; Nadal, Marta; Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1002/pro.4553
PMID: 36544354 Revista: CLINICAL GENETICS Any: 2023 Referència: Clin Genet. 2023 Apr;103(4):492-494. doi: 10.1111/cge.14287. Epub 2022 Dec 28. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta amb FI Autors: Codina-Sola, Marta; Garcia-Arumi, Elena; Juntas-Morales, Raul; Llaurado, Arnau; Lopez-Diego, Veronica; Martinez-Saez, Elena; Restrepo-Vera, Juan Luis; Rovira-Moreno, Eulalia; Salvado, Maria; Sanchez-Tejerina, Daniel et al. DOI: 10.1111/cge.14287
PMID: 36434327 Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF CARDIOVASCULAR IMAGING Any: 2022 Referència: Int J Cardiovasc Imaging. 2022 Nov;38(11):2291-2302. doi: 10.1007/s10554-022-02612-0. Epub 2022 May 19. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Arnedo, Maria; Ascaso, Angela; Ayerza-Casas, Ariadna; Bueno-Lozano, Gloria; Garcia, Gonzalo Gonzalez; Gil-Salvador, Marta; Kaiser, Frank J; Latorre-Pellicer, Ana; Lucia-Campos, Cristina; Pie, Juan et al. DOI: 10.1007/s10554-022-02612-0
PMID: 34096446 Revista: Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine Any: 2022 Referència: J Matern Fetal Neonatal Med. 2022 Dec;35(25):7011-7014. doi: 10.1080/14767058.2021.1934444. Epub 2021 Jun 6. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Guillen, Gabriela; Lopez, Manuel; Lopez, Manuel; Lopez-Fernandez, Sergio; Martin Gimenez, Marta; Martos Rodriguez, Marta; Molino, Jose Andres; Ribes, Carmen; Ruiz, Cesar W et al. DOI: 10.1080/14767058.2021.1934444
PMID: 36202811 Revista: Nature Communications Any: 2022 Referència: Nat Commun. 2022 Oct 6;13(1):5902. doi: 10.1038/s41467-022-33530-3. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Abuli, Anna; Becker, Philipp; Brun-Heath, Isabelle; Canevazzi, Davide; Dabad, Marc; Frias-Lopez, Cristina; Garcia-Arumi, Elena; Gut, Ivo Glynne; Gut, Marta; Heath, Simon Charles et al. DOI: 10.1038/s41467-022-33530-3
PMID: 36214804 Revista: GENETICS IN MEDICINE Any: 2022 Referència: Genet Med. 2022 Dec;24(12):2464-2474. doi: 10.1016/j.gim.2022.08.020. Epub 2022 Oct 11. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Accogli, Andrea; Ballon, Katleen; Ben-Zeev, Bruria; Berkovic, Samuel F; Broly, Martin; Callaerts, Patrick; Caylor, Raymond C; Charles, Perrine; Chatron, Nicolas; Cohen, Lior et al. DOI: 10.1016/j.gim.2022.08.020
PMID: 35698963 Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA Any: 2021 Referència: Arch Bronconeumol. 2021 Jul;57(7):501-503. doi: 10.1016/j.arbr.2020.11.017. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta amb FI Autors: Álvarez, Antonio; Clofent, David; Culebras, Mario; de Gracia, Javier; Fernández-Alvarez, Paula; García Arumí, Elena; Gartner, Silvia; Loor, Karina; Loor, Karina; Polverino, Eva et al. DOI: 10.1016/j.arbres.2020.11.002
PMID: 33985857 Revista: NEUROMUSCULAR DISORDERS Any: 2021 Referència: Neuromuscul Disord. 2021 Jun;31(6):574-582. doi: 10.1016/j.nmd.2021.03.007. Epub 2021 Apr 7. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Adoukonou, Thierry; Aryani, Omid; Barisic, Nina; Bashiri, Fahad; Bastaki, Laila; Benitto, Afaf; Bernert, Guenther; Bertini, Enrico; Borde, Patricia; Born, Peter et al. DOI: 10.1016/j.nmd.2021.03.007
PMID: 34493777 Revista: Scientific Reports Any: 2021 Referència: Sci Rep. 2021 Sep 7;11(1):18146. doi: 10.1038/s41598-021-97262-y. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Aguirre, Francisco Javier; Aleu, Montserrat; Alonso, Xenia; Alsius, Merce; Antinolo, Guillermo; Antonio, Victoria San; Aquino, Lourdes; Arellano, Carmen; Armstrong, Judith; Arriola, Gema et al. DOI: 10.1038/s41598-021-97262-y
PMID: 33972629 Revista: Scientific Reports Any: 2021 Referència: Sci Rep. 2021 May 10;11(1):10340. doi: 10.1038/s41598-021-89275-4. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Aguilera-Garcia, Domingo; Aguirre-Lamban, Jana; Aller, Elena; Allikmets, Rando; Almoguera, Berta; Alonso-Cerezo, Maria C; Antinolo, Guillermo; Arteche, Ana; Avila-Fernandez, Almudena; Ayuso, Carmen et al. DOI: 10.1038/s41598-021-89275-4
PMID: 33458589 Revista: Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : Any: 2020 Referència: Acta Myol. 2020 Dec 1;39(4):336-344. doi: 10.36185/2532-1900-037. eCollection 2020 Dec. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Revisió en revista internacional Autors: Tiziano, Francesco Danilo; Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.36185/2532-1900-037
PMID: 33420009 Revista: Human genome variation Any: 2020 Referència: Hum Genome Var. 2020 Jun 8;7(1):20. doi: 10.1038/s41439-020-0105-3. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Cueto-Gonzalez, Anna M; Fernandez-Alvarez, Paula; Fernandez-Cancio, Monica; Garcia-Arumi, Elena; Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1038/s41439-020-0105-3
PMID: 33370870 Revista: Stem Cell Research Any: 2020 Referència: Stem Cell Res. 2020 Dec;49:102087. doi: 10.1016/j.scr.2020.102087. Epub 2020 Nov 16. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Aran, B; Corominas, R; Cusco, I; Flores, R; Kuebler, B; Perez-Jurado, L A; Veiga, A et al. DOI: 10.1016/j.scr.2020.102087
PMID: 33324756 Revista: Neurology-Genetics Any: 2020 Referència: Neurol Genet. 2020 Nov 18;6(6):e530. doi: 10.1212/NXG.0000000000000530. eCollection 2020 Dec. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Alias, Laura; Bernal, Sara; Blasco-Perez, Laura; Calucho, Maite; Cusco, Ivon; Fuentes-Prior, Pablo; Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1212/NXG.0000000000000530
PMID: 30414226 Revista: INTERNAL MEDICINE JOURNAL Any: 2019 Referència: Intern Med J. 2019 May;49(5):578-591. doi: 10.1111/imj.14156. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Belmatoug, Nadia; Bembi, Bruno; Bright, Jeremy; Deodato, Federica; Di Rocco, Maja; Goker-Alpan, Ozlem; Hughes, Derralynn A; Kuter, David J; Lukina, Elena A; Machaczka, Maciej et al. DOI: 10.1111/imj.14156
PMID: 31687335 Revista: Molecular Genetics and Metabolism Reports Any: 2019 Referència: Mol Genet Metab Rep. 2019 Oct 21;21:100508. doi: 10.1016/j.ymgmr.2019.100508. eCollection 2019 Dec. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Del Toro, M; Gevorkian, A K; Hendriksz, C J; Lampe, C; Lobzhanidze, T V; McNelly, B; Perez-Lopez, J; Stepien, K M; Vashakmadze, N D et al. DOI: 10.1016/j.ymgmr.2019.100508
PMID: 31681265 Revista: Frontiers in Immunology Any: 2019 Referència: Front Immunol. 2019 Oct 1;10:2325. doi: 10.3389/fimmu.2019.02325. eCollection 2019. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Aguilo-Cucurull, Aina; Baz-Redon, Noelia; Carreras, Carmen; Colobran, Roger; Cusco, Ivon; Fernandez-Cancio, Monica; Franco-Jarava, Clara; Garcia-Patos, Vicenc; Garcia-Prat, Marina; Irastorza, Inaki et al. DOI: 10.3389/fimmu.2019.02325
PMID: 31663686 Revista: Molecular Genetics & Genomic Medicine Any: 2019 Referència: Mol Genet Genomic Med. 2019 Dec;7(12):e1016. doi: 10.1002/mgg3.1016. Epub 2019 Oct 30. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Argudo-Ramirez, Ana; Castells, Neus; Colobran, Roger; Cueto-Gonzalez, Anna M; Marin-Soria, Jose L; Martin-Nalda, Andrea; Martinez-Gallo, Monica; Plaja, Albert; Riviere, Jacques; Soler-Palacin, Pere et al. DOI: 10.1002/mgg3.1016
PMID: NOPMID0074 Revista: CASE REPORTS IN PERINATAL MEDICINE Any: 2018 Referència: Case Reports in Perinatal Medicine. 2018 Mar 28;7(1). doi: 10.1515/crpm-2017-0025 Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Castillo, Felix; Cueto-Gonzalez, Ana; Lines, Marcos; Martinez-Saez, Elena; Tizzano, Eduardo; Valenzuela, Irene et al. DOI: 10.1515/crpm-2017-0025
PMID: 28958749 Revista: ANALES DE PEDIATRIA Any: 2018 Referència: An Pediatr (Barc). 2018 Jul;89(1):3-11. doi: 10.1016/j.anpedi.2017.07.011. Epub 2017 Sep 27. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista nacional Autors: Borregan, Mar; Castells-Sarret, Neus; Cueto-Gonzalez, Anna M; Lopez-Grondona, Fermina; Miro, Rosa; Plaja, Alberto; Tizzano, Eduardo et al. DOI: 10.1016/j.anpedi.2017.07.011
PMID: 29572183 Revista: CLINICAL IMMUNOLOGY Any: 2018 Referència: Clin Immunol. 2018 Jun;191:44-51. doi: 10.1016/j.clim.2018.03.009. Epub 2018 Mar 20. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Aksentijevich, Ivona; Alvarez, de la Sierra Daniel; Bodet, Domingo; Colobran, Roger; Franco-Jarava, Clara; Garcia-Latorre, Laura; Garcia-Patos, Vicenc; Garcia-Prat, Marina; Martin-Nalda, Andrea; Plaja, Alberto et al. DOI: 10.1016/j.clim.2018.03.009
PMID: 30568515 Revista: International journal of women's health Any: 2018 Referència: Int J Womens Health. 2018 Nov 28;10:783-795. doi: 10.2147/IJWH.S174734. eCollection 2018. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Ayala-Ramirez, Paola; Cajal, Santiago Ramon Y; Garrido, Marta; Hernandez-Losa, Javier; Olaya-C, Mercedes; Sese, Marta; Somoza, Rosa; Vargas, Magda Jimena et al. DOI: 10.2147/IJWH.S174734
PMID: 28847676 Revista: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM Any: 2017 Referència: Mol Genet Metab. 2017 Nov;122(3):122-129. doi: 10.1016/j.ymgme.2017.08.002. Epub 2017 Aug 4. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Belmatoug, Nadia; Bembi, Bruno; Deegan, Patrick; Di Rocco, Maja; Elstein, Deborah; Goker-Alpan, Ozlem; Hughes, Derralynn; Kuter, David J; Lukina, Elena; Mehta, Atul et al. DOI: 10.1016/j.ymgme.2017.08.002
PMID: 28681252 Revista: JOURNAL OF AUTISM AND DEVELOPMENTAL DISORDERS Any: 2017 Referència: J Autism Dev Disord. 2017 Oct;47(10):2947-2956. doi: 10.1007/s10803-017-3203-4. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Codina-Sola, Marta; Cusco, Ivon; Perez-Jurado, Luis A; Serra-Juhe, Clara et al. DOI: 10.1007/s10803-017-3203-4
PMID: 28489853 Revista: PLoS Genetics Any: 2017 Referència: PLoS Genet. 2017 May 10;13(5):e1006657. doi: 10.1371/journal.pgen.1006657. eCollection 2017 May. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Argente, Jesus; Bou de Pieri, Francesc; Flores, Raquel; Gonzalez, Juan R; Martos-Moreno, Gabriel A; Perez-Jurado, Luis A; Rodriguez-Santiago, Benjamin; Serra-Juhe, Clara et al. DOI: 10.1371/journal.pgen.1006657
PMID: 28513616 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Any: 2017 Referència: Eur J Hum Genet. 2017 Aug;25(8):918-923. doi: 10.1038/ejhg.2017.76. Epub 2017 May 17. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Cordier, Christophe; Ingvoldstad, Charlotta; Moldovan, Ramona; Paneque, Milena; Pestoff, Rebecka; Serra-Juhe, Clara; Silva, Joao et al. DOI: 10.1038/ejhg.2017.76
PMID: 27406248 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Any: 2016 Referència: Eur J Hum Genet. 2016 Dec;24(12):1783-1791. doi: 10.1038/ejhg.2016.91. Epub 2016 Jul 13. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Avela, Kristiina; Bache, Iben; Bakkers, Jeroen; Brunner, Han G; Chocron, Sonja; Claes, Godelieve Rf; Krapels, Ingrid P C; Lundin, Catarina; Maroun, Lisa Leth; Nagy, Balint et al. DOI: 10.1038/ejhg.2016.91
PMID: 26501556 Revista: OSTEOPOROSIS INTERNATIONAL Any: 2016 Referència: Osteoporos Int. 2016 Feb;27(2):827-32. doi: 10.1007/s00198-015-3355-z. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Garrido, M; Lalanza, M; Minguell, J; Nunez, J H; Selga, J et al. DOI: 10.1007/s00198-015-3355-z
PMID: 27404287 Revista: Translational Psychiatry Any: 2016 Referència: Transl Psychiatry. 2016 Jul 12;6(7):e855. doi: 10.1038/tp.2016.120. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Codina-Sola, M; Cusco, I; Homs, A; Monk, D; Perez-Jurado, L A; Rodriguez-Santiago, B; Villanueva, C M et al. DOI: 10.1038/tp.2016.120
PMID: 27816186 Revista: MEDICINA CLINICA Any: 2016 Referència: Med Clin (Barc). 2016 Dec 2;147(11):506.e1-506.e7. doi: 10.1016/j.medcli.2016.09.018. Epub 2016 Nov 3. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista nacional Autors: Aldamiz Echevarri Azuara, Luis Jose; Campistol, Jaume; Ceberio-Hualde, Leticia; Couce, M Luz; Del Toro, Mireia; Garcia Morillo, Jose Salvador; Garcia-Silva, Maria Teresa; Gonzalez Gutierrez-Solana, Luis; Grau-Junyent, Josep M; Hermida Ameijeiras, Alvaro et al. DOI: 10.1016/j.medcli.2016.09.018
PMID: 25703627 Revista: HUM MUTAT Any: 2015 Referència: Hum Mutat. 2015 May;36(5):535-47. doi: 10.1002/humu.22774. Epub 2015 Apr 6. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Revisió en revista nacional Autors: De Paepe, Anne; Del Campo, Miguel; Hausser, Ingrid; Hermanns-Le, Trinh; Maiburg, Merel C; Malfait, Fransiska; Morton, Jenny; Suri, Mohnish; Symoens, Sofie; Syx, Delfien et al. DOI: 10.1002/humu.22774
PMID: 25663682 Revista: J MED GENET Any: 2015 Referència: J Med Genet. 2015 Apr;52(4):248-55. doi: 10.1136/jmedgenet-2014-102713. Epub 2015 Feb 6. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Borralleras, Cristina; Campuzano, Victoria; Del Campo, Miguel; Flores, Raquel; Palacios-Verdu, Maria Gabriela; Perez-Jurado, Luis Alberto; Segura-Puimedon, Maria et al. DOI: 10.1136/jmedgenet-2014-102713
PMID: 25969726 Revista: MOL AUTISM Any: 2015 Referència: Mol Autism. 2015 Apr 15;6:21. doi: 10.1186/s13229-015-0017-0. eCollection 2015. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Antinolo, Guillermo; Aznar-Lain, Gemma; Botella, Maria Pilar; Codina-Sola, Marta; Cusco, Ivon; Del Campo, Miguel; Gabau, Elisabeth; Gener, Blanca; Gutierrez-Arumi, Armand; Homs, Aida et al. DOI: 10.1186/s13229-015-0017-0
PMID: 0003nopmid Revista: Prog Obstet Ginecol Any: 2015 Referència: Progresos de Obstetricia y Ginecología, 2015-12-01, Volumen 58, Número 10, Páginas 470-473 Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista nacional Autors: Armengol, Lluis; Borrell, Antoni; Campo Casanelles, Miguel del; Casals, Elena; Chica, Rosana de la; Cirigliano , Vincenzo; Figueras, Francesc; Plaja Rustein, Alberto et al. DOI: 10.1016/j.pog.2015.05.003
PMID: 24563179 Revista: EUROPEAN RADIOLOGY Any: 2014 Referència: Eur Radiol. 2014 May;24(5):1153-65. doi: 10.1007/s00330-014-3114-0. Epub 2014 Feb 23. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Barber, Ignasi; Beek, Frederik J A; Bierings, Marc B; de Keizer, Bart; Enriquez, Goya; Granata, Claudio; Hobbelink, Monique G; Kwee, Thomas C; Littooij, Annemieke S; Nievelstein, Rutger A J et al. DOI: 10.1007/s00330-014-3114-0
PMID: 24954233 Revista: DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY Any: 2014 Referència: Dev Med Child Neurol. 2014 Dec;56(12):1207-11. doi: 10.1111/dmcn.12523. Epub 2014 Jun 21. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Boronat, Susana; Caruso, Paul; Thiele, Elizabeth A et al. DOI: 10.1111/dmcn.12523
PMID: 24325802 Revista: BRAIN & DEVELOPMENT Any: 2014 Referència: Brain Dev. 2014 Oct;36(9):801-6. doi: 10.1016/j.braindev.2013.11.003. Epub 2013 Dec 8. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Auladell, Maria; Boronat, Susana; Caruso, Paul; Thiele, Elizabeth Anne; Van Eeghen, Agnies et al. DOI: 10.1016/j.braindev.2013.11.003
PMID: 25200617 Revista: REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA Any: 2014 Referència: Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2014 Oct;67(10):861-3. doi: 10.1016/j.rec.2014.06.003. Epub 2014 Sep 8. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Borregan, Mar; del Campo, Miguel; Evangelista, Artur; Gutierrez, Laura; Teixido-Tura, Gisela; Valenzuela, Irene et al. DOI: 10.1016/j.rec.2014.06.003
PMID: 23522784 Revista: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Any: 2013 Referència: Am J Hum Genet. 2013 Apr 4;92(4):598-604. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.02.012. Epub 2013 Mar 21. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Abdel-Salam, Ghada; Aglan, Mona; Al-Zahrani, Fatema; Alkuraya, Fowzan S; Ansari, Shinu; Ashour, Adel; Cueto-Gonzalez, Anna M; Faqeih, Eissa; Horton, Kim; Keppler-Noreuil, Kim et al. DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.02.012
PMID: 23436824 Revista: ACTA RADIOLOGICA Any: 2013 Referència: Acta Radiol. 2013 Nov;54(9):1086-95. doi: 10.1177/028418511305400901. Epub 2013 Apr 30. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Revisió en revista internacional Autors: Coma, Ana; Enriquez, Goya; Garcia-Pena, Pilar et al. DOI: 10.1177/028418511305400901
PMID: 24775460 Revista: REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA Any: 2013 Referència: Rev Esp Cardiol. 2013 Mar;66(3):224-5. doi: 10.1016/j.rec.2012.06.018. Epub 2012 Sep 25. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta amb FI Autors: Albert, Dimpna C; Betrian, Pedro; Garrido, Marta; Giralt, Gemma; Girona, Josep; Madrid, Alvaro et al. DOI: 10.1016/j.rec.2012.06.018
PMID: 23894094 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Any: 2013 Referència: Am J Med Genet A. 2013 Sep;161(9):2363-8. doi: 10.1002/ajmg.a.36102. Epub 2013 Jul 25. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Barranco, Laura; Barrena, Beatriz; Campo, Miguel Del; Catala, Vicenc; Fernandez, Asuncion; Herrero, Marta; Lloveras, Elisabet; Lopez-Ariztegui, M Asuncion; Martinez-Bouzas, Cristina; Palau, Nuria et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.36102
PMID: 23122587 Revista: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Any: 2012 Referència: Am J Hum Genet. 2012 Nov 2;91(5):883-9. doi: 10.1016/j.ajhg.2012.09.012. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Admiraal, Ronald J C; Beynon, Andy J; del Campo, Miguel; del Castillo, Francisco J; del Castillo, Ignacio; Dominguez-Ruiz, Maria; Garcia-Arumi, Ana M; Hoefsloot, Lies H; Kalay, Ersan; Kremer, Hannie et al. DOI: 10.1016/j.ajhg.2012.09.012
PMID: 23056206 Revista: PLoS One Any: 2012 Referència: PLoS One. 2012;7(10):e45530. doi: 10.1371/journal.pone.0045530. Epub 2012 Oct 3. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Camats, Nuria; Cusco, Ivon; Perez-Jurado, Luis A; Rodriguez-Santiago, Benjamin; Serra-Juhe, Clara; Toran, Nuria; Vendrell, Teresa et al. DOI: 10.1371/journal.pone.0045530
PMID: 22972573 Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA Any: 2012 Referència: Rev Neurol. 2012 Sep 16;55(6):321-9. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Boronat-Guerrero, S; Del Toro-Riera, M; Flotats-Bastardas, M; Macaya-Ruiz, A; Munell, F; Ortega-Aznar, A; Raspall-Chaure, M; Roig-Quilis, M; Sanchez-Montanez, A; Vazquez-Mendez, E et al. DOI:
PMID: 22492103 Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA Any: 2012 Referència: Rev Neurol. 2012 Apr 16;54(8):497-507. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Barba-Romero, M A; Barrot, E; Bautista-Lorite, J; Gutierrez-Rivas, E; Illa, I; Jimenez, L M; Ley-Martos, M; Lopez de Munain, A; Pardo, J; Pascual-Pascual, S I et al. DOI:
PMID: 21553041 Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY Any: 2011 Referència: Pediatr Radiol. 2011 Jul;41(7):916-24. doi: 10.1007/s00247-011-2065-8. Epub 2011 May 7. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Revisió en revista internacional Autors: Enriquez, Goya; Garces-Inigo, Enrique F; Garcia-Pena, Pilar; Lucaya, Javier; Piqueras, Joaquim et al. DOI: 10.1007/s00247-011-2065-8
PMID: 21398195 Revista: ANALES DE PEDIATRIA Any: 2011 Referència: An Pediatr (Barc). 2011 Jul;75(1):33-9. doi: 10.1016/j.anpedi.2011.01.026. Epub 2011 Mar 12. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Castellote Alonso, A; Chocron de Benzaquen, S; Enriquez, G; Madrid Aris, A D; Munoz Lopez, M; Nieto Rey, J L et al. DOI: 10.1016/j.anpedi.2011.01.026
PMID: 21768243 Revista: RADIOGRAPHICS Any: 2011 Referència: Radiographics. 2011 Jul-Aug;31(4):1123-39. doi: 10.1148/rg.314105180. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Revisió en revista internacional Autors: Barber, Ignasi; Delgado, Ignacio; Enriquez, Goya; Sanchez-Montanez, Angel; Sanchez-Toledo, Jose; Vazquez, Elida et al. DOI: 10.1148/rg.314105180
PMID: 21771150 Revista: JOURNAL OF PAEDIATRICS AND CHILD HEALTH Any: 2011 Referència: J Paediatr Child Health. 2011 Jul;47(7):485-6. doi: 10.1111/j.1440-1754.2011.02136.x. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Fernandez-San Jose, Carolina; Martin-Nalda, Andrea; Soler-Palacin, Pere; Vendrell Bayona, Teresa et al. DOI: 10.1111/j.1440-1754.2011.02136.x
PMID: 20232139 Revista: BREAST CANCER RESEARCH AND TREATMENT Any: 2010 Referència: Breast Cancer Res Treat. 2010 Sep;123(2):587-90. Epub 2010 Mar 16. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Arcusa, Angels; Diez, Orland; Gutierrez-Enriquez, Sara; Llort, Gemma; Masas, Miriam; Tenes, Anna; Yague, Carme et al. DOI: 10.1007/s10549-010-0830-2
PMID: 19649703 Revista: BREAST CANCER RESEARCH AND TREATMENT Any: 2010 Referència: Breast Cancer Res Treat. 2010 May;121(1):221-5. Epub 2009 Aug 1. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Balmana, Judith; Diez, Orland; Gadea, Neus; Gutierrez-Enriquez, Sara; Masas, Miriam; Mediano, Carmen; Saura, Cristina et al. DOI: 10.1007/s10549-009-0494-y
PMID: 20503313 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Any: 2010 Referència: Am J Med Genet A. 2010 Jun;152A(6):1390-7. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Belinchon, Alberta; Benito-Sanz, Sara; Campos-Barros, Angel; Del Campo, Miguel; Esteban-Marfil, Victoria; Fernandez, Luis; Garcia-Minaur, Sixto; Gomez-Puertas, Paulino; Gracia-Bouthelier, Ricardo; Guillen-Navarro, Encarna et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.33453
PMID: 20889556 Revista: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS Any: 2010 Referència: J Mol Diagn. 2010 Nov;12(6):828-34. Epub 2010 Oct 1. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Badenas, Celia; Borrell, Antoni; Clusellas, Nuria; Jimenez, Wladimiro; Mediano, Carmen; Mila, Montserrat; Miro, Elisabeth; Morales, Carme; Perez-Iribarne, Ma Mar; Plaja, Alberto et al. DOI: 10.2353/jmoldx.2010.090224
PMID: 19440754 Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY Any: 2009 Referència: Pediatr Radiol. 2009 Jun;39 Suppl 3:356-68. doi: 10.1007/s00247-009-1228-3. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Revisió en revista internacional Autors: Enriquez, Goya; Garcia-Pena, Pilar; Lucaya, Javier et al. DOI: 10.1007/s00247-009-1228-3
PMID: 19350654 Revista: BIRTH DEFECTS RESEARCH PART A-CLINICAL AND MOLECULAR TERATOLOGY Any: 2009 Referència: Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2009 Aug;85(8):695-9. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Bakhireva, Ludmila N; Chambers, Christina D; del Campo, Miguel; Hoyme, H Eugene; Jones, Kenneth Lyons; Manning, Melanie A; Prewitt, Lela M; Robinson, Luther K et al. DOI: 10.1002/bdra.20585
PMID: 18712473 Revista: BREAST CANCER RESEARCH AND TREATMENT Any: 2009 Referència: Breast Cancer Res Treat. 2009 Sep;117(2):461-5. Epub 2008 Aug 19. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Balmana, Judith; Coderch, Veronica; Diez, Orland; Gutierrez-Enriquez, Sara; Masas, Miriam et al. DOI: 10.1007/s10549-008-0154-7
PMID: 19859877 Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA Any: 2009 Referència: Rev Neurol. 2009 Nov 16-30;49(10):529-32. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista nacional Autors: Boronat-Guerrero, S; del Toro-Riera, M; Roig-Quilis, M; Vazquez-Mendez, E; Velasco-Puyo, P et al. DOI:
Doctorand: Anna Maria Cueto Gonzalez, Anna Maria Cueto Gonzalez Director/s: Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona Any: 2016
Doctorand: Maite Calucho Prim Director/s: Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona Any: 2014
Doctorand: Jorge Pérez López Director/s: Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona Any: 2007
La jornada anual aplega experts i pacients per abordar els reptes d’aquestes patologies, amb especial atenció al paper de la cirurgia i la importància de les unitats multidisciplinàries
La mitjana per arribar al diagnòstic d’una malaltia minoritària és de 5 anys, Vall d’Hebron, el centre de l’Estat amb més assaig clínics autoritzats, se suma a la nova aliança europea ERDERA per coordinar i agilitzar la recerca
Els resultats mostren que, en algunes pacients que tenen mutacions al cromosoma X, s’inactiva el gen sa i es manifesta el gen mutat, la qual cosa afavoreix l’aparició de la malaltia.
