Medicina Genètica
El grup de recerca de Medicina Genètica pertany a l'Àrea de Genètica Clínica i Molecular de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron, i combina el diagnòstic genètic i la investigació translacional en malalties hereditàries amb l'estudi de patologies i malformacions durant el desenvolupament humà.
El grup participa activament en diferents consorcis i xarxes per a malalties rares, com els següents de la European Reference Network (ERN):
- ERN ITHACA (Intellectual disability, TeleHealth, Autism and Congenital Anomalies)
- ERN CRANIO: malformacions rares o complexes, craniofacials o de l’oïda, nas i gola
- ERN BOND: malalties òssies rares
- ERN EURO-NMD (Neuromuscular Diseases): malalties neuromusculars
Les línies de recerca específiques i subgrups de recerca inclouen:
- Desenvolupament neuromuscular, genètica i teràpia molecular per A l'atròfia muscular espinal.
- Avaluació genètica i funcional de variants patogèniques del gen regulador de la conductància transmembrana de la fibrosi quística (CFTR, per les seves sigles en anglès) en pacients amb fibrosi quística tractats amb moduladors.
- Bases genètiques del retard mental, malformacions del sistema nerviós central i trastorns de l'espectre autista.
- Trastorns epigenètics secundaris a alteracions en la metilació de regions cromosòmiques sotmeses a empremta.
- Bases genètiques de patologies aòrtiques, rasopaties, delecions i duplicacions 22q11.2, esclerosi tuberosa, trastorns de la diferenciació sexual, hipotiroïdisme, trastorns del creixement, displàsies esquelètiques, i llavi i paladar fes.
- Delineacions fenotípiques i abordatge genòmic de síndromes genètiques rares i ultrarares, incloent patologies i malformacions fetals.
- Desenvolupament i validació de noves eines i estratègies per al diagnòstic genètic.
