Vés al contingut

Medicina Genètica

El grup de recerca de Medicina Genètica pertany a l'Àrea de Genètica Clínica i Molecular de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron, i combina el diagnòstic genètic i la investigació translacional en malalties hereditàries amb l'estudi de patologies i malformacions durant el desenvolupament humà.

El grup participa activament en diferents consorcis i xarxes per a malalties rares, com els següents de la European Reference Network (ERN):

  • ERN ITHACA (Intellectual disability, TeleHealth, Autism and Congenital Anomalies)
  • ERN CRANIO: malformacions rares o complexes, craniofacials o de l’oïda, nas i gola
  • ERN BOND: malalties òssies rares
  • ERN EURO-NMD (Neuromuscular Diseases): malalties neuromusculars

Les línies de recerca específiques i subgrups de recerca inclouen:

  • Desenvolupament neuromuscular, genètica i teràpia molecular per A l'atròfia muscular espinal.
  • Avaluació genètica i funcional de variants patogèniques del gen regulador de la conductància transmembrana de la fibrosi quística (CFTR, per les seves sigles en anglès) en pacients amb fibrosi quística tractats amb moduladors.
  • Bases genètiques del retard mental, malformacions del sistema nerviós central i trastorns de l'espectre autista.
  • Trastorns epigenètics secundaris a alteracions en la metilació de regions cromosòmiques sotmeses a empremta.
  • Bases genètiques de patologies aòrtiques, rasopaties, delecions i duplicacions 22q11.2, esclerosi tuberosa, trastorns de la diferenciació sexual, hipotiroïdisme, trastorns del creixement, displàsies esquelètiques, i llavi i paladar fes.
  • Delineacions fenotípiques i abordatge genòmic de síndromes genètiques rares i ultrarares, incloent patologies i malformacions fetals.
  • Desenvolupament i validació de noves eines i estratègies per al diagnòstic genètic.

Equip

Marta Garrido Pontnou

Marta Garrido Pontnou

Medicina genètica
Llegir més
David Civit  Decabo

David Civit Decabo

Tècnic de recerca
Medicina genètica
Llegir més
Alberto Plaja Rustein

Alberto Plaja Rustein

Medicina genètica
Llegir més
Alejandro Moles Fernandez

Alejandro Moles Fernandez

Tècnic de recerca
Medicina genètica
Llegir més
Anna  Abuli  Vidal

Anna Abuli Vidal

Investigador postdoctoral
Medicina genètica
Llegir més
Anna Maria Cueto Gonzalez

Anna Maria Cueto Gonzalez

Medicina genètica
Llegir més
Marta Garrido Pontnou

Marta Garrido Pontnou

Medicina genètica
Llegir més
David Civit  Decabo

David Civit Decabo

Tècnic de recerca
Medicina genètica
Llegir més
Alberto Plaja Rustein

Alberto Plaja Rustein

Medicina genètica
Llegir més
Alejandro Moles Fernandez

Alejandro Moles Fernandez

Tècnic de recerca
Medicina genètica
Llegir més
Anna  Abuli  Vidal

Anna Abuli Vidal

Investigador postdoctoral
Medicina genètica
Llegir més
Anna Maria Cueto Gonzalez

Anna Maria Cueto Gonzalez

Medicina genètica
Llegir més

Línies de recerca

Fetal Alcohol Syndrome

IP: -

Genetic bases of heart diseases

IP: -

Genetic bases of the congenital adrenal hyperplasia

IP: -

Genetic basis of mental retardation, malformations and autism spectrum disorders (ASD)

IP: -

Projectes

Ayudas Margarita Salas

IP: Eduardo Fidel Tizzano
Col·laboradors: Núria Martínez Gil, Miriam Izquierdo Sans
Entitat finançadora: Ministerio de Universidades
Finançament: 0.01
Referència: MIU/M_SALAS/2021/MARTÍNEZ_UB
Durada: 01/04/2022 - 31/03/2022

Aproximación genómica en atrofia muscular espinal (AME): estudio de casos especiales de pacientes con AME.5q y caracterización de pacientes con AME-no-5q.

IP: Eduardo Fidel Tizzano
Col·laboradors: Maite Calucho Prim
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 159720
Referència: PI18/00687
Durada: 01/01/2019 - 30/06/2023

SMA beyond motoneuron degeneration: multi-system aspects - SMABEYOND

IP: Eduardo Fidel Tizzano
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: EUROPEAN COMMISSION
Finançament: 215304.88
Referència: SMABEYOND_MSCA-ITN_H2020-2019
Durada: 01/10/2020 - 30/09/2024

Detection of structural genetic factors modifying the phenotype in a population with congenital defects.

IP: Alberto Plaja Rustein
Col·laboradors: Anna Maria Cueto Gonzalez
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 123420
Referència: PI20/01767
Durada: 01/01/2021 - 31/12/2023

Estudios funcionales de mutaciones del gen CFTR para establecer una terapia personalizada en pacientes con Fibrosis Quística

IP: Eduardo Fidel Tizzano
Col·laboradors: Maite Calucho Prim, Paula Fernández Álvarez, SILVIA GARTNER TIZZANO
Entitat finançadora: Fundación Invest. Médica Mutua Madrileña
Finançament: 104213
Referència: MM/XIV/RECERCA/2017/TIZZANO
Durada: 10/10/2017 - 30/09/2021

Caracterización de los Trastornos del Espectro Autista causados por alteraciones en regiones complejas del genoma: Definición molecular y fenotípica

IP: Ivon Cuscó Martín
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 50215
Referència: PI16/00369
Durada: 01/01/2017 - 30/06/2021

Aproximación genómica en atrofia muscular espinal (AME): estudio de casos especiales de pacientes con AME.5q y caracterización de pacientes con AME-no-5q.

IP: Eduardo Fidel Tizzano
Col·laboradors: Maite Calucho Prim
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 159720
Referència: PI18/00687
Durada: 01/01/2019 - 30/06/2023

SMA beyond motoneuron degeneration: multi-system aspects - SMABEYOND

IP: Eduardo Fidel Tizzano
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: EUROPEAN COMMISSION
Finançament: 215304.88
Referència: SMABEYOND_MSCA-ITN_H2020-2019
Durada: 01/10/2020 - 30/09/2024

INFORMACIO PENDENT - Proyecto Asterix sobre atrofia muscular espinal

IP: Eduardo Fidel Tizzano
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Fundació Privada Daniel Bravo Andreu
Finançament: 97125
Referència: FUNDACIÓ PRIVADA DANIEL BRAVO ANDREU - ASTERIX
Durada: 31/03/2016 - 31/05/2020

Estudios funcionales de mutaciones del gen CFTR para establecer una terapia personalizada en pacientes con Fibrosis Quística

IP: Eduardo Fidel Tizzano
Col·laboradors: Maite Calucho Prim, Paula Fernández Álvarez, SILVIA GARTNER TIZZANO
Entitat finançadora: Fundación Invest. Médica Mutua Madrileña
Finançament: 104213
Referència: MM/XIV/RECERCA/2017/TIZZANO
Durada: 10/10/2017 - 30/09/2021

Caracterización de los Trastornos del Espectro Autista causados por alteraciones en regiones complejas del genoma: Definición molecular y fenotípica

IP: Ivon Cuscó Martín
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 50215
Referència: PI16/00369
Durada: 01/01/2017 - 30/06/2021

Aproximación genómica en atrofia muscular espinal (AME): estudio de casos especiales de pacientes con AME.5q y caracterización de pacientes con AME-no-5q.

IP: Eduardo Fidel Tizzano
Col·laboradors: Maite Calucho Prim
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 159720
Referència: PI18/00687
Durada: 01/01/2019 - 30/06/2023

INFORMACIO PENDENT - Proyecto Asterix sobre atrofia muscular espinal

IP: Eduardo Fidel Tizzano
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Fundació Privada Daniel Bravo Andreu
Finançament: 97125
Referència: FUNDACIÓ PRIVADA DANIEL BRAVO ANDREU - ASTERIX
Durada: 31/03/2016 - 31/05/2020

Estudios funcionales de mutaciones del gen CFTR para establecer una terapia personalizada en pacientes con Fibrosis Quística

IP: Eduardo Fidel Tizzano
Col·laboradors: Maite Calucho Prim, Paula Fernández Álvarez, SILVIA GARTNER TIZZANO
Entitat finançadora: Fundación Invest. Médica Mutua Madrileña
Finançament: 104213
Referència: MM/XIV/RECERCA/2017/TIZZANO
Durada: 10/10/2017 - 30/09/2021

Caracterización de los Trastornos del Espectro Autista causados por alteraciones en regiones complejas del genoma: Definición molecular y fenotípica

IP: Ivon Cuscó Martín
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 50215
Referència: PI16/00369
Durada: 01/01/2017 - 30/06/2021

Aproximación genómica en atrofia muscular espinal (AME): estudio de casos especiales de pacientes con AME.5q y caracterización de pacientes con AME-no-5q.

IP: Eduardo Fidel Tizzano
Col·laboradors: Maite Calucho Prim
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 159720
Referència: PI18/00687
Durada: 01/01/2019 - 30/06/2023

INFORMACIO PENDENT - Proyecto Asterix sobre atrofia muscular espinal

IP: Eduardo Fidel Tizzano
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Fundació Privada Daniel Bravo Andreu
Finançament: 97125
Referència: FUNDACIÓ PRIVADA DANIEL BRAVO ANDREU - ASTERIX
Durada: 31/03/2016 - 31/05/2020

Estudios funcionales de mutaciones del gen CFTR para establecer una terapia personalizada en pacientes con Fibrosis Quística

IP: Eduardo Fidel Tizzano
Col·laboradors: Maite Calucho Prim, Paula Fernández Álvarez, SILVIA GARTNER TIZZANO
Entitat finançadora: Fundación Invest. Médica Mutua Madrileña
Finançament: 104213
Referència: MM/XIV/RECERCA/2017/TIZZANO
Durada: 10/10/2017 - 30/09/2021

Caracterización de los Trastornos del Espectro Autista causados por alteraciones en regiones complejas del genoma: Definición molecular y fenotípica

IP: Ivon Cuscó Martín
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 50215
Referència: PI16/00369
Durada: 01/01/2017 - 30/06/2021

INFORMACIO PENDENT - Proyecto Asterix sobre atrofia muscular espinal

IP: Eduardo Fidel Tizzano
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Fundació Privada Daniel Bravo Andreu
Finançament: 97125
Referència: FUNDACIÓ PRIVADA DANIEL BRAVO ANDREU - ASTERIX
Durada: 31/03/2016 - 31/05/2020

Estudios funcionales de mutaciones del gen CFTR para establecer una terapia personalizada en pacientes con Fibrosis Quística

IP: Eduardo Fidel Tizzano
Col·laboradors: Maite Calucho Prim, Paula Fernández Álvarez, SILVIA GARTNER TIZZANO
Entitat finançadora: Fundación Invest. Médica Mutua Madrileña
Finançament: 104213
Referència: MM/XIV/RECERCA/2017/TIZZANO
Durada: 10/10/2017 - 30/09/2021

Caracterización de los Trastornos del Espectro Autista causados por alteraciones en regiones complejas del genoma: Definición molecular y fenotípica

IP: Ivon Cuscó Martín
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 50215
Referència: PI16/00369
Durada: 01/01/2017 - 30/06/2021

INFORMACIO PENDENT - Proyecto Asterix sobre atrofia muscular espinal

IP: Eduardo Fidel Tizzano
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Fundació Privada Daniel Bravo Andreu
Finançament: 97125
Referència: FUNDACIÓ PRIVADA DANIEL BRAVO ANDREU - ASTERIX
Durada: 31/03/2016 - 31/05/2020

Estudio multidimensional del espectro de los trastornos relacionados con la exposición prenatal al alcohol

IP: Miguel del Campo Casanelles
Col·laboradors: Núria Gómez Barros, Carlos Jacas Escarcellé, Susana Boronat Guerero, Anna Maria Cueto Gonzalez
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 99220
Referència: PI12/02289
Durada: 01/01/2013 - 31/12/2015

Estudio multidimensional del espectro de los trastornos relacionados con la exposición prenatal al alcohol

IP: Miguel del Campo Casanelles
Col·laboradors: Núria Gómez Barros, Carlos Jacas Escarcellé, Susana Boronat Guerero, Anna Maria Cueto Gonzalez
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 99220
Referència: PI12/02289
Durada: 01/01/2013 - 31/12/2015

Estada al Massachusetts General Hospital, Boston (EEUU)

IP: Susana Boronat Guerero
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 52000
Referència: BA11/00086
Durada: 07/11/2011 - 06/07/2013

Investigación del papel de las reorganizaciones genómicas en los Defectos Congénitos del Corazón (DGC) y desarrollo de nuevas herramientas de diagnóstico genético prenatal y postnatal

IP: Alberto Plaja Rustein
Col·laboradors: Maria Ángeles Sánchez Durán, Teresa Vendrell Bayona, Gemma Giralt García, Asunción Fernández Rodríguez
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 109505
Referència: PI09/00632
Durada: 01/01/2010 - 31/12/2013

Estudio multidimensional del espectro de los trastornos relacionados con la exposición prenatal al alcohol

IP: Miguel del Campo Casanelles
Col·laboradors: Núria Gómez Barros, Carlos Jacas Escarcellé, Susana Boronat Guerero, Anna Maria Cueto Gonzalez
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 99220
Referència: PI12/02289
Durada: 01/01/2013 - 31/12/2015

Estada al Massachusetts General Hospital, Boston (EEUU)

IP: Susana Boronat Guerero
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 52000
Referència: BA11/00086
Durada: 07/11/2011 - 06/07/2013

Profundización en el conocimiento de la asistencia e investigación en El Síndrome Alcohol Fetal

IP: Miguel del Campo Casanelles
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 7800
Referència: BA12/00112
Durada: 01/07/2012 - 30/09/2012

Investigación del papel de las reorganizaciones genómicas en los Defectos Congénitos del Corazón (DGC) y desarrollo de nuevas herramientas de diagnóstico genético prenatal y postnatal

IP: Alberto Plaja Rustein
Col·laboradors: Maria Ángeles Sánchez Durán, Teresa Vendrell Bayona, Gemma Giralt García, Asunción Fernández Rodríguez
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 109505
Referència: PI09/00632
Durada: 01/01/2010 - 31/12/2013

Estada al Massachusetts General Hospital, Boston (EEUU)

IP: Susana Boronat Guerero
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 52000
Referència: BA11/00086
Durada: 07/11/2011 - 06/07/2013

Investigación del papel de las reorganizaciones genómicas en los Defectos Congénitos del Corazón (DGC) y desarrollo de nuevas herramientas de diagnóstico genético prenatal y postnatal

IP: Alberto Plaja Rustein
Col·laboradors: Maria Ángeles Sánchez Durán, Teresa Vendrell Bayona, Gemma Giralt García, Asunción Fernández Rodríguez
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 109505
Referència: PI09/00632
Durada: 01/01/2010 - 31/12/2013

Rare Disease Portal RD-PORTAL Grant No 2006119 Funding agency: Public Health Executive Agency (PHEA)

IP: Miguel del Campo Casanelles
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: EUROPEAN COMMISSION
Finançament: 125392.23
Referència: ORPHANET-2006119
Durada: 01/04/2007 - 31/03/2010

Evaluación de la eficacia y seguridad de Losartán en la reducción del estrés oxidativo y la disminución de la Tensión Arterial (TA) en pacientes con síndrome de Williams (SW) y dos o más copias del gen NCF1

IP: Miguel del Campo Casanelles
Col·laboradors: Pedro Betrian Blasco, Luis Enrique Lara Moctezuma
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 161305.1
Referència: EC07/90123
Durada: 01/11/2007 - 31/12/2010

Investigación del papel de las reorganizaciones genómicas en los Defectos Congénitos del Corazón (DGC) y desarrollo de nuevas herramientas de diagnóstico genético prenatal y postnatal

IP: Alberto Plaja Rustein
Col·laboradors: Maria Ángeles Sánchez Durán, Teresa Vendrell Bayona, Gemma Giralt García, Asunción Fernández Rodríguez
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 109505
Referència: PI09/00632
Durada: 01/01/2010 - 31/12/2013

Annual meeting of the european society of paediatric radiology (ESPR)

IP: -
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Finançament: 6000
Referència: SAF2007-30225-E
Durada: 11/04/2008 - 10/04/2009

Ministerio de Ciencia

Rare Disease Portal RD-PORTAL Grant No 2006119 Funding agency: Public Health Executive Agency (PHEA)

IP: Miguel del Campo Casanelles
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: EUROPEAN COMMISSION
Finançament: 125392.23
Referència: ORPHANET-2006119
Durada: 01/04/2007 - 31/03/2010

Evaluación de la eficacia y seguridad de Losartán en la reducción del estrés oxidativo y la disminución de la Tensión Arterial (TA) en pacientes con síndrome de Williams (SW) y dos o más copias del gen NCF1

IP: Miguel del Campo Casanelles
Col·laboradors: Pedro Betrian Blasco, Luis Enrique Lara Moctezuma
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 161305.1
Referència: EC07/90123
Durada: 01/11/2007 - 31/12/2010

Annual meeting of the european society of paediatric radiology (ESPR)

IP: -
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Finançament: 6000
Referència: SAF2007-30225-E
Durada: 11/04/2008 - 10/04/2009

Ministerio de Ciencia

Patrones epigenéticos en cancer colorectal con inestabilidad cromosómica y su modulación a la exposición de agentes quimioterapeuticos. Identificación de nuevos genes y dianas terapéuticas.

IP: Alberto Plaja Rustein
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Fundación Invest. Médica Mutua Madrileña
Finançament: 52000
Referència: FMMA/02/2004
Durada: 01/07/2005 - 30/06/2008

Rare Disease Portal RD-PORTAL Grant No 2006119 Funding agency: Public Health Executive Agency (PHEA)

IP: Miguel del Campo Casanelles
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: EUROPEAN COMMISSION
Finançament: 125392.23
Referència: ORPHANET-2006119
Durada: 01/04/2007 - 31/03/2010

Evaluación de la eficacia y seguridad de Losartán en la reducción del estrés oxidativo y la disminución de la Tensión Arterial (TA) en pacientes con síndrome de Williams (SW) y dos o más copias del gen NCF1

IP: Miguel del Campo Casanelles
Col·laboradors: Pedro Betrian Blasco, Luis Enrique Lara Moctezuma
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 161305.1
Referència: EC07/90123
Durada: 01/11/2007 - 31/12/2010

Patrones epigenéticos en cancer colorectal con inestabilidad cromosómica y su modulación a la exposición de agentes quimioterapeuticos. Identificación de nuevos genes y dianas terapéuticas.

IP: Alberto Plaja Rustein
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Fundación Invest. Médica Mutua Madrileña
Finançament: 52000
Referència: FMMA/02/2004
Durada: 01/07/2005 - 30/06/2008

Rare Disease Portal RD-PORTAL Grant No 2006119 Funding agency: Public Health Executive Agency (PHEA)

IP: Miguel del Campo Casanelles
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: EUROPEAN COMMISSION
Finançament: 125392.23
Referència: ORPHANET-2006119
Durada: 01/04/2007 - 31/03/2010

Evaluación de la eficacia y seguridad de Losartán en la reducción del estrés oxidativo y la disminución de la Tensión Arterial (TA) en pacientes con síndrome de Williams (SW) y dos o más copias del gen NCF1

IP: Miguel del Campo Casanelles
Col·laboradors: Pedro Betrian Blasco, Luis Enrique Lara Moctezuma
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 161305.1
Referència: EC07/90123
Durada: 01/11/2007 - 31/12/2010

Patrones epigenéticos en cancer colorectal con inestabilidad cromosómica y su modulación a la exposición de agentes quimioterapeuticos. Identificación de nuevos genes y dianas terapéuticas.

IP: Alberto Plaja Rustein
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Fundación Invest. Médica Mutua Madrileña
Finançament: 52000
Referència: FMMA/02/2004
Durada: 01/07/2005 - 30/06/2008

Patrones epigenéticos en cancer colorectal con inestabilidad cromosómica y su modulación a la exposición de agentes quimioterapeuticos. Identificación de nuevos genes y dianas terapéuticas.

IP: Alberto Plaja Rustein
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Fundación Invest. Médica Mutua Madrileña
Finançament: 52000
Referència: FMMA/02/2004
Durada: 01/07/2005 - 30/06/2008

Evaluacion experimental de la monitorizacion fetal minimamente invasiva mediante microsensores telemetricos subcutaneos.

IP: -
Col·laboradors: Maria Ángeles Sánchez Durán, Marta Rosal Fontana
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 55533.52
Referència: 01/1382
Durada: 17/07/2001 - 31/12/2003

Evaluacion experimental de la monitorizacion fetal minimamente invasiva mediante microsensores telemetricos subcutaneos.

IP: -
Col·laboradors: Maria Ángeles Sánchez Durán, Marta Rosal Fontana
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 55533.52
Referència: 01/1382
Durada: 17/07/2001 - 31/12/2003

Evaluacion experimental de la monitorizacion fetal minimamente invasiva mediante microsensores telemetricos subcutaneos.

IP: -
Col·laboradors: Maria Ángeles Sánchez Durán, Marta Rosal Fontana
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 55533.52
Referència: 01/1382
Durada: 17/07/2001 - 31/12/2003

Publicacions

Safety and efficacy of once-daily risdiplam in type 2 and non-ambulant type 3 spinal muscular atrophy (SUNFISH part 2): a phase 3, double-blind, randomised, placebo-controlled trial.

PMID: 34942136
Revista: LANCET NEUROLOGY
Any: 2022
Referència: Lancet Neurol. 2022 Jan;21(1):42-52. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00367-7.
Factor d'impacte: 44.182
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Goemans, Nathalie; Mercuri, Eugenio; Deconinck, Nicolas; Mazzone, Elena S; Nascimento, Andres; Oskoui, Maryam; Saito, Kayoko; Vuillerot, Carole; Baranello, Giovanni; Boespflug-Tanguy, Odile et al.
DOI: 10.1016/S1474-4422(21)00367-7

Placental Tissue Destruction and Insufficiency from COVID-19 Causes Stillbirth and Neonatal Death from Hypoxic-Ischemic Injury: A Study of 68 Cases with SARS-CoV-2 Placentitis from 12 Countries.

PMID: 35142798
Revista: ARCHIVES OF PATHOLOGY & LABORATORY MEDICINE
Any: 2022
Referència: Arch Pathol Lab Med. 2022 Jun 1;146(6):660-676. doi: 10.5858/arpa.2022-0029-SA.
Factor d'impacte: 5.534
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Schwartz, David A; Avvad-Portari, Elyzabeth; Babal, Pavel; Baldewijns, Marcella; Blomberg, Marie; Bouachba, Amine; Saad, Ali G; Sand, Anna; Schoenmakers, Sam; Sehn, Jennifer K et al.
DOI: 10.5858/arpa.2022-0029-SA

Vein of Galen aneurysm, dilated cardiomyopathy, and slender habitus in a patient with a recurrent pathogenic variant in PACS2.

PMID: 34894068
Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Any: 2022
Referència: Am J Med Genet A. 2022 Mar;188(3):991-995. doi: 10.1002/ajmg.a.62596. Epub 2021 Dec 11.
Factor d'impacte: 2.802
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Valenzuela, Irene; Guillen Benitez, Elena; Sanchez-Montanez, Angel; Limeres, Javier; Lopez-Grondona, Fermina; Cusco, Ivon; Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.1002/ajmg.a.62596

MacroH2As regulate enhancer-promoter contacts affecting enhancer activity and sensitivity to inflammatory cytokines.

PMID: 35732123
Revista: Cell Reports
Any: 2022
Referència: Cell Rep. 2022 Jun 21;39(12):110988. doi: 10.1016/j.celrep.2022.110988.
Factor d'impacte: 9.423
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Raurell, Helena; Perez-Gonzalez, Beatriz; Royo, Laura; Del Rio-Alvarez, Alvaro; Perez, Ainhoa; Valero, Vanesa; Le Pannerer, Marguerite-Marie; Garcia-Jaraquemada, Arce; Meers, Oliver; Carrillo-Reixach, Juan et al.
DOI: 10.1016/j.celrep.2022.110988

Author Correction: The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnostics in Rett syndrome.

PMID: 34493777
Revista: Scientific Reports
Any: 2021
Referència: Sci Rep. 2021 Sep 7;11(1):18146. doi: 10.1038/s41598-021-97262-y.
Factor d'impacte: 4.38
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Vidal, Silvia, Brandi, Nuria, Pacheco, Paola, Gerotina, Edgar, Trotta, Jean-Remi, Derdak, Sophia, Del Mar O'Callaghan, Maria, Garcia-Cazorla, Angels, Pineda, Merce, Armstrong, Judith et al.
DOI: 10.1038/s41598-021-97262-y

Current Status of Genetic Counselling for Rare Diseases in Spain.

PMID: 34943558
Revista: Diagnostics
Any: 2021
Referència: Diagnostics (Basel). 2021 Dec 9;11(12). pii: diagnostics11122320. doi: 10.3390/diagnostics11122320.
Factor d'impacte: 3.706
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Abuli, Anna, Alvaro-Sanchez, Sara, Abreu-Rodriguez, Irene, Garrido-Navas, Maria Del Carmen, Serra-Juhe, Clara et al.
DOI: 10.3390/diagnostics11122320

The Importance of Digging into the Genetics of SMN Genes in the Therapeutic Scenario of Spinal Muscular Atrophy.

PMID: 34445733
Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
Any: 2021
Referència: Int J Mol Sci. 2021 Aug 21;22(16). pii: ijms22169029. doi: 10.3390/ijms22169029.
Factor d'impacte: 5.924
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Costa-Roger, Mar, Blasco-Perez, Laura, Cusco, Ivon, Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.3390/ijms22169029

Validation of nasospheroids to assay CFTR functionality and modulator responses in cystic fibrosis.

PMID: 34330959
Revista: Scientific Reports
Any: 2021
Referència: Sci Rep. 2021 Jul 30;11(1):15511. doi: 10.1038/s41598-021-94798-x.
Factor d'impacte: 4.38
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Calucho, Maite, Gartner, Silvia, Barranco, Paula, Fernandez-Alvarez, Paula, Perez, Raquel Garcia, Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.1038/s41598-021-94798-x

Unusual context of CENPJ variants and primary microcephaly: compound heterozygosity and nonconsanguinity in an Argentinian patient.

PMID: 33420009
Revista: Human genome variation
Any: 2020
Referència: Hum Genome Var. 2020 Jun 8;7(1):20. doi: 10.1038/s41439-020-0105-3.
Factor d'impacte: 0
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Cueto-Gonzalez, Anna M, Fernandez-Cancio, Monica, Fernandez-Alvarez, Paula, Garcia-Arumi, Elena, Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.1038/s41439-020-0105-3

Neonatal Infection Due to SARS-CoV-2: An Epidemiological Study in Spain.

PMID: 33194912
Revista: Frontiers in Pediatrics
Any: 2020
Referència: Front Pediatr. 2020 Oct 23;8:580584. doi: 10.3389/fped.2020.580584. eCollection 2020.
Factor d'impacte: 2.634
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ribes Bautista, Carmen, Fernandez Colomer, Belen, Sanchez-Luna, Manuel, de Alba Romero, Concepcion, Alarcon, Ana, Bana Souto, Ana, Camba Longueira, Fatima, Cernada, Maria, Galve Pradell, Zenaida, Gonzalez Lopez, Maria et al.
DOI: 10.3389/fped.2020.580584

Immunofluorescence Analysis as a Diagnostic Tool in a Spanish Cohort of Patients with Suspected Primary Ciliary Dyskinesia.

PMID: 33182294
Revista: Journal of Clinical Medicine
Any: 2020
Referència: J Clin Med. 2020 Nov 9;9(11). pii: jcm9113603. doi: 10.3390/jcm9113603.
Factor d'impacte: 3.303
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Baz-Redon, Noelia, Rovira-Amigo, Sandra, Fernandez-Cancio, Monica, Castillo-Corullon, Silvia, Cols, Maria, Caballero-Rabasco, M Araceli, Asensio, Oscar, Martin de Vicente, Carlos, Martinez-Colls, Maria Del Mar, Torrent-Vernetta, Alba et al.
DOI: 10.3390/jcm9113603

Expanding the phenotype of cerebellar-facial-dental syndrome: Two siblings with a novel variant in BRF1.

PMID: 32896090
Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Any: 2020
Referència: Am J Med Genet A. 2020 Nov;182(11):2742-2745. doi: 10.1002/ajmg.a.61839. Epub 2020 Sep 8.
Factor d'impacte: 2.125
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Mur, Pilar, Valenzuela, Irene, Codina, Marta, Fernandez-Alvarez, Paula, Cusco, Ivon, Tizzano, Eduardo F, Valle, Laura et al.
DOI: 10.1002/ajmg.a.61839

Expanding the Clinical and Genetic Spectra of Primary Immunodeficiency-Related Disorders With Clinical Exome Sequencing: Expected and Unexpected Findings.

PMID: 31681265
Revista: Frontiers in Immunology
Any: 2019
Referència: Front Immunol. 2019 Oct 1;10:2325. doi: 10.3389/fimmu.2019.02325. eCollection 2019.
Factor d'impacte: 4.716
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Rudilla, Francesc, Franco-Jarava, Clara, Martinez-Gallo, Monica, Garcia-Prat, Marina, Martin-Nalda, Andrea, Riviere, Jacques, Aguilo-Cucurull, Aina, Mongay, Laura, Vidal, Francisco, Solanich, Xavier et al.
DOI: 10.3389/fimmu.2019.02325

Identification of 22q11.2 deletion syndrome via newborn screening for severe combined immunodeficiency. Two years' experience in Catalonia (Spain).

PMID: 31663686
Revista: Molecular Genetics & Genomic Medicine
Any: 2019
Referència: Mol Genet Genomic Med. 2019 Dec;7(12):e1016. doi: 10.1002/mgg3.1016. Epub 2019 Oct 30.
Factor d'impacte: 2.448
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Martin-Nalda, Andrea, Cueto-Gonzalez, Anna M, Argudo-Ramirez, Ana, Marin-Soria, Jose L, Martinez-Gallo, Monica, Colobran, Roger, Plaja, Albert, Castells, Neus, Riviere, Jacques, Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.1002/mgg3.1016

Reply to "Global central nervous system atrophy in spinal muscular atrophy type 0".

PMID: 31502291
Revista: ANNALS OF NEUROLOGY
Any: 2019
Referència: Ann Neurol. 2019 Nov;86(5):803. doi: 10.1002/ana.25597. Epub 2019 Oct 3.
Factor d'impacte: 9.496
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Mendonca, Rodrigo H, Rocha, Antonio J, Lozano-Arango, Andres, Diaz, Astry B, Castiglioni, Claudia, Reed, Umbertina C, Silva, Andre M S, Kulikowski, Leslie, Paramonov, Ida, Cusco, Ivon et al.
DOI: 10.1002/ana.25597

X chromosome inactivation does not necessarily determine the severity of the phenotype in Rett syndrome patients.

PMID: 31427717
Revista: Scientific Reports
Any: 2019
Referència: Sci Rep. 2019 Aug 19;9(1):11983. doi: 10.1038/s41598-019-48385-w.
Factor d'impacte: 4.011
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Toledo, Maria de, Belzunces, Nuria, Boronat, Susana, Camacho, Tomas, Campistol, Jaume, Campo, Miguel Del, Campo, Andrea, Cancho, Ramon, Candau, Ramon, Canos, Ignacio et al.
DOI: 10.1038/s41598-019-48385-w

Clinical study of a patient with congenital myotonic dystrophy reveals chylothorax as neonatal presentation of the disease

PMID: NOPMID0074
Revista: CASE REPORTS IN PERINATAL MEDICINE
Any: 2018
Referència: Case Reports in Perinatal Medicine. 2018 Mar 28;7(1). doi: 10.1515/crpm-2017-0025
Factor d'impacte: 0
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Valenzuela, Irene, Lines, Marcos, Martinez-Saez, Elena, Cueto-Gonzalez, Ana, Castillo, Felix, Tizzano, Eduardo et al.
DOI: 10.1515/crpm-2017-0025

[Comparative genomic hybridisation as a first option in genetic diagnosis: 1,000 cases and a cost-benefit analysis].

PMID: 28958749
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2018
Referència: An Pediatr (Barc). 2018 Jul;89(1):3-11. doi: 10.1016/j.anpedi.2017.07.011. Epub 2017 Sep 27.
Factor d'impacte: 1.14
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Castells-Sarret, Neus, Cueto-Gonzalez, Anna M, Borregan, Mar, Lopez-Grondona, Fermina, Miro, Rosa, Tizzano, Eduardo, Plaja, Alberto et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2017.07.011

The umbilical cord, preeclampsia and the VEGF family.

PMID: 30568515
Revista: International journal of women's health
Any: 2018
Referència: Int J Womens Health. 2018 Nov 28;10:783-795. doi: 10.2147/IJWH.S174734. eCollection 2018.
Factor d'impacte: 0
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Olaya-C, Mercedes, Garrido, Marta, Hernandez-Losa, Javier, Sese, Marta, Ayala-Ramirez, Paola, Somoza, Rosa, Vargas, Magda Jimena, Cajal, Santiago Ramon Y et al.
DOI: 10.2147/IJWH.S174734

Th1-skewed profile and excessive production of proinflammatory cytokines in a NFKB1-deficient patient with CVID and severe gastrointestinal manifestations.

PMID: 30063981
Revista: CLINICAL IMMUNOLOGY
Any: 2018
Referència: Clin Immunol. 2018 Oct;195:49-58. doi: 10.1016/j.clim.2018.07.015. Epub 2018 Jul 29.
Factor d'impacte: 3.557
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Dieli-Crimi, Romina, Martinez-Gallo, Monica, Franco-Jarava, Clara, Antolin, Maria, Blasco, Laura, Paramonov, Ida, Semidey, Maria E, Fernandez, Antoni Alvarez, Velasquez, Julio, Martin-Nalda, Andrea et al.
DOI: 10.1016/j.clim.2018.07.015

Provision of Genetic Services for Autism and its Impact on Spanish Families.

PMID: 28681252
Revista: JOURNAL OF AUTISM AND DEVELOPMENTAL DISORDERS
Any: 2017
Referència: J Autism Dev Disord. 2017 Oct;47(10):2947-2956. doi: 10.1007/s10803-017-3203-4.
Factor d'impacte: 3.321
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Codina-Sola, Marta, Perez-Jurado, Luis A, Cusco, Ivon, Serra-Juhe, Clara et al.
DOI: 10.1007/s10803-017-3203-4

Correlation between morphological MRI findings and specific diagnostic categories in fetal alcohol spectrum disorders.

PMID: 27620364
Revista: European Journal of Medical Genetics
Any: 2017
Referència: Eur J Med Genet. 2017 Jan;60(1):65-71. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.09.003. Epub 2016 Sep 9.
Factor d'impacte: 1.81
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Boronat, S, Sanchez-Montanez, A, Gomez, N, Jacas, C, Martinez-Ribot, L, Vazquez, E, Del Campo, M et al.
DOI: 10.1016/j.ejmg.2016.09.003

Seizures and electroencephalography findings in 61 patients with fetal alcohol spectrum disorders.

PMID: 27638326
Revista: European Journal of Medical Genetics
Any: 2017
Referència: Eur J Med Genet. 2017 Jan;60(1):72-78. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.09.012. Epub 2016 Sep 13.
Factor d'impacte: 1.81
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Boronat, S, Vicente, M, Lainez, E, Sanchez-Montanez, A, Vazquez, E, Mangado, L, Martinez-Ribot, L, Del Campo, M et al.
DOI: 10.1016/j.ejmg.2016.09.012

Cerebral arteriopathy associated with heterozygous Arg179Cys mutation in the ACTA2 gene: Report in 2 newborn siblings.

PMID: 27567161
Revista: BRAIN & DEVELOPMENT
Any: 2017
Referència: Brain Dev. 2017 Jan;39(1):62-66. doi: 10.1016/j.braindev.2016.08.003. Epub 2016 Aug 25.
Factor d'impacte: 1.785
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Sanchez-Montanez, Angel, de Grazia, Jose, Delgado, Ignacio, Vazquez, Elida, Del Campo, Miguel, Boronat, Susana et al.
DOI: 10.1016/j.braindev.2016.08.003

Simultaneous bilateral atypical femoral fracture in a patient receiving denosumab: case report and literature review.

PMID: 26501556
Revista: OSTEOPOROSIS INTERNATIONAL
Any: 2016
Referència: Osteoporos Int. 2016 Feb;27(2):827-32. doi: 10.1007/s00198-015-3355-z.
Factor d'impacte: 4.169
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Selga, J, Nunez, J H, Minguell, J, Lalanza, M, Garrido, M et al.
DOI: 10.1007/s00198-015-3355-z

Genetic and epigenetic methylation defects and implication of the ERMN gene in autism spectrum disorders.

PMID: 27404287
Revista: Translational Psychiatry
Any: 2016
Referència: Transl Psychiatry. 2016 Jul 12;6(7):e855. doi: 10.1038/tp.2016.120.
Factor d'impacte: 5.538
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Homs, A, Codina-Sola, M, Rodriguez-Santiago, B, Villanueva, C M, Monk, D, Cusco, I, Perez-Jurado, L A et al.
DOI: 10.1038/tp.2016.120

Gonyautoxins: First evidence in pain management in total knee arthroplasty.

PMID: 27317871
Revista: TOXICON
Any: 2016
Referència: Toxicon. 2016 Sep 1;119:180-5. doi: 10.1016/j.toxicon.2016.06.010. Epub 2016 Jun 15.
Factor d'impacte: 2.309
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Hinzpeter, Jaime, Barrientos, Cristian, Zamorano, Alvaro, Martinez, Alvaro, Palet, Miguel, Wulf, Rodrigo, Barahona, Maximiliano, Sepulveda, Joaquin M, Bustamante, Tamara, Del Campo, Miguel et al.
DOI: 10.1016/j.toxicon.2016.06.010

Metabolic abnormalities in Williams-Beuren syndrome.

PMID: 25663682
Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Any: 2015
Referència: J Med Genet. 2015 Apr;52(4):248-55. doi: 10.1136/jmedgenet-2014-102713. Epub 2015 Feb 6.
Factor d'impacte: 6.335
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Segura-Puimedon, Maria, Borralleras, Cristina, Flores, Raquel, Del Campo, Miguel, Campuzano, Victoria, Perez-Jurado, Luis Alberto, Palacios-Verdu, Maria Gabriela et al.
DOI: 10.1136/jmedgenet-2014-102713

Integrated analysis of whole-exome sequencing and transcriptome profiling in males with autism spectrum disorders.

PMID: 25969726
Revista: Molecular Autism
Any: 2015
Referència: Mol Autism. 2015 Apr 15;6:21. doi: 10.1186/s13229-015-0017-0. eCollection 2015.
Factor d'impacte: 5.413
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Gabau, Elisabeth, Botella, Maria Pilar, Gutierrez-Arumi, Armand, Antinolo, Guillermo, Perez-Jurado, Luis Alberto, Cusco, Ivon, Gener, Blanca, Del Campo, Miguel, Aznar-Lain, Gemma, Rigau, Maria et al.
DOI: 10.1186/s13229-015-0017-0

Recomendaciones para el uso clínico del microarray genómico en diagnóstico prenatal

PMID: 0003nopmid
Revista: Prog Obstet Ginecol
Any: 2015
Referència: Progresos de Obstetricia y Ginecología, 2015-12-01, Volumen 58, Número 10, Páginas 470-473
Factor d'impacte: 0
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Plaja Rustein, Alberto, Campo Casanelles, Miguel del, Casals, Elena, Figueras, Francesc, Chica, Rosana de la, Armengol, Lluis, Cirigliano , Vincenzo, Borrell, Antoni et al.
DOI: 10.1016/j.pog.2015.05.003

Whole exome sequencing identifies de novo heterozygous CAV1 mutations associated with a novel neonatal onset lipodystrophy syndrome.

PMID: 25898808
Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Any: 2015
Referència: Am J Med Genet A. 2015 Aug;167A(8):1796-806. doi: 10.1002/ajmg.a.37115. Epub 2015 Apr 21.
Factor d'impacte: 2.159
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Garg, Abhimanyu, Kircher, Martin, Del Campo, Miguel, Amato, R Stephen, Agarwal, Anil K et al.
DOI: 10.1002/ajmg.a.37115

Whole-body MRI for initial staging of paediatric lymphoma: prospective comparison to an FDG-PET/CT-based reference standard.

PMID: 24563179
Revista: EUR RADIOL
Any: 2014
Referència: Eur Radiol. 2014 May;24(5):1153-65. doi: 10.1007/s00330-014-3114-0. Epub 2014 Feb 23.
Factor d'impacte: 4.338
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Nievelstein, Rutger A J, Stoker, Jaap, Bierings, Marc B, Hobbelink, Monique G, Beek, Frederik J A, Littooij, Annemieke S, Kwee, Thomas C, Barber, Ignasi, Granata, Claudio, Vermoolen, Malou A et al.
DOI: 10.1007/s00330-014-3114-0

Cost-effective PKHD1 genetic testing for autosomal recessive polycystic kidney disease.

PMID: 24162162
Revista: PEDIATR NEPHROL
Any: 2014
Referència: Pediatr Nephrol. 2014 Feb;29(2):223-34. doi: 10.1007/s00467-013-2657-7. Epub 2013 Oct 27.
Factor d'impacte: 2.881
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Krall, Paola, Pineda, Cristina, Ruiz, Patricia, Ejarque, Laia, Vendrell, Teresa, Camacho, Juan Antonio, Mendizabal, Santiago, Oliver, Artur, Ballarin, Jose, Torra, Roser et al.
DOI: 10.1007/s00467-013-2657-7

Loss-of-function HDAC8 mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked inheritance.

PMID: 24403048
Revista: HUM MOL GENET
Any: 2014
Referència: Hum Mol Genet. 2014 Jun 1;23(11):2888-900. doi: 10.1093/hmg/ddu002. Epub 2014 Jan 8.
Factor d'impacte: 6.677
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Clark, Dinah, Del Campo, Miguel, Di Donato, Nataliya, Diakumis, Peter, Dubbs, Holly, Dyment, David A, Eckhold, Juliane, Ernst, Sarah, Ferreira, Jose C, Francey, Lauren J et al.
DOI: 10.1093/hmg/ddu002

A new overgrowth syndrome is due to mutations in RNF125.

PMID: 25196541
Revista: HUM MUTAT
Any: 2014
Referència: Hum Mutat. 2014 Dec;35(12):1436-41. doi: 10.1002/humu.22689.
Factor d'impacte: 5.122
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Tenorio, Jair, Mansilla, Alicia, Valencia, Maria, Martinez-Glez, Victor, Romanelli, Valeria, Espejo Portero, Isabel, Ruiz-Perez, Victor L, Lapunzina, Pablo, Plasencia, A, Rosa, Alberto L et al.
DOI: 10.1002/humu.22689

Mutations in EOGT confirm the genetic heterogeneity of autosomal-recessive Adams-Oliver syndrome.

PMID: 23522784
Revista: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Any: 2013
Referència: Am J Hum Genet. 2013 Apr 4;92(4):598-604. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.02.012. Epub 2013 Mar 21.
Factor d'impacte: 11.202
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ashour, Adel, Shaheen, Ranad, Aglan, Mona, Keppler-Noreuil, Kim, Faqeih, Eissa, Ansari, Shinu, Horton, Kim, Cueto-Gonzalez, Anna M, Abdel-Salam, Ghada, Temtamy, Samia et al.
DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.02.012

Congenital lung malformations: radiological findings and clues for differential diagnosis.

PMID: 23436824
Revista: ACTA RADIOLOGICA
Any: 2013
Referència: Acta Radiol. 2013 Nov;54(9):1086-95. doi: 10.1177/028418511305400901. Epub 2013 Apr 30.
Factor d'impacte: 1.33
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Garcia-Pena, Pilar, Coma, Ana, Enriquez, Goya et al.
DOI: 10.1177/028418511305400901

Reversal of hyperoxaluric cardiomyopathy with severe cardiac dysfunction after combined liver and kidney transplantation.

PMID: 24775460
Revista: REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA
Any: 2013
Referència: Rev Esp Cardiol. 2013 Mar;66(3):224-5. doi: 10.1016/j.rec.2012.06.018. Epub 2012 Sep 25.
Factor d'impacte: 3.204
Tipus de publicació: Carta amb FI
Autors: Giralt, Gemma, Madrid, Alvaro, Garrido, Marta, Albert, Dimpna C, Betrian, Pedro, Girona, Josep et al.
DOI: 10.1016/j.rec.2012.06.018

Trisomy 18p caused by a supernumerary marker with a chromosome 13/21 centromere: A possible recurrent chromosome aberration.

PMID: 23894094
Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Any: 2013
Referència: Am J Med Genet A. 2013 Sep;161(9):2363-8. doi: 10.1002/ajmg.a.36102. Epub 2013 Jul 25.
Factor d'impacte: 2.304
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Campo, Miguel Del, Fernandez, Asuncion, Herrero, Marta, Barranco, Laura, Palau, Nuria, Lopez-Ariztegui, M Asuncion, Catala, Vicenc, Tejada, Maria-Isabel, Barrena, Beatriz, Martinez-Bouzas, Cristina et al.
DOI: 10.1002/ajmg.a.36102

Mutations of the gene encoding otogelin are a cause of autosomal-recessive nonsyndromic moderate hearing impairment.

PMID: 23122587
Revista: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Any: 2012
Referència: Am J Hum Genet. 2012 Nov 2;91(5):883-9. doi: 10.1016/j.ajhg.2012.09.012.
Factor d'impacte: 10.603
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Schraders, Margit, Ruiz-Palmero, Laura, Kalay, Ersan, Oostrik, Jaap, del Castillo, Francisco J, Sezgin, Orhan, Beynon, Andy J, Strom, Tim M, Pennings, Ronald J E, Seco, Celia Zazo et al.
DOI: 10.1016/j.ajhg.2012.09.012

Contribution of rare copy number variants to isolated human malformations.

PMID: 23056206
Revista: PLoS One
Any: 2012
Referència: PLoS One. 2012;7(10):e45530. doi: 10.1371/journal.pone.0045530. Epub 2012 Oct 3.
Factor d'impacte: 4.092
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Serra-Juhe, Clara, Rodriguez-Santiago, Benjamin, Cusco, Ivon, Vendrell, Teresa, Camats, Nuria, Toran, Nuria, Perez-Jurado, Luis A et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0045530

Association of ventricular noncompaction and histiocytoid cardiomyopathy: case report and review of the literature.

PMID: 22758650
Revista: PEDIATRIC AND DEVELOPMENTAL PATHOLOGY
Any: 2012
Referència: Pediatr Dev Pathol. 2012 Sep-Oct;15(5):397-402. doi: 10.2350/12-05-1193-CR.1. Epub 2012 Jul 3.
Factor d'impacte: 0.986
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: , , , , , et al.
DOI: 10.2350/12-05-1193-CR.1

High resolution melting analysis for the identification of novel mutations in DKC1 and TERT genes in patients with dyskeratosis congenita.

PMID: 22664374
Revista: BLOOD CELLS MOLECULES AND DISEASES
Any: 2012
Referència: Blood Cells Mol Dis. 2012 Oct 15-Dec 15;49(3-4):140-6. doi: 10.1016/j.bcmd.2012.05.008. Epub 2012 Jun 2.
Factor d'impacte: 2.351
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: , , , , , , , , , et al.
DOI: 10.1016/j.bcmd.2012.05.008

White hemithorax in children.

PMID: 21553041
Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY
Any: 2011
Referència: Pediatr Radiol. 2011 Jul;41(7):916-24. doi: 10.1007/s00247-011-2065-8. Epub 2011 May 7.
Factor d'impacte: 1.499
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Lucaya, Javier, Garces-Inigo, Enrique F, Garcia-Pena, Pilar, Piqueras, Joaquim, Enriquez, Goya et al.
DOI: 10.1007/s00247-011-2065-8

[Mid-aortic syndrome: case studies from a paediatric nephrology department].

PMID: 21398195
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2011
Referència: An Pediatr (Barc). 2011 Jul;75(1):33-9. doi: 10.1016/j.anpedi.2011.01.026. Epub 2011 Mar 12.
Factor d'impacte: 0.57
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Chocron de Benzaquen, S, Munoz Lopez, M, Madrid Aris, A D, Castellote Alonso, A, Enriquez, G, Nieto Rey, J L et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2011.01.026

Side effects of oncologic therapies in the pediatric central nervous system: update on neuroimaging findings.

PMID: 21768243
Revista: RADIOGRAPHICS
Any: 2011
Referència: Radiographics. 2011 Jul-Aug;31(4):1123-39. doi: 10.1148/rg.314105180.
Factor d'impacte: 2.76
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Vazquez, Elida, Delgado, Ignacio, Sanchez-Montanez, Angel, Barber, Ignasi, Sanchez-Toledo, Jose, Enriquez, Goya et al.
DOI: 10.1148/rg.314105180

Correlation between US and MRI for prenatal lung volumetry in diaphragmatic hernia, and use of Doppler to identify the ipsilateral lung cap.

PMID: 21938506
Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY
Any: 2011
Referència: Pediatr Radiol. 2011 Dec;41(12):1569-77. Epub 2011 Sep 22.
Factor d'impacte: 1.499
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Castellote, Amparo, Mencho, Sandra, Carreras, Elena, Higueras, Teresa, Cadavid, Lina, Piqueras, Joaquim, Enriquez, Goya et al.
DOI: 10.1007/s00247-011-2200-6

A novel de novo BRCA2 mutation of paternal origin identified in a Spanish woman with early onset bilateral breast cancer.

PMID: 19649703
Revista: BREAST CANCER RESEARCH AND TREATMENT
Any: 2010
Referència: Breast Cancer Res Treat. 2010 May;121(1):221-5. Epub 2009 Aug 1.
Factor d'impacte: 4.696
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Diez, Orland, Gutierrez-Enriquez, Sara, Mediano, Carmen, Masas, Miriam, Saura, Cristina, Gadea, Neus, Balmana, Judith et al.
DOI: 10.1007/s10549-009-0494-y

CDKN1C (p57(Kip2)) analysis in Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) patients: Genotype-phenotype correlations, novel mutations, and polymorphisms.

PMID: 20503313
Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Any: 2010
Referència: Am J Med Genet A. 2010 Jun;152A(6):1390-7.
Factor d'impacte: 2.404
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Romanelli, Valeria, Belinchon, Alberta, Benito-Sanz, Sara, Martinez-Glez, Victor, Gracia-Bouthelier, Ricardo, Heath, Karen E, Campos-Barros, Angel, Garcia-Minaur, Sixto, Fernandez, Luis, Meneses, Heloisa et al.
DOI: 10.1002/ajmg.a.33453

Assessment of QF-PCR as the first approach in prenatal diagnosis.

PMID: 20889556
Revista: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS
Any: 2010
Referència: J Mol Diagn. 2010 Nov;12(6):828-34. Epub 2010 Oct 1.
Factor d'impacte: 3.413
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Badenas, Celia, Rodriguez-Revenga, Laia, Morales, Carme, Mediano, Carmen, Plaja, Alberto, Perez-Iribarne, Ma Mar, Soler, Anna, Clusellas, Nuria, Borrell, Antoni, Sanchez, Ma Angeles et al.
DOI: 10.2353/jmoldx.2010.090224

Fetal alcohol spectrum disorders: Extending the range of structural defects.

PMID: 20949507
Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Any: 2010
Referència: Am J Med Genet A. 2010 Nov;152A(11):2731-5.
Factor d'impacte: 2.404
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: , , , , , , et al.
DOI: 10.1002/ajmg.a.33675

Pitfalls in chest imaging.

PMID: 19440754
Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY
Any: 2009
Referència: Pediatr Radiol. 2009 Jun;39 Suppl 3:356-68. doi: 10.1007/s00247-009-1228-3.
Factor d'impacte: 1.186
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Enriquez, Goya, Garcia-Pena, Pilar, Lucaya, Javier et al.
DOI: 10.1007/s00247-009-1228-3

Developmental pathogenesis of short palpebral fissure length in children with fetal alcohol syndrome.

PMID: 19350654
Revista: BIRTH DEFECTS RESEARCH PART A-CLINICAL AND MOLECULAR TERATOLOGY
Any: 2009
Referència: Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2009 Aug;85(8):695-9.
Factor d'impacte: 2.17
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Robinson, Luther K, Jones, Kenneth Lyons, Hoyme, H Eugene, Bakhireva, Ludmila N, Prewitt, Lela M, Chambers, Christina D, Manning, Melanie A, del Campo, Miguel et al.
DOI: 10.1002/bdra.20585

Autism-specific copy number variants further implicate the phosphatidylinositol signaling pathway and the glutamatergic synapse in the etiology of the disorder.

PMID: 19246517
Revista: HUMAN MOLECULAR GENETICS
Any: 2009
Referència: Hum Mol Genet. 2009 May 15;18(10):1795-804.
Factor d'impacte: 7.249
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Medrano, Andres, Gener, Blanca, Vilardell, Mireia, Gallastegui, Fatima, Villa, Olaya, Gonzalez, Eva, Rodriguez-Santiago, Benjamin, Vilella, Elisabet, Del Campo, Miguel, Perez-Jurado, Luis A et al.
DOI: 10.1093/hmg/ddp092

Low-dose pioglitazone and low-dose flutamide added to metformin and oestro-progestagens for hyperinsulinaemic women with androgen excess: add-on benefits disclosed by a randomized double-placebo study over 24 months.

PMID: 19018783
Revista: CLINICAL ENDOCRINOLOGY
Any: 2009
Referència: Clin Endocrinol (Oxf). 2009 Sep;71(3):351-7.
Factor d'impacte: 3.398
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ibanez, Lourdes, Lopez-Bermejo, Abel, Diaz, Marta, Enriquez, Goya, del Rio, Luis, de Zegher, Francis et al.
DOI: 10.1111/j.1365-2265.2008.03472.x

Tesis

Dinámicas volumétricas tisulares de las crestas palatinas integradas en los procesos maxilares: estudio estereológico durante el periodo embrionario humano

Doctorand: Anna Maria Cueto Gonzalez
Director/s:
Universitat: Universitat Autònoma de Barcelona
Any: 2016

Estudio histológico y nanoscópico con espectroscopia RAMAN del desarrollo pulmonar en la oclusión traqueal precoz como terapia fetal de la hipoplasia pulmonar en la hernia diafragmática congénita en el feto ovino

Doctorand: Maite Calucho Prim
Director/s:
Universitat: Universitat Autònoma de Barcelona
Any: 2014

Utilidad de la ultrasonografía-dupplex de la arteria temporal en el diagnóstico y seguimiento de la arteritis de células gigantes

Doctorand: Jorge Pérez López
Director/s:
Universitat: Universitat Autònoma de Barcelona
Any: 2007

Ofertes de treball

Pediatric Pulmonologist - Medicine Genetics and Neuromuscular Mitochondrial Pathology Research group
Data d'inici:
11/03/2022
Data de finalització:
25/03/2022
Document: Descarrega
Research technician - Genetic medicine Research Group
Data d'inici:
20/01/2022
Data de finalització:
05/02/2022
Document: Descarrega
Project Manager - Medicine Genetics Research Group..
Data d'inici:
13/09/2021
Data de finalització:
27/09/2021
Document: Descarrega