Sobre el VHIR
Al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) promovem la recerca biomèdica, la innovació i la docència. Més de 1.800 persones busquen comprendre les malalties avui per millorar-ne el tractament demà.
Recerca
Treballem per entendre les malalties, saber com funcionen i crear millors tractaments per als pacients. Coneix els nostres grups i les seves línies de recerca.
Persones
Les persones són el centre del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR). Per això ens vinculem amb els principis de llibertat de recerca, igualtat de gènere i actitud professional que promou l’HRS4R.
Assaigs clínics
La nostra tasca no és només bàsica o translacional; som líders en recerca clínica. Entra per saber quins assaigs clínics estem duent a terme i perquè som referent mundial en aquest camp.
Progrés
Volem que la recerca que es fa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) sigui un motor de transformació. Com? Identificant noves vies i solucions per fomentar la salut i el benestar de les persones.
Core facilities
Oferim un suport especialitzat als investigadors tant interns com externs, des d’un servei concret fins a l’elaboració d’un projecte complet. Tot, amb una perspectiva de qualitat i agilitat de resposta.
Actualitat
Et donem una porta d’entrada per estar al dia de tot el que passa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), des de les últimes notícies fins a les activitats i iniciatives solidàries futures que estem organitzant.
El grup de recerca de Medicina Genètica pertany a l'Àrea de Genètica Clínica i Molecular de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron, i combina el diagnòstic genètic i la investigació translacional en malalties hereditàries amb l'estudi de patologies i malformacions durant el desenvolupament humà.
El grup participa activament en diferents consorcis i xarxes per a malalties rares, com els següents de la European Reference Network (ERN):
Les línies de recerca específiques i subgrups de recerca inclouen:
IP: -
IP: Eduardo Fidel Tizzano Col·laboradors: Núria Martínez Gil, Miriam Izquierdo Sans , Laia Perez Lasarte Entitat finançadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN Finançament: 64800 Referència: FJC2021-046715-I Durada: 01/01/2023 - 31/12/2024
IP: Elena García Arumí Col·laboradors: Paula Barranco Bartolomé, Miriam Izquierdo Sans Entitat finançadora: AGAUR no fer servir-correcte 4301-37 Finançament: 33960 Referència: AGAUR/DI/2020_2/BARRANCO Durada: 01/09/2020 - 31/08/2023
IP: Eduardo Fidel Tizzano Col·laboradors: Maite Calucho Prim Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III Finançament: 159720 Referència: PI18/00687 Durada: 01/01/2019 - 30/06/2023
IP: - Col·laboradors: Alejandro Moles Fernandez, Sandra Bonache Real Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III Finançament: 111320 Referència: PI19/01303 Durada: 01/01/2020 - 30/06/2024
PMID: 34942136 Revista: LANCET NEUROLOGY Any: 2022 Referència: Lancet Neurol. 2022 Jan;21(1):42-52. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00367-7. Factor d'impacte: 44.182 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Goemans, Nathalie; Mercuri, Eugenio; Deconinck, Nicolas; Mazzone, Elena S; Nascimento, Andres; Oskoui, Maryam; Saito, Kayoko; Vuillerot, Carole; Baranello, Giovanni; Boespflug-Tanguy, Odile et al. DOI: 10.1016/S1474-4422(21)00367-7
PMID: 35142798 Revista: ARCHIVES OF PATHOLOGY & LABORATORY MEDICINE Any: 2022 Referència: Arch Pathol Lab Med. 2022 Jun 1;146(6):660-676. doi: 10.5858/arpa.2022-0029-SA. Factor d'impacte: 5.534 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Schwartz, David A; Avvad-Portari, Elyzabeth; Babal, Pavel; Baldewijns, Marcella; Blomberg, Marie; Bouachba, Amine; Saad, Ali G; Sand, Anna; Schoenmakers, Sam; Sehn, Jennifer K et al. DOI: 10.5858/arpa.2022-0029-SA
PMID: 34894068 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Any: 2022 Referència: Am J Med Genet A. 2022 Mar;188(3):991-995. doi: 10.1002/ajmg.a.62596. Epub 2021 Dec 11. Factor d'impacte: 2.802 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Valenzuela, Irene; Guillen Benitez, Elena; Sanchez-Montanez, Angel; Limeres, Javier; Lopez-Grondona, Fermina; Cusco, Ivon; Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.62596
PMID: 35732123 Revista: Cell Reports Any: 2022 Referència: Cell Rep. 2022 Jun 21;39(12):110988. doi: 10.1016/j.celrep.2022.110988. Factor d'impacte: 9.423 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Raurell, Helena; Perez-Gonzalez, Beatriz; Royo, Laura; Del Rio-Alvarez, Alvaro; Perez, Ainhoa; Valero, Vanesa; Le Pannerer, Marguerite-Marie; Garcia-Jaraquemada, Arce; Meers, Oliver; Carrillo-Reixach, Juan et al. DOI: 10.1016/j.celrep.2022.110988
PMID: 34493777 Revista: Scientific Reports Any: 2021 Referència: Sci Rep. 2021 Sep 7;11(1):18146. doi: 10.1038/s41598-021-97262-y. Factor d'impacte: 4.38 Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Vidal, Silvia, Brandi, Nuria, Pacheco, Paola, Gerotina, Edgar, Trotta, Jean-Remi, Derdak, Sophia, Del Mar O'Callaghan, Maria, Garcia-Cazorla, Angels, Pineda, Merce, Armstrong, Judith et al. DOI: 10.1038/s41598-021-97262-y
PMID: 34943558 Revista: Diagnostics Any: 2021 Referència: Diagnostics (Basel). 2021 Dec 9;11(12). pii: diagnostics11122320. doi: 10.3390/diagnostics11122320. Factor d'impacte: 3.706 Tipus de publicació: Revisió en revista internacional Autors: Abuli, Anna, Alvaro-Sanchez, Sara, Abreu-Rodriguez, Irene, Garrido-Navas, Maria Del Carmen, Serra-Juhe, Clara et al. DOI: 10.3390/diagnostics11122320
PMID: 34445733 Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES Any: 2021 Referència: Int J Mol Sci. 2021 Aug 21;22(16). pii: ijms22169029. doi: 10.3390/ijms22169029. Factor d'impacte: 5.924 Tipus de publicació: Revisió en revista internacional Autors: Costa-Roger, Mar, Blasco-Perez, Laura, Cusco, Ivon, Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.3390/ijms22169029
PMID: 34330959 Revista: Scientific Reports Any: 2021 Referència: Sci Rep. 2021 Jul 30;11(1):15511. doi: 10.1038/s41598-021-94798-x. Factor d'impacte: 4.38 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Calucho, Maite, Gartner, Silvia, Barranco, Paula, Fernandez-Alvarez, Paula, Perez, Raquel Garcia, Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1038/s41598-021-94798-x
PMID: 33420009 Revista: Human genome variation Any: 2020 Referència: Hum Genome Var. 2020 Jun 8;7(1):20. doi: 10.1038/s41439-020-0105-3. Factor d'impacte: 0 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Cueto-Gonzalez, Anna M, Fernandez-Cancio, Monica, Fernandez-Alvarez, Paula, Garcia-Arumi, Elena, Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1038/s41439-020-0105-3
PMID: 33194912 Revista: Frontiers in Pediatrics Any: 2020 Referència: Front Pediatr. 2020 Oct 23;8:580584. doi: 10.3389/fped.2020.580584. eCollection 2020. Factor d'impacte: 2.634 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Ribes Bautista, Carmen, Fernandez Colomer, Belen, Sanchez-Luna, Manuel, de Alba Romero, Concepcion, Alarcon, Ana, Bana Souto, Ana, Camba Longueira, Fatima, Cernada, Maria, Galve Pradell, Zenaida, Gonzalez Lopez, Maria et al. DOI: 10.3389/fped.2020.580584
PMID: 33182294 Revista: Journal of Clinical Medicine Any: 2020 Referència: J Clin Med. 2020 Nov 9;9(11). pii: jcm9113603. doi: 10.3390/jcm9113603. Factor d'impacte: 3.303 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Baz-Redon, Noelia, Rovira-Amigo, Sandra, Fernandez-Cancio, Monica, Castillo-Corullon, Silvia, Cols, Maria, Caballero-Rabasco, M Araceli, Asensio, Oscar, Martin de Vicente, Carlos, Martinez-Colls, Maria Del Mar, Torrent-Vernetta, Alba et al. DOI: 10.3390/jcm9113603
PMID: 32896090 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Any: 2020 Referència: Am J Med Genet A. 2020 Nov;182(11):2742-2745. doi: 10.1002/ajmg.a.61839. Epub 2020 Sep 8. Factor d'impacte: 2.125 Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Mur, Pilar, Valenzuela, Irene, Codina, Marta, Fernandez-Alvarez, Paula, Cusco, Ivon, Tizzano, Eduardo F, Valle, Laura et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.61839
PMID: 31681265 Revista: Frontiers in Immunology Any: 2019 Referència: Front Immunol. 2019 Oct 1;10:2325. doi: 10.3389/fimmu.2019.02325. eCollection 2019. Factor d'impacte: 4.716 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Rudilla, Francesc, Franco-Jarava, Clara, Martinez-Gallo, Monica, Garcia-Prat, Marina, Martin-Nalda, Andrea, Riviere, Jacques, Aguilo-Cucurull, Aina, Mongay, Laura, Vidal, Francisco, Solanich, Xavier et al. DOI: 10.3389/fimmu.2019.02325
PMID: 31663686 Revista: Molecular Genetics & Genomic Medicine Any: 2019 Referència: Mol Genet Genomic Med. 2019 Dec;7(12):e1016. doi: 10.1002/mgg3.1016. Epub 2019 Oct 30. Factor d'impacte: 2.448 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Martin-Nalda, Andrea, Cueto-Gonzalez, Anna M, Argudo-Ramirez, Ana, Marin-Soria, Jose L, Martinez-Gallo, Monica, Colobran, Roger, Plaja, Albert, Castells, Neus, Riviere, Jacques, Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1002/mgg3.1016
PMID: 31502291 Revista: ANNALS OF NEUROLOGY Any: 2019 Referència: Ann Neurol. 2019 Nov;86(5):803. doi: 10.1002/ana.25597. Epub 2019 Oct 3. Factor d'impacte: 9.496 Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Mendonca, Rodrigo H, Rocha, Antonio J, Lozano-Arango, Andres, Diaz, Astry B, Castiglioni, Claudia, Reed, Umbertina C, Silva, Andre M S, Kulikowski, Leslie, Paramonov, Ida, Cusco, Ivon et al. DOI: 10.1002/ana.25597
PMID: 31427717 Revista: Scientific Reports Any: 2019 Referència: Sci Rep. 2019 Aug 19;9(1):11983. doi: 10.1038/s41598-019-48385-w. Factor d'impacte: 4.011 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Toledo, Maria de, Belzunces, Nuria, Boronat, Susana, Camacho, Tomas, Campistol, Jaume, Campo, Miguel Del, Campo, Andrea, Cancho, Ramon, Candau, Ramon, Canos, Ignacio et al. DOI: 10.1038/s41598-019-48385-w
PMID: NOPMID0074 Revista: CASE REPORTS IN PERINATAL MEDICINE Any: 2018 Referència: Case Reports in Perinatal Medicine. 2018 Mar 28;7(1). doi: 10.1515/crpm-2017-0025 Factor d'impacte: 0 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Valenzuela, Irene, Lines, Marcos, Martinez-Saez, Elena, Cueto-Gonzalez, Ana, Castillo, Felix, Tizzano, Eduardo et al. DOI: 10.1515/crpm-2017-0025
PMID: 28958749 Revista: ANALES DE PEDIATRIA Any: 2018 Referència: An Pediatr (Barc). 2018 Jul;89(1):3-11. doi: 10.1016/j.anpedi.2017.07.011. Epub 2017 Sep 27. Factor d'impacte: 1.14 Tipus de publicació: Article en revista nacional Autors: Castells-Sarret, Neus, Cueto-Gonzalez, Anna M, Borregan, Mar, Lopez-Grondona, Fermina, Miro, Rosa, Tizzano, Eduardo, Plaja, Alberto et al. DOI: 10.1016/j.anpedi.2017.07.011
PMID: 30568515 Revista: International journal of women's health Any: 2018 Referència: Int J Womens Health. 2018 Nov 28;10:783-795. doi: 10.2147/IJWH.S174734. eCollection 2018. Factor d'impacte: 0 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Olaya-C, Mercedes, Garrido, Marta, Hernandez-Losa, Javier, Sese, Marta, Ayala-Ramirez, Paola, Somoza, Rosa, Vargas, Magda Jimena, Cajal, Santiago Ramon Y et al. DOI: 10.2147/IJWH.S174734
PMID: 30063981 Revista: CLINICAL IMMUNOLOGY Any: 2018 Referència: Clin Immunol. 2018 Oct;195:49-58. doi: 10.1016/j.clim.2018.07.015. Epub 2018 Jul 29. Factor d'impacte: 3.557 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Dieli-Crimi, Romina, Martinez-Gallo, Monica, Franco-Jarava, Clara, Antolin, Maria, Blasco, Laura, Paramonov, Ida, Semidey, Maria E, Fernandez, Antoni Alvarez, Velasquez, Julio, Martin-Nalda, Andrea et al. DOI: 10.1016/j.clim.2018.07.015
PMID: 28681252 Revista: JOURNAL OF AUTISM AND DEVELOPMENTAL DISORDERS Any: 2017 Referència: J Autism Dev Disord. 2017 Oct;47(10):2947-2956. doi: 10.1007/s10803-017-3203-4. Factor d'impacte: 3.321 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Codina-Sola, Marta, Perez-Jurado, Luis A, Cusco, Ivon, Serra-Juhe, Clara et al. DOI: 10.1007/s10803-017-3203-4
PMID: 27620364 Revista: European Journal of Medical Genetics Any: 2017 Referència: Eur J Med Genet. 2017 Jan;60(1):65-71. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.09.003. Epub 2016 Sep 9. Factor d'impacte: 1.81 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Boronat, S, Sanchez-Montanez, A, Gomez, N, Jacas, C, Martinez-Ribot, L, Vazquez, E, Del Campo, M et al. DOI: 10.1016/j.ejmg.2016.09.003
PMID: 27638326 Revista: European Journal of Medical Genetics Any: 2017 Referència: Eur J Med Genet. 2017 Jan;60(1):72-78. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.09.012. Epub 2016 Sep 13. Factor d'impacte: 1.81 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Boronat, S, Vicente, M, Lainez, E, Sanchez-Montanez, A, Vazquez, E, Mangado, L, Martinez-Ribot, L, Del Campo, M et al. DOI: 10.1016/j.ejmg.2016.09.012
PMID: 27567161 Revista: BRAIN & DEVELOPMENT Any: 2017 Referència: Brain Dev. 2017 Jan;39(1):62-66. doi: 10.1016/j.braindev.2016.08.003. Epub 2016 Aug 25. Factor d'impacte: 1.785 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Sanchez-Montanez, Angel, de Grazia, Jose, Delgado, Ignacio, Vazquez, Elida, Del Campo, Miguel, Boronat, Susana et al. DOI: 10.1016/j.braindev.2016.08.003
PMID: 26501556 Revista: OSTEOPOROSIS INTERNATIONAL Any: 2016 Referència: Osteoporos Int. 2016 Feb;27(2):827-32. doi: 10.1007/s00198-015-3355-z. Factor d'impacte: 4.169 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Selga, J, Nunez, J H, Minguell, J, Lalanza, M, Garrido, M et al. DOI: 10.1007/s00198-015-3355-z
PMID: 27404287 Revista: Translational Psychiatry Any: 2016 Referència: Transl Psychiatry. 2016 Jul 12;6(7):e855. doi: 10.1038/tp.2016.120. Factor d'impacte: 5.538 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Homs, A, Codina-Sola, M, Rodriguez-Santiago, B, Villanueva, C M, Monk, D, Cusco, I, Perez-Jurado, L A et al. DOI: 10.1038/tp.2016.120
PMID: 27317871 Revista: TOXICON Any: 2016 Referència: Toxicon. 2016 Sep 1;119:180-5. doi: 10.1016/j.toxicon.2016.06.010. Epub 2016 Jun 15. Factor d'impacte: 2.309 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Hinzpeter, Jaime, Barrientos, Cristian, Zamorano, Alvaro, Martinez, Alvaro, Palet, Miguel, Wulf, Rodrigo, Barahona, Maximiliano, Sepulveda, Joaquin M, Bustamante, Tamara, Del Campo, Miguel et al. DOI: 10.1016/j.toxicon.2016.06.010
PMID: 25663682 Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Any: 2015 Referència: J Med Genet. 2015 Apr;52(4):248-55. doi: 10.1136/jmedgenet-2014-102713. Epub 2015 Feb 6. Factor d'impacte: 6.335 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Segura-Puimedon, Maria, Borralleras, Cristina, Flores, Raquel, Del Campo, Miguel, Campuzano, Victoria, Perez-Jurado, Luis Alberto, Palacios-Verdu, Maria Gabriela et al. DOI: 10.1136/jmedgenet-2014-102713
PMID: 25969726 Revista: Molecular Autism Any: 2015 Referència: Mol Autism. 2015 Apr 15;6:21. doi: 10.1186/s13229-015-0017-0. eCollection 2015. Factor d'impacte: 5.413 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Gabau, Elisabeth, Botella, Maria Pilar, Gutierrez-Arumi, Armand, Antinolo, Guillermo, Perez-Jurado, Luis Alberto, Cusco, Ivon, Gener, Blanca, Del Campo, Miguel, Aznar-Lain, Gemma, Rigau, Maria et al. DOI: 10.1186/s13229-015-0017-0
PMID: 0003nopmid Revista: Prog Obstet Ginecol Any: 2015 Referència: Progresos de Obstetricia y Ginecología, 2015-12-01, Volumen 58, Número 10, Páginas 470-473 Factor d'impacte: 0 Tipus de publicació: Article en revista nacional Autors: Plaja Rustein, Alberto, Campo Casanelles, Miguel del, Casals, Elena, Figueras, Francesc, Chica, Rosana de la, Armengol, Lluis, Cirigliano , Vincenzo, Borrell, Antoni et al. DOI: 10.1016/j.pog.2015.05.003
PMID: 25898808 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Any: 2015 Referència: Am J Med Genet A. 2015 Aug;167A(8):1796-806. doi: 10.1002/ajmg.a.37115. Epub 2015 Apr 21. Factor d'impacte: 2.159 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Garg, Abhimanyu, Kircher, Martin, Del Campo, Miguel, Amato, R Stephen, Agarwal, Anil K et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.37115
PMID: 24563179 Revista: EUR RADIOL Any: 2014 Referència: Eur Radiol. 2014 May;24(5):1153-65. doi: 10.1007/s00330-014-3114-0. Epub 2014 Feb 23. Factor d'impacte: 4.338 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Nievelstein, Rutger A J, Stoker, Jaap, Bierings, Marc B, Hobbelink, Monique G, Beek, Frederik J A, Littooij, Annemieke S, Kwee, Thomas C, Barber, Ignasi, Granata, Claudio, Vermoolen, Malou A et al. DOI: 10.1007/s00330-014-3114-0
PMID: 24162162 Revista: PEDIATR NEPHROL Any: 2014 Referència: Pediatr Nephrol. 2014 Feb;29(2):223-34. doi: 10.1007/s00467-013-2657-7. Epub 2013 Oct 27. Factor d'impacte: 2.881 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Krall, Paola, Pineda, Cristina, Ruiz, Patricia, Ejarque, Laia, Vendrell, Teresa, Camacho, Juan Antonio, Mendizabal, Santiago, Oliver, Artur, Ballarin, Jose, Torra, Roser et al. DOI: 10.1007/s00467-013-2657-7
PMID: 25200617 Revista: REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA Any: 2014 Referència: Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2014 Oct;67(10):861-3. doi: 10.1016/j.rec.2014.06.003. Epub 2014 Sep 8. Factor d'impacte: 3.342 Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Teixido-Tura, Gisela, Valenzuela, Irene, Gutierrez, Laura, Borregan, Mar, del Campo, Miguel, Evangelista, Artur et al. DOI: 10.1016/j.rec.2014.06.003
PMID: 24403048 Revista: HUM MOL GENET Any: 2014 Referència: Hum Mol Genet. 2014 Jun 1;23(11):2888-900. doi: 10.1093/hmg/ddu002. Epub 2014 Jan 8. Factor d'impacte: 6.677 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Clark, Dinah, Del Campo, Miguel, Di Donato, Nataliya, Diakumis, Peter, Dubbs, Holly, Dyment, David A, Eckhold, Juliane, Ernst, Sarah, Ferreira, Jose C, Francey, Lauren J et al. DOI: 10.1093/hmg/ddu002
PMID: 23522784 Revista: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Any: 2013 Referència: Am J Hum Genet. 2013 Apr 4;92(4):598-604. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.02.012. Epub 2013 Mar 21. Factor d'impacte: 11.202 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Ashour, Adel, Shaheen, Ranad, Aglan, Mona, Keppler-Noreuil, Kim, Faqeih, Eissa, Ansari, Shinu, Horton, Kim, Cueto-Gonzalez, Anna M, Abdel-Salam, Ghada, Temtamy, Samia et al. DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.02.012
PMID: 23436824 Revista: ACTA RADIOLOGICA Any: 2013 Referència: Acta Radiol. 2013 Nov;54(9):1086-95. doi: 10.1177/028418511305400901. Epub 2013 Apr 30. Factor d'impacte: 1.33 Tipus de publicació: Revisió en revista internacional Autors: Garcia-Pena, Pilar, Coma, Ana, Enriquez, Goya et al. DOI: 10.1177/028418511305400901
PMID: 24775460 Revista: REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA Any: 2013 Referència: Rev Esp Cardiol. 2013 Mar;66(3):224-5. doi: 10.1016/j.rec.2012.06.018. Epub 2012 Sep 25. Factor d'impacte: 3.204 Tipus de publicació: Carta amb FI Autors: Giralt, Gemma, Madrid, Alvaro, Garrido, Marta, Albert, Dimpna C, Betrian, Pedro, Girona, Josep et al. DOI: 10.1016/j.rec.2012.06.018
PMID: 23894094 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Any: 2013 Referència: Am J Med Genet A. 2013 Sep;161(9):2363-8. doi: 10.1002/ajmg.a.36102. Epub 2013 Jul 25. Factor d'impacte: 2.304 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Campo, Miguel Del, Fernandez, Asuncion, Herrero, Marta, Barranco, Laura, Palau, Nuria, Lopez-Ariztegui, M Asuncion, Catala, Vicenc, Tejada, Maria-Isabel, Barrena, Beatriz, Martinez-Bouzas, Cristina et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.36102
PMID: 23122587 Revista: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Any: 2012 Referència: Am J Hum Genet. 2012 Nov 2;91(5):883-9. doi: 10.1016/j.ajhg.2012.09.012. Factor d'impacte: 10.603 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Schraders, Margit, Ruiz-Palmero, Laura, Kalay, Ersan, Oostrik, Jaap, del Castillo, Francisco J, Sezgin, Orhan, Beynon, Andy J, Strom, Tim M, Pennings, Ronald J E, Seco, Celia Zazo et al. DOI: 10.1016/j.ajhg.2012.09.012
PMID: 23056206 Revista: PLoS One Any: 2012 Referència: PLoS One. 2012;7(10):e45530. doi: 10.1371/journal.pone.0045530. Epub 2012 Oct 3. Factor d'impacte: 4.092 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Serra-Juhe, Clara, Rodriguez-Santiago, Benjamin, Cusco, Ivon, Vendrell, Teresa, Camats, Nuria, Toran, Nuria, Perez-Jurado, Luis A et al. DOI: 10.1371/journal.pone.0045530
PMID: 22758650 Revista: PEDIATRIC AND DEVELOPMENTAL PATHOLOGY Any: 2012 Referència: Pediatr Dev Pathol. 2012 Sep-Oct;15(5):397-402. doi: 10.2350/12-05-1193-CR.1. Epub 2012 Jul 3. Factor d'impacte: 0.986 Tipus de publicació: Revisió en revista internacional Autors: , , , , , et al. DOI: 10.2350/12-05-1193-CR.1
PMID: 22664374 Revista: BLOOD CELLS MOLECULES AND DISEASES Any: 2012 Referència: Blood Cells Mol Dis. 2012 Oct 15-Dec 15;49(3-4):140-6. doi: 10.1016/j.bcmd.2012.05.008. Epub 2012 Jun 2. Factor d'impacte: 2.351 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: , , , , , , , , , et al. DOI: 10.1016/j.bcmd.2012.05.008
PMID: 21553041 Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY Any: 2011 Referència: Pediatr Radiol. 2011 Jul;41(7):916-24. doi: 10.1007/s00247-011-2065-8. Epub 2011 May 7. Factor d'impacte: 1.499 Tipus de publicació: Revisió en revista internacional Autors: Lucaya, Javier, Garces-Inigo, Enrique F, Garcia-Pena, Pilar, Piqueras, Joaquim, Enriquez, Goya et al. DOI: 10.1007/s00247-011-2065-8
PMID: 21398195 Revista: ANALES DE PEDIATRIA Any: 2011 Referència: An Pediatr (Barc). 2011 Jul;75(1):33-9. doi: 10.1016/j.anpedi.2011.01.026. Epub 2011 Mar 12. Factor d'impacte: 0.57 Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Chocron de Benzaquen, S, Munoz Lopez, M, Madrid Aris, A D, Castellote Alonso, A, Enriquez, G, Nieto Rey, J L et al. DOI: 10.1016/j.anpedi.2011.01.026
PMID: 21768243 Revista: RADIOGRAPHICS Any: 2011 Referència: Radiographics. 2011 Jul-Aug;31(4):1123-39. doi: 10.1148/rg.314105180. Factor d'impacte: 2.76 Tipus de publicació: Revisió en revista internacional Autors: Vazquez, Elida, Delgado, Ignacio, Sanchez-Montanez, Angel, Barber, Ignasi, Sanchez-Toledo, Jose, Enriquez, Goya et al. DOI: 10.1148/rg.314105180
PMID: 21938506 Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY Any: 2011 Referència: Pediatr Radiol. 2011 Dec;41(12):1569-77. Epub 2011 Sep 22. Factor d'impacte: 1.499 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Castellote, Amparo, Mencho, Sandra, Carreras, Elena, Higueras, Teresa, Cadavid, Lina, Piqueras, Joaquim, Enriquez, Goya et al. DOI: 10.1007/s00247-011-2200-6
PMID: 19649703 Revista: BREAST CANCER RESEARCH AND TREATMENT Any: 2010 Referència: Breast Cancer Res Treat. 2010 May;121(1):221-5. Epub 2009 Aug 1. Factor d'impacte: 4.696 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Diez, Orland, Gutierrez-Enriquez, Sara, Mediano, Carmen, Masas, Miriam, Saura, Cristina, Gadea, Neus, Balmana, Judith et al. DOI: 10.1007/s10549-009-0494-y
PMID: 20503313 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Any: 2010 Referència: Am J Med Genet A. 2010 Jun;152A(6):1390-7. Factor d'impacte: 2.404 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Romanelli, Valeria, Belinchon, Alberta, Benito-Sanz, Sara, Martinez-Glez, Victor, Gracia-Bouthelier, Ricardo, Heath, Karen E, Campos-Barros, Angel, Garcia-Minaur, Sixto, Fernandez, Luis, Meneses, Heloisa et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.33453
PMID: 20889556 Revista: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS Any: 2010 Referència: J Mol Diagn. 2010 Nov;12(6):828-34. Epub 2010 Oct 1. Factor d'impacte: 3.413 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Badenas, Celia, Rodriguez-Revenga, Laia, Morales, Carme, Mediano, Carmen, Plaja, Alberto, Perez-Iribarne, Ma Mar, Soler, Anna, Clusellas, Nuria, Borrell, Antoni, Sanchez, Ma Angeles et al. DOI: 10.2353/jmoldx.2010.090224
PMID: 20949507 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Any: 2010 Referència: Am J Med Genet A. 2010 Nov;152A(11):2731-5. Factor d'impacte: 2.404 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: , , , , , , et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.33675
PMID: 19440754 Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY Any: 2009 Referència: Pediatr Radiol. 2009 Jun;39 Suppl 3:356-68. doi: 10.1007/s00247-009-1228-3. Factor d'impacte: 1.186 Tipus de publicació: Revisió en revista internacional Autors: Enriquez, Goya, Garcia-Pena, Pilar, Lucaya, Javier et al. DOI: 10.1007/s00247-009-1228-3
PMID: 19350654 Revista: BIRTH DEFECTS RESEARCH PART A-CLINICAL AND MOLECULAR TERATOLOGY Any: 2009 Referència: Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2009 Aug;85(8):695-9. Factor d'impacte: 2.17 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Robinson, Luther K, Jones, Kenneth Lyons, Hoyme, H Eugene, Bakhireva, Ludmila N, Prewitt, Lela M, Chambers, Christina D, Manning, Melanie A, del Campo, Miguel et al. DOI: 10.1002/bdra.20585
PMID: 19246517 Revista: HUMAN MOLECULAR GENETICS Any: 2009 Referència: Hum Mol Genet. 2009 May 15;18(10):1795-804. Factor d'impacte: 7.249 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Medrano, Andres, Gener, Blanca, Vilardell, Mireia, Gallastegui, Fatima, Villa, Olaya, Gonzalez, Eva, Rodriguez-Santiago, Benjamin, Vilella, Elisabet, Del Campo, Miguel, Perez-Jurado, Luis A et al. DOI: 10.1093/hmg/ddp092
PMID: 19018783 Revista: CLINICAL ENDOCRINOLOGY Any: 2009 Referència: Clin Endocrinol (Oxf). 2009 Sep;71(3):351-7. Factor d'impacte: 3.398 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Ibanez, Lourdes, Lopez-Bermejo, Abel, Diaz, Marta, Enriquez, Goya, del Rio, Luis, de Zegher, Francis et al. DOI: 10.1111/j.1365-2265.2008.03472.x
Doctorand: Anna Maria Cueto Gonzalez, Anna Maria Cueto Gonzalez Director/s: Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona Any: 2016
Doctorand: Maite Calucho Prim Director/s: Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona Any: 2014
Doctorand: Jorge Pérez López Director/s: Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona Any: 2007
La recerca ha estudiat l’estructura i funció de proteïnes relacionades amb aquesta malaltia degenerativa i la seva interacció amb l’ARN missatger (ARNm) de SMN2, el qual és clau per a l’evolució dels pacients.
El 20% dels pacients en els quals s’havia trobat alguna predisposició genètica van ser diagnosticats amb algun tipus de tumor i van poder iniciar el tractament de manera precoç.
Vall d'Hebron és un referent tant en l'àmbit assistencial, amb més de 30.000 pacients de malalties minoritàries atesos, com en recerca: som el centre de l'Estat amb major nombre d'assajos clínics de malalties minoritàries autoritzats, amb 275 el 2022.
