Medicina Genètica

El grup de recerca de Medicina Genètica pertany a l'Àrea de Genètica Clínica i Molecular de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron, i combina el diagnòstic genètic i la investigació translacional en malalties hereditàries amb l'estudi de patologies i malformacions durant el desenvolupament humà.

El grup participa activament en diferents consorcis i xarxes per a malalties rares, com els següents de la European Reference Network (ERN):

ERN ITHACA (Intellectual disability, TeleHealth, Autism and Congenital Anomalies)
ERN CRANIO: malformacions rares o complexes, craniofacials o de l’oïda, nas i gola
ERN BOND: malalties òssies rares
ERN EURO-NMD (Neuromuscular Diseases): malalties neuromusculars

Les línies de recerca específiques i subgrups de recerca inclouen:

Desenvolupament neuromuscular, genètica i teràpia molecular per A l'atròfia muscular espinal.
Avaluació genètica i funcional de variants patogèniques del gen regulador de la conductància transmembrana de la fibrosi quística (CFTR, per les seves sigles en anglès) en pacients amb fibrosi quística tractats amb moduladors.
Bases genètiques del retard mental, malformacions del sistema nerviós central i trastorns de l'espectre autista.
Trastorns epigenètics secundaris a alteracions en la metilació de regions cromosòmiques sotmeses a empremta.
Bases genètiques de patologies aòrtiques, rasopaties, delecions i duplicacions 22q11.2, esclerosi tuberosa, trastorns de la diferenciació sexual, hipotiroïdisme, trastorns del creixement, displàsies esquelètiques, i llavi i paladar fes.
Delineacions fenotípiques i abordatge genòmic de síndromes genètiques rares i ultrarares, incloent patologies i malformacions fetals.
Desenvolupament i validació de noves eines i estratègies per al diagnòstic genètic.

Equip

Marta Garrido Pontnou

Medicina genètica
Llegir més

Amaia Lasa Aranzasti

Tècnic de recerca
Medicina genètica
Llegir més

Barbara Masotto

Investigador/a predoctoral
Medicina genètica
Llegir més

Berta Campos Estela

Auxiliar de recerca
Medicina genètica
Llegir més

Carmen Laura Trujillano Lidon

Investigador/a postdoctoral
Medicina genètica
Llegir més

Dolors Palau Continente

Medicina genètica
Llegir més

Marta Garrido Pontnou

Medicina genètica
Llegir més

Amaia Lasa Aranzasti

Tècnic de recerca
Medicina genètica
Llegir més

Barbara Masotto

Investigador/a predoctoral
Medicina genètica
Llegir més

Berta Campos Estela

Auxiliar de recerca
Medicina genètica
Llegir més

Carmen Laura Trujillano Lidon

Investigador/a postdoctoral
Medicina genètica
Llegir més

Dolors Palau Continente

Medicina genètica
Llegir més

Línies de recerca

Fetal Alcohol Syndrome

IP: -

Genetic bases of heart diseases

IP: -

Genetic bases of the congenital adrenal hyperplasia

IP: -

Genetic basis of mental retardation, malformations and autism spectrum disorders (ASD)

IP: -

Projectes

Estudio de los genes que codifican las proteínas que inhiben la inclusión del exón 7 del SMN2 en pacientes con Atrofia Muscular Espinal.

IP: Estudio de los genes que codifican las proteínas que inhiben la inclusión del exón 7 del SMN2 en pacientes con Atrofia Muscular
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: asociación GaliciAME
Finançament: 12000
Referència: GALICIAME/TIZZANO/2023
Durada: 22/01/2024 - 22/07/2024

Pilot project for the implementation of a screening tool to improve the prevention, diagnosis, and treatment of patients with a neurodevelopmental psychiatric disorder: Using the 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) as a model

IP: Alberto Plaja Rustein
Col·laboradors: Anna Maria Cueto Gonzalez
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament:
Referència: PMP22/00088
Durada: 01/01/2023 - 31/12/2025

Identification and functional characterization of structural variants in patients with inborn errors of immunity

IP: Roger Colobran Oriol
Col·laboradors: Romina Dieli Crimi, Aina Aguiló Cucurull, Laura Batlle Masó, Andrea Martín Nalda, Neus Castells Sarret
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 208750
Referència: PI23/00161
Durada: 01/01/2024 - 31/12/2026

Neurologia infantil

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: Laia Ventura i Expósito, Belen Perez Dueñas, Laura Costa Comellas, Ainara Salazar Villacorta, Francina Munell Casadesus, Anna Marcé Grau, Miquel Raspall Chaure, Mireia del Toro Riera, Julia Sala Coromina, Ana Felipe Rucián, Ana Laura Cazurro Gutierrez, David Gómez Andrés, Amaia Lasa Aranzasti, Lucy Dougherty de Miguel
Entitat finançadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Finançament: 0.01
Referència: 2021 SGR 01171
Durada: 01/01/2022 - 30/06/2025

Publicacions

Identification of two novel RRM2B variants associated with autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia in a family with pseudodominant inheritance pattern.

PMID: 36959467
Revista: JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Any: 2023
Referència: J Hum Genet. 2023 Aug;68(8):527-532. doi: 10.1038/s10038-023-01144-2. Epub 2023 Mar 23.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Codina-Sola, Marta; Garcia-Arumi, Elena; Juntas-Morales, Raul; Llaurado, Arnau; Marti, Ramon; Martinez-Saez, Elena; Ramon, Javier; Restrepo-Vera, Juan Luis; Rovira-Moreno, Eulalia; Salvado, Maria et al.
DOI: 10.1038/s10038-023-01144-2

CERT1 mutations perturb human development by disrupting sphingolipid homeostasis.

PMID: 36976648
Revista: JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION
Any: 2023
Referència: J Clin Invest. 2023 May 15;133(10):e165019. doi: 10.1172/JCI165019.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Abriata, Luciano A; Adeyemi, Adekemi M; Armengol, Lluis; Bain, Jennifer M; Beier, Christoph P; Bermejo-Sanchez, Eva; Bhat, Musadiq A; Blyth, Moira; Bocquete, Jean-Philippe; Bourgeat, Samuel et al.
DOI: 10.1172/JCI165019

Extending the phenotypes associated with TRIO gene variants in a cohort of 25 patients and review of the literature.

PMID: 36987741
Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Any: 2023
Referència: Am J Med Genet A. 2023 Jul;191(7):1722-1740. doi: 10.1002/ajmg.a.63194. Epub 2023 Mar 29.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alonso-Luengo, Olga; Anderlid, Britt-Marie; Angelovska, Elena Sukarova; Atton, Giles; Baralle, Diana; Bergman, Anke K; Boiroux, Pauline; Chaudhry, Ayeshah; Curie, Aurore; Debant, Anne et al.
DOI: 10.1002/ajmg.a.63194

Decoding the molecular heterogeneity of pediatric monomorphic post-solid organ transplant lymphoproliferative disorders.

PMID: 37053555
Revista: BLOOD
Any: 2023
Referència: Blood. 2023 Apr 13:blood.2022019543. doi: 10.1182/blood.2022019543.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Andres, Mara; Astigarraga, Itziar; Balague, Olga; Campo, Elias; Castrejon-de-Anta, Natalia; Celis, Veronica; Colomer, Dolors; Diaz Crespo, Francisco Javier; Fernandez, Alba; Frigola, Gerard et al.
DOI: 10.1182/blood.2022019543

Safety and efficacy of once-daily risdiplam in type 2 and non-ambulant type 3 spinal muscular atrophy (SUNFISH part 2): a phase 3, double-blind, randomised, placebo-controlled trial.

PMID: 34942136
Revista: LANCET NEUROLOGY
Any: 2022
Referència: Lancet Neurol. 2022 Jan;21(1):42-52. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00367-7.
Factor d'impacte: 44.182
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Goemans, Nathalie; Mercuri, Eugenio; Deconinck, Nicolas; Mazzone, Elena S; Nascimento, Andres; Oskoui, Maryam; Saito, Kayoko; Vuillerot, Carole; Baranello, Giovanni; Boespflug-Tanguy, Odile et al.
DOI: 10.1016/S1474-4422(21)00367-7

Placental Tissue Destruction and Insufficiency from COVID-19 Causes Stillbirth and Neonatal Death from Hypoxic-Ischemic Injury: A Study of 68 Cases with SARS-CoV-2 Placentitis from 12 Countries.

PMID: 35142798
Revista: ARCHIVES OF PATHOLOGY & LABORATORY MEDICINE
Any: 2022
Referència: Arch Pathol Lab Med. 2022 Jun 1;146(6):660-676. doi: 10.5858/arpa.2022-0029-SA.
Factor d'impacte: 5.534
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Schwartz, David A; Avvad-Portari, Elyzabeth; Babal, Pavel; Baldewijns, Marcella; Blomberg, Marie; Bouachba, Amine; Saad, Ali G; Sand, Anna; Schoenmakers, Sam; Sehn, Jennifer K et al.
DOI: 10.5858/arpa.2022-0029-SA

Vein of Galen aneurysm, dilated cardiomyopathy, and slender habitus in a patient with a recurrent pathogenic variant in PACS2.

PMID: 34894068
Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Any: 2022
Referència: Am J Med Genet A. 2022 Mar;188(3):991-995. doi: 10.1002/ajmg.a.62596. Epub 2021 Dec 11.
Factor d'impacte: 2.802
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Valenzuela, Irene; Guillen Benitez, Elena; Sanchez-Montanez, Angel; Limeres, Javier; Lopez-Grondona, Fermina; Cusco, Ivon; Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.1002/ajmg.a.62596

MacroH2As regulate enhancer-promoter contacts affecting enhancer activity and sensitivity to inflammatory cytokines.

PMID: 35732123
Revista: Cell Reports
Any: 2022
Referència: Cell Rep. 2022 Jun 21;39(12):110988. doi: 10.1016/j.celrep.2022.110988.
Factor d'impacte: 9.423
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Raurell, Helena; Perez-Gonzalez, Beatriz; Royo, Laura; Del Rio-Alvarez, Alvaro; Perez, Ainhoa; Valero, Vanesa; Le Pannerer, Marguerite-Marie; Garcia-Jaraquemada, Arce; Meers, Oliver; Carrillo-Reixach, Juan et al.
DOI: 10.1016/j.celrep.2022.110988

Author Correction: The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnostics in Rett syndrome.

PMID: 34493777
Revista: Scientific Reports
Any: 2021
Referència: Sci Rep. 2021 Sep 7;11(1):18146. doi: 10.1038/s41598-021-97262-y.
Factor d'impacte: 4.38
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Vidal, Silvia, Brandi, Nuria, Pacheco, Paola, Gerotina, Edgar, Trotta, Jean-Remi, Derdak, Sophia, Del Mar O'Callaghan, Maria, Garcia-Cazorla, Angels, Pineda, Merce, Armstrong, Judith et al.
DOI: 10.1038/s41598-021-97262-y

Current Status of Genetic Counselling for Rare Diseases in Spain.

PMID: 34943558
Revista: Diagnostics
Any: 2021
Referència: Diagnostics (Basel). 2021 Dec 9;11(12). pii: diagnostics11122320. doi: 10.3390/diagnostics11122320.
Factor d'impacte: 3.706
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Abuli, Anna, Alvaro-Sanchez, Sara, Abreu-Rodriguez, Irene, Garrido-Navas, Maria Del Carmen, Serra-Juhe, Clara et al.
DOI: 10.3390/diagnostics11122320

The Importance of Digging into the Genetics of SMN Genes in the Therapeutic Scenario of Spinal Muscular Atrophy.

PMID: 34445733
Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
Any: 2021
Referència: Int J Mol Sci. 2021 Aug 21;22(16). pii: ijms22169029. doi: 10.3390/ijms22169029.
Factor d'impacte: 5.924
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Costa-Roger, Mar, Blasco-Perez, Laura, Cusco, Ivon, Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.3390/ijms22169029

Validation of nasospheroids to assay CFTR functionality and modulator responses in cystic fibrosis.

PMID: 34330959
Revista: Scientific Reports
Any: 2021
Referència: Sci Rep. 2021 Jul 30;11(1):15511. doi: 10.1038/s41598-021-94798-x.
Factor d'impacte: 4.38
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Calucho, Maite, Gartner, Silvia, Barranco, Paula, Fernandez-Alvarez, Paula, Perez, Raquel Garcia, Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.1038/s41598-021-94798-x

In vivo blockade of ovarian sympathetic activity by Neosaxitoxin prevents polycystic ovary in rats.

PMID: 31958316
Revista: JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY
Any: 2020
Referència: J Endocrinol. 2020 Mar;244(3):523-533. doi: 10.1530/JOE-19-0545.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Del Campo, Miguel; Lagos, Nestor; Lara, Hernan et al.
DOI: 10.1530/JOE-19-0545

Acute Megakaryoblastic Leukemia Leading to the Diagnosis of Germline Trisomy 21 Mosaicism.

PMID: 32068651
Revista: JOURNAL OF PEDIATRIC HEMATOLOGY ONCOLOGY
Any: 2020
Referència: J Pediatr Hematol Oncol. 2020 May;42(4):299-301. doi: 10.1097/MPH.0000000000001753.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Del Campo, Miguel; Kuo, Dennis John; Masser-Frye, Diane; Savla, Dipal et al.
DOI: 10.1097/MPH.0000000000001753

Fetal Alcohol Spectrum Disorders: Health Needs Assessment in Brazil.

PMID: 31984499
Revista: ALCOHOLISM-CLINICAL AND EXPERIMENTAL RESEARCH
Any: 2020
Referència: Alcohol Clin Exp Res. 2020 Mar;44(3):660-668. doi: 10.1111/acer.14294. Epub 2020 Feb 25.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Abeche, Alberto Mantovani; da Silva, Andre Anjos; de Souza, Paulo Ricardo Assis; Del Campo, Miguel; Fraga, Lucas Rosa; Larrandaburu, Mariela; Rocha, Anastacia Guimaraes; Sanseverino, Maria Teresa V; Schuler-Faccini, Lavinia; Terra, Anna Pires et al.
DOI: 10.1111/acer.14294

Unusual context of CENPJ variants and primary microcephaly: compound heterozygosity and nonconsanguinity in an Argentinian patient.

PMID: 33420009
Revista: Human genome variation
Any: 2020
Referència: Hum Genome Var. 2020 Jun 8;7(1):20. doi: 10.1038/s41439-020-0105-3.
Factor d'impacte: 0
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Cueto-Gonzalez, Anna M, Fernandez-Cancio, Monica, Fernandez-Alvarez, Paula, Garcia-Arumi, Elena, Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.1038/s41439-020-0105-3

Clinical whole genome sequencing as a first-tier test at a resource-limited dysmorphology clinic in Mexico.

PMID: 30792901
Revista: npj Genomic Medicine
Any: 2019
Referència: NPJ Genom Med. 2019 Feb 14;4:5. doi: 10.1038/s41525-018-0076-1. eCollection 2019.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ajay, Subramanian S; Belmont, John W; Bentley, David R; Del Campo, Miguel; Galarreta, Carolina I; Gross, Andrew; Jones, Marilyn C; Masser-Frye, Diane; McEachern, Julia; Perry, Denise L et al.
DOI: 10.1038/s41525-018-0076-1

Immunotherapeutic Potential of Mollusk Hemocyanins in Combination with Human Vaccine Adjuvants in Murine Models of Oral Cancer.

PMID: 30847353
Revista: Journal of Immunology Research
Any: 2019
Referència: J Immunol Res. 2019 Jan 20;2019:7076942. doi: 10.1155/2019/7076942. eCollection 2019.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Becker, Maria Ines; Curzio, Gianfranca; Del Campo, Miguel; Ferreira, Jorge; Jara, Lilian; Lladser, Alvaro; Manubens, Augusto; Mora Roman, Juan Jose; Murgas, Paola; Paolini, Francesca et al.
DOI: 10.1155/2019/7076942

Evaluation of Neosaxitoxin as a local anesthetic during piglet castration: A potential alternative for Lidocaine.

PMID: 30951754
Revista: TOXICON
Any: 2019
Referència: Toxicon. 2019 Jun;164:26-30. doi: 10.1016/j.toxicon.2019.03.021. Epub 2019 Apr 3.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Bustamante, Tamara; Del Campo, Miguel; Lagos, Nestor; Munoz, Vanina; Piron, Robin; Sanchez, Andrella; Sepulveda, Joaquin M; Simbaina, Juan Carlos; Torres, Cristian; Valenzuela, Carolina et al.
DOI: 10.1016/j.toxicon.2019.03.021

Effect of Superior Ovarian Nerve and Plexus Nerve Sympathetic Denervation on Ovarian-Derived Infertility Provoked by Estradiol Exposure to Rats.

PMID: 31024331
Revista: Frontiers in Physiology
Any: 2019
Referència: Front Physiol. 2019 Apr 9;10:349. doi: 10.3389/fphys.2019.00349. eCollection 2019.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Del Campo, Miguel; Lara, Hernan E; Piquer, Beatriz; Sridhar, Arun; Witherington, Jason et al.
DOI: 10.3389/fphys.2019.00349

Neosaxitoxin, a Paralytic Shellfish Poison toxin, effectively manages bucked shins pain, as a local long-acting pain blocker in an equine model.

PMID: 29146176
Revista: TOXICON
Any: 2018
Referència: Toxicon. 2018 Jan;141:15-17. doi: 10.1016/j.toxicon.2017.11.004. Epub 2017 Nov 13.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Al Ghumgham, Zaki; Del Campo, Miguel; Lagos, Nestor; Montero, Cecilia; Riquelme, Gricel; Sepulveda, Joaquin M et al.
DOI: 10.1016/j.toxicon.2017.11.004

Disruptive Behavior, Global Developmental Delay, and Obesity in a 5-Year-Old Boy with a Chromosome Microduplication.

PMID: 29293472
Revista: JOURNAL OF DEVELOPMENTAL AND BEHAVIORAL PEDIATRICS
Any: 2018
Referència: J Dev Behav Pediatr. 2018 Jan;39(1):81-84. doi: 10.1097/DBP.0000000000000528.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Braddock, Adam; Del Campo, Miguel; Reiff, Michael I; Stein, Martin T et al.
DOI: 10.1097/DBP.0000000000000528

Antitumor activity and carrier properties of novel hemocyanins coupled to a mimotope of GD2 ganglioside.

PMID: 29524730
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF MEDICINAL CHEMISTRY
Any: 2018
Referència: Eur J Med Chem. 2018 Apr 25;150:74-86. doi: 10.1016/j.ejmech.2018.02.082. Epub 2018 Feb 27.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Becker, Maria Ines; Del Campo, Miguel; Lopez, Mercedes N; Palacios, Miriam; Salazar-Onfray, Flavio; Tampe, Ricardo; Zhong, Ta-Ying et al.
DOI: 10.1016/j.ejmech.2018.02.082

Clinical study of a patient with congenital myotonic dystrophy reveals chylothorax as neonatal presentation of the disease

PMID: NOPMID0074
Revista: CASE REPORTS IN PERINATAL MEDICINE
Any: 2018
Referència: Case Reports in Perinatal Medicine. 2018 Mar 28;7(1). doi: 10.1515/crpm-2017-0025
Factor d'impacte: 0
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Valenzuela, Irene, Lines, Marcos, Martinez-Saez, Elena, Cueto-Gonzalez, Ana, Castillo, Felix, Tizzano, Eduardo et al.
DOI: 10.1515/crpm-2017-0025

A review of the physical features of the fetal alcohol spectrum disorders.

PMID: 27729236
Revista: European Journal of Medical Genetics
Any: 2017
Referència: Eur J Med Genet. 2017 Jan;60(1):55-64. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.10.004. Epub 2016 Oct 10.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Del Campo, Miguel; Jones, Kenneth Lyons et al.
DOI: 10.1016/j.ejmg.2016.10.004

Sublethal doses of dinophysistoxin-1 and okadaic acid stimulate secretion of inflammatory factors on innate immune cells: Negative health consequences.

PMID: 27956244
Revista: TOXICON
Any: 2017
Referència: Toxicon. 2017 Feb;126:23-31. doi: 10.1016/j.toxicon.2016.12.005. Epub 2016 Dec 9.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Del Campo, Miguel; Garcia, Lorena; Lagos, Nestor; Tampe, Ricardo; Zhong, Ta-Ying et al.
DOI: 10.1016/j.toxicon.2016.12.005

The phenotypic spectrum of congenital Zika syndrome.

PMID: 28328129
Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Any: 2017
Referència: Am J Med Genet A. 2017 Apr;173(4):841-857. doi: 10.1002/ajmg.a.38170.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Cavalcanti, Denise P; Cernach, Mirlene C S P; Cordeiro, Marli T; Del Campo, Miguel; Dhalia, Rafael; Doriqui, Maria J R; Feitosa, Ian M L; Franca, Giovanny V A; Garcia-Alix, Alfredo; Horovitz, Dafne D G et al.
DOI: 10.1002/ajmg.a.38170

The oxygen-binding properties of hemocyanin from the mollusk Concholepas concholepas.

PMID: 28844742
Revista: BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-PROTEINS AND PROTEOMICS
Any: 2017
Referència: Biochim Biophys Acta Proteins Proteom. 2017 Dec;1865(12):1746-1757. doi: 10.1016/j.bbapap.2017.08.017. Epub 2017 Aug 24.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Becker, Maria Ines; De Ioannes, Alfredo; Del Campo, Miguel; Ferreira, Jorge; Gonzalez, Andrea; Manubens, Augusto; Nova, Esteban et al.
DOI: 10.1016/j.bbapap.2017.08.017

Hemocyanins Stimulate Innate Immunity by Inducing Different Temporal Patterns of Proinflammatory Cytokine Expression in Macrophages.

PMID: 27183578
Revista: JOURNAL OF IMMUNOLOGY
Any: 2016
Referència: J Immunol. 2016 Jun 1;196(11):4650-62. doi: 10.4049/jimmunol.1501156. Epub 2016 Apr 22.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Arancibia, Sergio; Becker, Maria Ines; Born, Raimundo; Del Campo, Miguel; Manubens, Augusto; Tampe, Ricardo; Villar, Javiera; Zhong, Ta-Ying et al.
DOI: 10.4049/jimmunol.1501156

Genetic Variants Associated with Colorectal Adenoma Susceptibility.

PMID: 27078840
Revista: PLoS One
Any: 2016
Referència: PLoS One. 2016 Apr 14;11(4):e0153084. doi: 10.1371/journal.pone.0153084. eCollection 2016.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Abuli, Anna; Alvarez-Urturi, Cristina; Andreu, Montserrat; Bessa, Xavier; Bujanda, Luis; Buron, Andrea; Castells, Antoni; Castellvi-Bel, Sergi; Esteban-Jurado, Clara; Grau, Jaume et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0153084

Determination of the toxic variability of lipophilic biotoxins in marine bivalve and gastropod tissues treated with an industrial canning process.

PMID: 27646025
Revista:
Any: 2016
Referència: Food Addit Contam Part A Chem Anal Control Expo Risk Assess. 2016 Nov;33(11):1711-1727. doi: 10.1080/19440049.2016.1239032. Epub 2016 Oct 11.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Contreras, Cristobal; Contreras, Hector R; Del Campo, Miguel; Garcia, Carlos; Oyaneder-Terrazas, Javiera; Torres, Rafael et al.
DOI: 10.1080/19440049.2016.1239032

Simultaneous bilateral atypical femoral fracture in a patient receiving denosumab: case report and literature review.

PMID: 26501556
Revista: OSTEOPOROSIS INTERNATIONAL
Any: 2016
Referència: Osteoporos Int. 2016 Feb;27(2):827-32. doi: 10.1007/s00198-015-3355-z.
Factor d'impacte: 4.169
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Selga, J, Nunez, J H, Minguell, J, Lalanza, M, Garrido, M et al.
DOI: 10.1007/s00198-015-3355-z

Metabolic abnormalities in Williams-Beuren syndrome.

PMID: 25663682
Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Any: 2015
Referència: J Med Genet. 2015 Apr;52(4):248-55. doi: 10.1136/jmedgenet-2014-102713. Epub 2015 Feb 6.
Factor d'impacte: 6.335
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Segura-Puimedon, Maria, Borralleras, Cristina, Flores, Raquel, Del Campo, Miguel, Campuzano, Victoria, Perez-Jurado, Luis Alberto, Palacios-Verdu, Maria Gabriela et al.
DOI: 10.1136/jmedgenet-2014-102713

Integrated analysis of whole-exome sequencing and transcriptome profiling in males with autism spectrum disorders.

PMID: 25969726
Revista: Molecular Autism
Any: 2015
Referència: Mol Autism. 2015 Apr 15;6:21. doi: 10.1186/s13229-015-0017-0. eCollection 2015.
Factor d'impacte: 5.413
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Gabau, Elisabeth, Botella, Maria Pilar, Gutierrez-Arumi, Armand, Antinolo, Guillermo, Perez-Jurado, Luis Alberto, Cusco, Ivon, Gener, Blanca, Del Campo, Miguel, Aznar-Lain, Gemma, Rigau, Maria et al.
DOI: 10.1186/s13229-015-0017-0

Recomendaciones para el uso clínico del microarray genómico en diagnóstico prenatal

PMID: 0003nopmid
Revista: Prog Obstet Ginecol
Any: 2015
Referència: Progresos de Obstetricia y Ginecología, 2015-12-01, Volumen 58, Número 10, Páginas 470-473
Factor d'impacte: 0
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Plaja Rustein, Alberto, Campo Casanelles, Miguel del, Casals, Elena, Figueras, Francesc, Chica, Rosana de la, Armengol, Lluis, Cirigliano , Vincenzo, Borrell, Antoni et al.
DOI: 10.1016/j.pog.2015.05.003

Whole exome sequencing identifies de novo heterozygous CAV1 mutations associated with a novel neonatal onset lipodystrophy syndrome.

PMID: 25898808
Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Any: 2015
Referència: Am J Med Genet A. 2015 Aug;167A(8):1796-806. doi: 10.1002/ajmg.a.37115. Epub 2015 Apr 21.
Factor d'impacte: 2.159
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Garg, Abhimanyu, Kircher, Martin, Del Campo, Miguel, Amato, R Stephen, Agarwal, Anil K et al.
DOI: 10.1002/ajmg.a.37115

Whole-body MRI for initial staging of paediatric lymphoma: prospective comparison to an FDG-PET/CT-based reference standard.

PMID: 24563179
Revista: EUR RADIOL
Any: 2014
Referència: Eur Radiol. 2014 May;24(5):1153-65. doi: 10.1007/s00330-014-3114-0. Epub 2014 Feb 23.
Factor d'impacte: 4.338
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Nievelstein, Rutger A J, Stoker, Jaap, Bierings, Marc B, Hobbelink, Monique G, Beek, Frederik J A, Littooij, Annemieke S, Kwee, Thomas C, Barber, Ignasi, Granata, Claudio, Vermoolen, Malou A et al.
DOI: 10.1007/s00330-014-3114-0

Cost-effective PKHD1 genetic testing for autosomal recessive polycystic kidney disease.

PMID: 24162162
Revista: PEDIATR NEPHROL
Any: 2014
Referència: Pediatr Nephrol. 2014 Feb;29(2):223-34. doi: 10.1007/s00467-013-2657-7. Epub 2013 Oct 27.
Factor d'impacte: 2.881
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Krall, Paola, Pineda, Cristina, Ruiz, Patricia, Ejarque, Laia, Vendrell, Teresa, Camacho, Juan Antonio, Mendizabal, Santiago, Oliver, Artur, Ballarin, Jose, Torra, Roser et al.
DOI: 10.1007/s00467-013-2657-7

Loss-of-function HDAC8 mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked inheritance.

PMID: 24403048
Revista: HUM MOL GENET
Any: 2014
Referència: Hum Mol Genet. 2014 Jun 1;23(11):2888-900. doi: 10.1093/hmg/ddu002. Epub 2014 Jan 8.
Factor d'impacte: 6.677
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Clark, Dinah, Del Campo, Miguel, Di Donato, Nataliya, Diakumis, Peter, Dubbs, Holly, Dyment, David A, Eckhold, Juliane, Ernst, Sarah, Ferreira, Jose C, Francey, Lauren J et al.
DOI: 10.1093/hmg/ddu002

A new overgrowth syndrome is due to mutations in RNF125.

PMID: 25196541
Revista: HUM MUTAT
Any: 2014
Referència: Hum Mutat. 2014 Dec;35(12):1436-41. doi: 10.1002/humu.22689.
Factor d'impacte: 5.122
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Tenorio, Jair, Mansilla, Alicia, Valencia, Maria, Martinez-Glez, Victor, Romanelli, Valeria, Espejo Portero, Isabel, Ruiz-Perez, Victor L, Lapunzina, Pablo, Plasencia, A, Rosa, Alberto L et al.
DOI: 10.1002/humu.22689

Mutations in EOGT confirm the genetic heterogeneity of autosomal-recessive Adams-Oliver syndrome.

PMID: 23522784
Revista: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Any: 2013
Referència: Am J Hum Genet. 2013 Apr 4;92(4):598-604. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.02.012. Epub 2013 Mar 21.
Factor d'impacte: 11.202
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ashour, Adel, Shaheen, Ranad, Aglan, Mona, Keppler-Noreuil, Kim, Faqeih, Eissa, Ansari, Shinu, Horton, Kim, Cueto-Gonzalez, Anna M, Abdel-Salam, Ghada, Temtamy, Samia et al.
DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.02.012

Congenital lung malformations: radiological findings and clues for differential diagnosis.

PMID: 23436824
Revista: ACTA RADIOLOGICA
Any: 2013
Referència: Acta Radiol. 2013 Nov;54(9):1086-95. doi: 10.1177/028418511305400901. Epub 2013 Apr 30.
Factor d'impacte: 1.33
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Garcia-Pena, Pilar, Coma, Ana, Enriquez, Goya et al.
DOI: 10.1177/028418511305400901

Reversal of hyperoxaluric cardiomyopathy with severe cardiac dysfunction after combined liver and kidney transplantation.

PMID: 24775460
Revista: REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA
Any: 2013
Referència: Rev Esp Cardiol. 2013 Mar;66(3):224-5. doi: 10.1016/j.rec.2012.06.018. Epub 2012 Sep 25.
Factor d'impacte: 3.204
Tipus de publicació: Carta amb FI
Autors: Giralt, Gemma, Madrid, Alvaro, Garrido, Marta, Albert, Dimpna C, Betrian, Pedro, Girona, Josep et al.
DOI: 10.1016/j.rec.2012.06.018

Trisomy 18p caused by a supernumerary marker with a chromosome 13/21 centromere: A possible recurrent chromosome aberration.

PMID: 23894094
Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Any: 2013
Referència: Am J Med Genet A. 2013 Sep;161(9):2363-8. doi: 10.1002/ajmg.a.36102. Epub 2013 Jul 25.
Factor d'impacte: 2.304
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Campo, Miguel Del, Fernandez, Asuncion, Herrero, Marta, Barranco, Laura, Palau, Nuria, Lopez-Ariztegui, M Asuncion, Catala, Vicenc, Tejada, Maria-Isabel, Barrena, Beatriz, Martinez-Bouzas, Cristina et al.
DOI: 10.1002/ajmg.a.36102

Mutations of the gene encoding otogelin are a cause of autosomal-recessive nonsyndromic moderate hearing impairment.

PMID: 23122587
Revista: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Any: 2012
Referència: Am J Hum Genet. 2012 Nov 2;91(5):883-9. doi: 10.1016/j.ajhg.2012.09.012.
Factor d'impacte: 10.603
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Schraders, Margit, Ruiz-Palmero, Laura, Kalay, Ersan, Oostrik, Jaap, del Castillo, Francisco J, Sezgin, Orhan, Beynon, Andy J, Strom, Tim M, Pennings, Ronald J E, Seco, Celia Zazo et al.
DOI: 10.1016/j.ajhg.2012.09.012

Contribution of rare copy number variants to isolated human malformations.

PMID: 23056206
Revista: PLoS One
Any: 2012
Referència: PLoS One. 2012;7(10):e45530. doi: 10.1371/journal.pone.0045530. Epub 2012 Oct 3.
Factor d'impacte: 4.092
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Serra-Juhe, Clara, Rodriguez-Santiago, Benjamin, Cusco, Ivon, Vendrell, Teresa, Camats, Nuria, Toran, Nuria, Perez-Jurado, Luis A et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0045530

Association of ventricular noncompaction and histiocytoid cardiomyopathy: case report and review of the literature.

PMID: 22758650
Revista: PEDIATRIC AND DEVELOPMENTAL PATHOLOGY
Any: 2012
Referència: Pediatr Dev Pathol. 2012 Sep-Oct;15(5):397-402. doi: 10.2350/12-05-1193-CR.1. Epub 2012 Jul 3.
Factor d'impacte: 0.986
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: , , , , , et al.
DOI: 10.2350/12-05-1193-CR.1

High resolution melting analysis for the identification of novel mutations in DKC1 and TERT genes in patients with dyskeratosis congenita.

PMID: 22664374
Revista: BLOOD CELLS MOLECULES AND DISEASES
Any: 2012
Referència: Blood Cells Mol Dis. 2012 Oct 15-Dec 15;49(3-4):140-6. doi: 10.1016/j.bcmd.2012.05.008. Epub 2012 Jun 2.
Factor d'impacte: 2.351
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: , , , , , , , , , et al.
DOI: 10.1016/j.bcmd.2012.05.008

White hemithorax in children.

PMID: 21553041
Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY
Any: 2011
Referència: Pediatr Radiol. 2011 Jul;41(7):916-24. doi: 10.1007/s00247-011-2065-8. Epub 2011 May 7.
Factor d'impacte: 1.499
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Lucaya, Javier, Garces-Inigo, Enrique F, Garcia-Pena, Pilar, Piqueras, Joaquim, Enriquez, Goya et al.
DOI: 10.1007/s00247-011-2065-8

[Mid-aortic syndrome: case studies from a paediatric nephrology department].

PMID: 21398195
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2011
Referència: An Pediatr (Barc). 2011 Jul;75(1):33-9. doi: 10.1016/j.anpedi.2011.01.026. Epub 2011 Mar 12.
Factor d'impacte: 0.57
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Chocron de Benzaquen, S, Munoz Lopez, M, Madrid Aris, A D, Castellote Alonso, A, Enriquez, G, Nieto Rey, J L et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2011.01.026

Side effects of oncologic therapies in the pediatric central nervous system: update on neuroimaging findings.

PMID: 21768243
Revista: RADIOGRAPHICS
Any: 2011
Referència: Radiographics. 2011 Jul-Aug;31(4):1123-39. doi: 10.1148/rg.314105180.
Factor d'impacte: 2.76
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Vazquez, Elida, Delgado, Ignacio, Sanchez-Montanez, Angel, Barber, Ignasi, Sanchez-Toledo, Jose, Enriquez, Goya et al.
DOI: 10.1148/rg.314105180

Correlation between US and MRI for prenatal lung volumetry in diaphragmatic hernia, and use of Doppler to identify the ipsilateral lung cap.

PMID: 21938506
Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY
Any: 2011
Referència: Pediatr Radiol. 2011 Dec;41(12):1569-77. Epub 2011 Sep 22.
Factor d'impacte: 1.499
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Castellote, Amparo, Mencho, Sandra, Carreras, Elena, Higueras, Teresa, Cadavid, Lina, Piqueras, Joaquim, Enriquez, Goya et al.
DOI: 10.1007/s00247-011-2200-6

A novel de novo BRCA2 mutation of paternal origin identified in a Spanish woman with early onset bilateral breast cancer.

PMID: 19649703
Revista: BREAST CANCER RESEARCH AND TREATMENT
Any: 2010
Referència: Breast Cancer Res Treat. 2010 May;121(1):221-5. Epub 2009 Aug 1.
Factor d'impacte: 4.696
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Diez, Orland, Gutierrez-Enriquez, Sara, Mediano, Carmen, Masas, Miriam, Saura, Cristina, Gadea, Neus, Balmana, Judith et al.
DOI: 10.1007/s10549-009-0494-y

CDKN1C (p57(Kip2)) analysis in Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) patients: Genotype-phenotype correlations, novel mutations, and polymorphisms.

PMID: 20503313
Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Any: 2010
Referència: Am J Med Genet A. 2010 Jun;152A(6):1390-7.
Factor d'impacte: 2.404
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Romanelli, Valeria, Belinchon, Alberta, Benito-Sanz, Sara, Martinez-Glez, Victor, Gracia-Bouthelier, Ricardo, Heath, Karen E, Campos-Barros, Angel, Garcia-Minaur, Sixto, Fernandez, Luis, Meneses, Heloisa et al.
DOI: 10.1002/ajmg.a.33453

Assessment of QF-PCR as the first approach in prenatal diagnosis.

PMID: 20889556
Revista: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS
Any: 2010
Referència: J Mol Diagn. 2010 Nov;12(6):828-34. Epub 2010 Oct 1.
Factor d'impacte: 3.413
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Badenas, Celia, Rodriguez-Revenga, Laia, Morales, Carme, Mediano, Carmen, Plaja, Alberto, Perez-Iribarne, Ma Mar, Soler, Anna, Clusellas, Nuria, Borrell, Antoni, Sanchez, Ma Angeles et al.
DOI: 10.2353/jmoldx.2010.090224

Fetal alcohol spectrum disorders: Extending the range of structural defects.

PMID: 20949507
Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Any: 2010
Referència: Am J Med Genet A. 2010 Nov;152A(11):2731-5.
Factor d'impacte: 2.404
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: , , , , , , et al.
DOI: 10.1002/ajmg.a.33675

Pitfalls in chest imaging.

PMID: 19440754
Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY
Any: 2009
Referència: Pediatr Radiol. 2009 Jun;39 Suppl 3:356-68. doi: 10.1007/s00247-009-1228-3.
Factor d'impacte: 1.186
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Enriquez, Goya, Garcia-Pena, Pilar, Lucaya, Javier et al.
DOI: 10.1007/s00247-009-1228-3

Developmental pathogenesis of short palpebral fissure length in children with fetal alcohol syndrome.

PMID: 19350654
Revista: BIRTH DEFECTS RESEARCH PART A-CLINICAL AND MOLECULAR TERATOLOGY
Any: 2009
Referència: Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2009 Aug;85(8):695-9.
Factor d'impacte: 2.17
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Robinson, Luther K, Jones, Kenneth Lyons, Hoyme, H Eugene, Bakhireva, Ludmila N, Prewitt, Lela M, Chambers, Christina D, Manning, Melanie A, del Campo, Miguel et al.
DOI: 10.1002/bdra.20585

Autism-specific copy number variants further implicate the phosphatidylinositol signaling pathway and the glutamatergic synapse in the etiology of the disorder.

PMID: 19246517
Revista: HUMAN MOLECULAR GENETICS
Any: 2009
Referència: Hum Mol Genet. 2009 May 15;18(10):1795-804.
Factor d'impacte: 7.249
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Medrano, Andres, Gener, Blanca, Vilardell, Mireia, Gallastegui, Fatima, Villa, Olaya, Gonzalez, Eva, Rodriguez-Santiago, Benjamin, Vilella, Elisabet, Del Campo, Miguel, Perez-Jurado, Luis A et al.
DOI: 10.1093/hmg/ddp092

Low-dose pioglitazone and low-dose flutamide added to metformin and oestro-progestagens for hyperinsulinaemic women with androgen excess: add-on benefits disclosed by a randomized double-placebo study over 24 months.

PMID: 19018783
Revista: CLINICAL ENDOCRINOLOGY
Any: 2009
Referència: Clin Endocrinol (Oxf). 2009 Sep;71(3):351-7.
Factor d'impacte: 3.398
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ibanez, Lourdes, Lopez-Bermejo, Abel, Diaz, Marta, Enriquez, Goya, del Rio, Luis, de Zegher, Francis et al.
DOI: 10.1111/j.1365-2265.2008.03472.x

Tesis

Dinámicas volumétricas tisulares de las crestas palatinas integradas en los procesos maxilares: estudio estereológico durante el periodo embrionario humano

Doctorand: Anna Maria Cueto Gonzalez, Anna Maria Cueto Gonzalez
Director/s:
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2016

Estudio histológico y nanoscópico con espectroscopia RAMAN del desarrollo pulmonar en la oclusión traqueal precoz como terapia fetal de la hipoplasia pulmonar en la hernia diafragmática congénita en el feto ovino

Doctorand: Maite Calucho Prim
Director/s:
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2014

Utilidad de la ultrasonografía-dupplex de la arteria temporal en el diagnóstico y seguimiento de la arteritis de células gigantes

Doctorand: Jorge Pérez López
Director/s:
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2007

Actualitat

Notícies