Acerca del VHIR
El Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) promueve la investigación biomédica, la innovación y la docencia. Más de 1.800 personas buscan comprender las enfermedades hoy con el objetivo de mejorar su tratamiento mañana.
Investigación
Trabajamos para entender las enfermedades, saber cómo funcionan y crear mejores tratamientos para los pacientes. Conoce nuestros grupos y sus líneas de investigación.
Personas
Las personas son el centro del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR). Por eso nos vinculamos con los principios de libertad de investigación, igualdad de género y actitud profesional que promueve la HRS4R.
Ensayos clínicos
Nuestra tarea no es solo básica o traslacional; somos líderes en investigación clínica. Entra para saber qué ensayos clínicos estamos llevando a cabo y por qué somos referente mundial en este campo.
Progreso
Queremos que la investigación que se efectúa en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) sea un motor de transformación. ¿Cómo? Identificando nuevas vías y soluciones para fomentar la salud y el bienestar de las personas.
Core facilities
Ofrecemos un apoyo especializado a los investigadores tanto internos como externos, desde un servicio concreto hasta la elaboración de un proyecto en su totalidad. Todo ello, con una perspectiva de calidad y agilidad de respuesta.
Actualidad
Te damos una puerta de entrada para estar al día de todo lo que sucede en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), desde las últimas noticias hasta las actividades e iniciativas solidarias futuras que estamos organizando.
El Grupo de Medicina Genética del VHIR pertenece al Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebron y combina el diagnóstico genético y la investigación traslacional en enfermedades hereditarias y el estudio de patologías y malformaciones durante el desarrollo humano.
El grupo trabaja activamente en diferentes consorcios y redes para enfermedades raras, incluidos las ERNs Ithaca, Cranio, Bond y NMD.
Las líneas de investigación específicas y subgrupos de investigación incluyen:
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IP: Nerea Maiz Elizaran Colaboradores: Josefa Élida Vázquez Méndez, Marta Codina Solà, Ma Irene Valenzuela Palafoll, Silvia Arévalo Martínez, Carlota Rodó Rodríguez, Eulàlia Rovira Moreno, David Gómez Andrés, Amaia Lasa Aranzasti, Elena Moreno Perez Entidad financiadora: Fundació La Marató de TV3 Financiación: 197000 Referencia: 202420-10 Duración: 20/02/2025 - 19/02/2028
IP: Belen Perez Dueñas Colaboradores: Marta Codina Solà, Maria Mar Hernandez Guillamon, Anna Rosell Novel, David Gómez Andrés Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III Financiación: 185165.07 Referencia: PMPER24/00021 Duración: 01/01/2025 - 31/12/2026
IP: Roger Colobran Oriol Colaboradores: Romina Dieli Crimi, Aina Aguiló Cucurull, Laura Batlle Masó, Andrea Martín Nalda, Neus Castells Sarret Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III Financiación: 208750 Referencia: PI23/00161 Duración: 01/01/2024 - 31/12/2026
IP: Belen Perez Dueñas Colaboradores: Maria Victoria Gonzalez Martinez, Anna Marcé Grau, Ana Laura Cazurro Gutierrez, Amaia Lasa Aranzasti Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III Financiación: 125840 Referencia: PI21/00248 Duración: 01/01/2022 - 30/06/2026
Doctorando: Anna Maria Cueto Gonzalez, Anna Maria Cueto Gonzalez Director/es: Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona Año: 2016
Doctorando: Maite Calucho Prim Director/es: Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona Año: 2014
Doctorando: Jorge Pérez López, Jorge Pérez López Director/es: Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona Año: 2007
La jornada anual reúne a expertos y pacientes para abordar los desafíos de estas patologías, con especial atención al papel de la cirugía y la importancia de las unidades multidisciplinarias
La media para llegar al diagnóstico de una enfermedad minoritaria es de 5 años. Vall d'Hebron, el centro del Estado con más ensayos clínicos autorizados, se suma ahora a la nueva alianza europea ERDERA para coordinar y agilizar la investigación.
Los resultados muestran que, en algunas pacientes que tienen mutaciones en el cromosoma X, se inactiva el gen sano y se manifiesta el gen mutado, lo cual favorece la aparición de la enfermedad.