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Medicina Genética

El Grupo de Medicina Genética del VHIR pertenece al Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebron y combina el diagnóstico genético y la investigación traslacional en enfermedades hereditarias y el estudio de patologías y malformaciones durante el desarrollo humano.

El grupo trabaja activamente en diferentes consorcios y redes para enfermedades raras, incluidos las ERNs Ithaca, Cranio, Bond y NMD.

Las líneas de investigación específicas y subgrupos de investigación incluyen:

  • Desarrollo neuromuscular, genética y terapia molecular para la atrofia muscular espinal.
  • Evaluación genética y funcional de variantes patogénicas de CFTR en pacientes con fibrosis quística tratados con moduladores.
  • Bases genéticas del retraso mental, malformaciones del SNC y trastornos del espectro autista.
  • Trastornos epigenéticos secundarios a alteraciones en la metilación de regiones cromosómicas sometidas a impronta.
  • Bases genéticas de patología aórtica, RASopatías, deleciones y duplicaciones 22q11.2, esclerosis tuberosa, trastornos de la diferenciación sexual, hipotiroidismo, trastornos del crecimiento, displasias esqueléticas, labio y paladar hendido.
  • Delineaciones fenotípicas y abordaje genómico de síndromes genéticos raros y ultrararos, incluyendo patologías y malformaciones fetales.
  • Desarrollo y validación de nuevas herramientas y estrategias para el diagnóstico genético.

Equipo

Marta Garrido Pontnou

Marta Garrido Pontnou

Medicina Genética
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David Civit  Decabo

David Civit Decabo

Técnico de investigación
Medicina Genética
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Alberto Plaja Rustein

Alberto Plaja Rustein

Medicina Genética
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Alejandro Moles Fernandez

Alejandro Moles Fernandez

Técnico de investigación
Medicina Genética
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Anna  Abuli  Vidal

Anna Abuli Vidal

Investigador postdoctoral
Medicina Genética
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Anna Maria Cueto Gonzalez

Anna Maria Cueto Gonzalez

Medicina Genética
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Marta Garrido Pontnou

Marta Garrido Pontnou

Medicina Genética
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David Civit  Decabo

David Civit Decabo

Técnico de investigación
Medicina Genética
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Alberto Plaja Rustein

Alberto Plaja Rustein

Medicina Genética
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Alejandro Moles Fernandez

Alejandro Moles Fernandez

Técnico de investigación
Medicina Genética
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Anna  Abuli  Vidal

Anna Abuli Vidal

Investigador postdoctoral
Medicina Genética
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Anna Maria Cueto Gonzalez

Anna Maria Cueto Gonzalez

Medicina Genética
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Líneas de investigación

Fetal Alcohol Syndrome

IP: -

Genetic bases of heart diseases

IP: -

Genetic bases of the congenital adrenal hyperplasia

IP: -

Genetic basis of mental retardation, malformations and autism spectrum disorders (ASD)

IP: -

Proyectos

Ayudas Margarita Salas

IP: Eduardo Fidel Tizzano
Colaboradores: Núria Martínez Gil, Miriam Izquierdo Sans
Entidad financiadora: Ministerio de Universidades
Financiación: 0.01
Referencia: MIU/M_SALAS/2021/MARTÍNEZ_UB
Duración: 01/04/2022 - 31/03/2022

Aproximación genómica en atrofia muscular espinal (AME): estudio de casos especiales de pacientes con AME.5q y caracterización de pacientes con AME-no-5q.

IP: Eduardo Fidel Tizzano
Colaboradores: Maite Calucho Prim
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 159720
Referencia: PI18/00687
Duración: 01/01/2019 - 30/06/2023

SMA beyond motoneuron degeneration: multi-system aspects - SMABEYOND

IP: Eduardo Fidel Tizzano
Colaboradores: -
Entidad financiadora: EUROPEAN COMMISSION
Financiación: 215304.88
Referencia: SMABEYOND_MSCA-ITN_H2020-2019
Duración: 01/10/2020 - 30/09/2024

Detection of structural genetic factors modifying the phenotype in a population with congenital defects.

IP: Alberto Plaja Rustein
Colaboradores: Anna Maria Cueto Gonzalez
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 123420
Referencia: PI20/01767
Duración: 01/01/2021 - 31/12/2023

Estudios funcionales de mutaciones del gen CFTR para establecer una terapia personalizada en pacientes con Fibrosis Quística

IP: Eduardo Fidel Tizzano
Colaboradores: Maite Calucho Prim, Paula Fernández Álvarez, SILVIA GARTNER TIZZANO
Entidad financiadora: Fundación Invest. Médica Mutua Madrileña
Financiación: 104213
Referencia: MM/XIV/RECERCA/2017/TIZZANO
Duración: 10/10/2017 - 30/09/2021

Caracterización de los Trastornos del Espectro Autista causados por alteraciones en regiones complejas del genoma: Definición molecular y fenotípica

IP: Ivon Cuscó Martín
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 50215
Referencia: PI16/00369
Duración: 01/01/2017 - 30/06/2021

Aproximación genómica en atrofia muscular espinal (AME): estudio de casos especiales de pacientes con AME.5q y caracterización de pacientes con AME-no-5q.

IP: Eduardo Fidel Tizzano
Colaboradores: Maite Calucho Prim
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 159720
Referencia: PI18/00687
Duración: 01/01/2019 - 30/06/2023

SMA beyond motoneuron degeneration: multi-system aspects - SMABEYOND

IP: Eduardo Fidel Tizzano
Colaboradores: -
Entidad financiadora: EUROPEAN COMMISSION
Financiación: 215304.88
Referencia: SMABEYOND_MSCA-ITN_H2020-2019
Duración: 01/10/2020 - 30/09/2024

INFORMACIO PENDENT - Proyecto Asterix sobre atrofia muscular espinal

IP: Eduardo Fidel Tizzano
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Fundació Privada Daniel Bravo Andreu
Financiación: 97125
Referencia: FUNDACIÓ PRIVADA DANIEL BRAVO ANDREU - ASTERIX
Duración: 31/03/2016 - 31/05/2020

Estudios funcionales de mutaciones del gen CFTR para establecer una terapia personalizada en pacientes con Fibrosis Quística

IP: Eduardo Fidel Tizzano
Colaboradores: Maite Calucho Prim, Paula Fernández Álvarez, SILVIA GARTNER TIZZANO
Entidad financiadora: Fundación Invest. Médica Mutua Madrileña
Financiación: 104213
Referencia: MM/XIV/RECERCA/2017/TIZZANO
Duración: 10/10/2017 - 30/09/2021

Caracterización de los Trastornos del Espectro Autista causados por alteraciones en regiones complejas del genoma: Definición molecular y fenotípica

IP: Ivon Cuscó Martín
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 50215
Referencia: PI16/00369
Duración: 01/01/2017 - 30/06/2021

Aproximación genómica en atrofia muscular espinal (AME): estudio de casos especiales de pacientes con AME.5q y caracterización de pacientes con AME-no-5q.

IP: Eduardo Fidel Tizzano
Colaboradores: Maite Calucho Prim
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 159720
Referencia: PI18/00687
Duración: 01/01/2019 - 30/06/2023

INFORMACIO PENDENT - Proyecto Asterix sobre atrofia muscular espinal

IP: Eduardo Fidel Tizzano
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Fundació Privada Daniel Bravo Andreu
Financiación: 97125
Referencia: FUNDACIÓ PRIVADA DANIEL BRAVO ANDREU - ASTERIX
Duración: 31/03/2016 - 31/05/2020

Estudios funcionales de mutaciones del gen CFTR para establecer una terapia personalizada en pacientes con Fibrosis Quística

IP: Eduardo Fidel Tizzano
Colaboradores: Maite Calucho Prim, Paula Fernández Álvarez, SILVIA GARTNER TIZZANO
Entidad financiadora: Fundación Invest. Médica Mutua Madrileña
Financiación: 104213
Referencia: MM/XIV/RECERCA/2017/TIZZANO
Duración: 10/10/2017 - 30/09/2021

Caracterización de los Trastornos del Espectro Autista causados por alteraciones en regiones complejas del genoma: Definición molecular y fenotípica

IP: Ivon Cuscó Martín
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 50215
Referencia: PI16/00369
Duración: 01/01/2017 - 30/06/2021

Aproximación genómica en atrofia muscular espinal (AME): estudio de casos especiales de pacientes con AME.5q y caracterización de pacientes con AME-no-5q.

IP: Eduardo Fidel Tizzano
Colaboradores: Maite Calucho Prim
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 159720
Referencia: PI18/00687
Duración: 01/01/2019 - 30/06/2023

INFORMACIO PENDENT - Proyecto Asterix sobre atrofia muscular espinal

IP: Eduardo Fidel Tizzano
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Fundació Privada Daniel Bravo Andreu
Financiación: 97125
Referencia: FUNDACIÓ PRIVADA DANIEL BRAVO ANDREU - ASTERIX
Duración: 31/03/2016 - 31/05/2020

Estudios funcionales de mutaciones del gen CFTR para establecer una terapia personalizada en pacientes con Fibrosis Quística

IP: Eduardo Fidel Tizzano
Colaboradores: Maite Calucho Prim, Paula Fernández Álvarez, SILVIA GARTNER TIZZANO
Entidad financiadora: Fundación Invest. Médica Mutua Madrileña
Financiación: 104213
Referencia: MM/XIV/RECERCA/2017/TIZZANO
Duración: 10/10/2017 - 30/09/2021

Caracterización de los Trastornos del Espectro Autista causados por alteraciones en regiones complejas del genoma: Definición molecular y fenotípica

IP: Ivon Cuscó Martín
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 50215
Referencia: PI16/00369
Duración: 01/01/2017 - 30/06/2021

INFORMACIO PENDENT - Proyecto Asterix sobre atrofia muscular espinal

IP: Eduardo Fidel Tizzano
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Fundació Privada Daniel Bravo Andreu
Financiación: 97125
Referencia: FUNDACIÓ PRIVADA DANIEL BRAVO ANDREU - ASTERIX
Duración: 31/03/2016 - 31/05/2020

Estudios funcionales de mutaciones del gen CFTR para establecer una terapia personalizada en pacientes con Fibrosis Quística

IP: Eduardo Fidel Tizzano
Colaboradores: Maite Calucho Prim, Paula Fernández Álvarez, SILVIA GARTNER TIZZANO
Entidad financiadora: Fundación Invest. Médica Mutua Madrileña
Financiación: 104213
Referencia: MM/XIV/RECERCA/2017/TIZZANO
Duración: 10/10/2017 - 30/09/2021

Caracterización de los Trastornos del Espectro Autista causados por alteraciones en regiones complejas del genoma: Definición molecular y fenotípica

IP: Ivon Cuscó Martín
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 50215
Referencia: PI16/00369
Duración: 01/01/2017 - 30/06/2021

INFORMACIO PENDENT - Proyecto Asterix sobre atrofia muscular espinal

IP: Eduardo Fidel Tizzano
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Fundació Privada Daniel Bravo Andreu
Financiación: 97125
Referencia: FUNDACIÓ PRIVADA DANIEL BRAVO ANDREU - ASTERIX
Duración: 31/03/2016 - 31/05/2020

Estudio multidimensional del espectro de los trastornos relacionados con la exposición prenatal al alcohol

IP: Miguel del Campo Casanelles
Colaboradores: Núria Gómez Barros, Carlos Jacas Escarcellé, Susana Boronat Guerero, Anna Maria Cueto Gonzalez
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 99220
Referencia: PI12/02289
Duración: 01/01/2013 - 31/12/2015

Estudio multidimensional del espectro de los trastornos relacionados con la exposición prenatal al alcohol

IP: Miguel del Campo Casanelles
Colaboradores: Núria Gómez Barros, Carlos Jacas Escarcellé, Susana Boronat Guerero, Anna Maria Cueto Gonzalez
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 99220
Referencia: PI12/02289
Duración: 01/01/2013 - 31/12/2015

Estada al Massachusetts General Hospital, Boston (EEUU)

IP: Susana Boronat Guerero
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 52000
Referencia: BA11/00086
Duración: 07/11/2011 - 06/07/2013

Investigación del papel de las reorganizaciones genómicas en los Defectos Congénitos del Corazón (DGC) y desarrollo de nuevas herramientas de diagnóstico genético prenatal y postnatal

IP: Alberto Plaja Rustein
Colaboradores: Maria Ángeles Sánchez Durán, Teresa Vendrell Bayona, Gemma Giralt García, Asunción Fernández Rodríguez
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 109505
Referencia: PI09/00632
Duración: 01/01/2010 - 31/12/2013

Estudio multidimensional del espectro de los trastornos relacionados con la exposición prenatal al alcohol

IP: Miguel del Campo Casanelles
Colaboradores: Núria Gómez Barros, Carlos Jacas Escarcellé, Susana Boronat Guerero, Anna Maria Cueto Gonzalez
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 99220
Referencia: PI12/02289
Duración: 01/01/2013 - 31/12/2015

Estada al Massachusetts General Hospital, Boston (EEUU)

IP: Susana Boronat Guerero
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 52000
Referencia: BA11/00086
Duración: 07/11/2011 - 06/07/2013

Profundización en el conocimiento de la asistencia e investigación en El Síndrome Alcohol Fetal

IP: Miguel del Campo Casanelles
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 7800
Referencia: BA12/00112
Duración: 01/07/2012 - 30/09/2012

Investigación del papel de las reorganizaciones genómicas en los Defectos Congénitos del Corazón (DGC) y desarrollo de nuevas herramientas de diagnóstico genético prenatal y postnatal

IP: Alberto Plaja Rustein
Colaboradores: Maria Ángeles Sánchez Durán, Teresa Vendrell Bayona, Gemma Giralt García, Asunción Fernández Rodríguez
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 109505
Referencia: PI09/00632
Duración: 01/01/2010 - 31/12/2013

Estada al Massachusetts General Hospital, Boston (EEUU)

IP: Susana Boronat Guerero
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 52000
Referencia: BA11/00086
Duración: 07/11/2011 - 06/07/2013

Investigación del papel de las reorganizaciones genómicas en los Defectos Congénitos del Corazón (DGC) y desarrollo de nuevas herramientas de diagnóstico genético prenatal y postnatal

IP: Alberto Plaja Rustein
Colaboradores: Maria Ángeles Sánchez Durán, Teresa Vendrell Bayona, Gemma Giralt García, Asunción Fernández Rodríguez
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 109505
Referencia: PI09/00632
Duración: 01/01/2010 - 31/12/2013

Rare Disease Portal RD-PORTAL Grant No 2006119 Funding agency: Public Health Executive Agency (PHEA)

IP: Miguel del Campo Casanelles
Colaboradores: -
Entidad financiadora: EUROPEAN COMMISSION
Financiación: 125392.23
Referencia: ORPHANET-2006119
Duración: 01/04/2007 - 31/03/2010

Evaluación de la eficacia y seguridad de Losartán en la reducción del estrés oxidativo y la disminución de la Tensión Arterial (TA) en pacientes con síndrome de Williams (SW) y dos o más copias del gen NCF1

IP: Miguel del Campo Casanelles
Colaboradores: Pedro Betrian Blasco, Luis Enrique Lara Moctezuma
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 161305.1
Referencia: EC07/90123
Duración: 01/11/2007 - 31/12/2010

Investigación del papel de las reorganizaciones genómicas en los Defectos Congénitos del Corazón (DGC) y desarrollo de nuevas herramientas de diagnóstico genético prenatal y postnatal

IP: Alberto Plaja Rustein
Colaboradores: Maria Ángeles Sánchez Durán, Teresa Vendrell Bayona, Gemma Giralt García, Asunción Fernández Rodríguez
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 109505
Referencia: PI09/00632
Duración: 01/01/2010 - 31/12/2013

Annual meeting of the european society of paediatric radiology (ESPR)

IP: -
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Financiación: 6000
Referencia: SAF2007-30225-E
Duración: 11/04/2008 - 10/04/2009

Ministerio de Ciencia

Rare Disease Portal RD-PORTAL Grant No 2006119 Funding agency: Public Health Executive Agency (PHEA)

IP: Miguel del Campo Casanelles
Colaboradores: -
Entidad financiadora: EUROPEAN COMMISSION
Financiación: 125392.23
Referencia: ORPHANET-2006119
Duración: 01/04/2007 - 31/03/2010

Evaluación de la eficacia y seguridad de Losartán en la reducción del estrés oxidativo y la disminución de la Tensión Arterial (TA) en pacientes con síndrome de Williams (SW) y dos o más copias del gen NCF1

IP: Miguel del Campo Casanelles
Colaboradores: Pedro Betrian Blasco, Luis Enrique Lara Moctezuma
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 161305.1
Referencia: EC07/90123
Duración: 01/11/2007 - 31/12/2010

Annual meeting of the european society of paediatric radiology (ESPR)

IP: -
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Financiación: 6000
Referencia: SAF2007-30225-E
Duración: 11/04/2008 - 10/04/2009

Ministerio de Ciencia

Patrones epigenéticos en cancer colorectal con inestabilidad cromosómica y su modulación a la exposición de agentes quimioterapeuticos. Identificación de nuevos genes y dianas terapéuticas.

IP: Alberto Plaja Rustein
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Fundación Invest. Médica Mutua Madrileña
Financiación: 52000
Referencia: FMMA/02/2004
Duración: 01/07/2005 - 30/06/2008

Rare Disease Portal RD-PORTAL Grant No 2006119 Funding agency: Public Health Executive Agency (PHEA)

IP: Miguel del Campo Casanelles
Colaboradores: -
Entidad financiadora: EUROPEAN COMMISSION
Financiación: 125392.23
Referencia: ORPHANET-2006119
Duración: 01/04/2007 - 31/03/2010

Evaluación de la eficacia y seguridad de Losartán en la reducción del estrés oxidativo y la disminución de la Tensión Arterial (TA) en pacientes con síndrome de Williams (SW) y dos o más copias del gen NCF1

IP: Miguel del Campo Casanelles
Colaboradores: Pedro Betrian Blasco, Luis Enrique Lara Moctezuma
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 161305.1
Referencia: EC07/90123
Duración: 01/11/2007 - 31/12/2010

Patrones epigenéticos en cancer colorectal con inestabilidad cromosómica y su modulación a la exposición de agentes quimioterapeuticos. Identificación de nuevos genes y dianas terapéuticas.

IP: Alberto Plaja Rustein
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Fundación Invest. Médica Mutua Madrileña
Financiación: 52000
Referencia: FMMA/02/2004
Duración: 01/07/2005 - 30/06/2008

Rare Disease Portal RD-PORTAL Grant No 2006119 Funding agency: Public Health Executive Agency (PHEA)

IP: Miguel del Campo Casanelles
Colaboradores: -
Entidad financiadora: EUROPEAN COMMISSION
Financiación: 125392.23
Referencia: ORPHANET-2006119
Duración: 01/04/2007 - 31/03/2010

Evaluación de la eficacia y seguridad de Losartán en la reducción del estrés oxidativo y la disminución de la Tensión Arterial (TA) en pacientes con síndrome de Williams (SW) y dos o más copias del gen NCF1

IP: Miguel del Campo Casanelles
Colaboradores: Pedro Betrian Blasco, Luis Enrique Lara Moctezuma
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 161305.1
Referencia: EC07/90123
Duración: 01/11/2007 - 31/12/2010

Patrones epigenéticos en cancer colorectal con inestabilidad cromosómica y su modulación a la exposición de agentes quimioterapeuticos. Identificación de nuevos genes y dianas terapéuticas.

IP: Alberto Plaja Rustein
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Fundación Invest. Médica Mutua Madrileña
Financiación: 52000
Referencia: FMMA/02/2004
Duración: 01/07/2005 - 30/06/2008

Patrones epigenéticos en cancer colorectal con inestabilidad cromosómica y su modulación a la exposición de agentes quimioterapeuticos. Identificación de nuevos genes y dianas terapéuticas.

IP: Alberto Plaja Rustein
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Fundación Invest. Médica Mutua Madrileña
Financiación: 52000
Referencia: FMMA/02/2004
Duración: 01/07/2005 - 30/06/2008

Evaluacion experimental de la monitorizacion fetal minimamente invasiva mediante microsensores telemetricos subcutaneos.

IP: -
Colaboradores: Maria Ángeles Sánchez Durán, Marta Rosal Fontana
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 55533.52
Referencia: 01/1382
Duración: 17/07/2001 - 31/12/2003

Evaluacion experimental de la monitorizacion fetal minimamente invasiva mediante microsensores telemetricos subcutaneos.

IP: -
Colaboradores: Maria Ángeles Sánchez Durán, Marta Rosal Fontana
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 55533.52
Referencia: 01/1382
Duración: 17/07/2001 - 31/12/2003

Evaluacion experimental de la monitorizacion fetal minimamente invasiva mediante microsensores telemetricos subcutaneos.

IP: -
Colaboradores: Maria Ángeles Sánchez Durán, Marta Rosal Fontana
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 55533.52
Referencia: 01/1382
Duración: 17/07/2001 - 31/12/2003

Publicaciones

Safety and efficacy of once-daily risdiplam in type 2 and non-ambulant type 3 spinal muscular atrophy (SUNFISH part 2): a phase 3, double-blind, randomised, placebo-controlled trial.

PMID: 34942136
Revista: LANCET NEUROLOGY
Año: 2022
Referencia: Lancet Neurol. 2022 Jan;21(1):42-52. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00367-7.
Factor de impacto: 44.182
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Goemans, Nathalie; Mercuri, Eugenio; Deconinck, Nicolas; Mazzone, Elena S; Nascimento, Andres; Oskoui, Maryam; Saito, Kayoko; Vuillerot, Carole; Baranello, Giovanni; Boespflug-Tanguy, Odile et al.
DOI: 10.1016/S1474-4422(21)00367-7

Placental Tissue Destruction and Insufficiency from COVID-19 Causes Stillbirth and Neonatal Death from Hypoxic-Ischemic Injury: A Study of 68 Cases with SARS-CoV-2 Placentitis from 12 Countries.

PMID: 35142798
Revista: ARCHIVES OF PATHOLOGY & LABORATORY MEDICINE
Año: 2022
Referencia: Arch Pathol Lab Med. 2022 Jun 1;146(6):660-676. doi: 10.5858/arpa.2022-0029-SA.
Factor de impacto: 5.534
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Schwartz, David A; Avvad-Portari, Elyzabeth; Babal, Pavel; Baldewijns, Marcella; Blomberg, Marie; Bouachba, Amine; Saad, Ali G; Sand, Anna; Schoenmakers, Sam; Sehn, Jennifer K et al.
DOI: 10.5858/arpa.2022-0029-SA

Vein of Galen aneurysm, dilated cardiomyopathy, and slender habitus in a patient with a recurrent pathogenic variant in PACS2.

PMID: 34894068
Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Año: 2022
Referencia: Am J Med Genet A. 2022 Mar;188(3):991-995. doi: 10.1002/ajmg.a.62596. Epub 2021 Dec 11.
Factor de impacto: 2.802
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Valenzuela, Irene; Guillen Benitez, Elena; Sanchez-Montanez, Angel; Limeres, Javier; Lopez-Grondona, Fermina; Cusco, Ivon; Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.1002/ajmg.a.62596

MacroH2As regulate enhancer-promoter contacts affecting enhancer activity and sensitivity to inflammatory cytokines.

PMID: 35732123
Revista: Cell Reports
Año: 2022
Referencia: Cell Rep. 2022 Jun 21;39(12):110988. doi: 10.1016/j.celrep.2022.110988.
Factor de impacto: 9.423
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Raurell, Helena; Perez-Gonzalez, Beatriz; Royo, Laura; Del Rio-Alvarez, Alvaro; Perez, Ainhoa; Valero, Vanesa; Le Pannerer, Marguerite-Marie; Garcia-Jaraquemada, Arce; Meers, Oliver; Carrillo-Reixach, Juan et al.
DOI: 10.1016/j.celrep.2022.110988

Author Correction: The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnostics in Rett syndrome.

PMID: 34493777
Revista: Scientific Reports
Año: 2021
Referencia: Sci Rep. 2021 Sep 7;11(1):18146. doi: 10.1038/s41598-021-97262-y.
Factor de impacto: 4.38
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Vidal, Silvia, Brandi, Nuria, Pacheco, Paola, Gerotina, Edgar, Trotta, Jean-Remi, Derdak, Sophia, Del Mar O'Callaghan, Maria, Garcia-Cazorla, Angels, Pineda, Merce, Armstrong, Judith et al.
DOI: 10.1038/s41598-021-97262-y

Current Status of Genetic Counselling for Rare Diseases in Spain.

PMID: 34943558
Revista: Diagnostics
Año: 2021
Referencia: Diagnostics (Basel). 2021 Dec 9;11(12). pii: diagnostics11122320. doi: 10.3390/diagnostics11122320.
Factor de impacto: 3.706
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Abuli, Anna, Alvaro-Sanchez, Sara, Abreu-Rodriguez, Irene, Garrido-Navas, Maria Del Carmen, Serra-Juhe, Clara et al.
DOI: 10.3390/diagnostics11122320

The Importance of Digging into the Genetics of SMN Genes in the Therapeutic Scenario of Spinal Muscular Atrophy.

PMID: 34445733
Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
Año: 2021
Referencia: Int J Mol Sci. 2021 Aug 21;22(16). pii: ijms22169029. doi: 10.3390/ijms22169029.
Factor de impacto: 5.924
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Costa-Roger, Mar, Blasco-Perez, Laura, Cusco, Ivon, Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.3390/ijms22169029

Validation of nasospheroids to assay CFTR functionality and modulator responses in cystic fibrosis.

PMID: 34330959
Revista: Scientific Reports
Año: 2021
Referencia: Sci Rep. 2021 Jul 30;11(1):15511. doi: 10.1038/s41598-021-94798-x.
Factor de impacto: 4.38
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Calucho, Maite, Gartner, Silvia, Barranco, Paula, Fernandez-Alvarez, Paula, Perez, Raquel Garcia, Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.1038/s41598-021-94798-x

Unusual context of CENPJ variants and primary microcephaly: compound heterozygosity and nonconsanguinity in an Argentinian patient.

PMID: 33420009
Revista: Human genome variation
Año: 2020
Referencia: Hum Genome Var. 2020 Jun 8;7(1):20. doi: 10.1038/s41439-020-0105-3.
Factor de impacto: 0
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Cueto-Gonzalez, Anna M, Fernandez-Cancio, Monica, Fernandez-Alvarez, Paula, Garcia-Arumi, Elena, Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.1038/s41439-020-0105-3

Neonatal Infection Due to SARS-CoV-2: An Epidemiological Study in Spain.

PMID: 33194912
Revista: Frontiers in Pediatrics
Año: 2020
Referencia: Front Pediatr. 2020 Oct 23;8:580584. doi: 10.3389/fped.2020.580584. eCollection 2020.
Factor de impacto: 2.634
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Ribes Bautista, Carmen, Fernandez Colomer, Belen, Sanchez-Luna, Manuel, de Alba Romero, Concepcion, Alarcon, Ana, Bana Souto, Ana, Camba Longueira, Fatima, Cernada, Maria, Galve Pradell, Zenaida, Gonzalez Lopez, Maria et al.
DOI: 10.3389/fped.2020.580584

Immunofluorescence Analysis as a Diagnostic Tool in a Spanish Cohort of Patients with Suspected Primary Ciliary Dyskinesia.

PMID: 33182294
Revista: Journal of Clinical Medicine
Año: 2020
Referencia: J Clin Med. 2020 Nov 9;9(11). pii: jcm9113603. doi: 10.3390/jcm9113603.
Factor de impacto: 3.303
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Baz-Redon, Noelia, Rovira-Amigo, Sandra, Fernandez-Cancio, Monica, Castillo-Corullon, Silvia, Cols, Maria, Caballero-Rabasco, M Araceli, Asensio, Oscar, Martin de Vicente, Carlos, Martinez-Colls, Maria Del Mar, Torrent-Vernetta, Alba et al.
DOI: 10.3390/jcm9113603

Expanding the phenotype of cerebellar-facial-dental syndrome: Two siblings with a novel variant in BRF1.

PMID: 32896090
Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Año: 2020
Referencia: Am J Med Genet A. 2020 Nov;182(11):2742-2745. doi: 10.1002/ajmg.a.61839. Epub 2020 Sep 8.
Factor de impacto: 2.125
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Mur, Pilar, Valenzuela, Irene, Codina, Marta, Fernandez-Alvarez, Paula, Cusco, Ivon, Tizzano, Eduardo F, Valle, Laura et al.
DOI: 10.1002/ajmg.a.61839

Expanding the Clinical and Genetic Spectra of Primary Immunodeficiency-Related Disorders With Clinical Exome Sequencing: Expected and Unexpected Findings.

PMID: 31681265
Revista: Frontiers in Immunology
Año: 2019
Referencia: Front Immunol. 2019 Oct 1;10:2325. doi: 10.3389/fimmu.2019.02325. eCollection 2019.
Factor de impacto: 4.716
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Rudilla, Francesc, Franco-Jarava, Clara, Martinez-Gallo, Monica, Garcia-Prat, Marina, Martin-Nalda, Andrea, Riviere, Jacques, Aguilo-Cucurull, Aina, Mongay, Laura, Vidal, Francisco, Solanich, Xavier et al.
DOI: 10.3389/fimmu.2019.02325

Identification of 22q11.2 deletion syndrome via newborn screening for severe combined immunodeficiency. Two years' experience in Catalonia (Spain).

PMID: 31663686
Revista: Molecular Genetics & Genomic Medicine
Año: 2019
Referencia: Mol Genet Genomic Med. 2019 Dec;7(12):e1016. doi: 10.1002/mgg3.1016. Epub 2019 Oct 30.
Factor de impacto: 2.448
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Martin-Nalda, Andrea, Cueto-Gonzalez, Anna M, Argudo-Ramirez, Ana, Marin-Soria, Jose L, Martinez-Gallo, Monica, Colobran, Roger, Plaja, Albert, Castells, Neus, Riviere, Jacques, Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.1002/mgg3.1016

Reply to "Global central nervous system atrophy in spinal muscular atrophy type 0".

PMID: 31502291
Revista: ANNALS OF NEUROLOGY
Año: 2019
Referencia: Ann Neurol. 2019 Nov;86(5):803. doi: 10.1002/ana.25597. Epub 2019 Oct 3.
Factor de impacto: 9.496
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Mendonca, Rodrigo H, Rocha, Antonio J, Lozano-Arango, Andres, Diaz, Astry B, Castiglioni, Claudia, Reed, Umbertina C, Silva, Andre M S, Kulikowski, Leslie, Paramonov, Ida, Cusco, Ivon et al.
DOI: 10.1002/ana.25597

X chromosome inactivation does not necessarily determine the severity of the phenotype in Rett syndrome patients.

PMID: 31427717
Revista: Scientific Reports
Año: 2019
Referencia: Sci Rep. 2019 Aug 19;9(1):11983. doi: 10.1038/s41598-019-48385-w.
Factor de impacto: 4.011
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Toledo, Maria de, Belzunces, Nuria, Boronat, Susana, Camacho, Tomas, Campistol, Jaume, Campo, Miguel Del, Campo, Andrea, Cancho, Ramon, Candau, Ramon, Canos, Ignacio et al.
DOI: 10.1038/s41598-019-48385-w

Clinical study of a patient with congenital myotonic dystrophy reveals chylothorax as neonatal presentation of the disease

PMID: NOPMID0074
Revista: CASE REPORTS IN PERINATAL MEDICINE
Año: 2018
Referencia: Case Reports in Perinatal Medicine. 2018 Mar 28;7(1). doi: 10.1515/crpm-2017-0025
Factor de impacto: 0
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Valenzuela, Irene, Lines, Marcos, Martinez-Saez, Elena, Cueto-Gonzalez, Ana, Castillo, Felix, Tizzano, Eduardo et al.
DOI: 10.1515/crpm-2017-0025

[Comparative genomic hybridisation as a first option in genetic diagnosis: 1,000 cases and a cost-benefit analysis].

PMID: 28958749
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2018
Referencia: An Pediatr (Barc). 2018 Jul;89(1):3-11. doi: 10.1016/j.anpedi.2017.07.011. Epub 2017 Sep 27.
Factor de impacto: 1.14
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Castells-Sarret, Neus, Cueto-Gonzalez, Anna M, Borregan, Mar, Lopez-Grondona, Fermina, Miro, Rosa, Tizzano, Eduardo, Plaja, Alberto et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2017.07.011

The umbilical cord, preeclampsia and the VEGF family.

PMID: 30568515
Revista: International journal of women's health
Año: 2018
Referencia: Int J Womens Health. 2018 Nov 28;10:783-795. doi: 10.2147/IJWH.S174734. eCollection 2018.
Factor de impacto: 0
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Olaya-C, Mercedes, Garrido, Marta, Hernandez-Losa, Javier, Sese, Marta, Ayala-Ramirez, Paola, Somoza, Rosa, Vargas, Magda Jimena, Cajal, Santiago Ramon Y et al.
DOI: 10.2147/IJWH.S174734

Th1-skewed profile and excessive production of proinflammatory cytokines in a NFKB1-deficient patient with CVID and severe gastrointestinal manifestations.

PMID: 30063981
Revista: CLINICAL IMMUNOLOGY
Año: 2018
Referencia: Clin Immunol. 2018 Oct;195:49-58. doi: 10.1016/j.clim.2018.07.015. Epub 2018 Jul 29.
Factor de impacto: 3.557
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Dieli-Crimi, Romina, Martinez-Gallo, Monica, Franco-Jarava, Clara, Antolin, Maria, Blasco, Laura, Paramonov, Ida, Semidey, Maria E, Fernandez, Antoni Alvarez, Velasquez, Julio, Martin-Nalda, Andrea et al.
DOI: 10.1016/j.clim.2018.07.015

Provision of Genetic Services for Autism and its Impact on Spanish Families.

PMID: 28681252
Revista: JOURNAL OF AUTISM AND DEVELOPMENTAL DISORDERS
Año: 2017
Referencia: J Autism Dev Disord. 2017 Oct;47(10):2947-2956. doi: 10.1007/s10803-017-3203-4.
Factor de impacto: 3.321
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Codina-Sola, Marta, Perez-Jurado, Luis A, Cusco, Ivon, Serra-Juhe, Clara et al.
DOI: 10.1007/s10803-017-3203-4

Seizures and electroencephalography findings in 61 patients with fetal alcohol spectrum disorders.

PMID: 27638326
Revista: European Journal of Medical Genetics
Año: 2017
Referencia: Eur J Med Genet. 2017 Jan;60(1):72-78. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.09.012. Epub 2016 Sep 13.
Factor de impacto: 1.81
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Boronat, S, Vicente, M, Lainez, E, Sanchez-Montanez, A, Vazquez, E, Mangado, L, Martinez-Ribot, L, Del Campo, M et al.
DOI: 10.1016/j.ejmg.2016.09.012

Correlation between morphological MRI findings and specific diagnostic categories in fetal alcohol spectrum disorders.

PMID: 27620364
Revista: European Journal of Medical Genetics
Año: 2017
Referencia: Eur J Med Genet. 2017 Jan;60(1):65-71. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.09.003. Epub 2016 Sep 9.
Factor de impacto: 1.81
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Boronat, S, Sanchez-Montanez, A, Gomez, N, Jacas, C, Martinez-Ribot, L, Vazquez, E, Del Campo, M et al.
DOI: 10.1016/j.ejmg.2016.09.003

Cerebral arteriopathy associated with heterozygous Arg179Cys mutation in the ACTA2 gene: Report in 2 newborn siblings.

PMID: 27567161
Revista: BRAIN & DEVELOPMENT
Año: 2017
Referencia: Brain Dev. 2017 Jan;39(1):62-66. doi: 10.1016/j.braindev.2016.08.003. Epub 2016 Aug 25.
Factor de impacto: 1.785
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Sanchez-Montanez, Angel, de Grazia, Jose, Delgado, Ignacio, Vazquez, Elida, Del Campo, Miguel, Boronat, Susana et al.
DOI: 10.1016/j.braindev.2016.08.003

Simultaneous bilateral atypical femoral fracture in a patient receiving denosumab: case report and literature review.

PMID: 26501556
Revista: OSTEOPOROSIS INTERNATIONAL
Año: 2016
Referencia: Osteoporos Int. 2016 Feb;27(2):827-32. doi: 10.1007/s00198-015-3355-z.
Factor de impacto: 4.169
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Selga, J, Nunez, J H, Minguell, J, Lalanza, M, Garrido, M et al.
DOI: 10.1007/s00198-015-3355-z

Genetic and epigenetic methylation defects and implication of the ERMN gene in autism spectrum disorders.

PMID: 27404287
Revista: Translational Psychiatry
Año: 2016
Referencia: Transl Psychiatry. 2016 Jul 12;6(7):e855. doi: 10.1038/tp.2016.120.
Factor de impacto: 5.538
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Homs, A, Codina-Sola, M, Rodriguez-Santiago, B, Villanueva, C M, Monk, D, Cusco, I, Perez-Jurado, L A et al.
DOI: 10.1038/tp.2016.120

Gonyautoxins: First evidence in pain management in total knee arthroplasty.

PMID: 27317871
Revista: TOXICON
Año: 2016
Referencia: Toxicon. 2016 Sep 1;119:180-5. doi: 10.1016/j.toxicon.2016.06.010. Epub 2016 Jun 15.
Factor de impacto: 2.309
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Hinzpeter, Jaime, Barrientos, Cristian, Zamorano, Alvaro, Martinez, Alvaro, Palet, Miguel, Wulf, Rodrigo, Barahona, Maximiliano, Sepulveda, Joaquin M, Bustamante, Tamara, Del Campo, Miguel et al.
DOI: 10.1016/j.toxicon.2016.06.010

Metabolic abnormalities in Williams-Beuren syndrome.

PMID: 25663682
Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Año: 2015
Referencia: J Med Genet. 2015 Apr;52(4):248-55. doi: 10.1136/jmedgenet-2014-102713. Epub 2015 Feb 6.
Factor de impacto: 6.335
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Segura-Puimedon, Maria, Borralleras, Cristina, Flores, Raquel, Del Campo, Miguel, Campuzano, Victoria, Perez-Jurado, Luis Alberto, Palacios-Verdu, Maria Gabriela et al.
DOI: 10.1136/jmedgenet-2014-102713

Integrated analysis of whole-exome sequencing and transcriptome profiling in males with autism spectrum disorders.

PMID: 25969726
Revista: Molecular Autism
Año: 2015
Referencia: Mol Autism. 2015 Apr 15;6:21. doi: 10.1186/s13229-015-0017-0. eCollection 2015.
Factor de impacto: 5.413
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Gabau, Elisabeth, Botella, Maria Pilar, Gutierrez-Arumi, Armand, Antinolo, Guillermo, Perez-Jurado, Luis Alberto, Cusco, Ivon, Gener, Blanca, Del Campo, Miguel, Aznar-Lain, Gemma, Rigau, Maria et al.
DOI: 10.1186/s13229-015-0017-0

Recomendaciones para el uso clínico del microarray genómico en diagnóstico prenatal

PMID: 0003nopmid
Revista: Prog Obstet Ginecol
Año: 2015
Referencia: Progresos de Obstetricia y Ginecología, 2015-12-01, Volumen 58, Número 10, Páginas 470-473
Factor de impacto: 0
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Plaja Rustein, Alberto, Campo Casanelles, Miguel del, Casals, Elena, Figueras, Francesc, Chica, Rosana de la, Armengol, Lluis, Cirigliano , Vincenzo, Borrell, Antoni et al.
DOI: 10.1016/j.pog.2015.05.003

Whole exome sequencing identifies de novo heterozygous CAV1 mutations associated with a novel neonatal onset lipodystrophy syndrome.

PMID: 25898808
Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Año: 2015
Referencia: Am J Med Genet A. 2015 Aug;167A(8):1796-806. doi: 10.1002/ajmg.a.37115. Epub 2015 Apr 21.
Factor de impacto: 2.159
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Garg, Abhimanyu, Kircher, Martin, Del Campo, Miguel, Amato, R Stephen, Agarwal, Anil K et al.
DOI: 10.1002/ajmg.a.37115

Whole-body MRI for initial staging of paediatric lymphoma: prospective comparison to an FDG-PET/CT-based reference standard.

PMID: 24563179
Revista: EUR RADIOL
Año: 2014
Referencia: Eur Radiol. 2014 May;24(5):1153-65. doi: 10.1007/s00330-014-3114-0. Epub 2014 Feb 23.
Factor de impacto: 4.338
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Nievelstein, Rutger A J, Stoker, Jaap, Bierings, Marc B, Hobbelink, Monique G, Beek, Frederik J A, Littooij, Annemieke S, Kwee, Thomas C, Barber, Ignasi, Granata, Claudio, Vermoolen, Malou A et al.
DOI: 10.1007/s00330-014-3114-0

Cost-effective PKHD1 genetic testing for autosomal recessive polycystic kidney disease.

PMID: 24162162
Revista: PEDIATR NEPHROL
Año: 2014
Referencia: Pediatr Nephrol. 2014 Feb;29(2):223-34. doi: 10.1007/s00467-013-2657-7. Epub 2013 Oct 27.
Factor de impacto: 2.881
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Krall, Paola, Pineda, Cristina, Ruiz, Patricia, Ejarque, Laia, Vendrell, Teresa, Camacho, Juan Antonio, Mendizabal, Santiago, Oliver, Artur, Ballarin, Jose, Torra, Roser et al.
DOI: 10.1007/s00467-013-2657-7

Loss-of-function HDAC8 mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked inheritance.

PMID: 24403048
Revista: HUM MOL GENET
Año: 2014
Referencia: Hum Mol Genet. 2014 Jun 1;23(11):2888-900. doi: 10.1093/hmg/ddu002. Epub 2014 Jan 8.
Factor de impacto: 6.677
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Clark, Dinah, Del Campo, Miguel, Di Donato, Nataliya, Diakumis, Peter, Dubbs, Holly, Dyment, David A, Eckhold, Juliane, Ernst, Sarah, Ferreira, Jose C, Francey, Lauren J et al.
DOI: 10.1093/hmg/ddu002

A new overgrowth syndrome is due to mutations in RNF125.

PMID: 25196541
Revista: HUM MUTAT
Año: 2014
Referencia: Hum Mutat. 2014 Dec;35(12):1436-41. doi: 10.1002/humu.22689.
Factor de impacto: 5.122
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Tenorio, Jair, Mansilla, Alicia, Valencia, Maria, Martinez-Glez, Victor, Romanelli, Valeria, Espejo Portero, Isabel, Ruiz-Perez, Victor L, Lapunzina, Pablo, Plasencia, A, Rosa, Alberto L et al.
DOI: 10.1002/humu.22689

Mutations in EOGT confirm the genetic heterogeneity of autosomal-recessive Adams-Oliver syndrome.

PMID: 23522784
Revista: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Año: 2013
Referencia: Am J Hum Genet. 2013 Apr 4;92(4):598-604. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.02.012. Epub 2013 Mar 21.
Factor de impacto: 11.202
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Ashour, Adel, Shaheen, Ranad, Aglan, Mona, Keppler-Noreuil, Kim, Faqeih, Eissa, Ansari, Shinu, Horton, Kim, Cueto-Gonzalez, Anna M, Abdel-Salam, Ghada, Temtamy, Samia et al.
DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.02.012

Congenital lung malformations: radiological findings and clues for differential diagnosis.

PMID: 23436824
Revista: ACTA RADIOLOGICA
Año: 2013
Referencia: Acta Radiol. 2013 Nov;54(9):1086-95. doi: 10.1177/028418511305400901. Epub 2013 Apr 30.
Factor de impacto: 1.33
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Garcia-Pena, Pilar, Coma, Ana, Enriquez, Goya et al.
DOI: 10.1177/028418511305400901

Reversal of hyperoxaluric cardiomyopathy with severe cardiac dysfunction after combined liver and kidney transplantation.

PMID: 24775460
Revista: REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA
Año: 2013
Referencia: Rev Esp Cardiol. 2013 Mar;66(3):224-5. doi: 10.1016/j.rec.2012.06.018. Epub 2012 Sep 25.
Factor de impacto: 3.204
Tipo de publicación: Carta con FI
Autores: Giralt, Gemma, Madrid, Alvaro, Garrido, Marta, Albert, Dimpna C, Betrian, Pedro, Girona, Josep et al.
DOI: 10.1016/j.rec.2012.06.018

Trisomy 18p caused by a supernumerary marker with a chromosome 13/21 centromere: A possible recurrent chromosome aberration.

PMID: 23894094
Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Año: 2013
Referencia: Am J Med Genet A. 2013 Sep;161(9):2363-8. doi: 10.1002/ajmg.a.36102. Epub 2013 Jul 25.
Factor de impacto: 2.304
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Campo, Miguel Del, Fernandez, Asuncion, Herrero, Marta, Barranco, Laura, Palau, Nuria, Lopez-Ariztegui, M Asuncion, Catala, Vicenc, Tejada, Maria-Isabel, Barrena, Beatriz, Martinez-Bouzas, Cristina et al.
DOI: 10.1002/ajmg.a.36102

Mutations of the gene encoding otogelin are a cause of autosomal-recessive nonsyndromic moderate hearing impairment.

PMID: 23122587
Revista: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Año: 2012
Referencia: Am J Hum Genet. 2012 Nov 2;91(5):883-9. doi: 10.1016/j.ajhg.2012.09.012.
Factor de impacto: 10.603
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Schraders, Margit, Ruiz-Palmero, Laura, Kalay, Ersan, Oostrik, Jaap, del Castillo, Francisco J, Sezgin, Orhan, Beynon, Andy J, Strom, Tim M, Pennings, Ronald J E, Seco, Celia Zazo et al.
DOI: 10.1016/j.ajhg.2012.09.012

Contribution of rare copy number variants to isolated human malformations.

PMID: 23056206
Revista: PLoS One
Año: 2012
Referencia: PLoS One. 2012;7(10):e45530. doi: 10.1371/journal.pone.0045530. Epub 2012 Oct 3.
Factor de impacto: 4.092
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Serra-Juhe, Clara, Rodriguez-Santiago, Benjamin, Cusco, Ivon, Vendrell, Teresa, Camats, Nuria, Toran, Nuria, Perez-Jurado, Luis A et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0045530

Association of ventricular noncompaction and histiocytoid cardiomyopathy: case report and review of the literature.

PMID: 22758650
Revista: PEDIATRIC AND DEVELOPMENTAL PATHOLOGY
Año: 2012
Referencia: Pediatr Dev Pathol. 2012 Sep-Oct;15(5):397-402. doi: 10.2350/12-05-1193-CR.1. Epub 2012 Jul 3.
Factor de impacto: 0.986
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: , , , , , et al.
DOI: 10.2350/12-05-1193-CR.1

High resolution melting analysis for the identification of novel mutations in DKC1 and TERT genes in patients with dyskeratosis congenita.

PMID: 22664374
Revista: BLOOD CELLS MOLECULES AND DISEASES
Año: 2012
Referencia: Blood Cells Mol Dis. 2012 Oct 15-Dec 15;49(3-4):140-6. doi: 10.1016/j.bcmd.2012.05.008. Epub 2012 Jun 2.
Factor de impacto: 2.351
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: , , , , , , , , , et al.
DOI: 10.1016/j.bcmd.2012.05.008

White hemithorax in children.

PMID: 21553041
Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY
Año: 2011
Referencia: Pediatr Radiol. 2011 Jul;41(7):916-24. doi: 10.1007/s00247-011-2065-8. Epub 2011 May 7.
Factor de impacto: 1.499
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Lucaya, Javier, Garces-Inigo, Enrique F, Garcia-Pena, Pilar, Piqueras, Joaquim, Enriquez, Goya et al.
DOI: 10.1007/s00247-011-2065-8

[Mid-aortic syndrome: case studies from a paediatric nephrology department].

PMID: 21398195
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2011
Referencia: An Pediatr (Barc). 2011 Jul;75(1):33-9. doi: 10.1016/j.anpedi.2011.01.026. Epub 2011 Mar 12.
Factor de impacto: 0.57
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Chocron de Benzaquen, S, Munoz Lopez, M, Madrid Aris, A D, Castellote Alonso, A, Enriquez, G, Nieto Rey, J L et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2011.01.026

Side effects of oncologic therapies in the pediatric central nervous system: update on neuroimaging findings.

PMID: 21768243
Revista: RADIOGRAPHICS
Año: 2011
Referencia: Radiographics. 2011 Jul-Aug;31(4):1123-39. doi: 10.1148/rg.314105180.
Factor de impacto: 2.76
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Vazquez, Elida, Delgado, Ignacio, Sanchez-Montanez, Angel, Barber, Ignasi, Sanchez-Toledo, Jose, Enriquez, Goya et al.
DOI: 10.1148/rg.314105180

Correlation between US and MRI for prenatal lung volumetry in diaphragmatic hernia, and use of Doppler to identify the ipsilateral lung cap.

PMID: 21938506
Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY
Año: 2011
Referencia: Pediatr Radiol. 2011 Dec;41(12):1569-77. Epub 2011 Sep 22.
Factor de impacto: 1.499
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Castellote, Amparo, Mencho, Sandra, Carreras, Elena, Higueras, Teresa, Cadavid, Lina, Piqueras, Joaquim, Enriquez, Goya et al.
DOI: 10.1007/s00247-011-2200-6

A novel de novo BRCA2 mutation of paternal origin identified in a Spanish woman with early onset bilateral breast cancer.

PMID: 19649703
Revista: BREAST CANCER RESEARCH AND TREATMENT
Año: 2010
Referencia: Breast Cancer Res Treat. 2010 May;121(1):221-5. Epub 2009 Aug 1.
Factor de impacto: 4.696
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Diez, Orland, Gutierrez-Enriquez, Sara, Mediano, Carmen, Masas, Miriam, Saura, Cristina, Gadea, Neus, Balmana, Judith et al.
DOI: 10.1007/s10549-009-0494-y

CDKN1C (p57(Kip2)) analysis in Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) patients: Genotype-phenotype correlations, novel mutations, and polymorphisms.

PMID: 20503313
Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Año: 2010
Referencia: Am J Med Genet A. 2010 Jun;152A(6):1390-7.
Factor de impacto: 2.404
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Romanelli, Valeria, Belinchon, Alberta, Benito-Sanz, Sara, Martinez-Glez, Victor, Gracia-Bouthelier, Ricardo, Heath, Karen E, Campos-Barros, Angel, Garcia-Minaur, Sixto, Fernandez, Luis, Meneses, Heloisa et al.
DOI: 10.1002/ajmg.a.33453

Assessment of QF-PCR as the first approach in prenatal diagnosis.

PMID: 20889556
Revista: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS
Año: 2010
Referencia: J Mol Diagn. 2010 Nov;12(6):828-34. Epub 2010 Oct 1.
Factor de impacto: 3.413
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Badenas, Celia, Rodriguez-Revenga, Laia, Morales, Carme, Mediano, Carmen, Plaja, Alberto, Perez-Iribarne, Ma Mar, Soler, Anna, Clusellas, Nuria, Borrell, Antoni, Sanchez, Ma Angeles et al.
DOI: 10.2353/jmoldx.2010.090224

Fetal alcohol spectrum disorders: Extending the range of structural defects.

PMID: 20949507
Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Año: 2010
Referencia: Am J Med Genet A. 2010 Nov;152A(11):2731-5.
Factor de impacto: 2.404
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: , , , , , , et al.
DOI: 10.1002/ajmg.a.33675

Pitfalls in chest imaging.

PMID: 19440754
Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY
Año: 2009
Referencia: Pediatr Radiol. 2009 Jun;39 Suppl 3:356-68. doi: 10.1007/s00247-009-1228-3.
Factor de impacto: 1.186
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Enriquez, Goya, Garcia-Pena, Pilar, Lucaya, Javier et al.
DOI: 10.1007/s00247-009-1228-3

Developmental pathogenesis of short palpebral fissure length in children with fetal alcohol syndrome.

PMID: 19350654
Revista: BIRTH DEFECTS RESEARCH PART A-CLINICAL AND MOLECULAR TERATOLOGY
Año: 2009
Referencia: Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2009 Aug;85(8):695-9.
Factor de impacto: 2.17
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Robinson, Luther K, Jones, Kenneth Lyons, Hoyme, H Eugene, Bakhireva, Ludmila N, Prewitt, Lela M, Chambers, Christina D, Manning, Melanie A, del Campo, Miguel et al.
DOI: 10.1002/bdra.20585

Autism-specific copy number variants further implicate the phosphatidylinositol signaling pathway and the glutamatergic synapse in the etiology of the disorder.

PMID: 19246517
Revista: HUMAN MOLECULAR GENETICS
Año: 2009
Referencia: Hum Mol Genet. 2009 May 15;18(10):1795-804.
Factor de impacto: 7.249
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Medrano, Andres, Gener, Blanca, Vilardell, Mireia, Gallastegui, Fatima, Villa, Olaya, Gonzalez, Eva, Rodriguez-Santiago, Benjamin, Vilella, Elisabet, Del Campo, Miguel, Perez-Jurado, Luis A et al.
DOI: 10.1093/hmg/ddp092

Low-dose pioglitazone and low-dose flutamide added to metformin and oestro-progestagens for hyperinsulinaemic women with androgen excess: add-on benefits disclosed by a randomized double-placebo study over 24 months.

PMID: 19018783
Revista: CLINICAL ENDOCRINOLOGY
Año: 2009
Referencia: Clin Endocrinol (Oxf). 2009 Sep;71(3):351-7.
Factor de impacto: 3.398
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Ibanez, Lourdes, Lopez-Bermejo, Abel, Diaz, Marta, Enriquez, Goya, del Rio, Luis, de Zegher, Francis et al.
DOI: 10.1111/j.1365-2265.2008.03472.x

Tesis

Dinámicas volumétricas tisulares de las crestas palatinas integradas en los procesos maxilares: estudio estereológico durante el periodo embrionario humano

Doctorando: Anna Maria Cueto Gonzalez
Director/es:
Universidad: Universitat Autònoma de Barcelona
Año: 2016

Estudio histológico y nanoscópico con espectroscopia RAMAN del desarrollo pulmonar en la oclusión traqueal precoz como terapia fetal de la hipoplasia pulmonar en la hernia diafragmática congénita en el feto ovino

Doctorando: Maite Calucho Prim
Director/es:
Universidad: Universitat Autònoma de Barcelona
Año: 2014

Utilidad de la ultrasonografía-dupplex de la arteria temporal en el diagnóstico y seguimiento de la arteritis de células gigantes

Doctorando: Jorge Pérez López
Director/es:
Universidad: Universitat Autònoma de Barcelona
Año: 2007

Ofertas de trabajo

Pediatric Pulmonologist - Medicine Genetics and Neuromuscular Mitochondrial Pathology Research group
Fecha de inicio:
11/03/2022
Fecha final:
25/03/2022
Documento: Descargar
Research technician - Genetic medicine Research Group
Fecha de inicio:
20/01/2022
Fecha final:
05/02/2022
Documento: Descargar
Project Manager - Medicine Genetics Research Group..
Fecha de inicio:
13/09/2021
Fecha final:
27/09/2021
Documento: Descargar