Acerca del VHIR
El Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) promueve la investigación biomédica, la innovación y la docencia. Más de 1.800 personas buscan comprender las enfermedades hoy con el objetivo de mejorar su tratamiento mañana.
Investigación
Trabajamos para entender las enfermedades, saber cómo funcionan y crear mejores tratamientos para los pacientes. Conoce nuestros grupos y sus líneas de investigación.
Personas
Las personas son el centro del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR). Por eso nos vinculamos con los principios de libertad de investigación, igualdad de género y actitud profesional que promueve la HRS4R.
Ensayos clínicos
Nuestra tarea no es solo básica o traslacional; somos líderes en investigación clínica. Entra para saber qué ensayos clínicos estamos llevando a cabo y por qué somos referente mundial en este campo.
Progreso
Queremos que la investigación que se efectúa en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) sea un motor de transformación. ¿Cómo? Identificando nuevas vías y soluciones para fomentar la salud y el bienestar de las personas.
Core facilities
Ofrecemos un apoyo especializado a los investigadores tanto internos como externos, desde un servicio concreto hasta la elaboración de un proyecto en su totalidad. Todo ello, con una perspectiva de calidad y agilidad de respuesta.
Actualidad
Te damos una puerta de entrada para estar al día de todo lo que sucede en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), desde las últimas noticias hasta las actividades e iniciativas solidarias futuras que estamos organizando.
El Grupo de Medicina Genética del VHIR pertenece al Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebron y combina el diagnóstico genético y la investigación traslacional en enfermedades hereditarias y el estudio de patologías y malformaciones durante el desarrollo humano.
El grupo trabaja activamente en diferentes consorcios y redes para enfermedades raras, incluidos las ERNs Ithaca, Cranio, Bond y NMD.
Las líneas de investigación específicas y subgrupos de investigación incluyen:
IP: -
IP: Estudio de los genes que codifican las proteínas que inhiben la inclusión del exón 7 del SMN2 en pacientes con Atrofia Muscular Colaboradores: - Entidad financiadora: asociación GaliciAME Financiación: 12000 Referencia: GALICIAME/TIZZANO/2023 Duración: 22/01/2024 - 22/07/2024
IP: Alberto Plaja Rustein Colaboradores: Anna Maria Cueto Gonzalez Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III Financiación: Referencia: PMP22/00088 Duración: 01/01/2023 - 31/12/2025
IP: Roger Colobran Oriol Colaboradores: Romina Dieli Crimi, Aina Aguiló Cucurull, Laura Batlle Masó, Andrea Martín Nalda, Neus Castells Sarret Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III Financiación: 208750 Referencia: PI23/00161 Duración: 01/01/2024 - 31/12/2026
IP: Alfons Macaya Ruíz Colaboradores: Laia Ventura i Expósito, Belen Perez Dueñas, Laura Costa Comellas, Ainara Salazar Villacorta, Francina Munell Casadesus, Anna Marcé Grau, Miquel Raspall Chaure, Mireia del Toro Riera, Julia Sala Coromina, Ana Felipe Rucián, Ana Laura Cazurro Gutierrez, David Gómez Andrés, Amaia Lasa Aranzasti, Lucy Dougherty de Miguel Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca Financiación: 0.01 Referencia: 2021 SGR 01171 Duración: 01/01/2022 - 30/06/2025
PMID: 36959467 Revista: JOURNAL OF HUMAN GENETICS Año: 2023 Referencia: J Hum Genet. 2023 Aug;68(8):527-532. doi: 10.1038/s10038-023-01144-2. Epub 2023 Mar 23. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Codina-Sola, Marta; Garcia-Arumi, Elena; Juntas-Morales, Raul; Llaurado, Arnau; Marti, Ramon; Martinez-Saez, Elena; Ramon, Javier; Restrepo-Vera, Juan Luis; Rovira-Moreno, Eulalia; Salvado, Maria et al. DOI: 10.1038/s10038-023-01144-2
PMID: 36976648 Revista: JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION Año: 2023 Referencia: J Clin Invest. 2023 May 15;133(10):e165019. doi: 10.1172/JCI165019. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Abriata, Luciano A; Adeyemi, Adekemi M; Armengol, Lluis; Bain, Jennifer M; Beier, Christoph P; Bermejo-Sanchez, Eva; Bhat, Musadiq A; Blyth, Moira; Bocquete, Jean-Philippe; Bourgeat, Samuel et al. DOI: 10.1172/JCI165019
PMID: 36987741 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Año: 2023 Referencia: Am J Med Genet A. 2023 Jul;191(7):1722-1740. doi: 10.1002/ajmg.a.63194. Epub 2023 Mar 29. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Alonso-Luengo, Olga; Anderlid, Britt-Marie; Angelovska, Elena Sukarova; Atton, Giles; Baralle, Diana; Bergman, Anke K; Boiroux, Pauline; Chaudhry, Ayeshah; Curie, Aurore; Debant, Anne et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.63194
PMID: 37053555 Revista: BLOOD Año: 2023 Referencia: Blood. 2023 Apr 13:blood.2022019543. doi: 10.1182/blood.2022019543. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Andres, Mara; Astigarraga, Itziar; Balague, Olga; Campo, Elias; Castrejon-de-Anta, Natalia; Celis, Veronica; Colomer, Dolors; Diaz Crespo, Francisco Javier; Fernandez, Alba; Frigola, Gerard et al. DOI: 10.1182/blood.2022019543
PMID: 34942136 Revista: LANCET NEUROLOGY Año: 2022 Referencia: Lancet Neurol. 2022 Jan;21(1):42-52. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00367-7. Factor de impacto: 44.182 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Goemans, Nathalie; Mercuri, Eugenio; Deconinck, Nicolas; Mazzone, Elena S; Nascimento, Andres; Oskoui, Maryam; Saito, Kayoko; Vuillerot, Carole; Baranello, Giovanni; Boespflug-Tanguy, Odile et al. DOI: 10.1016/S1474-4422(21)00367-7
PMID: 35142798 Revista: ARCHIVES OF PATHOLOGY & LABORATORY MEDICINE Año: 2022 Referencia: Arch Pathol Lab Med. 2022 Jun 1;146(6):660-676. doi: 10.5858/arpa.2022-0029-SA. Factor de impacto: 5.534 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Schwartz, David A; Avvad-Portari, Elyzabeth; Babal, Pavel; Baldewijns, Marcella; Blomberg, Marie; Bouachba, Amine; Saad, Ali G; Sand, Anna; Schoenmakers, Sam; Sehn, Jennifer K et al. DOI: 10.5858/arpa.2022-0029-SA
PMID: 34894068 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Año: 2022 Referencia: Am J Med Genet A. 2022 Mar;188(3):991-995. doi: 10.1002/ajmg.a.62596. Epub 2021 Dec 11. Factor de impacto: 2.802 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Valenzuela, Irene; Guillen Benitez, Elena; Sanchez-Montanez, Angel; Limeres, Javier; Lopez-Grondona, Fermina; Cusco, Ivon; Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.62596
PMID: 35732123 Revista: Cell Reports Año: 2022 Referencia: Cell Rep. 2022 Jun 21;39(12):110988. doi: 10.1016/j.celrep.2022.110988. Factor de impacto: 9.423 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Raurell, Helena; Perez-Gonzalez, Beatriz; Royo, Laura; Del Rio-Alvarez, Alvaro; Perez, Ainhoa; Valero, Vanesa; Le Pannerer, Marguerite-Marie; Garcia-Jaraquemada, Arce; Meers, Oliver; Carrillo-Reixach, Juan et al. DOI: 10.1016/j.celrep.2022.110988
PMID: 34493777 Revista: Scientific Reports Año: 2021 Referencia: Sci Rep. 2021 Sep 7;11(1):18146. doi: 10.1038/s41598-021-97262-y. Factor de impacto: 4.38 Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Vidal, Silvia, Brandi, Nuria, Pacheco, Paola, Gerotina, Edgar, Trotta, Jean-Remi, Derdak, Sophia, Del Mar O'Callaghan, Maria, Garcia-Cazorla, Angels, Pineda, Merce, Armstrong, Judith et al. DOI: 10.1038/s41598-021-97262-y
PMID: 34943558 Revista: Diagnostics Año: 2021 Referencia: Diagnostics (Basel). 2021 Dec 9;11(12). pii: diagnostics11122320. doi: 10.3390/diagnostics11122320. Factor de impacto: 3.706 Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: Abuli, Anna, Alvaro-Sanchez, Sara, Abreu-Rodriguez, Irene, Garrido-Navas, Maria Del Carmen, Serra-Juhe, Clara et al. DOI: 10.3390/diagnostics11122320
PMID: 34445733 Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES Año: 2021 Referencia: Int J Mol Sci. 2021 Aug 21;22(16). pii: ijms22169029. doi: 10.3390/ijms22169029. Factor de impacto: 5.924 Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: Costa-Roger, Mar, Blasco-Perez, Laura, Cusco, Ivon, Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.3390/ijms22169029
PMID: 34330959 Revista: Scientific Reports Año: 2021 Referencia: Sci Rep. 2021 Jul 30;11(1):15511. doi: 10.1038/s41598-021-94798-x. Factor de impacto: 4.38 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Calucho, Maite, Gartner, Silvia, Barranco, Paula, Fernandez-Alvarez, Paula, Perez, Raquel Garcia, Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1038/s41598-021-94798-x
PMID: 31958316 Revista: JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY Año: 2020 Referencia: J Endocrinol. 2020 Mar;244(3):523-533. doi: 10.1530/JOE-19-0545. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Del Campo, Miguel; Lagos, Nestor; Lara, Hernan et al. DOI: 10.1530/JOE-19-0545
PMID: 32068651 Revista: JOURNAL OF PEDIATRIC HEMATOLOGY ONCOLOGY Año: 2020 Referencia: J Pediatr Hematol Oncol. 2020 May;42(4):299-301. doi: 10.1097/MPH.0000000000001753. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Del Campo, Miguel; Kuo, Dennis John; Masser-Frye, Diane; Savla, Dipal et al. DOI: 10.1097/MPH.0000000000001753
PMID: 31984499 Revista: ALCOHOLISM-CLINICAL AND EXPERIMENTAL RESEARCH Año: 2020 Referencia: Alcohol Clin Exp Res. 2020 Mar;44(3):660-668. doi: 10.1111/acer.14294. Epub 2020 Feb 25. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Abeche, Alberto Mantovani; da Silva, Andre Anjos; de Souza, Paulo Ricardo Assis; Del Campo, Miguel; Fraga, Lucas Rosa; Larrandaburu, Mariela; Rocha, Anastacia Guimaraes; Sanseverino, Maria Teresa V; Schuler-Faccini, Lavinia; Terra, Anna Pires et al. DOI: 10.1111/acer.14294
PMID: 33420009 Revista: Human genome variation Año: 2020 Referencia: Hum Genome Var. 2020 Jun 8;7(1):20. doi: 10.1038/s41439-020-0105-3. Factor de impacto: 0 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Cueto-Gonzalez, Anna M, Fernandez-Cancio, Monica, Fernandez-Alvarez, Paula, Garcia-Arumi, Elena, Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1038/s41439-020-0105-3
PMID: 30792901 Revista: npj Genomic Medicine Año: 2019 Referencia: NPJ Genom Med. 2019 Feb 14;4:5. doi: 10.1038/s41525-018-0076-1. eCollection 2019. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Ajay, Subramanian S; Belmont, John W; Bentley, David R; Del Campo, Miguel; Galarreta, Carolina I; Gross, Andrew; Jones, Marilyn C; Masser-Frye, Diane; McEachern, Julia; Perry, Denise L et al. DOI: 10.1038/s41525-018-0076-1
PMID: 30847353 Revista: Journal of Immunology Research Año: 2019 Referencia: J Immunol Res. 2019 Jan 20;2019:7076942. doi: 10.1155/2019/7076942. eCollection 2019. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Becker, Maria Ines; Curzio, Gianfranca; Del Campo, Miguel; Ferreira, Jorge; Jara, Lilian; Lladser, Alvaro; Manubens, Augusto; Mora Roman, Juan Jose; Murgas, Paola; Paolini, Francesca et al. DOI: 10.1155/2019/7076942
PMID: 30951754 Revista: TOXICON Año: 2019 Referencia: Toxicon. 2019 Jun;164:26-30. doi: 10.1016/j.toxicon.2019.03.021. Epub 2019 Apr 3. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Bustamante, Tamara; Del Campo, Miguel; Lagos, Nestor; Munoz, Vanina; Piron, Robin; Sanchez, Andrella; Sepulveda, Joaquin M; Simbaina, Juan Carlos; Torres, Cristian; Valenzuela, Carolina et al. DOI: 10.1016/j.toxicon.2019.03.021
PMID: 31024331 Revista: Frontiers in Physiology Año: 2019 Referencia: Front Physiol. 2019 Apr 9;10:349. doi: 10.3389/fphys.2019.00349. eCollection 2019. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Del Campo, Miguel; Lara, Hernan E; Piquer, Beatriz; Sridhar, Arun; Witherington, Jason et al. DOI: 10.3389/fphys.2019.00349
PMID: 29146176 Revista: TOXICON Año: 2018 Referencia: Toxicon. 2018 Jan;141:15-17. doi: 10.1016/j.toxicon.2017.11.004. Epub 2017 Nov 13. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Al Ghumgham, Zaki; Del Campo, Miguel; Lagos, Nestor; Montero, Cecilia; Riquelme, Gricel; Sepulveda, Joaquin M et al. DOI: 10.1016/j.toxicon.2017.11.004
PMID: 29293472 Revista: JOURNAL OF DEVELOPMENTAL AND BEHAVIORAL PEDIATRICS Año: 2018 Referencia: J Dev Behav Pediatr. 2018 Jan;39(1):81-84. doi: 10.1097/DBP.0000000000000528. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Braddock, Adam; Del Campo, Miguel; Reiff, Michael I; Stein, Martin T et al. DOI: 10.1097/DBP.0000000000000528
PMID: 29524730 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF MEDICINAL CHEMISTRY Año: 2018 Referencia: Eur J Med Chem. 2018 Apr 25;150:74-86. doi: 10.1016/j.ejmech.2018.02.082. Epub 2018 Feb 27. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Becker, Maria Ines; Del Campo, Miguel; Lopez, Mercedes N; Palacios, Miriam; Salazar-Onfray, Flavio; Tampe, Ricardo; Zhong, Ta-Ying et al. DOI: 10.1016/j.ejmech.2018.02.082
PMID: NOPMID0074 Revista: CASE REPORTS IN PERINATAL MEDICINE Año: 2018 Referencia: Case Reports in Perinatal Medicine. 2018 Mar 28;7(1). doi: 10.1515/crpm-2017-0025 Factor de impacto: 0 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Valenzuela, Irene, Lines, Marcos, Martinez-Saez, Elena, Cueto-Gonzalez, Ana, Castillo, Felix, Tizzano, Eduardo et al. DOI: 10.1515/crpm-2017-0025
PMID: 27729236 Revista: European Journal of Medical Genetics Año: 2017 Referencia: Eur J Med Genet. 2017 Jan;60(1):55-64. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.10.004. Epub 2016 Oct 10. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Del Campo, Miguel; Jones, Kenneth Lyons et al. DOI: 10.1016/j.ejmg.2016.10.004
PMID: 27956244 Revista: TOXICON Año: 2017 Referencia: Toxicon. 2017 Feb;126:23-31. doi: 10.1016/j.toxicon.2016.12.005. Epub 2016 Dec 9. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Del Campo, Miguel; Garcia, Lorena; Lagos, Nestor; Tampe, Ricardo; Zhong, Ta-Ying et al. DOI: 10.1016/j.toxicon.2016.12.005
PMID: 28328129 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Año: 2017 Referencia: Am J Med Genet A. 2017 Apr;173(4):841-857. doi: 10.1002/ajmg.a.38170. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Cavalcanti, Denise P; Cernach, Mirlene C S P; Cordeiro, Marli T; Del Campo, Miguel; Dhalia, Rafael; Doriqui, Maria J R; Feitosa, Ian M L; Franca, Giovanny V A; Garcia-Alix, Alfredo; Horovitz, Dafne D G et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.38170
PMID: 28844742 Revista: BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-PROTEINS AND PROTEOMICS Año: 2017 Referencia: Biochim Biophys Acta Proteins Proteom. 2017 Dec;1865(12):1746-1757. doi: 10.1016/j.bbapap.2017.08.017. Epub 2017 Aug 24. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Becker, Maria Ines; De Ioannes, Alfredo; Del Campo, Miguel; Ferreira, Jorge; Gonzalez, Andrea; Manubens, Augusto; Nova, Esteban et al. DOI: 10.1016/j.bbapap.2017.08.017
PMID: 27078840 Revista: PLoS One Año: 2016 Referencia: PLoS One. 2016 Apr 14;11(4):e0153084. doi: 10.1371/journal.pone.0153084. eCollection 2016. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Abuli, Anna; Alvarez-Urturi, Cristina; Andreu, Montserrat; Bessa, Xavier; Bujanda, Luis; Buron, Andrea; Castells, Antoni; Castellvi-Bel, Sergi; Esteban-Jurado, Clara; Grau, Jaume et al. DOI: 10.1371/journal.pone.0153084
PMID: 27183578 Revista: JOURNAL OF IMMUNOLOGY Año: 2016 Referencia: J Immunol. 2016 Jun 1;196(11):4650-62. doi: 10.4049/jimmunol.1501156. Epub 2016 Apr 22. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Arancibia, Sergio; Becker, Maria Ines; Born, Raimundo; Del Campo, Miguel; Manubens, Augusto; Tampe, Ricardo; Villar, Javiera; Zhong, Ta-Ying et al. DOI: 10.4049/jimmunol.1501156
PMID: 27646025 Revista: Año: 2016 Referencia: Food Addit Contam Part A Chem Anal Control Expo Risk Assess. 2016 Nov;33(11):1711-1727. doi: 10.1080/19440049.2016.1239032. Epub 2016 Oct 11. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Contreras, Cristobal; Contreras, Hector R; Del Campo, Miguel; Garcia, Carlos; Oyaneder-Terrazas, Javiera; Torres, Rafael et al. DOI: 10.1080/19440049.2016.1239032
PMID: 26501556 Revista: OSTEOPOROSIS INTERNATIONAL Año: 2016 Referencia: Osteoporos Int. 2016 Feb;27(2):827-32. doi: 10.1007/s00198-015-3355-z. Factor de impacto: 4.169 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Selga, J, Nunez, J H, Minguell, J, Lalanza, M, Garrido, M et al. DOI: 10.1007/s00198-015-3355-z
PMID: 25663682 Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Año: 2015 Referencia: J Med Genet. 2015 Apr;52(4):248-55. doi: 10.1136/jmedgenet-2014-102713. Epub 2015 Feb 6. Factor de impacto: 6.335 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Segura-Puimedon, Maria, Borralleras, Cristina, Flores, Raquel, Del Campo, Miguel, Campuzano, Victoria, Perez-Jurado, Luis Alberto, Palacios-Verdu, Maria Gabriela et al. DOI: 10.1136/jmedgenet-2014-102713
PMID: 25969726 Revista: Molecular Autism Año: 2015 Referencia: Mol Autism. 2015 Apr 15;6:21. doi: 10.1186/s13229-015-0017-0. eCollection 2015. Factor de impacto: 5.413 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Gabau, Elisabeth, Botella, Maria Pilar, Gutierrez-Arumi, Armand, Antinolo, Guillermo, Perez-Jurado, Luis Alberto, Cusco, Ivon, Gener, Blanca, Del Campo, Miguel, Aznar-Lain, Gemma, Rigau, Maria et al. DOI: 10.1186/s13229-015-0017-0
PMID: 0003nopmid Revista: Prog Obstet Ginecol Año: 2015 Referencia: Progresos de Obstetricia y Ginecología, 2015-12-01, Volumen 58, Número 10, Páginas 470-473 Factor de impacto: 0 Tipo de publicación: Artículo en revista nacional Autores: Plaja Rustein, Alberto, Campo Casanelles, Miguel del, Casals, Elena, Figueras, Francesc, Chica, Rosana de la, Armengol, Lluis, Cirigliano , Vincenzo, Borrell, Antoni et al. DOI: 10.1016/j.pog.2015.05.003
PMID: 25898808 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Año: 2015 Referencia: Am J Med Genet A. 2015 Aug;167A(8):1796-806. doi: 10.1002/ajmg.a.37115. Epub 2015 Apr 21. Factor de impacto: 2.159 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Garg, Abhimanyu, Kircher, Martin, Del Campo, Miguel, Amato, R Stephen, Agarwal, Anil K et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.37115
PMID: 24563179 Revista: EUR RADIOL Año: 2014 Referencia: Eur Radiol. 2014 May;24(5):1153-65. doi: 10.1007/s00330-014-3114-0. Epub 2014 Feb 23. Factor de impacto: 4.338 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Nievelstein, Rutger A J, Stoker, Jaap, Bierings, Marc B, Hobbelink, Monique G, Beek, Frederik J A, Littooij, Annemieke S, Kwee, Thomas C, Barber, Ignasi, Granata, Claudio, Vermoolen, Malou A et al. DOI: 10.1007/s00330-014-3114-0
PMID: 24162162 Revista: PEDIATR NEPHROL Año: 2014 Referencia: Pediatr Nephrol. 2014 Feb;29(2):223-34. doi: 10.1007/s00467-013-2657-7. Epub 2013 Oct 27. Factor de impacto: 2.881 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Krall, Paola, Pineda, Cristina, Ruiz, Patricia, Ejarque, Laia, Vendrell, Teresa, Camacho, Juan Antonio, Mendizabal, Santiago, Oliver, Artur, Ballarin, Jose, Torra, Roser et al. DOI: 10.1007/s00467-013-2657-7
PMID: 24403048 Revista: HUM MOL GENET Año: 2014 Referencia: Hum Mol Genet. 2014 Jun 1;23(11):2888-900. doi: 10.1093/hmg/ddu002. Epub 2014 Jan 8. Factor de impacto: 6.677 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Clark, Dinah, Del Campo, Miguel, Di Donato, Nataliya, Diakumis, Peter, Dubbs, Holly, Dyment, David A, Eckhold, Juliane, Ernst, Sarah, Ferreira, Jose C, Francey, Lauren J et al. DOI: 10.1093/hmg/ddu002
PMID: 25196541 Revista: HUM MUTAT Año: 2014 Referencia: Hum Mutat. 2014 Dec;35(12):1436-41. doi: 10.1002/humu.22689. Factor de impacto: 5.122 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Tenorio, Jair, Mansilla, Alicia, Valencia, Maria, Martinez-Glez, Victor, Romanelli, Valeria, Espejo Portero, Isabel, Ruiz-Perez, Victor L, Lapunzina, Pablo, Plasencia, A, Rosa, Alberto L et al. DOI: 10.1002/humu.22689
PMID: 23522784 Revista: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Año: 2013 Referencia: Am J Hum Genet. 2013 Apr 4;92(4):598-604. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.02.012. Epub 2013 Mar 21. Factor de impacto: 11.202 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Ashour, Adel, Shaheen, Ranad, Aglan, Mona, Keppler-Noreuil, Kim, Faqeih, Eissa, Ansari, Shinu, Horton, Kim, Cueto-Gonzalez, Anna M, Abdel-Salam, Ghada, Temtamy, Samia et al. DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.02.012
PMID: 23436824 Revista: ACTA RADIOLOGICA Año: 2013 Referencia: Acta Radiol. 2013 Nov;54(9):1086-95. doi: 10.1177/028418511305400901. Epub 2013 Apr 30. Factor de impacto: 1.33 Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: Garcia-Pena, Pilar, Coma, Ana, Enriquez, Goya et al. DOI: 10.1177/028418511305400901
PMID: 24775460 Revista: REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA Año: 2013 Referencia: Rev Esp Cardiol. 2013 Mar;66(3):224-5. doi: 10.1016/j.rec.2012.06.018. Epub 2012 Sep 25. Factor de impacto: 3.204 Tipo de publicación: Carta con FI Autores: Giralt, Gemma, Madrid, Alvaro, Garrido, Marta, Albert, Dimpna C, Betrian, Pedro, Girona, Josep et al. DOI: 10.1016/j.rec.2012.06.018
PMID: 23894094 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Año: 2013 Referencia: Am J Med Genet A. 2013 Sep;161(9):2363-8. doi: 10.1002/ajmg.a.36102. Epub 2013 Jul 25. Factor de impacto: 2.304 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Campo, Miguel Del, Fernandez, Asuncion, Herrero, Marta, Barranco, Laura, Palau, Nuria, Lopez-Ariztegui, M Asuncion, Catala, Vicenc, Tejada, Maria-Isabel, Barrena, Beatriz, Martinez-Bouzas, Cristina et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.36102
PMID: 23122587 Revista: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Año: 2012 Referencia: Am J Hum Genet. 2012 Nov 2;91(5):883-9. doi: 10.1016/j.ajhg.2012.09.012. Factor de impacto: 10.603 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Schraders, Margit, Ruiz-Palmero, Laura, Kalay, Ersan, Oostrik, Jaap, del Castillo, Francisco J, Sezgin, Orhan, Beynon, Andy J, Strom, Tim M, Pennings, Ronald J E, Seco, Celia Zazo et al. DOI: 10.1016/j.ajhg.2012.09.012
PMID: 23056206 Revista: PLoS One Año: 2012 Referencia: PLoS One. 2012;7(10):e45530. doi: 10.1371/journal.pone.0045530. Epub 2012 Oct 3. Factor de impacto: 4.092 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Serra-Juhe, Clara, Rodriguez-Santiago, Benjamin, Cusco, Ivon, Vendrell, Teresa, Camats, Nuria, Toran, Nuria, Perez-Jurado, Luis A et al. DOI: 10.1371/journal.pone.0045530
PMID: 22758650 Revista: PEDIATRIC AND DEVELOPMENTAL PATHOLOGY Año: 2012 Referencia: Pediatr Dev Pathol. 2012 Sep-Oct;15(5):397-402. doi: 10.2350/12-05-1193-CR.1. Epub 2012 Jul 3. Factor de impacto: 0.986 Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: , , , , , et al. DOI: 10.2350/12-05-1193-CR.1
PMID: 22664374 Revista: BLOOD CELLS MOLECULES AND DISEASES Año: 2012 Referencia: Blood Cells Mol Dis. 2012 Oct 15-Dec 15;49(3-4):140-6. doi: 10.1016/j.bcmd.2012.05.008. Epub 2012 Jun 2. Factor de impacto: 2.351 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: , , , , , , , , , et al. DOI: 10.1016/j.bcmd.2012.05.008
PMID: 21553041 Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY Año: 2011 Referencia: Pediatr Radiol. 2011 Jul;41(7):916-24. doi: 10.1007/s00247-011-2065-8. Epub 2011 May 7. Factor de impacto: 1.499 Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: Lucaya, Javier, Garces-Inigo, Enrique F, Garcia-Pena, Pilar, Piqueras, Joaquim, Enriquez, Goya et al. DOI: 10.1007/s00247-011-2065-8
PMID: 21398195 Revista: ANALES DE PEDIATRIA Año: 2011 Referencia: An Pediatr (Barc). 2011 Jul;75(1):33-9. doi: 10.1016/j.anpedi.2011.01.026. Epub 2011 Mar 12. Factor de impacto: 0.57 Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Chocron de Benzaquen, S, Munoz Lopez, M, Madrid Aris, A D, Castellote Alonso, A, Enriquez, G, Nieto Rey, J L et al. DOI: 10.1016/j.anpedi.2011.01.026
PMID: 21768243 Revista: RADIOGRAPHICS Año: 2011 Referencia: Radiographics. 2011 Jul-Aug;31(4):1123-39. doi: 10.1148/rg.314105180. Factor de impacto: 2.76 Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: Vazquez, Elida, Delgado, Ignacio, Sanchez-Montanez, Angel, Barber, Ignasi, Sanchez-Toledo, Jose, Enriquez, Goya et al. DOI: 10.1148/rg.314105180
PMID: 21938506 Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY Año: 2011 Referencia: Pediatr Radiol. 2011 Dec;41(12):1569-77. Epub 2011 Sep 22. Factor de impacto: 1.499 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Castellote, Amparo, Mencho, Sandra, Carreras, Elena, Higueras, Teresa, Cadavid, Lina, Piqueras, Joaquim, Enriquez, Goya et al. DOI: 10.1007/s00247-011-2200-6
PMID: 19649703 Revista: BREAST CANCER RESEARCH AND TREATMENT Año: 2010 Referencia: Breast Cancer Res Treat. 2010 May;121(1):221-5. Epub 2009 Aug 1. Factor de impacto: 4.696 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Diez, Orland, Gutierrez-Enriquez, Sara, Mediano, Carmen, Masas, Miriam, Saura, Cristina, Gadea, Neus, Balmana, Judith et al. DOI: 10.1007/s10549-009-0494-y
PMID: 20503313 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Año: 2010 Referencia: Am J Med Genet A. 2010 Jun;152A(6):1390-7. Factor de impacto: 2.404 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Romanelli, Valeria, Belinchon, Alberta, Benito-Sanz, Sara, Martinez-Glez, Victor, Gracia-Bouthelier, Ricardo, Heath, Karen E, Campos-Barros, Angel, Garcia-Minaur, Sixto, Fernandez, Luis, Meneses, Heloisa et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.33453
PMID: 20889556 Revista: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS Año: 2010 Referencia: J Mol Diagn. 2010 Nov;12(6):828-34. Epub 2010 Oct 1. Factor de impacto: 3.413 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Badenas, Celia, Rodriguez-Revenga, Laia, Morales, Carme, Mediano, Carmen, Plaja, Alberto, Perez-Iribarne, Ma Mar, Soler, Anna, Clusellas, Nuria, Borrell, Antoni, Sanchez, Ma Angeles et al. DOI: 10.2353/jmoldx.2010.090224
PMID: 20949507 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Año: 2010 Referencia: Am J Med Genet A. 2010 Nov;152A(11):2731-5. Factor de impacto: 2.404 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: , , , , , , et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.33675
PMID: 19440754 Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY Año: 2009 Referencia: Pediatr Radiol. 2009 Jun;39 Suppl 3:356-68. doi: 10.1007/s00247-009-1228-3. Factor de impacto: 1.186 Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: Enriquez, Goya, Garcia-Pena, Pilar, Lucaya, Javier et al. DOI: 10.1007/s00247-009-1228-3
PMID: 19350654 Revista: BIRTH DEFECTS RESEARCH PART A-CLINICAL AND MOLECULAR TERATOLOGY Año: 2009 Referencia: Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2009 Aug;85(8):695-9. Factor de impacto: 2.17 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Robinson, Luther K, Jones, Kenneth Lyons, Hoyme, H Eugene, Bakhireva, Ludmila N, Prewitt, Lela M, Chambers, Christina D, Manning, Melanie A, del Campo, Miguel et al. DOI: 10.1002/bdra.20585
PMID: 19246517 Revista: HUMAN MOLECULAR GENETICS Año: 2009 Referencia: Hum Mol Genet. 2009 May 15;18(10):1795-804. Factor de impacto: 7.249 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Medrano, Andres, Gener, Blanca, Vilardell, Mireia, Gallastegui, Fatima, Villa, Olaya, Gonzalez, Eva, Rodriguez-Santiago, Benjamin, Vilella, Elisabet, Del Campo, Miguel, Perez-Jurado, Luis A et al. DOI: 10.1093/hmg/ddp092
PMID: 19018783 Revista: CLINICAL ENDOCRINOLOGY Año: 2009 Referencia: Clin Endocrinol (Oxf). 2009 Sep;71(3):351-7. Factor de impacto: 3.398 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Ibanez, Lourdes, Lopez-Bermejo, Abel, Diaz, Marta, Enriquez, Goya, del Rio, Luis, de Zegher, Francis et al. DOI: 10.1111/j.1365-2265.2008.03472.x
Doctorando: Anna Maria Cueto Gonzalez, Anna Maria Cueto Gonzalez Director/es: Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona Año: 2016
Doctorando: Maite Calucho Prim Director/es: Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona Año: 2014
Doctorando: Jorge Pérez López Director/es: Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona Año: 2007
La media para llegar al diagnóstico de una enfermedad minoritaria es de 5 años. Vall d'Hebron, el centro del Estado con más ensayos clínicos autorizados, se suma ahora a la nueva alianza europea ERDERA para coordinar y agilizar la investigación.
Los resultados muestran que, en algunas pacientes que tienen mutaciones en el cromosoma X, se inactiva el gen sano y se manifiesta el gen mutado, lo cual favorece la aparición de la enfermedad.
El 24 de enero se ha celebrado una jornada centrada en explicar qué son y qué ventajas tienen estos modelos tridimensionales y en que se ha hecho un repaso de algunas aplicaciones en investigación.
