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Medicina Genética

El Grupo de Medicina Genética del VHIR pertenece al Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebron y combina el diagnóstico genético y la investigación traslacional en enfermedades hereditarias y el estudio de patologías y malformaciones durante el desarrollo humano.

El grupo trabaja activamente en diferentes consorcios y redes para enfermedades raras, incluidos las ERNs Ithaca, Cranio, Bond y NMD.

Las líneas de investigación específicas y subgrupos de investigación incluyen:

  • Desarrollo neuromuscular, genética y terapia molecular para la atrofia muscular espinal.
  • Evaluación genética y funcional de variantes patogénicas de CFTR en pacientes con fibrosis quística tratados con moduladores.
  • Bases genéticas del retraso mental, malformaciones del SNC y trastornos del espectro autista.
  • Trastornos epigenéticos secundarios a alteraciones en la metilación de regiones cromosómicas sometidas a impronta.
  • Bases genéticas de patología aórtica, RASopatías, deleciones y duplicaciones 22q11.2, esclerosis tuberosa, trastornos de la diferenciación sexual, hipotiroidismo, trastornos del crecimiento, displasias esqueléticas, labio y paladar hendido.
  • Delineaciones fenotípicas y abordaje genómico de síndromes genéticos raros y ultrararos, incluyendo patologías y malformaciones fetales.
  • Desarrollo y validación de nuevas herramientas y estrategias para el diagnóstico genético.

Equipo

Marta Garrido Pontnou

Marta Garrido Pontnou

Medicina Genética
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Campos Estela, Berta

Campos Estela, Berta

Auxiliar de investigación
Medicina Genética
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Eulàlia Rovira Moreno

Eulàlia Rovira Moreno

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Fuentes Prior, Pablo

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Investigador predoctoral
Medicina Genética
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Lasa Aranzasti, Amaia

Lasa Aranzasti, Amaia

Técnico de investigación
Medicina Genética
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Laura Blasco Perez

Laura Blasco Perez

Técnico de investigación
Medicina Genética
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Marta Garrido Pontnou

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Campos Estela, Berta

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Auxiliar de investigación
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Eulàlia Rovira Moreno

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Fuentes Prior, Pablo

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Investigador predoctoral
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Lasa Aranzasti, Amaia

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Técnico de investigación
Medicina Genética
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Laura Blasco Perez

Laura Blasco Perez

Técnico de investigación
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Líneas de investigación

Fetal Alcohol Syndrome

IP: -

Genetic bases of heart diseases

IP: -

Genetic bases of the congenital adrenal hyperplasia

IP: -

Genetic basis of mental retardation, malformations and autism spectrum disorders (ASD)

IP: -

Proyectos

Estudio de los genes que codifican las proteínas que inhiben la inclusión del exón 7 del SMN2 en pacientes con Atrofia Muscular Espinal.

IP: Eduardo Fidel Tizzano
Colaboradores: -
Entidad financiadora: asociación GaliciAME
Financiación: 12000
Referencia: GALICIAME/TIZZANO/2023
Duración: 22/01/2024 - 22/07/2024

Pilot project for the implementation of a screening tool to improve the prevention, diagnosis, and treatment of patients with a neurodevelopmental psychiatric disorder: Using the 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) as a model

IP: Alberto Plaja Rustein
Colaboradores: Anna Maria Cueto Gonzalez
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación:
Referencia: PMP22/00088
Duración: 01/01/2023 - 31/12/2025

Identification and functional characterization of structural variants in patients with inborn errors of immunity

IP: Roger Colobran Oriol
Colaboradores: Romina Dieli Crimi, Aina Aguiló Cucurull, Laura Batlle Masó, Andrea Martín Nalda, Neus Castells Sarret
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 208750
Referencia: PI23/00161
Duración: 01/01/2024 - 31/12/2026

Neurologia infantil

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Laia Ventura i Expósito, Perez Dueñas, Belen, Laura Costa Comellas, Ainara Salazar Villacorta, Francina Munell Casadesus, Miquel Raspall Chaure, Mireia del Toro Riera, Julia Sala Coromina, Ana Felipe Rucián, Cazurro Gutierrez, Ana Laura, Gómez Andrés, David, Amaia Lasa Aranzasti, Lucy Dougherty de Miguel
Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Financiación: 0.01
Referencia: 2021 SGR 01171
Duración: 01/01/2022 - 30/06/2025

Publicaciones

Identification of two novel RRM2B variants associated with autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia in a family with pseudodominant inheritance pattern.

PMID: 36959467
Revista: JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Año: 2023
Referencia: J Hum Genet. 2023 Aug;68(8):527-532. doi: 10.1038/s10038-023-01144-2. Epub 2023 Mar 23.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Codina-Sola, Marta; Garcia-Arumi, Elena; Juntas-Morales, Raul; Llaurado, Arnau; Marti, Ramon; Martinez-Saez, Elena; Ramon, Javier; Restrepo-Vera, Juan Luis; Rovira-Moreno, Eulalia; Salvado, Maria et al.
DOI: 10.1038/s10038-023-01144-2

CERT1 mutations perturb human development by disrupting sphingolipid homeostasis.

PMID: 36976648
Revista: JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION
Año: 2023
Referencia: J Clin Invest. 2023 May 15;133(10):e165019. doi: 10.1172/JCI165019.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Abriata, Luciano A; Adeyemi, Adekemi M; Armengol, Lluis; Bain, Jennifer M; Beier, Christoph P; Bermejo-Sanchez, Eva; Bhat, Musadiq A; Blyth, Moira; Bocquete, Jean-Philippe; Bourgeat, Samuel et al.
DOI: 10.1172/JCI165019

Extending the phenotypes associated with TRIO gene variants in a cohort of 25 patients and review of the literature.

PMID: 36987741
Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Año: 2023
Referencia: Am J Med Genet A. 2023 Jul;191(7):1722-1740. doi: 10.1002/ajmg.a.63194. Epub 2023 Mar 29.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alonso-Luengo, Olga; Anderlid, Britt-Marie; Angelovska, Elena Sukarova; Atton, Giles; Baralle, Diana; Bergman, Anke K; Boiroux, Pauline; Chaudhry, Ayeshah; Curie, Aurore; Debant, Anne et al.
DOI: 10.1002/ajmg.a.63194

Decoding the molecular heterogeneity of pediatric monomorphic post-solid organ transplant lymphoproliferative disorders.

PMID: 37053555
Revista: BLOOD
Año: 2023
Referencia: Blood. 2023 Apr 13:blood.2022019543. doi: 10.1182/blood.2022019543.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andres, Mara; Astigarraga, Itziar; Balague, Olga; Campo, Elias; Castrejon-de-Anta, Natalia; Celis, Veronica; Colomer, Dolors; Diaz Crespo, Francisco Javier; Fernandez, Alba; Frigola, Gerard et al.
DOI: 10.1182/blood.2022019543

Safety and efficacy of once-daily risdiplam in type 2 and non-ambulant type 3 spinal muscular atrophy (SUNFISH part 2): a phase 3, double-blind, randomised, placebo-controlled trial.

PMID: 34942136
Revista: LANCET NEUROLOGY
Año: 2022
Referencia: Lancet Neurol. 2022 Jan;21(1):42-52. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00367-7.
Factor de impacto: 44.182
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Goemans, Nathalie; Mercuri, Eugenio; Deconinck, Nicolas; Mazzone, Elena S; Nascimento, Andres; Oskoui, Maryam; Saito, Kayoko; Vuillerot, Carole; Baranello, Giovanni; Boespflug-Tanguy, Odile et al.
DOI: 10.1016/S1474-4422(21)00367-7

Placental Tissue Destruction and Insufficiency from COVID-19 Causes Stillbirth and Neonatal Death from Hypoxic-Ischemic Injury: A Study of 68 Cases with SARS-CoV-2 Placentitis from 12 Countries.

PMID: 35142798
Revista: ARCHIVES OF PATHOLOGY & LABORATORY MEDICINE
Año: 2022
Referencia: Arch Pathol Lab Med. 2022 Jun 1;146(6):660-676. doi: 10.5858/arpa.2022-0029-SA.
Factor de impacto: 5.534
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Schwartz, David A; Avvad-Portari, Elyzabeth; Babal, Pavel; Baldewijns, Marcella; Blomberg, Marie; Bouachba, Amine; Saad, Ali G; Sand, Anna; Schoenmakers, Sam; Sehn, Jennifer K et al.
DOI: 10.5858/arpa.2022-0029-SA

Vein of Galen aneurysm, dilated cardiomyopathy, and slender habitus in a patient with a recurrent pathogenic variant in PACS2.

PMID: 34894068
Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Año: 2022
Referencia: Am J Med Genet A. 2022 Mar;188(3):991-995. doi: 10.1002/ajmg.a.62596. Epub 2021 Dec 11.
Factor de impacto: 2.802
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Valenzuela, Irene; Guillen Benitez, Elena; Sanchez-Montanez, Angel; Limeres, Javier; Lopez-Grondona, Fermina; Cusco, Ivon; Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.1002/ajmg.a.62596

MacroH2As regulate enhancer-promoter contacts affecting enhancer activity and sensitivity to inflammatory cytokines.

PMID: 35732123
Revista: Cell Reports
Año: 2022
Referencia: Cell Rep. 2022 Jun 21;39(12):110988. doi: 10.1016/j.celrep.2022.110988.
Factor de impacto: 9.423
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Raurell, Helena; Perez-Gonzalez, Beatriz; Royo, Laura; Del Rio-Alvarez, Alvaro; Perez, Ainhoa; Valero, Vanesa; Le Pannerer, Marguerite-Marie; Garcia-Jaraquemada, Arce; Meers, Oliver; Carrillo-Reixach, Juan et al.
DOI: 10.1016/j.celrep.2022.110988

Author Correction: The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnostics in Rett syndrome.

PMID: 34493777
Revista: Scientific Reports
Año: 2021
Referencia: Sci Rep. 2021 Sep 7;11(1):18146. doi: 10.1038/s41598-021-97262-y.
Factor de impacto: 4.38
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Vidal, Silvia, Brandi, Nuria, Pacheco, Paola, Gerotina, Edgar, Trotta, Jean-Remi, Derdak, Sophia, Del Mar O'Callaghan, Maria, Garcia-Cazorla, Angels, Pineda, Merce, Armstrong, Judith et al.
DOI: 10.1038/s41598-021-97262-y

Current Status of Genetic Counselling for Rare Diseases in Spain.

PMID: 34943558
Revista: Diagnostics
Año: 2021
Referencia: Diagnostics (Basel). 2021 Dec 9;11(12). pii: diagnostics11122320. doi: 10.3390/diagnostics11122320.
Factor de impacto: 3.706
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Abuli, Anna, Alvaro-Sanchez, Sara, Abreu-Rodriguez, Irene, Garrido-Navas, Maria Del Carmen, Serra-Juhe, Clara et al.
DOI: 10.3390/diagnostics11122320

The Importance of Digging into the Genetics of SMN Genes in the Therapeutic Scenario of Spinal Muscular Atrophy.

PMID: 34445733
Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
Año: 2021
Referencia: Int J Mol Sci. 2021 Aug 21;22(16). pii: ijms22169029. doi: 10.3390/ijms22169029.
Factor de impacto: 5.924
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Costa-Roger, Mar, Blasco-Perez, Laura, Cusco, Ivon, Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.3390/ijms22169029

Validation of nasospheroids to assay CFTR functionality and modulator responses in cystic fibrosis.

PMID: 34330959
Revista: Scientific Reports
Año: 2021
Referencia: Sci Rep. 2021 Jul 30;11(1):15511. doi: 10.1038/s41598-021-94798-x.
Factor de impacto: 4.38
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Calucho, Maite, Gartner, Silvia, Barranco, Paula, Fernandez-Alvarez, Paula, Perez, Raquel Garcia, Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.1038/s41598-021-94798-x

In vivo blockade of ovarian sympathetic activity by Neosaxitoxin prevents polycystic ovary in rats.

PMID: 31958316
Revista: JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY
Año: 2020
Referencia: J Endocrinol. 2020 Mar;244(3):523-533. doi: 10.1530/JOE-19-0545.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Del Campo, Miguel; Lagos, Nestor; Lara, Hernan et al.
DOI: 10.1530/JOE-19-0545

Fetal Alcohol Spectrum Disorders: Health Needs Assessment in Brazil.

PMID: 31984499
Revista: ALCOHOLISM-CLINICAL AND EXPERIMENTAL RESEARCH
Año: 2020
Referencia: Alcohol Clin Exp Res. 2020 Mar;44(3):660-668. doi: 10.1111/acer.14294. Epub 2020 Feb 25.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Abeche, Alberto Mantovani; da Silva, Andre Anjos; de Souza, Paulo Ricardo Assis; Del Campo, Miguel; Fraga, Lucas Rosa; Larrandaburu, Mariela; Rocha, Anastacia Guimaraes; Sanseverino, Maria Teresa V; Schuler-Faccini, Lavinia; Terra, Anna Pires et al.
DOI: 10.1111/acer.14294

Acute Megakaryoblastic Leukemia Leading to the Diagnosis of Germline Trisomy 21 Mosaicism.

PMID: 32068651
Revista: JOURNAL OF PEDIATRIC HEMATOLOGY ONCOLOGY
Año: 2020
Referencia: J Pediatr Hematol Oncol. 2020 May;42(4):299-301. doi: 10.1097/MPH.0000000000001753.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Del Campo, Miguel; Kuo, Dennis John; Masser-Frye, Diane; Savla, Dipal et al.
DOI: 10.1097/MPH.0000000000001753

Unusual context of CENPJ variants and primary microcephaly: compound heterozygosity and nonconsanguinity in an Argentinian patient.

PMID: 33420009
Revista: Human genome variation
Año: 2020
Referencia: Hum Genome Var. 2020 Jun 8;7(1):20. doi: 10.1038/s41439-020-0105-3.
Factor de impacto: 0
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Cueto-Gonzalez, Anna M, Fernandez-Cancio, Monica, Fernandez-Alvarez, Paula, Garcia-Arumi, Elena, Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.1038/s41439-020-0105-3

Clinical whole genome sequencing as a first-tier test at a resource-limited dysmorphology clinic in Mexico.

PMID: 30792901
Revista: npj Genomic Medicine
Año: 2019
Referencia: NPJ Genom Med. 2019 Feb 14;4:5. doi: 10.1038/s41525-018-0076-1. eCollection 2019.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Ajay, Subramanian S; Belmont, John W; Bentley, David R; Del Campo, Miguel; Galarreta, Carolina I; Gross, Andrew; Jones, Marilyn C; Masser-Frye, Diane; McEachern, Julia; Perry, Denise L et al.
DOI: 10.1038/s41525-018-0076-1

Immunotherapeutic Potential of Mollusk Hemocyanins in Combination with Human Vaccine Adjuvants in Murine Models of Oral Cancer.

PMID: 30847353
Revista: Journal of Immunology Research
Año: 2019
Referencia: J Immunol Res. 2019 Jan 20;2019:7076942. doi: 10.1155/2019/7076942. eCollection 2019.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Becker, Maria Ines; Curzio, Gianfranca; Del Campo, Miguel; Ferreira, Jorge; Jara, Lilian; Lladser, Alvaro; Manubens, Augusto; Mora Roman, Juan Jose; Murgas, Paola; Paolini, Francesca et al.
DOI: 10.1155/2019/7076942

Evaluation of Neosaxitoxin as a local anesthetic during piglet castration: A potential alternative for Lidocaine.

PMID: 30951754
Revista: TOXICON
Año: 2019
Referencia: Toxicon. 2019 Jun;164:26-30. doi: 10.1016/j.toxicon.2019.03.021. Epub 2019 Apr 3.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Bustamante, Tamara; Del Campo, Miguel; Lagos, Nestor; Munoz, Vanina; Piron, Robin; Sanchez, Andrella; Sepulveda, Joaquin M; Simbaina, Juan Carlos; Torres, Cristian; Valenzuela, Carolina et al.
DOI: 10.1016/j.toxicon.2019.03.021

Effect of Superior Ovarian Nerve and Plexus Nerve Sympathetic Denervation on Ovarian-Derived Infertility Provoked by Estradiol Exposure to Rats.

PMID: 31024331
Revista: Frontiers in Physiology
Año: 2019
Referencia: Front Physiol. 2019 Apr 9;10:349. doi: 10.3389/fphys.2019.00349. eCollection 2019.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Del Campo, Miguel; Lara, Hernan E; Piquer, Beatriz; Sridhar, Arun; Witherington, Jason et al.
DOI: 10.3389/fphys.2019.00349

Neosaxitoxin, a Paralytic Shellfish Poison toxin, effectively manages bucked shins pain, as a local long-acting pain blocker in an equine model.

PMID: 29146176
Revista: TOXICON
Año: 2018
Referencia: Toxicon. 2018 Jan;141:15-17. doi: 10.1016/j.toxicon.2017.11.004. Epub 2017 Nov 13.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Al Ghumgham, Zaki; Del Campo, Miguel; Lagos, Nestor; Montero, Cecilia; Riquelme, Gricel; Sepulveda, Joaquin M et al.
DOI: 10.1016/j.toxicon.2017.11.004

Disruptive Behavior, Global Developmental Delay, and Obesity in a 5-Year-Old Boy with a Chromosome Microduplication.

PMID: 29293472
Revista: JOURNAL OF DEVELOPMENTAL AND BEHAVIORAL PEDIATRICS
Año: 2018
Referencia: J Dev Behav Pediatr. 2018 Jan;39(1):81-84. doi: 10.1097/DBP.0000000000000528.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Braddock, Adam; Del Campo, Miguel; Reiff, Michael I; Stein, Martin T et al.
DOI: 10.1097/DBP.0000000000000528

Antitumor activity and carrier properties of novel hemocyanins coupled to a mimotope of GD2 ganglioside.

PMID: 29524730
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF MEDICINAL CHEMISTRY
Año: 2018
Referencia: Eur J Med Chem. 2018 Apr 25;150:74-86. doi: 10.1016/j.ejmech.2018.02.082. Epub 2018 Feb 27.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Becker, Maria Ines; Del Campo, Miguel; Lopez, Mercedes N; Palacios, Miriam; Salazar-Onfray, Flavio; Tampe, Ricardo; Zhong, Ta-Ying et al.
DOI: 10.1016/j.ejmech.2018.02.082

Clinical study of a patient with congenital myotonic dystrophy reveals chylothorax as neonatal presentation of the disease

PMID: NOPMID0074
Revista: CASE REPORTS IN PERINATAL MEDICINE
Año: 2018
Referencia: Case Reports in Perinatal Medicine. 2018 Mar 28;7(1). doi: 10.1515/crpm-2017-0025
Factor de impacto: 0
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Valenzuela, Irene, Lines, Marcos, Martinez-Saez, Elena, Cueto-Gonzalez, Ana, Castillo, Felix, Tizzano, Eduardo et al.
DOI: 10.1515/crpm-2017-0025

A review of the physical features of the fetal alcohol spectrum disorders.

PMID: 27729236
Revista: European Journal of Medical Genetics
Año: 2017
Referencia: Eur J Med Genet. 2017 Jan;60(1):55-64. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.10.004. Epub 2016 Oct 10.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Del Campo, Miguel; Jones, Kenneth Lyons et al.
DOI: 10.1016/j.ejmg.2016.10.004

Sublethal doses of dinophysistoxin-1 and okadaic acid stimulate secretion of inflammatory factors on innate immune cells: Negative health consequences.

PMID: 27956244
Revista: TOXICON
Año: 2017
Referencia: Toxicon. 2017 Feb;126:23-31. doi: 10.1016/j.toxicon.2016.12.005. Epub 2016 Dec 9.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Del Campo, Miguel; Garcia, Lorena; Lagos, Nestor; Tampe, Ricardo; Zhong, Ta-Ying et al.
DOI: 10.1016/j.toxicon.2016.12.005

The phenotypic spectrum of congenital Zika syndrome.

PMID: 28328129
Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Año: 2017
Referencia: Am J Med Genet A. 2017 Apr;173(4):841-857. doi: 10.1002/ajmg.a.38170.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Cavalcanti, Denise P; Cernach, Mirlene C S P; Cordeiro, Marli T; Del Campo, Miguel; Dhalia, Rafael; Doriqui, Maria J R; Feitosa, Ian M L; Franca, Giovanny V A; Garcia-Alix, Alfredo; Horovitz, Dafne D G et al.
DOI: 10.1002/ajmg.a.38170

The oxygen-binding properties of hemocyanin from the mollusk Concholepas concholepas.

PMID: 28844742
Revista: BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-PROTEINS AND PROTEOMICS
Año: 2017
Referencia: Biochim Biophys Acta Proteins Proteom. 2017 Dec;1865(12):1746-1757. doi: 10.1016/j.bbapap.2017.08.017. Epub 2017 Aug 24.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Becker, Maria Ines; De Ioannes, Alfredo; Del Campo, Miguel; Ferreira, Jorge; Gonzalez, Andrea; Manubens, Augusto; Nova, Esteban et al.
DOI: 10.1016/j.bbapap.2017.08.017

Genetic Variants Associated with Colorectal Adenoma Susceptibility.

PMID: 27078840
Revista: PLoS One
Año: 2016
Referencia: PLoS One. 2016 Apr 14;11(4):e0153084. doi: 10.1371/journal.pone.0153084. eCollection 2016.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Abuli, Anna; Alvarez-Urturi, Cristina; Andreu, Montserrat; Bessa, Xavier; Bujanda, Luis; Buron, Andrea; Castells, Antoni; Castellvi-Bel, Sergi; Esteban-Jurado, Clara; Grau, Jaume et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0153084

Hemocyanins Stimulate Innate Immunity by Inducing Different Temporal Patterns of Proinflammatory Cytokine Expression in Macrophages.

PMID: 27183578
Revista: JOURNAL OF IMMUNOLOGY
Año: 2016
Referencia: J Immunol. 2016 Jun 1;196(11):4650-62. doi: 10.4049/jimmunol.1501156. Epub 2016 Apr 22.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Arancibia, Sergio; Becker, Maria Ines; Born, Raimundo; Del Campo, Miguel; Manubens, Augusto; Tampe, Ricardo; Villar, Javiera; Zhong, Ta-Ying et al.
DOI: 10.4049/jimmunol.1501156

Determination of the toxic variability of lipophilic biotoxins in marine bivalve and gastropod tissues treated with an industrial canning process.

PMID: 27646025
Revista:
Año: 2016
Referencia: Food Addit Contam Part A Chem Anal Control Expo Risk Assess. 2016 Nov;33(11):1711-1727. doi: 10.1080/19440049.2016.1239032. Epub 2016 Oct 11.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Contreras, Cristobal; Contreras, Hector R; Del Campo, Miguel; Garcia, Carlos; Oyaneder-Terrazas, Javiera; Torres, Rafael et al.
DOI: 10.1080/19440049.2016.1239032

Simultaneous bilateral atypical femoral fracture in a patient receiving denosumab: case report and literature review.

PMID: 26501556
Revista: OSTEOPOROSIS INTERNATIONAL
Año: 2016
Referencia: Osteoporos Int. 2016 Feb;27(2):827-32. doi: 10.1007/s00198-015-3355-z.
Factor de impacto: 4.169
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Selga, J, Nunez, J H, Minguell, J, Lalanza, M, Garrido, M et al.
DOI: 10.1007/s00198-015-3355-z

Metabolic abnormalities in Williams-Beuren syndrome.

PMID: 25663682
Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Año: 2015
Referencia: J Med Genet. 2015 Apr;52(4):248-55. doi: 10.1136/jmedgenet-2014-102713. Epub 2015 Feb 6.
Factor de impacto: 6.335
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Segura-Puimedon, Maria, Borralleras, Cristina, Flores, Raquel, Del Campo, Miguel, Campuzano, Victoria, Perez-Jurado, Luis Alberto, Palacios-Verdu, Maria Gabriela et al.
DOI: 10.1136/jmedgenet-2014-102713

Integrated analysis of whole-exome sequencing and transcriptome profiling in males with autism spectrum disorders.

PMID: 25969726
Revista: Molecular Autism
Año: 2015
Referencia: Mol Autism. 2015 Apr 15;6:21. doi: 10.1186/s13229-015-0017-0. eCollection 2015.
Factor de impacto: 5.413
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Gabau, Elisabeth, Botella, Maria Pilar, Gutierrez-Arumi, Armand, Antinolo, Guillermo, Perez-Jurado, Luis Alberto, Cusco, Ivon, Gener, Blanca, Del Campo, Miguel, Aznar-Lain, Gemma, Rigau, Maria et al.
DOI: 10.1186/s13229-015-0017-0

Recomendaciones para el uso clínico del microarray genómico en diagnóstico prenatal

PMID: 0003nopmid
Revista: Prog Obstet Ginecol
Año: 2015
Referencia: Progresos de Obstetricia y Ginecología, 2015-12-01, Volumen 58, Número 10, Páginas 470-473
Factor de impacto: 0
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Plaja Rustein, Alberto, Campo Casanelles, Miguel del, Casals, Elena, Figueras, Francesc, Chica, Rosana de la, Armengol, Lluis, Cirigliano , Vincenzo, Borrell, Antoni et al.
DOI: 10.1016/j.pog.2015.05.003

Whole exome sequencing identifies de novo heterozygous CAV1 mutations associated with a novel neonatal onset lipodystrophy syndrome.

PMID: 25898808
Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Año: 2015
Referencia: Am J Med Genet A. 2015 Aug;167A(8):1796-806. doi: 10.1002/ajmg.a.37115. Epub 2015 Apr 21.
Factor de impacto: 2.159
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Garg, Abhimanyu, Kircher, Martin, Del Campo, Miguel, Amato, R Stephen, Agarwal, Anil K et al.
DOI: 10.1002/ajmg.a.37115

Whole-body MRI for initial staging of paediatric lymphoma: prospective comparison to an FDG-PET/CT-based reference standard.

PMID: 24563179
Revista: EUR RADIOL
Año: 2014
Referencia: Eur Radiol. 2014 May;24(5):1153-65. doi: 10.1007/s00330-014-3114-0. Epub 2014 Feb 23.
Factor de impacto: 4.338
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Nievelstein, Rutger A J, Stoker, Jaap, Bierings, Marc B, Hobbelink, Monique G, Beek, Frederik J A, Littooij, Annemieke S, Kwee, Thomas C, Barber, Ignasi, Granata, Claudio, Vermoolen, Malou A et al.
DOI: 10.1007/s00330-014-3114-0

Cost-effective PKHD1 genetic testing for autosomal recessive polycystic kidney disease.

PMID: 24162162
Revista: PEDIATR NEPHROL
Año: 2014
Referencia: Pediatr Nephrol. 2014 Feb;29(2):223-34. doi: 10.1007/s00467-013-2657-7. Epub 2013 Oct 27.
Factor de impacto: 2.881
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Krall, Paola, Pineda, Cristina, Ruiz, Patricia, Ejarque, Laia, Vendrell, Teresa, Camacho, Juan Antonio, Mendizabal, Santiago, Oliver, Artur, Ballarin, Jose, Torra, Roser et al.
DOI: 10.1007/s00467-013-2657-7

Loss-of-function HDAC8 mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked inheritance.

PMID: 24403048
Revista: HUM MOL GENET
Año: 2014
Referencia: Hum Mol Genet. 2014 Jun 1;23(11):2888-900. doi: 10.1093/hmg/ddu002. Epub 2014 Jan 8.
Factor de impacto: 6.677
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Clark, Dinah, Del Campo, Miguel, Di Donato, Nataliya, Diakumis, Peter, Dubbs, Holly, Dyment, David A, Eckhold, Juliane, Ernst, Sarah, Ferreira, Jose C, Francey, Lauren J et al.
DOI: 10.1093/hmg/ddu002

A new overgrowth syndrome is due to mutations in RNF125.

PMID: 25196541
Revista: HUM MUTAT
Año: 2014
Referencia: Hum Mutat. 2014 Dec;35(12):1436-41. doi: 10.1002/humu.22689.
Factor de impacto: 5.122
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Tenorio, Jair, Mansilla, Alicia, Valencia, Maria, Martinez-Glez, Victor, Romanelli, Valeria, Espejo Portero, Isabel, Ruiz-Perez, Victor L, Lapunzina, Pablo, Plasencia, A, Rosa, Alberto L et al.
DOI: 10.1002/humu.22689

Mutations in EOGT confirm the genetic heterogeneity of autosomal-recessive Adams-Oliver syndrome.

PMID: 23522784
Revista: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Año: 2013
Referencia: Am J Hum Genet. 2013 Apr 4;92(4):598-604. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.02.012. Epub 2013 Mar 21.
Factor de impacto: 11.202
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Ashour, Adel, Shaheen, Ranad, Aglan, Mona, Keppler-Noreuil, Kim, Faqeih, Eissa, Ansari, Shinu, Horton, Kim, Cueto-Gonzalez, Anna M, Abdel-Salam, Ghada, Temtamy, Samia et al.
DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.02.012

Congenital lung malformations: radiological findings and clues for differential diagnosis.

PMID: 23436824
Revista: ACTA RADIOLOGICA
Año: 2013
Referencia: Acta Radiol. 2013 Nov;54(9):1086-95. doi: 10.1177/028418511305400901. Epub 2013 Apr 30.
Factor de impacto: 1.33
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Garcia-Pena, Pilar, Coma, Ana, Enriquez, Goya et al.
DOI: 10.1177/028418511305400901

Reversal of hyperoxaluric cardiomyopathy with severe cardiac dysfunction after combined liver and kidney transplantation.

PMID: 24775460
Revista: REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA
Año: 2013
Referencia: Rev Esp Cardiol. 2013 Mar;66(3):224-5. doi: 10.1016/j.rec.2012.06.018. Epub 2012 Sep 25.
Factor de impacto: 3.204
Tipo de publicación: Carta con FI
Autores: Giralt, Gemma, Madrid, Alvaro, Garrido, Marta, Albert, Dimpna C, Betrian, Pedro, Girona, Josep et al.
DOI: 10.1016/j.rec.2012.06.018

Trisomy 18p caused by a supernumerary marker with a chromosome 13/21 centromere: A possible recurrent chromosome aberration.

PMID: 23894094
Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Año: 2013
Referencia: Am J Med Genet A. 2013 Sep;161(9):2363-8. doi: 10.1002/ajmg.a.36102. Epub 2013 Jul 25.
Factor de impacto: 2.304
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Campo, Miguel Del, Fernandez, Asuncion, Herrero, Marta, Barranco, Laura, Palau, Nuria, Lopez-Ariztegui, M Asuncion, Catala, Vicenc, Tejada, Maria-Isabel, Barrena, Beatriz, Martinez-Bouzas, Cristina et al.
DOI: 10.1002/ajmg.a.36102

Mutations of the gene encoding otogelin are a cause of autosomal-recessive nonsyndromic moderate hearing impairment.

PMID: 23122587
Revista: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Año: 2012
Referencia: Am J Hum Genet. 2012 Nov 2;91(5):883-9. doi: 10.1016/j.ajhg.2012.09.012.
Factor de impacto: 10.603
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Schraders, Margit, Ruiz-Palmero, Laura, Kalay, Ersan, Oostrik, Jaap, del Castillo, Francisco J, Sezgin, Orhan, Beynon, Andy J, Strom, Tim M, Pennings, Ronald J E, Seco, Celia Zazo et al.
DOI: 10.1016/j.ajhg.2012.09.012

Contribution of rare copy number variants to isolated human malformations.

PMID: 23056206
Revista: PLoS One
Año: 2012
Referencia: PLoS One. 2012;7(10):e45530. doi: 10.1371/journal.pone.0045530. Epub 2012 Oct 3.
Factor de impacto: 4.092
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Serra-Juhe, Clara, Rodriguez-Santiago, Benjamin, Cusco, Ivon, Vendrell, Teresa, Camats, Nuria, Toran, Nuria, Perez-Jurado, Luis A et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0045530

Association of ventricular noncompaction and histiocytoid cardiomyopathy: case report and review of the literature.

PMID: 22758650
Revista: PEDIATRIC AND DEVELOPMENTAL PATHOLOGY
Año: 2012
Referencia: Pediatr Dev Pathol. 2012 Sep-Oct;15(5):397-402. doi: 10.2350/12-05-1193-CR.1. Epub 2012 Jul 3.
Factor de impacto: 0.986
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: , , , , , et al.
DOI: 10.2350/12-05-1193-CR.1

High resolution melting analysis for the identification of novel mutations in DKC1 and TERT genes in patients with dyskeratosis congenita.

PMID: 22664374
Revista: BLOOD CELLS MOLECULES AND DISEASES
Año: 2012
Referencia: Blood Cells Mol Dis. 2012 Oct 15-Dec 15;49(3-4):140-6. doi: 10.1016/j.bcmd.2012.05.008. Epub 2012 Jun 2.
Factor de impacto: 2.351
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: , , , , , , , , , et al.
DOI: 10.1016/j.bcmd.2012.05.008

White hemithorax in children.

PMID: 21553041
Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY
Año: 2011
Referencia: Pediatr Radiol. 2011 Jul;41(7):916-24. doi: 10.1007/s00247-011-2065-8. Epub 2011 May 7.
Factor de impacto: 1.499
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Lucaya, Javier, Garces-Inigo, Enrique F, Garcia-Pena, Pilar, Piqueras, Joaquim, Enriquez, Goya et al.
DOI: 10.1007/s00247-011-2065-8

[Mid-aortic syndrome: case studies from a paediatric nephrology department].

PMID: 21398195
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2011
Referencia: An Pediatr (Barc). 2011 Jul;75(1):33-9. doi: 10.1016/j.anpedi.2011.01.026. Epub 2011 Mar 12.
Factor de impacto: 0.57
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Chocron de Benzaquen, S, Munoz Lopez, M, Madrid Aris, A D, Castellote Alonso, A, Enriquez, G, Nieto Rey, J L et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2011.01.026

Side effects of oncologic therapies in the pediatric central nervous system: update on neuroimaging findings.

PMID: 21768243
Revista: RADIOGRAPHICS
Año: 2011
Referencia: Radiographics. 2011 Jul-Aug;31(4):1123-39. doi: 10.1148/rg.314105180.
Factor de impacto: 2.76
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Vazquez, Elida, Delgado, Ignacio, Sanchez-Montanez, Angel, Barber, Ignasi, Sanchez-Toledo, Jose, Enriquez, Goya et al.
DOI: 10.1148/rg.314105180

Correlation between US and MRI for prenatal lung volumetry in diaphragmatic hernia, and use of Doppler to identify the ipsilateral lung cap.

PMID: 21938506
Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY
Año: 2011
Referencia: Pediatr Radiol. 2011 Dec;41(12):1569-77. Epub 2011 Sep 22.
Factor de impacto: 1.499
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Castellote, Amparo, Mencho, Sandra, Carreras, Elena, Higueras, Teresa, Cadavid, Lina, Piqueras, Joaquim, Enriquez, Goya et al.
DOI: 10.1007/s00247-011-2200-6

A novel de novo BRCA2 mutation of paternal origin identified in a Spanish woman with early onset bilateral breast cancer.

PMID: 19649703
Revista: BREAST CANCER RESEARCH AND TREATMENT
Año: 2010
Referencia: Breast Cancer Res Treat. 2010 May;121(1):221-5. Epub 2009 Aug 1.
Factor de impacto: 4.696
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Diez, Orland, Gutierrez-Enriquez, Sara, Mediano, Carmen, Masas, Miriam, Saura, Cristina, Gadea, Neus, Balmana, Judith et al.
DOI: 10.1007/s10549-009-0494-y

CDKN1C (p57(Kip2)) analysis in Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) patients: Genotype-phenotype correlations, novel mutations, and polymorphisms.

PMID: 20503313
Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Año: 2010
Referencia: Am J Med Genet A. 2010 Jun;152A(6):1390-7.
Factor de impacto: 2.404
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Romanelli, Valeria, Belinchon, Alberta, Benito-Sanz, Sara, Martinez-Glez, Victor, Gracia-Bouthelier, Ricardo, Heath, Karen E, Campos-Barros, Angel, Garcia-Minaur, Sixto, Fernandez, Luis, Meneses, Heloisa et al.
DOI: 10.1002/ajmg.a.33453

Assessment of QF-PCR as the first approach in prenatal diagnosis.

PMID: 20889556
Revista: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS
Año: 2010
Referencia: J Mol Diagn. 2010 Nov;12(6):828-34. Epub 2010 Oct 1.
Factor de impacto: 3.413
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Badenas, Celia, Rodriguez-Revenga, Laia, Morales, Carme, Mediano, Carmen, Plaja, Alberto, Perez-Iribarne, Ma Mar, Soler, Anna, Clusellas, Nuria, Borrell, Antoni, Sanchez, Ma Angeles et al.
DOI: 10.2353/jmoldx.2010.090224

Fetal alcohol spectrum disorders: Extending the range of structural defects.

PMID: 20949507
Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Año: 2010
Referencia: Am J Med Genet A. 2010 Nov;152A(11):2731-5.
Factor de impacto: 2.404
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: , , , , , , et al.
DOI: 10.1002/ajmg.a.33675

Pitfalls in chest imaging.

PMID: 19440754
Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY
Año: 2009
Referencia: Pediatr Radiol. 2009 Jun;39 Suppl 3:356-68. doi: 10.1007/s00247-009-1228-3.
Factor de impacto: 1.186
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Enriquez, Goya, Garcia-Pena, Pilar, Lucaya, Javier et al.
DOI: 10.1007/s00247-009-1228-3

Developmental pathogenesis of short palpebral fissure length in children with fetal alcohol syndrome.

PMID: 19350654
Revista: BIRTH DEFECTS RESEARCH PART A-CLINICAL AND MOLECULAR TERATOLOGY
Año: 2009
Referencia: Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2009 Aug;85(8):695-9.
Factor de impacto: 2.17
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Robinson, Luther K, Jones, Kenneth Lyons, Hoyme, H Eugene, Bakhireva, Ludmila N, Prewitt, Lela M, Chambers, Christina D, Manning, Melanie A, del Campo, Miguel et al.
DOI: 10.1002/bdra.20585

Autism-specific copy number variants further implicate the phosphatidylinositol signaling pathway and the glutamatergic synapse in the etiology of the disorder.

PMID: 19246517
Revista: HUMAN MOLECULAR GENETICS
Año: 2009
Referencia: Hum Mol Genet. 2009 May 15;18(10):1795-804.
Factor de impacto: 7.249
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Medrano, Andres, Gener, Blanca, Vilardell, Mireia, Gallastegui, Fatima, Villa, Olaya, Gonzalez, Eva, Rodriguez-Santiago, Benjamin, Vilella, Elisabet, Del Campo, Miguel, Perez-Jurado, Luis A et al.
DOI: 10.1093/hmg/ddp092

Low-dose pioglitazone and low-dose flutamide added to metformin and oestro-progestagens for hyperinsulinaemic women with androgen excess: add-on benefits disclosed by a randomized double-placebo study over 24 months.

PMID: 19018783
Revista: CLINICAL ENDOCRINOLOGY
Año: 2009
Referencia: Clin Endocrinol (Oxf). 2009 Sep;71(3):351-7.
Factor de impacto: 3.398
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Ibanez, Lourdes, Lopez-Bermejo, Abel, Diaz, Marta, Enriquez, Goya, del Rio, Luis, de Zegher, Francis et al.
DOI: 10.1111/j.1365-2265.2008.03472.x

Tesis

Dinámicas volumétricas tisulares de las crestas palatinas integradas en los procesos maxilares: estudio estereológico durante el periodo embrionario humano

Doctorando: Anna Maria Cueto Gonzalez, Anna Maria Cueto Gonzalez
Director/es:
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2016

Estudio histológico y nanoscópico con espectroscopia RAMAN del desarrollo pulmonar en la oclusión traqueal precoz como terapia fetal de la hipoplasia pulmonar en la hernia diafragmática congénita en el feto ovino

Doctorando: Maite Calucho Prim
Director/es:
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2014

Utilidad de la ultrasonografía-dupplex de la arteria temporal en el diagnóstico y seguimiento de la arteritis de células gigantes

Doctorando: Jorge Pérez López
Director/es:
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2007

Actualidad

Noticias

La media para llegar al diagnóstico de una enfermedad minoritaria es de 5 años. Vall d'Hebron, el centro del Estado con más ensayos clínicos autorizados, se suma ahora a la nueva alianza europea ERDERA para coordinar y agilizar la investigación.

Los resultados muestran que, en algunas pacientes que tienen mutaciones en el cromosoma X, se inactiva el gen sano y se manifiesta el gen mutado, lo cual favorece la aparición de la enfermedad.

El 24 de enero se ha celebrado una jornada centrada en explicar qué son y qué ventajas tienen estos modelos tridimensionales y en que se ha hecho un repaso de algunas aplicaciones en investigación.

Ofertas de trabajo

Postdoctoral Researcher Genetic Medicine Group
Fecha de inicio:
15/10/2023
Fecha final:
29/10/2023
Documento: Descargar
Medical Doctor Genetics Medicine Group
Fecha de inicio:
22/08/2023
Fecha final:
05/09/2023
Documento: Descargar
Technician-Genetics Medicine Group
Fecha de inicio:
17/08/2023
Fecha final:
31/08/2023
Documento: Descargar