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Medicina Genética

El Grupo de Medicina Genética del VHIR pertenece al Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebron y combina el diagnóstico genético y la investigación traslacional en enfermedades hereditarias y el estudio de patologías y malformaciones durante el desarrollo humano.

El grupo trabaja activamente en diferentes consorcios y redes para enfermedades raras, incluidos las ERNs Ithaca, Cranio, Bond y NMD.

Las líneas de investigación específicas y subgrupos de investigación incluyen:

  • Desarrollo neuromuscular, genética y terapia molecular para la atrofia muscular espinal.
  • Evaluación genética y funcional de variantes patogénicas de CFTR en pacientes con fibrosis quística tratados con moduladores.
  • Bases genéticas del retraso mental, malformaciones del SNC y trastornos del espectro autista.
  • Trastornos epigenéticos secundarios a alteraciones en la metilación de regiones cromosómicas sometidas a impronta.
  • Bases genéticas de patología aórtica, RASopatías, deleciones y duplicaciones 22q11.2, esclerosis tuberosa, trastornos de la diferenciación sexual, hipotiroidismo, trastornos del crecimiento, displasias esqueléticas, labio y paladar hendido.
  • Delineaciones fenotípicas y abordaje genómico de síndromes genéticos raros y ultrararos, incluyendo patologías y malformaciones fetales.
  • Desarrollo y validación de nuevas herramientas y estrategias para el diagnóstico genético.

Equipo

Andrea Herencia Ropero

Andrea Herencia Ropero

Investigador postdoctoral
Medicina Genética
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Campos Estela, Berta

Campos Estela, Berta

Auxiliar de investigación
Medicina Genética
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Eduardo Fidel Tizzano

Eduardo Fidel Tizzano

Jefe de grupo
Medicina Genética
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Eulàlia Rovira Moreno

Eulàlia Rovira Moreno

Investigador predoctoral
Medicina Genética
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Fuentes Prior, Pablo

Fuentes Prior, Pablo

Investigador predoctoral
Medicina Genética
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Joanna Domenech Vivo

Joanna Domenech Vivo

Técnico de investigación
Medicina Genética
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Andrea Herencia Ropero

Andrea Herencia Ropero

Investigador postdoctoral
Medicina Genética
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Campos Estela, Berta

Campos Estela, Berta

Auxiliar de investigación
Medicina Genética
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Eduardo Fidel Tizzano

Eduardo Fidel Tizzano

Jefe de grupo
Medicina Genética
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Eulàlia Rovira Moreno

Eulàlia Rovira Moreno

Investigador predoctoral
Medicina Genética
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Fuentes Prior, Pablo

Fuentes Prior, Pablo

Investigador predoctoral
Medicina Genética
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Joanna Domenech Vivo

Joanna Domenech Vivo

Técnico de investigación
Medicina Genética
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Líneas de investigación

Fetal Alcohol Syndrome

IP: -

Genetic bases of heart diseases

IP: -

Genetic bases of the congenital adrenal hyperplasia

IP: -

Genetic basis of mental retardation, malformations and autism spectrum disorders (ASD)

IP: -

Proyectos

Trio Study in Fetuses with Central Nervous System Malformations (CNS-TRIO Project)

IP: Nerea Maiz Elizaran
Colaboradores: Josefa Élida Vázquez Méndez, Marta Codina Solà, Ma Irene Valenzuela Palafoll, Silvia Arévalo Martínez, Carlota Rodó Rodríguez, Eulàlia Rovira Moreno, David Gómez Andrés, Amaia Lasa Aranzasti, Elena Moreno Perez
Entidad financiadora: Fundació La Marató de TV3
Financiación: 197000
Referencia: 202420-10
Duración: 20/02/2025 - 19/02/2028

PReDICT: Pediatric Stroke Rare Disorders: Integrative Diagnosis and Treatment using Multi-Omics and Deep Learning

IP: Belen Perez Dueñas
Colaboradores: Marta Codina Solà, Maria Mar Hernandez Guillamon, Anna Rosell Novel, David Gómez Andrés
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 185165.07
Referencia: PMPER24/00021
Duración: 01/01/2025 - 31/12/2026

Identification and functional characterization of structural variants in patients with inborn errors of immunity

IP: Roger Colobran Oriol
Colaboradores: Romina Dieli Crimi, Aina Aguiló Cucurull, Laura Batlle Masó, Andrea Martín Nalda, Neus Castells Sarret
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 208750
Referencia: PI23/00161
Duración: 01/01/2024 - 31/12/2026

Trastornos del movimiento en la edad pediátrica

IP: Belen Perez Dueñas
Colaboradores: Maria Victoria Gonzalez Martinez, Anna Marcé Grau, Ana Laura Cazurro Gutierrez, Amaia Lasa Aranzasti
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 125840
Referencia: PI21/00248
Duración: 01/01/2022 - 30/06/2026

Tesis

Dinámicas volumétricas tisulares de las crestas palatinas integradas en los procesos maxilares: estudio estereológico durante el periodo embrionario humano

Doctorando: Anna Maria Cueto Gonzalez, Anna Maria Cueto Gonzalez
Director/es:
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2016

Estudio histológico y nanoscópico con espectroscopia RAMAN del desarrollo pulmonar en la oclusión traqueal precoz como terapia fetal de la hipoplasia pulmonar en la hernia diafragmática congénita en el feto ovino

Doctorando: Maite Calucho Prim
Director/es:
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2014

Utilidad de la ultrasonografía-dupplex de la arteria temporal en el diagnóstico y seguimiento de la arteritis de células gigantes

Doctorando: Jorge Pérez López, Jorge Pérez López
Director/es:
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2007

Actualidad

Noticias

La jornada anual reúne a expertos y pacientes para abordar los desafíos de estas patologías, con especial atención al papel de la cirugía y la importancia de las unidades multidisciplinarias

La media para llegar al diagnóstico de una enfermedad minoritaria es de 5 años. Vall d'Hebron, el centro del Estado con más ensayos clínicos autorizados, se suma ahora a la nueva alianza europea ERDERA para coordinar y agilizar la investigación.

Los resultados muestran que, en algunas pacientes que tienen mutaciones en el cromosoma X, se inactiva el gen sano y se manifiesta el gen mutado, lo cual favorece la aparición de la enfermedad.