Acerca del VHIR
El Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) promueve la investigación biomédica, la innovación y la docencia. Más de 1.800 personas buscan comprender las enfermedades hoy con el objetivo de mejorar su tratamiento mañana.
Investigación
Trabajamos para entender las enfermedades, saber cómo funcionan y crear mejores tratamientos para los pacientes. Conoce nuestros grupos y sus líneas de investigación.
Personas
Las personas son el centro del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR). Por eso nos vinculamos con los principios de libertad de investigación, igualdad de género y actitud profesional que promueve la HRS4R.
Ensayos clínicos
Nuestra tarea no es solo básica o traslacional; somos líderes en investigación clínica. Entra para saber qué ensayos clínicos estamos llevando a cabo y por qué somos referente mundial en este campo.
Progreso
Queremos que la investigación que se efectúa en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) sea un motor de transformación. ¿Cómo? Identificando nuevas vías y soluciones para fomentar la salud y el bienestar de las personas.
Core facilities
Ofrecemos un apoyo especializado a los investigadores tanto internos como externos, desde un servicio concreto hasta la elaboración de un proyecto en su totalidad. Todo ello, con una perspectiva de calidad y agilidad de respuesta.
Actualidad
Te damos una puerta de entrada para estar al día de todo lo que sucede en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), desde las últimas noticias hasta las actividades e iniciativas solidarias futuras que estamos organizando.
El Grupo de Medicina Genética del VHIR pertenece al Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebron y combina el diagnóstico genético y la investigación traslacional en enfermedades hereditarias y el estudio de patologías y malformaciones durante el desarrollo humano.
El grupo trabaja activamente en diferentes consorcios y redes para enfermedades raras, incluidos las ERNs Ithaca, Cranio, Bond y NMD.
Las líneas de investigación específicas y subgrupos de investigación incluyen:
IP: -
IP: Eduardo Fidel Tizzano Colaboradores: Núria Martínez Gil, Miriam Izquierdo Sans , Laia Perez Lasarte Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN Financiación: 64800 Referencia: FJC2021-046715-I Duración: 01/01/2023 - 31/12/2024
IP: Elena García Arumí Colaboradores: Paula Barranco Bartolomé, Miriam Izquierdo Sans Entidad financiadora: AGAUR no fer servir-correcte 4301-37 Financiación: 33960 Referencia: AGAUR/DI/2020_2/BARRANCO Duración: 01/09/2020 - 31/08/2023
IP: Eduardo Fidel Tizzano Colaboradores: Maite Calucho Prim Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III Financiación: 159720 Referencia: PI18/00687 Duración: 01/01/2019 - 30/06/2023
IP: - Colaboradores: Alejandro Moles Fernandez, Sandra Bonache Real Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III Financiación: 111320 Referencia: PI19/01303 Duración: 01/01/2020 - 30/06/2024
PMID: 34942136 Revista: LANCET NEUROLOGY Año: 2022 Referencia: Lancet Neurol. 2022 Jan;21(1):42-52. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00367-7. Factor de impacto: 44.182 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Goemans, Nathalie; Mercuri, Eugenio; Deconinck, Nicolas; Mazzone, Elena S; Nascimento, Andres; Oskoui, Maryam; Saito, Kayoko; Vuillerot, Carole; Baranello, Giovanni; Boespflug-Tanguy, Odile et al. DOI: 10.1016/S1474-4422(21)00367-7
PMID: 35142798 Revista: ARCHIVES OF PATHOLOGY & LABORATORY MEDICINE Año: 2022 Referencia: Arch Pathol Lab Med. 2022 Jun 1;146(6):660-676. doi: 10.5858/arpa.2022-0029-SA. Factor de impacto: 5.534 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Schwartz, David A; Avvad-Portari, Elyzabeth; Babal, Pavel; Baldewijns, Marcella; Blomberg, Marie; Bouachba, Amine; Saad, Ali G; Sand, Anna; Schoenmakers, Sam; Sehn, Jennifer K et al. DOI: 10.5858/arpa.2022-0029-SA
PMID: 34894068 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Año: 2022 Referencia: Am J Med Genet A. 2022 Mar;188(3):991-995. doi: 10.1002/ajmg.a.62596. Epub 2021 Dec 11. Factor de impacto: 2.802 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Valenzuela, Irene; Guillen Benitez, Elena; Sanchez-Montanez, Angel; Limeres, Javier; Lopez-Grondona, Fermina; Cusco, Ivon; Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.62596
PMID: 35732123 Revista: Cell Reports Año: 2022 Referencia: Cell Rep. 2022 Jun 21;39(12):110988. doi: 10.1016/j.celrep.2022.110988. Factor de impacto: 9.423 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Raurell, Helena; Perez-Gonzalez, Beatriz; Royo, Laura; Del Rio-Alvarez, Alvaro; Perez, Ainhoa; Valero, Vanesa; Le Pannerer, Marguerite-Marie; Garcia-Jaraquemada, Arce; Meers, Oliver; Carrillo-Reixach, Juan et al. DOI: 10.1016/j.celrep.2022.110988
PMID: 34493777 Revista: Scientific Reports Año: 2021 Referencia: Sci Rep. 2021 Sep 7;11(1):18146. doi: 10.1038/s41598-021-97262-y. Factor de impacto: 4.38 Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Vidal, Silvia, Brandi, Nuria, Pacheco, Paola, Gerotina, Edgar, Trotta, Jean-Remi, Derdak, Sophia, Del Mar O'Callaghan, Maria, Garcia-Cazorla, Angels, Pineda, Merce, Armstrong, Judith et al. DOI: 10.1038/s41598-021-97262-y
PMID: 34943558 Revista: Diagnostics Año: 2021 Referencia: Diagnostics (Basel). 2021 Dec 9;11(12). pii: diagnostics11122320. doi: 10.3390/diagnostics11122320. Factor de impacto: 3.706 Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: Abuli, Anna, Alvaro-Sanchez, Sara, Abreu-Rodriguez, Irene, Garrido-Navas, Maria Del Carmen, Serra-Juhe, Clara et al. DOI: 10.3390/diagnostics11122320
PMID: 34445733 Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES Año: 2021 Referencia: Int J Mol Sci. 2021 Aug 21;22(16). pii: ijms22169029. doi: 10.3390/ijms22169029. Factor de impacto: 5.924 Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: Costa-Roger, Mar, Blasco-Perez, Laura, Cusco, Ivon, Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.3390/ijms22169029
PMID: 34330959 Revista: Scientific Reports Año: 2021 Referencia: Sci Rep. 2021 Jul 30;11(1):15511. doi: 10.1038/s41598-021-94798-x. Factor de impacto: 4.38 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Calucho, Maite, Gartner, Silvia, Barranco, Paula, Fernandez-Alvarez, Paula, Perez, Raquel Garcia, Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1038/s41598-021-94798-x
PMID: 33420009 Revista: Human genome variation Año: 2020 Referencia: Hum Genome Var. 2020 Jun 8;7(1):20. doi: 10.1038/s41439-020-0105-3. Factor de impacto: 0 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Cueto-Gonzalez, Anna M, Fernandez-Cancio, Monica, Fernandez-Alvarez, Paula, Garcia-Arumi, Elena, Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1038/s41439-020-0105-3
PMID: 33194912 Revista: Frontiers in Pediatrics Año: 2020 Referencia: Front Pediatr. 2020 Oct 23;8:580584. doi: 10.3389/fped.2020.580584. eCollection 2020. Factor de impacto: 2.634 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Ribes Bautista, Carmen, Fernandez Colomer, Belen, Sanchez-Luna, Manuel, de Alba Romero, Concepcion, Alarcon, Ana, Bana Souto, Ana, Camba Longueira, Fatima, Cernada, Maria, Galve Pradell, Zenaida, Gonzalez Lopez, Maria et al. DOI: 10.3389/fped.2020.580584
PMID: 33182294 Revista: Journal of Clinical Medicine Año: 2020 Referencia: J Clin Med. 2020 Nov 9;9(11). pii: jcm9113603. doi: 10.3390/jcm9113603. Factor de impacto: 3.303 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Baz-Redon, Noelia, Rovira-Amigo, Sandra, Fernandez-Cancio, Monica, Castillo-Corullon, Silvia, Cols, Maria, Caballero-Rabasco, M Araceli, Asensio, Oscar, Martin de Vicente, Carlos, Martinez-Colls, Maria Del Mar, Torrent-Vernetta, Alba et al. DOI: 10.3390/jcm9113603
PMID: 32896090 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Año: 2020 Referencia: Am J Med Genet A. 2020 Nov;182(11):2742-2745. doi: 10.1002/ajmg.a.61839. Epub 2020 Sep 8. Factor de impacto: 2.125 Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Mur, Pilar, Valenzuela, Irene, Codina, Marta, Fernandez-Alvarez, Paula, Cusco, Ivon, Tizzano, Eduardo F, Valle, Laura et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.61839
PMID: 31681265 Revista: Frontiers in Immunology Año: 2019 Referencia: Front Immunol. 2019 Oct 1;10:2325. doi: 10.3389/fimmu.2019.02325. eCollection 2019. Factor de impacto: 4.716 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Rudilla, Francesc, Franco-Jarava, Clara, Martinez-Gallo, Monica, Garcia-Prat, Marina, Martin-Nalda, Andrea, Riviere, Jacques, Aguilo-Cucurull, Aina, Mongay, Laura, Vidal, Francisco, Solanich, Xavier et al. DOI: 10.3389/fimmu.2019.02325
PMID: 31663686 Revista: Molecular Genetics & Genomic Medicine Año: 2019 Referencia: Mol Genet Genomic Med. 2019 Dec;7(12):e1016. doi: 10.1002/mgg3.1016. Epub 2019 Oct 30. Factor de impacto: 2.448 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Martin-Nalda, Andrea, Cueto-Gonzalez, Anna M, Argudo-Ramirez, Ana, Marin-Soria, Jose L, Martinez-Gallo, Monica, Colobran, Roger, Plaja, Albert, Castells, Neus, Riviere, Jacques, Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1002/mgg3.1016
PMID: 31502291 Revista: ANNALS OF NEUROLOGY Año: 2019 Referencia: Ann Neurol. 2019 Nov;86(5):803. doi: 10.1002/ana.25597. Epub 2019 Oct 3. Factor de impacto: 9.496 Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Mendonca, Rodrigo H, Rocha, Antonio J, Lozano-Arango, Andres, Diaz, Astry B, Castiglioni, Claudia, Reed, Umbertina C, Silva, Andre M S, Kulikowski, Leslie, Paramonov, Ida, Cusco, Ivon et al. DOI: 10.1002/ana.25597
PMID: 31427717 Revista: Scientific Reports Año: 2019 Referencia: Sci Rep. 2019 Aug 19;9(1):11983. doi: 10.1038/s41598-019-48385-w. Factor de impacto: 4.011 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Toledo, Maria de, Belzunces, Nuria, Boronat, Susana, Camacho, Tomas, Campistol, Jaume, Campo, Miguel Del, Campo, Andrea, Cancho, Ramon, Candau, Ramon, Canos, Ignacio et al. DOI: 10.1038/s41598-019-48385-w
PMID: NOPMID0074 Revista: CASE REPORTS IN PERINATAL MEDICINE Año: 2018 Referencia: Case Reports in Perinatal Medicine. 2018 Mar 28;7(1). doi: 10.1515/crpm-2017-0025 Factor de impacto: 0 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Valenzuela, Irene, Lines, Marcos, Martinez-Saez, Elena, Cueto-Gonzalez, Ana, Castillo, Felix, Tizzano, Eduardo et al. DOI: 10.1515/crpm-2017-0025
PMID: 28958749 Revista: ANALES DE PEDIATRIA Año: 2018 Referencia: An Pediatr (Barc). 2018 Jul;89(1):3-11. doi: 10.1016/j.anpedi.2017.07.011. Epub 2017 Sep 27. Factor de impacto: 1.14 Tipo de publicación: Artículo en revista nacional Autores: Castells-Sarret, Neus, Cueto-Gonzalez, Anna M, Borregan, Mar, Lopez-Grondona, Fermina, Miro, Rosa, Tizzano, Eduardo, Plaja, Alberto et al. DOI: 10.1016/j.anpedi.2017.07.011
PMID: 30568515 Revista: International journal of women's health Año: 2018 Referencia: Int J Womens Health. 2018 Nov 28;10:783-795. doi: 10.2147/IJWH.S174734. eCollection 2018. Factor de impacto: 0 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Olaya-C, Mercedes, Garrido, Marta, Hernandez-Losa, Javier, Sese, Marta, Ayala-Ramirez, Paola, Somoza, Rosa, Vargas, Magda Jimena, Cajal, Santiago Ramon Y et al. DOI: 10.2147/IJWH.S174734
PMID: 30063981 Revista: CLINICAL IMMUNOLOGY Año: 2018 Referencia: Clin Immunol. 2018 Oct;195:49-58. doi: 10.1016/j.clim.2018.07.015. Epub 2018 Jul 29. Factor de impacto: 3.557 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Dieli-Crimi, Romina, Martinez-Gallo, Monica, Franco-Jarava, Clara, Antolin, Maria, Blasco, Laura, Paramonov, Ida, Semidey, Maria E, Fernandez, Antoni Alvarez, Velasquez, Julio, Martin-Nalda, Andrea et al. DOI: 10.1016/j.clim.2018.07.015
PMID: 28681252 Revista: JOURNAL OF AUTISM AND DEVELOPMENTAL DISORDERS Año: 2017 Referencia: J Autism Dev Disord. 2017 Oct;47(10):2947-2956. doi: 10.1007/s10803-017-3203-4. Factor de impacto: 3.321 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Codina-Sola, Marta, Perez-Jurado, Luis A, Cusco, Ivon, Serra-Juhe, Clara et al. DOI: 10.1007/s10803-017-3203-4
PMID: 27638326 Revista: European Journal of Medical Genetics Año: 2017 Referencia: Eur J Med Genet. 2017 Jan;60(1):72-78. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.09.012. Epub 2016 Sep 13. Factor de impacto: 1.81 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Boronat, S, Vicente, M, Lainez, E, Sanchez-Montanez, A, Vazquez, E, Mangado, L, Martinez-Ribot, L, Del Campo, M et al. DOI: 10.1016/j.ejmg.2016.09.012
PMID: 27620364 Revista: European Journal of Medical Genetics Año: 2017 Referencia: Eur J Med Genet. 2017 Jan;60(1):65-71. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.09.003. Epub 2016 Sep 9. Factor de impacto: 1.81 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Boronat, S, Sanchez-Montanez, A, Gomez, N, Jacas, C, Martinez-Ribot, L, Vazquez, E, Del Campo, M et al. DOI: 10.1016/j.ejmg.2016.09.003
PMID: 27567161 Revista: BRAIN & DEVELOPMENT Año: 2017 Referencia: Brain Dev. 2017 Jan;39(1):62-66. doi: 10.1016/j.braindev.2016.08.003. Epub 2016 Aug 25. Factor de impacto: 1.785 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Sanchez-Montanez, Angel, de Grazia, Jose, Delgado, Ignacio, Vazquez, Elida, Del Campo, Miguel, Boronat, Susana et al. DOI: 10.1016/j.braindev.2016.08.003
PMID: 26501556 Revista: OSTEOPOROSIS INTERNATIONAL Año: 2016 Referencia: Osteoporos Int. 2016 Feb;27(2):827-32. doi: 10.1007/s00198-015-3355-z. Factor de impacto: 4.169 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Selga, J, Nunez, J H, Minguell, J, Lalanza, M, Garrido, M et al. DOI: 10.1007/s00198-015-3355-z
PMID: 27404287 Revista: Translational Psychiatry Año: 2016 Referencia: Transl Psychiatry. 2016 Jul 12;6(7):e855. doi: 10.1038/tp.2016.120. Factor de impacto: 5.538 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Homs, A, Codina-Sola, M, Rodriguez-Santiago, B, Villanueva, C M, Monk, D, Cusco, I, Perez-Jurado, L A et al. DOI: 10.1038/tp.2016.120
PMID: 27317871 Revista: TOXICON Año: 2016 Referencia: Toxicon. 2016 Sep 1;119:180-5. doi: 10.1016/j.toxicon.2016.06.010. Epub 2016 Jun 15. Factor de impacto: 2.309 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Hinzpeter, Jaime, Barrientos, Cristian, Zamorano, Alvaro, Martinez, Alvaro, Palet, Miguel, Wulf, Rodrigo, Barahona, Maximiliano, Sepulveda, Joaquin M, Bustamante, Tamara, Del Campo, Miguel et al. DOI: 10.1016/j.toxicon.2016.06.010
PMID: 25663682 Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Año: 2015 Referencia: J Med Genet. 2015 Apr;52(4):248-55. doi: 10.1136/jmedgenet-2014-102713. Epub 2015 Feb 6. Factor de impacto: 6.335 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Segura-Puimedon, Maria, Borralleras, Cristina, Flores, Raquel, Del Campo, Miguel, Campuzano, Victoria, Perez-Jurado, Luis Alberto, Palacios-Verdu, Maria Gabriela et al. DOI: 10.1136/jmedgenet-2014-102713
PMID: 25969726 Revista: Molecular Autism Año: 2015 Referencia: Mol Autism. 2015 Apr 15;6:21. doi: 10.1186/s13229-015-0017-0. eCollection 2015. Factor de impacto: 5.413 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Gabau, Elisabeth, Botella, Maria Pilar, Gutierrez-Arumi, Armand, Antinolo, Guillermo, Perez-Jurado, Luis Alberto, Cusco, Ivon, Gener, Blanca, Del Campo, Miguel, Aznar-Lain, Gemma, Rigau, Maria et al. DOI: 10.1186/s13229-015-0017-0
PMID: 0003nopmid Revista: Prog Obstet Ginecol Año: 2015 Referencia: Progresos de Obstetricia y Ginecología, 2015-12-01, Volumen 58, Número 10, Páginas 470-473 Factor de impacto: 0 Tipo de publicación: Artículo en revista nacional Autores: Plaja Rustein, Alberto, Campo Casanelles, Miguel del, Casals, Elena, Figueras, Francesc, Chica, Rosana de la, Armengol, Lluis, Cirigliano , Vincenzo, Borrell, Antoni et al. DOI: 10.1016/j.pog.2015.05.003
PMID: 25898808 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Año: 2015 Referencia: Am J Med Genet A. 2015 Aug;167A(8):1796-806. doi: 10.1002/ajmg.a.37115. Epub 2015 Apr 21. Factor de impacto: 2.159 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Garg, Abhimanyu, Kircher, Martin, Del Campo, Miguel, Amato, R Stephen, Agarwal, Anil K et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.37115
PMID: 24563179 Revista: EUR RADIOL Año: 2014 Referencia: Eur Radiol. 2014 May;24(5):1153-65. doi: 10.1007/s00330-014-3114-0. Epub 2014 Feb 23. Factor de impacto: 4.338 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Nievelstein, Rutger A J, Stoker, Jaap, Bierings, Marc B, Hobbelink, Monique G, Beek, Frederik J A, Littooij, Annemieke S, Kwee, Thomas C, Barber, Ignasi, Granata, Claudio, Vermoolen, Malou A et al. DOI: 10.1007/s00330-014-3114-0
PMID: 24162162 Revista: PEDIATR NEPHROL Año: 2014 Referencia: Pediatr Nephrol. 2014 Feb;29(2):223-34. doi: 10.1007/s00467-013-2657-7. Epub 2013 Oct 27. Factor de impacto: 2.881 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Krall, Paola, Pineda, Cristina, Ruiz, Patricia, Ejarque, Laia, Vendrell, Teresa, Camacho, Juan Antonio, Mendizabal, Santiago, Oliver, Artur, Ballarin, Jose, Torra, Roser et al. DOI: 10.1007/s00467-013-2657-7
PMID: 24403048 Revista: HUM MOL GENET Año: 2014 Referencia: Hum Mol Genet. 2014 Jun 1;23(11):2888-900. doi: 10.1093/hmg/ddu002. Epub 2014 Jan 8. Factor de impacto: 6.677 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Clark, Dinah, Del Campo, Miguel, Di Donato, Nataliya, Diakumis, Peter, Dubbs, Holly, Dyment, David A, Eckhold, Juliane, Ernst, Sarah, Ferreira, Jose C, Francey, Lauren J et al. DOI: 10.1093/hmg/ddu002
PMID: 25196541 Revista: HUM MUTAT Año: 2014 Referencia: Hum Mutat. 2014 Dec;35(12):1436-41. doi: 10.1002/humu.22689. Factor de impacto: 5.122 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Tenorio, Jair, Mansilla, Alicia, Valencia, Maria, Martinez-Glez, Victor, Romanelli, Valeria, Espejo Portero, Isabel, Ruiz-Perez, Victor L, Lapunzina, Pablo, Plasencia, A, Rosa, Alberto L et al. DOI: 10.1002/humu.22689
PMID: 23522784 Revista: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Año: 2013 Referencia: Am J Hum Genet. 2013 Apr 4;92(4):598-604. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.02.012. Epub 2013 Mar 21. Factor de impacto: 11.202 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Ashour, Adel, Shaheen, Ranad, Aglan, Mona, Keppler-Noreuil, Kim, Faqeih, Eissa, Ansari, Shinu, Horton, Kim, Cueto-Gonzalez, Anna M, Abdel-Salam, Ghada, Temtamy, Samia et al. DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.02.012
PMID: 23436824 Revista: ACTA RADIOLOGICA Año: 2013 Referencia: Acta Radiol. 2013 Nov;54(9):1086-95. doi: 10.1177/028418511305400901. Epub 2013 Apr 30. Factor de impacto: 1.33 Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: Garcia-Pena, Pilar, Coma, Ana, Enriquez, Goya et al. DOI: 10.1177/028418511305400901
PMID: 24775460 Revista: REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA Año: 2013 Referencia: Rev Esp Cardiol. 2013 Mar;66(3):224-5. doi: 10.1016/j.rec.2012.06.018. Epub 2012 Sep 25. Factor de impacto: 3.204 Tipo de publicación: Carta con FI Autores: Giralt, Gemma, Madrid, Alvaro, Garrido, Marta, Albert, Dimpna C, Betrian, Pedro, Girona, Josep et al. DOI: 10.1016/j.rec.2012.06.018
PMID: 23894094 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Año: 2013 Referencia: Am J Med Genet A. 2013 Sep;161(9):2363-8. doi: 10.1002/ajmg.a.36102. Epub 2013 Jul 25. Factor de impacto: 2.304 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Campo, Miguel Del, Fernandez, Asuncion, Herrero, Marta, Barranco, Laura, Palau, Nuria, Lopez-Ariztegui, M Asuncion, Catala, Vicenc, Tejada, Maria-Isabel, Barrena, Beatriz, Martinez-Bouzas, Cristina et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.36102
PMID: 23122587 Revista: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Año: 2012 Referencia: Am J Hum Genet. 2012 Nov 2;91(5):883-9. doi: 10.1016/j.ajhg.2012.09.012. Factor de impacto: 10.603 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Schraders, Margit, Ruiz-Palmero, Laura, Kalay, Ersan, Oostrik, Jaap, del Castillo, Francisco J, Sezgin, Orhan, Beynon, Andy J, Strom, Tim M, Pennings, Ronald J E, Seco, Celia Zazo et al. DOI: 10.1016/j.ajhg.2012.09.012
PMID: 23056206 Revista: PLoS One Año: 2012 Referencia: PLoS One. 2012;7(10):e45530. doi: 10.1371/journal.pone.0045530. Epub 2012 Oct 3. Factor de impacto: 4.092 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Serra-Juhe, Clara, Rodriguez-Santiago, Benjamin, Cusco, Ivon, Vendrell, Teresa, Camats, Nuria, Toran, Nuria, Perez-Jurado, Luis A et al. DOI: 10.1371/journal.pone.0045530
PMID: 22758650 Revista: PEDIATRIC AND DEVELOPMENTAL PATHOLOGY Año: 2012 Referencia: Pediatr Dev Pathol. 2012 Sep-Oct;15(5):397-402. doi: 10.2350/12-05-1193-CR.1. Epub 2012 Jul 3. Factor de impacto: 0.986 Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: , , , , , et al. DOI: 10.2350/12-05-1193-CR.1
PMID: 22664374 Revista: BLOOD CELLS MOLECULES AND DISEASES Año: 2012 Referencia: Blood Cells Mol Dis. 2012 Oct 15-Dec 15;49(3-4):140-6. doi: 10.1016/j.bcmd.2012.05.008. Epub 2012 Jun 2. Factor de impacto: 2.351 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: , , , , , , , , , et al. DOI: 10.1016/j.bcmd.2012.05.008
PMID: 21553041 Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY Año: 2011 Referencia: Pediatr Radiol. 2011 Jul;41(7):916-24. doi: 10.1007/s00247-011-2065-8. Epub 2011 May 7. Factor de impacto: 1.499 Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: Lucaya, Javier, Garces-Inigo, Enrique F, Garcia-Pena, Pilar, Piqueras, Joaquim, Enriquez, Goya et al. DOI: 10.1007/s00247-011-2065-8
PMID: 21398195 Revista: ANALES DE PEDIATRIA Año: 2011 Referencia: An Pediatr (Barc). 2011 Jul;75(1):33-9. doi: 10.1016/j.anpedi.2011.01.026. Epub 2011 Mar 12. Factor de impacto: 0.57 Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Chocron de Benzaquen, S, Munoz Lopez, M, Madrid Aris, A D, Castellote Alonso, A, Enriquez, G, Nieto Rey, J L et al. DOI: 10.1016/j.anpedi.2011.01.026
PMID: 21768243 Revista: RADIOGRAPHICS Año: 2011 Referencia: Radiographics. 2011 Jul-Aug;31(4):1123-39. doi: 10.1148/rg.314105180. Factor de impacto: 2.76 Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: Vazquez, Elida, Delgado, Ignacio, Sanchez-Montanez, Angel, Barber, Ignasi, Sanchez-Toledo, Jose, Enriquez, Goya et al. DOI: 10.1148/rg.314105180
PMID: 21938506 Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY Año: 2011 Referencia: Pediatr Radiol. 2011 Dec;41(12):1569-77. Epub 2011 Sep 22. Factor de impacto: 1.499 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Castellote, Amparo, Mencho, Sandra, Carreras, Elena, Higueras, Teresa, Cadavid, Lina, Piqueras, Joaquim, Enriquez, Goya et al. DOI: 10.1007/s00247-011-2200-6
PMID: 19649703 Revista: BREAST CANCER RESEARCH AND TREATMENT Año: 2010 Referencia: Breast Cancer Res Treat. 2010 May;121(1):221-5. Epub 2009 Aug 1. Factor de impacto: 4.696 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Diez, Orland, Gutierrez-Enriquez, Sara, Mediano, Carmen, Masas, Miriam, Saura, Cristina, Gadea, Neus, Balmana, Judith et al. DOI: 10.1007/s10549-009-0494-y
PMID: 20503313 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Año: 2010 Referencia: Am J Med Genet A. 2010 Jun;152A(6):1390-7. Factor de impacto: 2.404 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Romanelli, Valeria, Belinchon, Alberta, Benito-Sanz, Sara, Martinez-Glez, Victor, Gracia-Bouthelier, Ricardo, Heath, Karen E, Campos-Barros, Angel, Garcia-Minaur, Sixto, Fernandez, Luis, Meneses, Heloisa et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.33453
PMID: 20889556 Revista: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS Año: 2010 Referencia: J Mol Diagn. 2010 Nov;12(6):828-34. Epub 2010 Oct 1. Factor de impacto: 3.413 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Badenas, Celia, Rodriguez-Revenga, Laia, Morales, Carme, Mediano, Carmen, Plaja, Alberto, Perez-Iribarne, Ma Mar, Soler, Anna, Clusellas, Nuria, Borrell, Antoni, Sanchez, Ma Angeles et al. DOI: 10.2353/jmoldx.2010.090224
PMID: 20949507 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Año: 2010 Referencia: Am J Med Genet A. 2010 Nov;152A(11):2731-5. Factor de impacto: 2.404 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: , , , , , , et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.33675
PMID: 19440754 Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY Año: 2009 Referencia: Pediatr Radiol. 2009 Jun;39 Suppl 3:356-68. doi: 10.1007/s00247-009-1228-3. Factor de impacto: 1.186 Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: Enriquez, Goya, Garcia-Pena, Pilar, Lucaya, Javier et al. DOI: 10.1007/s00247-009-1228-3
PMID: 19350654 Revista: BIRTH DEFECTS RESEARCH PART A-CLINICAL AND MOLECULAR TERATOLOGY Año: 2009 Referencia: Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2009 Aug;85(8):695-9. Factor de impacto: 2.17 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Robinson, Luther K, Jones, Kenneth Lyons, Hoyme, H Eugene, Bakhireva, Ludmila N, Prewitt, Lela M, Chambers, Christina D, Manning, Melanie A, del Campo, Miguel et al. DOI: 10.1002/bdra.20585
PMID: 19246517 Revista: HUMAN MOLECULAR GENETICS Año: 2009 Referencia: Hum Mol Genet. 2009 May 15;18(10):1795-804. Factor de impacto: 7.249 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Medrano, Andres, Gener, Blanca, Vilardell, Mireia, Gallastegui, Fatima, Villa, Olaya, Gonzalez, Eva, Rodriguez-Santiago, Benjamin, Vilella, Elisabet, Del Campo, Miguel, Perez-Jurado, Luis A et al. DOI: 10.1093/hmg/ddp092
PMID: 19018783 Revista: CLINICAL ENDOCRINOLOGY Año: 2009 Referencia: Clin Endocrinol (Oxf). 2009 Sep;71(3):351-7. Factor de impacto: 3.398 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Ibanez, Lourdes, Lopez-Bermejo, Abel, Diaz, Marta, Enriquez, Goya, del Rio, Luis, de Zegher, Francis et al. DOI: 10.1111/j.1365-2265.2008.03472.x
Doctorando: Anna Maria Cueto Gonzalez, Anna Maria Cueto Gonzalez Director/es: Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona Año: 2016
Doctorando: Maite Calucho Prim Director/es: Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona Año: 2014
Doctorando: Jorge Pérez López Director/es: Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona Año: 2007
La investigación ha estudiado la estructura y función de proteínas relacionadas con esta enfermedad degenerativa y su interacción con el ARN mensajero (ARNm) de SMN2, el cual es clave para la evolución de los pacientes.
El 20% de los pacientes en los que se había encontrado alguna predisposición genética fueron diagnosticados con algún tipo de tumor y pudieron iniciar el tratamiento de forma precoz.
Vall d'Hebron es un referente en el ámbito asistencial, con más de 30.000 pacientes de enfermedades minoritarias atendidos, como en investigación: somos el centro del Estado con mayor número de ensayos clínicos de enfermedades minoritarias autorizados.
