Pasar al contenido principal

Medicina Genética

El Grupo de Medicina Genética del VHIR pertenece al Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebron y combina el diagnóstico genético y la investigación traslacional en enfermedades hereditarias y el estudio de patologías y malformaciones durante el desarrollo humano.

El grupo trabaja activamente en diferentes consorcios y redes para enfermedades raras, incluidos las ERNs Ithaca, Cranio, Bond y NMD.

Las líneas de investigación específicas y subgrupos de investigación incluyen:

  • Desarrollo neuromuscular, genética y terapia molecular para la atrofia muscular espinal.
  • Evaluación genética y funcional de variantes patogénicas de CFTR en pacientes con fibrosis quística tratados con moduladores.
  • Bases genéticas del retraso mental, malformaciones del SNC y trastornos del espectro autista.
  • Trastornos epigenéticos secundarios a alteraciones en la metilación de regiones cromosómicas sometidas a impronta.
  • Bases genéticas de patología aórtica, RASopatías, deleciones y duplicaciones 22q11.2, esclerosis tuberosa, trastornos de la diferenciación sexual, hipotiroidismo, trastornos del crecimiento, displasias esqueléticas, labio y paladar hendido.
  • Delineaciones fenotípicas y abordaje genómico de síndromes genéticos raros y ultrararos, incluyendo patologías y malformaciones fetales.
  • Desarrollo y validación de nuevas herramientas y estrategias para el diagnóstico genético.

Equipo

Marta Garrido Pontnou

Marta Garrido Pontnou

Medicina Genética
Leer más
Lourdes Trobo Redondo

Lourdes Trobo Redondo

Técnico de investigación
Medicina Genética
Leer más
Maite Calucho Prim

Maite Calucho Prim

Investigador postdoctoral
Medicina Genética
Leer más
Alberto Plaja Rustein

Alberto Plaja Rustein

Investigador/a principal
Medicina Genética
Leer más
Alejandro Moles Fernandez

Alejandro Moles Fernandez

Técnico de investigación
Medicina Genética
Leer más
Anna Maria Cueto Gonzalez

Anna Maria Cueto Gonzalez

Investigador/a principal
Medicina Genética
Leer más
Marta Garrido Pontnou

Marta Garrido Pontnou

Medicina Genética
Leer más
Lourdes Trobo Redondo

Lourdes Trobo Redondo

Técnico de investigación
Medicina Genética
Leer más
Maite Calucho Prim

Maite Calucho Prim

Investigador postdoctoral
Medicina Genética
Leer más
Alberto Plaja Rustein

Alberto Plaja Rustein

Investigador/a principal
Medicina Genética
Leer más
Alejandro Moles Fernandez

Alejandro Moles Fernandez

Técnico de investigación
Medicina Genética
Leer más
Anna Maria Cueto Gonzalez

Anna Maria Cueto Gonzalez

Investigador/a principal
Medicina Genética
Leer más

Líneas de investigación

Fetal Alcohol Syndrome

IP: -

Genetic bases of heart diseases

IP: -

Genetic bases of the congenital adrenal hyperplasia

IP: -

Genetic basis of mental retardation, malformations and autism spectrum disorders (ASD)

IP: -

Proyectos

Pendent

IP: Eduardo Fidel Tizzano
Colaboradores: Núria Martínez Gil, Miriam Izquierdo Sans , Laia Perez Lasarte
Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Financiación: 64800
Referencia: FJC2021-046715-I
Duración: 01/01/2023 - 31/12/2024

Ministerio de Ciencia

Investigación de la modulación de receptores adenosinérgicos como posibles nuevos tratamientos para la fibrosis quística

IP: Elena García Arumí
Colaboradores: Paula Barranco Bartolomé, Miriam Izquierdo Sans
Entidad financiadora: AGAUR no fer servir-correcte 4301-37
Financiación: 33960
Referencia: AGAUR/DI/2020_2/BARRANCO
Duración: 01/09/2020 - 31/08/2023

Aproximación genómica en atrofia muscular espinal (AME): estudio de casos especiales de pacientes con AME.5q y caracterización de pacientes con AME-no-5q.

IP: Eduardo Fidel Tizzano
Colaboradores: Maite Calucho Prim
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 159720
Referencia: PI18/00687
Duración: 01/01/2019 - 30/06/2023

Análisis funcional de la reparación del ADN y expresión del ARN de genes clínicamente accionables de cáncer de mama/ovario hereditario en pacientes con un resultado no informativo tras un estudio de un pa

IP: -
Colaboradores: Alejandro Moles Fernandez, Sandra Bonache Real
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 111320
Referencia: PI19/01303
Duración: 01/01/2020 - 30/06/2024

Publicaciones

Safety and efficacy of once-daily risdiplam in type 2 and non-ambulant type 3 spinal muscular atrophy (SUNFISH part 2): a phase 3, double-blind, randomised, placebo-controlled trial.

PMID: 34942136
Revista: LANCET NEUROLOGY
Año: 2022
Referencia: Lancet Neurol. 2022 Jan;21(1):42-52. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00367-7.
Factor de impacto: 44.182
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Goemans, Nathalie; Mercuri, Eugenio; Deconinck, Nicolas; Mazzone, Elena S; Nascimento, Andres; Oskoui, Maryam; Saito, Kayoko; Vuillerot, Carole; Baranello, Giovanni; Boespflug-Tanguy, Odile et al.
DOI: 10.1016/S1474-4422(21)00367-7

Placental Tissue Destruction and Insufficiency from COVID-19 Causes Stillbirth and Neonatal Death from Hypoxic-Ischemic Injury: A Study of 68 Cases with SARS-CoV-2 Placentitis from 12 Countries.

PMID: 35142798
Revista: ARCHIVES OF PATHOLOGY & LABORATORY MEDICINE
Año: 2022
Referencia: Arch Pathol Lab Med. 2022 Jun 1;146(6):660-676. doi: 10.5858/arpa.2022-0029-SA.
Factor de impacto: 5.534
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Schwartz, David A; Avvad-Portari, Elyzabeth; Babal, Pavel; Baldewijns, Marcella; Blomberg, Marie; Bouachba, Amine; Saad, Ali G; Sand, Anna; Schoenmakers, Sam; Sehn, Jennifer K et al.
DOI: 10.5858/arpa.2022-0029-SA

Vein of Galen aneurysm, dilated cardiomyopathy, and slender habitus in a patient with a recurrent pathogenic variant in PACS2.

PMID: 34894068
Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Año: 2022
Referencia: Am J Med Genet A. 2022 Mar;188(3):991-995. doi: 10.1002/ajmg.a.62596. Epub 2021 Dec 11.
Factor de impacto: 2.802
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Valenzuela, Irene; Guillen Benitez, Elena; Sanchez-Montanez, Angel; Limeres, Javier; Lopez-Grondona, Fermina; Cusco, Ivon; Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.1002/ajmg.a.62596

MacroH2As regulate enhancer-promoter contacts affecting enhancer activity and sensitivity to inflammatory cytokines.

PMID: 35732123
Revista: Cell Reports
Año: 2022
Referencia: Cell Rep. 2022 Jun 21;39(12):110988. doi: 10.1016/j.celrep.2022.110988.
Factor de impacto: 9.423
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Raurell, Helena; Perez-Gonzalez, Beatriz; Royo, Laura; Del Rio-Alvarez, Alvaro; Perez, Ainhoa; Valero, Vanesa; Le Pannerer, Marguerite-Marie; Garcia-Jaraquemada, Arce; Meers, Oliver; Carrillo-Reixach, Juan et al.
DOI: 10.1016/j.celrep.2022.110988

Author Correction: The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnostics in Rett syndrome.

PMID: 34493777
Revista: Scientific Reports
Año: 2021
Referencia: Sci Rep. 2021 Sep 7;11(1):18146. doi: 10.1038/s41598-021-97262-y.
Factor de impacto: 4.38
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Vidal, Silvia, Brandi, Nuria, Pacheco, Paola, Gerotina, Edgar, Trotta, Jean-Remi, Derdak, Sophia, Del Mar O'Callaghan, Maria, Garcia-Cazorla, Angels, Pineda, Merce, Armstrong, Judith et al.
DOI: 10.1038/s41598-021-97262-y

Current Status of Genetic Counselling for Rare Diseases in Spain.

PMID: 34943558
Revista: Diagnostics
Año: 2021
Referencia: Diagnostics (Basel). 2021 Dec 9;11(12). pii: diagnostics11122320. doi: 10.3390/diagnostics11122320.
Factor de impacto: 3.706
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Abuli, Anna, Alvaro-Sanchez, Sara, Abreu-Rodriguez, Irene, Garrido-Navas, Maria Del Carmen, Serra-Juhe, Clara et al.
DOI: 10.3390/diagnostics11122320

The Importance of Digging into the Genetics of SMN Genes in the Therapeutic Scenario of Spinal Muscular Atrophy.

PMID: 34445733
Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
Año: 2021
Referencia: Int J Mol Sci. 2021 Aug 21;22(16). pii: ijms22169029. doi: 10.3390/ijms22169029.
Factor de impacto: 5.924
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Costa-Roger, Mar, Blasco-Perez, Laura, Cusco, Ivon, Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.3390/ijms22169029

Validation of nasospheroids to assay CFTR functionality and modulator responses in cystic fibrosis.

PMID: 34330959
Revista: Scientific Reports
Año: 2021
Referencia: Sci Rep. 2021 Jul 30;11(1):15511. doi: 10.1038/s41598-021-94798-x.
Factor de impacto: 4.38
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Calucho, Maite, Gartner, Silvia, Barranco, Paula, Fernandez-Alvarez, Paula, Perez, Raquel Garcia, Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.1038/s41598-021-94798-x

Unusual context of CENPJ variants and primary microcephaly: compound heterozygosity and nonconsanguinity in an Argentinian patient.

PMID: 33420009
Revista: Human genome variation
Año: 2020
Referencia: Hum Genome Var. 2020 Jun 8;7(1):20. doi: 10.1038/s41439-020-0105-3.
Factor de impacto: 0
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Cueto-Gonzalez, Anna M, Fernandez-Cancio, Monica, Fernandez-Alvarez, Paula, Garcia-Arumi, Elena, Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.1038/s41439-020-0105-3

Neonatal Infection Due to SARS-CoV-2: An Epidemiological Study in Spain.

PMID: 33194912
Revista: Frontiers in Pediatrics
Año: 2020
Referencia: Front Pediatr. 2020 Oct 23;8:580584. doi: 10.3389/fped.2020.580584. eCollection 2020.
Factor de impacto: 2.634
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Ribes Bautista, Carmen, Fernandez Colomer, Belen, Sanchez-Luna, Manuel, de Alba Romero, Concepcion, Alarcon, Ana, Bana Souto, Ana, Camba Longueira, Fatima, Cernada, Maria, Galve Pradell, Zenaida, Gonzalez Lopez, Maria et al.
DOI: 10.3389/fped.2020.580584

Immunofluorescence Analysis as a Diagnostic Tool in a Spanish Cohort of Patients with Suspected Primary Ciliary Dyskinesia.

PMID: 33182294
Revista: Journal of Clinical Medicine
Año: 2020
Referencia: J Clin Med. 2020 Nov 9;9(11). pii: jcm9113603. doi: 10.3390/jcm9113603.
Factor de impacto: 3.303
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Baz-Redon, Noelia, Rovira-Amigo, Sandra, Fernandez-Cancio, Monica, Castillo-Corullon, Silvia, Cols, Maria, Caballero-Rabasco, M Araceli, Asensio, Oscar, Martin de Vicente, Carlos, Martinez-Colls, Maria Del Mar, Torrent-Vernetta, Alba et al.
DOI: 10.3390/jcm9113603

Expanding the phenotype of cerebellar-facial-dental syndrome: Two siblings with a novel variant in BRF1.

PMID: 32896090
Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Año: 2020
Referencia: Am J Med Genet A. 2020 Nov;182(11):2742-2745. doi: 10.1002/ajmg.a.61839. Epub 2020 Sep 8.
Factor de impacto: 2.125
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Mur, Pilar, Valenzuela, Irene, Codina, Marta, Fernandez-Alvarez, Paula, Cusco, Ivon, Tizzano, Eduardo F, Valle, Laura et al.
DOI: 10.1002/ajmg.a.61839

Expanding the Clinical and Genetic Spectra of Primary Immunodeficiency-Related Disorders With Clinical Exome Sequencing: Expected and Unexpected Findings.

PMID: 31681265
Revista: Frontiers in Immunology
Año: 2019
Referencia: Front Immunol. 2019 Oct 1;10:2325. doi: 10.3389/fimmu.2019.02325. eCollection 2019.
Factor de impacto: 4.716
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Rudilla, Francesc, Franco-Jarava, Clara, Martinez-Gallo, Monica, Garcia-Prat, Marina, Martin-Nalda, Andrea, Riviere, Jacques, Aguilo-Cucurull, Aina, Mongay, Laura, Vidal, Francisco, Solanich, Xavier et al.
DOI: 10.3389/fimmu.2019.02325

Identification of 22q11.2 deletion syndrome via newborn screening for severe combined immunodeficiency. Two years' experience in Catalonia (Spain).

PMID: 31663686
Revista: Molecular Genetics & Genomic Medicine
Año: 2019
Referencia: Mol Genet Genomic Med. 2019 Dec;7(12):e1016. doi: 10.1002/mgg3.1016. Epub 2019 Oct 30.
Factor de impacto: 2.448
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Martin-Nalda, Andrea, Cueto-Gonzalez, Anna M, Argudo-Ramirez, Ana, Marin-Soria, Jose L, Martinez-Gallo, Monica, Colobran, Roger, Plaja, Albert, Castells, Neus, Riviere, Jacques, Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.1002/mgg3.1016

Reply to "Global central nervous system atrophy in spinal muscular atrophy type 0".

PMID: 31502291
Revista: ANNALS OF NEUROLOGY
Año: 2019
Referencia: Ann Neurol. 2019 Nov;86(5):803. doi: 10.1002/ana.25597. Epub 2019 Oct 3.
Factor de impacto: 9.496
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Mendonca, Rodrigo H, Rocha, Antonio J, Lozano-Arango, Andres, Diaz, Astry B, Castiglioni, Claudia, Reed, Umbertina C, Silva, Andre M S, Kulikowski, Leslie, Paramonov, Ida, Cusco, Ivon et al.
DOI: 10.1002/ana.25597

X chromosome inactivation does not necessarily determine the severity of the phenotype in Rett syndrome patients.

PMID: 31427717
Revista: Scientific Reports
Año: 2019
Referencia: Sci Rep. 2019 Aug 19;9(1):11983. doi: 10.1038/s41598-019-48385-w.
Factor de impacto: 4.011
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Toledo, Maria de, Belzunces, Nuria, Boronat, Susana, Camacho, Tomas, Campistol, Jaume, Campo, Miguel Del, Campo, Andrea, Cancho, Ramon, Candau, Ramon, Canos, Ignacio et al.
DOI: 10.1038/s41598-019-48385-w

Clinical study of a patient with congenital myotonic dystrophy reveals chylothorax as neonatal presentation of the disease

PMID: NOPMID0074
Revista: CASE REPORTS IN PERINATAL MEDICINE
Año: 2018
Referencia: Case Reports in Perinatal Medicine. 2018 Mar 28;7(1). doi: 10.1515/crpm-2017-0025
Factor de impacto: 0
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Valenzuela, Irene, Lines, Marcos, Martinez-Saez, Elena, Cueto-Gonzalez, Ana, Castillo, Felix, Tizzano, Eduardo et al.
DOI: 10.1515/crpm-2017-0025

[Comparative genomic hybridisation as a first option in genetic diagnosis: 1,000 cases and a cost-benefit analysis].

PMID: 28958749
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2018
Referencia: An Pediatr (Barc). 2018 Jul;89(1):3-11. doi: 10.1016/j.anpedi.2017.07.011. Epub 2017 Sep 27.
Factor de impacto: 1.14
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Castells-Sarret, Neus, Cueto-Gonzalez, Anna M, Borregan, Mar, Lopez-Grondona, Fermina, Miro, Rosa, Tizzano, Eduardo, Plaja, Alberto et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2017.07.011

The umbilical cord, preeclampsia and the VEGF family.

PMID: 30568515
Revista: International journal of women's health
Año: 2018
Referencia: Int J Womens Health. 2018 Nov 28;10:783-795. doi: 10.2147/IJWH.S174734. eCollection 2018.
Factor de impacto: 0
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Olaya-C, Mercedes, Garrido, Marta, Hernandez-Losa, Javier, Sese, Marta, Ayala-Ramirez, Paola, Somoza, Rosa, Vargas, Magda Jimena, Cajal, Santiago Ramon Y et al.
DOI: 10.2147/IJWH.S174734

Th1-skewed profile and excessive production of proinflammatory cytokines in a NFKB1-deficient patient with CVID and severe gastrointestinal manifestations.

PMID: 30063981
Revista: CLINICAL IMMUNOLOGY
Año: 2018
Referencia: Clin Immunol. 2018 Oct;195:49-58. doi: 10.1016/j.clim.2018.07.015. Epub 2018 Jul 29.
Factor de impacto: 3.557
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Dieli-Crimi, Romina, Martinez-Gallo, Monica, Franco-Jarava, Clara, Antolin, Maria, Blasco, Laura, Paramonov, Ida, Semidey, Maria E, Fernandez, Antoni Alvarez, Velasquez, Julio, Martin-Nalda, Andrea et al.
DOI: 10.1016/j.clim.2018.07.015

Provision of Genetic Services for Autism and its Impact on Spanish Families.

PMID: 28681252
Revista: JOURNAL OF AUTISM AND DEVELOPMENTAL DISORDERS
Año: 2017
Referencia: J Autism Dev Disord. 2017 Oct;47(10):2947-2956. doi: 10.1007/s10803-017-3203-4.
Factor de impacto: 3.321
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Codina-Sola, Marta, Perez-Jurado, Luis A, Cusco, Ivon, Serra-Juhe, Clara et al.
DOI: 10.1007/s10803-017-3203-4

Seizures and electroencephalography findings in 61 patients with fetal alcohol spectrum disorders.

PMID: 27638326
Revista: European Journal of Medical Genetics
Año: 2017
Referencia: Eur J Med Genet. 2017 Jan;60(1):72-78. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.09.012. Epub 2016 Sep 13.
Factor de impacto: 1.81
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Boronat, S, Vicente, M, Lainez, E, Sanchez-Montanez, A, Vazquez, E, Mangado, L, Martinez-Ribot, L, Del Campo, M et al.
DOI: 10.1016/j.ejmg.2016.09.012

Correlation between morphological MRI findings and specific diagnostic categories in fetal alcohol spectrum disorders.

PMID: 27620364
Revista: European Journal of Medical Genetics
Año: 2017
Referencia: Eur J Med Genet. 2017 Jan;60(1):65-71. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.09.003. Epub 2016 Sep 9.
Factor de impacto: 1.81
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Boronat, S, Sanchez-Montanez, A, Gomez, N, Jacas, C, Martinez-Ribot, L, Vazquez, E, Del Campo, M et al.
DOI: 10.1016/j.ejmg.2016.09.003

Cerebral arteriopathy associated with heterozygous Arg179Cys mutation in the ACTA2 gene: Report in 2 newborn siblings.

PMID: 27567161
Revista: BRAIN & DEVELOPMENT
Año: 2017
Referencia: Brain Dev. 2017 Jan;39(1):62-66. doi: 10.1016/j.braindev.2016.08.003. Epub 2016 Aug 25.
Factor de impacto: 1.785
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Sanchez-Montanez, Angel, de Grazia, Jose, Delgado, Ignacio, Vazquez, Elida, Del Campo, Miguel, Boronat, Susana et al.
DOI: 10.1016/j.braindev.2016.08.003

Simultaneous bilateral atypical femoral fracture in a patient receiving denosumab: case report and literature review.

PMID: 26501556
Revista: OSTEOPOROSIS INTERNATIONAL
Año: 2016
Referencia: Osteoporos Int. 2016 Feb;27(2):827-32. doi: 10.1007/s00198-015-3355-z.
Factor de impacto: 4.169
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Selga, J, Nunez, J H, Minguell, J, Lalanza, M, Garrido, M et al.
DOI: 10.1007/s00198-015-3355-z

Genetic and epigenetic methylation defects and implication of the ERMN gene in autism spectrum disorders.

PMID: 27404287
Revista: Translational Psychiatry
Año: 2016
Referencia: Transl Psychiatry. 2016 Jul 12;6(7):e855. doi: 10.1038/tp.2016.120.
Factor de impacto: 5.538
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Homs, A, Codina-Sola, M, Rodriguez-Santiago, B, Villanueva, C M, Monk, D, Cusco, I, Perez-Jurado, L A et al.
DOI: 10.1038/tp.2016.120

Gonyautoxins: First evidence in pain management in total knee arthroplasty.

PMID: 27317871
Revista: TOXICON
Año: 2016
Referencia: Toxicon. 2016 Sep 1;119:180-5. doi: 10.1016/j.toxicon.2016.06.010. Epub 2016 Jun 15.
Factor de impacto: 2.309
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Hinzpeter, Jaime, Barrientos, Cristian, Zamorano, Alvaro, Martinez, Alvaro, Palet, Miguel, Wulf, Rodrigo, Barahona, Maximiliano, Sepulveda, Joaquin M, Bustamante, Tamara, Del Campo, Miguel et al.
DOI: 10.1016/j.toxicon.2016.06.010

Metabolic abnormalities in Williams-Beuren syndrome.

PMID: 25663682
Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Año: 2015
Referencia: J Med Genet. 2015 Apr;52(4):248-55. doi: 10.1136/jmedgenet-2014-102713. Epub 2015 Feb 6.
Factor de impacto: 6.335
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Segura-Puimedon, Maria, Borralleras, Cristina, Flores, Raquel, Del Campo, Miguel, Campuzano, Victoria, Perez-Jurado, Luis Alberto, Palacios-Verdu, Maria Gabriela et al.
DOI: 10.1136/jmedgenet-2014-102713

Integrated analysis of whole-exome sequencing and transcriptome profiling in males with autism spectrum disorders.

PMID: 25969726
Revista: Molecular Autism
Año: 2015
Referencia: Mol Autism. 2015 Apr 15;6:21. doi: 10.1186/s13229-015-0017-0. eCollection 2015.
Factor de impacto: 5.413
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Gabau, Elisabeth, Botella, Maria Pilar, Gutierrez-Arumi, Armand, Antinolo, Guillermo, Perez-Jurado, Luis Alberto, Cusco, Ivon, Gener, Blanca, Del Campo, Miguel, Aznar-Lain, Gemma, Rigau, Maria et al.
DOI: 10.1186/s13229-015-0017-0

Recomendaciones para el uso clínico del microarray genómico en diagnóstico prenatal

PMID: 0003nopmid
Revista: Prog Obstet Ginecol
Año: 2015
Referencia: Progresos de Obstetricia y Ginecología, 2015-12-01, Volumen 58, Número 10, Páginas 470-473
Factor de impacto: 0
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Plaja Rustein, Alberto, Campo Casanelles, Miguel del, Casals, Elena, Figueras, Francesc, Chica, Rosana de la, Armengol, Lluis, Cirigliano , Vincenzo, Borrell, Antoni et al.
DOI: 10.1016/j.pog.2015.05.003

Whole exome sequencing identifies de novo heterozygous CAV1 mutations associated with a novel neonatal onset lipodystrophy syndrome.

PMID: 25898808
Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Año: 2015
Referencia: Am J Med Genet A. 2015 Aug;167A(8):1796-806. doi: 10.1002/ajmg.a.37115. Epub 2015 Apr 21.
Factor de impacto: 2.159
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Garg, Abhimanyu, Kircher, Martin, Del Campo, Miguel, Amato, R Stephen, Agarwal, Anil K et al.
DOI: 10.1002/ajmg.a.37115

Whole-body MRI for initial staging of paediatric lymphoma: prospective comparison to an FDG-PET/CT-based reference standard.

PMID: 24563179
Revista: EUR RADIOL
Año: 2014
Referencia: Eur Radiol. 2014 May;24(5):1153-65. doi: 10.1007/s00330-014-3114-0. Epub 2014 Feb 23.
Factor de impacto: 4.338
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Nievelstein, Rutger A J, Stoker, Jaap, Bierings, Marc B, Hobbelink, Monique G, Beek, Frederik J A, Littooij, Annemieke S, Kwee, Thomas C, Barber, Ignasi, Granata, Claudio, Vermoolen, Malou A et al.
DOI: 10.1007/s00330-014-3114-0

Cost-effective PKHD1 genetic testing for autosomal recessive polycystic kidney disease.

PMID: 24162162
Revista: PEDIATR NEPHROL
Año: 2014
Referencia: Pediatr Nephrol. 2014 Feb;29(2):223-34. doi: 10.1007/s00467-013-2657-7. Epub 2013 Oct 27.
Factor de impacto: 2.881
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Krall, Paola, Pineda, Cristina, Ruiz, Patricia, Ejarque, Laia, Vendrell, Teresa, Camacho, Juan Antonio, Mendizabal, Santiago, Oliver, Artur, Ballarin, Jose, Torra, Roser et al.
DOI: 10.1007/s00467-013-2657-7

Loss-of-function HDAC8 mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked inheritance.

PMID: 24403048
Revista: HUM MOL GENET
Año: 2014
Referencia: Hum Mol Genet. 2014 Jun 1;23(11):2888-900. doi: 10.1093/hmg/ddu002. Epub 2014 Jan 8.
Factor de impacto: 6.677
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Clark, Dinah, Del Campo, Miguel, Di Donato, Nataliya, Diakumis, Peter, Dubbs, Holly, Dyment, David A, Eckhold, Juliane, Ernst, Sarah, Ferreira, Jose C, Francey, Lauren J et al.
DOI: 10.1093/hmg/ddu002

A new overgrowth syndrome is due to mutations in RNF125.

PMID: 25196541
Revista: HUM MUTAT
Año: 2014
Referencia: Hum Mutat. 2014 Dec;35(12):1436-41. doi: 10.1002/humu.22689.
Factor de impacto: 5.122
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Tenorio, Jair, Mansilla, Alicia, Valencia, Maria, Martinez-Glez, Victor, Romanelli, Valeria, Espejo Portero, Isabel, Ruiz-Perez, Victor L, Lapunzina, Pablo, Plasencia, A, Rosa, Alberto L et al.
DOI: 10.1002/humu.22689

Mutations in EOGT confirm the genetic heterogeneity of autosomal-recessive Adams-Oliver syndrome.

PMID: 23522784
Revista: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Año: 2013
Referencia: Am J Hum Genet. 2013 Apr 4;92(4):598-604. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.02.012. Epub 2013 Mar 21.
Factor de impacto: 11.202
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Ashour, Adel, Shaheen, Ranad, Aglan, Mona, Keppler-Noreuil, Kim, Faqeih, Eissa, Ansari, Shinu, Horton, Kim, Cueto-Gonzalez, Anna M, Abdel-Salam, Ghada, Temtamy, Samia et al.
DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.02.012

Congenital lung malformations: radiological findings and clues for differential diagnosis.

PMID: 23436824
Revista: ACTA RADIOLOGICA
Año: 2013
Referencia: Acta Radiol. 2013 Nov;54(9):1086-95. doi: 10.1177/028418511305400901. Epub 2013 Apr 30.
Factor de impacto: 1.33
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Garcia-Pena, Pilar, Coma, Ana, Enriquez, Goya et al.
DOI: 10.1177/028418511305400901

Reversal of hyperoxaluric cardiomyopathy with severe cardiac dysfunction after combined liver and kidney transplantation.

PMID: 24775460
Revista: REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA
Año: 2013
Referencia: Rev Esp Cardiol. 2013 Mar;66(3):224-5. doi: 10.1016/j.rec.2012.06.018. Epub 2012 Sep 25.
Factor de impacto: 3.204
Tipo de publicación: Carta con FI
Autores: Giralt, Gemma, Madrid, Alvaro, Garrido, Marta, Albert, Dimpna C, Betrian, Pedro, Girona, Josep et al.
DOI: 10.1016/j.rec.2012.06.018

Trisomy 18p caused by a supernumerary marker with a chromosome 13/21 centromere: A possible recurrent chromosome aberration.

PMID: 23894094
Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Año: 2013
Referencia: Am J Med Genet A. 2013 Sep;161(9):2363-8. doi: 10.1002/ajmg.a.36102. Epub 2013 Jul 25.
Factor de impacto: 2.304
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Campo, Miguel Del, Fernandez, Asuncion, Herrero, Marta, Barranco, Laura, Palau, Nuria, Lopez-Ariztegui, M Asuncion, Catala, Vicenc, Tejada, Maria-Isabel, Barrena, Beatriz, Martinez-Bouzas, Cristina et al.
DOI: 10.1002/ajmg.a.36102

Mutations of the gene encoding otogelin are a cause of autosomal-recessive nonsyndromic moderate hearing impairment.

PMID: 23122587
Revista: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Año: 2012
Referencia: Am J Hum Genet. 2012 Nov 2;91(5):883-9. doi: 10.1016/j.ajhg.2012.09.012.
Factor de impacto: 10.603
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Schraders, Margit, Ruiz-Palmero, Laura, Kalay, Ersan, Oostrik, Jaap, del Castillo, Francisco J, Sezgin, Orhan, Beynon, Andy J, Strom, Tim M, Pennings, Ronald J E, Seco, Celia Zazo et al.
DOI: 10.1016/j.ajhg.2012.09.012

Contribution of rare copy number variants to isolated human malformations.

PMID: 23056206
Revista: PLoS One
Año: 2012
Referencia: PLoS One. 2012;7(10):e45530. doi: 10.1371/journal.pone.0045530. Epub 2012 Oct 3.
Factor de impacto: 4.092
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Serra-Juhe, Clara, Rodriguez-Santiago, Benjamin, Cusco, Ivon, Vendrell, Teresa, Camats, Nuria, Toran, Nuria, Perez-Jurado, Luis A et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0045530

Association of ventricular noncompaction and histiocytoid cardiomyopathy: case report and review of the literature.

PMID: 22758650
Revista: PEDIATRIC AND DEVELOPMENTAL PATHOLOGY
Año: 2012
Referencia: Pediatr Dev Pathol. 2012 Sep-Oct;15(5):397-402. doi: 10.2350/12-05-1193-CR.1. Epub 2012 Jul 3.
Factor de impacto: 0.986
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: , , , , , et al.
DOI: 10.2350/12-05-1193-CR.1

High resolution melting analysis for the identification of novel mutations in DKC1 and TERT genes in patients with dyskeratosis congenita.

PMID: 22664374
Revista: BLOOD CELLS MOLECULES AND DISEASES
Año: 2012
Referencia: Blood Cells Mol Dis. 2012 Oct 15-Dec 15;49(3-4):140-6. doi: 10.1016/j.bcmd.2012.05.008. Epub 2012 Jun 2.
Factor de impacto: 2.351
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: , , , , , , , , , et al.
DOI: 10.1016/j.bcmd.2012.05.008

White hemithorax in children.

PMID: 21553041
Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY
Año: 2011
Referencia: Pediatr Radiol. 2011 Jul;41(7):916-24. doi: 10.1007/s00247-011-2065-8. Epub 2011 May 7.
Factor de impacto: 1.499
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Lucaya, Javier, Garces-Inigo, Enrique F, Garcia-Pena, Pilar, Piqueras, Joaquim, Enriquez, Goya et al.
DOI: 10.1007/s00247-011-2065-8

[Mid-aortic syndrome: case studies from a paediatric nephrology department].

PMID: 21398195
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2011
Referencia: An Pediatr (Barc). 2011 Jul;75(1):33-9. doi: 10.1016/j.anpedi.2011.01.026. Epub 2011 Mar 12.
Factor de impacto: 0.57
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Chocron de Benzaquen, S, Munoz Lopez, M, Madrid Aris, A D, Castellote Alonso, A, Enriquez, G, Nieto Rey, J L et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2011.01.026

Side effects of oncologic therapies in the pediatric central nervous system: update on neuroimaging findings.

PMID: 21768243
Revista: RADIOGRAPHICS
Año: 2011
Referencia: Radiographics. 2011 Jul-Aug;31(4):1123-39. doi: 10.1148/rg.314105180.
Factor de impacto: 2.76
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Vazquez, Elida, Delgado, Ignacio, Sanchez-Montanez, Angel, Barber, Ignasi, Sanchez-Toledo, Jose, Enriquez, Goya et al.
DOI: 10.1148/rg.314105180

Correlation between US and MRI for prenatal lung volumetry in diaphragmatic hernia, and use of Doppler to identify the ipsilateral lung cap.

PMID: 21938506
Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY
Año: 2011
Referencia: Pediatr Radiol. 2011 Dec;41(12):1569-77. Epub 2011 Sep 22.
Factor de impacto: 1.499
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Castellote, Amparo, Mencho, Sandra, Carreras, Elena, Higueras, Teresa, Cadavid, Lina, Piqueras, Joaquim, Enriquez, Goya et al.
DOI: 10.1007/s00247-011-2200-6

A novel de novo BRCA2 mutation of paternal origin identified in a Spanish woman with early onset bilateral breast cancer.

PMID: 19649703
Revista: BREAST CANCER RESEARCH AND TREATMENT
Año: 2010
Referencia: Breast Cancer Res Treat. 2010 May;121(1):221-5. Epub 2009 Aug 1.
Factor de impacto: 4.696
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Diez, Orland, Gutierrez-Enriquez, Sara, Mediano, Carmen, Masas, Miriam, Saura, Cristina, Gadea, Neus, Balmana, Judith et al.
DOI: 10.1007/s10549-009-0494-y

CDKN1C (p57(Kip2)) analysis in Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) patients: Genotype-phenotype correlations, novel mutations, and polymorphisms.

PMID: 20503313
Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Año: 2010
Referencia: Am J Med Genet A. 2010 Jun;152A(6):1390-7.
Factor de impacto: 2.404
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Romanelli, Valeria, Belinchon, Alberta, Benito-Sanz, Sara, Martinez-Glez, Victor, Gracia-Bouthelier, Ricardo, Heath, Karen E, Campos-Barros, Angel, Garcia-Minaur, Sixto, Fernandez, Luis, Meneses, Heloisa et al.
DOI: 10.1002/ajmg.a.33453

Assessment of QF-PCR as the first approach in prenatal diagnosis.

PMID: 20889556
Revista: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS
Año: 2010
Referencia: J Mol Diagn. 2010 Nov;12(6):828-34. Epub 2010 Oct 1.
Factor de impacto: 3.413
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Badenas, Celia, Rodriguez-Revenga, Laia, Morales, Carme, Mediano, Carmen, Plaja, Alberto, Perez-Iribarne, Ma Mar, Soler, Anna, Clusellas, Nuria, Borrell, Antoni, Sanchez, Ma Angeles et al.
DOI: 10.2353/jmoldx.2010.090224

Fetal alcohol spectrum disorders: Extending the range of structural defects.

PMID: 20949507
Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Año: 2010
Referencia: Am J Med Genet A. 2010 Nov;152A(11):2731-5.
Factor de impacto: 2.404
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: , , , , , , et al.
DOI: 10.1002/ajmg.a.33675

Pitfalls in chest imaging.

PMID: 19440754
Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY
Año: 2009
Referencia: Pediatr Radiol. 2009 Jun;39 Suppl 3:356-68. doi: 10.1007/s00247-009-1228-3.
Factor de impacto: 1.186
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Enriquez, Goya, Garcia-Pena, Pilar, Lucaya, Javier et al.
DOI: 10.1007/s00247-009-1228-3

Developmental pathogenesis of short palpebral fissure length in children with fetal alcohol syndrome.

PMID: 19350654
Revista: BIRTH DEFECTS RESEARCH PART A-CLINICAL AND MOLECULAR TERATOLOGY
Año: 2009
Referencia: Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2009 Aug;85(8):695-9.
Factor de impacto: 2.17
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Robinson, Luther K, Jones, Kenneth Lyons, Hoyme, H Eugene, Bakhireva, Ludmila N, Prewitt, Lela M, Chambers, Christina D, Manning, Melanie A, del Campo, Miguel et al.
DOI: 10.1002/bdra.20585

Autism-specific copy number variants further implicate the phosphatidylinositol signaling pathway and the glutamatergic synapse in the etiology of the disorder.

PMID: 19246517
Revista: HUMAN MOLECULAR GENETICS
Año: 2009
Referencia: Hum Mol Genet. 2009 May 15;18(10):1795-804.
Factor de impacto: 7.249
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Medrano, Andres, Gener, Blanca, Vilardell, Mireia, Gallastegui, Fatima, Villa, Olaya, Gonzalez, Eva, Rodriguez-Santiago, Benjamin, Vilella, Elisabet, Del Campo, Miguel, Perez-Jurado, Luis A et al.
DOI: 10.1093/hmg/ddp092

Low-dose pioglitazone and low-dose flutamide added to metformin and oestro-progestagens for hyperinsulinaemic women with androgen excess: add-on benefits disclosed by a randomized double-placebo study over 24 months.

PMID: 19018783
Revista: CLINICAL ENDOCRINOLOGY
Año: 2009
Referencia: Clin Endocrinol (Oxf). 2009 Sep;71(3):351-7.
Factor de impacto: 3.398
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Ibanez, Lourdes, Lopez-Bermejo, Abel, Diaz, Marta, Enriquez, Goya, del Rio, Luis, de Zegher, Francis et al.
DOI: 10.1111/j.1365-2265.2008.03472.x

Tesis

Dinámicas volumétricas tisulares de las crestas palatinas integradas en los procesos maxilares: estudio estereológico durante el periodo embrionario humano

Doctorando: Anna Maria Cueto Gonzalez, Anna Maria Cueto Gonzalez
Director/es:
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2016

Estudio histológico y nanoscópico con espectroscopia RAMAN del desarrollo pulmonar en la oclusión traqueal precoz como terapia fetal de la hipoplasia pulmonar en la hernia diafragmática congénita en el feto ovino

Doctorando: Maite Calucho Prim
Director/es:
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2014

Utilidad de la ultrasonografía-dupplex de la arteria temporal en el diagnóstico y seguimiento de la arteritis de células gigantes

Doctorando: Jorge Pérez López
Director/es:
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2007

Actualidad

Noticias

La investigación ha estudiado la estructura y función de proteínas relacionadas con esta enfermedad degenerativa y su interacción con el ARN mensajero (ARNm) de SMN2, el cual es clave para la evolución de los pacientes.

El 20% de los pacientes en los que se había encontrado alguna predisposición genética fueron diagnosticados con algún tipo de tumor y pudieron iniciar el tratamiento de forma precoz.

Vall d'Hebron es un referente en el ámbito asistencial, con más de 30.000 pacientes de enfermedades minoritarias atendidos, como en investigación: somos el centro del Estado con mayor número de ensayos clínicos de enfermedades minoritarias autorizados.

Ofertas de trabajo

Postdoctoral Researcher Genetic Medicine Group
Fecha de inicio:
15/10/2023
Fecha final:
29/10/2023
Documento: Descargar
Medical Doctor Genetics Medicine Group
Fecha de inicio:
22/08/2023
Fecha final:
05/09/2023
Documento: Descargar
Technician-Genetics Medicine Group
Fecha de inicio:
17/08/2023
Fecha final:
31/08/2023
Documento: Descargar