Entendre una malaltia és el primer pas per trobar noves teràpies per als pacients amb malalties minoritàries, com ara la síndrome CTNNB1. Aquesta síndrome és un trastorn genètic del neurodesenvolupament que provoca discapacitat intel·lectual, retard psicomotor i de la parla i problemes de visió. Amb l’objectiu de caracteritzar la malaltia i comprendre’n l’evolució, es va posar en marxa l’estudi Dragonfly, en què participa Vall d’Hebron.

Dragonfly és un estudi d’història natural de la síndrome CTNNB1 per generar coneixement i identificar noves teràpies per a la malaltia gràcies a avaluacions clíniques i seguiment al llarg del temps de persones diagnosticades amb la síndrome. Aquest treball, impulsat per l’Associació CTNNB1 d’Espanya i la CTNNB1 Foundation, va iniciar-se el 2024 i, enguany, aquestes valoracions estan tenint lloc entre el 15 i el 19 de juny a Barcelona, coincidint amb la Conferència Internacional sobre la síndrome CTNNB1.

Vall d’Hebron ha participat activament en les dues edicions prèvies de l’estudi, mitjançant la col·laboració en les valoracions clíniques realitzades a Eslovènia el 2024 i a Bilbao 2025, on es van avaluar aproximadament entre 80 i 100 pacients. En ambdues ocasions, professionals del nostre centre es van desplaçar per dur a terme les avaluacions presencials dels participants.

El 2026, la implicació de Vall d’Hebron està sent encara més gran, ja que l’hospital acollirà i durà a terme les avaluacions clíniques de tots els pacients castellanoparlants inclosos a l’estudi. Concretament, es valoraran 35 pacients procedents d’Espanya, Mèxic, Xile, Perú i altres països de parla hispana. Les avaluacions inclouran valoració pediàtrica i neuropediàtrica, estudi dismorfològic i avaluació neuropsicològica.

Aquest estudi té una rellevància especial en el moment actual, ja que recentment s’ha desenvolupat una teràpia gènica dirigida a la síndrome CTNNB1. Fins ara, dos pacients ja han rebut aquest tractament a Eslovènia en el context d’un assaig clínic, fet que obre noves perspectives terapèutiques per a les persones afectades per aquesta malaltia minoritària.

La coordinació de l’estudi a Vall d’Hebron va a càrrec de la Dra. Amaia Lasa Aranzasti, membre del Servei de Genètica Clínica i Molecular de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron i del grup de Medicina Genètica del VHIR. A més, hi col·laboren equips del Servei de Neurologia Pediàtrica de Vall d’Hebron i el grup de Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares, liderat pel Dr. David Gómez; i del Servei de Psiquiatria i el grup de Psiquiatria, Salut Mental i Addicions liderat per Sara Fernández.

Conferència Internacional sobre la síndrome CTNNB1

Les avaluacions de l’estudi Dragonfly coincideixen amb la Conferència Internacional sobre la síndrome CTNNB1, que se celebra els dies 18 i 19 de juny a Barcelona.

Per part del Campus, la Dra. Amaia Lasa Aranzasti presentarà una ponència sobre les causes genètiques de la paràlisi cerebral i l’autisme, i el paper de CTNNB1 en les síndromes del neurodesenvolupament.