Sobre el VHIR
Al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) promovem la recerca biomèdica, la innovació i la docència. Més de 1.800 persones busquen comprendre les malalties avui per millorar-ne el tractament demà.
Recerca
Treballem per entendre les malalties, saber com funcionen i crear millors tractaments per als pacients. Coneix els nostres grups i les seves línies de recerca.
Persones
Les persones són el centre del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR). Per això ens vinculem amb els principis de llibertat de recerca, igualtat de gènere i actitud professional que promou l’HRS4R.
Assaigs clínics
La nostra tasca no és només bàsica o translacional; som líders en recerca clínica. Entra per saber quins assaigs clínics estem duent a terme i perquè som referent mundial en aquest camp.
Progrés
Volem que la recerca que es fa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) sigui un motor de transformació. Com? Identificant noves vies i solucions per fomentar la salut i el benestar de les persones.
Core facilities
Oferim un suport especialitzat als investigadors tant interns com externs, des d’un servei concret fins a l’elaboració d’un projecte complet. Tot, amb una perspectiva de qualitat i agilitat de resposta.
Actualitat
Et donem una porta d’entrada per estar al dia de tot el que passa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), des de les últimes notícies fins a les activitats i iniciatives solidàries futures que estem organitzant.
El grup de recerca de Medicina Genètica pertany a l'Àrea de Genètica Clínica i Molecular de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron, i combina el diagnòstic genètic i la investigació translacional en malalties hereditàries amb l'estudi de patologies i malformacions durant el desenvolupament humà.
El grup participa activament en diferents consorcis i xarxes per a malalties rares, com els següents de la European Reference Network (ERN):
Les línies de recerca específiques i subgrups de recerca inclouen:
IP: -
IP: Eduardo Fidel Tizzano Col·laboradors: - Entitat finançadora: asociación GaliciAME Finançament: 12000 Referència: GALICIAME/TIZZANO/2023 Durada: 22/01/2024 - 22/07/2024
IP: Alberto Plaja Rustein Col·laboradors: Anna Maria Cueto Gonzalez Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III Finançament: Referència: PMP22/00088 Durada: 01/01/2023 - 31/12/2025
IP: Roger Colobran Oriol Col·laboradors: Romina Dieli Crimi, Aina Aguiló Cucurull, Alba Parra Martínez, Laura Batlle Masó, Andrea Martín Nalda, Neus Castells Sarret Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III Finançament: 208750 Referència: PI23/00161 Durada: 01/01/2024 - 31/12/2026
IP: Alfons Macaya Ruíz Col·laboradors: Ventura i Expósito, Laia, Perez Dueñas, Belen, Laura Costa Comellas, Ainara Salazar Villacorta, Francina Munell Casadesus, Miquel Raspall Chaure, Mireia del Toro Riera, Julia Sala Coromina, Ana Felipe Rucián, Cazurro Gutierrez, Ana Laura, Gómez Andrés, David, Amaia Lasa Aranzasti, Lucy Dougherty de Miguel Entitat finançadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca Finançament: 0.01 Referència: 2021 SGR 01171 Durada: 01/01/2022 - 30/06/2025
PMID: 36959467 Revista: JOURNAL OF HUMAN GENETICS Any: 2023 Referència: J Hum Genet. 2023 Aug;68(8):527-532. doi: 10.1038/s10038-023-01144-2. Epub 2023 Mar 23. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Codina-Sola, Marta; Garcia-Arumi, Elena; Juntas-Morales, Raul; Llaurado, Arnau; Marti, Ramon; Martinez-Saez, Elena; Ramon, Javier; Restrepo-Vera, Juan Luis; Rovira-Moreno, Eulalia; Salvado, Maria et al. DOI: 10.1038/s10038-023-01144-2
PMID: 36976648 Revista: JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION Any: 2023 Referència: J Clin Invest. 2023 May 15;133(10):e165019. doi: 10.1172/JCI165019. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Abriata, Luciano A; Adeyemi, Adekemi M; Armengol, Lluis; Bain, Jennifer M; Beier, Christoph P; Bermejo-Sanchez, Eva; Bhat, Musadiq A; Blyth, Moira; Bocquete, Jean-Philippe; Bourgeat, Samuel et al. DOI: 10.1172/JCI165019
PMID: 36987741 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Any: 2023 Referència: Am J Med Genet A. 2023 Jul;191(7):1722-1740. doi: 10.1002/ajmg.a.63194. Epub 2023 Mar 29. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Alonso-Luengo, Olga; Anderlid, Britt-Marie; Angelovska, Elena Sukarova; Atton, Giles; Baralle, Diana; Bergman, Anke K; Boiroux, Pauline; Chaudhry, Ayeshah; Curie, Aurore; Debant, Anne et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.63194
PMID: 37053555 Revista: BLOOD Any: 2023 Referència: Blood. 2023 Apr 13:blood.2022019543. doi: 10.1182/blood.2022019543. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Andres, Mara; Astigarraga, Itziar; Balague, Olga; Campo, Elias; Castrejon-de-Anta, Natalia; Celis, Veronica; Colomer, Dolors; Diaz Crespo, Francisco Javier; Fernandez, Alba; Frigola, Gerard et al. DOI: 10.1182/blood.2022019543
PMID: 34942136 Revista: LANCET NEUROLOGY Any: 2022 Referència: Lancet Neurol. 2022 Jan;21(1):42-52. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00367-7. Factor d'impacte: 44.182 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Goemans, Nathalie; Mercuri, Eugenio; Deconinck, Nicolas; Mazzone, Elena S; Nascimento, Andres; Oskoui, Maryam; Saito, Kayoko; Vuillerot, Carole; Baranello, Giovanni; Boespflug-Tanguy, Odile et al. DOI: 10.1016/S1474-4422(21)00367-7
PMID: 35142798 Revista: ARCHIVES OF PATHOLOGY & LABORATORY MEDICINE Any: 2022 Referència: Arch Pathol Lab Med. 2022 Jun 1;146(6):660-676. doi: 10.5858/arpa.2022-0029-SA. Factor d'impacte: 5.534 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Schwartz, David A; Avvad-Portari, Elyzabeth; Babal, Pavel; Baldewijns, Marcella; Blomberg, Marie; Bouachba, Amine; Saad, Ali G; Sand, Anna; Schoenmakers, Sam; Sehn, Jennifer K et al. DOI: 10.5858/arpa.2022-0029-SA
PMID: 34894068 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Any: 2022 Referència: Am J Med Genet A. 2022 Mar;188(3):991-995. doi: 10.1002/ajmg.a.62596. Epub 2021 Dec 11. Factor d'impacte: 2.802 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Valenzuela, Irene; Guillen Benitez, Elena; Sanchez-Montanez, Angel; Limeres, Javier; Lopez-Grondona, Fermina; Cusco, Ivon; Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.62596
PMID: 35732123 Revista: Cell Reports Any: 2022 Referència: Cell Rep. 2022 Jun 21;39(12):110988. doi: 10.1016/j.celrep.2022.110988. Factor d'impacte: 9.423 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Raurell, Helena; Perez-Gonzalez, Beatriz; Royo, Laura; Del Rio-Alvarez, Alvaro; Perez, Ainhoa; Valero, Vanesa; Le Pannerer, Marguerite-Marie; Garcia-Jaraquemada, Arce; Meers, Oliver; Carrillo-Reixach, Juan et al. DOI: 10.1016/j.celrep.2022.110988
PMID: 34493777 Revista: Scientific Reports Any: 2021 Referència: Sci Rep. 2021 Sep 7;11(1):18146. doi: 10.1038/s41598-021-97262-y. Factor d'impacte: 4.38 Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Vidal, Silvia, Brandi, Nuria, Pacheco, Paola, Gerotina, Edgar, Trotta, Jean-Remi, Derdak, Sophia, Del Mar O'Callaghan, Maria, Garcia-Cazorla, Angels, Pineda, Merce, Armstrong, Judith et al. DOI: 10.1038/s41598-021-97262-y
PMID: 34943558 Revista: Diagnostics Any: 2021 Referència: Diagnostics (Basel). 2021 Dec 9;11(12). pii: diagnostics11122320. doi: 10.3390/diagnostics11122320. Factor d'impacte: 3.706 Tipus de publicació: Revisió en revista internacional Autors: Abuli, Anna, Alvaro-Sanchez, Sara, Abreu-Rodriguez, Irene, Garrido-Navas, Maria Del Carmen, Serra-Juhe, Clara et al. DOI: 10.3390/diagnostics11122320
PMID: 34445733 Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES Any: 2021 Referència: Int J Mol Sci. 2021 Aug 21;22(16). pii: ijms22169029. doi: 10.3390/ijms22169029. Factor d'impacte: 5.924 Tipus de publicació: Revisió en revista internacional Autors: Costa-Roger, Mar, Blasco-Perez, Laura, Cusco, Ivon, Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.3390/ijms22169029
PMID: 34330959 Revista: Scientific Reports Any: 2021 Referència: Sci Rep. 2021 Jul 30;11(1):15511. doi: 10.1038/s41598-021-94798-x. Factor d'impacte: 4.38 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Calucho, Maite, Gartner, Silvia, Barranco, Paula, Fernandez-Alvarez, Paula, Perez, Raquel Garcia, Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1038/s41598-021-94798-x
PMID: 31958316 Revista: JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY Any: 2020 Referència: J Endocrinol. 2020 Mar;244(3):523-533. doi: 10.1530/JOE-19-0545. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Del Campo, Miguel; Lagos, Nestor; Lara, Hernan et al. DOI: 10.1530/JOE-19-0545
PMID: 32068651 Revista: JOURNAL OF PEDIATRIC HEMATOLOGY ONCOLOGY Any: 2020 Referència: J Pediatr Hematol Oncol. 2020 May;42(4):299-301. doi: 10.1097/MPH.0000000000001753. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Del Campo, Miguel; Kuo, Dennis John; Masser-Frye, Diane; Savla, Dipal et al. DOI: 10.1097/MPH.0000000000001753
PMID: 31984499 Revista: ALCOHOLISM-CLINICAL AND EXPERIMENTAL RESEARCH Any: 2020 Referència: Alcohol Clin Exp Res. 2020 Mar;44(3):660-668. doi: 10.1111/acer.14294. Epub 2020 Feb 25. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Abeche, Alberto Mantovani; da Silva, Andre Anjos; de Souza, Paulo Ricardo Assis; Del Campo, Miguel; Fraga, Lucas Rosa; Larrandaburu, Mariela; Rocha, Anastacia Guimaraes; Sanseverino, Maria Teresa V; Schuler-Faccini, Lavinia; Terra, Anna Pires et al. DOI: 10.1111/acer.14294
PMID: 33420009 Revista: Human genome variation Any: 2020 Referència: Hum Genome Var. 2020 Jun 8;7(1):20. doi: 10.1038/s41439-020-0105-3. Factor d'impacte: 0 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Cueto-Gonzalez, Anna M, Fernandez-Cancio, Monica, Fernandez-Alvarez, Paula, Garcia-Arumi, Elena, Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1038/s41439-020-0105-3
PMID: 30792901 Revista: npj Genomic Medicine Any: 2019 Referència: NPJ Genom Med. 2019 Feb 14;4:5. doi: 10.1038/s41525-018-0076-1. eCollection 2019. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Ajay, Subramanian S; Belmont, John W; Bentley, David R; Del Campo, Miguel; Galarreta, Carolina I; Gross, Andrew; Jones, Marilyn C; Masser-Frye, Diane; McEachern, Julia; Perry, Denise L et al. DOI: 10.1038/s41525-018-0076-1
PMID: 30847353 Revista: Journal of Immunology Research Any: 2019 Referència: J Immunol Res. 2019 Jan 20;2019:7076942. doi: 10.1155/2019/7076942. eCollection 2019. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Becker, Maria Ines; Curzio, Gianfranca; Del Campo, Miguel; Ferreira, Jorge; Jara, Lilian; Lladser, Alvaro; Manubens, Augusto; Mora Roman, Juan Jose; Murgas, Paola; Paolini, Francesca et al. DOI: 10.1155/2019/7076942
PMID: 30951754 Revista: TOXICON Any: 2019 Referència: Toxicon. 2019 Jun;164:26-30. doi: 10.1016/j.toxicon.2019.03.021. Epub 2019 Apr 3. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Bustamante, Tamara; Del Campo, Miguel; Lagos, Nestor; Munoz, Vanina; Piron, Robin; Sanchez, Andrella; Sepulveda, Joaquin M; Simbaina, Juan Carlos; Torres, Cristian; Valenzuela, Carolina et al. DOI: 10.1016/j.toxicon.2019.03.021
PMID: 31024331 Revista: Frontiers in Physiology Any: 2019 Referència: Front Physiol. 2019 Apr 9;10:349. doi: 10.3389/fphys.2019.00349. eCollection 2019. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Del Campo, Miguel; Lara, Hernan E; Piquer, Beatriz; Sridhar, Arun; Witherington, Jason et al. DOI: 10.3389/fphys.2019.00349
PMID: 29146176 Revista: TOXICON Any: 2018 Referència: Toxicon. 2018 Jan;141:15-17. doi: 10.1016/j.toxicon.2017.11.004. Epub 2017 Nov 13. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Al Ghumgham, Zaki; Del Campo, Miguel; Lagos, Nestor; Montero, Cecilia; Riquelme, Gricel; Sepulveda, Joaquin M et al. DOI: 10.1016/j.toxicon.2017.11.004
PMID: 29293472 Revista: JOURNAL OF DEVELOPMENTAL AND BEHAVIORAL PEDIATRICS Any: 2018 Referència: J Dev Behav Pediatr. 2018 Jan;39(1):81-84. doi: 10.1097/DBP.0000000000000528. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Braddock, Adam; Del Campo, Miguel; Reiff, Michael I; Stein, Martin T et al. DOI: 10.1097/DBP.0000000000000528
PMID: 29524730 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF MEDICINAL CHEMISTRY Any: 2018 Referència: Eur J Med Chem. 2018 Apr 25;150:74-86. doi: 10.1016/j.ejmech.2018.02.082. Epub 2018 Feb 27. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Becker, Maria Ines; Del Campo, Miguel; Lopez, Mercedes N; Palacios, Miriam; Salazar-Onfray, Flavio; Tampe, Ricardo; Zhong, Ta-Ying et al. DOI: 10.1016/j.ejmech.2018.02.082
PMID: NOPMID0074 Revista: CASE REPORTS IN PERINATAL MEDICINE Any: 2018 Referència: Case Reports in Perinatal Medicine. 2018 Mar 28;7(1). doi: 10.1515/crpm-2017-0025 Factor d'impacte: 0 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Valenzuela, Irene, Lines, Marcos, Martinez-Saez, Elena, Cueto-Gonzalez, Ana, Castillo, Felix, Tizzano, Eduardo et al. DOI: 10.1515/crpm-2017-0025
PMID: 27729236 Revista: European Journal of Medical Genetics Any: 2017 Referència: Eur J Med Genet. 2017 Jan;60(1):55-64. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.10.004. Epub 2016 Oct 10. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Del Campo, Miguel; Jones, Kenneth Lyons et al. DOI: 10.1016/j.ejmg.2016.10.004
PMID: 27956244 Revista: TOXICON Any: 2017 Referència: Toxicon. 2017 Feb;126:23-31. doi: 10.1016/j.toxicon.2016.12.005. Epub 2016 Dec 9. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Del Campo, Miguel; Garcia, Lorena; Lagos, Nestor; Tampe, Ricardo; Zhong, Ta-Ying et al. DOI: 10.1016/j.toxicon.2016.12.005
PMID: 28328129 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Any: 2017 Referència: Am J Med Genet A. 2017 Apr;173(4):841-857. doi: 10.1002/ajmg.a.38170. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Cavalcanti, Denise P; Cernach, Mirlene C S P; Cordeiro, Marli T; Del Campo, Miguel; Dhalia, Rafael; Doriqui, Maria J R; Feitosa, Ian M L; Franca, Giovanny V A; Garcia-Alix, Alfredo; Horovitz, Dafne D G et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.38170
PMID: 28844742 Revista: BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-PROTEINS AND PROTEOMICS Any: 2017 Referència: Biochim Biophys Acta Proteins Proteom. 2017 Dec;1865(12):1746-1757. doi: 10.1016/j.bbapap.2017.08.017. Epub 2017 Aug 24. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Becker, Maria Ines; De Ioannes, Alfredo; Del Campo, Miguel; Ferreira, Jorge; Gonzalez, Andrea; Manubens, Augusto; Nova, Esteban et al. DOI: 10.1016/j.bbapap.2017.08.017
PMID: 27183578 Revista: JOURNAL OF IMMUNOLOGY Any: 2016 Referència: J Immunol. 2016 Jun 1;196(11):4650-62. doi: 10.4049/jimmunol.1501156. Epub 2016 Apr 22. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Arancibia, Sergio; Becker, Maria Ines; Born, Raimundo; Del Campo, Miguel; Manubens, Augusto; Tampe, Ricardo; Villar, Javiera; Zhong, Ta-Ying et al. DOI: 10.4049/jimmunol.1501156
PMID: 27078840 Revista: PLoS One Any: 2016 Referència: PLoS One. 2016 Apr 14;11(4):e0153084. doi: 10.1371/journal.pone.0153084. eCollection 2016. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Abuli, Anna; Alvarez-Urturi, Cristina; Andreu, Montserrat; Bessa, Xavier; Bujanda, Luis; Buron, Andrea; Castells, Antoni; Castellvi-Bel, Sergi; Esteban-Jurado, Clara; Grau, Jaume et al. DOI: 10.1371/journal.pone.0153084
PMID: 27646025 Revista: Any: 2016 Referència: Food Addit Contam Part A Chem Anal Control Expo Risk Assess. 2016 Nov;33(11):1711-1727. doi: 10.1080/19440049.2016.1239032. Epub 2016 Oct 11. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Contreras, Cristobal; Contreras, Hector R; Del Campo, Miguel; Garcia, Carlos; Oyaneder-Terrazas, Javiera; Torres, Rafael et al. DOI: 10.1080/19440049.2016.1239032
PMID: 26501556 Revista: OSTEOPOROSIS INTERNATIONAL Any: 2016 Referència: Osteoporos Int. 2016 Feb;27(2):827-32. doi: 10.1007/s00198-015-3355-z. Factor d'impacte: 4.169 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Selga, J, Nunez, J H, Minguell, J, Lalanza, M, Garrido, M et al. DOI: 10.1007/s00198-015-3355-z
PMID: 0003nopmid Revista: Prog Obstet Ginecol Any: 2015 Referència: Progresos de Obstetricia y Ginecología, 2015-12-01, Volumen 58, Número 10, Páginas 470-473 Factor d'impacte: 0 Tipus de publicació: Article en revista nacional Autors: Plaja Rustein, Alberto, Campo Casanelles, Miguel del, Casals, Elena, Figueras, Francesc, Chica, Rosana de la, Armengol, Lluis, Cirigliano , Vincenzo, Borrell, Antoni et al. DOI: 10.1016/j.pog.2015.05.003
PMID: 25663682 Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Any: 2015 Referència: J Med Genet. 2015 Apr;52(4):248-55. doi: 10.1136/jmedgenet-2014-102713. Epub 2015 Feb 6. Factor d'impacte: 6.335 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Segura-Puimedon, Maria, Borralleras, Cristina, Flores, Raquel, Del Campo, Miguel, Campuzano, Victoria, Perez-Jurado, Luis Alberto, Palacios-Verdu, Maria Gabriela et al. DOI: 10.1136/jmedgenet-2014-102713
PMID: 25969726 Revista: Molecular Autism Any: 2015 Referència: Mol Autism. 2015 Apr 15;6:21. doi: 10.1186/s13229-015-0017-0. eCollection 2015. Factor d'impacte: 5.413 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Gabau, Elisabeth, Botella, Maria Pilar, Gutierrez-Arumi, Armand, Antinolo, Guillermo, Perez-Jurado, Luis Alberto, Cusco, Ivon, Gener, Blanca, Del Campo, Miguel, Aznar-Lain, Gemma, Rigau, Maria et al. DOI: 10.1186/s13229-015-0017-0
PMID: 25898808 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Any: 2015 Referència: Am J Med Genet A. 2015 Aug;167A(8):1796-806. doi: 10.1002/ajmg.a.37115. Epub 2015 Apr 21. Factor d'impacte: 2.159 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Garg, Abhimanyu, Kircher, Martin, Del Campo, Miguel, Amato, R Stephen, Agarwal, Anil K et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.37115
PMID: 24563179 Revista: EUR RADIOL Any: 2014 Referència: Eur Radiol. 2014 May;24(5):1153-65. doi: 10.1007/s00330-014-3114-0. Epub 2014 Feb 23. Factor d'impacte: 4.338 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Nievelstein, Rutger A J, Stoker, Jaap, Bierings, Marc B, Hobbelink, Monique G, Beek, Frederik J A, Littooij, Annemieke S, Kwee, Thomas C, Barber, Ignasi, Granata, Claudio, Vermoolen, Malou A et al. DOI: 10.1007/s00330-014-3114-0
PMID: 24162162 Revista: PEDIATR NEPHROL Any: 2014 Referència: Pediatr Nephrol. 2014 Feb;29(2):223-34. doi: 10.1007/s00467-013-2657-7. Epub 2013 Oct 27. Factor d'impacte: 2.881 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Krall, Paola, Pineda, Cristina, Ruiz, Patricia, Ejarque, Laia, Vendrell, Teresa, Camacho, Juan Antonio, Mendizabal, Santiago, Oliver, Artur, Ballarin, Jose, Torra, Roser et al. DOI: 10.1007/s00467-013-2657-7
PMID: 24403048 Revista: HUM MOL GENET Any: 2014 Referència: Hum Mol Genet. 2014 Jun 1;23(11):2888-900. doi: 10.1093/hmg/ddu002. Epub 2014 Jan 8. Factor d'impacte: 6.677 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Clark, Dinah, Del Campo, Miguel, Di Donato, Nataliya, Diakumis, Peter, Dubbs, Holly, Dyment, David A, Eckhold, Juliane, Ernst, Sarah, Ferreira, Jose C, Francey, Lauren J et al. DOI: 10.1093/hmg/ddu002
PMID: 25196541 Revista: HUM MUTAT Any: 2014 Referència: Hum Mutat. 2014 Dec;35(12):1436-41. doi: 10.1002/humu.22689. Factor d'impacte: 5.122 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Tenorio, Jair, Mansilla, Alicia, Valencia, Maria, Martinez-Glez, Victor, Romanelli, Valeria, Espejo Portero, Isabel, Ruiz-Perez, Victor L, Lapunzina, Pablo, Plasencia, A, Rosa, Alberto L et al. DOI: 10.1002/humu.22689
PMID: 23522784 Revista: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Any: 2013 Referència: Am J Hum Genet. 2013 Apr 4;92(4):598-604. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.02.012. Epub 2013 Mar 21. Factor d'impacte: 11.202 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Ashour, Adel, Shaheen, Ranad, Aglan, Mona, Keppler-Noreuil, Kim, Faqeih, Eissa, Ansari, Shinu, Horton, Kim, Cueto-Gonzalez, Anna M, Abdel-Salam, Ghada, Temtamy, Samia et al. DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.02.012
PMID: 23436824 Revista: ACTA RADIOLOGICA Any: 2013 Referència: Acta Radiol. 2013 Nov;54(9):1086-95. doi: 10.1177/028418511305400901. Epub 2013 Apr 30. Factor d'impacte: 1.33 Tipus de publicació: Revisió en revista internacional Autors: Garcia-Pena, Pilar, Coma, Ana, Enriquez, Goya et al. DOI: 10.1177/028418511305400901
PMID: 24775460 Revista: REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA Any: 2013 Referència: Rev Esp Cardiol. 2013 Mar;66(3):224-5. doi: 10.1016/j.rec.2012.06.018. Epub 2012 Sep 25. Factor d'impacte: 3.204 Tipus de publicació: Carta amb FI Autors: Giralt, Gemma, Madrid, Alvaro, Garrido, Marta, Albert, Dimpna C, Betrian, Pedro, Girona, Josep et al. DOI: 10.1016/j.rec.2012.06.018
PMID: 23894094 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Any: 2013 Referència: Am J Med Genet A. 2013 Sep;161(9):2363-8. doi: 10.1002/ajmg.a.36102. Epub 2013 Jul 25. Factor d'impacte: 2.304 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Campo, Miguel Del, Fernandez, Asuncion, Herrero, Marta, Barranco, Laura, Palau, Nuria, Lopez-Ariztegui, M Asuncion, Catala, Vicenc, Tejada, Maria-Isabel, Barrena, Beatriz, Martinez-Bouzas, Cristina et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.36102
PMID: 23122587 Revista: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Any: 2012 Referència: Am J Hum Genet. 2012 Nov 2;91(5):883-9. doi: 10.1016/j.ajhg.2012.09.012. Factor d'impacte: 10.603 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Schraders, Margit, Ruiz-Palmero, Laura, Kalay, Ersan, Oostrik, Jaap, del Castillo, Francisco J, Sezgin, Orhan, Beynon, Andy J, Strom, Tim M, Pennings, Ronald J E, Seco, Celia Zazo et al. DOI: 10.1016/j.ajhg.2012.09.012
PMID: 23056206 Revista: PLoS One Any: 2012 Referència: PLoS One. 2012;7(10):e45530. doi: 10.1371/journal.pone.0045530. Epub 2012 Oct 3. Factor d'impacte: 4.092 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Serra-Juhe, Clara, Rodriguez-Santiago, Benjamin, Cusco, Ivon, Vendrell, Teresa, Camats, Nuria, Toran, Nuria, Perez-Jurado, Luis A et al. DOI: 10.1371/journal.pone.0045530
PMID: 22758650 Revista: PEDIATRIC AND DEVELOPMENTAL PATHOLOGY Any: 2012 Referència: Pediatr Dev Pathol. 2012 Sep-Oct;15(5):397-402. doi: 10.2350/12-05-1193-CR.1. Epub 2012 Jul 3. Factor d'impacte: 0.986 Tipus de publicació: Revisió en revista internacional Autors: , , , , , et al. DOI: 10.2350/12-05-1193-CR.1
PMID: 22664374 Revista: BLOOD CELLS MOLECULES AND DISEASES Any: 2012 Referència: Blood Cells Mol Dis. 2012 Oct 15-Dec 15;49(3-4):140-6. doi: 10.1016/j.bcmd.2012.05.008. Epub 2012 Jun 2. Factor d'impacte: 2.351 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: , , , , , , , , , et al. DOI: 10.1016/j.bcmd.2012.05.008
PMID: 21553041 Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY Any: 2011 Referència: Pediatr Radiol. 2011 Jul;41(7):916-24. doi: 10.1007/s00247-011-2065-8. Epub 2011 May 7. Factor d'impacte: 1.499 Tipus de publicació: Revisió en revista internacional Autors: Lucaya, Javier, Garces-Inigo, Enrique F, Garcia-Pena, Pilar, Piqueras, Joaquim, Enriquez, Goya et al. DOI: 10.1007/s00247-011-2065-8
PMID: 21398195 Revista: ANALES DE PEDIATRIA Any: 2011 Referència: An Pediatr (Barc). 2011 Jul;75(1):33-9. doi: 10.1016/j.anpedi.2011.01.026. Epub 2011 Mar 12. Factor d'impacte: 0.57 Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Chocron de Benzaquen, S, Munoz Lopez, M, Madrid Aris, A D, Castellote Alonso, A, Enriquez, G, Nieto Rey, J L et al. DOI: 10.1016/j.anpedi.2011.01.026
PMID: 21768243 Revista: RADIOGRAPHICS Any: 2011 Referència: Radiographics. 2011 Jul-Aug;31(4):1123-39. doi: 10.1148/rg.314105180. Factor d'impacte: 2.76 Tipus de publicació: Revisió en revista internacional Autors: Vazquez, Elida, Delgado, Ignacio, Sanchez-Montanez, Angel, Barber, Ignasi, Sanchez-Toledo, Jose, Enriquez, Goya et al. DOI: 10.1148/rg.314105180
PMID: 21938506 Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY Any: 2011 Referència: Pediatr Radiol. 2011 Dec;41(12):1569-77. Epub 2011 Sep 22. Factor d'impacte: 1.499 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Castellote, Amparo, Mencho, Sandra, Carreras, Elena, Higueras, Teresa, Cadavid, Lina, Piqueras, Joaquim, Enriquez, Goya et al. DOI: 10.1007/s00247-011-2200-6
PMID: 19649703 Revista: BREAST CANCER RESEARCH AND TREATMENT Any: 2010 Referència: Breast Cancer Res Treat. 2010 May;121(1):221-5. Epub 2009 Aug 1. Factor d'impacte: 4.696 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Diez, Orland, Gutierrez-Enriquez, Sara, Mediano, Carmen, Masas, Miriam, Saura, Cristina, Gadea, Neus, Balmana, Judith et al. DOI: 10.1007/s10549-009-0494-y
PMID: 20503313 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Any: 2010 Referència: Am J Med Genet A. 2010 Jun;152A(6):1390-7. Factor d'impacte: 2.404 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Romanelli, Valeria, Belinchon, Alberta, Benito-Sanz, Sara, Martinez-Glez, Victor, Gracia-Bouthelier, Ricardo, Heath, Karen E, Campos-Barros, Angel, Garcia-Minaur, Sixto, Fernandez, Luis, Meneses, Heloisa et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.33453
PMID: 20889556 Revista: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS Any: 2010 Referència: J Mol Diagn. 2010 Nov;12(6):828-34. Epub 2010 Oct 1. Factor d'impacte: 3.413 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Badenas, Celia, Rodriguez-Revenga, Laia, Morales, Carme, Mediano, Carmen, Plaja, Alberto, Perez-Iribarne, Ma Mar, Soler, Anna, Clusellas, Nuria, Borrell, Antoni, Sanchez, Ma Angeles et al. DOI: 10.2353/jmoldx.2010.090224
PMID: 20949507 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Any: 2010 Referència: Am J Med Genet A. 2010 Nov;152A(11):2731-5. Factor d'impacte: 2.404 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: , , , , , , et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.33675
PMID: 19440754 Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY Any: 2009 Referència: Pediatr Radiol. 2009 Jun;39 Suppl 3:356-68. doi: 10.1007/s00247-009-1228-3. Factor d'impacte: 1.186 Tipus de publicació: Revisió en revista internacional Autors: Enriquez, Goya, Garcia-Pena, Pilar, Lucaya, Javier et al. DOI: 10.1007/s00247-009-1228-3
PMID: 19350654 Revista: BIRTH DEFECTS RESEARCH PART A-CLINICAL AND MOLECULAR TERATOLOGY Any: 2009 Referència: Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2009 Aug;85(8):695-9. Factor d'impacte: 2.17 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Robinson, Luther K, Jones, Kenneth Lyons, Hoyme, H Eugene, Bakhireva, Ludmila N, Prewitt, Lela M, Chambers, Christina D, Manning, Melanie A, del Campo, Miguel et al. DOI: 10.1002/bdra.20585
PMID: 19246517 Revista: HUMAN MOLECULAR GENETICS Any: 2009 Referència: Hum Mol Genet. 2009 May 15;18(10):1795-804. Factor d'impacte: 7.249 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Medrano, Andres, Gener, Blanca, Vilardell, Mireia, Gallastegui, Fatima, Villa, Olaya, Gonzalez, Eva, Rodriguez-Santiago, Benjamin, Vilella, Elisabet, Del Campo, Miguel, Perez-Jurado, Luis A et al. DOI: 10.1093/hmg/ddp092
PMID: 19018783 Revista: CLINICAL ENDOCRINOLOGY Any: 2009 Referència: Clin Endocrinol (Oxf). 2009 Sep;71(3):351-7. Factor d'impacte: 3.398 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Ibanez, Lourdes, Lopez-Bermejo, Abel, Diaz, Marta, Enriquez, Goya, del Rio, Luis, de Zegher, Francis et al. DOI: 10.1111/j.1365-2265.2008.03472.x
Doctorand: Anna Maria Cueto Gonzalez, Anna Maria Cueto Gonzalez Director/s: Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona Any: 2016
Doctorand: Maite Calucho Prim Director/s: Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona Any: 2014
Doctorand: Jorge Pérez López Director/s: Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona Any: 2007
La mitjana per arribar al diagnòstic d’una malaltia minoritària és de 5 anys, Vall d’Hebron, el centre de l’Estat amb més assaig clínics autoritzats, se suma a la nova aliança europea ERDERA per coordinar i agilitzar la recerca
Els resultats mostren que, en algunes pacients que tenen mutacions al cromosoma X, s’inactiva el gen sa i es manifesta el gen mutat, la qual cosa afavoreix l’aparició de la malaltia.
El 24 de gener s'ha celebrat una jornada centrada en explicar què són i quins avantatges tenen aquests models tridimensionals i on s'ha fet un repàs d'algunes aplicacions en investigació.
