Medicina Genètica

El grup de recerca de Medicina Genètica pertany a l'Àrea de Genètica Clínica i Molecular de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron, i combina el diagnòstic genètic i la investigació translacional en malalties hereditàries amb l'estudi de patologies i malformacions durant el desenvolupament humà.

El grup participa activament en diferents consorcis i xarxes per a malalties rares, com els següents de la European Reference Network (ERN):

ERN ITHACA (Intellectual disability, TeleHealth, Autism and Congenital Anomalies)
ERN CRANIO: malformacions rares o complexes, craniofacials o de l’oïda, nas i gola
ERN BOND: malalties òssies rares
ERN EURO-NMD (Neuromuscular Diseases): malalties neuromusculars

Les línies de recerca específiques i subgrups de recerca inclouen:

Desenvolupament neuromuscular, genètica i teràpia molecular per A l'atròfia muscular espinal.
Avaluació genètica i funcional de variants patogèniques del gen regulador de la conductància transmembrana de la fibrosi quística (CFTR, per les seves sigles en anglès) en pacients amb fibrosi quística tractats amb moduladors.
Bases genètiques del retard mental, malformacions del sistema nerviós central i trastorns de l'espectre autista.
Trastorns epigenètics secundaris a alteracions en la metilació de regions cromosòmiques sotmeses a empremta.
Bases genètiques de patologies aòrtiques, rasopaties, delecions i duplicacions 22q11.2, esclerosi tuberosa, trastorns de la diferenciació sexual, hipotiroïdisme, trastorns del creixement, displàsies esquelètiques, i llavi i paladar fes.
Delineacions fenotípiques i abordatge genòmic de síndromes genètiques rares i ultrarares, incloent patologies i malformacions fetals.
Desenvolupament i validació de noves eines i estratègies per al diagnòstic genètic.

Equip

Eduardo Fidel Tizzano

Cap de grup
Medicina genètica
Llegir més

Eulàlia Rovira Moreno

Investigador/a predoctoral
Medicina genètica
Llegir més

Laura Blasco Perez

Tècnic de recerca
Medicina genètica
Llegir més

Lourdes Trobo Redondo

Tècnic de recerca
Medicina genètica
Llegir més

Maria Serrano Dominguez

Tècnic de recerca
Medicina genètica
Llegir més

Marina Viñas Jornet

Llegir més

Eduardo Fidel Tizzano

Cap de grup
Medicina genètica
Llegir més

Eulàlia Rovira Moreno

Investigador/a predoctoral
Medicina genètica
Llegir més

Laura Blasco Perez

Tècnic de recerca
Medicina genètica
Llegir més

Lourdes Trobo Redondo

Tècnic de recerca
Medicina genètica
Llegir més

Maria Serrano Dominguez

Tècnic de recerca
Medicina genètica
Llegir més

Marina Viñas Jornet

Llegir més

Línies de recerca

Neuromuscular development and molecular therapy for spinal muscular atrophy

IP: -

Role of genomic rearrangements in congenital heart disease

IP: -

Role of genomic rearrangements in short stature

IP: -

Segmental duplications, genomic rearrangements and their phenotypic consequences using molecular cytogenetic techniques (array CGH, MLPA, FISH, molecular cytogenetics)

IP: -

Projectes

Neurologia infantil

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: Laia Ventura i Expósito, Belen Perez Dueñas, Laura Costa Comellas, Neurologia infantil, Francina Munell Casadesus, Anna Marcé Grau, Miquel Raspall Chaure, Mireia del Toro Riera, Julia Sala Coromina, Ana Felipe Rucián, Ana Laura Cazurro Gutierrez, David Gómez Andrés, Amaia Lasa Aranzasti, Lucy Dougherty de Miguel
Entitat finançadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Finançament: 0.01
Referència: 2021 SGR 01171
Durada: 01/01/2022 - 30/06/2025

Detection of structural genetic factors modifying the phenotype in a population with congenital defects.

IP: Alberto Plaja Rustein
Col·laboradors: Anna Maria Cueto Gonzalez
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 123420
Referència: PI20/01767
Durada: 01/01/2021 - 30/06/2025

Trastornos del movimiento en la edad pediátrica

IP: Belen Perez Dueñas
Col·laboradors: Maria Victoria Gonzalez Martinez, Trastornos del movimiento en la edad pediátrica, Anna Marcé Grau, Ana Laura Cazurro Gutierrez, Amaia Lasa Aranzasti
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 125840
Referència: PI21/00248
Durada: 01/01/2022 - 30/06/2026

Implementation and new biomarker development for Personalised Medicine for Childhood Cancers in Spain

IP: Lucas Moreno Martín-Retortillo
Col·laboradors: Aroa Soriano Fernández, Marta Garrido Pontnou, Miguel Segura Ginard, Lorena Valero Arrese, Raquel Hladun Alvaro, Elena Antima Martinez Saez, Marta Sese Faustino, Gabriela Guillén Burrieza, Josep Roma Castanyer, Andrea Vilaplana Blanes, Margarita Ortega Blanco, María Rosario Pérez- Torres Lobato, Asbleidy Carolina Torres Barbosa, Berta Campos Estela
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 369260
Referència: PMP21/00073
Durada: 01/01/2022 - 31/12/2025

Publicacions

Case Report: Androgenetic/biparental chimera with two biparental cell lines leading to placental mesenchymal dysplasia: a possible novel mechanism of formation.

PMID: 40064026
Revista: HUMAN REPRODUCTION
Any: 2025
Referència: Hum Reprod. 2025 Mar 10:deaf038. doi: 10.1093/humrep/deaf038.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Camacho Soriano, Jessica; Castells-Sarret, Neus; Garcia-Arumi, Elena; Martinez, Pedro Antonio; Plaja, Alberto; Rey, Natalia; Rigola, Maria Angels; Sanchez-Duran, Maria Angeles; Serrano, Maria; Tizzano, Eduardo Fidel et al.
DOI: 10.1093/humrep/deaf038

Guidelines for NGS procedures applied to prenatal diagnosis by the Spanish Society of Gynecology and Obstetrics and the Spanish Association of Prenatal Diagnosis.

PMID: 38834294
Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Any: 2024
Referència: J Med Genet. 2024 Jun 4:jmg-2024-109878. doi: 10.1136/jmg-2024-109878.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Abuli, Anna; Antolin, Eugenia; Borrell, Antoni; Garcia Santiago, Fe; Garcia-Hoyos, Maria; Gomez Manjon, Irene; Gonzalez Gonzalez, Cristina; Maiz, Nerea; Rodriguez-Revenga, Laia; Suela, Javier et al.
DOI: 10.1136/jmg-2024-109878

Clinical and Molecular Profiling in GNAO1 Permits Phenotype-Genotype Correlation.

PMID: 38881224
Revista: MOVEMENT DISORDERS
Any: 2024
Referència: Mov Disord. 2024 Jun 16. doi: 10.1002/mds.29881.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Cazurro-Gutierrez, Ana; da Silva Cardoso, Juliana; De la Casa-Fages, Beatriz; Gomez-Andres, David; Katanaev, Vladimir L; Koval, Alexey; Larasati, Yonika A; Lasa-Aranzasti, Amaia; Miranda, Maria Concepcion; Moreno-Galdo, Antonio et al.
DOI: 10.1002/mds.29881

GestaltMatcher Database - A global reference for facial phenotypic variability in rare human diseases.

PMID: 38903062
Revista:
Any: 2024
Referència: Res Sq [Preprint]. 2024 Jun 10:rs.3.rs-4438861. doi: 10.21203/rs.3.rs-4438861/v1.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Abdalla, Ebtesam; Abdelrazek, Ibrahim M; Adam, Ronja; Arlt, Annabelle; Averdunk, Luisa; Aykut, Ayca; Barakat, Tahsin Stefan; Bentzen, Heidi Beate; Bergant, Gaber; Bezieau, Stephane et al.
DOI: 10.21203/rs.3.rs-4438861/v1

Arterial aneurysm and dissection: toward the evolving phenotype of Tatton-Brown-Rahman syndrome.

PMID: 38960581
Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Any: 2024
Referència: J Med Genet. 2024 Jul 2:jmg-2024-109861. doi: 10.1136/jmg-2024-109861.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Almoguera, Berta; Borras, Emma; Canas, Elena Gonzalez; Dewals, Wendy; Fernandez-Alvarez, Paula; Kosaki, Rika; Lasa-Aranzasti, Amaia; Loeys, Bart; Lopez-Grondona, Fermina; Munoz-Cabello, Patricia et al.
DOI: 10.1136/jmg-2024-109861

An spanish study of secondary findings in families affected with mendelian disorders: choices, prevalence and family history.

PMID: 36446894
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Any: 2023
Referència: Eur J Hum Genet. 2023 Feb;31(2):223-230. doi: 10.1038/s41431-022-01240-5. Epub 2022 Nov 29.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Abuli, Anna; Balmana, Judith; Campos, Berta; Campos, Berta; Carrasco, Estela; Codina-Sola, Marta; Costa-Roger, Mar; Cueto-Gonzalez, Anna Maria; Cusco, Ivon; Diez, Orland et al.
DOI: 10.1038/s41431-022-01240-5

Biallelic PRMT7 pathogenic variants are associated with a recognizable syndromic neurodevelopmental disorder with short stature, obesity, and craniofacial and digital abnormalities.

PMID: 36399134
Revista: GENETICS IN MEDICINE
Any: 2023
Referència: Genet Med. 2023 Jan;25(1):135-142. doi: 10.1016/j.gim.2022.09.016. Epub 2022 Nov 18.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Abdel-Salam, Ghada; Alavi, Shahryar; Alkuraya, Fowzan S; Bahreini, Amir; Baralle, Diana; Bawazeer, Shahad; Begtrup, Amber; Bengala, Mario; Bijlsma, Emilia K; Cali, Elisa et al.
DOI: 10.1016/j.gim.2022.09.016

Expanding allelic and phenotypic spectrum of ZC4H2-related disorder: A novel hypomorphic variant and high prevalence of tethered cord.

PMID: 36250278
Revista: CLINICAL GENETICS
Any: 2023
Referència: Clin Genet. 2023 Feb;103(2):167-178. doi: 10.1111/cge.14248. Epub 2022 Oct 31.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Balak, Chris; Casadesus, Francina Munell; Choi, Tae-Ik; Cueto-Gonzalez, Anna Maria; Kim, Cheol-Hee; Kim, Oc-Hee; Koeberl, Dwight; Narayanan, Vinodh; Ramsey, Keri; Riley, Kacie et al.
DOI: 10.1111/cge.14248

Array study in fetuses with nuchal translucency above the 95th percentile: a 4-year observational single-centre study.

PMID: 35486155
Revista: ARCHIVES OF GYNECOLOGY AND OBSTETRICS
Any: 2023
Referència: Arch Gynecol Obstet. 2023 Jan;307(1):285-292. doi: 10.1007/s00404-022-06564-7. Epub 2022 Apr 29.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Calero, Ines; Carreras, Elena; Castells-Sarret, Neus; Coello-Cahuao, Edgar; Garcia, Mayte Aviles; Higueras, Maria Teresa; Maiz, Nerea; Mediano-Vizuete, Carmen; Plaja Rustein, Alberto; Rodo, Carlota et al.
DOI: 10.1007/s00404-022-06564-7

Integrin alpha9 emerges as a key therapeutic target to reduce metastasis in rhabdomyosarcoma and neuroblastoma.

PMID: 36221013
Revista: CELLULAR AND MOLECULAR LIFE SCIENCES
Any: 2022
Referència: Cell Mol Life Sci. 2022 Oct 11;79(11):546. doi: 10.1007/s00018-022-04557-y.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Almazan-Moga, Ana; de Alava, Enrique; de Toledo, Josep Sanchez; Farrera-Sinfreu, Josep; Fernandez-Carneado, Jimena; Gallego, Soledad; Gallo-Oller, Gabriel; Garrido, Marta; Guillen, Gabriela; Hladun, Raquel et al.
DOI: 10.1007/s00018-022-04557-y

The genetic diagnosis of rare endocrine disorders of sex development and maturation: a survey among Endo-ERN centres.

PMID: 36228316
Revista: Endocrine Connections
Any: 2022
Referència: Endocr Connect. 2022 Nov 14;11(12). pii: EC-22-0367. doi: 10.1530/EC-22-0367. Print 2022 Dec 1.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ahmed, S Faisal; Andonova, Silvia; Avbelj-Stefanija, Magdalena; Baronio, Federico; Bouligand, Jerome; Bruggenwirth, Hennie T; Cools, Martine; Davies, Justin H; De Baere, Elfride; Dzivite-Krisane, Iveta et al.
DOI: 10.1530/EC-22-0367

Novel variant in HHAT as a cause of different sex development with partial gonadal dysgenesis associated with microcephaly, eye defects, and distal phalangeal hypoplasia of both thumbs: Case report.

PMID: 36303863
Revista: Frontiers in Endocrinology
Any: 2022
Referència: Front Endocrinol (Lausanne). 2022 Oct 11;13:957969. doi: 10.3389/fendo.2022.957969. eCollection 2022.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta amb FI
Autors: Baz-Redon, Noelia; Benito-Sanz, Sara; Camats-Tarruella, Nuria; Clemente, Maria; Fernandez-Cancio, Monica; Garrido, Marta; Moline, Teresa; Soler-Colomer, Laura; Yeste, Diego et al.
DOI: 10.3389/fendo.2022.957969

Clinical Trial Readiness for Spinal Muscular Atrophy: Experience of an International Educational-Training Initiative.

PMID: 36314215
Revista: Journal of Neuromuscular Diseases
Any: 2022
Referència: J Neuromuscul Dis. 2022;9(6):809-820. doi: 10.3233/JND-221538.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Baranello, Giovanni; Christie-Brown, Vanessa; Germanenko, Olga; Gray, Allyson; Krstic, Marija; Lilien, Charlotte; Patel, Hinal; Scoto, Mariacristina; Servais, Laurent; Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.3233/JND-221538

Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications.

PMID: 33452396
Revista: Scientific Reports
Any: 2021
Referència: Sci Rep. 2021 Jan 15;11(1):1526. doi: 10.1038/s41598-021-81093-y.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aguilera-Garcia, Domingo; Aguirre-Lamban, Jana; Aller, Elena; Allikmets, Rando; Almoguera, Berta; Alonso-Cerezo, Maria C; Antinolo, Guillermo; Arteche, Ana; Avila-Fernandez, Almudena; Ayuso, Carmen et al.
DOI: 10.1038/s41598-021-81093-y

Current Status of Genetic Counselling for Rare Diseases in Spain.

PMID: 34943558
Revista: Diagnostics
Any: 2021
Referència: Diagnostics (Basel). 2021 Dec 9;11(12). pii: diagnostics11122320. doi: 10.3390/diagnostics11122320.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Abreu-Rodriguez, Irene; Abuli, Anna; Alvaro-Sanchez, Sara; Garrido-Navas, Maria Del Carmen; Serra-Juhe, Clara et al.
DOI: 10.3390/diagnostics11122320

Three years pilot of spinal muscular atrophy newborn screening turned into official program in Southern Belgium.

PMID: 34620959
Revista: Scientific Reports
Any: 2021
Referència: Sci Rep. 2021 Oct 7;11(1):19922. doi: 10.1038/s41598-021-99496-2.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Beckers, Pablo; Blasco-Perez, Laura; Boemer, Francois; Bours, Vincent; Caberg, Jean-Hubert; Dangouloff, Tamara; Daron, Aurore; Deconinck, Nicolas; Dewulf, Joseph; di Fiore, Samantha et al.
DOI: 10.1038/s41598-021-99496-2

High Mutational Heterogeneity, and New Mutations in the Human Coagulation Factor V Gene. Future Perspectives for Factor V Deficiency Using Recombinant and Advanced Therapies.

PMID: 34575869
Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
Any: 2021
Referència: Int J Mol Sci. 2021 Sep 8;22(18). pii: ijms22189705. doi: 10.3390/ijms22189705.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alias, Laura; Baena, Manel; Bernal, Sara; Berrueco, Ruben; Camero, M Dolores; De Pablo-Moreno, Juan A; Liras, Antonio; Pelaez, Irene; Serrano, Luis J; Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.3390/ijms22189705

The Burden of Spinal Muscular Atrophy on Informal Caregivers.

PMID: 33276656
Revista: International Journal of Environmental Research and Public Health
Any: 2020
Referència: Int J Environ Res Public Health. 2020 Dec 2;17(23). pii: ijerph17238989. doi: 10.3390/ijerph17238989.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aranda-Reneo, Isaac; Durand-Zaleski, Isabelle; Litzkendorf, Svenja; Lopez-Bastida, Julio; Oliva-Moreno, Juan; Pena-Longobardo, Luz Maria; Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.3390/ijerph17238989

Derivation of induced pluripotent stem cells (iPSCs) by retroviral transduction of skin fibroblasts from four patients suffering 7q11.23 microduplication syndrome.

PMID: 33254092
Revista: Stem Cell Research
Any: 2020
Referència: Stem Cell Res. 2020 Dec;49:102092. doi: 10.1016/j.scr.2020.102092. Epub 2020 Nov 19.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aran, B; Corominas, R; Cusco, I; Flores, R; Kuebler, B; Perez-Jurado, L A; Veiga, A et al.
DOI: 10.1016/j.scr.2020.102092

The Value of Case Reports in Systematic Reviews from Rare Diseases. The Example of Enzyme Replacement Therapy (ERT) in Patients with Mucopolysaccharidosis Type II (MPS-II).

PMID: 32927819
Revista: International Journal of Environmental Research and Public Health
Any: 2020
Referència: Int J Environ Res Public Health. 2020 Sep 10;17(18). pii: ijerph17186590. doi: 10.3390/ijerph17186590.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Cortes, Javier; Llombart-Cussac, Antonio; Malfettone, Andrea; Miguel-Huguet, Bernat; Pardo, Almudena; Perez-Garcia, Jose Manuel; Perez-Lopez, Jordi; Sampayo-Cordero, Miguel et al.
DOI: 10.3390/ijerph17186590

Expanding the phenotype of cerebellar-facial-dental syndrome: Two siblings with a novel variant in BRF1.

PMID: 32896090
Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Any: 2020
Referència: Am J Med Genet A. 2020 Nov;182(11):2742-2745. doi: 10.1002/ajmg.a.61839. Epub 2020 Sep 8.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Codina, Marta; Cusco, Ivon; Fernandez-Alvarez, Paula; Mur, Pilar; Tizzano, Eduardo F; Valenzuela, Irene; Valle, Laura et al.
DOI: 10.1002/ajmg.a.61839

Agreement between results of meta-analyses from case reports and clinical studies, regarding efficacy and safety of idursulfase therapy in patients with mucopolysaccharidosis type II (MPS-II). A new tool for evidence-based medicine in rare diseases.

PMID: 31639024
Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases
Any: 2019
Referència: Orphanet J Rare Dis. 2019 Oct 21;14(1):230. doi: 10.1186/s13023-019-1202-6.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Cortes, Javier; Llombart-Cussac, Antonio; Malfettone, Andrea; Miguel-Huguet, Bernat; Molto-Abad, Marc; Munoz-Delgado, Cecilia; Pardo-Mateos, Almudena; Perez-Garcia, Jose; Perez-Lopez, Jordi; Perez-Quintana, Marta et al.
DOI: 10.1186/s13023-019-1202-6

Treating neonatal spinal muscular atrophy: A 21st century success story?

PMID: 31604576
Revista: EARLY HUMAN DEVELOPMENT
Any: 2019
Referència: Early Hum Dev. 2019 Nov;138:104851. doi: 10.1016/j.earlhumdev.2019.104851. Epub 2019 Oct 8.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.1016/j.earlhumdev.2019.104851

Reply to "Global central nervous system atrophy in spinal muscular atrophy type 0".

PMID: 31502291
Revista: ANNALS OF NEUROLOGY
Any: 2019
Referència: Ann Neurol. 2019 Nov;86(5):803. doi: 10.1002/ana.25597. Epub 2019 Oct 3.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Castiglioni, Claudia; Cusco, Ivon; Diaz, Astry B; Kulikowski, Leslie; Lozano-Arango, Andres; Mendonca, Rodrigo H; Paramonov, Ida; Reed, Umbertina C; Rocha, Antonio J; Silva, Andre M S et al.
DOI: 10.1002/ana.25597

X chromosome inactivation does not necessarily determine the severity of the phenotype in Rett syndrome patients.

PMID: 31427717
Revista: Scientific Reports
Any: 2019
Referència: Sci Rep. 2019 Aug 19;9(1):11983. doi: 10.1038/s41598-019-48385-w.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aguirre, Francisco Javier; Aleu, Montserrat; Alonso, Xenia; Alsius, Merce; Amoros, Maria Inmaculada; Antinolo, Guillermo; Antonio, Victoria San; Aquino, Lourdes; Arellano, Carmen; Armstrong, Judith et al.
DOI: 10.1038/s41598-019-48385-w

LRBA Deficiency in a Patient With a Novel Homozygous Mutation Due to Chromosome 4 Segmental Uniparental Isodisomy.

PMID: 30386343
Revista: Frontiers in Immunology
Any: 2018
Referència: Front Immunol. 2018 Oct 16;9:2397. doi: 10.3389/fimmu.2018.02397. eCollection 2018.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Bezdan, Daniela; Bosio, Mattia; Colobran, Roger; Franco-Jarava, Clara; Garcia-Prat, Marina; Martin-Nalda, Andrea; Martinez-Gallo, Monica; Ossowski, Stephan; Plaja, Alberto; Riviere, Jacques G et al.
DOI: 10.3389/fimmu.2018.02397

Novel Double Factor PGT strategy analyzing blastocyst stage embryos in a single NGS procedure.

PMID: 30332465
Revista: PLoS One
Any: 2018
Referència: PLoS One. 2018 Oct 17;13(10):e0205692. doi: 10.1371/journal.pone.0205692. eCollection 2018.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Benet, Jordi; Borras, Nina; Corrales, Irene; Del Rey, Javier; Fernandez, Silvia F; Garcia, Iris; Garcia-Cruz, Raquel; Martinez-Pasarell, Olga; Navarro, Joaquima; Oliver-Bonet, Maria et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0205692

Prenatal aspects in spinal muscular atrophy: From early detection to early presymptomatic intervention.

PMID: 30219357
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY
Any: 2018
Referència: Eur J Paediatr Neurol. 2018 Nov;22(6):944-950. doi: 10.1016/j.ejpn.2018.08.009. Epub 2018 Sep 3.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Tizzano, Eduardo F; Zafeiriou, Dimitrios et al.
DOI: 10.1016/j.ejpn.2018.08.009

Response to Letter to the Editor.

PMID: 30086556
Revista: NEUROPEDIATRICS
Any: 2018
Referència: Neuropediatrics. 2018 Oct;49(5):355. doi: 10.1055/s-0038-1667354. Epub 2018 Aug 7.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Boronat, Susana; Macaya, Alfons et al.
DOI: 10.1055/s-0038-1667354

Novel genes involved in severe early-onset obesity revealed by rare copy number and sequence variants.

PMID: 28489853
Revista: PLoS Genetics
Any: 2017
Referència: PLoS Genet. 2017 May 10;13(5):e1006657. doi: 10.1371/journal.pgen.1006657. eCollection 2017 May.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Argente, Jesus; Bou de Pieri, Francesc; Flores, Raquel; Gonzalez, Juan R; Martos-Moreno, Gabriel A; Perez-Jurado, Luis A; Rodriguez-Santiago, Benjamin; Serra-Juhe, Clara et al.
DOI: 10.1371/journal.pgen.1006657

Cerebral arteriopathy associated with heterozygous Arg179Cys mutation in the ACTA2 gene: Report in 2 newborn siblings.

PMID: 27567161
Revista: BRAIN & DEVELOPMENT
Any: 2017
Referència: Brain Dev. 2017 Jan;39(1):62-66. doi: 10.1016/j.braindev.2016.08.003. Epub 2016 Aug 25.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Boronat, Susana; de Grazia, Jose; Del Campo, Miguel; Delgado, Ignacio; Sanchez-Montanez, Angel; Vazquez, Elida et al.
DOI: 10.1016/j.braindev.2016.08.003

Correlation between morphological MRI findings and specific diagnostic categories in fetal alcohol spectrum disorders.

PMID: 27620364
Revista: European Journal of Medical Genetics
Any: 2017
Referència: Eur J Med Genet. 2017 Jan;60(1):65-71. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.09.003. Epub 2016 Sep 9.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Boronat, S; Del Campo, M; Gomez, N; Jacas, C; Martinez-Ribot, L; Sanchez-Montanez, A; Vazquez, E et al.
DOI: 10.1016/j.ejmg.2016.09.003

Seizures and electroencephalography findings in 61 patients with fetal alcohol spectrum disorders.

PMID: 27638326
Revista: European Journal of Medical Genetics
Any: 2017
Referència: Eur J Med Genet. 2017 Jan;60(1):72-78. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.09.012. Epub 2016 Sep 13.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Boronat, S; Del Campo, M; Lainez, E; Mangado, L; Martinez-Ribot, L; Sanchez-Montanez, A; Vazquez, E; Vicente, M et al.
DOI: 10.1016/j.ejmg.2016.09.012

Neuroprotective Effect of Non-viral Gene Therapy Treatment Based on Tetanus Toxin C-fragment in a Severe Mouse Model of Spinal Muscular Atrophy.

PMID: 27605908
Revista: Frontiers in Molecular Neuroscience
Any: 2016
Referència: Front Mol Neurosci. 2016 Aug 24;9:76. doi: 10.3389/fnmol.2016.00076. eCollection 2016.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aquilera, Jose; Calvo, Ana C; Herrando-Grabulosa, Mireia; Manzano, Raquel; Olivan, Sara; Osta, Rosario; Rando, Amaya; Tizzano, Eduardo F; Zaragoza, Pilar et al.
DOI: 10.3389/fnmol.2016.00076

Electroencephalographic patterns during sleep in children with chromosome 15q11.2-13.1 duplications (Dup15q).

PMID: 26949155
Revista: EPILEPSY & BEHAVIOR
Any: 2016
Referència: Epilepsy Behav. 2016 Apr;57(Pt A):133-6. doi: 10.1016/j.yebeh.2016.02.010. Epub 2016 Mar 3.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Arkilo, Dimitrios; Boronat, Susana; Devinsky, Orrin; Jennesson, Melanie; Jeste, Shafali Spurling; Lerner, Jason T; Luchsinger, Kadi; Mudigoudar, Basanagoud; Sassower, Kenneth; Thibert, Ronald et al.
DOI: 10.1016/j.yebeh.2016.02.010

Genotype-phenotype correlation of SMN locus genes in spinal muscular atrophy children from Argentina.

PMID: 27510309
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY
Any: 2016
Referència: Eur J Paediatr Neurol. 2016 Nov;20(6):910-917. doi: 10.1016/j.ejpn.2016.07.017. Epub 2016 Jul 28.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alias, Laura; Araoz, Hilda Veronica; Bernal, Sara; Chertkoff, Lilien; Gravina, Luis Pablo; Medrano, Sofia; Monges, Soledad; Moresco, Angelica; Mozzoni, Julieta; Tizzano, Eduardo et al.
DOI: 10.1016/j.ejpn.2016.07.017

Gonyautoxins: First evidence in pain management in total knee arthroplasty.

PMID: 27317871
Revista: TOXICON
Any: 2016
Referència: Toxicon. 2016 Sep 1;119:180-5. doi: 10.1016/j.toxicon.2016.06.010. Epub 2016 Jun 15.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Barahona, Maximiliano; Barrientos, Cristian; Bustamante, Tamara; Del Campo, Miguel; Guerra, Matias; Hinzpeter, Jaime; Lagos, Nestor; Martinez, Alvaro; Palet, Miguel; Sepulveda, Joaquin M et al.
DOI: 10.1016/j.toxicon.2016.06.010

Recommendations for the clinical application of aneuploidy detection in cell-free fetal DNA in maternal blood

PMID: 0004nopmid
Revista: Prog Obstet Ginecol
Any: 2015
Referència: 0004nopmid
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: ; ; ; ; ; ; ; Plaja, Alberto et al.
DOI: 10.1016/j.pog.2014.12.003

Whole exome sequencing identifies de novo heterozygous CAV1 mutations associated with a novel neonatal onset lipodystrophy syndrome.

PMID: 25898808
Revista: AM J MED GENET A
Any: 2015
Referència: Am J Med Genet A. 2015 Aug;167A(8):1796-806. doi: 10.1002/ajmg.a.37115. Epub 2015 Apr 21.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Agarwal, Anil K; Amato, R Stephen; Del Campo, Miguel; Garg, Abhimanyu; Kircher, Martin et al.
DOI: 10.1002/ajmg.a.37115

Delayed diagnosis of late-onset Pompe disease in patients with myopathies of unknown origin and/or hyperCKemia.

PMID: 25752415
Revista: MOL GENET METAB
Any: 2015
Referència: Mol Genet Metab. 2015 Apr;114(4):580-3. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.02.004. Epub 2015 Feb 21.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Coll, M Josep; Gallego-Galindo, Luis; Garcia-Morillo, Salvador; Grau-Junyent, Josep M; Perez-Lopez, Jordi; Selva-O'Callaghan, Albert; Torralba-Cabeza, Miguel A; Vilardell-Tarres, Miquel et al.
DOI: 10.1016/j.ymgme.2015.02.004

Decay in survival motor neuron and plastin 3 levels during differentiation of iPSC-derived human motor neurons.

PMID: 26114395
Revista: SCI REP-UK
Any: 2015
Referència: Sci Rep. 2015 Jun 26;5:11696. doi: 10.1038/srep11696.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alias, Laura; Also-Rallo, Eva; Bernal, Sara; Boza-Moran, Maria G; Denis, Cecile; Girard, Mathilde; Le Heron, Anita; Martinez-Hernandez, Rebeca; Tizzano, Eduardo F; Wanisch, Klaus et al.
DOI: 10.1038/srep11696

Cost-effective PKHD1 genetic testing for autosomal recessive polycystic kidney disease.

PMID: 24162162
Revista: PEDIATRIC NEPHROLOGY
Any: 2014
Referència: Pediatr Nephrol. 2014 Feb;29(2):223-34. doi: 10.1007/s00467-013-2657-7. Epub 2013 Oct 27.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ars, Elisabet; Ballarin, Jose; Camacho, Juan Antonio; Ejarque, Laia; Krall, Paola; Mendizabal, Santiago; Oliver, Artur; Pineda, Cristina; Ruiz, Patricia; Torra, Roser et al.
DOI: 10.1007/s00467-013-2657-7

Abnormalities in early markers of muscle involvement support a delay in myogenesis in spinal muscular atrophy.

PMID: 24806300
Revista: JOURNAL OF NEUROPATHOLOGY AND EXPERIMENTAL NEUROLOGY
Any: 2014
Referència: J Neuropathol Exp Neurol. 2014 Jun;73(6):559-67. doi: 10.1097/NEN.0000000000000078.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alias, Laura; Bernal, Sara; Martinez-Hernandez, Rebeca; Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.1097/NEN.0000000000000078

Analysis of the C9orf72 gene in spinal muscular atrophy patients.

PMID: 24998634
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration
Any: 2014
Referència: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2014 Dec;15(7-8):563-8. doi: 10.3109/21678421.2014.929148. Epub 2014 Jul 7.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alias, Laura; Baiget, Montserrat; Barcelo, Maria J; Bernal, Sara; Martinez, Elisabeth; Martinez-Hernandez, Rebeca; Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.3109/21678421.2014.929148

Loss-of-function HDAC8 mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked inheritance.

PMID: 24403048
Revista: HUMAN MOLECULAR GENETICS
Any: 2014
Referència: Hum Mol Genet. 2014 Jun 1;23(11):2888-900. doi: 10.1093/hmg/ddu002. Epub 2014 Jan 8.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Amor, David J; Ansari, Morad; Atwal, Paldeep S; Bahlo, Melanie; Bando, Masashige; Bowman, Christine M; Bradley, Jacquelyn J; Braunholz, Diana; Brunner, Han G; Christianson, David W et al.
DOI: 10.1093/hmg/ddu002

Stressor-related disorders in tuberous sclerosis.

PMID: 23926580
Revista: Annals of Clinical Psychiatry
Any: 2013
Referència: Ann Clin Psychiatry. 2013 Nov;25(4):243-9. Epub 2013 Aug 1.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Boronat, Susana; Newberry, Peter; Shinnick, Julianna E; Thiele, Elizabeth A; Van Eeghen, Agnies M et al.
DOI:

Mutation analysis of the BCCIP gene for breast cancer susceptibility in breast/ovarian cancer families.

PMID: 23911796
Revista: GYNECOLOGIC ONCOLOGY
Any: 2013
Referència: Gynecol Oncol. 2013 Nov;131(2):460-3. doi: 10.1016/j.ygyno.2013.07.104. Epub 2013 Jul 31.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Balmana, Judith; Bonache, Sandra; Diez, Orland; Gutierrez-Enriquez, Sara; Masas, Miriam; Tenes, Anna et al.
DOI: 10.1016/j.ygyno.2013.07.104

[Chorea due to TITF1/NKX2-1 mutation: phenotypical description and therapeutic response in a family].

PMID: 23658034
Revista: Revista de neurologia
Any: 2013
Referència: Rev Neurol. 2013 May 16;56(10):515-20.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista nacional
Autors: Alvarez-Sabin, J; Boronat-Guerrero, S; Hernandez-Vara, J; Salvado, M et al.
DOI:

De novo MECP2 disomy in a Mexican male carrying a supernumerary marker chromosome and no typical Lubs syndrome features.

PMID: 23639959
Revista: GENE
Any: 2013
Referència: Gene. 2013 Jul 25;524(2):381-5. doi: 10.1016/j.gene.2013.04.029. Epub 2013 Apr 29.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Barros-Nunez, Patricio; Cordova-Fletes, Carlos; Neira, Vivian Alejandra; Ortiz-Lopez, Rocio; Plaja, Alberto; Rojas-Martinez, Augusto; Romero-Espinoza, Pavel et al.
DOI: 10.1016/j.gene.2013.04.029

Association of ventricular noncompaction and histiocytoid cardiomyopathy: case report and review of the literature.

PMID: 22758650
Revista: PEDIATRIC AND DEVELOPMENTAL PATHOLOGY
Any: 2012
Referència: Pediatr Dev Pathol. 2012 Sep-Oct;15(5):397-402. doi: 10.2350/12-05-1193-CR.1. Epub 2012 Jul 3.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.2350/12-05-1193-CR.1

High resolution melting analysis for the identification of novel mutations in DKC1 and TERT genes in patients with dyskeratosis congenita.

PMID: 22664374
Revista: BLOOD CELLS MOLECULES AND DISEASES
Any: 2012
Referència: Blood Cells Mol Dis. 2012 Oct 15-Dec 15;49(3-4):140-6. doi: 10.1016/j.bcmd.2012.05.008. Epub 2012 Jun 2.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1016/j.bcmd.2012.05.008

[Home intravenous antimicrobial therapy in multi-drug resistant microorganism infections.]

PMID: 21621228
Revista: MEDICINA CLINICA
Any: 2012
Referència: Med Clin (Barc). 2012 May 12;138(13):557-61. Epub 2011 May 28.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1016/j.medcli.2011.03.028

Clinical, Molecular and Biochemical Characterization of Nine Spanish Families with Conradi-Hunermann-Happle Syndrome: New Insights into CDPX2 With A Comprehensive Review of the Literature.

PMID: 22121851
Revista: BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY
Any: 2012
Referència: Br J Dermatol. 2012 Apr;166(4):830-838. doi: 10.1111/j.1365-2133.2011.10756.x. Epub 2012 Mar 2.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1111/j.1365-2133.2011.10756.x

Identification of a Gypsy SHOX mutation (p.A170P) in Leri-Weill dyschondrosteosis and Langer mesomelic dysplasia.

PMID: 21712857
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Any: 2011
Referència: Eur J Hum Genet. 2011 Dec;19(12):1218-25. doi: 10.1038/ejhg.2011.128. Epub 2011 Jun 29.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1038/ejhg.2011.128

Increased MLL gene rearrangements in amniocytes from fetuses of mothers who smoke.

PMID: 21565404
Revista: LEUKEMIA RESEARCH
Any: 2011
Referència: Leuk Res. 2011 Aug;35(8):1066-9. Epub 2011 May 11.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: de la Chica, Rosa Ana; Espinet, Blanca; Manresa, Josep Maria; Mediano, Carmen; Salido, Marta; Sole, Francesc et al.
DOI: 10.1016/j.leukres.2011.04.010

Association study of six candidate genes asymmetrically expressed in the two cerebral hemispheres suggests the involvement of BAIAP2 in autism.

PMID: 20888579
Revista: JOURNAL OF PSYCHIATRIC RESEARCH
Any: 2011
Referència: J Psychiatr Res. 2011 Feb;45(2):280-2.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1016/j.jpsychires.2010.09.001

[Home intravenous antibiotic therapy of empyema and lung abscess: safety and efficacy.]

PMID: 21354662
Revista: ENFERMEDADES INFECCIOSAS Y MICROBIOLOGIA CLINICA
Any: 2011
Referència: Enferm Infecc Microbiol Clin. 2011 Mar;29(3):237-9. Epub 2011 Feb 26.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: ; ; José Pardos-Gea; Úrsula Maza et al.
DOI: 10.1016/j.eimc.2010.09.011

Fetal alcohol spectrum disorders: Extending the range of structural defects.

PMID: 20949507
Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Any: 2010
Referència: Am J Med Genet A. 2010 Nov;152A(11):2731-5.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1002/ajmg.a.33675

Partial 7q11.23 deletions further implicate GTF2I and GTF2IRD1 as the main genes responsible for the Williams-Beuren syndrome neurocognitive profile.

PMID: 19897463
Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Any: 2010
Referència: J Med Genet. 2010 May;47(5):312-20. Epub 2009 Nov 5.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Antonell, A; de la Iglesia, J Martinez; Del Campo, M; Fauth, C; Flores, R; Gallastegui, F; Kaufmann, L; Kotzot, D; Magano, L F; Perez-Jurado, L A et al.
DOI: 10.1136/jmg.2009.071712

Comparative Genomic Hybridization Analysis Reveals New Different Subgroups in Early-Stage Bladder Tumors.

PMID: 19647297
Revista: UROLOGY
Any: 2010
Referència: Urology. 2010 Feb;75(2):347-55. Epub 2009 Aug 3.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: ; ; ; ; ; ; ; ; ; Plaja Rustein, Alberto et al.
DOI: 10.1016/j.urology.2009.04.080

[Home intravenous antibiotic therapy of hepatic abscess: Safety, efficacy and predictive factor of hospital readmission.]

PMID: 20202654
Revista: MEDICINA CLINICA
Any: 2010
Referència: Med Clin (Barc). 2010 Apr 17;134(11):473-6. Epub 2010 Mar 4.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: ; ; ; et al.
DOI: 10.1016/j.medcli.2009.10.050

Colour-duplex ultrasonography of the temporal and ophthalmic arteries in the diagnosis and follow-up of giant cell arteritis.

PMID: 19646351
Revista: CLINICAL AND EXPERIMENTAL RHEUMATOLOGY
Any: 2009
Referència: Clin Exp Rheumatol. 2009 Jan-Feb;27(1 Suppl 52):S77-82.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Bosch Gil, J A; Huguet Redecilla, P; Molina Cateriano, C; Perez Lopez, J; Solans Laque, R; Vilardell Tarres, M et al.
DOI:

Autism-specific copy number variants further implicate the phosphatidylinositol signaling pathway and the glutamatergic synapse in the etiology of the disorder.

PMID: 19246517
Revista: HUMAN MOLECULAR GENETICS
Any: 2009
Referència: Hum Mol Genet. 2009 May 15;18(10):1795-804.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Cusco, Ivon; Del Campo, Miguel; Gallastegui, Fatima; Gener, Blanca; Gonzalez, Eva; Medrano, Andres; Perez-Jurado, Luis A; Rodriguez-Santiago, Benjamin; Vilardell, Mireia; Vilella, Elisabet et al.
DOI: 10.1093/hmg/ddp092

Two-stage case-control association study of dopamine-related genes and migraine.

PMID: 19772578
Revista: BMC Medical Genetics
Any: 2009
Referència: BMC Med Genet. 2009 Sep 21;10(1):95.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1186/1471-2350-10-95

Pitfalls in chest imaging.

PMID: 19440754
Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY
Any: 2009
Referència: Pediatr Radiol. 2009 Jun;39 Suppl 3:356-68. doi: 10.1007/s00247-009-1228-3.
Factor d'impacte: 1.186
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Enriquez, Goya, Garcia-Pena, Pilar, Lucaya, Javier et al.
DOI: 10.1007/s00247-009-1228-3

Actualitat

Notícies