Sobre el VHIR
Al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) promovem la recerca biomèdica, la innovació i la docència. Més de 1.800 persones busquen comprendre les malalties avui per millorar-ne el tractament demà.
Recerca
Treballem per entendre les malalties, saber com funcionen i crear millors tractaments per als pacients. Coneix els nostres grups i les seves línies de recerca.
Persones
Les persones són el centre del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR). Per això ens vinculem amb els principis de llibertat de recerca, igualtat de gènere i actitud professional que promou l’HRS4R.
Assaigs clínics
La nostra tasca no és només bàsica o translacional; som líders en recerca clínica. Entra per saber quins assaigs clínics estem duent a terme i perquè som referent mundial en aquest camp.
Progrés
Volem que la recerca que es fa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) sigui un motor de transformació. Com? Identificant noves vies i solucions per fomentar la salut i el benestar de les persones.
Core facilities
Oferim un suport especialitzat als investigadors tant interns com externs, des d’un servei concret fins a l’elaboració d’un projecte complet. Tot, amb una perspectiva de qualitat i agilitat de resposta.
Actualitat
Et donem una porta d’entrada per estar al dia de tot el que passa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), des de les últimes notícies fins a les activitats i iniciatives solidàries futures que estem organitzant.
El grup de recerca de Medicina Genètica pertany a l'Àrea de Genètica Clínica i Molecular de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron, i combina el diagnòstic genètic i la investigació translacional en malalties hereditàries amb l'estudi de patologies i malformacions durant el desenvolupament humà.
El grup participa activament en diferents consorcis i xarxes per a malalties rares, com els següents de la European Reference Network (ERN):
Les línies de recerca específiques i subgrups de recerca inclouen:
IP: -
IP: Eduardo Fidel Tizzano Col·laboradors: Núria Martínez Gil, Miriam Izquierdo Sans, Laia Perez Lasarte Entitat finançadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN Finançament: 64800 Referència: FJC2021-046715-I Durada: 01/01/2023 - 31/12/2024
IP: Eduardo Fidel Tizzano Col·laboradors: Georg Lindner Entitat finançadora: EUROPEAN COMMISSION Finançament: 250904.88 Referència: SMABEYOND_MSCA-ITN_H2020-2019 Durada: 01/10/2020 - 30/09/2024
IP: Alberto Plaja Rustein Col·laboradors: Anna Maria Cueto Gonzalez Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III Finançament: 123420 Referència: PI20/01767 Durada: 01/01/2021 - 30/06/2025
IP: Belen Perez Dueñas Col·laboradors: Maria Victoria Gonzalez Martinez, Ainara Salazar Villacorta, Ana Laura Cazurro Gutierrez, Amaia Lasa Aranzasti Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III Finançament: 125840 Referència: PI21/00248 Durada: 01/01/2022 - 31/12/2024
PMID: 37303278 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Any: 2023 Referència: Am J Med Genet A. 2023 Jun 11. doi: 10.1002/ajmg.a.63313. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Ansari, M; Ashraf, T; Calder, A; Cueto-Gonzalez, Anna M feminine; Day, M; Fernandez Alvarez, P; Foster, A; Grimes, H; Lahiri, N; Low, Karen J et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.63313
PMID: 37331901 Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA Any: 2023 Referència: Arch Bronconeumol. 2023 Jun 1:S0300-2896(23)00173-4. doi: 10.1016/j.arbres.2023.05.015. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Arismendi, Ebymar; Barranco, Pilar; Barroso, Blanca; Betancor, Diana; Bobolea, Irina; Cardaba, Blanca; Cruz, Maria Jesus; Curto, Elena; Dominguez-Ortega, Javier; Gonzalez-Barcala, Francisco-Javier et al. DOI: 10.1016/j.arbres.2023.05.015
PMID: 37356622 Revista: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS Any: 2023 Referència: J Mol Diagn. 2023 Jun 23:S1525-1578(23)00134-4. doi: 10.1016/j.jmoldx.2023.06.006. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Antolin, Maria; Blasco-Perez, Laura; Camprodon-Gomez, Maria; Garcia-Arumi, Elena; Iranzo-Nuez, Leticia; Lopez-Ortega, Ricard; Martinez-Cruz, Desiree; Tenes, Anna; Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1016/j.jmoldx.2023.06.006
PMID: 37384395 Revista: HUMAN MOLECULAR GENETICS Any: 2023 Referència: Hum Mol Genet. 2023 Jun 29:ddad109. doi: 10.1093/hmg/ddad109. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Breslow, David K; Bruel, Ange-Line; Duffourd, Yannis; Ganga, Anil Kumar; Kmoch, Stanislav; Majer, Filip; Martinez-Gil, Nuria; Martinovic, Jelena; Mohler, Marketa; Noskova, Lenka et al. DOI: 10.1093/hmg/ddad109
PMID: 35784294 Revista: Frontiers in Immunology Any: 2022 Referència: Front Immunol. 2022 Jun 17;13:897975. doi: 10.3389/fimmu.2022.897975. eCollection 2022. Factor d'impacte: 7.561 Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Valenzuela, Irene; Franco-Jarava, Clara; Colobran, Roger; Batlle-Maso, Laura; Castells, Neus; Dieli-Crimi, Romina; Martinez-Gallo, Monica; Garcia-Prat, Marina; Riviere, Jacques G; Soler-Palacin, Pere et al. DOI: 10.3389/fimmu.2022.897975
PMID: 34708400 Revista: CLINICAL GENETICS Any: 2022 Referència: Clin Genet. 2022 Jan;101(1):144-145. doi: 10.1111/cge.14078. Epub 2021 Oct 27. Factor d'impacte: 4.438 Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Gawlinski, Pawel; Lasa-Aranzasti, Amaia; Martinez-Soroa, Itziar; Artola Aizalde, Elena; Saez Villaverde, Raquel; Aguirre Rodriguez, Cristina; Satrustegi Aritziturri, Miren; Hernandez Dorronsoro, Unai et al. DOI: 10.1111/cge.14078
PMID: 35833929 Revista: GENETICS IN MEDICINE Any: 2022 Referència: Genet Med. 2022 Jul 13. pii: S1098-3600(22)00816-4. doi: 10.1016/j.gim.2022.06.007. Factor d'impacte: 8.822 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Kini, Usha, Ockeloen, Charlotte W, de Boer, Elke, Kampen, Rosalie A, Lasa-Aranzasti, Amaia, Hampstead, Juliet E, Rots, Dmitrijs, Helm, Benjamin M, Goos, Jacqueline A C, Genevieve, David et al. DOI: 10.1016/j.gim.2022.06.007
PMID: 35227301 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Any: 2022 Referència: Orphanet J Rare Dis. 2022 Feb 28;17(1):85. doi: 10.1186/s13023-021-02079-7. Factor d'impacte: 4.123 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Arevalo, Sara, Del Mar Arias, Maria, Balmana, Judith, Beristain, Elena, Blanco, Ignacio, Boronat, Mauro, Brunet, Joan, Cozar, Maria Victoria, Del Campo, Miguel, Diaz, Arantza et al. DOI: 10.1186/s13023-021-02079-7
PMID: 34212338 Revista: Clinical & Translational Oncology Any: 2021 Referència: Clin Transl Oncol. 2021 Dec;23(12):2460-2473. doi: 10.1007/s12094-021-02654-1. Epub 2021 Jul 1. Factor d'impacte: 3.405 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Ruano, D, Rubio, P, Verges, R, Valverde, C, Gallego, S, Bernabeu, D, Hindi, N, Mata, C, Marquez, C, Orcajo, J et al. DOI: 10.1007/s12094-021-02654-1
PMID: 33142000 Revista: Journal of Genetic Counseling Any: 2021 Referència: J Genet Couns. 2021 Jun;30(3):693-700. doi: 10.1002/jgc4.1354. Epub 2020 Nov 3. Factor d'impacte: 2.537 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Cruz, Jordi, Garcia-Arumi, Elena, Tizzano, Eduardo F, Garci-Espejo, Regla, Martinez-Ribot, Laia, Brun-Gasca, Carme, Rovira-Moreno, Eulalia, Abuli, Anna, Codina-Sola, Marta, Valenzuela, Irene et al. DOI: 10.1002/jgc4.1354
PMID: 34096446 Revista: Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine Any: 2021 Referència: J Matern Fetal Neonatal Med. 2021 Jun 6:1-4. doi: 10.1080/14767058.2021.1934444. Factor d'impacte: 2.398 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Martos Rodriguez, Marta, Guillen, Gabriela, Lopez-Fernandez, Sergio, Martin Gimenez, Marta, Ruiz, Cesar W, Ribes, Carmen, Lopez, Manuel, Molino, Jose Andres et al. DOI: 10.1080/14767058.2021.1934444
PMID: 34068396 Revista: Genes Any: 2021 Referència: Genes (Basel). 2021 May 13;12(5). pii: genes12050738. doi: 10.3390/genes12050738. Factor d'impacte: 4.096 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Perez-Jurado, Luis A, Pacio-Miguez, Marta, Gomez, Beatriz, Arias, Pedro, Alcochea, Alba, Carrion, Juan, Arias, Patricia, Almoguera, Berta, Lopez-Grondona, Fermina, Lorda-Sanchez, Isabel et al. DOI: 10.3390/genes12050738
PMID: 33194912 Revista: Frontiers in Pediatrics Any: 2020 Referència: Front Pediatr. 2020 Oct 23;8:580584. doi: 10.3389/fped.2020.580584. eCollection 2020. Factor d'impacte: 2.634 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Ribes Bautista, Carmen, Fernandez Colomer, Belen, Sanchez-Luna, Manuel, de Alba Romero, Concepcion, Alarcon, Ana, Bana Souto, Ana, Camba Longueira, Fatima, Cernada, Maria, Galve Pradell, Zenaida, Gonzalez Lopez, Maria et al. DOI: 10.3389/fped.2020.580584
PMID: 33182294 Revista: Journal of Clinical Medicine Any: 2020 Referència: J Clin Med. 2020 Nov 9;9(11). pii: jcm9113603. doi: 10.3390/jcm9113603. Factor d'impacte: 3.303 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Baz-Redon, Noelia, Rovira-Amigo, Sandra, Fernandez-Cancio, Monica, Castillo-Corullon, Silvia, Cols, Maria, Caballero-Rabasco, M Araceli, Asensio, Oscar, Martin de Vicente, Carlos, Martinez-Colls, Maria Del Mar, Torrent-Vernetta, Alba et al. DOI: 10.3390/jcm9113603
PMID: 32896090 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Any: 2020 Referència: Am J Med Genet A. 2020 Nov;182(11):2742-2745. doi: 10.1002/ajmg.a.61839. Epub 2020 Sep 8. Factor d'impacte: 2.125 Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Mur, Pilar, Valenzuela, Irene, Codina, Marta, Fernandez-Alvarez, Paula, Cusco, Ivon, Tizzano, Eduardo F, Valle, Laura et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.61839
PMID: 32619640 Revista: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS Any: 2020 Referència: J Mol Diagn. 2020 Sep;22(9):1205-1215. doi: 10.1016/j.jmoldx.2020.06.008. Epub 2020 Jun 30. Factor d'impacte: 5.553 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Mencarelli, Maria Antonietta, Soler, Doriette, Morava, Eva, Barbetti, Fabrizio, Forzano, Francesca, Mari, Francesca, Muntoni, Francesco, Tort, Frederic, Houlden, Henry James, Tejada, Maria-Isabel et al. DOI: 10.1016/j.jmoldx.2020.06.008
PMID: 31226736 Revista: International Journal of Environmental Research and Public Health Any: 2019 Referència: Int J Environ Res Public Health. 2019 Jun 20;16(12):2179. doi: 10.3390/ijerph16122179. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Admire, Ami; Akshoomoff, Natacha; Calac, Daniel; Chambers, Christina D; Del Campo, Miguel; Goodblanket, Amiyonette; Jensen, Toni; Jones, Kenneth Lyons; Montag, Annika C; Romero, Rhonda et al. DOI: 10.3390/ijerph16122179
PMID: 31681265 Revista: Frontiers in Immunology Any: 2019 Referència: Front Immunol. 2019 Oct 1;10:2325. doi: 10.3389/fimmu.2019.02325. eCollection 2019. Factor d'impacte: 4.716 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Rudilla, Francesc, Franco-Jarava, Clara, Martinez-Gallo, Monica, Garcia-Prat, Marina, Martin-Nalda, Andrea, Riviere, Jacques, Aguilo-Cucurull, Aina, Mongay, Laura, Vidal, Francisco, Solanich, Xavier et al. DOI: 10.3389/fimmu.2019.02325
PMID: 31663686 Revista: Molecular Genetics & Genomic Medicine Any: 2019 Referència: Mol Genet Genomic Med. 2019 Dec;7(12):e1016. doi: 10.1002/mgg3.1016. Epub 2019 Oct 30. Factor d'impacte: 2.448 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Martin-Nalda, Andrea, Cueto-Gonzalez, Anna M, Argudo-Ramirez, Ana, Marin-Soria, Jose L, Martinez-Gallo, Monica, Colobran, Roger, Plaja, Albert, Castells, Neus, Riviere, Jacques, Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1002/mgg3.1016
PMID: 31502291 Revista: ANNALS OF NEUROLOGY Any: 2019 Referència: Ann Neurol. 2019 Nov;86(5):803. doi: 10.1002/ana.25597. Epub 2019 Oct 3. Factor d'impacte: 9.496 Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Mendonca, Rodrigo H, Rocha, Antonio J, Lozano-Arango, Andres, Diaz, Astry B, Castiglioni, Claudia, Reed, Umbertina C, Silva, Andre M S, Kulikowski, Leslie, Paramonov, Ida, Cusco, Ivon et al. DOI: 10.1002/ana.25597
PMID: 28958749 Revista: ANALES DE PEDIATRIA Any: 2018 Referència: An Pediatr (Barc). 2018 Jul;89(1):3-11. doi: 10.1016/j.anpedi.2017.07.011. Epub 2017 Sep 27. Factor d'impacte: 1.14 Tipus de publicació: Article en revista nacional Autors: Castells-Sarret, Neus, Cueto-Gonzalez, Anna M, Borregan, Mar, Lopez-Grondona, Fermina, Miro, Rosa, Tizzano, Eduardo, Plaja, Alberto et al. DOI: 10.1016/j.anpedi.2017.07.011
PMID: 30568515 Revista: International journal of women's health Any: 2018 Referència: Int J Womens Health. 2018 Nov 28;10:783-795. doi: 10.2147/IJWH.S174734. eCollection 2018. Factor d'impacte: 0 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Olaya-C, Mercedes, Garrido, Marta, Hernandez-Losa, Javier, Sese, Marta, Ayala-Ramirez, Paola, Somoza, Rosa, Vargas, Magda Jimena, Cajal, Santiago Ramon Y et al. DOI: 10.2147/IJWH.S174734
PMID: 30063981 Revista: CLINICAL IMMUNOLOGY Any: 2018 Referència: Clin Immunol. 2018 Oct;195:49-58. doi: 10.1016/j.clim.2018.07.015. Epub 2018 Jul 29. Factor d'impacte: 3.557 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Dieli-Crimi, Romina, Martinez-Gallo, Monica, Franco-Jarava, Clara, Antolin, Maria, Blasco, Laura, Paramonov, Ida, Semidey, Maria E, Fernandez, Antoni Alvarez, Velasquez, Julio, Martin-Nalda, Andrea et al. DOI: 10.1016/j.clim.2018.07.015
PMID: 29465313 Revista: FASEB JOURNAL Any: 2018 Referència: FASEB J. 2018 Feb 20:fj201700941RR. doi: 10.1096/fj.201700941RR. Factor d'impacte: 5.595 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Barcena, Cristina, Aran, Gemma, Sanjurjo, Lucia, Vazquez-Vitali, Maria, Garrido, Marta, Guerra, Laura, Diaz, Esther, Ojanguren, Isabel, Elortza, Felix, Planas, Ramon et al. DOI: 10.1096/fj.201700941RR
PMID: 28681252 Revista: JOURNAL OF AUTISM AND DEVELOPMENTAL DISORDERS Any: 2017 Referència: J Autism Dev Disord. 2017 Oct;47(10):2947-2956. doi: 10.1007/s10803-017-3203-4. Factor d'impacte: 3.321 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Codina-Sola, Marta, Perez-Jurado, Luis A, Cusco, Ivon, Serra-Juhe, Clara et al. DOI: 10.1007/s10803-017-3203-4
PMID: 27620364 Revista: European Journal of Medical Genetics Any: 2017 Referència: Eur J Med Genet. 2017 Jan;60(1):65-71. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.09.003. Epub 2016 Sep 9. Factor d'impacte: 1.81 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Boronat, S, Sanchez-Montanez, A, Gomez, N, Jacas, C, Martinez-Ribot, L, Vazquez, E, Del Campo, M et al. DOI: 10.1016/j.ejmg.2016.09.003
PMID: 27638326 Revista: European Journal of Medical Genetics Any: 2017 Referència: Eur J Med Genet. 2017 Jan;60(1):72-78. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.09.012. Epub 2016 Sep 13. Factor d'impacte: 1.81 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Boronat, S, Vicente, M, Lainez, E, Sanchez-Montanez, A, Vazquez, E, Mangado, L, Martinez-Ribot, L, Del Campo, M et al. DOI: 10.1016/j.ejmg.2016.09.012
PMID: 27567161 Revista: BRAIN & DEVELOPMENT Any: 2017 Referència: Brain Dev. 2017 Jan;39(1):62-66. doi: 10.1016/j.braindev.2016.08.003. Epub 2016 Aug 25. Factor d'impacte: 1.785 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Sanchez-Montanez, Angel, de Grazia, Jose, Delgado, Ignacio, Vazquez, Elida, Del Campo, Miguel, Boronat, Susana et al. DOI: 10.1016/j.braindev.2016.08.003
PMID: 27404287 Revista: Translational Psychiatry Any: 2016 Referència: Transl Psychiatry. 2016 Jul 12;6(7):e855. doi: 10.1038/tp.2016.120. Factor d'impacte: 5.538 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Homs, A, Codina-Sola, M, Rodriguez-Santiago, B, Villanueva, C M, Monk, D, Cusco, I, Perez-Jurado, L A et al. DOI: 10.1038/tp.2016.120
PMID: 27317871 Revista: TOXICON Any: 2016 Referència: Toxicon. 2016 Sep 1;119:180-5. doi: 10.1016/j.toxicon.2016.06.010. Epub 2016 Jun 15. Factor d'impacte: 2.309 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Hinzpeter, Jaime, Barrientos, Cristian, Zamorano, Alvaro, Martinez, Alvaro, Palet, Miguel, Wulf, Rodrigo, Barahona, Maximiliano, Sepulveda, Joaquin M, Bustamante, Tamara, Del Campo, Miguel et al. DOI: 10.1016/j.toxicon.2016.06.010
PMID: 25703627 Revista: HUMAN MUTATION Any: 2015 Referència: Hum Mutat. 2015 May;36(5):535-47. doi: 10.1002/humu.22774. Epub 2015 Apr 6. Factor d'impacte: 5.144 Tipus de publicació: Revisió en revista nacional Autors: Syx, Delfien, Van Damme, Tim, Symoens, Sofie, Maiburg, Merel C, van de Laar, Ingrid, Morton, Jenny, Suri, Mohnish, Del Campo, Miguel, Hausser, Ingrid, Hermanns-Le, Trinh et al. DOI: 10.1002/humu.22774
PMID: 26382598 Revista: CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH Any: 2015 Referència: Cytogenet Genome Res. 2015;146(3):181-6. doi: 10.1159/000439463. Epub 2015 Sep 18. Factor d'impacte: 1.561 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Lloveras, Elisabet, Izquierdo, Luis, Borregan, Mar, Rodriguez-Santiago, Benjamin, Carrio, Anna, Miro, Rosa, Tizzano, Eduardo, Vendrell, Teresa, del Campo, Miguel, Castells, Neus et al. DOI: 10.1159/000439463
PMID: 25853300 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Any: 2015 Referència: Eur J Hum Genet. 2015 Dec;23(12):1615-26. doi: 10.1038/ejhg.2015.51. Epub 2015 Apr 8. Factor d'impacte: 4.349 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Nevado, Julian, Rosenfeld, Jill A, Mena, Rocio, Palomares-Bralo, Maria, Vallespin, Elena, Angeles Mori, Maria, Tenorio, Jair A, Gripp, Karen W, Denenberg, Elizabeth, Fernandez-Ramirez, Fernando et al. DOI: 10.1038/ejhg.2015.51
PMID: 25587870 Revista: Epigenetics Any: 2015 Referència: Epigenetics. 2015;10(2):167-77. doi: 10.1080/15592294.2014.998536. Factor d'impacte: 4.78 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Serra-Juhe, Clara, Homs, Aida, Flores, Raquel, Toran, Nuria, Perez-Jurado, Luis A, Cusco, Ivon et al. DOI: 10.1080/15592294.2014.998536
PMID: 25200617 Revista: REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA Any: 2014 Referència: Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2014 Oct;67(10):861-3. doi: 10.1016/j.rec.2014.06.003. Epub 2014 Sep 8. Factor d'impacte: 3.342 Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Teixido-Tura, Gisela, Valenzuela, Irene, Gutierrez, Laura, Borregan, Mar, del Campo, Miguel, Evangelista, Artur et al. DOI: 10.1016/j.rec.2014.06.003
PMID: 25015250 Revista: MED CLIN-BARCELONA Any: 2014 Referència: Med Clin (Barc). 2014 Dec 23;143(12):e23. doi: 10.1016/j.medcli.2014.05.016. Epub 2014 Jul 9. Factor d'impacte: 1.252 Tipus de publicació: Article en revista nacional Autors: Cueto Gonzalez, Ana Maria, Yela Verdu, Christian, May Llanes, Maria Elena, de Pablo Marquez, Bernat et al. DOI: 10.1016/j.medcli.2014.05.016
PMID: 25720458 Revista: CYTOGENET GENOME RES Any: 2014 Referència: Cytogenet Genome Res. 2014;144(4):290-3. doi: 10.1159/000375184. Epub 2015 Feb 14. Factor d'impacte: 1.905 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Lloveras, Elisabet, Vendrell, Teresa, Fernandez, Asuncion, Castells, Neus, Cueto, Ana, Del Campo, Miguel, Hernando, Cristina, Villa, Olaya, Plaja, Alberto et al. DOI: 10.1159/000375184
PMID: 25046559 Revista: CLIN CHIM ACTA Any: 2014 Referència: Clin Chim Acta. 2014 Nov 1;437:88-92. doi: 10.1016/j.cca.2014.07.016. Epub 2014 Jul 19. Factor d'impacte: 2.764 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Borregan, Mar, Sobrino, Beatriz, Amigo, Jorge, Garcia-Dorado, David, Evangelista, Artur, Carracedo, Angel, Brion, Maria, Del Campo, Miguel, Valenzuela, Irene, Blanco-Verea, Alejandro et al. DOI: 10.1016/j.cca.2014.07.016
PMID: 23320472 Revista: CLINICAL GENETICS Any: 2013 Referència: Clin Genet. 2013 Dec;84(6):539-45. doi: 10.1111/cge.12081. Epub 2013 Apr 26. Factor d'impacte: 3.944 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Del Campo, Miguel, Makrythanasis, Periklis, van Bon, Bregje W, Steehouwer, Marloes, Rodriguez-Santiago, Benjamin, Simpson, Michael, Dias, Patricia, Anderlid, Britt Marie, Arts, Peer, Bhat, Meenakshi et al. DOI: 10.1111/cge.12081
PMID: 23018040 Revista: REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA Any: 2013 Referència: Rev Esp Cardiol. 2013 Mar;66(3):224-5. doi: 10.1016/j.recesp.2012.06.028. Epub 2012 Sep 25. Factor d'impacte: 3.204 Tipus de publicació: Carta amb FI Autors: Albert, Dimpna C, Betrian, Pedro, Girona, Josep, Garrido, Marta, Madrid, Alvaro, Giralt, Gemma et al. DOI: 10.1016/j.recesp.2012.06.028
PMID: 23222957 Revista: NATURE GENETICS Any: 2013 Referència: Nat Genet. 2013 Jan;45(1):83-7. doi: 10.1038/ng.2497. Epub 2012 Dec 9. Factor d'impacte: 35.209 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Del Campo, Miguel, Simpson, Michael A, Yau, Shu, Bertini, Enrico, McClelland, Verity, Al-Owain, Mohammed, Koelker, Stefan, Koerner, Christian, Hoffmann, Georg F, Wijburg, Frits A et al. DOI: 10.1038/ng.2497
PMID: 22644455 Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY Any: 2012 Referència: Pediatr Radiol. 2012 Aug;42(8):916-22. doi: 10.1007/s00247-012-2362-x. Epub 2012 May 29. Factor d'impacte: 1.674 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: , , , , , , et al. DOI: 10.1007/s00247-012-2362-x
PMID: 22121851 Revista: BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY Any: 2012 Referència: Br J Dermatol. 2012 Apr;166(4):830-838. doi: 10.1111/j.1365-2133.2011.10756.x. Epub 2012 Mar 2. Factor d'impacte: 3.666 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: , , , , , , , , , et al. DOI: 10.1111/j.1365-2133.2011.10756.x
PMID: 22465605 Revista: REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA Any: 2012 Referència: Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2012 May;65(5):447-55. doi: 10.1016/j.recesp.2011.12.016. Epub 2012 Mar 31. Factor d'impacte: 2.53 Tipus de publicació: Article en revista nacional Autors: , , , , , , , , , et al. DOI: 10.1016/j.recesp.2011.12.016
PMID: 21975797 Revista: HUMAN GENETICS Any: 2012 Referència: Hum Genet. 2012 Mar;131(3):513-23. Factor d'impacte: 5.069 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: , , , , , , , , , et al. DOI: 10.1007/s00439-011-1095-5
PMID: 21771150 Revista: JOURNAL OF PAEDIATRICS AND CHILD HEALTH Any: 2011 Referència: J Paediatr Child Health. 2011 Jul;47(7):485-6. doi: 10.1111/j.1440-1754.2011.02136.x. Factor d'impacte: 1.221 Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Fernandez-San Jose, Carolina, Martin-Nalda, Andrea, Vendrell Bayona, Teresa, Soler-Palacin, Pere et al. DOI: 10.1111/j.1440-1754.2011.02136.x
PMID: 21712857 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Any: 2011 Referència: Eur J Hum Genet. 2011 Dec;19(12):1218-25. doi: 10.1038/ejhg.2011.128. Epub 2011 Jun 29. Factor d'impacte: 4.38 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: , , , , , , , , , et al. DOI: 10.1038/ejhg.2011.128
PMID: 21565404 Revista: LEUKEMIA RESEARCH Any: 2011 Referència: Leuk Res. 2011 Aug;35(8):1066-9. Epub 2011 May 11. Factor d'impacte: 2.555 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: de la Chica, Rosa Ana, Mediano, Carmen, Salido, Marta, Espinet, Blanca, Manresa, Josep Maria, Sole, Francesc et al. DOI: 10.1016/j.leukres.2011.04.010
PMID: 20888579 Revista: JOURNAL OF PSYCHIATRIC RESEARCH Any: 2011 Referència: J Psychiatr Res. 2011 Feb;45(2):280-2. Factor d'impacte: 3.827 Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: , , , , , , , , , et al. DOI: 10.1016/j.jpsychires.2010.09.001
PMID: 19897463 Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Any: 2010 Referència: J Med Genet. 2010 May;47(5):312-20. Epub 2009 Nov 5. Factor d'impacte: 5.751 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Antonell, A, Del Campo, M, Magano, L F, Kaufmann, L, de la Iglesia, J Martinez, Gallastegui, F, Flores, R, Schweigmann, U, Fauth, C, Kotzot, D et al. DOI: 10.1136/jmg.2009.071712
PMID: 20150575 Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM Any: 2010 Referència: J Clin Endocrinol Metab. 2010 Apr;95(4):1876-88. Epub 2010 Feb 11. Factor d'impacte: 6.202 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: , , , , , , , , , et al. DOI: 10.1210/jc.2009-2146
La mitjana per arribar al diagnòstic d’una malaltia minoritària és de 5 anys, Vall d’Hebron, el centre de l’Estat amb més assaig clínics autoritzats, se suma a la nova aliança europea ERDERA per coordinar i agilitzar la recerca
Els resultats mostren que, en algunes pacients que tenen mutacions al cromosoma X, s’inactiva el gen sa i es manifesta el gen mutat, la qual cosa afavoreix l’aparició de la malaltia.
El 24 de gener s'ha celebrat una jornada centrada en explicar què són i quins avantatges tenen aquests models tridimensionals i on s'ha fet un repàs d'algunes aplicacions en investigació.
